| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45334460C>A | CA340137150 | MUTYH | c.37-1626G>T (n.37-1626G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.66G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.18G>T (p.Arg6Ser) n.266G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.168G>T n.109G>T n.249G>T n.227G>T n.96G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.312G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.135G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.304G>T n.192G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) n.155G>T n.83G>T n.263G>T n.281G>T n.149G>T n.274G>T n.197G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334460C= | CA2473713708 | MUTYH | c.37-1626G= (n.37-1626G=) c.46G= (p.Ala16=) c.64G= (p.Ala22=) c.88G= (p.Ala30=) n.66G= c.592G= (p.Ala198=) c.18G= (p.Arg6=) n.266G= c.104G= (p.Gly35=) n.168G= n.109G= n.249G= n.227G= n.96G= c.52G= (p.Ala18=) n.312G= c.-167G= (n.-167G=) c.-28G= (n.-28G=) n.135G= c.-226G= (n.-226G=) c.-162G= (n.-162G=) n.304G= n.192G= c.-259G= (n.-259G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-725G= (n.-725G=) c.-416G= (n.-416G=) n.155G= n.83G= n.263G= n.281G= n.149G= n.274G= n.197G= | |
| 1 | g.45334460C>G | CA340137151 | MUTYH | c.37-1626G>C (n.37-1626G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.66G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.18G>C (p.Arg6Ser) n.266G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.168G>C n.109G>C n.249G>C n.227G>C n.96G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.312G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.135G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.304G>C n.192G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) n.155G>C n.83G>C n.263G>C n.281G>C n.149G>C n.274G>C n.197G>C | ClinVar |
| 1 | g.45334460C>T | CA340137152 | MUTYH | c.37-1626G>A (n.37-1626G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.66G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.18G>A (p.Arg6=) n.266G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) n.168G>A n.109G>A n.249G>A n.227G>A n.96G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.312G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.135G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.304G>A n.192G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) n.155G>A n.83G>A n.263G>A n.281G>A n.149G>A n.274G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45334461C>A | CA340137153 | MUTYH | c.37-1627G>T (n.37-1627G>T) c.45G>T (p.Gln15His) c.63G>T (p.Gln21His) c.87G>T (p.Gln29His) n.65G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.17G>T (p.Arg6Met) n.265G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) n.167G>T n.108G>T n.248G>T n.226G>T n.95G>T c.51G>T (p.Gln17His) n.311G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.134G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.303G>T n.191G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) n.154G>T n.82G>T n.262G>T n.280G>T n.148G>T n.273G>T n.196G>T | |
| 1 | g.45334461C>G | CA340137154 | MUTYH | c.37-1627G>C (n.37-1627G>C) c.45G>C (p.Gln15His) c.63G>C (p.Gln21His) c.87G>C (p.Gln29His) n.65G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.265G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.167G>C n.108G>C n.248G>C n.226G>C n.95G>C c.51G>C (p.Gln17His) n.311G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) n.134G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.303G>C n.191G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) n.154G>C n.82G>C n.262G>C n.280G>C n.148G>C n.273G>C n.196G>C | |
