| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45334347_45334410del | CA2580063286 | MUTYH | c.37-1574_37-1511del (n.37-1574_37-1511del) c.98_115+46del c.116_133+46del c.140_157+46del n.118_135+46del c.644_661+46del c.70_87+46del n.318_335+46del c.*18_*35+46del n.220_237+46del n.161_178+46del n.301_318+46del n.279_296+46del n.148_165+46del c.104_121+46del n.364_427del c.-115_-98+46del c.25_42+46del n.187_204+46del c.-174_-157+46del c.-110_-93+46del n.356_373+46del n.244_261+46del c.-207_-190+46del c.-216_-199+46del c.-177_-160+46del c.-670_-653+46del c.-673_-656+46del c.-364_-347+46del n.207_224+46del n.135_152+46del n.315_332+46del n.333_350+46del n.201_218+46del n.326_343+46del n.249_266+46del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334382G>A | CA2473713660 | MUTYH | c.37-1548C>T (n.37-1548C>T) c.115+9C>T (n.115+9C>T) c.133+9C>T (n.133+9C>T) c.157+9C>T (n.157+9C>T) n.135+9C>T c.661+9C>T (n.661+9C>T) c.87+9C>T (n.87+9C>T) n.335+9C>T c.*35+9C>T (n.*35+9C>T) n.237+9C>T n.178+9C>T n.318+9C>T n.296+9C>T n.165+9C>T c.121+9C>T (n.121+9C>T) n.390C>T c.-98+9C>T (n.-98+9C>T) c.42+9C>T (n.42+9C>T) n.204+9C>T c.-157+9C>T (n.-157+9C>T) c.-93+9C>T (n.-93+9C>T) n.373+9C>T n.261+9C>T c.-190+9C>T (n.-190+9C>T) c.-199+9C>T (n.-199+9C>T) c.-160+9C>T (n.-160+9C>T) c.-653+9C>T (n.-653+9C>T) c.-656+9C>T (n.-656+9C>T) c.-347+9C>T (n.-347+9C>T) n.224+9C>T n.152+9C>T n.332+9C>T n.350+9C>T n.218+9C>T n.343+9C>T n.266+9C>T | dbSNP |
| 1 | g.45334382G>C | CA2580063288 | MUTYH | c.37-1548C>G (n.37-1548C>G) c.115+9C>G (n.115+9C>G) c.133+9C>G (n.133+9C>G) c.157+9C>G (n.157+9C>G) n.135+9C>G c.661+9C>G (n.661+9C>G) c.87+9C>G (n.87+9C>G) n.335+9C>G c.*35+9C>G (n.*35+9C>G) n.237+9C>G n.178+9C>G n.318+9C>G n.296+9C>G n.165+9C>G c.121+9C>G (n.121+9C>G) n.390C>G c.-98+9C>G (n.-98+9C>G) c.42+9C>G (n.42+9C>G) n.204+9C>G c.-157+9C>G (n.-157+9C>G) c.-93+9C>G (n.-93+9C>G) n.373+9C>G n.261+9C>G c.-190+9C>G (n.-190+9C>G) c.-199+9C>G (n.-199+9C>G) c.-160+9C>G (n.-160+9C>G) c.-653+9C>G (n.-653+9C>G) c.-656+9C>G (n.-656+9C>G) c.-347+9C>G (n.-347+9C>G) n.224+9C>G n.152+9C>G n.332+9C>G n.350+9C>G n.218+9C>G n.343+9C>G n.266+9C>G | ClinVar |
| 1 | g.45334382G= | CA2473713659 | MUTYH | c.37-1548C= (n.37-1548C=) c.115+9C= (n.115+9C=) c.133+9C= (n.133+9C=) c.157+9C= (n.157+9C=) n.135+9C= c.661+9C= (n.661+9C=) c.87+9C= (n.87+9C=) n.335+9C= c.*35+9C= (n.*35+9C=) n.237+9C= n.178+9C= n.318+9C= n.296+9C= n.165+9C= c.121+9C= (n.121+9C=) n.390C= c.-98+9C= (n.-98+9C=) c.42+9C= (n.42+9C=) n.204+9C= c.-157+9C= (n.-157+9C=) c.-93+9C= (n.-93+9C=) n.373+9C= n.261+9C= c.-190+9C= (n.-190+9C=) c.-199+9C= (n.-199+9C=) c.-160+9C= (n.-160+9C=) c.-653+9C= (n.-653+9C=) c.-656+9C= (n.-656+9C=) c.-347+9C= (n.-347+9C=) n.224+9C= n.152+9C= n.332+9C= n.350+9C= n.218+9C= n.343+9C= n.266+9C= | |
| 1 | g.45334382G>T | CA16603654 | MUTYH | c.37-1548C>A (n.37-1548C>A) c.115+9C>A (n.115+9C>A) c.133+9C>A (n.133+9C>A) c.157+9C>A (n.157+9C>A) n.135+9C>A c.661+9C>A (n.661+9C>A) c.87+9C>A (n.87+9C>A) n.335+9C>A c.*35+9C>A (n.*35+9C>A) n.237+9C>A n.178+9C>A n.318+9C>A n.296+9C>A n.165+9C>A c.121+9C>A (n.121+9C>A) n.390C>A c.-98+9C>A (n.-98+9C>A) c.42+9C>A (n.42+9C>A) n.204+9C>A c.-157+9C>A (n.-157+9C>A) c.-93+9C>A (n.-93+9C>A) n.373+9C>A n.261+9C>A c.-190+9C>A (n.-190+9C>A) c.-199+9C>A (n.-199+9C>A) c.-160+9C>A (n.-160+9C>A) c.-653+9C>A (n.-653+9C>A) c.-656+9C>A (n.-656+9C>A) c.-347+9C>A (n.-347+9C>A) n.224+9C>A n.152+9C>A n.332+9C>A n.350+9C>A n.218+9C>A n.343+9C>A n.266+9C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334383T>C | CA2580063289 | MUTYH | c.37-1549A>G (n.37-1549A>G) c.115+8A>G (n.115+8A>G) c.133+8A>G (n.133+8A>G) c.157+8A>G (n.157+8A>G) n.135+8A>G c.661+8A>G (n.661+8A>G) c.87+8A>G (n.87+8A>G) n.335+8A>G c.*35+8A>G (n.*35+8A>G) n.237+8A>G n.178+8A>G n.318+8A>G n.296+8A>G n.165+8A>G c.121+8A>G (n.121+8A>G) n.389A>G c.-98+8A>G (n.-98+8A>G) c.42+8A>G (n.42+8A>G) n.204+8A>G c.-157+8A>G (n.-157+8A>G) c.-93+8A>G (n.-93+8A>G) n.373+8A>G n.261+8A>G c.-190+8A>G (n.-190+8A>G) c.-199+8A>G (n.-199+8A>G) c.-160+8A>G (n.-160+8A>G) c.-653+8A>G (n.-653+8A>G) c.-656+8A>G (n.-656+8A>G) c.-347+8A>G (n.-347+8A>G) n.224+8A>G n.152+8A>G n.332+8A>G n.350+8A>G n.218+8A>G n.343+8A>G n.266+8A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45334385C= | CA1144178094 | MUTYH | c.37-1551G= (n.37-1551G=) c.115+6G= (n.115+6G=) c.133+6G= (n.133+6G=) c.157+6G= (n.157+6G=) n.135+6G= c.661+6G= (n.661+6G=) c.87+6G= (n.87+6G=) n.335+6G= c.*35+6G= (n.*35+6G=) n.237+6G= n.178+6G= n.318+6G= n.296+6G= n.165+6G= c.121+6G= (n.121+6G=) n.387G= c.-98+6G= (n.-98+6G=) c.42+6G= (n.42+6G=) n.204+6G= c.-157+6G= (n.-157+6G=) c.-93+6G= (n.-93+6G=) n.373+6G= n.261+6G= c.-190+6G= (n.-190+6G=) c.-199+6G= (n.-199+6G=) c.-160+6G= (n.-160+6G=) c.-653+6G= (n.-653+6G=) c.-656+6G= (n.-656+6G=) c.-347+6G= (n.-347+6G=) n.224+6G= n.152+6G= n.332+6G= n.350+6G= n.218+6G= n.343+6G= n.266+6G= | |
