| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45334463_45334606delinsGCTTCCTGTGACCACTTCCCACGGCTGCTCGTGGCTTCCTCATGATGGCCTGAAACAAAAAGACCCAGCCAAAGCAGTCAGTCACAATGAGGCCAAATTTTGAGGCCTTCCAAGGGTGATAGCTATCTCCCTCTCATCCACCAT | CA2473713710 | MUTYH | c.37-1772_37-1629delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC (n.37-1772_37-1629delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC) c.-6-95_43delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.13-95_61delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.37-95_85delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.15-95_63delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.541-95_589delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.215-95_263delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.53-95_101delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.117-95_165delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC 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| 1 | g.45334464_45334606delinsG | CA915941279 | MUTYH | c.37-1772_37-1630delinsC (n.37-1772_37-1630delinsC) c.-6-95_42delinsC c.13-95_60delinsC c.37-95_84delinsC n.15-95_62delinsC c.541-95_588delinsC n.215-95_262delinsC c.53-95_100delinsC n.117-95_164delinsC n.58-95_105delinsC n.198-95_245delinsC n.176-95_223delinsC n.45-95_92delinsC n.261-95_308delinsC c.-218-95_-171delinsC c.-79-95_-32delinsC n.84-95_131delinsC c.-277-95_-230delinsC c.-213-95_-166delinsC n.253-95_300delinsC n.141-95_188delinsC c.-310-95_-263delinsC c.-319-95_-272delinsC c.-280-95_-233delinsC c.-773-95_-726delinsC c.-776-95_-729delinsC c.-467-95_-420delinsC n.104-95_151delinsC n.32-95_79delinsC n.212-95_259delinsC n.230-95_277delinsC n.98-95_145delinsC n.223-95_270delinsC n.146-95_193delinsC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334488_45334511del | CA2580063296 | MUTYH | c.37-1674_37-1651del (n.37-1674_37-1651del) c.-3_21del c.16_39del (p.Ile6_Ala13del) c.40_63del (p.Ile14_Ala21del) n.18_41del c.544_567del (p.Ile182_Ala189del) n.218_241del c.56_79del (p.His19_Ser26del) n.120_143del n.61_84del n.201_224del n.179_202del n.48_71del c.4_27del (p.Ile2_Ala9del) n.264_287del c.-215_-192del (n.-215_-192del) c.-76_-53del (n.-76_-53del) n.87_110del c.-274_-251del (n.-274_-251del) c.-210_-187del (n.-210_-187del) n.256_279del n.144_167del c.-307_-284del (n.-307_-284del) c.-316_-293del (n.-316_-293del) c.-277_-254del (n.-277_-254del) c.-770_-747del (n.-770_-747del) c.-773_-750del (n.-773_-750del) c.-464_-441del (n.-464_-441del) n.107_130del n.35_58del n.215_238del n.233_256del n.101_124del n.226_249del n.149_172del | ClinVar |
| 1 | g.45334486G>A | CA16040740 | MUTYH | c.37-1652C>T (n.37-1652C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.38C>T (p.Ala13Val) c.62C>T (p.Ala21Val) n.40C>T c.566C>T (p.Ala189Val) n.240C>T c.78C>T (p.Ser26=) n.142C>T n.83C>T n.223C>T n.201C>T n.70C>T c.26C>T (p.Ala9Val) n.286C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-54C>T (n.-54C>T) n.109C>T c.-252C>T (n.-252C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) n.278C>T n.166C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) n.129C>T n.57C>T n.237C>T n.255C>T n.123C>T n.248C>T n.171C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45334486G>T | CA340137228 | MUTYH | c.37-1652C>A (n.37-1652C>A) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) n.40C>A c.566C>A (p.Ala189Asp) n.240C>A c.78C>A (p.Ser26Arg) n.142C>A n.83C>A n.223C>A n.201C>A n.70C>A c.26C>A (p.Ala9Asp) n.286C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) n.109C>A c.-252C>A (n.-252C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) n.278C>A n.166C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) n.129C>A n.57C>A n.237C>A n.255C>A n.123C>A n.248C>A n.171C>A | |
