UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45333476G>A | CA417880410 | MUTYH | c.37-642C>T (n.37-642C>T) c.234C>T (p.Ala78=) c.201C>T (p.Ala67=) c.219C>T (p.Ala73=) c.243C>T (p.Ala81=) c.116-789C>T (n.116-789C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.285C>T (p.Ala95=) c.276C>T (p.Ala92=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.221C>T c.789C>T (p.Ala263=) c.229C>T (n.229C>T) c.204C>T (p.Ala68=) c.246C>T (p.Ala82=) n.336-152C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.356C>T n.421C>T n.264C>T n.340C>T n.382C>T n.251C>T c.116-642C>T (n.116-642C>T) c.158-152C>T (n.158-152C>T) c.115+915C>T (n.115+915C>T) c.122-789C>T (n.122-789C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.261C>T (p.Ala87=) c.43-642C>T (n.43-642C>T) n.332C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.459C>T n.347C>T c.-567C>T (n.-567C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) n.246C>T n.174C>T n.354C>T n.439C>T n.346C>T n.429C>T n.352C>T | |
| 1 | g.45333476G>C | CA417880412 | MUTYH | c.37-642C>G (n.37-642C>G) c.234C>G (p.Ala78=) c.201C>G (p.Ala67=) c.219C>G (p.Ala73=) c.243C>G (p.Ala81=) c.116-789C>G (n.116-789C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.285C>G (p.Ala95=) c.276C>G (p.Ala92=) c.*14C>G (n.*14C>G) n.221C>G c.789C>G (p.Ala263=) c.229C>G (n.229C>G) c.204C>G (p.Ala68=) c.246C>G (p.Ala82=) n.336-152C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.356C>G n.421C>G n.264C>G n.340C>G n.382C>G n.251C>G c.116-642C>G (n.116-642C>G) c.158-152C>G (n.158-152C>G) c.115+915C>G (n.115+915C>G) c.122-789C>G (n.122-789C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.261C>G (p.Ala87=) c.43-642C>G (n.43-642C>G) n.332C>G c.-71C>G (n.-71C>G) n.459C>G n.347C>G c.-567C>G (n.-567C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) n.246C>G n.174C>G n.354C>G n.439C>G n.346C>G n.429C>G n.352C>G | |
| 1 | g.45333476G>T | CA417880411 | MUTYH | c.37-642C>A (n.37-642C>A) c.234C>A (p.Ala78=) c.201C>A (p.Ala67=) c.219C>A (p.Ala73=) c.243C>A (p.Ala81=) c.116-789C>A (n.116-789C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.285C>A (p.Ala95=) c.276C>A (p.Ala92=) c.*14C>A (n.*14C>A) n.221C>A c.789C>A (p.Ala263=) c.229C>A (n.229C>A) c.204C>A (p.Ala68=) c.246C>A (p.Ala82=) n.336-152C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.356C>A n.421C>A n.264C>A n.340C>A n.382C>A n.251C>A c.116-642C>A (n.116-642C>A) c.158-152C>A (n.158-152C>A) c.115+915C>A (n.115+915C>A) c.122-789C>A (n.122-789C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.261C>A (p.Ala87=) c.43-642C>A (n.43-642C>A) n.332C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.459C>A n.347C>A c.-567C>A (n.-567C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) n.246C>A n.174C>A n.354C>A n.439C>A n.346C>A n.429C>A n.352C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333477G>A | CA340136452 | MUTYH | c.37-643C>T (n.37-643C>T) c.233C>T (p.Ala78Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.116-790C>T (n.116-790C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.284C>T (p.Ala95Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.*13C>T (n.*13C>T) n.220C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.228C>T (n.228C>T) c.203C>T (p.Ala68Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.336-153C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.355C>T n.420C>T n.263C>T n.339C>T n.381C>T n.250C>T c.116-643C>T (n.116-643C>T) c.158-153C>T (n.158-153C>T) c.115+914C>T (n.115+914C>T) c.122-790C>T (n.122-790C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.43-643C>T (n.43-643C>T) n.331C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.458C>T n.346C>T c.-568C>T (n.-568C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.245C>T n.173C>T n.353C>T n.438C>T n.345C>T n.428C>T n.351C>T | dbSNP |
| 1 | g.45333477G>C | CA340136453 | MUTYH | c.37-643C>G (n.37-643C>G) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.116-790C>G (n.116-790C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.*13C>G (n.*13C>G) n.220C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.228C>G (n.228C>G) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.336-153C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.355C>G n.420C>G n.263C>G n.339C>G n.381C>G n.250C>G c.116-643C>G (n.116-643C>G) c.158-153C>G (n.158-153C>G) c.115+914C>G (n.115+914C>G) c.122-790C>G (n.122-790C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.43-643C>G (n.43-643C>G) n.331C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.458C>G n.346C>G c.-568C>G (n.-568C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) n.245C>G n.173C>G n.353C>G n.438C>G n.345C>G n.428C>G n.351C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45333477G= | CA2473713268 | MUTYH | c.37-643C= (n.37-643C=) c.233C= (p.Ala78=) c.200C= (p.Ala67=) c.218C= (p.Ala73=) c.242C= (p.Ala81=) c.116-790C= (n.116-790C=) c.*112C= (n.*112C=) c.284C= (p.Ala95=) c.275C= (p.Ala92=) c.*13C= (n.*13C=) n.220C= c.788C= (p.Ala263=) c.228C= (n.228C=) c.203C= (p.Ala68=) c.245C= (p.Ala82=) n.336-153C= c.*123C= (n.*123C=) n.355C= n.420C= n.263C= n.339C= n.381C= n.250C= c.116-643C= (n.116-643C=) c.158-153C= (n.158-153C=) c.115+914C= (n.115+914C=) c.122-790C= (n.122-790C=) c.-77C= (n.-77C=) c.260C= (p.Ala87=) c.43-643C= (n.43-643C=) n.331C= c.-72C= (n.-72C=) n.458C= n.346C= c.-568C= (n.-568C=) c.-326C= (n.-326C=) n.245C= n.173C= n.353C= n.438C= n.345C= n.428C= n.351C= | |
