Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45332597_45335828delCA658656926MUTYHc.37-2994_199del
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ClinVar
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n.292G>T
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n.208G>T
dbSNP
1g.45334449C>GCA340137129MUTYHc.37-1615G>C (n.37-1615G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
c.75G>C (p.Gln25His)
c.99G>C (p.Gln33His)
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c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
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c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
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n.274G>C
n.292G>C
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n.285G>C
n.208G>C
ClinVar
1g.45334449C>TCA417702255MUTYHc.37-1615G>A (n.37-1615G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
c.75G>A (p.Gln25=)
c.99G>A (p.Gln33=)
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c.603G>A (p.Gln201=)
c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.277G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
n.179G>A
n.120G>A
n.260G>A
n.238G>A
n.107G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
n.323G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
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c.-151G>A (n.-151G>A)
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c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.166G>A
n.94G>A
n.274G>A
n.292G>A
n.160G>A
n.285G>A
n.208G>A
1g.45334456_45334459dupCA913187569MUTYHc.37-1618_37-1615dup (n.37-1618_37-1615dup)
c.54_57dup (p.Glu20ProfsTer9)
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n.205_208dup
ClinVar dbSNP
1g.45334450T>ACA340137131MUTYHc.37-1616A>T (n.37-1616A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
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c.28A>T (p.Arg10Trp)
n.276A>T
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n.119A>T
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n.273A>T
n.291A>T
n.159A>T
n.284A>T
n.207A>T
1g.45334450T>CCA340137130MUTYHc.37-1616A>G (n.37-1616A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
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n.291A>G
n.159A>G
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n.207A>G
ClinVar dbSNP
1g.45334450T>GCA336648MUTYHc.37-1616A>C (n.37-1616A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.76A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.28A>C (p.Arg10=)
n.276A>C
c.114A>C (p.Pro38=)
n.178A>C
n.119A>C
n.259A>C
n.237A>C
n.106A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.322A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.145A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
n.314A>C
n.202A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-219A>C (n.-219A>C)
c.-712A>C (n.-712A>C)
c.-715A>C (n.-715A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
n.165A>C
n.93A>C
n.273A>C
n.291A>C
n.159A>C
n.284A>C
n.207A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334450T=CA2473713701MUTYHc.37-1616A= (n.37-1616A=)
c.56A= (p.Gln19=)
c.74A= (p.Gln25=)
c.98A= (p.Gln33=)
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c.602A= (p.Gln201=)
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n.276A=
c.114A= (p.Pro38=)
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n.106A=
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n.322A=
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c.-18A= (n.-18A=)
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c.-216A= (n.-216A=)
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n.314A=
n.202A=
c.-249A= (n.-249A=)
c.-258A= (n.-258A=)
c.-219A= (n.-219A=)
c.-712A= (n.-712A=)
c.-715A= (n.-715A=)
c.-406A= (n.-406A=)
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n.207A=
1g.45334450_45334451delCA2645378028MUTYHc.37-1617_37-1616del (n.37-1617_37-1616del)
c.55_56del (p.Gln19GlyfsTer8)
c.73_74del (p.Gln25GlyfsTer8)
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c.27_28del (p.Arg10GlufsTer29)
n.275_276del
c.113_114del (p.Pro38ArgfsTer?)