| 1 | g.45334385C>G | CA055568 | MUTYH | c.37-1551G>C (n.37-1551G>C) c.115+6G>C (n.115+6G>C) c.133+6G>C (n.133+6G>C) c.157+6G>C (n.157+6G>C) n.135+6G>C c.661+6G>C (n.661+6G>C) c.87+6G>C (n.87+6G>C) n.335+6G>C c.*35+6G>C (n.*35+6G>C) n.237+6G>C n.178+6G>C n.318+6G>C n.296+6G>C n.165+6G>C c.121+6G>C (n.121+6G>C) n.387G>C c.-98+6G>C (n.-98+6G>C) c.42+6G>C (n.42+6G>C) n.204+6G>C c.-157+6G>C (n.-157+6G>C) c.-93+6G>C (n.-93+6G>C) n.373+6G>C n.261+6G>C c.-190+6G>C (n.-190+6G>C) c.-199+6G>C (n.-199+6G>C) c.-160+6G>C (n.-160+6G>C) c.-653+6G>C (n.-653+6G>C) c.-656+6G>C (n.-656+6G>C) c.-347+6G>C (n.-347+6G>C) n.224+6G>C n.152+6G>C n.332+6G>C n.350+6G>C n.218+6G>C n.343+6G>C n.266+6G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334385C>T | CA2697552398 | MUTYH | c.37-1551G>A (n.37-1551G>A) c.115+6G>A (n.115+6G>A) c.133+6G>A (n.133+6G>A) c.157+6G>A (n.157+6G>A) n.135+6G>A c.661+6G>A (n.661+6G>A) c.87+6G>A (n.87+6G>A) n.335+6G>A c.*35+6G>A (n.*35+6G>A) n.237+6G>A n.178+6G>A n.318+6G>A n.296+6G>A n.165+6G>A c.121+6G>A (n.121+6G>A) n.387G>A c.-98+6G>A (n.-98+6G>A) c.42+6G>A (n.42+6G>A) n.204+6G>A c.-157+6G>A (n.-157+6G>A) c.-93+6G>A (n.-93+6G>A) n.373+6G>A n.261+6G>A c.-190+6G>A (n.-190+6G>A) c.-199+6G>A (n.-199+6G>A) c.-160+6G>A (n.-160+6G>A) c.-653+6G>A (n.-653+6G>A) c.-656+6G>A (n.-656+6G>A) c.-347+6G>A (n.-347+6G>A) n.224+6G>A n.152+6G>A n.332+6G>A n.350+6G>A n.218+6G>A n.343+6G>A n.266+6G>A | ClinVar |
| 1 | g.45334386C= | CA2473713661 | MUTYH | c.37-1552G= (n.37-1552G=) c.115+5G= (n.115+5G=) c.133+5G= (n.133+5G=) c.157+5G= (n.157+5G=) n.135+5G= c.661+5G= (n.661+5G=) c.87+5G= (n.87+5G=) n.335+5G= c.*35+5G= (n.*35+5G=) n.237+5G= n.178+5G= n.318+5G= n.296+5G= n.165+5G= c.121+5G= (n.121+5G=) n.386G= c.-98+5G= (n.-98+5G=) c.42+5G= (n.42+5G=) n.204+5G= c.-157+5G= (n.-157+5G=) c.-93+5G= (n.-93+5G=) n.373+5G= n.261+5G= c.-190+5G= (n.-190+5G=) c.-199+5G= (n.-199+5G=) c.-160+5G= (n.-160+5G=) c.-653+5G= (n.-653+5G=) c.-656+5G= (n.-656+5G=) c.-347+5G= (n.-347+5G=) n.224+5G= n.152+5G= n.332+5G= n.350+5G= n.218+5G= n.343+5G= n.266+5G= | |
| 1 | g.45334386C>G | CA2473713662 | MUTYH | c.37-1552G>C (n.37-1552G>C) c.115+5G>C (n.115+5G>C) c.133+5G>C (n.133+5G>C) c.157+5G>C (n.157+5G>C) n.135+5G>C c.661+5G>C (n.661+5G>C) c.87+5G>C (n.87+5G>C) n.335+5G>C c.*35+5G>C (n.*35+5G>C) n.237+5G>C n.178+5G>C n.318+5G>C n.296+5G>C n.165+5G>C c.121+5G>C (n.121+5G>C) n.386G>C c.-98+5G>C (n.-98+5G>C) c.42+5G>C (n.42+5G>C) n.204+5G>C c.-157+5G>C (n.-157+5G>C) c.-93+5G>C (n.-93+5G>C) n.373+5G>C n.261+5G>C c.-190+5G>C (n.-190+5G>C) c.-199+5G>C (n.-199+5G>C) c.-160+5G>C (n.-160+5G>C) c.-653+5G>C (n.-653+5G>C) c.-656+5G>C (n.-656+5G>C) c.-347+5G>C (n.-347+5G>C) n.224+5G>C n.152+5G>C n.332+5G>C n.350+5G>C n.218+5G>C n.343+5G>C n.266+5G>C | dbSNP |
| 1 | g.45334386C>T | CA645514855 | MUTYH | c.37-1552G>A (n.37-1552G>A) c.115+5G>A (n.115+5G>A) c.133+5G>A (n.133+5G>A) c.157+5G>A (n.157+5G>A) n.135+5G>A c.661+5G>A (n.661+5G>A) c.87+5G>A (n.87+5G>A) n.335+5G>A c.*35+5G>A (n.*35+5G>A) n.237+5G>A n.178+5G>A n.318+5G>A n.296+5G>A n.165+5G>A c.121+5G>A (n.121+5G>A) n.386G>A c.-98+5G>A (n.-98+5G>A) c.42+5G>A (n.42+5G>A) n.204+5G>A c.-157+5G>A (n.-157+5G>A) c.-93+5G>A (n.-93+5G>A) n.373+5G>A n.261+5G>A c.-190+5G>A (n.-190+5G>A) c.-199+5G>A (n.-199+5G>A) c.-160+5G>A (n.-160+5G>A) c.-653+5G>A (n.-653+5G>A) c.-656+5G>A (n.-656+5G>A) c.-347+5G>A (n.-347+5G>A) n.224+5G>A n.152+5G>A n.332+5G>A n.350+5G>A n.218+5G>A n.343+5G>A n.266+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45334387T>C | CA2580063290 | MUTYH | c.37-1553A>G (n.37-1553A>G) c.115+4A>G (n.115+4A>G) c.133+4A>G (n.133+4A>G) c.157+4A>G (n.157+4A>G) n.135+4A>G c.661+4A>G (n.661+4A>G) c.87+4A>G (n.87+4A>G) n.335+4A>G c.*35+4A>G (n.*35+4A>G) n.237+4A>G n.178+4A>G n.318+4A>G n.296+4A>G n.165+4A>G c.121+4A>G (n.121+4A>G) n.385A>G c.