| 1 | g.45334487C>A | CA340137230 | MUTYH | c.37-1653G>T (n.37-1653G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.39G>T c.565G>T (p.Ala189Ser) n.239G>T c.77G>T (p.Ser26Ile) n.141G>T n.82G>T n.222G>T n.200G>T n.69G>T c.25G>T (p.Ala9Ser) n.285G>T c.-194G>T (n.-194G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.108G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.277G>T n.165G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-749G>T (n.-749G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) n.128G>T n.56G>T n.236G>T n.254G>T n.122G>T n.247G>T n.170G>T | |
| 1 | g.45334487C= | CA2473713722 | MUTYH | c.37-1653G= (n.37-1653G=) c.19G= (p.Ala7=) c.37G= (p.Ala13=) c.61G= (p.Ala21=) n.39G= c.565G= (p.Ala189=) n.239G= c.77G= (p.Ser26=) n.141G= n.82G= n.222G= n.200G= n.69G= c.25G= (p.Ala9=) n.285G= c.-194G= (n.-194G=) c.-55G= (n.-55G=) n.108G= c.-253G= (n.-253G=) c.-189G= (n.-189G=) n.277G= n.165G= c.-286G= (n.-286G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-256G= (n.-256G=) c.-749G= (n.-749G=) c.-752G= (n.-752G=) c.-443G= (n.-443G=) n.128G= n.56G= n.236G= n.254G= n.122G= n.247G= n.170G= | |
| 1 | g.45334487C>G | CA21840925 | MUTYH | c.37-1653G>C (n.37-1653G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.39G>C c.565G>C (p.Ala189Pro) n.239G>C c.77G>C (p.Ser26Thr) n.141G>C n.82G>C n.222G>C n.200G>C n.69G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.285G>C c.-194G>C (n.-194G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) n.108G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.277G>C n.165G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-749G>C (n.-749G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) n.128G>C n.56G>C n.236G>C n.254G>C n.122G>C n.247G>C n.170G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334487C>T | CA340137234 | MUTYH | c.37-1653G>A (n.37-1653G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.39G>A c.565G>A (p.Ala189Thr) n.239G>A c.77G>A (p.Ser26Asn) n.141G>A n.82G>A n.222G>A n.200G>A n.69G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.285G>A c.-194G>A (n.-194G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.108G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.277G>A n.165G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-749G>A (n.-749G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) n.128G>A n.56G>A n.236G>A n.254G>A n.122G>A n.247G>A n.170G>A | |
| 1 | g.45334488T>A | CA417702277 | MUTYH | c.37-1654A>T (n.37-1654A>T) c.18A>T (p.Ala6=) c.36A>T (p.Ala12=) c.60A>T (p.Ala20=) n.38A>T c.564A>T (p.Ala188=) n.238A>T c.76A>T (p.Ser26Cys) n.140A>T n.81A>T n.221A>T n.199A>T n.68A>T c.24A>T (p.Ala8=) n.284A>T c.-195A>T (n.-195A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) n.107A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.276A>T n.164A>T c.-287A>T (n.-287A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) c.-750A>T (n.-750A>T) c.-753A>T (n.-753A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) n.127A>T n.55A>T n.235A>T n.253A>T n.121A>T n.246A>T n.169A>T | |
| 1 | g.45334488T>C | CA417702278 | MUTYH | c.37-1654A>G (n.37-1654A>G) c.18A>G (p.Ala6=) c.36A>G (p.Ala12=) c.60A>G (p.Ala20=) n.38A>G c.564A>G (p.Ala188=) n.238A>G c.76A>G (p.Ser26Gly) n.140A>G n.81A>G n.221A>G n.199A>G n.68A>G c.24A>G (p.Ala8=) n.284A>G c.-195A>G (n.-195A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) n.107A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.276A>G n.164A>G c.-287A>G (n.-287A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-750A>G (n.-750A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) n.127A>G n.55A>G n.235A>G n.253A>G n.121A>G n.246A>G n.169A>G | |