| 1 | g.45334461C>T | CA417702263 | MUTYH | c.37-1627G>A (n.37-1627G>A) c.45G>A (p.Gln15=) c.63G>A (p.Gln21=) c.87G>A (p.Gln29=) n.65G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.17G>A (p.Arg6Lys) n.265G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) n.167G>A n.108G>A n.248G>A n.226G>A n.95G>A c.51G>A (p.Gln17=) n.311G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.134G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.303G>A n.191G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) n.154G>A n.82G>A n.262G>A n.280G>A n.148G>A n.273G>A n.196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334462T>A | CA340137157 | MUTYH | c.37-1628A>T (n.37-1628A>T) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.86A>T (p.Gln29Leu) n.64A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.16A>T (p.Arg6Trp) n.264A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.166A>T n.107A>T n.247A>T n.225A>T n.94A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.310A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.133A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.302A>T n.190A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) n.153A>T n.81A>T n.261A>T n.279A>T n.147A>T n.272A>T n.195A>T | |
| 1 | g.45334462T>C | CA340137155 | MUTYH | c.37-1628A>G (n.37-1628A>G) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.86A>G (p.Gln29Arg) n.64A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.264A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.166A>G n.107A>G n.247A>G n.225A>G n.94A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.310A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.133A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.302A>G n.190A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) n.153A>G n.81A>G n.261A>G n.279A>G n.147A>G n.272A>G n.195A>G | |
| 1 | g.45334462T>G | CA340137156 | MUTYH | c.37-1628A>C (n.37-1628A>C) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.86A>C (p.Gln29Pro) n.64A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.16A>C (p.Arg6=) n.264A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.166A>C n.107A>C n.247A>C n.225A>C n.94A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.310A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.133A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.302A>C n.190A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) n.153A>C n.81A>C n.261A>C n.279A>C n.147A>C n.272A>C n.195A>C | |
| 1 | g.45334463G>A | CA058129 | MUTYH | c.37-1629C>T (n.37-1629C>T) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.85C>T (p.Gln29Ter) n.63C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.15C>T (p.Ser5=) n.263C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.165C>T n.106C>T n.246C>T n.224C>T n.93C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.309C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.132C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.301C>T n.189C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.152C>T n.80C>T n.260C>T n.278C>T n.146C>T n.271C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334463G>C | CA340137158 | MUTYH | c.37-1629C>G (n.37-1629C>G) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.85C>G (p.Gln29Glu) n.63C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.15C>G (p.Ser5Arg) n.263C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.165C>G n.106C>G n.246C>G n.224C>G n.93C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.309C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.132C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.301C>G n.189C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) n.152C>G n.80C>G n.260C>G n.278C>G n.146C>G n.271C>G n.194C>G | |
| 1 | g.45334463G= | CA2473713709 | MUTYH | c.37-1629C= (n.37-1629C=) c.43C= (p.Gln15=) c.61C= (p.Gln21=) c.85C= (p.Gln29=) n.63C= c.589C= (p.Gln197=) c.15C= (p.Ser5=) n.263C= c.101C= (p.Ala34=) n.165C= n.106C= n.246C= n.224C= n.93C= c.49C= (p.Gln17=) n.309C= c.-170C= (n.-170C=) c.-31C= (n.-31C=) n.132C= c.-229C= (n.-229C=) c.-165C= (n.-165C=) n.301C= n.189C= c.-262C= (n.-262C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-725C= (n.-725C=) c.-728C= (n.-728C=) c.-419C= (n.-419C=) n.152C= n.80C= n.260C= n.278C= n.146C= n.271C= n.194C= | |
| 1 | g.45334463G>T | CA340137159 | MUTYH | c.37-1629C>A (n.37-1629C>A) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.85C>A (p.Gln29Lys) n.63C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.15C>A (p.Ser5Arg) n.263C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.165C>A n.106C>A n.246C>A n.224C>A n.93C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.309C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.132C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.301C>A n.189C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) n.152C>A n.80C>A n.260C>A n.278C>A n.146C>A n.271C>A n.194C>A | |