-98+4A>G (n.-98+4A>G) c.42+4A>G (n.42+4A>G) n.204+4A>G c.-157+4A>G (n.-157+4A>G) c.-93+4A>G (n.-93+4A>G) n.373+4A>G n.261+4A>G c.-190+4A>G (n.-190+4A>G) c.-199+4A>G (n.-199+4A>G) c.-160+4A>G (n.-160+4A>G) c.-653+4A>G (n.-653+4A>G) c.-656+4A>G (n.-656+4A>G) c.-347+4A>G (n.-347+4A>G) n.224+4A>G n.152+4A>G n.332+4A>G n.350+4A>G n.218+4A>G n.343+4A>G n.266+4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45334387T= | CA2473713663 | MUTYH | c.37-1553A= (n.37-1553A=) c.115+4A= (n.115+4A=) c.133+4A= (n.133+4A=) c.157+4A= (n.157+4A=) n.135+4A= c.661+4A= (n.661+4A=) c.87+4A= (n.87+4A=) n.335+4A= c.*35+4A= (n.*35+4A=) n.237+4A= n.178+4A= n.318+4A= n.296+4A= n.165+4A= c.121+4A= (n.121+4A=) n.385A= c.-98+4A= (n.-98+4A=) c.42+4A= (n.42+4A=) n.204+4A= c.-157+4A= (n.-157+4A=) c.-93+4A= (n.-93+4A=) n.373+4A= n.261+4A= c.-190+4A= (n.-190+4A=) c.-199+4A= (n.-199+4A=) c.-160+4A= (n.-160+4A=) c.-653+4A= (n.-653+4A=) c.-656+4A= (n.-656+4A=) c.-347+4A= (n.-347+4A=) n.224+4A= n.152+4A= n.332+4A= n.350+4A= n.218+4A= n.343+4A= n.266+4A= | |
| 1 | g.45334388T>C | CA658656905 | MUTYH | c.37-1554A>G (n.37-1554A>G) c.115+3A>G (n.115+3A>G) c.133+3A>G (n.133+3A>G) c.157+3A>G (n.157+3A>G) n.135+3A>G c.661+3A>G (n.661+3A>G) c.87+3A>G (n.87+3A>G) n.335+3A>G c.*35+3A>G (n.*35+3A>G) n.237+3A>G n.178+3A>G n.318+3A>G n.296+3A>G n.165+3A>G c.121+3A>G (n.121+3A>G) n.384A>G c.-98+3A>G (n.-98+3A>G) c.42+3A>G (n.42+3A>G) n.204+3A>G c.-157+3A>G (n.-157+3A>G) c.-93+3A>G (n.-93+3A>G) n.373+3A>G n.261+3A>G c.-190+3A>G (n.-190+3A>G) c.-199+3A>G (n.-199+3A>G) c.-160+3A>G (n.-160+3A>G) c.-653+3A>G (n.-653+3A>G) c.-656+3A>G (n.-656+3A>G) c.-347+3A>G (n.-347+3A>G) n.224+3A>G n.152+3A>G n.332+3A>G n.350+3A>G n.218+3A>G n.343+3A>G n.266+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45334388T= | CA2473713664 | MUTYH | c.37-1554A= (n.37-1554A=) c.115+3A= (n.115+3A=) c.133+3A= (n.133+3A=) c.157+3A= (n.157+3A=) n.135+3A= c.661+3A= (n.661+3A=) c.87+3A= (n.87+3A=) n.335+3A= c.*35+3A= (n.*35+3A=) n.237+3A= n.178+3A= n.318+3A= n.296+3A= n.165+3A= c.121+3A= (n.121+3A=) n.384A= c.-98+3A= (n.-98+3A=) c.42+3A= (n.42+3A=) n.204+3A= c.-157+3A= (n.-157+3A=) c.-93+3A= (n.-93+3A=) n.373+3A= n.261+3A= c.-190+3A= (n.-190+3A=) c.-199+3A= (n.-199+3A=) c.-160+3A= (n.-160+3A=) c.-653+3A= (n.-653+3A=) c.-656+3A= (n.-656+3A=) c.-347+3A= (n.-347+3A=) n.224+3A= n.152+3A= n.332+3A= n.350+3A= n.218+3A= n.343+3A= n.266+3A= | |
| 1 | g.45334388_45334389dup | CA658795459 | MUTYH | c.37-1555_37-1554dup (n.37-1555_37-1554dup) c.115+2_115+3dup (n.115+2_115+3dup) c.133+2_133+3dup (n.133+2_133+3dup) c.157+2_157+3dup (n.157+2_157+3dup) n.135+2_135+3dup c.661+2_661+3dup (n.661+2_661+3dup) c.87+2_87+3dup (n.87+2_87+3dup) n.335+2_335+3dup c.*35+2_*35+3dup (n.*35+2_*35+3dup) n.237+2_237+3dup n.178+2_178+3dup n.318+2_318+3dup n.296+2_296+3dup n.165+2_165+3dup c.121+2_121+3dup (n.121+2_121+3dup) n.383_384dup c.-98+2_-98+3dup (n.-98+2_-98+3dup) c.42+2_42+3dup (n.42+2_42+3dup) n.204+2_204+3dup c.-157+2_-157+3dup (n.-157+2_-157+3dup) c.-93+2_-93+3dup (n.-93+2_-93+3dup) n.373+2_373+3dup n.261+2_261+3dup c.-190+2_-190+3dup (n.-190+2_-190+3dup) c.-199+2_-199+3dup (n.-199+2_-199+3dup) c.-160+2_-160+3dup (n.-160+2_-160+3dup) c.-653+2_-653+3dup (n.-653+2_-653+3dup) c.-656+2_-656+3dup (n.-656+2_-656+3dup) c.-347+2_-347+3dup (n.-347+2_-347+3dup) n.224+2_224+3dup n.152+2_152+3dup n.332+2_332+3dup n.350+2_350+3dup n.218+2_218+3dup n.343+2_343+3dup n.266+2_266+3dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334389A>C | CA340136912 | MUTYH | c.37-1555T>G (n.37-1555T>G) c.115+2T>G (n.115+2T>G) c.133+2T>G (n.133+2T>G) c.157+2T>G (n.157+2T>G) n.135+2T>G c.661+2T>G (n.661+2T>G) c.87+2T>G (n.87+2T>G) n.335+2T>G c.*35+2T>G (n.*35+2T>G) n.237+2T>G n.178+2T>G n.318+2T>G n.296+2T>G n.165+2T>G c.121+2T>G (n.121+2T>G) n.383T>G c.-98+2T>G (n.-98+2T>G) c.42+2T>G (n.42+2T>G) n.204+2T>G c.-157+2T>G (n.-157+2T>G) c.-93+2T>G (n.-93+2T>G) n.373+2T>G n.261+2T>G c.-190+2T>G (n.-190+2T>G) c.-199+2T>G (n.-199+2T>G) c.-160+2T>G (n.-160+2T>G) c.-653+2T>G (n.-653+2T>G) c.-656+2T>G (n.-656+2T>G) c.-347+2T>G (n.-347+2T>G) n.224+2T>G n.152+2T>G n.332+2T>G n.350+2T>G n.218+2T>G n.343+2T>G n.266+2T>G | |