| 1 | g.45334488T>G | CA417702279 | MUTYH | c.37-1654A>C (n.37-1654A>C) c.18A>C (p.Ala6=) c.36A>C (p.Ala12=) c.60A>C (p.Ala20=) n.38A>C c.564A>C (p.Ala188=) n.238A>C c.76A>C (p.Ser26Arg) n.140A>C n.81A>C n.221A>C n.199A>C n.68A>C c.24A>C (p.Ala8=) n.284A>C c.-195A>C (n.-195A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) n.107A>C c.-254A>C (n.-254A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) n.276A>C n.164A>C c.-287A>C (n.-287A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) c.-750A>C (n.-750A>C) c.-753A>C (n.-753A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) n.127A>C n.55A>C n.235A>C n.253A>C n.121A>C n.246A>C n.169A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334489G>A | CA340137238 | MUTYH | c.37-1655C>T (n.37-1655C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) c.35C>T (p.Ala12Val) c.59C>T (p.Ala20Val) n.37C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.237C>T c.75C>T (p.Ser25=) n.139C>T n.80C>T n.220C>T n.198C>T n.67C>T c.23C>T (p.Ala8Val) n.283C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) n.106C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.275C>T n.163C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.-297C>T (n.-297C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) c.-751C>T (n.-751C>T) c.-754C>T (n.-754C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) n.126C>T n.54C>T n.234C>T n.252C>T n.120C>T n.245C>T n.168C>T | dbSNP |
| 1 | g.45334489G>C | CA340137239 | MUTYH | c.37-1655C>G (n.37-1655C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.37C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.237C>G c.75C>G (p.Ser25Arg) n.139C>G n.80C>G n.220C>G n.198C>G n.67C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) n.283C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) n.106C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) n.275C>G n.163C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.-297C>G (n.-297C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) c.-751C>G (n.-751C>G) c.-754C>G (n.-754C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) n.126C>G n.54C>G n.234C>G n.252C>G n.120C>G n.245C>G n.168C>G | |
| 1 | g.45334489G= | CA2473713723 | MUTYH | c.37-1655C= (n.37-1655C=) c.17C= (p.Ala6=) c.35C= (p.Ala12=) c.59C= (p.Ala20=) n.37C= c.563C= (p.Ala188=) n.237C= c.75C= (p.Ser25=) n.139C= n.80C= n.220C= n.198C= n.67C= c.23C= (p.Ala8=) n.283C= c.-196C= (n.-196C=) c.-57C= (n.-57C=) n.106C= c.-255C= (n.-255C=) c.-191C= (n.-191C=) n.275C= n.163C= c.-288C= (n.-288C=) c.-297C= (n.-297C=) c.-258C= (n.-258C=) c.-751C= (n.-751C=) c.-754C= (n.-754C=) c.-445C= (n.-445C=) n.126C= n.54C= n.234C= n.252C= n.120C= n.245C= n.168C= | |
| 1 | g.45334489G>T | CA057179 | MUTYH | c.37-1655C>A (n.37-1655C>A) c.17C>A (p.Ala6Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.37C>A c.563C>A (p.Ala188Glu) n.237C>A c.75C>A (p.Ser25Arg) n.139C>A n.80C>A n.220C>A n.198C>A n.67C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) n.283C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) n.106C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.275C>A n.163C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.-297C>A (n.-297C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) c.-751C>A (n.-751C>A) c.-754C>A (n.-754C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) n.126C>A n.54C>A n.234C>A n.252C>A n.120C>A n.245C>A n.168C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334490C>A | CA340137244 | MUTYH | c.37-1656G>T (n.37-1656G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.36G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.236G>T c.74G>T (p.Ser25Ile) n.138G>T n.79G>T n.219G>T n.197G>T n.66G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) n.282G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) n.105G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) n.274G>T n.162G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-752G>T (n.-752G>T) c.-755G>T (n.-755G>T) c.-446G>T (n.-446G>T) n.125G>T n.53G>T n.233G>T n.251G>T n.119G>T n.244G>T n.167G>T | ClinVar |