| 1 | g.45333477G>T | CA340136454 | MUTYH | c.37-643C>A (n.37-643C>A) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.116-790C>A (n.116-790C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.284C>A (p.Ala95Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.*13C>A (n.*13C>A) n.220C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.228C>A (n.228C>A) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.336-153C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.355C>A n.420C>A n.263C>A n.339C>A n.381C>A n.250C>A c.116-643C>A (n.116-643C>A) c.158-153C>A (n.158-153C>A) c.115+914C>A (n.115+914C>A) c.122-790C>A (n.122-790C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.43-643C>A (n.43-643C>A) n.331C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.458C>A n.346C>A c.-568C>A (n.-568C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.245C>A n.173C>A n.353C>A n.438C>A n.345C>A n.428C>A n.351C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333477_45333483del | CA913075111 | MUTYH | c.37-649_37-643del (n.37-649_37-643del) c.227_233del (p.Val76AlafsTer7) c.194_200del (p.Val65AlafsTer7) c.212_218del (p.Val71AlafsTer7) c.236_242del (p.Val79AlafsTer7) c.116-796_116-790del (n.116-796_116-790del) c.*106_*112del (n.*106_*112del) c.278_284del (p.Val93AlafsTer7) c.269_275del (p.Val90AlafsTer7) c.*7_*13del (n.*7_*13del) n.214_220del c.782_788del (p.Val261AlafsTer7) c.222_228del (n.222_228del) c.197_203del (p.Val66AlafsTer7) c.239_245del (p.Val80AlafsTer7) n.336-159_336-153del c.*117_*123del (n.*117_*123del) n.349_355del n.414_420del n.257_263del n.333_339del n.375_381del n.244_250del c.116-649_116-643del (n.116-649_116-643del) c.158-159_158-153del (n.158-159_158-153del) c.115+908_115+914del (n.115+908_115+914del) c.122-796_122-790del (n.122-796_122-790del) c.-83_-77del (n.-83_-77del) c.254_260del (p.Val85AlafsTer7) c.43-649_43-643del (n.43-649_43-643del) n.325_331del c.-78_-72del (n.-78_-72del) n.452_458del n.340_346del c.-574_-568del (n.-574_-568del) c.-332_-326del (n.-332_-326del) n.239_245del n.167_173del n.347_353del n.432_438del n.339_345del n.422_428del n.345_351del | |
| 1 | g.45333477_45333483delinsGCTGTGA | CA2473713269 | MUTYH | c.37-649_37-643delinsTCACAGC (n.37-649_37-643delinsTCACAGC) c.227_233delinsTCACAGC (p.Val76=) c.194_200delinsTCACAGC (p.Val65=) c.212_218delinsTCACAGC (p.Val71=) c.236_242delinsTCACAGC (p.Val79=) c.116-796_116-790delinsTCACAGC (n.116-796_116-790delinsTCACAGC) c.*106_*112delinsTCACAGC (n.*106_*112delinsTCACAGC) c.278_284delinsTCACAGC (p.Val93=) c.269_275delinsTCACAGC (p.Val90=) c.*7_*13delinsTCACAGC (n.*7_*13delinsTCACAGC) n.214_220delinsTCACAGC c.782_788delinsTCACAGC (p.Val261=) c.222_228delinsTCACAGC (n.222_228delinsTCACAGC) c.197_203delinsTCACAGC (p.Val66=) c.239_245delinsTCACAGC (p.Val80=) n.336-159_336-153delinsTCACAGC c.*117_*123delinsTCACAGC (n.*117_*123delinsTCACAGC) n.349_355delinsTCACAGC n.414_420delinsTCACAGC n.257_263delinsTCACAGC n.333_339delinsTCACAGC n.375_381delinsTCACAGC n.244_250delinsTCACAGC c.116-649_116-643delinsTCACAGC (n.116-649_116-643delinsTCACAGC) c.158-159_158-153delinsTCACAGC (n.158-159_158-153delinsTCACAGC) c.115+908_115+914delinsTCACAGC (n.115+908_115+914delinsTCACAGC) c.122-796_122-790delinsTCACAGC (n.122-796_122-790delinsTCACAGC) c.-83_-77delinsTCACAGC (n.-83_-77delinsTCACAGC) c.254_260delinsTCACAGC (p.Val85=) c.43-649_43-643delinsTCACAGC (n.43-649_43-643delinsTCACAGC) n.325_331delinsTCACAGC c.-78_-72delinsTCACAGC (n.-78_-72delinsTCACAGC) n.452_458delinsTCACAGC n.340_346delinsTCACAGC c.-574_-568delinsTCACAGC (n.-574_-568delinsTCACAGC) c.-332_-326delinsTCACAGC (n.-332_-326delinsTCACAGC) n.239_245delinsTCACAGC n.167_173delinsTCACAGC n.347_353delinsTCACAGC n.432_438delinsTCACAGC n.339_345delinsTCACAGC n.422_428delinsTCACAGC n.345_351delinsTCACAGC | |
| 1 | g.45333478C>A | CA340136455 | MUTYH | c.37-644G>T (n.37-644G>T) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.116-791G>T (n.116-791G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.*12G>T (n.*12G>T) n.219G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.227G>T (n.227G>T) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.336-154G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.354G>T n.419G>T n.262G>T n.338G>T n.380G>T n.249G>T c.116-644G>T (n.116-644G>T) c.158-154G>T (n.158-154G>T) c.115+913G>T (n.115+913G>T) c.122-791G>T (n.122-791G>T) c.-78G>T (n.-78G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.43-644G>T (n.43-644G>T) n.330G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.457G>T n.345G>T c.-569G>T (n.-569G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) n.244G>T n.172G>T n.352G>T n.437G>T n.344G>T n.427G>T n.350G>T | |
| 1 | g.45333478C>G | CA340136456 | MUTYH | c.37-644G>C (n.37-644G>C) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.116-791G>C (n.116-791G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.*12G>C (n.*12G>C) n.219G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.227G>C (n.227G>C) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.336-154G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.354G>C n.419G>C n.262G>C n.338G>C n.380G>C n.249G>C c.116-644G>C (n.116-644G>C) c.158-154G>C (n.158-154G>C) c.115+913G>C (n.115+913G>C) c.122-791G>C (n.122-791G>C) c.-78G>C (n.-78G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.43-644G>C (n.43-644G>C) n.330G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.457G>C n.345G>C c.-569G>C (n.-569G>C) c.-327G>C (n.-327G>C) n.244G>C n.172G>C n.352G>C n.437G>C n.344G>C n.427G>C n.350G>C | dbSNP |
| 1 | g.45333478C>T | CA340136457 | MUTYH | c.37-644G>A (n.37-644G>A) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.116-791G>A (n.116-791G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.*12G>A (n.*12G>A) n.219G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.227G>A (n.227G>A) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.336-154G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.354G>A n.419G>A n.262G>A n.338G>A n.380G>A n.249G>A c.116-644G>A (n.116-644G>A) c.158-154G>A (n.158-154G>A) c.115+913G>A (n.115+913G>A) c.122-791G>A (n.122-791G>A) c.-78G>A (n.-78G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.43-644G>A (n.43-644G>A) n.330G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.457G>A n.345G>A c.-569G>A (n.-569G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) n.244G>A n.172G>A n.352G>A n.437G>A n.344G>A n.427G>A n.350G>A | |