| 1 | g.45334389A>G | CA340136913 | MUTYH | c.37-1555T>C (n.37-1555T>C) c.115+2T>C (n.115+2T>C) c.133+2T>C (n.133+2T>C) c.157+2T>C (n.157+2T>C) n.135+2T>C c.661+2T>C (n.661+2T>C) c.87+2T>C (n.87+2T>C) n.335+2T>C c.*35+2T>C (n.*35+2T>C) n.237+2T>C n.178+2T>C n.318+2T>C n.296+2T>C n.165+2T>C c.121+2T>C (n.121+2T>C) n.383T>C c.-98+2T>C (n.-98+2T>C) c.42+2T>C (n.42+2T>C) n.204+2T>C c.-157+2T>C (n.-157+2T>C) c.-93+2T>C (n.-93+2T>C) n.373+2T>C n.261+2T>C c.-190+2T>C (n.-190+2T>C) c.-199+2T>C (n.-199+2T>C) c.-160+2T>C (n.-160+2T>C) c.-653+2T>C (n.-653+2T>C) c.-656+2T>C (n.-656+2T>C) c.-347+2T>C (n.-347+2T>C) n.224+2T>C n.152+2T>C n.332+2T>C n.350+2T>C n.218+2T>C n.343+2T>C n.266+2T>C | |
| 1 | g.45334389A>T | CA340136915 | MUTYH | c.37-1555T>A (n.37-1555T>A) c.115+2T>A (n.115+2T>A) c.133+2T>A (n.133+2T>A) c.157+2T>A (n.157+2T>A) n.135+2T>A c.661+2T>A (n.661+2T>A) c.87+2T>A (n.87+2T>A) n.335+2T>A c.*35+2T>A (n.*35+2T>A) n.237+2T>A n.178+2T>A n.318+2T>A n.296+2T>A n.165+2T>A c.121+2T>A (n.121+2T>A) n.383T>A c.-98+2T>A (n.-98+2T>A) c.42+2T>A (n.42+2T>A) n.204+2T>A c.-157+2T>A (n.-157+2T>A) c.-93+2T>A (n.-93+2T>A) n.373+2T>A n.261+2T>A c.-190+2T>A (n.-190+2T>A) c.-199+2T>A (n.-199+2T>A) c.-160+2T>A (n.-160+2T>A) c.-653+2T>A (n.-653+2T>A) c.-656+2T>A (n.-656+2T>A) c.-347+2T>A (n.-347+2T>A) n.224+2T>A n.152+2T>A n.332+2T>A n.350+2T>A n.218+2T>A n.343+2T>A n.266+2T>A | |
| 1 | g.45334390C>A | CA340136917 | MUTYH | c.37-1556G>T (n.37-1556G>T) c.115+1G>T (n.115+1G>T) c.133+1G>T (n.133+1G>T) c.157+1G>T (n.157+1G>T) n.135+1G>T c.661+1G>T (n.661+1G>T) c.87+1G>T (n.87+1G>T) n.335+1G>T c.*35+1G>T (n.*35+1G>T) n.237+1G>T n.178+1G>T n.318+1G>T n.296+1G>T n.165+1G>T c.121+1G>T (n.121+1G>T) n.382G>T c.-98+1G>T (n.-98+1G>T) c.42+1G>T (n.42+1G>T) n.204+1G>T c.-157+1G>T (n.-157+1G>T) c.-93+1G>T (n.-93+1G>T) n.373+1G>T n.261+1G>T c.-190+1G>T (n.-190+1G>T) c.-199+1G>T (n.-199+1G>T) c.-160+1G>T (n.-160+1G>T) c.-653+1G>T (n.-653+1G>T) c.-656+1G>T (n.-656+1G>T) c.-347+1G>T (n.-347+1G>T) n.224+1G>T n.152+1G>T n.332+1G>T n.350+1G>T n.218+1G>T n.343+1G>T n.266+1G>T | |
| 1 | g.45334390C= | CA2473713665 | MUTYH | c.37-1556G= (n.37-1556G=) c.115+1G= (n.115+1G=) c.133+1G= (n.133+1G=) c.157+1G= (n.157+1G=) n.135+1G= c.661+1G= (n.661+1G=) c.87+1G= (n.87+1G=) n.335+1G= c.*35+1G= (n.*35+1G=) n.237+1G= n.178+1G= n.318+1G= n.296+1G= n.165+1G= c.121+1G= (n.121+1G=) n.382G= c.-98+1G= (n.-98+1G=) c.42+1G= (n.42+1G=) n.204+1G= c.-157+1G= (n.-157+1G=) c.-93+1G= (n.-93+1G=) n.373+1G= n.261+1G= c.-190+1G= (n.-190+1G=) c.-199+1G= (n.-199+1G=) c.-160+1G= (n.-160+1G=) c.-653+1G= (n.-653+1G=) c.-656+1G= (n.-656+1G=) c.-347+1G= (n.-347+1G=) n.224+1G= n.152+1G= n.332+1G= n.350+1G= n.218+1G= n.343+1G= n.266+1G= | |
| 1 | g.45334390C>G | CA340136919 | MUTYH | c.37-1556G>C (n.37-1556G>C) c.115+1G>C (n.115+1G>C) c.133+1G>C (n.133+1G>C) c.157+1G>C (n.157+1G>C) n.135+1G>C c.661+1G>C (n.661+1G>C) c.87+1G>C (n.87+1G>C) n.335+1G>C c.*35+1G>C (n.*35+1G>C) n.237+1G>C n.178+1G>C n.318+1G>C n.296+1G>C n.165+1G>C c.121+1G>C (n.121+1G>C) n.382G>C c.-98+1G>C (n.-98+1G>C) c.42+1G>C (n.42+1G>C) n.204+1G>C c.-157+1G>C (n.-157+1G>C) c.-93+1G>C (n.-93+1G>C) n.373+1G>C n.261+1G>C c.-190+1G>C (n.-190+1G>C) c.-199+1G>C (n.-199+1G>C) c.-160+1G>C (n.-160+1G>C) c.-653+1G>C (n.-653+1G>C) c.-656+1G>C (n.-656+1G>C) c.-347+1G>C (n.-347+1G>C) n.224+1G>C n.152+1G>C n.332+1G>C n.350+1G>C n.218+1G>C n.343+1G>C n.266+1G>C | |
| 1 | g.45334390C>T | CA340136918 | MUTYH | c.37-1556G>A (n.37-1556G>A) c.115+1G>A (n.115+1G>A) c.133+1G>A (n.133+1G>A) c.157+1G>A (n.157+1G>A) n.135+1G>A c.661+1G>A (n.661+1G>A) c.87+1G>A (n.87+1G>A) n.335+1G>A c.*35+1G>A (n.*35+1G>A) n.237+1G>A n.178+1G>A n.318+1G>A n.296+1G>A n.165+1G>A c.121+1G>A (n.121+1G>A) n.382G>A c.-98+1G>A (n.-98+1G>A) c.42+1G>A (n.42+1G>A) n.204+1G>A c.-157+1G>A (n.-157+1G>A) c.-93+1G>A (n.-93+1G>A) n.373+1G>A n.261+1G>A c.-190+1G>A (n.-190+1G>A) c.-199+1G>A (n.-199+1G>A) c.-160+1G>A (n.-160+1G>A) c.-653+1G>A (n.-653+1G>A) c.-656+1G>A (n.-656+1G>A) c.-347+1G>A (n.-347+1G>A) n.224+1G>A n.152+1G>A n.332+1G>A n.350+1G>A n.218+1G>A n.343+1G>A n.266+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334391C>A | CA340136922 | MUTYH | c.37-1557G>T (n.37-1557G>T) c.115G>T (p.Gly39Trp) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.133G>T (p.Gly45Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.157G>T (p.Gly53Trp) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.135G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.87G>T (p.Met29Ile) c.115G>T (p.Ala39Ser) n.335G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.237G>T n.178G>T n.318G>T n.296G>T n.165G>T c.115G>T (p.Gly39Ter) c.121G>T (p.Gly41Cys) n.381G>T c.-98G>T (n.-98G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.42G>T (p.Met14Ile) n.204G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) n.373G>T n.261G>T c.-190G>T (n.-190G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-653G>T (n.-653G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) n.224G>T n.152G>T n.332G>T n.350G>T n.218G>T n.343G>T n.266G>T | |
| 1 | g.45334391C= | CA2473713666 | MUTYH | c.37-1557G= (n.37-1557G=) c.115G= (p.Gly39=) c.133G= (p.Gly45=) c.157G= (p.Gly53=) c.115G= (p.Asp39=) c.157G= (p.Ala53=) c.157G= (p.Glu53=) n.135G= c.661G= (p.Ala221=) c.115G= (p.Glu39=) c.87G= (p.Met29=) c.115G= (p.Ala39=) n.335G= c.*35G= (n.*35G=) n.237G= n.178G= n.318G= n.296G= n.165G= c.121G= (p.Gly41=) n.381G= c.-98G= (n.-98G=) c.133G= (p.Ala45=) c.42G= (p.Met14=) n.204G= c.-157G= (n.-157G=) c.-93G= (n.-93G=) n.373G= n.261G= c.-190G= (n.-190G=) c.-199G= (n.-199G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-347G= (n.-347G=) n.224G= n.152G= n.332G= n.350G= n.218G= n.343G= n.266G= | |
| 1 | g.45334391C>G | CA340136923 | MUTYH | c.37-1557G>C (n.37-1557G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.133G>C (p.Gly45Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) c.115G>C (p.Asp39His) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.135G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.87G>C (p.Met29Ile) c.115G>C (p.Ala39Pro) n.335G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.237G>C n.178G>C n.318G>C n.296G>C n.165G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.381G>C c.-98G>C (n.-98G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.42G>C (p.Met14Ile) n.204G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-93G>C (n.-93G>C) n.373G>C n.261G>C c.-190G>C (n.-190G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-653G>C (n.-653G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) n.224G>C n.152G>C n.332G>C n.350G>C n.218G>C n.343G>C n.266G>C | |
| 1 | g.45334391C>T | CA340136925 | MUTYH | c.37-1557G>A (n.37-1557G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.133G>A (p.Gly45Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) c.115G>A (p.Asp39Asn) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.157G>A (p.Gly53Arg) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.135G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.87G>A (p.Met29Ile) c.115G>A (p.Ala39Thr) n.335G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.237G>A n.178G>A n.318G>A n.296G>A n.165G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) n.381G>A c.-98G>A (n.-98G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.42G>A (p.Met14Ile) n.204G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-93G>A (n.-93G>A) n.373G>A n.261G>A c.-190G>A (n.-190G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) n.224G>A n.152G>A n.332G>A n.350G>A n.218G>A n.343G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334392A>C | CA340136926 | MUTYH | c.37-1558T>G (n.37-1558T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.156T>G (p.Asp52Glu) n.134T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.86T>G (p.Met29Arg) n.334T>G c.*34T>G (n.*34T>G) n.236T>G n.177T>G n.317T>G n.295T>G n.164T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.380T>G c.-99T>G (n.-99T>G) c.41T>G (p.Met14Arg) n.203T>G c.-158T>G (n.-158T>G) c.-94T>G (n.-94T>G) n.372T>G n.260T>G c.-191T>G (n.-191T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-654T>G (n.-654T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) n.223T>G n.151T>G n.331T>G n.349T>G n.217T>G n.342T>G n.265T>G | |
| 1 | g.45334392A>G | CA417702228 | MUTYH | c.37-1558T>C (n.37-1558T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.132T>C (p.Asp44=) c.156T>C (p.Asp52=) n.134T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.86T>C (p.Met29Thr) n.334T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.236T>C n.177T>C n.317T>C n.295T>C n.164T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.380T>C c.-99T>C (n.-99T>C) c.41T>C (p.Met14Thr) n.203T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) n.372T>C n.260T>C c.-191T>C (n.-191T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-654T>C (n.-654T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) n.223T>C n.151T>C n.331T>C n.349T>C n.217T>C n.342T>C n.265T>C | ClinVar |