| 1 | g.45334490C>G | CA340137247 | MUTYH | c.37-1656G>C (n.37-1656G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.36G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.236G>C c.74G>C (p.Ser25Thr) n.138G>C n.79G>C n.219G>C n.197G>C n.66G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) n.282G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) n.105G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) n.274G>C n.162G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) c.-752G>C (n.-752G>C) c.-755G>C (n.-755G>C) c.-446G>C (n.-446G>C) n.125G>C n.53G>C n.233G>C n.251G>C n.119G>C n.244G>C n.167G>C | |
| 1 | g.45334490C>T | CA340137245 | MUTYH | c.37-1656G>A (n.37-1656G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.36G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.236G>A c.74G>A (p.Ser25Asn) n.138G>A n.79G>A n.219G>A n.197G>A n.66G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) n.282G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) n.105G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) n.274G>A n.162G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-752G>A (n.-752G>A) c.-755G>A (n.-755G>A) c.-446G>A (n.-446G>A) n.125G>A n.53G>A n.233G>A n.251G>A n.119G>A n.244G>A n.167G>A | |
| 1 | g.45334490_45334492dup | CA2573132108 | MUTYH | c.37-1658_37-1656dup (n.37-1658_37-1656dup) c.14_16dup (p.Arg5_Ala6insGly) c.32_34dup (p.Arg11_Ala12insGly) c.56_58dup (p.Arg19_Ala20insGly) n.34_36dup c.560_562dup (p.Arg187_Ala188insGly) n.234_236dup c.72_74dup (p.Thr24_Ser25insArg) n.136_138dup n.77_79dup n.217_219dup n.195_197dup n.64_66dup c.20_22dup (p.Arg7_Ala8insGly) n.280_282dup c.-199_-197dup (n.-199_-197dup) c.-60_-58dup (n.-60_-58dup) n.103_105dup c.-258_-256dup (n.-258_-256dup) c.-194_-192dup (n.-194_-192dup) n.272_274dup n.160_162dup c.-291_-289dup (n.-291_-289dup) c.-300_-298dup (n.-300_-298dup) c.-261_-259dup (n.-261_-259dup) c.-754_-752dup (n.-754_-752dup) c.-757_-755dup (n.-757_-755dup) c.-448_-446dup (n.-448_-446dup) n.123_125dup n.51_53dup n.231_233dup n.249_251dup n.117_119dup n.242_244dup n.165_167dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334491T>A | CA417702282 | MUTYH | c.37-1657A>T (n.37-1657A>T) c.15A>T (p.Arg5=) c.33A>T (p.Arg11=) c.57A>T (p.Arg19=) n.35A>T c.561A>T (p.Arg187=) n.235A>T c.73A>T (p.Ser25Cys) n.137A>T n.78A>T n.218A>T n.196A>T n.65A>T c.21A>T (p.Arg7=) n.281A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) n.104A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) n.273A>T n.161A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) c.-753A>T (n.-753A>T) c.-756A>T (n.-756A>T) c.-447A>T (n.-447A>T) n.124A>T n.52A>T n.232A>T n.250A>T n.118A>T n.243A>T n.166A>T | |
| 1 | g.45334491T>C | CA417702280 | MUTYH | c.37-1657A>G (n.37-1657A>G) c.15A>G (p.Arg5=) c.33A>G (p.Arg11=) c.57A>G (p.Arg19=) n.35A>G c.561A>G (p.Arg187=) n.235A>G c.73A>G (p.Ser25Gly) n.137A>G n.78A>G n.218A>G n.196A>G n.65A>G c.21A>G (p.Arg7=) n.281A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) n.104A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.273A>G n.161A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) c.-753A>G (n.-753A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-447A>G (n.-447A>G) n.124A>G n.52A>G n.232A>G n.250A>G n.118A>G n.243A>G n.166A>G | |
| 1 | g.45334491T>G | CA417702281 | MUTYH | c.37-1657A>C (n.37-1657A>C) c.15A>C (p.Arg5=) c.33A>C (p.Arg11=) c.57A>C (p.Arg19=) n.35A>C c.561A>C (p.Arg187=) n.235A>C c.73A>C (p.Ser25Arg) n.137A>C n.78A>C n.218A>C n.196A>C n.65A>C c.21A>C (p.Arg7=) n.281A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) n.104A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) n.273A>C n.161A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) c.-753A>C (n.-753A>C) c.-756A>C (n.-756A>C) c.-447A>C (n.-447A>C) n.124A>C n.52A>C n.232A>C n.250A>C n.118A>C n.243A>C n.166A>C | |
