Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
1 | g.45334456_45334459dup | CA913187569 | MUTYH | c.37-1618_37-1615dup (n.37-1618_37-1615dup) c.54_57dup (p.Glu20ProfsTer9) c.72_75dup (p.Glu26ProfsTer9) c.96_99dup (p.Glu34ProfsTer9) n.74_77dup c.600_603dup (p.Glu202ProfsTer9) c.26_29dup (p.Arg10SerfsTer31) n.274_277dup c.112_115dup (p.Gly39AlafsTer?) n.176_179dup n.117_120dup n.257_260dup n.235_238dup n.104_107dup c.60_63dup (p.Glu22ProfsTer9) n.320_323dup c.-159_-156dup (n.-159_-156dup) c.-20_-17dup (n.-20_-17dup) n.143_146dup c.-218_-215dup (n.-218_-215dup) c.-154_-151dup (n.-154_-151dup) n.312_315dup n.200_203dup c.-251_-248dup (n.-251_-248dup) c.-260_-257dup (n.-260_-257dup) c.-221_-218dup (n.-221_-218dup) c.-714_-711dup (n.-714_-711dup) c.-717_-714dup (n.-717_-714dup) c.-408_-405dup (n.-408_-405dup) n.163_166dup n.91_94dup n.271_274dup n.289_292dup n.157_160dup n.282_285dup n.205_208dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334453C>A | CA014723 | MUTYH | c.37-1619G>T (n.37-1619G>T) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.71G>T (p.Ser24Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) n.73G>T c.599G>T (p.Ser200Ile) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.273G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.175G>T n.116G>T n.256G>T n.234G>T n.103G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) n.319G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.142G>T c.-219G>T (n.-219G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) n.311G>T n.199G>T c.-252G>T (n.-252G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) c.-718G>T (n.-718G>T) c.-409G>T (n.-409G>T) n.162G>T n.90G>T n.270G>T n.288G>T n.156G>T n.281G>T n.204G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45334453C= | CA2473713703 | MUTYH | c.37-1619G= (n.37-1619G=) c.53G= (p.Ser18=) c.71G= (p.Ser24=) c.95G= (p.Ser32=) n.73G= c.599G= (p.Ser200=) c.25G= (p.Ala9=) n.273G= c.111G= (p.Gln37=) n.175G= n.116G= n.256G= n.234G= n.103G= c.59G= (p.Ser20=) n.319G= c.-160G= (n.-160G=) c.-21G= (n.-21G=) n.142G= c.-219G= (n.-219G=) c.-155G= (n.-155G=) n.311G= n.199G= c.-252G= (n.-252G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-222G= (n.-222G=) c.-715G= (n.-715G=) c.-718G= (n.-718G=) c.-409G= (n.-409G=) n.162G= n.90G= n.270G= n.288G= n.156G= n.281G= n.204G= | |
1 | g.45334453C>G | CA340137136 | MUTYH | c.37-1619G>C (n.37-1619G>C) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.71G>C (p.Ser24Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) n.73G>C c.599G>C (p.Ser200Thr) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.273G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.175G>C n.116G>C n.256G>C n.234G>C n.103G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) n.319G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.142G>C c.-219G>C (n.-219G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) n.311G>C n.199G>C c.-252G>C (n.-252G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-715G>C (n.-715G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) n.162G>C n.90G>C n.270G>C n.288G>C n.156G>C n.281G>C n.204G>C | |
1 | g.45334453C>T | CA340137137 | MUTYH | c.37-1619G>A (n.37-1619G>A) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.71G>A (p.Ser24Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) n.73G>A c.599G>A (p.Ser200Asn) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.273G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.175G>A n.116G>A n.256G>A n.234G>A n.103G>A c.59G>A (p.Ser20Asn) n.319G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.142G>A c.-219G>A (n.-219G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.311G>A n.199G>A c.-252G>A (n.-252G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) c.-718G>A (n.-718G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) n.162G>A n.90G>A n.270G>A n.288G>A n.156G>A n.281G>A n.204G>A | |
1 | g.45334454T>A | CA340137138 | MUTYH | c.37-1620A>T (n.37-1620A>T) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.70A>T (p.Ser24Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) n.72A>T c.598A>T (p.Ser200Cys) c.24A>T (p.Pro8=) n.272A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.174A>T n.115A>T n.255A>T n.233A>T n.102A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) n.318A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) n.141A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) n.310A>T n.198A>T c.-253A>T (n.-253A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.-223A>T (n.-223A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) c.-719A>T (n.-719A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) n.161A>T n.89A>T n.269A>T n.287A>T n.155A>T n.280A>T n.203A>T | |