| 1 | g.45334392A>T | CA340136927 | MUTYH | c.37-1558T>A (n.37-1558T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.156T>A (p.Asp52Glu) n.134T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.86T>A (p.Met29Lys) n.334T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.236T>A n.177T>A n.317T>A n.295T>A n.164T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.380T>A c.-99T>A (n.-99T>A) c.41T>A (p.Met14Lys) n.203T>A c.-158T>A (n.-158T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) n.372T>A n.260T>A c.-191T>A (n.-191T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-654T>A (n.-654T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) n.223T>A n.151T>A n.331T>A n.349T>A n.217T>A n.342T>A n.265T>A | |
| 1 | g.45334393T>A | CA340136929 | MUTYH | c.37-1559A>T (n.37-1559A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.155A>T (p.Asp52Val) n.133A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.85A>T (p.Met29Leu) n.333A>T c.*33A>T (n.*33A>T) n.235A>T n.176A>T n.316A>T n.294A>T n.163A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.379A>T c.-100A>T (n.-100A>T) c.40A>T (p.Met14Leu) n.202A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) n.371A>T n.259A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.-655A>T (n.-655A>T) c.-658A>T (n.-658A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) n.222A>T n.150A>T n.330A>T n.348A>T n.216A>T n.341A>T n.264A>T | |
| 1 | g.45334393T>C | CA013039 | MUTYH | c.37-1559A>G (n.37-1559A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.133A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.85A>G (p.Met29Val) n.333A>G c.*33A>G (n.*33A>G) n.235A>G n.176A>G n.316A>G n.294A>G n.163A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.379A>G c.-100A>G (n.-100A>G) c.40A>G (p.Met14Val) n.202A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) n.371A>G n.259A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.-655A>G (n.-655A>G) c.-658A>G (n.-658A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) n.222A>G n.150A>G n.330A>G n.348A>G n.216A>G n.341A>G n.264A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334393T>G | CA340136932 | MUTYH | c.37-1559A>C (n.37-1559A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.133A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.85A>C (p.Met29Leu) n.333A>C c.*33A>C (n.*33A>C) n.235A>C n.176A>C n.316A>C n.294A>C n.163A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.379A>C c.-100A>C (n.-100A>C) c.40A>C (p.Met14Leu) n.202A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) n.371A>C n.259A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.-655A>C (n.-655A>C) c.-658A>C (n.-658A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) n.222A>C n.150A>C n.330A>C n.348A>C n.216A>C n.341A>C n.264A>C | |
| 1 | g.45334393T= | CA2473713667 | MUTYH | c.37-1559A= (n.37-1559A=) c.113A= (p.Asp38=) c.131A= (p.Asp44=) c.155A= (p.Asp52=) n.133A= c.659A= (p.Asp220=) c.85A= (p.Met29=) n.333A= c.*33A= (n.*33A=) n.235A= n.176A= n.316A= n.294A= n.163A= c.119A= (p.Asp40=) n.379A= c.-100A= (n.-100A=) c.40A= (p.Met14=) n.202A= c.-159A= (n.-159A=) c.-95A= (n.-95A=) n.371A= n.259A= c.-192A= (n.-192A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-162A= (n.-162A=) c.-655A= (n.-655A=) c.-658A= (n.-658A=) c.-349A= (n.-349A=) n.222A= n.150A= n.330A= n.348A= n.216A= n.341A= n.264A= | |
| 1 | g.45334394C>A | CA340136933 | MUTYH | c.37-1560G>T (n.37-1560G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.132G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) c.84G>T (p.Val28=) n.332G>T c.*32G>T (n.*32G>T) n.234G>T n.175G>T n.315G>T n.293G>T n.162G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.378G>T c.-101G>T (n.-101G>T) c.39G>T (p.Val13=) n.201G>T c.-160G>T (n.-160G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) n.370G>T n.258G>T c.-193G>T (n.-193G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.221G>T n.149G>T n.329G>T n.347G>T n.215G>T n.340G>T n.263G>T | |