| 1 | g.45334492C>A | CA340137249 | MUTYH | c.37-1658G>T (n.37-1658G>T) c.14G>T (p.Arg5Leu) c.32G>T (p.Arg11Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) n.34G>T c.560G>T (p.Arg187Leu) n.234G>T c.72G>T (p.Thr24=) n.136G>T n.77G>T n.217G>T n.195G>T n.64G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) n.280G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.103G>T c.-258G>T (n.-258G>T) c.-194G>T (n.-194G>T) n.272G>T n.160G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-300G>T (n.-300G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-754G>T (n.-754G>T) c.-757G>T (n.-757G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.123G>T n.51G>T n.231G>T n.249G>T n.117G>T n.242G>T n.165G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334492C= | CA1148224314 | MUTYH | c.37-1658G= (n.37-1658G=) c.14G= (p.Arg5=) c.32G= (p.Arg11=) c.56G= (p.Arg19=) n.34G= c.560G= (p.Arg187=) n.234G= c.72G= (p.Thr24=) n.136G= n.77G= n.217G= n.195G= n.64G= c.20G= (p.Arg7=) n.280G= c.-199G= (n.-199G=) c.-60G= (n.-60G=) n.103G= c.-258G= (n.-258G=) c.-194G= (n.-194G=) n.272G= n.160G= c.-291G= (n.-291G=) c.-300G= (n.-300G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-754G= (n.-754G=) c.-757G= (n.-757G=) c.-448G= (n.-448G=) n.123G= n.51G= n.231G= n.249G= n.117G= n.242G= n.165G= | |
| 1 | g.45334492C>G | CA340137251 | MUTYH | c.37-1658G>C (n.37-1658G>C) c.14G>C (p.Arg5Pro) c.32G>C (p.Arg11Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) n.34G>C c.560G>C (p.Arg187Pro) n.234G>C c.72G>C (p.Thr24=) n.136G>C n.77G>C n.217G>C n.195G>C n.64G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) n.280G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.103G>C c.-258G>C (n.-258G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) n.272G>C n.160G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) c.-754G>C (n.-754G>C) c.-757G>C (n.-757G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) n.123G>C n.51G>C n.231G>C n.249G>C n.117G>C n.242G>C n.165G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334492C>T | CA011787 | MUTYH | c.37-1658G>A (n.37-1658G>A) c.14G>A (p.Arg5Gln) c.32G>A (p.Arg11Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) n.34G>A c.560G>A (p.Arg187Gln) n.234G>A c.72G>A (p.Thr24=) n.136G>A n.77G>A n.217G>A n.195G>A n.64G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) n.280G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.103G>A c.-258G>A (n.-258G>A) c.-194G>A (n.-194G>A) n.272G>A n.160G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-300G>A (n.-300G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-754G>A (n.-754G>A) c.-757G>A (n.-757G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.123G>A n.51G>A n.231G>A n.249G>A n.117G>A n.242G>A n.165G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334493G>A | CA013854 | MUTYH | c.37-1659C>T (n.37-1659C>T) c.13C>T (p.Arg5Ter) c.31C>T (p.Arg11Ter) c.55C>T (p.Arg19Ter) n.33C>T c.559C>T (p.Arg187Ter) n.233C>T c.71C>T (p.Thr24Met) n.135C>T n.76C>T n.216C>T n.194C>T n.63C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) n.279C>T c.-200C>T (n.-200C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) n.102C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) n.271C>T n.159C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.-301C>T (n.-301C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-755C>T (n.-755C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) n.122C>T n.50C>T n.230C>T n.248C>T n.116C>T n.241C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45334493G>C | CA056632 | MUTYH | c.37-1659C>G (n.37-1659C>G) c.13C>G (p.Arg5Gly) c.31C>G (p.Arg11Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) n.33C>G c.559C>G (p.Arg187Gly) n.233C>G c.71C>G (p.Thr24Arg) n.135C>G n.76C>G n.216C>G n.194C>G n.63C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) n.279C>G c.-200C>G (n.-200C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) n.102C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) n.271C>G n.159C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.-301C>G (n.-301C>G) c.-262C>G (n.-262C>G) c.-755C>G (n.-755C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) n.122C>G n.50C>G n.230C>G n.248C>G n.116C>G n.241C>G n.164C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334493G= | CA1148224315 | MUTYH | c.37-1659C= (n.37-1659C=) c.13C= (p.Arg5=) c.31C= (p.Arg11=) c.55C= (p.Arg19=) n.33C= c.559C= (p.Arg187=) n.233C= c.71C= (p.Thr24=) n.135C= n.76C= n.216C= n.194C= n.63C= c.19C= (p.Arg7=) n.279C= c.-200C= (n.-200C=) c.-61C= (n.-61C=) n.102C= c.-259C= (n.-259C=) c.-195C= (n.-195C=) n.271C= n.159C= c.-292C= (n.-292C=) c.-301C= (n.-301C=) c.-262C= (n.-262C=) c.-755C= (n.-755C=) c.-758C= (n.-758C=) c.-449C= (n.-449C=) n.122C= n.50C= n.230C= n.248C= n.116C= n.241C= n.164C= | |