n.177_178del
n.118_119del
n.258_259del
n.236_237del
n.105_106del
c.61_62del (p.Gln21GlyfsTer8)
n.321_322del
c.-158_-157del (n.-158_-157del)
c.-19_-18del (n.-19_-18del)
n.144_145del
c.-217_-216del (n.-217_-216del)
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
n.313_314del
n.201_202del
c.-250_-249del (n.-250_-249del)
c.-259_-258del (n.-259_-258del)
c.-220_-219del (n.-220_-219del)
c.-713_-712del (n.-713_-712del)
c.-716_-715del (n.-716_-715del)
c.-407_-406del (n.-407_-406del)
n.164_165del
n.92_93del
n.272_273del
n.290_291del
n.158_159del
n.283_284del
n.206_207del
gnomAD v4
1g.45334451G>ACA10611140MUTYHc.37-1617C>T (n.37-1617C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.75C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.27C>T (p.Ala9=)
n.275C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.177C>T
n.118C>T
n.258C>T
n.236C>T
n.105C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.321C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.144C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.313C>T
n.201C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.164C>T
n.92C>T
n.272C>T
n.290C>T
n.158C>T
n.283C>T
n.206C>T
ClinVar dbSNP
1g.45334451G>CCA340137132MUTYHc.37-1617C>G (n.37-1617C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.75C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.27C>G (p.Ala9=)
n.275C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.177C>G
n.118C>G
n.258C>G
n.236C>G
n.105C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.321C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.144C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.313C>G
n.201C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-713C>G (n.-713C>G)
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.164C>G
n.92C>G
n.272C>G
n.290C>G
n.158C>G
n.283C>G
n.206C>G
1g.45334451G=CA2473713702MUTYHc.37-1617C= (n.37-1617C=)
c.55C= (p.Gln19=)
c.73C= (p.Gln25=)
c.97C= (p.Gln33=)
n.75C=
c.601C= (p.Gln201=)
c.27C= (p.Ala9=)
n.275C=
c.113C= (p.Pro38=)
n.177C=
n.118C=
n.258C=
n.236C=
n.105C=
c.61C= (p.Gln21=)
n.321C=
c.-158C= (n.-158C=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.144C=
c.-217C= (n.-217C=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.313C=
n.201C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-220C= (n.-220C=)
c.-713C= (n.-713C=)
c.-716C= (n.-716C=)
c.-407C= (n.-407C=)
n.164C=
n.92C=
n.272C=
n.290C=
n.158C=
n.283C=
n.206C=
1g.45334451G>TCA340137133MUTYHc.37-1617C>A (n.37-1617C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.75C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.27C>A (p.Ala9=)
n.275C>A
c.113C>A (p.Pro38Gln)
n.177C>A
n.118C>A
n.258C>A
n.236C>A
n.105C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.321C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.144C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.313C>A
n.201C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.164C>A
n.92C>A
n.272C>A
n.290C>A
n.158C>A
n.283C>A
n.206C>A
1g.45334452G>ACA417702256MUTYHc.37-1618C>T (n.37-1618C>T)
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c.72C>T (p.Ser24=)
c.96C>T (p.Ser32=)
n.74C>T
c.600C>T (p.Ser200=)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.274C>T
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c.60C>T (p.Ser20=)
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c.-20C>T (n.-20C>T)
n.143C>T
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n.205C>T
dbSNP
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n.205C>G
dbSNP
1g.45334452G>TCA340137135MUTYHc.37-1618C>A (n.37-1618C>A)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.72C>A (p.Ser24Arg)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
n.74C>A
c.600C>A (p.Ser200Arg)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.274C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.176C>A
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n.257C>A
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c.60C>A (p.Ser20Arg)
n.320C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.143C>A
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c.-154C>A (n.-154C>A)
n.312C>A
n.200C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-714C>A (n.-714C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.163C>A
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n.271C>A
n.289C>A