| 1 | g.45334394C= | CA2473713668 | MUTYH | c.37-1560G= (n.37-1560G=) c.112G= (p.Asp38=) c.130G= (p.Asp44=) c.154G= (p.Asp52=) n.132G= c.658G= (p.Asp220=) c.84G= (p.Val28=) n.332G= c.*32G= (n.*32G=) n.234G= n.175G= n.315G= n.293G= n.162G= c.118G= (p.Asp40=) n.378G= c.-101G= (n.-101G=) c.39G= (p.Val13=) n.201G= c.-160G= (n.-160G=) c.-96G= (n.-96G=) n.370G= n.258G= c.-193G= (n.-193G=) c.-202G= (n.-202G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-656G= (n.-656G=) c.-659G= (n.-659G=) c.-350G= (n.-350G=) n.221G= n.149G= n.329G= n.347G= n.215G= n.340G= n.263G= | |
| 1 | g.45334394C>G | CA340136934 | MUTYH | c.37-1560G>C (n.37-1560G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.130G>C (p.Asp44His) c.154G>C (p.Asp52His) n.132G>C c.658G>C (p.Asp220His) c.84G>C (p.Val28=) n.332G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.234G>C n.175G>C n.315G>C n.293G>C n.162G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.378G>C c.-101G>C (n.-101G>C) c.39G>C (p.Val13=) n.201G>C c.-160G>C (n.-160G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) n.370G>C n.258G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) c.-350G>C (n.-350G>C) n.221G>C n.149G>C n.329G>C n.347G>C n.215G>C n.340G>C n.263G>C | |
| 1 | g.45334394C>T | CA340136935 | MUTYH | c.37-1560G>A (n.37-1560G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.132G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) c.84G>A (p.Val28=) n.332G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.234G>A n.175G>A n.315G>A n.293G>A n.162G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.378G>A c.-101G>A (n.-101G>A) c.39G>A (p.Val13=) n.201G>A c.-160G>A (n.-160G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) n.370G>A n.258G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) n.221G>A n.149G>A n.329G>A n.347G>A n.215G>A n.340G>A n.263G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334395A>C | CA340136938 | MUTYH | c.37-1561T>G (n.37-1561T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp) c.129T>G (p.Cys43Trp) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.131T>G c.657T>G (p.Cys219Trp) c.83T>G (p.Val28Gly) n.331T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.233T>G n.174T>G n.314T>G n.292T>G n.161T>G c.117T>G (p.Cys39Trp) n.377T>G c.-102T>G (n.-102T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) n.200T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) n.369T>G n.257T>G c.-194T>G (n.-194T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-657T>G (n.-657T>G) c.-660T>G (n.-660T>G) c.-351T>G (n.-351T>G) n.220T>G n.148T>G n.328T>G n.346T>G n.214T>G n.339T>G n.262T>G | |
| 1 | g.45334395A>G | CA417702229 | MUTYH | c.37-1561T>C (n.37-1561T>C) c.111T>C (p.Cys37=) c.129T>C (p.Cys43=) c.153T>C (p.Cys51=) n.131T>C c.657T>C (p.Cys219=) c.83T>C (p.Val28Ala) n.331T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.233T>C n.174T>C n.314T>C n.292T>C n.161T>C c.117T>C (p.Cys39=) n.377T>C c.-102T>C (n.-102T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) n.200T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) n.369T>C n.257T>C c.-194T>C (n.-194T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-657T>C (n.-657T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) c.-351T>C (n.-351T>C) n.220T>C n.148T>C n.328T>C n.346T>C n.214T>C n.339T>C n.262T>C | ClinVar |
| 1 | g.45334395A>T | CA340136937 | MUTYH | c.37-1561T>A (n.37-1561T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter) c.129T>A (p.Cys43Ter) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.131T>A c.657T>A (p.Cys219Ter) c.83T>A (p.Val28Glu) n.331T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.233T>A n.174T>A n.314T>A n.292T>A n.161T>A c.117T>A (p.Cys39Ter) n.377T>A c.-102T>A (n.-102T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) n.200T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) n.369T>A n.257T>A c.-194T>A (n.-194T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-657T>A (n.-657T>A) c.-660T>A (n.-660T>A) c.-351T>A (n.-351T>A) n.220T>A n.148T>A n.328T>A n.346T>A n.214T>A n.339T>A n.262T>A | |