| 1 | g.45334493G>T | CA417702283 | MUTYH | c.37-1659C>A (n.37-1659C>A) c.13C>A (p.Arg5=) c.31C>A (p.Arg11=) c.55C>A (p.Arg19=) n.33C>A c.559C>A (p.Arg187=) n.233C>A c.71C>A (p.Thr24Lys) n.135C>A n.76C>A n.216C>A n.194C>A n.63C>A c.19C>A (p.Arg7=) n.279C>A c.-200C>A (n.-200C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) n.102C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.271C>A n.159C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.-301C>A (n.-301C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-755C>A (n.-755C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) n.122C>A n.50C>A n.230C>A n.248C>A n.116C>A n.241C>A n.164C>A | |
| 1 | g.45334494T>A | CA417702284 | MUTYH | c.37-1660A>T (n.37-1660A>T) c.12A>T (p.Pro4=) c.30A>T (p.Pro10=) c.54A>T (p.Pro18=) n.32A>T c.558A>T (p.Pro186=) n.232A>T c.70A>T (p.Thr24Ser) n.134A>T n.75A>T n.215A>T n.193A>T n.62A>T c.18A>T (p.Pro6=) n.278A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) n.101A>T c.-260A>T (n.-260A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.270A>T n.158A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-756A>T (n.-756A>T) c.-759A>T (n.-759A>T) c.-450A>T (n.-450A>T) n.121A>T n.49A>T n.229A>T n.247A>T n.115A>T n.240A>T n.163A>T | |
| 1 | g.45334494T>C | CA417702285 | MUTYH | c.37-1660A>G (n.37-1660A>G) c.12A>G (p.Pro4=) c.30A>G (p.Pro10=) c.54A>G (p.Pro18=) n.32A>G c.558A>G (p.Pro186=) n.232A>G c.70A>G (p.Thr24Ala) n.134A>G n.75A>G n.215A>G n.193A>G n.62A>G c.18A>G (p.Pro6=) n.278A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) n.101A>G c.-260A>G (n.-260A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.270A>G n.158A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-756A>G (n.-756A>G) c.-759A>G (n.-759A>G) c.-450A>G (n.-450A>G) n.121A>G n.49A>G n.229A>G n.247A>G n.115A>G n.240A>G n.163A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334494T>G | CA417702286 | MUTYH | c.37-1660A>C (n.37-1660A>C) c.12A>C (p.Pro4=) c.30A>C (p.Pro10=) c.54A>C (p.Pro18=) n.32A>C c.558A>C (p.Pro186=) n.232A>C c.70A>C (p.Thr24Pro) n.134A>C n.75A>C n.215A>C n.193A>C n.62A>C c.18A>C (p.Pro6=) n.278A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) n.101A>C c.-260A>C (n.-260A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.270A>C n.158A>C c.-293A>C (n.-293A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-756A>C (n.-756A>C) c.-759A>C (n.-759A>C) c.-450A>C (n.-450A>C) n.121A>C n.49A>C n.229A>C n.247A>C n.115A>C n.240A>C n.163A>C | |
| 1 | g.45334495G>A | CA011771 | MUTYH | c.37-1661C>T (n.37-1661C>T) c.11C>T (p.Pro4Leu) c.29C>T (p.Pro10Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.31C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) n.231C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.133C>T n.74C>T n.214C>T n.192C>T n.61C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) n.277C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.100C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.269C>T n.157C>T c.-294C>T (n.-294C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-757C>T (n.-757C>T) c.-760C>T (n.