n.157C>A
n.282C>A
n.205C>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45334453C=CA2473713703MUTYHc.37-1619G= (n.37-1619G=)
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n.273G>C
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n.175G>C
n.116G>C
n.256G>C
n.234G>C
n.103G>C
c.59G>C (p.Ser20Thr)
n.319G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
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n.142G>C
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n.199G>C
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c.-715G>C (n.-715G>C)
c.-718G>C (n.-718G>C)
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.162G>C
n.90G>C
n.270G>C
n.288G>C
n.156G>C
n.281G>C
n.204G>C
1g.45334453C>TCA340137137MUTYHc.37-1619G>A (n.37-1619G>A)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.71G>A (p.Ser24Asn)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
n.73G>A
c.599G>A (p.Ser200Asn)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.273G>A
c.111G>A (p.Gln37=)
n.175G>A
n.116G>A
n.256G>A
n.234G>A
n.103G>A
c.59G>A (p.Ser20Asn)
n.319G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.142G>A
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
n.311G>A
n.199G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
c.-718G>A (n.-718G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.162G>A
n.90G>A
n.270G>A
n.288G>A
n.156G>A
n.281G>A
n.204G>A
1g.45334454T>ACA340137138MUTYHc.37-1620A>T (n.37-1620A>T)
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.70A>T (p.Ser24Cys)
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n.141A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
n.310A>T
n.198A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
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c.-716A>T (n.-716A>T)
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.161A>T
n.89A>T
n.269A>T
n.287A>T
n.155A>T
n.280A>T
n.203A>T
1g.45334454T>CCA340137139MUTYHc.37-1620A>G (n.37-1620A>G)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.70A>G (p.Ser24Gly)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
n.72A>G
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n.318A>G
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n.141A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
n.310A>G
n.198A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-716A>G (n.-716A>G)
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.161A>G
n.89A>G
n.269A>G
n.287A>G
n.155A>G
n.280A>G
n.203A>G
1g.45334454T>GCA340137140MUTYHc.37-1620A>C (n.37-1620A>C)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.70A>C (p.Ser24Arg)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
n.72A>C
c.598A>C (p.Ser200Arg)
c.24A>C (p.Pro8=)
n.272A>C
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.174A>C
n.115A>C
n.255A>C
n.233A>C
n.102A>C
c.58A>C (p.Ser20Arg)
n.318A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.141A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
n.310A>C
n.198A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-716A>C (n.-716A>C)
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.161A>C
n.89A>C
n.269A>C
n.287A>C
n.155A>C
n.280A>C
n.203A>C
1g.45334455G>ACA417702257MUTYHc.37-1621C>T (n.37-1621C>T)
c.51C>T (p.Ala17=)
c.69C>T (p.Ala23=)
c.93C>T (p.Ala31=)
n.71C>T
c.597C>T (p.Ala199=)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.271C>T
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.173C>T
n.114C>T
n.254C>T
n.232C>T
n.101C>T
c.57C>T (p.Ala19=)
n.317C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.140C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
n.309C>T
n.197C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.-720C>T (n.-720C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.160C>T
n.88C>T
n.268C>T
n.286C>T
n.154C>T
n.279C>T
n.202C>T
1g.45334455G>CCA417702259MUTYHc.37-1621C>G (n.37-1621C>G)
c.51C>G (p.Ala17=)
c.69C>G (p.Ala23=)
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n.71C>G
c.597C>G (p.Ala199=)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.271C>G
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.173C>G
n.114C>G
n.254C>G
n.232C>G
n.101C>G
c.57C>G (p.Ala19=)
n.317C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.140C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
n.309C>G
n.197C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.-720C>G (n.-720C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.160C>G