| 1 | g.45334463_45334606delinsGCTTCCTGTGACCACTTCCCACGGCTGCTCGTGGCTTCCTCATGATGGCCTGAAACAAAAAGACCCAGCCAAAGCAGTCAGTCACAATGAGGCCAAATTTTGAGGCCTTCCAAGGGTGATAGCTATCTCCCTCTCATCCACCAT | CA2473713710 | MUTYH | c.37-1772_37-1629delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC (n.37-1772_37-1629delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC) c.-6-95_43delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.13-95_61delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.37-95_85delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.15-95_63delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.541-95_589delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.215-95_263delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.53-95_101delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.117-95_165delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.58-95_106delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.198-95_246delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.176-95_224delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.45-95_93delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.261-95_309delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-218-95_-170delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC 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c.-310-95_-262delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-319-95_-271delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-280-95_-232delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-773-95_-725delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-776-95_-728delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-467-95_-419delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.104-95_152delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.32-95_80delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.212-95_260delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.230-95_278delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.98-95_146delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.223-95_271delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.146-95_194delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC | |
| 1 | g.45334464C>A | CA340137160 | MUTYH | c.37-1630G>T (n.37-1630G>T) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.84G>T (p.Lys28Asn) n.62G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.262G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.164G>T n.105G>T n.245G>T n.223G>T n.92G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) n.308G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.131G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.300G>T n.188G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.151G>T n.79G>T n.259G>T n.277G>T n.145G>T n.270G>T n.193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334464C>G | CA340137161 | MUTYH | c.37-1630G>C (n.37-1630G>C) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.84G>C (p.Lys28Asn) n.62G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.262G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.164G>C n.105G>C n.245G>C n.223G>C n.92G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) n.308G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.131G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.300G>C n.188G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) n.151G>C n.79G>C n.259G>C n.277G>C n.145G>C n.270G>C n.193G>C | |
| 1 | g.45334464C>T | CA417702264 | MUTYH | c.37-1630G>A (n.37-1630G>A) c.42G>A (p.Lys14=) c.60G>A (p.Lys20=) c.84G>A (p.Lys28=) n.62G>A c.588G>A (p.Lys196=) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.262G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.164G>A n.105G>A n.245G>A n.223G>A n.92G>A c.48G>A (p.Lys16=) n.308G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.131G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.300G>A n.188G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.151G>A n.79G>A n.259G>A n.277G>A n.145G>A n.270G>A n.193G>A | ClinVar |