| 1 | g.45333480_45333485del | CA658821021 | MUTYH | c.37-649_37-644del (n.37-649_37-644del) c.227_232del (p.Val76_Thr77del) c.194_199del (p.Val65_Thr66del) c.212_217del (p.Val71_Thr72del) c.236_241del (p.Val79_Thr80del) c.116-796_116-791del (n.116-796_116-791del) c.*106_*111del (n.*106_*111del) c.278_283del (p.Val93_Thr94del) c.269_274del (p.Val90_Thr91del) c.*7_*12del (n.*7_*12del) n.214_219del c.782_787del (p.Val261_Thr262del) c.222_227del (n.222_227del) c.197_202del (p.Val66_Thr67del) c.239_244del (p.Val80_Thr81del) n.336-159_336-154del c.*117_*122del (n.*117_*122del) n.349_354del n.414_419del n.257_262del n.333_338del n.375_380del n.244_249del c.116-649_116-644del (n.116-649_116-644del) c.158-159_158-154del (n.158-159_158-154del) c.115+908_115+913del (n.115+908_115+913del) c.122-796_122-791del (n.122-796_122-791del) c.-83_-78del (n.-83_-78del) c.254_259del (p.Val85_Thr86del) c.43-649_43-644del (n.43-649_43-644del) n.325_330del c.-78_-73del (n.-78_-73del) n.452_457del n.340_345del c.-574_-569del (n.-574_-569del) c.-332_-327del (n.-332_-327del) n.239_244del n.167_172del n.347_352del n.432_437del n.339_344del n.422_427del n.345_350del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333479T>A | CA417880414 | MUTYH | c.37-645A>T (n.37-645A>T) c.231A>T (p.Thr77=) c.198A>T (p.Thr66=) c.216A>T (p.Thr72=) c.240A>T (p.Thr80=) c.116-792A>T (n.116-792A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.282A>T (p.Thr94=) c.273A>T (p.Thr91=) c.*11A>T (n.*11A>T) n.218A>T c.786A>T (p.Thr262=) c.226A>T (n.226A>T) c.201A>T (p.Thr67=) c.243A>T (p.Thr81=) n.336-155A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.353A>T n.418A>T n.261A>T n.337A>T n.379A>T n.248A>T c.116-645A>T (n.116-645A>T) c.158-155A>T (n.158-155A>T) c.115+912A>T (n.115+912A>T) c.122-792A>T (n.122-792A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.258A>T (p.Thr86=) c.43-645A>T (n.43-645A>T) n.329A>T c.-74A>T (n.-74A>T) n.456A>T n.344A>T c.-570A>T (n.-570A>T) c.-328A>T (n.-328A>T) n.243A>T n.171A>T n.351A>T n.436A>T n.343A>T n.426A>T n.349A>T | |
| 1 | g.45333479T>C | CA417880416 | MUTYH | c.37-645A>G (n.37-645A>G) c.231A>G (p.Thr77=) c.198A>G (p.Thr66=) c.216A>G (p.Thr72=) c.240A>G (p.Thr80=) c.116-792A>G (n.116-792A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.282A>G (p.Thr94=) c.273A>G (p.Thr91=) c.*11A>G (n.*11A>G) n.218A>G c.786A>G (p.Thr262=) c.226A>G (n.226A>G) c.201A>G (p.Thr67=) c.243A>G (p.Thr81=) n.336-155A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.353A>G n.418A>G n.261A>G n.337A>G n.379A>G n.248A>G c.116-645A>G (n.116-645A>G) c.158-155A>G (n.158-155A>G) c.115+912A>G (n.115+912A>G) c.122-792A>G (n.122-792A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.258A>G (p.Thr86=) c.43-645A>G (n.43-645A>G) n.329A>G c.-74A>G (n.-74A>G) n.456A>G n.344A>G c.-570A>G (n.-570A>G) c.-328A>G (n.-328A>G) n.243A>G n.171A>G n.351A>G n.436A>G n.343A>G n.426A>G n.349A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333479T>G | CA417880419 | MUTYH | c.37-645A>C (n.37-645A>C) c.231A>C (p.Thr77=) c.198A>C (p.Thr66=) c.216A>C (p.Thr72=) c.240A>C (p.Thr80=) c.116-792A>C (n.116-792A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.282A>C (p.Thr94=) c.273A>C (p.Thr91=) c.*11A>C (n.*11A>C) n.218A>C c.786A>C (p.Thr262=) c.226A>C (n.226A>C) c.201A>C (p.Thr67=) c.243A>C (p.Thr81=) n.336-155A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.353A>C n.418A>C n.261A>C n.337A>C n.379A>C n.248A>C c.116-645A>C (n.116-645A>C) c.158-155A>C (n.158-155A>C) c.115+912A>C (n.115+912A>C) c.122-792A>C (n.122-792A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.258A>C (p.Thr86=) c.43-645A>C (n.43-645A>C) n.329A>C c.-74A>C (n.-74A>C) n.456A>C n.344A>C c.-570A>C (n.-570A>C) c.-328A>C (n.-328A>C) n.243A>C n.171A>C n.351A>C n.436A>C n.343A>C n.426A>C n.349A>C | |
| 1 | g.45333479T= | CA2473713270 | MUTYH | c.37-645A= (n.37-645A=) c.231A= (p.Thr77=) c.198A= (p.Thr66=) c.216A= (p.Thr72=) c.240A= (p.Thr80=) c.116-792A= (n.116-792A=) c.*110A= (n.*110A=) c.282A= (p.Thr94=) c.273A= (p.Thr91=) c.*11A= (n.*11A=) n.218A= c.786A= (p.Thr262=) c.226A= (n.226A=) c.201A= (p.Thr67=) c.243A= (p.Thr81=) n.336-155A= c.*121A= (n.*121A=) n.353A= n.418A= n.261A= n.337A= n.379A= n.248A= c.116-645A= (n.116-645A=) c.158-155A= (n.158-155A=) c.115+912A= (n.115+912A=) c.122-792A= (n.122-792A=) c.-79A= (n.-79A=) c.258A= (p.Thr86=) c.43-645A= (n.43-645A=) n.329A= c.-74A= (n.-74A=) n.456A= n.344A= c.-570A= (n.-570A=) c.-328A= (n.-328A=) n.243A= n.171A= n.351A= n.436A= n.343A= n.426A= n.349A= | |