n.88C>G
n.268C>G
n.286C>G
n.154C>G
n.279C>G
n.202C>G
1g.45334455G>TCA417702258MUTYHc.37-1621C>A (n.37-1621C>A)
c.51C>A (p.Ala17=)
c.69C>A (p.Ala23=)
c.93C>A (p.Ala31=)
n.71C>A
c.597C>A (p.Ala199=)
c.23C>A (p.Pro8Gln)
n.271C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.173C>A
n.114C>A
n.254C>A
n.232C>A
n.101C>A
c.57C>A (p.Ala19=)
n.317C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.140C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
n.309C>A
n.197C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-720C>A (n.-720C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.160C>A
n.88C>A
n.268C>A
n.286C>A
n.154C>A
n.279C>A
n.202C>A
1g.45334456G>ACA340137142MUTYHc.37-1622C>T (n.37-1622C>T)
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.70C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.270C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.172C>T
n.113C>T
n.253C>T
n.231C>T
n.100C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.316C>T
c.-163C>T (n.-163C>T)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.139C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
n.308C>T
n.196C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.159C>T
n.87C>T
n.267C>T
n.285C>T
n.153C>T
n.278C>T
n.201C>T
1g.45334456G>CCA340137143MUTYHc.37-1622C>G (n.37-1622C>G)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.70C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.270C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.172C>G
n.113C>G
n.253C>G
n.231C>G
n.100C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.316C>G
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.139C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.308C>G
n.196C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.159C>G
n.87C>G
n.267C>G
n.285C>G
n.153C>G
n.278C>G
n.201C>G
1g.45334456G=CA2473713705MUTYHc.37-1622C= (n.37-1622C=)
c.50C= (p.Ala17=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.92C= (p.Ala31=)
n.70C=
c.596C= (p.Ala199=)
c.22C= (p.Pro8=)
n.270C=
c.108C= (p.Ser36=)
n.172C=
n.113C=
n.253C=
n.231C=
n.100C=
c.56C= (p.Ala19=)
n.316C=
c.-163C= (n.-163C=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.139C=
c.-222C= (n.-222C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.308C=
n.196C=
c.-255C= (n.-255C=)
c.-264C= (n.-264C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-718C= (n.-718C=)
c.-721C= (n.-721C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.159C=
n.87C=
n.267C=
n.285C=
n.153C=
n.278C=
n.201C=
1g.45334456G>TCA340137141MUTYHc.37-1622C>A (n.37-1622C>A)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.70C>A
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.270C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.172C>A
n.113C>A
n.253C>A
n.231C>A
n.100C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
n.316C>A
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.139C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
n.308C>A
n.196C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.159C>A
n.87C>A
n.267C>A
n.285C>A
n.153C>A
n.278C>A
n.201C>A
ClinVar dbSNP
1g.45334456_45334457delinsGCCA2473713704MUTYHc.37-1623_37-1622delinsGC (n.37-1623_37-1622delinsGC)
c.49_50delinsGC (p.Ala17=)
c.67_68delinsGC (p.Ala23=)
c.91_92delinsGC (p.Ala31=)
n.69_70delinsGC
c.595_596delinsGC (p.Ala199=)
c.21_22delinsGC (p.Gln7=)
n.269_270delinsGC
c.107_108delinsGC (p.Ser36=)
n.171_172delinsGC
n.112_113delinsGC
n.252_253delinsGC
n.230_231delinsGC
n.99_100delinsGC
c.55_56delinsGC (p.Ala19=)
n.315_316delinsGC
c.-164_-163delinsGC (n.-164_-163delinsGC)
c.-25_-24delinsGC (n.-25_-24delinsGC)
n.138_139delinsGC
c.-223_-222delinsGC (n.-223_-222delinsGC)
c.-159_-158delinsGC (n.-159_-158delinsGC)
n.307_308delinsGC
n.195_196delinsGC
c.-256_-255delinsGC (n.-256_-255delinsGC)
c.-265_-264delinsGC (n.-265_-264delinsGC)
c.-226_-225delinsGC (n.-226_-225delinsGC)
c.-719_-718delinsGC (n.-719_-718delinsGC)
c.-722_-721delinsGC (n.-722_-721delinsGC)
c.-413_-412delinsGC (n.-413_-412delinsGC)
n.158_159delinsGC
n.86_87delinsGC
n.266_267delinsGC
n.284_285delinsGC
n.152_153delinsGC
n.277_278delinsGC
n.200_201delinsGC
1g.45334457delCA014621MUTYHc.37-1623del (n.37-1623del)
c.49del (p.Ala17ProfsTer24)
c.49del (p.Ala17ProfsTer?)
c.67del (p.Ala23ProfsTer?)
c.91del (p.Ala31ProfsTer?)