1 | g.45334454T>C | CA340137139 | MUTYH | c.37-1620A>G (n.37-1620A>G) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.70A>G (p.Ser24Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) n.72A>G c.598A>G (p.Ser200Gly) c.24A>G (p.Pro8=) n.272A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.174A>G n.115A>G n.255A>G n.233A>G n.102A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) n.318A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) n.141A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) n.310A>G n.198A>G c.-253A>G (n.-253A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.-719A>G (n.-719A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) n.161A>G n.89A>G n.269A>G n.287A>G n.155A>G n.280A>G n.203A>G | |
1 | g.45334454T>G | CA340137140 | MUTYH | c.37-1620A>C (n.37-1620A>C) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.70A>C (p.Ser24Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) n.72A>C c.598A>C (p.Ser200Arg) c.24A>C (p.Pro8=) n.272A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.174A>C n.115A>C n.255A>C n.233A>C n.102A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) n.318A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) n.141A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) n.310A>C n.198A>C c.-253A>C (n.-253A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.-223A>C (n.-223A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) c.-719A>C (n.-719A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) n.161A>C n.89A>C n.269A>C n.287A>C n.155A>C n.280A>C n.203A>C | |
1 | g.45334455G>A | CA417702257 | MUTYH | c.37-1621C>T (n.37-1621C>T) c.51C>T (p.Ala17=) c.69C>T (p.Ala23=) c.93C>T (p.Ala31=) n.71C>T c.597C>T (p.Ala199=) c.23C>T (p.Pro8Leu) n.271C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.173C>T n.114C>T n.254C>T n.232C>T n.101C>T c.57C>T (p.Ala19=) n.317C>T c.-162C>T (n.-162C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.140C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.309C>T n.197C>T c.-254C>T (n.-254C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-717C>T (n.-717C>T) c.-720C>T (n.-720C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) n.160C>T n.88C>T n.268C>T n.286C>T n.154C>T n.279C>T n.202C>T | |
1 | g.45334455G>C | CA417702259 | MUTYH | c.37-1621C>G (n.37-1621C>G) c.51C>G (p.Ala17=) c.69C>G (p.Ala23=) c.93C>G (p.Ala31=) n.71C>G c.597C>G (p.Ala199=) c.23C>G (p.Pro8Arg) n.271C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.173C>G n.114C>G n.254C>G n.232C>G n.101C>G c.57C>G (p.Ala19=) n.317C>G c.-162C>G (n.-162C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.140C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) n.309C>G n.197C>G c.-254C>G (n.-254C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-717C>G (n.-717C>G) c.-720C>G (n.-720C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) n.160C>G n.88C>G n.268C>G n.286C>G n.154C>G n.279C>G n.202C>G | |
1 | g.45334455G>T | CA417702258 | MUTYH | c.37-1621C>A (n.37-1621C>A) c.51C>A (p.Ala17=) c.69C>A (p.Ala23=) c.93C>A (p.Ala31=) n.71C>A c.597C>A (p.Ala199=) c.23C>A (p.Pro8Gln) n.271C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.173C>A n.114C>A n.254C>A n.232C>A n.101C>A c.57C>A (p.Ala19=) n.317C>A c.-162C>A (n.-162C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.140C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.309C>A n.197C>A c.-254C>A (n.-254C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-717C>A (n.-717C>A) c.-720C>A (n.-720C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) n.160C>A n.88C>A n.268C>A n.286C>A n.154C>A n.279C>A n.202C>A | |
1 | g.45334456G>A | CA340137142 | MUTYH | c.37-1622C>T (n.37-1622C>T) c.50C>T (p.Ala17Val) c.68C>T (p.Ala23Val) c.92C>T (p.Ala31Val) n.70C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.22C>T (p.Pro8Ser) n.270C>T c.108C>T (p.Ser36=) n.172C>T n.113C>T n.253C>T n.231C>T n.100C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.316C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.-24C>T (n.-24C>T) n.139C>T c.-222C>T (n.-222C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) n.308C>T n.196C>T c.-255C>T (n.-255C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) n.159C>T n.87C>T n.267C>T n.285C>T n.153C>T n.278C>T n.201C>T | |