| 1 | g.45333481_45333482del | CA2645377594 | MUTYH | c.37-646_37-645del (n.37-646_37-645del) c.230_231del (p.Thr77SerfsTer26) c.197_198del (p.Thr66SerfsTer26) c.215_216del (p.Thr72SerfsTer26) c.239_240del (p.Thr80SerfsTer26) c.116-793_116-792del (n.116-793_116-792del) c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.281_282del (p.Thr94SerfsTer26) c.272_273del (p.Thr91SerfsTer26) c.*10_*11del (n.*10_*11del) n.217_218del c.785_786del (p.Thr262SerfsTer26) c.225_226del (n.225_226del) c.200_201del (p.Thr67SerfsTer26) c.242_243del (p.Thr81SerfsTer26) n.336-156_336-155del c.*120_*121del (n.*120_*121del) n.352_353del n.417_418del n.260_261del n.336_337del c.215_216del (p.Thr72SerfsTer?) n.378_379del n.247_248del c.116-646_116-645del (n.116-646_116-645del) c.158-156_158-155del (n.158-156_158-155del) c.115+911_115+912del (n.115+911_115+912del) c.122-793_122-792del (n.122-793_122-792del) c.-80_-79del (n.-80_-79del) c.257_258del (p.Thr86SerfsTer26) c.43-646_43-645del (n.43-646_43-645del) n.328_329del c.-75_-74del (n.-75_-74del) n.455_456del n.343_344del c.-571_-570del (n.-571_-570del) c.-329_-328del (n.-329_-328del) n.242_243del n.170_171del n.350_351del n.435_436del n.342_343del n.425_426del n.348_349del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45333480del | CA2697552397 | MUTYH | c.37-646del (n.37-646del) c.230del (p.Thr77LysfsTer8) c.197del (p.Thr66LysfsTer8) c.215del (p.Thr72LysfsTer8) c.239del (p.Thr80LysfsTer8) c.116-793del (n.116-793del) c.*109del (n.*109del) c.281del (p.Thr94LysfsTer8) c.272del (p.Thr91LysfsTer8) c.*10del (n.*10del) n.217del c.785del (p.Thr262LysfsTer8) c.225del (n.225del) c.200del (p.Thr67LysfsTer8) c.242del (p.Thr81LysfsTer8) n.336-156del c.*120del (n.*120del) n.352del n.417del n.260del n.336del n.378del n.247del c.116-646del (n.116-646del) c.158-156del (n.158-156del) c.115+911del (n.115+911del) c.122-793del (n.122-793del) c.-80del (n.-80del) c.257del (p.Thr86LysfsTer8) c.43-646del (n.43-646del) n.328del c.-75del (n.-75del) n.455del n.343del c.-571del (n.-571del) c.-329del (n.-329del) n.242del n.170del n.350del n.435del n.342del n.425del n.348del | ClinVar |
| 1 | g.45333480G>A | CA340136460 | MUTYH | c.37-646C>T (n.37-646C>T) c.230C>T (p.Thr77Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.215C>T (p.Thr72Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) c.116-793C>T (n.116-793C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.281C>T (p.Thr94Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.*10C>T (n.*10C>T) n.217C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) c.225C>T (n.225C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.336-156C>T c.*120C>T (n.*120C>T) n.352C>T n.417C>T n.260C>T n.336C>T n.378C>T n.247C>T c.116-646C>T (n.116-646C>T) c.158-156C>T (n.158-156C>T) c.115+911C>T (n.115+911C>T) c.122-793C>T (n.122-793C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.43-646C>T (n.43-646C>T) n.328C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.455C>T n.343C>T c.-571C>T (n.-571C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.242C>T n.170C>T n.350C>T n.435C>T n.342C>T n.425C>T n.348C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333480G>C | CA340136458 | MUTYH | c.37-646C>G (n.37-646C>G) c.230C>G (p.Thr77Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.215C>G (p.Thr72Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.116-793C>G (n.116-793C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.281C>G (p.Thr94Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) n.217C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) c.225C>G (n.225C>G) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.242C>G (p.Thr81Arg) n.336-156C>G c.*120C>G (n.*120C>G) n.352C>G n.417C>G n.260C>G n.336C>G n.378C>G n.247C>G c.116-646C>G (n.116-646C>G) c.158-156C>G (n.158-156C>G) c.115+911C>G (n.115+911C>G) c.122-793C>G (n.122-793C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.257C>G (p.Thr86Arg) c.43-646C>G (n.43-646C>G) n.328C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.455C>G n.343C>G c.-571C>G (n.-571C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) n.242C>G n.170C>G n.350C>G n.435C>G n.342C>G n.425C>G n.348C>G | |
| 1 | g.45333480G= | CA2473713271 | MUTYH | c.37-646C= (n.37-646C=) c.230C= (p.Thr77=) c.197C= (p.Thr66=) c.215C= (p.Thr72=) c.239C= (p.Thr80=) c.116-793C= (n.116-793C=) c.*109C= (n.*109C=) c.281C= (p.Thr94=) c.272C= (p.Thr91=) c.*10C= (n.*10C=) n.217C= c.785C= (p.Thr262=) c.225C= (n.225C=) c.200C= (p.Thr67=) c.242C= (p.Thr81=) n.336-156C= c.*120C= (n.*120C=) n.352C= n.417C= n.260C= n.336C= n.378C= n.247C= c.116-646C= (n.116-646C=) c.158-156C= (n.158-156C=) c.115+911C= (n.115+911C=) c.122-793C= (n.122-793C=) c.-80C= (n.-80C=) c.257C= (p.Thr86=) c.43-646C= (n.43-646C=) n.328C= c.-75C= (n.-75C=) n.455C= n.343C= c.-571C= (n.-571C=) c.-329C= (n.-329C=) n.242C= n.170C= n.350C= n.435C= n.342C= n.425C= n.348C= | |
| 1 | g.45333480G>T | CA340136459 | MUTYH | c.37-646C>A (n.37-646C>A) c.230C>A (p.Thr77Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.215C>A (p.Thr72Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.116-793C>A (n.116-793C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.281C>A (p.Thr94Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) n.217C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) c.225C>A (n.225C>A) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.242C>A (p.Thr81Lys) n.336-156C>A c.*120C>A (n.*120C>A) n.352C>A n.417C>A n.260C>A n.336C>A n.378C>A n.247C>A c.116-646C>A (n.116-646C>A) c.158-156C>A (n.158-156C>A) c.115+911C>A (n.115+911C>A) c.122-793C>A (n.122-793C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.257C>A (p.Thr86Lys) c.43-646C>A (n.43-646C>A) n.328C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.455C>A n.343C>A c.-571C>A (n.-571C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.242C>A n.170C>A n.350C>A n.435C>A n.342C>A n.425C>A n.348C>A | |
| 1 | g.45333481T>A | CA340136461 | MUTYH | c.37-647A>T (n.37-647A>T) c.229A>T (p.Thr77Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.214A>T (p.Thr72Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.116-794A>T (n.116-794A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) c.280A>T (p.Thr94Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.*9A>T (n.*9A>T) n.216A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) c.224A>T (n.224A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.336-157A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.351A>T n.416A>T n.259A>T n.335A>T n.377A>T n.246A>T c.116-647A>T (n.116-647A>T) c.158-157A>T (n.158-157A>T) c.115+910A>T (n.115+910A>T) c.122-794A>T (n.122-794A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.43-647A>T (n.43-647A>T) n.327A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.454A>T n.342A>T c.-572A>T (n.-572A>T) c.-330A>T (n.-330A>T) n.241A>T n.169A>T n.349A>T n.434A>T n.341A>T n.424A>T n.347A>T | |