-760C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) n.120C>T n.48C>T n.228C>T n.246C>T n.114C>T n.239C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334495G>C | CA340137255 | MUTYH | c.37-1661C>G (n.37-1661C>G) c.11C>G (p.Pro4Arg) c.29C>G (p.Pro10Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.31C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) n.231C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.133C>G n.74C>G n.214C>G n.192C>G n.61C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) n.277C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) n.100C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.269C>G n.157C>G c.-294C>G (n.-294C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-757C>G (n.-757C>G) c.-760C>G (n.-760C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) n.120C>G n.48C>G n.228C>G n.246C>G n.114C>G n.239C>G n.162C>G | |
| 1 | g.45334495G= | CA1141158853 | MUTYH | c.37-1661C= (n.37-1661C=) c.11C= (p.Pro4=) c.29C= (p.Pro10=) c.53C= (p.Pro18=) n.31C= c.557C= (p.Pro186=) n.231C= c.69C= (p.Ala23=) n.133C= n.74C= n.214C= n.192C= n.61C= c.17C= (p.Pro6=) n.277C= c.-202C= (n.-202C=) c.-63C= (n.-63C=) n.100C= c.-261C= (n.-261C=) c.-197C= (n.-197C=) n.269C= n.157C= c.-294C= (n.-294C=) c.-303C= (n.-303C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-757C= (n.-757C=) c.-760C= (n.-760C=) c.-451C= (n.-451C=) n.120C= n.48C= n.228C= n.246C= n.114C= n.239C= n.162C= | |
| 1 | g.45334495G>T | CA340137258 | MUTYH | c.37-1661C>A (n.37-1661C>A) c.11C>A (p.Pro4Gln) c.29C>A (p.Pro10Gln) c.53C>A (p.Pro18Gln) n.31C>A c.557C>A (p.Pro186Gln) n.231C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.133C>A n.74C>A n.214C>A n.192C>A n.61C>A c.17C>A (p.Pro6Gln) n.277C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.100C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.269C>A n.157C>A c.-294C>A (n.-294C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-757C>A (n.-757C>A) c.-760C>A (n.-760C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) n.120C>A n.48C>A n.228C>A n.246C>A n.114C>A n.239C>A n.162C>A | |
| 1 | g.45334496G>A | CA340137260 | MUTYH | c.37-1662C>T (n.37-1662C>T) c.10C>T (p.Pro4Ser) c.28C>T (p.Pro10Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.30C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) n.230C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.132C>T n.73C>T n.213C>T n.191C>T n.60C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) n.276C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.99C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.268C>T n.156C>T c.-295C>T (n.-295C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-758C>T (n.-758C>T) c.-761C>T (n.-761C>T) c.-452C>T (n.-452C>T) n.119C>T n.47C>T n.227C>T n.245C>T n.113C>T n.238C>T n.161C>T | dbSNP |
| 1 | g.45334496G>C | CA340137262 | MUTYH | c.37-1662C>G (n.37-1662C>G) c.10C>G (p.Pro4Ala) c.28C>G (p.Pro10Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.30C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) n.230C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.132C>G n.73C>G n.213C>G n.191C>G n.60C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) n.276C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.99C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.268C>G n.156C>G c.-295C>G (n.-295C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.-758C>G (n.-758C>G) c.-761C>G (n.-761C>G) c.-452C>G (n.-452C>G) n.119C>G n.47C>G n.227C>G n.245C>G n.113C>G n.238C>G n.161C>G | dbSNP |
| 1 | g.45334496G>T | CA340137263 | MUTYH | c.37-1662C>A (n.37-1662C>A) c.10C>A (p.Pro4Thr) c.28C>A (p.Pro10Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.30C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) n.230C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.132C>A n.73C>A n.213C>A n.191C>A n.60C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) n.276C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.99C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.268C>A n.156C>A c.-295C>A (n.-295C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-758C>A (n.-758C>A) c.-761C>A (n.-761C>A) c.-452C>A (n.-452C>A) n.119C>A n.47C>A n.227C>A n.245C>A n.113C>A n.238C>A n.161C>A | |