c.91del (p.Ala31ProfsTer27)
c.91del (p.Ala31ProfsTer24)
c.91del (p.Ala31ProfsTer26)
n.69del
c.595del (p.Ala199ProfsTer27)
c.49del (p.Ala17ProfsTer26)
c.21del (p.Gln7HisfsTer11)
n.269del
c.107del (p.Ser36ThrfsTer?)
n.171del
n.112del
n.252del
n.230del
n.99del
c.49del (p.Ala17ProfsTer27)
c.55del (p.Ala19ProfsTer?)
n.315del
c.-164del (n.-164del)
c.67del (p.Ala23ProfsTer27)
c.-25del (n.-25del)
n.138del
c.-223del (n.-223del)
c.-159del (n.-159del)
n.307del
n.195del
c.-256del (n.-256del)
c.-265del (n.-265del)
c.-226del (n.-226del)
c.-719del (n.-719del)
c.-722del (n.-722del)
c.-413del (n.-413del)
n.158del
n.86del
n.266del
n.284del
n.152del
n.277del
n.200del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45334457C>ACA340137144MUTYHc.37-1623G>T (n.37-1623G>T)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.69G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.21G>T (p.Gln7His)
n.269G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.171G>T
n.112G>T
n.252G>T
n.230G>T
n.99G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.315G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.138G>T
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.307G>T
n.195G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-719G>T (n.-719G>T)
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
n.158G>T
n.86G>T
n.266G>T
n.284G>T
n.152G>T
n.277G>T
n.200G>T
1g.45334457C=CA1148224312MUTYHc.37-1623G= (n.37-1623G=)
c.49G= (p.Ala17=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.91G= (p.Ala31=)
n.69G=
c.595G= (p.Ala199=)
c.21G= (p.Gln7=)
n.269G=
c.107G= (p.Ser36=)
n.171G=
n.112G=
n.252G=
n.230G=
n.99G=
c.55G= (p.Ala19=)
n.315G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.138G=
c.-223G= (n.-223G=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.307G=
n.195G=
c.-256G= (n.-256G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-719G= (n.-719G=)
c.-722G= (n.-722G=)
c.-413G= (n.-413G=)
n.158G=
n.86G=
n.266G=
n.284G=
n.152G=
n.277G=
n.200G=
1g.45334457C>GCA340137145MUTYHc.37-1623G>C (n.37-1623G>C)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.69G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.21G>C (p.Gln7His)
n.269G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.171G>C
n.112G>C
n.252G>C
n.230G>C
n.99G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.315G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.138G>C
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.307G>C
n.195G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-719G>C (n.-719G>C)
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.-413G>C (n.-413G>C)
n.158G>C
n.86G>C
n.266G>C
n.284G>C
n.152G>C
n.277G>C
n.200G>C
1g.45334457C>TCA340137146MUTYHc.37-1623G>A (n.37-1623G>A)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.69G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.21G>A (p.Gln7=)
n.269G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.171G>A
n.112G>A
n.252G>A
n.230G>A
n.99G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.315G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.138G>A
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.307G>A
n.195G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
n.158G>A
n.86G>A
n.266G>A
n.284G>A
n.152G>A
n.277G>A
n.200G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334458T>ACA417702262MUTYHc.37-1624A>T (n.37-1624A>T)
c.48A>T (p.Ala16=)
c.66A>T (p.Ala22=)
c.90A>T (p.Ala30=)
n.68A>T
c.594A>T (p.Ala198=)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
n.268A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.170A>T
n.111A>T
n.251A>T
n.229A>T
n.98A>T
c.54A>T (p.Ala18=)
n.314A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.137A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
n.306A>T
n.194A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
n.157A>T
n.85A>T
n.265A>T
n.283A>T
n.151A>T