| 1 | g.45334464_45334606delinsG | CA915941279 | MUTYH | c.37-1772_37-1630delinsC (n.37-1772_37-1630delinsC) c.-6-95_42delinsC c.13-95_60delinsC c.37-95_84delinsC n.15-95_62delinsC c.541-95_588delinsC n.215-95_262delinsC c.53-95_100delinsC n.117-95_164delinsC n.58-95_105delinsC n.198-95_245delinsC n.176-95_223delinsC n.45-95_92delinsC n.261-95_308delinsC c.-218-95_-171delinsC c.-79-95_-32delinsC n.84-95_131delinsC c.-277-95_-230delinsC c.-213-95_-166delinsC n.253-95_300delinsC n.141-95_188delinsC c.-310-95_-263delinsC c.-319-95_-272delinsC c.-280-95_-233delinsC c.-773-95_-726delinsC c.-776-95_-729delinsC c.-467-95_-420delinsC n.104-95_151delinsC n.32-95_79delinsC n.212-95_259delinsC n.230-95_277delinsC n.98-95_145delinsC n.223-95_270delinsC n.146-95_193delinsC | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334465T>A | CA340137162 | MUTYH | c.37-1631A>T (n.37-1631A>T) c.41A>T (p.Lys14Met) c.59A>T (p.Lys20Met) c.83A>T (p.Lys28Met) n.61A>T c.587A>T (p.Lys196Met) c.13A>T (p.Ser5Cys) n.261A>T c.99A>T (p.Glu33Asp) n.163A>T n.104A>T n.244A>T n.222A>T n.91A>T c.47A>T (p.Lys16Met) n.307A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) n.130A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) n.299A>T n.187A>T c.-264A>T (n.-264A>T) c.-273A>T (n.-273A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-730A>T (n.-730A>T) c.-421A>T (n.-421A>T) n.150A>T n.78A>T n.258A>T n.276A>T n.144A>T n.269A>T n.192A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334465T>C | CA340137163 | MUTYH | c.37-1631A>G (n.37-1631A>G) c.41A>G (p.Lys14Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.83A>G (p.Lys28Arg) n.61A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) c.13A>G (p.Ser5Gly) n.261A>G c.99A>G (p.Glu33=) n.163A>G n.104A>G n.244A>G n.222A>G n.91A>G c.47A>G (p.Lys16Arg) n.307A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) n.130A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) n.299A>G n.187A>G c.-264A>G (n.-264A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-730A>G (n.-730A>G) c.-421A>G (n.-421A>G) n.150A>G n.78A>G n.258A>G n.276A>G n.144A>G n.269A>G n.192A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45334465T>G | CA340137164 | MUTYH | c.37-1631A>C (n.37-1631A>C) c.41A>C (p.Lys14Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.83A>C (p.Lys28Thr) n.61A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.13A>C (p.Ser5Arg) n.261A>C c.99A>C (p.Glu33Asp) n.163A>C n.104A>C n.244A>C n.222A>C n.91A>C c.47A>C (p.Lys16Thr) n.307A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) n.130A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) n.299A>C n.187A>C c.-264A>C (n.-264A>C) c.-273A>C (n.-273A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-730A>C (n.-730A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) n.150A>C n.78A>C n.258A>C n.276A>C n.144A>C n.269A>C n.192A>C | |
| 1 | g.45334465T= | CA2473713711 | MUTYH | c.37-1631A= (n.37-1631A=) c.41A= (p.Lys14=) c.59A= (p.Lys20=) c.83A= (p.Lys28=) n.61A= c.587A= (p.Lys196=) c.13A= (p.Ser5=) n.261A= c.99A= (p.Glu33=) n.163A= n.104A= n.244A= n.222A= n.91A= c.47A= (p.Lys16=) n.307A= c.-172A= (n.-172A=) c.-33A= (n.-33A=) n.130A= c.-231A= (n.-231A=) c.-167A= (n.-167A=) n.299A= n.187A= c.-264A= (n.-264A=) c.-273A= (n.-273A=) c.-234A= (n.-234A=) c.-727A= (n.-727A=) c.-730A= (n.-730A=) c.-421A= (n.-421A=) n.150A= n.78A= n.258A= n.276A= n.144A= n.269A= n.192A= | |