| 1 | g.45333481T>C | CA340136462 | MUTYH | c.37-647A>G (n.37-647A>G) c.229A>G (p.Thr77Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.214A>G (p.Thr72Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.116-794A>G (n.116-794A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) c.280A>G (p.Thr94Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.*9A>G (n.*9A>G) n.216A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) c.224A>G (n.224A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.336-157A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.351A>G n.416A>G n.259A>G n.335A>G n.377A>G n.246A>G c.116-647A>G (n.116-647A>G) c.158-157A>G (n.158-157A>G) c.115+910A>G (n.115+910A>G) c.122-794A>G (n.122-794A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.43-647A>G (n.43-647A>G) n.327A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.454A>G n.342A>G c.-572A>G (n.-572A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) n.241A>G n.169A>G n.349A>G n.434A>G n.341A>G n.424A>G n.347A>G | |
| 1 | g.45333481T>G | CA340136463 | MUTYH | c.37-647A>C (n.37-647A>C) c.229A>C (p.Thr77Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.214A>C (p.Thr72Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.116-794A>C (n.116-794A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) c.280A>C (p.Thr94Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.*9A>C (n.*9A>C) n.216A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) c.224A>C (n.224A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.336-157A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.351A>C n.416A>C n.259A>C n.335A>C n.377A>C n.246A>C c.116-647A>C (n.116-647A>C) c.158-157A>C (n.158-157A>C) c.115+910A>C (n.115+910A>C) c.122-794A>C (n.122-794A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.43-647A>C (n.43-647A>C) n.327A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.454A>C n.342A>C c.-572A>C (n.-572A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) n.241A>C n.169A>C n.349A>C n.434A>C n.341A>C n.424A>C n.347A>C | |
| 1 | g.45333481dup | CA2582341920 | MUTYH | c.37-647dup (n.37-647dup) c.229dup (p.Thr77AsnfsTer27) c.196dup (p.Thr66AsnfsTer27) c.214dup (p.Thr72AsnfsTer27) c.238dup (p.Thr80AsnfsTer27) c.116-794dup (n.116-794dup) c.*108dup (n.*108dup) c.280dup (p.Thr94AsnfsTer27) c.271dup (p.Thr91AsnfsTer27) c.*9dup (n.*9dup) n.216dup c.784dup (p.Thr262AsnfsTer27) c.224dup (n.224dup) c.199dup (p.Thr67AsnfsTer27) c.241dup (p.Thr81AsnfsTer27) n.336-157dup c.*119dup (n.*119dup) n.351dup n.416dup n.259dup n.335dup c.214dup (p.Thr72AsnfsTer?) n.377dup n.246dup c.116-647dup (n.116-647dup) c.158-157dup (n.158-157dup) c.115+910dup (n.115+910dup) c.122-794dup (n.122-794dup) c.-81dup (n.-81dup) c.256dup (p.Thr86AsnfsTer27) c.43-647dup (n.43-647dup) n.327dup c.-76dup (n.-76dup) n.454dup n.342dup c.-572dup (n.-572dup) c.-330dup (n.-330dup) n.241dup n.169dup n.349dup n.434dup n.341dup n.424dup n.347dup | ClinVar |
| 1 | g.45333482G>A | CA417880424 | MUTYH | c.37-648C>T (n.37-648C>T) c.228C>T (p.Val76=) c.195C>T (p.Val65=) c.213C>T (p.Val71=) c.237C>T (p.Val79=) c.116-795C>T (n.116-795C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.279C>T (p.Val93=) c.270C>T (p.Val90=) c.*8C>T (n.*8C>T) n.215C>T c.783C>T (p.Val261=) c.223C>T (n.223C>T) c.198C>T (p.Val66=) c.240C>T (p.Val80=) n.336-158C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.350C>T n.415C>T n.258C>T n.334C>T n.376C>T n.245C>T c.116-648C>T (n.116-648C>T) c.158-158C>T (n.158-158C>T) c.115+909C>T (n.115+909C>T) c.122-795C>T (n.122-795C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.255C>T (p.Val85=) c.43-648C>T (n.43-648C>T) n.326C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.453C>T n.341C>T c.-573C>T (n.-573C>T) c.-331C>T (n.-331C>T) n.240C>T n.168C>T n.348C>T n.433C>T n.340C>T n.423C>T n.346C>T | |
| 1 | g.45333482G>C | CA417880432 | MUTYH | c.37-648C>G (n.37-648C>G) c.228C>G (p.Val76=) c.195C>G (p.Val65=) c.213C>G (p.Val71=) c.237C>G (p.Val79=) c.116-795C>G (n.116-795C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.279C>G (p.Val93=) c.270C>G (p.Val90=) c.*8C>G (n.*8C>G) n.215C>G c.783C>G (p.Val261=) c.223C>G (n.223C>G) c.198C>G (p.Val66=) c.240C>G (p.Val80=) n.336-158C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.350C>G n.415C>G n.258C>G n.334C>G n.376C>G n.245C>G c.116-648C>G (n.116-648C>G) c.158-158C>G (n.158-158C>G) c.115+909C>G (n.115+909C>G) c.122-795C>G (n.122-795C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.255C>G (p.Val85=) c.43-648C>G (n.43-648C>G) n.326C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.453C>G n.341C>G c.-573C>G (n.-573C>G) c.-331C>G (n.-331C>G) n.240C>G n.168C>G n.348C>G n.433C>G n.340C>G n.423C>G n.346C>G | dbSNP |
| 1 | g.45333482G>T | CA417880433 | MUTYH | c.37-648C>A (n.37-648C>A) c.228C>A (p.Val76=) c.195C>A (p.Val65=) c.213C>A (p.Val71=) c.237C>A (p.Val79=) c.116-795C>A (n.116-795C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.279C>A (p.Val93=) c.270C>A (p.Val90=) c.*8C>A (n.*8C>A) n.215C>A c.783C>A (p.Val261=) c.223C>A (n.223C>A) c.198C>A (p.Val66=) c.240C>A (p.Val80=) n.336-158C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.350C>A n.415C>A n.258C>A n.334C>A n.376C>A n.245C>A c.116-648C>A (n.116-648C>A) c.158-158C>A (n.158-158C>A) c.115+909C>A (n.115+909C>A) c.122-795C>A (n.122-795C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.255C>A (p.Val85=) c.43-648C>A (n.43-648C>A) n.326C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.453C>A n.341C>A c.-573C>A (n.-573C>A) c.-331C>A (n.-331C>A) n.240C>A n.168C>A n.348C>A n.433C>A n.340C>A n.423C>A n.346C>A | |