n.276A>T
n.199A>T
1g.45334458T>CCA417702260MUTYHc.37-1624A>G (n.37-1624A>G)
c.48A>G (p.Ala16=)
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c.90A>G (p.Ala30=)
n.68A>G
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n.268A>G
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n.170A>G
n.111A>G
n.251A>G
n.229A>G
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n.137A>G
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c.-160A>G (n.-160A>G)
n.306A>G
n.194A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-266A>G (n.-266A>G)
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c.-720A>G (n.-720A>G)
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n.157A>G
n.85A>G
n.265A>G
n.283A>G
n.151A>G
n.276A>G
n.199A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45334458T>GCA417702261MUTYHc.37-1624A>C (n.37-1624A>C)
c.48A>C (p.Ala16=)
c.66A>C (p.Ala22=)
c.90A>C (p.Ala30=)
n.68A>C
c.594A>C (p.Ala198=)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
n.268A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.170A>C
n.111A>C
n.251A>C
n.229A>C
n.98A>C
c.54A>C (p.Ala18=)
n.314A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.137A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
n.306A>C
n.194A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
n.157A>C
n.85A>C
n.265A>C
n.283A>C
n.151A>C
n.276A>C
n.199A>C
1g.45334458T=CA2473713706MUTYHc.37-1624A= (n.37-1624A=)
c.48A= (p.Ala16=)
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c.90A= (p.Ala30=)
n.68A=
c.594A= (p.Ala198=)
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n.268A=
c.106A= (p.Ser36=)
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n.229A=
n.98A=
c.54A= (p.Ala18=)
n.314A=
c.-165A= (n.-165A=)
c.-26A= (n.-26A=)
n.137A=
c.-224A= (n.-224A=)
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n.194A=
c.-257A= (n.-257A=)
c.-266A= (n.-266A=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.-720A= (n.-720A=)
c.-723A= (n.-723A=)
c.-414A= (n.-414A=)
n.157A=
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n.276A=
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1g.45334459delCA2580063295MUTYHc.37-1625del (n.37-1625del)
c.47del (p.Ala16GlufsTer25)
c.47del (p.Ala16GlufsTer?)
c.65del (p.Ala22GlufsTer?)
c.89del (p.Ala30GlufsTer?)
c.89del (p.Ala30GlufsTer28)
c.89del (p.Ala30GlufsTer25)
c.89del (p.Ala30GlufsTer27)
n.67del
c.593del (p.Ala198GlufsTer28)
c.47del (p.Ala16GlufsTer27)
c.19del (p.Gln7SerfsTer11)
n.267del
c.105del (p.Ser36AlafsTer?)
n.169del
n.110del
n.250del
n.228del
n.97del
c.47del (p.Ala16GlufsTer28)
c.53del (p.Ala18GlufsTer?)
n.313del
c.-166del (n.-166del)
c.65del (p.Ala22GlufsTer28)
c.-27del (n.-27del)
n.136del
c.-225del (n.-225del)
c.-161del (n.-161del)
n.305del
n.193del
c.-258del (n.-258del)
c.-267del (n.-267del)
c.-228del (n.-228del)
c.-721del (n.-721del)
c.-724del (n.-724del)
c.-415del (n.-415del)
n.156del
n.84del
n.264del
n.282del
n.150del
n.275del
n.198del
ClinVar
1g.45334459G>ACA340137147MUTYHc.37-1625C>T (n.37-1625C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.67C>T
c.593C>T (p.Ala198Val)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
n.267C>T
c.105C>T (p.Gly35=)
n.169C>T
n.110C>T
n.250C>T
n.228C>T
n.97C>T
c.53C>T (p.Ala18Val)
n.313C>T
c.-166C>T (n.-166C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.136C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.305C>T
n.193C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.156C>T
n.84C>T
n.264C>T
n.282C>T
n.150C>T
n.275C>T
n.198C>T
ClinVar dbSNP
1g.45334459G>CCA340137148MUTYHc.37-1625C>G (n.37-1625C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.67C>G
c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
n.267C>G
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ClinVar
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gnomAD v4

Number of alleles fetched