| 1 | g.45334466del | CA2645381505 | MUTYH | c.37-1631del (n.37-1631del) c.41del (p.Lys14SerfsTer27) c.41del (p.Lys14SerfsTer?) c.59del (p.Lys20SerfsTer?) c.83del (p.Lys28SerfsTer?) c.83del (p.Lys28SerfsTer30) c.83del (p.Lys28SerfsTer27) c.83del (p.Lys28SerfsTer29) n.61del c.587del (p.Lys196SerfsTer30) c.41del (p.Lys14SerfsTer29) c.13del (p.Ser5AlafsTer13) n.261del c.99del (p.Ala34GlnfsTer?) n.163del n.104del n.244del n.222del n.91del c.41del (p.Lys14SerfsTer30) c.47del (p.Lys16SerfsTer?) n.307del c.-172del (n.-172del) c.59del (p.Lys20SerfsTer30) c.-33del (n.-33del) n.130del c.-231del (n.-231del) c.-167del (n.-167del) n.299del n.187del c.-264del (n.-264del) c.-273del (n.-273del) c.-234del (n.-234del) c.-727del (n.-727del) c.-730del (n.-730del) c.-421del (n.-421del) n.150del n.78del n.258del n.276del n.144del n.269del n.192del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45334466T>A | CA340137165 | MUTYH | c.37-1632A>T (n.37-1632A>T) c.40A>T (p.Lys14Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.82A>T (p.Lys28Ter) n.60A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.12A>T (p.Gly4=) n.260A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.162A>T n.103A>T n.243A>T n.221A>T n.90A>T c.46A>T (p.Lys16Ter) n.306A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.-34A>T (n.-34A>T) n.129A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) n.298A>T n.186A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-274A>T (n.-274A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-728A>T (n.-728A>T) c.-731A>T (n.-731A>T) c.-422A>T (n.-422A>T) n.149A>T n.77A>T n.257A>T n.275A>T n.143A>T n.268A>T n.191A>T | ClinVar |
| 1 | g.45334466T>C | CA340137166 | MUTYH | c.37-1632A>G (n.37-1632A>G) c.40A>G (p.Lys14Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.82A>G (p.Lys28Glu) n.60A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.12A>G (p.Gly4=) n.260A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.162A>G n.103A>G n.243A>G n.221A>G n.90A>G c.46A>G (p.Lys16Glu) n.306A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.-34A>G (n.-34A>G) n.129A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.298A>G n.186A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-728A>G (n.-728A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-422A>G (n.-422A>G) n.149A>G n.77A>G n.257A>G n.275A>G n.143A>G n.268A>G n.191A>G | |
| 1 | g.45334466T>G | CA340137167 | MUTYH | c.37-1632A>C (n.37-1632A>C) c.40A>C (p.Lys14Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.82A>C (p.Lys28Gln) n.60A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.12A>C (p.Gly4=) n.260A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.162A>C n.103A>C n.243A>C n.221A>C n.90A>C c.46A>C (p.Lys16Gln) n.306A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.129A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) n.298A>C n.186A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-274A>C (n.-274A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-728A>C (n.-728A>C) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-422A>C (n.-422A>C) n.149A>C n.77A>C n.257A>C n.275A>C n.143A>C n.268A>C n.191A>C | |
| 1 | g.45334467C>A | CA340137168 | MUTYH | c.37-1633G>T (n.37-1633G>T) c.39G>T (p.Arg13Ser) c.57G>T (p.Arg19Ser) c.81G>T (p.Arg27Ser) n.59G>T c.585G>T (p.Arg195Ser) c.11G>T (p.Gly4Val) n.259G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.161G>T n.102G>T n.242G>T n.220G>T n.89G>T c.45G>T (p.Arg15Ser) n.305G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.128G>T c.-233G>T (n.-233G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) n.297G>T n.185G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-423G>T (n.-423G>T) n.148G>T n.76G>T n.256G>T n.274G>T n.142G>T n.267G>T n.190G>T | |
| 1 | g.45334467C= | CA2473713712 | MUTYH | c.37-1633G= (n.37-1633G=) c.39G= (p.Arg13=) c.57G= (p.Arg19=) c.81G= (p.Arg27=) n.59G= c.585G= (p.Arg195=) c.11G= (p.Gly4=) n.259G= c.97G= (p.Glu33=) n.161G= n.102G= n.242G= n.220G= n.89G= c.45G= (p.Arg15=) n.305G= c.-174G= (n.-174G=) c.-35G= (n.-35G=) n.128G= c.-233G= (n.-233G=) c.-169G= (n.-169G=) n.297G= n.185G= c.-266G= (n.-266G=) c.-275G= (n.-275G=) c.-236G= (n.-236G=) c.-729G= (n.-729G=) c.-732G= (n.-732G=) c.-423G= (n.-423G=) n.148G= n.76G= n.256G= n.274G= n.142G= n.267G= n.190G= | |
| 1 | g.45334467C>G | CA340137169 | MUTYH | c.37-1633G>C (n.37-1633G>C) c.39G>C (p.Arg13Ser) c.57G>C (p.Arg19Ser) c.81G>C (p.Arg27Ser) n.59G>C c.585G>C (p.Arg195Ser) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.259G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.161G>C n.102G>C n.242G>C n.220G>C n.89G>C c.45G>C (p.Arg15Ser) n.305G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.128G>C c.-233G>C (n.-233G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) n.297G>C n.185G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.-275G>C (n.-275G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) c.-423G>C (n.-423G>C) n.148G>C n.76G>C n.256G>C n.274G>C n.142G>C n.267G>C n.190G>C | |
| 1 | g.45334467C>T | CA417702265 | MUTYH | c.37-1633G>A (n.37-1633G>A) c.39G>A (p.Arg13=) c.57G>A (p.Arg19=) c.81G>A (p.Arg27=) n.59G>A c.585G>A (p.Arg195=) c.11G>A (p.Gly4Glu) n.259G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.161G>A n.102G>A n.242G>A n.220G>A n.89G>A c.45G>A (p.Arg15=) n.305G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.128G>A c.-233G>A (n.-233G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) n.297G>A n.185G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-423G>A (n.-423G>A) n.148G>A n.76G>A n.256G>A n.274G>A n.142G>A n.267G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334468C>A | CA340137170 | MUTYH | c.37-1634G>T (n.37-1634G>T) c.38G>T (p.Arg13Met) c.56G>T (p.Arg19Met) c.80G>T (p.Arg27Met) n.58G>T c.584G>T (p.Arg195Met) c.10G>T (p.Gly4Ter) n.258G>T c.96G>T (p.Gln32His) n.160G>T n.101G>T n.241G>T n.219G>T n.88G>T c.44G>T (p.Arg15Met) n.304G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) n.127G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) n.296G>T n.184G>T c.-267G>T (n.-267G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) c.-733G>T (n.-733G>T) c.-424G>T (n.-424G>T) n.147G>T n.75G>T n.255G>T n.273G>T n.141G>T n.266G>T n.189G>T | |
| 1 | g.45334468C= | CA1148224313 | MUTYH | c.37-1634G= (n.37-1634G=) c.38G= (p.Arg13=) c.56G= (p.Arg19=) c.80G= (p.Arg27=) n.58G= c.584G= (p.Arg195=) c.10G= (p.Gly4=) n.258G= c.96G= (p.Gln32=) n.160G= n.101G= n.241G= n.219G= n.88G= c.44G= (p.Arg15=) n.304G= c.-175G= (n.-175G=) c.-36G= (n.-36G=) n.127G= c.-234G= (n.-234G=) c.-170G= (n.-170G=) n.296G= n.184G= c.-267G= (n.-267G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-730G= (n.-730G=) c.-733G= (n.-733G=) c.-424G= (n.-424G=) n.147G= n.75G= n.255G= n.273G= n.141G= n.266G= n.189G= | |
| 1 | g.45334468C>G | CA340137171 | MUTYH | c.37-1634G>C (n.37-1634G>C) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) c.80G>C (p.Arg27Thr) n.58G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.258G>C c.96G>C (p.Gln32His) n.160G>C n.101G>C n.241G>C n.219G>C n.88G>C c.44G>C (p.Arg15Thr) n.304G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-36G>C (n.-36G>C) n.127G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) n.296G>C n.184G>C c.-267G>C (n.-267G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-733G>C (n.-733G>C) c.-424G>C (n.-424G>C) n.147G>C n.75G>C n.255G>C n.273G>C n.141G>C n.266G>C n.189G>C | |
| 1 | g.45334468C>T | CA014346 | MUTYH | c.37-1634G>A (n.37-1634G>A) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.80G>A (p.Arg27Lys) n.58G>A c.584G>A (p.Arg195Lys) c.10G>A (p.Gly4Arg) n.258G>A c.96G>A (p.Gln32=) n.160G>A n.101G>A n.241G>A n.219G>A n.88G>A c.44G>A (p.Arg15Lys) n.304G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) n.127G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.296G>A n.184G>A c.-267G>A (n.-267G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) c.-733G>A (n.-733G>A) c.-424G>A (n.-424G>A) n.147G>A n.75G>A n.255G>A n.273G>A n.141G>A n.266G>A n.189G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334469T>A | CA340137173 | MUTYH | c.37-1635A>T (n.37-1635A>T) c.37A>T (p.Arg13Trp) c.55A>T (p.Arg19Trp) c.79A>T (p.Arg27Trp) n.57A>T c.583A>T (p.Arg195Trp) c.9A>T (p.Thr3=) n.257A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) n.159A>T n.100A>T n.240A>T n.218A>T n.87A>T c.43A>T (p.Arg15Trp) n.303A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) n.126A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) n.295A>T n.183A>T c.-268A>T (n.-268A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) c.-731A>T (n.-731A>T) c.-734A>T (n.-734A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) n.146A>T n.74A>T n.254A>T n.272A>T n.140A>T n.265A>T n.188A>T | |
| 1 | g.45334469T>C | CA340137172 | MUTYH | c.37-1635A>G (n.37-1635A>G) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) c.79A>G (p.Arg27Gly) n.57A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) c.9A>G (p.Thr3=) n.257A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) n.159A>G n.100A>G n.240A>G n.218A>G n.87A>G c.43A>G (p.Arg15Gly) n.303A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) n.126A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) n.295A>G n.183A>G c.-268A>G (n.-268A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-731A>G (n.-731A>G) c.-734A>G (n.-734A>G) c.-425A>G (n.-425A>G) n.146A>G n.74A>G n.254A>G n.272A>G n.140A>G n.265A>G n.188A>G | |
| 1 | g.45334469T>G | CA417702266 | MUTYH | c.37-1635A>C (n.37-1635A>C) c.37A>C (p.Arg13=) c.55A>C (p.Arg19=) c.79A>C (p.Arg27=) n.57A>C c.583A>C (p.Arg195=) c.9A>C (p.Thr3=) n.257A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) n.159A>C n.100A>C n.240A>C n.218A>C n.87A>C c.43A>C (p.Arg15=) n.303A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.126A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.295A>C n.183A>C c.-268A>C (n.-268A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-731A>C (n.-731A>C) c.-734A>C (n.-734A>C) c.-425A>C (n.-425A>C) n.146A>C n.74A>C n.254A>C n.272A>C n.140A>C n.265A>C n.188A>C | |
| 1 | g.45334470G>A | CA014312 | MUTYH | c.37-1636C>T (n.37-1636C>T) c.36C>T (p.His12=) c.54C>T (p.His18=) c.78C>T (p.His26=) n.56C>T c.582C>T (p.His194=) c.8C>T (p.Thr3Ile) n.256C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) n.158C>T n.99C>T n.239C>T n.217C>T n.86C>T c.42C>T (p.His14=) n.302C>T c.-177C>T (n.-177C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.125C>T c.-236C>T (n.-236C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) n.294C>T n.182C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-732C>T (n.-732C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) c.-426C>T (n.-426C>T) n.145C>T n.73C>T n.253C>T n.271C>T n.139C>T n.264C>T n.187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334470G>C | CA340137174 | MUTYH | c.37-1636C>G (n.37-1636C>G) c.36C>G (p.His12Gln) c.54C>G (p.His18Gln) c.78C>G (p.His26Gln) n.56C>G c.582C>G (p.His194Gln) c.8C>G (p.Thr3Arg) n.256C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) n.158C>G n.99C>G n.239C>G n.217C>G n.86C>G c.42C>G (p.His14Gln) n.302C>G c.-177C>G (n.-177C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.125C>G c.-236C>G (n.-236C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) n.294C>G n.182C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-732C>G (n.-732C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) c.-426C>G (n.-426C>G) n.145C>G n.73C>G n.253C>G n.271C>G n.139C>G n.264C>G n.187C>G | |
| 1 | g.45334470G= | CA2473713713 | MUTYH | c.37-1636C= (n.37-1636C=) c.36C= (p.His12=) c.54C= (p.His18=) c.78C= (p.His26=) n.56C= c.582C= (p.His194=) c.8C= (p.Thr3=) n.256C= c.94C= (p.Gln32=) n.158C= n.99C= n.239C= n.217C= n.86C= c.42C= (p.His14=) n.302C= c.-177C= (n.-177C=) c.-38C= (n.-38C=) n.125C= c.-236C= (n.-236C=) c.-172C= (n.-172C=) n.294C= n.182C= c.-269C= (n.-269C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-732C= (n.-732C=) c.-735C= (n.-735C=) c.-426C= (n.-426C=) n.145C= n.73C= n.253C= n.271C= n.139C= n.264C= n.187C= | |
| 1 | g.45334470G>T | CA340137175 | MUTYH | c.37-1636C>A (n.37-1636C>A) c.36C>A (p.His12Gln) c.54C>A (p.His18Gln) c.78C>A (p.His26Gln) n.56C>A c.582C>A (p.His194Gln) c.8C>A (p.Thr3Lys) n.256C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) n.158C>A n.99C>A n.239C>A n.217C>A n.86C>A c.42C>A (p.His14Gln) n.302C>A c.-177C>A (n.-177C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.125C>A c.-236C>A (n.-236C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) n.294C>A n.182C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-732C>A (n.-732C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) c.-426C>A (n.-426C>A) n.145C>A n.73C>A n.253C>A n.271C>A n.139C>A n.264C>A n.187C>A | ClinVar |
| 1 | g.45334471T>A | CA340137176 | MUTYH | c.37-1637A>T (n.37-1637A>T) c.35A>T (p.His12Leu) c.53A>T (p.His18Leu) c.77A>T (p.His26Leu) n.55A>T c.581A>T (p.His194Leu) c.7A>T (p.Thr3Ser) n.255A>T c.93A>T (p.Ser31=) n.157A>T n.98A>T n.238A>T n.216A>T n.85A>T c.41A>T (p.His14Leu) n.301A>T c.-178A>T (n.-178A>T) c.-39A>T (n.-39A>T) n.124A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) n.293A>T n.181A>T c.-270A>T (n.-270A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) c.-736A>T (n.-736A>T) c.-427A>T (n.-427A>T) n.144A>T n.72A>T n.252A>T n.270A>T n.138A>T n.263A>T n.186A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334471T>C | CA340137177 | MUTYH | c.37-1637A>G (n.37-1637A>G) c.35A>G (p.His12Arg) c.53A>G (p.His18Arg) c.77A>G (p.His26Arg) n.55A>G c.581A>G (p.His194Arg) c.7A>G (p.Thr3Ala) n.255A>G c.93A>G (p.Ser31=) n.157A>G n.98A>G n.238A>G n.216A>G n.85A>G c.41A>G (p.His14Arg) n.301A>G c.-178A>G (n.-178A>G) c.-39A>G (n.-39A>G) n.124A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.293A>G n.181A>G c.-270A>G (n.-270A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) c.-736A>G (n.-736A>G) c.-427A>G (n.-427A>G) n.144A>G n.72A>G n.252A>G n.270A>G n.138A>G n.263A>G n.186A>G | |
| 1 | g.45334471T>G | CA340137178 | MUTYH | c.37-1637A>C (n.37-1637A>C) c.35A>C (p.His12Pro) c.53A>C (p.His18Pro) c.77A>C (p.His26Pro) n.55A>C c.581A>C (p.His194Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) n.255A>C c.93A>C (p.Ser31=) n.157A>C n.98A>C n.238A>C n.216A>C n.85A>C c.41A>C (p.His14Pro) n.301A>C c.-178A>C (n.-178A>C) c.-39A>C (n.-39A>C) n.124A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) n.293A>C n.181A>C c.-270A>C (n.-270A>C) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) c.-736A>C (n.-736A>C) c.-427A>C (n.-427A>C) n.144A>C n.72A>C n.252A>C n.270A>C n.138A>C n.263A>C n.186A>C | |
| 1 | g.45334471T= | CA2473713714 | MUTYH | c.37-1637A= (n.37-1637A=) c.35A= (p.His12=) c.53A= (p.His18=) c.77A= (p.His26=) n.55A= c.581A= (p.His194=) c.7A= (p.Thr3=) n.255A= c.93A= (p.Ser31=) n.157A= n.98A= n.238A= n.216A= n.85A= c.41A= (p.His14=) n.301A= c.-178A= (n.-178A=) c.-39A= (n.-39A=) n.124A= c.-237A= (n.-237A=) c.-173A= (n.-173A=) n.293A= n.181A= c.-270A= (n.-270A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-240A= (n.-240A=) c.-733A= (n.-733A=) c.-736A= (n.-736A=) c.-427A= (n.-427A=) n.144A= n.72A= n.252A= n.270A= n.138A= n.263A= n.186A= | |
| 1 | g.45334472G>A | CA340137179 | MUTYH | c.37-1638C>T (n.37-1638C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) c.76C>T (p.His26Tyr) n.54C>T c.580C>T (p.His194Tyr) c.6C>T (p.Val2=) n.254C>T c.92C>T (p.Ser31Leu) n.156C>T n.97C>T n.237C>T n.215C>T n.84C>T c.40C>T (p.His14Tyr) n.300C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) n.123C>T c.-238C>T (n.-238C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) n.292C>T n.180C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-734C>T (n.-734C>T) c.-737C>T (n.-737C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) n.143C>T n.71C>T n.251C>T n.269C>T n.137C>T n.262C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45334472G>C | CA340137180 | MUTYH | c.37-1638C>G (n.37-1638C>G) c.34C>G (p.His12Asp) c.52C>G (p.His18Asp) c.76C>G (p.His26Asp) n.54C>G c.580C>G (p.His194Asp) c.6C>G (p.Val2=) n.254C>G c.92C>G (p.Ser31Ter) n.156C>G n.97C>G n.237C>G n.215C>G n.84C>G c.40C>G (p.His14Asp) n.300C>G c.-179C>G (n.-179C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) n.123C>G c.-238C>G (n.-238C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) n.292C>G n.180C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-734C>G (n.-734C>G) c.-737C>G (n.-737C>G) c.-428C>G (n.-428C>G) n.143C>G n.71C>G n.251C>G n.269C>G n.137C>G n.262C>G n.185C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334472G>T | CA340137181 | MUTYH | c.37-1638C>A (n.37-1638C>A) c.34C>A (p.His12Asn) c.52C>A (p.His18Asn) c.76C>A (p.His26Asn) n.54C>A c.580C>A (p.His194Asn) c.6C>A (p.Val2=) n.254C>A c.92C>A (p.Ser31Ter) n.156C>A n.97C>A n.237C>A n.215C>A n.84C>A c.40C>A (p.His14Asn) n.300C>A c.-179C>A (n.-179C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) n.123C>A c.-238C>A (n.-238C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) n.292C>A n.180C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-734C>A (n.-734C>A) c.-737C>A (n.-737C>A) c.-428C>A (n.-428C>A) n.143C>A n.71C>A n.251C>A n.269C>A n.137C>A n.262C>A n.185C>A | gnomAD v4 |