| 1 | g.45333483A>C | CA340136464 | MUTYH | c.37-649T>G (n.37-649T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) c.116-796T>G (n.116-796T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) c.*7T>G (n.*7T>G) n.214T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.222T>G (n.222T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.336-159T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.349T>G n.414T>G n.257T>G n.333T>G n.375T>G n.244T>G c.116-649T>G (n.116-649T>G) c.158-159T>G (n.158-159T>G) c.115+908T>G (n.115+908T>G) c.122-796T>G (n.122-796T>G) c.-83T>G (n.-83T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) c.43-649T>G (n.43-649T>G) n.325T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.452T>G n.340T>G c.-574T>G (n.-574T>G) c.-332T>G (n.-332T>G) n.239T>G n.167T>G n.347T>G n.432T>G n.339T>G n.422T>G n.345T>G | ClinVar |
| 1 | g.45333483A>G | CA340136465 | MUTYH | c.37-649T>C (n.37-649T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) c.116-796T>C (n.116-796T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) c.*7T>C (n.*7T>C) n.214T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.222T>C (n.222T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.336-159T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.349T>C n.414T>C n.257T>C n.333T>C n.375T>C n.244T>C c.116-649T>C (n.116-649T>C) c.158-159T>C (n.158-159T>C) c.115+908T>C (n.115+908T>C) c.122-796T>C (n.122-796T>C) c.-83T>C (n.-83T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) c.43-649T>C (n.43-649T>C) n.325T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.452T>C n.340T>C c.-574T>C (n.-574T>C) c.-332T>C (n.-332T>C) n.239T>C n.167T>C n.347T>C n.432T>C n.339T>C n.422T>C n.345T>C | |
| 1 | g.45333483A>T | CA340136466 | MUTYH | c.37-649T>A (n.37-649T>A) c.227T>A (p.Val76Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.212T>A (p.Val71Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) c.116-796T>A (n.116-796T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.278T>A (p.Val93Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) c.*7T>A (n.*7T>A) n.214T>A c.782T>A (p.Val261Asp) c.222T>A (n.222T>A) c.197T>A (p.Val66Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) n.336-159T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.349T>A n.414T>A n.257T>A n.333T>A n.375T>A n.244T>A c.116-649T>A (n.116-649T>A) c.158-159T>A (n.158-159T>A) c.115+908T>A (n.115+908T>A) c.122-796T>A (n.122-796T>A) c.-83T>A (n.-83T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) c.43-649T>A (n.43-649T>A) n.325T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.452T>A n.340T>A c.-574T>A (n.-574T>A) c.-332T>A (n.-332T>A) n.239T>A n.167T>A n.347T>A n.432T>A n.339T>A n.422T>A n.345T>A | |
| 1 | g.45333484C>A | CA340136467 | MUTYH | c.37-650G>T (n.37-650G>T) c.226G>T (p.Val76Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) c.211G>T (p.Val71Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) c.116-797G>T (n.116-797G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.277G>T (p.Val93Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) c.*6G>T (n.*6G>T) n.213G>T c.781G>T (p.Val261Phe) c.221G>T (n.221G>T) c.196G>T (p.Val66Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) n.336-160G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.348G>T n.413G>T n.256G>T n.332G>T n.374G>T n.243G>T c.116-650G>T (n.116-650G>T) c.158-160G>T (n.158-160G>T) c.115+907G>T (n.115+907G>T) c.122-797G>T (n.122-797G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.253G>T (p.Val85Phe) c.43-650G>T (n.43-650G>T) n.324G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.451G>T n.339G>T c.-575G>T (n.-575G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.238G>T n.166G>T n.346G>T n.431G>T n.338G>T n.421G>T n.344G>T | |
| 1 | g.45333484C= | CA2473713272 | MUTYH | c.37-650G= (n.37-650G=) c.226G= (p.Val76=) c.193G= (p.Val65=) c.211G= (p.Val71=) c.235G= (p.Val79=) c.116-797G= (n.116-797G=) c.*105G= (n.*105G=) c.277G= (p.Val93=) c.268G= (p.Val90=) c.*6G= (n.*6G=) n.213G= c.781G= (p.Val261=) c.221G= (n.221G=) c.196G= (p.Val66=) c.238G= (p.Val80=) n.336-160G= c.*116G= (n.*116G=) n.348G= n.413G= n.256G= n.332G= n.374G= n.243G= c.116-650G= (n.116-650G=) c.158-160G= (n.158-160G=) c.115+907G= (n.115+907G=) c.122-797G= (n.122-797G=) c.-84G= (n.-84G=) c.253G= (p.Val85=) c.43-650G= (n.43-650G=) n.324G= c.-79G= (n.-79G=) n.451G= n.339G= c.-575G= (n.-575G=) c.-333G= (n.-333G=) n.238G= n.166G= n.346G= n.431G= n.338G= n.421G= n.344G= | |
| 1 | g.45333484C>G | CA340136468 | MUTYH | c.37-650G>C (n.37-650G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) c.116-797G>C (n.116-797G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) c.*6G>C (n.*6G>C) n.213G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.221G>C (n.221G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.336-160G>C c.*116G>C (n.*116G>C) n.348G>C n.413G>C n.256G>C n.332G>C n.374G>C n.243G>C c.116-650G>C (n.116-650G>C) c.158-160G>C (n.158-160G>C) c.115+907G>C (n.115+907G>C) c.122-797G>C (n.122-797G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) c.43-650G>C (n.43-650G>C) n.324G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.451G>C n.339G>C c.-575G>C (n.-575G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) n.238G>C n.166G>C n.346G>C n.431G>C n.338G>C n.421G>C n.344G>C | |