| 1 | g.45334497C>A | CA340137266 | MUTYH | c.37-1663G>T (n.37-1663G>T) c.9G>T (p.Lys3Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) c.51G>T (p.Lys17Asn) n.29G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) n.229G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.131G>T n.72G>T n.212G>T n.190G>T n.59G>T c.15G>T (p.Lys5Asn) n.275G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.98G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) n.267G>T n.155G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-759G>T (n.-759G>T) c.-762G>T (n.-762G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.118G>T n.46G>T n.226G>T n.244G>T n.112G>T n.237G>T n.160G>T | |
| 1 | g.45334497C= | CA2473713724 | MUTYH | c.37-1663G= (n.37-1663G=) c.9G= (p.Lys3=) c.27G= (p.Lys9=) c.51G= (p.Lys17=) n.29G= c.555G= (p.Lys185=) n.229G= c.67G= (p.Ala23=) n.131G= n.72G= n.212G= n.190G= n.59G= c.15G= (p.Lys5=) n.275G= c.-204G= (n.-204G=) c.-65G= (n.-65G=) n.98G= c.-263G= (n.-263G=) c.-199G= (n.-199G=) n.267G= n.155G= c.-296G= (n.-296G=) c.-305G= (n.-305G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-759G= (n.-759G=) c.-762G= (n.-762G=) c.-453G= (n.-453G=) n.118G= n.46G= n.226G= n.244G= n.112G= n.237G= n.160G= | |
| 1 | g.45334497C>G | CA340137268 | MUTYH | c.37-1663G>C (n.37-1663G>C) c.9G>C (p.Lys3Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) c.51G>C (p.Lys17Asn) n.29G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) n.229G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.131G>C n.72G>C n.212G>C n.190G>C n.59G>C c.15G>C (p.Lys5Asn) n.275G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.98G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) n.267G>C n.155G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-759G>C (n.-759G>C) c.-762G>C (n.-762G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) n.118G>C n.46G>C n.226G>C n.244G>C n.112G>C n.237G>C n.160G>C | |
| 1 | g.45334497C>T | CA417702287 | MUTYH | c.37-1663G>A (n.37-1663G>A) c.9G>A (p.Lys3=) c.27G>A (p.Lys9=) c.51G>A (p.Lys17=) n.29G>A c.555G>A (p.Lys185=) n.229G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.131G>A n.72G>A n.212G>A n.190G>A n.59G>A c.15G>A (p.Lys5=) n.275G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.98G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.267G>A n.155G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-759G>A (n.-759G>A) c.-762G>A (n.-762G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) n.118G>A n.46G>A n.226G>A n.244G>A n.112G>A n.237G>A n.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45334498T>A | CA340137271 | MUTYH | c.37-1664A>T (n.37-1664A>T) c.8A>T (p.Lys3Met) c.26A>T (p.Lys9Met) c.50A>T (p.Lys17Met) n.28A>T c.554A>T (p.Lys185Met) n.228A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) n.130A>T n.71A>T n.211A>T n.189A>T n.58A>T c.14A>T (p.Lys5Met) n.274A>T c.-205A>T (n.-205A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) n.97A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-200A>T (n.-200A>T) n.266A>T n.154A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-306A>T (n.-306A>T) c.-267A>T (n.-267A>T) c.-760A>T (n.-760A>T) c.-763A>T (n.-763A>T) c.-454A>T (n.-454A>T) n.117A>T n.45A>T n.225A>T n.243A>T n.111A>T n.236A>T n.159A>T | |
| 1 | g.45334498T>C | CA340137275 | MUTYH | c.37-1664A>G (n.37-1664A>G) c.8A>G (p.Lys3Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) n.28A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.228A>G c.66A>G (p.Glu22=) n.130A>G n.71A>G n.211A>G n.189A>G n.58A>G c.14A>G (p.Lys5Arg) n.274A>G c.-205A>G (n.-205A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) n.97A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) n.266A>G n.154A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) c.-760A>G (n.-760A>G) c.-763A>G (n.-763A>G) c.-454A>G (n.-454A>G) n.117A>G n.45A>G n.225A>G n.243A>G n.111A>G n.236A>G n.159A>G |