1 | g.45334456G>C | CA340137143 | MUTYH | c.37-1622C>G (n.37-1622C>G) c.50C>G (p.Ala17Gly) c.68C>G (p.Ala23Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) n.70C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.22C>G (p.Pro8Ala) n.270C>G c.108C>G (p.Ser36Arg) n.172C>G n.113C>G n.253C>G n.231C>G n.100C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.316C>G c.-163C>G (n.-163C>G) c.-24C>G (n.-24C>G) n.139C>G c.-222C>G (n.-222C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) n.308C>G n.196C>G c.-255C>G (n.-255C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.-412C>G (n.-412C>G) n.159C>G n.87C>G n.267C>G n.285C>G n.153C>G n.278C>G n.201C>G | |
1 | g.45334456G= | CA2473713705 | MUTYH | c.37-1622C= (n.37-1622C=) c.50C= (p.Ala17=) c.68C= (p.Ala23=) c.92C= (p.Ala31=) n.70C= c.596C= (p.Ala199=) c.22C= (p.Pro8=) n.270C= c.108C= (p.Ser36=) n.172C= n.113C= n.253C= n.231C= n.100C= c.56C= (p.Ala19=) n.316C= c.-163C= (n.-163C=) c.-24C= (n.-24C=) n.139C= c.-222C= (n.-222C=) c.-158C= (n.-158C=) n.308C= n.196C= c.-255C= (n.-255C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-721C= (n.-721C=) c.-412C= (n.-412C=) n.159C= n.87C= n.267C= n.285C= n.153C= n.278C= n.201C= | |
1 | g.45334456G>T | CA340137141 | MUTYH | c.37-1622C>A (n.37-1622C>A) c.50C>A (p.Ala17Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) n.70C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) c.22C>A (p.Pro8Thr) n.270C>A c.108C>A (p.Ser36Arg) n.172C>A n.113C>A n.253C>A n.231C>A n.100C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.316C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.-24C>A (n.-24C>A) n.139C>A c.-222C>A (n.-222C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) n.308C>A n.196C>A c.-255C>A (n.-255C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-718C>A (n.-718C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.159C>A n.87C>A n.267C>A n.285C>A n.153C>A n.278C>A n.201C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334456_45334457delinsGC | CA2473713704 | MUTYH | c.37-1623_37-1622delinsGC (n.37-1623_37-1622delinsGC) c.49_50delinsGC (p.Ala17=) c.67_68delinsGC (p.Ala23=) c.91_92delinsGC (p.Ala31=) n.69_70delinsGC c.595_596delinsGC (p.Ala199=) c.21_22delinsGC (p.Gln7=) n.269_270delinsGC c.107_108delinsGC (p.Ser36=) n.171_172delinsGC n.112_113delinsGC n.252_253delinsGC n.230_231delinsGC n.99_100delinsGC c.55_56delinsGC (p.Ala19=) n.315_316delinsGC c.-164_-163delinsGC (n.-164_-163delinsGC) c.-25_-24delinsGC (n.-25_-24delinsGC) n.138_139delinsGC c.-223_-222delinsGC (n.-223_-222delinsGC) c.-159_-158delinsGC (n.-159_-158delinsGC) n.307_308delinsGC n.195_196delinsGC c.-256_-255delinsGC (n.-256_-255delinsGC) c.-265_-264delinsGC (n.-265_-264delinsGC) c.-226_-225delinsGC (n.-226_-225delinsGC) c.-719_-718delinsGC (n.-719_-718delinsGC) c.-722_-721delinsGC (n.-722_-721delinsGC) c.-413_-412delinsGC (n.-413_-412delinsGC) n.158_159delinsGC n.86_87delinsGC n.266_267delinsGC n.284_285delinsGC n.152_153delinsGC n.277_278delinsGC n.200_201delinsGC | |
1 | g.45334457del | CA014621 | MUTYH | c.37-1623del (n.37-1623del) c.49del (p.Ala17ProfsTer24) c.49del (p.Ala17ProfsTer?) c.67del (p.Ala23ProfsTer?) c.91del (p.Ala31ProfsTer?) c.91del (p.Ala31ProfsTer27) c.91del (p.Ala31ProfsTer24) c.91del (p.Ala31ProfsTer26) n.69del c.595del (p.Ala199ProfsTer27) c.49del (p.Ala17ProfsTer26) c.21del (p.Gln7HisfsTer11) n.269del c.107del (p.Ser36ThrfsTer?) n.171del n.112del n.252del n.230del n.99del c.49del (p.Ala17ProfsTer27) c.55del (p.Ala19ProfsTer?) n.315del c.-164del (n.-164del) c.67del (p.Ala23ProfsTer27) c.-25del (n.-25del) n.138del c.-223del (n.-223del) c.-159del (n.-159del) n.307del n.195del c.-256del (n.-256del) c.-265del (n.-265del) c.-226del (n.-226del) c.-719del (n.-719del) c.-722del (n.-722del) c.-413del (n.-413del) n.158del n.86del n.266del n.284del n.152del n.277del n.200del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334457C>A | CA340137144 | MUTYH | c.37-1623G>T (n.37-1623G>T) c.49G>T (p.Ala17Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) n.69G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.21G>T (p.Gln7His) n.269G>T c.107G>T (p.Ser36Ile) n.171G>T n.112G>T n.252G>T n.230G>T n.99G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.315G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-25G>T (n.-25G>T) n.138G>T c.-223G>T (n.-223G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.307G>T n.195G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-413G>T (n.-413G>T) n.158G>T n.86G>T n.266G>T n.284G>T n.152G>T n.277G>T n.200G>T | |