| 1 | g.45333484C>T | CA340136469 | MUTYH | c.37-650G>A (n.37-650G>A) c.226G>A (p.Val76Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.211G>A (p.Val71Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) c.116-797G>A (n.116-797G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) c.*6G>A (n.*6G>A) n.213G>A c.781G>A (p.Val261Ile) c.221G>A (n.221G>A) c.196G>A (p.Val66Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) n.336-160G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.348G>A n.413G>A n.256G>A n.332G>A n.374G>A n.243G>A c.116-650G>A (n.116-650G>A) c.158-160G>A (n.158-160G>A) c.115+907G>A (n.115+907G>A) c.122-797G>A (n.122-797G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) c.43-650G>A (n.43-650G>A) n.324G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.451G>A n.339G>A c.-575G>A (n.-575G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.238G>A n.166G>A n.346G>A n.431G>A n.338G>A n.421G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333485T>A | CA340136470 | MUTYH | c.37-651A>T (n.37-651A>T) c.225A>T (p.Glu75Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.234A>T (p.Glu78Asp) c.116-798A>T (n.116-798A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.267A>T (p.Glu89Asp) c.*5A>T (n.*5A>T) n.212A>T c.780A>T (p.Glu260Asp) c.220A>T (n.220A>T) c.195A>T (p.Glu65Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.336-161A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.347A>T n.412A>T n.255A>T n.331A>T n.373A>T n.242A>T c.116-651A>T (n.116-651A>T) c.158-161A>T (n.158-161A>T) c.115+906A>T (n.115+906A>T) c.122-798A>T (n.122-798A>T) c.-85A>T (n.-85A>T) c.252A>T (p.Glu84Asp) c.43-651A>T (n.43-651A>T) n.323A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.450A>T n.338A>T c.-576A>T (n.-576A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) n.237A>T n.165A>T n.345A>T n.430A>T n.337A>T n.420A>T n.343A>T | |
| 1 | g.45333485T>C | CA417880439 | MUTYH | c.37-651A>G (n.37-651A>G) c.225A>G (p.Glu75=) c.192A>G (p.Glu64=) c.210A>G (p.Glu70=) c.234A>G (p.Glu78=) c.116-798A>G (n.116-798A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.276A>G (p.Glu92=) c.267A>G (p.Glu89=) c.*5A>G (n.*5A>G) n.212A>G c.780A>G (p.Glu260=) c.220A>G (n.220A>G) c.195A>G (p.Glu65=) c.237A>G (p.Glu79=) n.336-161A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.347A>G n.412A>G n.255A>G n.331A>G n.373A>G n.242A>G c.116-651A>G (n.116-651A>G) c.158-161A>G (n.158-161A>G) c.115+906A>G (n.115+906A>G) c.122-798A>G (n.122-798A>G) c.-85A>G (n.-85A>G) c.252A>G (p.Glu84=) c.43-651A>G (n.43-651A>G) n.323A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.450A>G n.338A>G c.-576A>G (n.-576A>G) c.-334A>G (n.-334A>G) n.237A>G n.165A>G n.345A>G n.430A>G n.337A>G n.420A>G n.343A>G | |
| 1 | g.45333485T>G | CA340136471 | MUTYH | c.37-651A>C (n.37-651A>C) c.225A>C (p.Glu75Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.234A>C (p.Glu78Asp) c.116-798A>C (n.116-798A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.267A>C (p.Glu89Asp) c.*5A>C (n.*5A>C) n.212A>C c.780A>C (p.Glu260Asp) c.220A>C (n.220A>C) c.195A>C (p.Glu65Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.336-161A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.347A>C n.412A>C n.255A>C n.331A>C n.373A>C n.242A>C c.116-651A>C (n.116-651A>C) c.158-161A>C (n.158-161A>C) c.115+906A>C (n.115+906A>C) c.122-798A>C (n.122-798A>C) c.-85A>C (n.-85A>C) c.252A>C (p.Glu84Asp) c.43-651A>C (n.43-651A>C) n.323A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.450A>C n.338A>C c.-576A>C (n.-576A>C) c.-334A>C (n.-334A>C) n.237A>C n.165A>C n.345A>C n.430A>C n.337A>C n.420A>C n.343A>C | |
| 1 | g.45333486dup | CA915941278 | MUTYH | c.37-651dup (n.37-651dup) c.225dup (p.Val76SerfsTer28) c.192dup (p.Val65SerfsTer28) c.210dup (p.Val71SerfsTer28) c.234dup (p.Val79SerfsTer28) c.116-798dup (n.116-798dup) c.*104dup (n.*104dup) c.276dup (p.Val93SerfsTer28) c.267dup (p.Val90SerfsTer28) c.*5dup (n.*5dup) n.212dup c.780dup (p.Val261SerfsTer28) c.220dup (n.220dup) c.195dup (p.Val66SerfsTer28) c.237dup (p.Val80SerfsTer28) n.336-161dup c.*115dup (n.*115dup) n.347dup n.412dup n.255dup n.331dup c.210dup (p.Val71SerfsTer?) n.373dup n.242dup c.116-651dup (n.116-651dup) c.158-161dup (n.158-161dup) c.115+906dup (n.115+906dup) c.122-798dup (n.122-798dup) c.-85dup (n.-85dup) c.252dup (p.Val85SerfsTer28) c.43-651dup (n.43-651dup) n.323dup c.-80dup (n.-80dup) n.450dup n.338dup c.-576dup (n.-576dup) c.-334dup (n.-334dup) n.237dup n.165dup n.345dup n.430dup n.337dup n.420dup n.343dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333486T>A | CA340136473 | MUTYH | c.37-652A>T (n.37-652A>T) c.224A>T (p.Glu75Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.116-799A>T (n.116-799A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.266A>T (p.Glu89Val) c.*4A>T (n.*4A>T) n.211A>T c.779A>T (p.Glu260Val) c.219A>T (n.219A>T) c.194A>T (p.Glu65Val) c.236A>T (p.Glu79Val) n.336-162A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.346A>T n.411A>T n.254A>T n.330A>T n.372A>T n.241A>T c.116-652A>T (n.116-652A>T) c.158-162A>T (n.158-162A>T) c.115+905A>T (n.115+905A>T) c.122-799A>T (n.122-799A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) c.43-652A>T (n.43-652A>T) n.322A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.449A>T n.337A>T c.-577A>T (n.-577A>T) c.-335A>T (n.-335A>T) n.236A>T n.164A>T n.344A>T n.429A>T n.336A>T n.419A>T n.342A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333486T>C | CA340136474 | MUTYH | c.37-652A>G (n.37-652A>G) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.116-799A>G (n.116-799A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.266A>G (p.Glu89Gly) c.*4A>G (n.*4A>G) n.211A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) c.219A>G (n.219A>G) c.194A>G (p.Glu65Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.336-162A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.346A>G n.411A>G n.254A>G n.330A>G n.372A>G n.241A>G c.116-652A>G (n.116-652A>G) c.158-162A>G (n.158-162A>G) c.115+905A>G (n.115+905A>G) c.122-799A>G (n.122-799A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) c.43-652A>G (n.43-652A>G) n.322A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.449A>G n.337A>G c.-577A>G (n.-577A>G) c.-335A>G (n.-335A>G) n.236A>G n.164A>G n.344A>G n.429A>G n.336A>G n.419A>G n.342A>G | |