| 1 | g.45334396C>A | CA340136940 | MUTYH | c.37-1562G>T (n.37-1562G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) c.128G>T (p.Cys43Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.130G>T c.656G>T (p.Cys219Phe) c.82G>T (p.Val28Leu) n.330G>T c.*30G>T (n.*30G>T) n.232G>T n.173G>T n.313G>T n.291G>T n.160G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) n.376G>T c.-103G>T (n.-103G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) n.199G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) n.368G>T n.256G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.-204G>T (n.-204G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) c.-661G>T (n.-661G>T) c.-352G>T (n.-352G>T) n.219G>T n.147G>T n.327G>T n.345G>T n.213G>T n.338G>T n.261G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45334396C= | CA2473713669 | MUTYH | c.37-1562G= (n.37-1562G=) c.110G= (p.Cys37=) c.128G= (p.Cys43=) c.152G= (p.Cys51=) n.130G= c.656G= (p.Cys219=) c.82G= (p.Val28=) n.330G= c.*30G= (n.*30G=) n.232G= n.173G= n.313G= n.291G= n.160G= c.116G= (p.Cys39=) n.376G= c.-103G= (n.-103G=) c.37G= (p.Val13=) n.199G= c.-162G= (n.-162G=) c.-98G= (n.-98G=) n.368G= n.256G= c.-195G= (n.-195G=) c.-204G= (n.-204G=) c.-165G= (n.-165G=) c.-658G= (n.-658G=) c.-661G= (n.-661G=) c.-352G= (n.-352G=) n.219G= n.147G= n.327G= n.345G= n.213G= n.338G= n.261G= | |
| 1 | g.45334396C>G | CA340136942 | MUTYH | c.37-1562G>C (n.37-1562G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.128G>C (p.Cys43Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.130G>C c.656G>C (p.Cys219Ser) c.82G>C (p.Val28Leu) n.330G>C c.*30G>C (n.*30G>C) n.232G>C n.173G>C n.313G>C n.291G>C n.160G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) n.376G>C c.-103G>C (n.-103G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) n.199G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) n.368G>C n.256G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) c.-661G>C (n.-661G>C) c.-352G>C (n.-352G>C) n.219G>C n.147G>C n.327G>C n.345G>C n.213G>C n.338G>C n.261G>C | |
| 1 | g.45334396C>T | CA340136941 | MUTYH | c.37-1562G>A (n.37-1562G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.130G>A c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.82G>A (p.Val28Met) n.330G>A c.*30G>A (n.*30G>A) n.232G>A n.173G>A n.313G>A n.291G>A n.160G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.376G>A c.-103G>A (n.-103G>A) c.37G>A (p.Val13Met) n.199G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) n.368G>A n.256G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.-204G>A (n.-204G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) c.-661G>A (n.-661G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) n.219G>A n.147G>A n.327G>A n.345G>A n.213G>A n.338G>A n.261G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45334397A= | CA2473713670 | MUTYH | c.37-1563T= (n.37-1563T=) c.109T= (p.Cys37=) c.127T= (p.Cys43=) c.151T= (p.Cys51=) n.129T= c.655T= (p.Cys219=) c.81T= (p.Pro27=) n.329T= c.*29T= (n.*29T=) n.231T= n.172T= n.312T= n.290T= n.159T= c.115T= (p.Cys39=) n.375T= c.-104T= (n.-104T=) c.36T= (p.Pro12=) n.198T= c.-163T= (n.-163T=) c.-99T= (n.-99T=) n.367T= n.255T= c.-196T= (n.-196T=) c.-205T= (n.-205T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-659T= (n.-659T=) c.-662T= (n.-662T=) c.-353T= (n.-353T=) n.218T= n.146T= n.326T= n.344T= n.212T= n.337T= n.260T= | |
| 1 | g.45334397A>C | CA340136944 | MUTYH | c.37-1563T>G (n.37-1563T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.129T>G c.655T>G (p.Cys219Gly) c.81T>G (p.Pro27=) n.329T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.231T>G n.172T>G n.312T>G n.290T>G n.159T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) n.375T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.36T>G (p.Pro12=) n.198T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) n.367T>G n.255T>G c.-196T>G (n.-196T>G) c.-205T>G (n.-205T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-659T>G (n.-659T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) c.-353T>G (n.-353T>G) n.218T>G n.146T>G n.326T>G n.344T>G n.212T>G n.337T>G n.260T>G | |
| 1 | g.45334397A>G | CA340136945 | MUTYH | c.37-1563T>C (n.37-1563T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.129T>C c.655T>C (p.Cys219Arg) c.81T>C (p.Pro27=) n.329T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.231T>C n.172T>C n.312T>C n.290T>C n.159T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) n.375T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.36T>C (p.Pro12=) n.198T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) n.367T>C n.255T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) n.218T>C n.146T>C n.326T>C n.344T>C n.212T>C n.337T>C n.260T>C | dbSNP |