1 | g.45334457C= | CA1148224312 | MUTYH | c.37-1623G= (n.37-1623G=) c.49G= (p.Ala17=) c.67G= (p.Ala23=) c.91G= (p.Ala31=) n.69G= c.595G= (p.Ala199=) c.21G= (p.Gln7=) n.269G= c.107G= (p.Ser36=) n.171G= n.112G= n.252G= n.230G= n.99G= c.55G= (p.Ala19=) n.315G= c.-164G= (n.-164G=) c.-25G= (n.-25G=) n.138G= c.-223G= (n.-223G=) c.-159G= (n.-159G=) n.307G= n.195G= c.-256G= (n.-256G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-719G= (n.-719G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-413G= (n.-413G=) n.158G= n.86G= n.266G= n.284G= n.152G= n.277G= n.200G= | |
1 | g.45334457C>G | CA340137145 | MUTYH | c.37-1623G>C (n.37-1623G>C) c.49G>C (p.Ala17Pro) c.67G>C (p.Ala23Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) n.69G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.21G>C (p.Gln7His) n.269G>C c.107G>C (p.Ser36Thr) n.171G>C n.112G>C n.252G>C n.230G>C n.99G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.315G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-25G>C (n.-25G>C) n.138G>C c.-223G>C (n.-223G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.307G>C n.195G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) n.158G>C n.86G>C n.266G>C n.284G>C n.152G>C n.277G>C n.200G>C | |
1 | g.45334457C>T | CA340137146 | MUTYH | c.37-1623G>A (n.37-1623G>A) c.49G>A (p.Ala17Thr) c.67G>A (p.Ala23Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) n.69G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.21G>A (p.Gln7=) n.269G>A c.107G>A (p.Ser36Asn) n.171G>A n.112G>A n.252G>A n.230G>A n.99G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.315G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-25G>A (n.-25G>A) n.138G>A c.-223G>A (n.-223G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.307G>A n.195G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.158G>A n.86G>A n.266G>A n.284G>A n.152G>A n.277G>A n.200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334458T>A | CA417702262 | MUTYH | c.37-1624A>T (n.37-1624A>T) c.48A>T (p.Ala16=) c.66A>T (p.Ala22=) c.90A>T (p.Ala30=) n.68A>T c.594A>T (p.Ala198=) c.20A>T (p.Gln7Leu) n.268A>T c.106A>T (p.Ser36Cys) n.170A>T n.111A>T n.251A>T n.229A>T n.98A>T c.54A>T (p.Ala18=) n.314A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.-26A>T (n.-26A>T) n.137A>T c.-224A>T (n.-224A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) n.306A>T n.194A>T c.-257A>T (n.-257A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-720A>T (n.-720A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.-414A>T (n.-414A>T) n.157A>T n.85A>T n.265A>T n.283A>T n.151A>T n.276A>T n.199A>T | |
1 | g.45334458T>C | CA417702260 | MUTYH | c.37-1624A>G (n.37-1624A>G) c.48A>G (p.Ala16=) c.66A>G (p.Ala22=) c.90A>G (p.Ala30=) n.68A>G c.594A>G (p.Ala198=) c.20A>G (p.Gln7Arg) n.268A>G c.106A>G (p.Ser36Gly) n.170A>G n.111A>G n.251A>G n.229A>G n.98A>G c.54A>G (p.Ala18=) n.314A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.-26A>G (n.-26A>G) n.137A>G c.-224A>G (n.-224A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) n.306A>G n.194A>G c.-257A>G (n.-257A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-720A>G (n.-720A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.-414A>G (n.-414A>G) n.157A>G n.85A>G n.265A>G n.283A>G n.151A>G n.276A>G n.199A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334458T>G | CA417702261 | MUTYH | c.37-1624A>C (n.37-1624A>C) c.48A>C (p.Ala16=) c.66A>C (p.Ala22=) c.90A>C (p.Ala30=) n.68A>C c.594A>C (p.Ala198=) c.20A>C (p.Gln7Pro) n.268A>C c.106A>C (p.Ser36Arg) n.170A>C n.111A>C n.251A>C n.229A>C n.98A>C c.54A>C (p.Ala18=) n.314A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.-26A>C (n.-26A>C) n.137A>C c.-224A>C (n.-224A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) n.306A>C n.194A>C c.-257A>C (n.-257A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-720A>C (n.-720A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.-414A>C (n.-414A>C) n.157A>C n.85A>C n.265A>C n.283A>C n.151A>C n.276A>C n.199A>C | |
1 | g.45334458T= | CA2473713706 | MUTYH | c.37-1624A= (n.37-1624A=) c.48A= (p.Ala16=) c.66A= (p.Ala22=) c.90A= (p.Ala30=) n.68A= c.594A= (p.Ala198=) c.20A= (p.Gln7=) n.268A= c.106A= (p.Ser36=) n.170A= n.111A= n.251A= n.229A= n.98A= c.54A= (p.Ala18=) n.314A= c.-165A= (n.-165A=) c.-26A= (n.-26A=) n.137A= c.-224A= (n.-224A=) c.-160A= (n.-160A=) n.306A= n.194A= c.-257A= (n.-257A=) c.-266A= (n.-266A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-720A= (n.-720A=) c.-723A= (n.-723A=) c.-414A= (n.-414A=) n.157A= n.85A= n.265A= n.283A= n.151A= n.276A= n.199A= | |
1 | g.45334459del | CA2580063295 | MUTYH | c.37-1625del (n.37-1625del) c.47del (p.Ala16GlufsTer25) c.47del (p.Ala16GlufsTer?) c.65del (p.Ala22GlufsTer?) c.89del (p.Ala30GlufsTer?) c.89del (p.Ala30GlufsTer28) c.89del (p.Ala30GlufsTer25) c.89del (p.Ala30GlufsTer27) n.67del c.593del (p.Ala198GlufsTer28) c.47del (p.Ala16GlufsTer27) c.19del (p.Gln7SerfsTer11) n.267del c.105del (p.Ser36AlafsTer?) n.169del n.110del n.250del n.228del n.97del c.47del (p.Ala16GlufsTer28) c.53del (p.Ala18GlufsTer?) n.313del c.-166del (n.-166del) c.65del (p.Ala22GlufsTer28) c.-27del (n.-27del) n.136del c.-225del (n.-225del) c.-161del (n.-161del) n.305del n.193del c.-258del (n.-258del) c.-267del (n.-267del) c.-228del (n.-228del) c.-721del (n.-721del) c.-724del (n.-724del) c.-415del (n.-415del) n.156del n.84del n.264del n.282del n.150del n.275del n.198del | ClinVar |
1 | g.45334459G>A | CA340137147 | MUTYH | c.37-1625C>T (n.37-1625C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.89C>T (p.Ala30Val) n.67C>T c.593C>T (p.Ala198Val) c.19C>T (p.Gln7Ter) n.267C>T c.105C>T (p.Gly35=) n.169C>T n.110C>T n.250C>T n.228C>T n.97C>T c.53C>T (p.Ala18Val) n.313C>T c.-166C>T (n.-166C>T) c.-27C>T (n.-27C>T) n.136C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.305C>T n.193C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-721C>T (n.-721C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) n.156C>T n.84C>T n.264C>T n.282C>T n.150C>T n.275C>T n.198C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334459G>C | CA340137148 | MUTYH | c.37-1625C>G (n.37-1625C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.89C>G (p.Ala30Gly) n.67C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) c.19C>G (p.Gln7Glu) n.267C>G c.105C>G (p.Gly35=) n.169C>G n.110C>G n.250C>G n.228C>G n.97C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) n.313C>G c.-166C>G (n.-166C>G) c.-27C>G (n.-27C>G) n.136C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.305C>G n.193C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-721C>G (n.-721C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) c.-415C>G (n.-415C>G) n.156C>G n.84C>G n.264C>G n.282C>G n.150C>G n.275C>G n.198C>G | |
1 | g.45334459G= | CA2473713707 | MUTYH | c.37-1625C= (n.37-1625C=) c.47C= (p.Ala16=) c.65C= (p.Ala22=) c.89C= (p.Ala30=) n.67C= c.593C= (p.Ala198=) c.19C= (p.Gln7=) n.267C= c.105C= (p.Gly35=) n.169C= n.110C= n.250C= n.228C= n.97C= c.53C= (p.Ala18=) n.313C= c.-166C= (n.-166C=) c.-27C= (n.-27C=) n.136C= c.-225C= (n.-225C=) c.-161C= (n.-161C=) n.305C= n.193C= c.-258C= (n.-258C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-721C= (n.-721C=) c.-724C= (n.-724C=) c.-415C= (n.-415C=) n.156C= n.84C= n.264C= n.282C= n.150C= n.275C= n.198C= | |
1 | g.45334459G>T | CA340137149 | MUTYH | c.37-1625C>A (n.37-1625C>A) c.47C>A (p.Ala16Glu) c.65C>A (p.Ala22Glu) c.89C>A (p.Ala30Glu) n.67C>A c.593C>A (p.Ala198Glu) c.19C>A (p.Gln7Lys) n.267C>A c.105C>A (p.Gly35=) n.169C>A n.110C>A n.250C>A n.228C>A n.97C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) n.313C>A c.-166C>A (n.-166C>A) c.-27C>A (n.-27C>A) n.136C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) n.305C>A n.193C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-721C>A (n.-721C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) n.156C>A n.84C>A n.264C>A n.282C>A n.150C>A n.275C>A n.198C>A | |
1 | g.45334460C>A | CA340137150 | MUTYH | c.37-1626G>T (n.37-1626G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.88G>T (p.Ala30Ser) n.66G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) c.18G>T (p.Arg6Ser) n.266G>T c.104G>T (p.Gly35Val) n.168G>T n.109G>T n.249G>T n.227G>T n.96G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) n.312G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.135G>T c.-226G>T (n.-226G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) n.304G>T n.192G>T c.-259G>T (n.-259G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-722G>T (n.-722G>T) c.-725G>T (n.-725G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) n.155G>T n.83G>T n.263G>T n.281G>T n.149G>T n.274G>T n.197G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45334460C= | CA2473713708 | MUTYH | c.37-1626G= (n.37-1626G=) c.46G= (p.Ala16=) c.64G= (p.Ala22=) c.88G= (p.Ala30=) n.66G= c.592G= (p.Ala198=) c.18G= (p.Arg6=) n.266G= c.104G= (p.Gly35=) n.168G= n.109G= n.249G= n.227G= n.96G= c.52G= (p.Ala18=) n.312G= c.-167G= (n.-167G=) c.-28G= (n.-28G=) n.135G= c.-226G= (n.-226G=) c.-162G= (n.-162G=) n.304G= n.192G= c.-259G= (n.-259G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-722G= (n.-722G=) c.-725G= (n.-725G=) c.-416G= (n.-416G=) n.155G= n.83G= n.263G= n.281G= n.149G= n.274G= n.197G= | |
1 | g.45334460C>G | CA340137151 | MUTYH | c.37-1626G>C (n.37-1626G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.88G>C (p.Ala30Pro) n.66G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) c.18G>C (p.Arg6Ser) n.266G>C c.104G>C (p.Gly35Ala) n.168G>C n.109G>C n.249G>C n.227G>C n.96G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) n.312G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.135G>C c.-226G>C (n.-226G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) n.304G>C n.192G>C c.-259G>C (n.-259G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-722G>C (n.-722G>C) c.-725G>C (n.-725G>C) c.-416G>C (n.-416G>C) n.155G>C n.83G>C n.263G>C n.281G>C n.149G>C n.274G>C n.197G>C | ClinVar |
1 | g.45334460C>T | CA340137152 | MUTYH | c.37-1626G>A (n.37-1626G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.88G>A (p.Ala30Thr) n.66G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) c.18G>A (p.Arg6=) n.266G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) n.168G>A n.109G>A n.249G>A n.227G>A n.96G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) n.312G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.135G>A c.-226G>A (n.-226G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) n.304G>A n.192G>A c.-259G>A (n.-259G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-722G>A (n.-722G>A) c.-725G>A (n.-725G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) n.155G>A n.83G>A n.263G>A n.281G>A n.149G>A n.274G>A n.197G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45334461C>A | CA340137153 | MUTYH | c.37-1627G>T (n.37-1627G>T) c.45G>T (p.Gln15His) c.63G>T (p.Gln21His) c.87G>T (p.Gln29His) n.65G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.17G>T (p.Arg6Met) n.265G>T c.103G>T (p.Gly35Cys) n.167G>T n.108G>T n.248G>T n.226G>T n.95G>T c.51G>T (p.Gln17His) n.311G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.134G>T c.-227G>T (n.-227G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.303G>T n.191G>T c.-260G>T (n.-260G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-723G>T (n.-723G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-417G>T (n.-417G>T) n.154G>T n.82G>T n.262G>T n.280G>T n.148G>T n.273G>T n.196G>T | |
1 | g.45334461C>G | CA340137154 | MUTYH | c.37-1627G>C (n.37-1627G>C) c.45G>C (p.Gln15His) c.63G>C (p.Gln21His) c.87G>C (p.Gln29His) n.65G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.17G>C (p.Arg6Thr) n.265G>C c.103G>C (p.Gly35Arg) n.167G>C n.108G>C n.248G>C n.226G>C n.95G>C c.51G>C (p.Gln17His) n.311G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) n.134G>C c.-227G>C (n.-227G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.303G>C n.191G>C c.-260G>C (n.-260G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-723G>C (n.-723G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-417G>C (n.-417G>C) n.154G>C n.82G>C n.262G>C n.280G>C n.148G>C n.273G>C n.196G>C | |
1 | g.45334461C>T | CA417702263 | MUTYH | c.37-1627G>A (n.37-1627G>A) c.45G>A (p.Gln15=) c.63G>A (p.Gln21=) c.87G>A (p.Gln29=) n.65G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.17G>A (p.Arg6Lys) n.265G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) n.167G>A n.108G>A n.248G>A n.226G>A n.95G>A c.51G>A (p.Gln17=) n.311G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.134G>A c.-227G>A (n.-227G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.303G>A n.191G>A c.-260G>A (n.-260G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-417G>A (n.-417G>A) n.154G>A n.82G>A n.262G>A n.280G>A n.148G>A n.273G>A n.196G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334462T>A | CA340137157 | MUTYH | c.37-1628A>T (n.37-1628A>T) c.44A>T (p.Gln15Leu) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.86A>T (p.Gln29Leu) n.64A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.16A>T (p.Arg6Trp) n.264A>T c.102A>T (p.Ala34=) n.166A>T n.107A>T n.247A>T n.225A>T n.94A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.310A>T c.-169A>T (n.-169A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.133A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.-164A>T (n.-164A>T) n.302A>T n.190A>T c.-261A>T (n.-261A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-724A>T (n.-724A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) c.-418A>T (n.-418A>T) n.153A>T n.81A>T n.261A>T n.279A>T n.147A>T n.272A>T n.195A>T | |
1 | g.45334462T>C | CA340137155 | MUTYH | c.37-1628A>G (n.37-1628A>G) c.44A>G (p.Gln15Arg) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.86A>G (p.Gln29Arg) n.64A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.16A>G (p.Arg6Gly) n.264A>G c.102A>G (p.Ala34=) n.166A>G n.107A>G n.247A>G n.225A>G n.94A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.310A>G c.-169A>G (n.-169A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.133A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.-164A>G (n.-164A>G) n.302A>G n.190A>G c.-261A>G (n.-261A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-724A>G (n.-724A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) n.153A>G n.81A>G n.261A>G n.279A>G n.147A>G n.272A>G n.195A>G | |
1 | g.45334462T>G | CA340137156 | MUTYH | c.37-1628A>C (n.37-1628A>C) c.44A>C (p.Gln15Pro) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.86A>C (p.Gln29Pro) n.64A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.16A>C (p.Arg6=) n.264A>C c.102A>C (p.Ala34=) n.166A>C n.107A>C n.247A>C n.225A>C n.94A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.310A>C c.-169A>C (n.-169A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.133A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.302A>C n.190A>C c.-261A>C (n.-261A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-724A>C (n.-724A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) c.-418A>C (n.-418A>C) n.153A>C n.81A>C n.261A>C n.279A>C n.147A>C n.272A>C n.195A>C | |
1 | g.45334463G>A | CA058129 | MUTYH | c.37-1629C>T (n.37-1629C>T) c.43C>T (p.Gln15Ter) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.85C>T (p.Gln29Ter) n.63C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.15C>T (p.Ser5=) n.263C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.165C>T n.106C>T n.246C>T n.224C>T n.93C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.309C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.132C>T c.-229C>T (n.-229C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) n.301C>T n.189C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) n.152C>T n.80C>T n.260C>T n.278C>T n.146C>T n.271C>T n.194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45334463G>C | CA340137158 | MUTYH | c.37-1629C>G (n.37-1629C>G) c.43C>G (p.Gln15Glu) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.85C>G (p.Gln29Glu) n.63C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.15C>G (p.Ser5Arg) n.263C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.165C>G n.106C>G n.246C>G n.224C>G n.93C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.309C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.132C>G c.-229C>G (n.-229C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.301C>G n.189C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) n.152C>G n.80C>G n.260C>G n.278C>G n.146C>G n.271C>G n.194C>G | |
1 | g.45334463G= | CA2473713709 | MUTYH | c.37-1629C= (n.37-1629C=) c.43C= (p.Gln15=) c.61C= (p.Gln21=) c.85C= (p.Gln29=) n.63C= c.589C= (p.Gln197=) c.15C= (p.Ser5=) n.263C= c.101C= (p.Ala34=) n.165C= n.106C= n.246C= n.224C= n.93C= c.49C= (p.Gln17=) n.309C= c.-170C= (n.-170C=) c.-31C= (n.-31C=) n.132C= c.-229C= (n.-229C=) c.-165C= (n.-165C=) n.301C= n.189C= c.-262C= (n.-262C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-725C= (n.-725C=) c.-728C= (n.-728C=) c.-419C= (n.-419C=) n.152C= n.80C= n.260C= n.278C= n.146C= n.271C= n.194C= | |
1 | g.45334463G>T | CA340137159 | MUTYH | c.37-1629C>A (n.37-1629C>A) c.43C>A (p.Gln15Lys) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.85C>A (p.Gln29Lys) n.63C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.15C>A (p.Ser5Arg) n.263C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) n.165C>A n.106C>A n.246C>A n.224C>A n.93C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.309C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.132C>A c.-229C>A (n.-229C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) n.301C>A n.189C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) n.152C>A n.80C>A n.260C>A n.278C>A n.146C>A n.271C>A n.194C>A | |
1 | g.45334463_45334606delinsGCTTCCTGTGACCACTTCCCACGGCTGCTCGTGGCTTCCTCATGATGGCCTGAAACAAAAAGACCCAGCCAAAGCAGTCAGTCACAATGAGGCCAAATTTTGAGGCCTTCCAAGGGTGATAGCTATCTCCCTCTCATCCACCAT | CA2473713710 | MUTYH | c.37-1772_37-1629delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC (n.37-1772_37-1629delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC) c.-6-95_43delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.13-95_61delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.37-95_85delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.15-95_63delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.541-95_589delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.215-95_263delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.53-95_101delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.117-95_165delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.58-95_106delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.198-95_246delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.176-95_224delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.45-95_93delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.261-95_309delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-218-95_-170delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-79-95_-31delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.84-95_132delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-277-95_-229delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-213-95_-165delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.253-95_301delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC n.141-95_189delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-310-95_-262delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-319-95_-271delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-280-95_-232delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-773-95_-725delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-776-95_-728delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC c.-467-95_-419delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC 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n.146-95_194delinsATGGTGGATGAGAGGGAGATAGCTATCACCCTTGGAAGGCCTCAAAATTTGGCCTCATTGTGACTGACTGCTTTGGCTGGGTCTTTTTGTTTCAGGCCATCATGAGGAAGCCACGAGCAGCCGTGGGAAGTGGTCACAGGAAGC | |
1 | g.45334464C>A | CA340137160 | MUTYH | c.37-1630G>T (n.37-1630G>T) c.42G>T (p.Lys14Asn) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.84G>T (p.Lys28Asn) n.62G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) c.14G>T (p.Ser5Ile) n.262G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.164G>T n.105G>T n.245G>T n.223G>T n.92G>T c.48G>T (p.Lys16Asn) n.308G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.131G>T c.-230G>T (n.-230G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) n.300G>T n.188G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-729G>T (n.-729G>T) c.-420G>T (n.-420G>T) n.151G>T n.79G>T n.259G>T n.277G>T n.145G>T n.270G>T n.193G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45334464C>G | CA340137161 | MUTYH | c.37-1630G>C (n.37-1630G>C) c.42G>C (p.Lys14Asn) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.84G>C (p.Lys28Asn) n.62G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) c.14G>C (p.Ser5Thr) n.262G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.164G>C n.105G>C n.245G>C n.223G>C n.92G>C c.48G>C (p.Lys16Asn) n.308G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-32G>C (n.-32G>C) n.131G>C c.-230G>C (n.-230G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) n.300G>C n.188G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-726G>C (n.-726G>C) c.-729G>C (n.-729G>C) c.-420G>C (n.-420G>C) n.151G>C n.79G>C n.259G>C n.277G>C n.145G>C n.270G>C n.193G>C | |
1 | g.45334464C>T | CA417702264 | MUTYH | c.37-1630G>A (n.37-1630G>A) c.42G>A (p.Lys14=) c.60G>A (p.Lys20=) c.84G>A (p.Lys28=) n.62G>A c.588G>A (p.Lys196=) c.14G>A (p.Ser5Asn) n.262G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.164G>A n.105G>A n.245G>A n.223G>A n.92G>A c.48G>A (p.Lys16=) n.308G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.131G>A c.-230G>A (n.-230G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) n.300G>A n.188G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-726G>A (n.-726G>A) c.-729G>A (n.-729G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) n.151G>A n.79G>A n.259G>A n.277G>A n.145G>A n.270G>A n.193G>A | ClinVar |
1 | g.45334464_45334606delinsG | CA915941279 | MUTYH | c.37-1772_37-1630delinsC (n.37-1772_37-1630delinsC) c.-6-95_42delinsC c.13-95_60delinsC c.37-95_84delinsC n.15-95_62delinsC c.541-95_588delinsC n.215-95_262delinsC c.53-95_100delinsC n.117-95_164delinsC n.58-95_105delinsC n.198-95_245delinsC n.176-95_223delinsC n.45-95_92delinsC n.261-95_308delinsC c.-218-95_-171delinsC c.-79-95_-32delinsC n.84-95_131delinsC c.-277-95_-230delinsC c.-213-95_-166delinsC n.253-95_300delinsC n.141-95_188delinsC c.-310-95_-263delinsC c.-319-95_-272delinsC c.-280-95_-233delinsC c.-773-95_-726delinsC c.-776-95_-729delinsC c.-467-95_-420delinsC n.104-95_151delinsC n.32-95_79delinsC n.212-95_259delinsC n.230-95_277delinsC n.98-95_145delinsC n.223-95_270delinsC n.146-95_193delinsC | ClinVar dbSNP |