| 1 | g.45333486T>G | CA340136472 | MUTYH | c.37-652A>C (n.37-652A>C) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.116-799A>C (n.116-799A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.266A>C (p.Glu89Ala) c.*4A>C (n.*4A>C) n.211A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) c.219A>C (n.219A>C) c.194A>C (p.Glu65Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.336-162A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.346A>C n.411A>C n.254A>C n.330A>C n.372A>C n.241A>C c.116-652A>C (n.116-652A>C) c.158-162A>C (n.158-162A>C) c.115+905A>C (n.115+905A>C) c.122-799A>C (n.122-799A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) c.43-652A>C (n.43-652A>C) n.322A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.449A>C n.337A>C c.-577A>C (n.-577A>C) c.-335A>C (n.-335A>C) n.236A>C n.164A>C n.344A>C n.429A>C n.336A>C n.419A>C n.342A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45333486T= | CA2473713273 | MUTYH | c.37-652A= (n.37-652A=) c.224A= (p.Glu75=) c.191A= (p.Glu64=) c.209A= (p.Glu70=) c.233A= (p.Glu78=) c.116-799A= (n.116-799A=) c.*103A= (n.*103A=) c.275A= (p.Glu92=) c.266A= (p.Glu89=) c.*4A= (n.*4A=) n.211A= c.779A= (p.Glu260=) c.219A= (n.219A=) c.194A= (p.Glu65=) c.236A= (p.Glu79=) n.336-162A= c.*114A= (n.*114A=) n.346A= n.411A= n.254A= n.330A= n.372A= n.241A= c.116-652A= (n.116-652A=) c.158-162A= (n.158-162A=) c.115+905A= (n.115+905A=) c.122-799A= (n.122-799A=) c.-86A= (n.-86A=) c.251A= (p.Glu84=) c.43-652A= (n.43-652A=) n.322A= c.-81A= (n.-81A=) n.449A= n.337A= c.-577A= (n.-577A=) c.-335A= (n.-335A=) n.236A= n.164A= n.344A= n.429A= n.336A= n.419A= n.342A= | |
| 1 | g.45333487C>A | CA340136475 | MUTYH | c.37-653G>T (n.37-653G>T) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.116-800G>T (n.116-800G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.265G>T (p.Glu89Ter) c.*3G>T (n.*3G>T) n.210G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) c.218G>T (n.218G>T) c.193G>T (p.Glu65Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.336-163G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.345G>T n.410G>T n.253G>T n.329G>T n.371G>T n.240G>T c.116-653G>T (n.116-653G>T) c.158-163G>T (n.158-163G>T) c.115+904G>T (n.115+904G>T) c.122-800G>T (n.122-800G>T) c.-87G>T (n.-87G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) c.43-653G>T (n.43-653G>T) n.321G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.448G>T n.336G>T c.-578G>T (n.-578G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.235G>T n.163G>T n.343G>T n.428G>T n.335G>T n.418G>T n.341G>T | ClinVar |
| 1 | g.45333487C= | CA2473713274 | MUTYH | c.37-653G= (n.37-653G=) c.223G= (p.Glu75=) c.190G= (p.Glu64=) c.208G= (p.Glu70=) c.232G= (p.Glu78=) c.116-800G= (n.116-800G=) c.*102G= (n.*102G=) c.274G= (p.Glu92=) c.265G= (p.Glu89=) c.*3G= (n.*3G=) n.210G= c.778G= (p.Glu260=) c.218G= (n.218G=) c.193G= (p.Glu65=) c.235G= (p.Glu79=) n.336-163G= c.*113G= (n.*113G=) n.345G= n.410G= n.253G= n.329G= n.371G= n.240G= c.116-653G= (n.116-653G=) c.158-163G= (n.158-163G=) c.115+904G= (n.115+904G=) c.122-800G= (n.122-800G=) c.-87G= (n.-87G=) c.250G= (p.Glu84=) c.43-653G= (n.43-653G=) n.321G= c.-82G= (n.-82G=) n.448G= n.336G= c.-578G= (n.-578G=) c.-336G= (n.-336G=) n.235G= n.163G= n.343G= n.428G= n.335G= n.418G= n.341G= | |
| 1 | g.45333487C>G | CA340136476 | MUTYH | c.37-653G>C (n.37-653G>C) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.116-800G>C (n.116-800G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.265G>C (p.Glu89Gln) c.*3G>C (n.*3G>C) n.210G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) c.218G>C (n.218G>C) c.193G>C (p.Glu65Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.336-163G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.345G>C n.410G>C n.253G>C n.329G>C n.371G>C n.240G>C c.116-653G>C (n.116-653G>C) c.158-163G>C (n.158-163G>C) c.115+904G>C (n.115+904G>C) c.122-800G>C (n.122-800G>C) c.-87G>C (n.-87G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) c.43-653G>C (n.43-653G>C) n.321G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.448G>C n.336G>C c.-578G>C (n.-578G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) n.235G>C n.163G>C n.343G>C n.428G>C n.335G>C n.418G>C n.341G>C | |
| 1 | g.45333487C>T | CA340136477 | MUTYH | c.37-653G>A (n.37-653G>A) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.116-800G>A (n.116-800G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.265G>A (p.Glu89Lys) c.*3G>A (n.*3G>A) n.210G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) c.218G>A (n.218G>A) c.193G>A (p.Glu65Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.336-163G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.345G>A n.410G>A n.253G>A n.329G>A n.371G>A n.240G>A c.116-653G>A (n.116-653G>A) c.158-163G>A (n.158-163G>A) c.115+904G>A (n.115+904G>A) c.122-800G>A (n.122-800G>A) c.-87G>A (n.-87G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) c.43-653G>A (n.43-653G>A) n.321G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.448G>A n.336G>A c.-578G>A (n.-578G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) n.235G>A n.163G>A n.343G>A n.428G>A n.335G>A n.418G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |