UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45333392C= | CA1143448899 | MUTYH | c.37-558G= (n.37-558G=) c.297+21G= (n.297+21G=) c.264+21G= (n.264+21G=) c.282+21G= (n.282+21G=) c.306+21G= (n.306+21G=) c.116-705G= (n.116-705G=) c.*176+21G= (n.*176+21G=) c.348+21G= (n.348+21G=) c.339+21G= (n.339+21G=) c.*77+21G= (n.*77+21G=) n.284+21G= c.852+21G= (n.852+21G=) c.292+21G= (n.292+21G=) c.267+21G= (n.267+21G=) c.309+21G= (n.309+21G=) n.336-68G= c.*187+21G= (n.*187+21G=) n.419+21G= n.484+21G= n.327+21G= n.403+21G= n.445+21G= n.314+21G= c.116-558G= (n.116-558G=) c.158-68G= (n.158-68G=) c.115+999G= (n.115+999G=) c.122-705G= (n.122-705G=) c.-13+21G= (n.-13+21G=) c.324+21G= (n.324+21G=) c.43-558G= (n.43-558G=) n.395+21G= c.-8+21G= (n.-8+21G=) n.522+21G= n.410+21G= c.-504+21G= (n.-504+21G=) c.-262+21G= (n.-262+21G=) n.309+21G= n.237+21G= n.417+21G= n.502+21G= n.409+21G= n.492+21G= n.415+21G= | |
| 1 | g.45333392C>G | CA2695821438 | MUTYH | c.37-558G>C (n.37-558G>C) c.297+21G>C (n.297+21G>C) c.264+21G>C (n.264+21G>C) c.282+21G>C (n.282+21G>C) c.306+21G>C (n.306+21G>C) c.116-705G>C (n.116-705G>C) c.*176+21G>C (n.*176+21G>C) c.348+21G>C (n.348+21G>C) c.339+21G>C (n.339+21G>C) c.*77+21G>C (n.*77+21G>C) n.284+21G>C c.852+21G>C (n.852+21G>C) c.292+21G>C (n.292+21G>C) c.267+21G>C (n.267+21G>C) c.309+21G>C (n.309+21G>C) n.336-68G>C c.*187+21G>C (n.*187+21G>C) n.419+21G>C n.484+21G>C n.327+21G>C n.403+21G>C n.445+21G>C n.314+21G>C c.116-558G>C (n.116-558G>C) c.158-68G>C (n.158-68G>C) c.115+999G>C (n.115+999G>C) c.122-705G>C (n.122-705G>C) c.-13+21G>C (n.-13+21G>C) c.324+21G>C (n.324+21G>C) c.43-558G>C (n.43-558G>C) n.395+21G>C c.-8+21G>C (n.-8+21G>C) n.522+21G>C n.410+21G>C c.-504+21G>C (n.-504+21G>C) c.-262+21G>C (n.-262+21G>C) n.309+21G>C n.237+21G>C n.417+21G>C n.502+21G>C n.409+21G>C n.492+21G>C n.415+21G>C | dbSNP |
| 1 | g.45333392C>T | CA057426 | MUTYH | c.37-558G>A (n.37-558G>A) c.297+21G>A (n.297+21G>A) c.264+21G>A (n.264+21G>A) c.282+21G>A (n.282+21G>A) c.306+21G>A (n.306+21G>A) c.116-705G>A (n.116-705G>A) c.*176+21G>A (n.*176+21G>A) c.348+21G>A (n.348+21G>A) c.339+21G>A (n.339+21G>A) c.*77+21G>A (n.*77+21G>A) n.284+21G>A c.852+21G>A (n.852+21G>A) c.292+21G>A (n.292+21G>A) c.267+21G>A (n.267+21G>A) c.309+21G>A (n.309+21G>A) n.336-68G>A c.*187+21G>A (n.*187+21G>A) n.419+21G>A n.484+21G>A n.327+21G>A n.403+21G>A n.445+21G>A n.314+21G>A c.116-558G>A (n.116-558G>A) c.158-68G>A (n.158-68G>A) c.115+999G>A (n.115+999G>A) c.122-705G>A (n.122-705G>A) c.-13+21G>A (n.-13+21G>A) c.324+21G>A (n.324+21G>A) c.43-558G>A (n.43-558G>A) n.395+21G>A c.-8+21G>A (n.-8+21G>A) n.522+21G>A n.410+21G>A c.-504+21G>A (n.-504+21G>A) c.-262+21G>A (n.-262+21G>A) n.309+21G>A n.237+21G>A n.417+21G>A n.502+21G>A n.409+21G>A n.492+21G>A n.415+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333393C>A | CA658683157 | MUTYH | c.37-559G>T (n.37-559G>T) c.297+20G>T (n.297+20G>T) c.264+20G>T (n.264+20G>T) c.282+20G>T (n.282+20G>T) c.306+20G>T (n.306+20G>T) c.116-706G>T (n.116-706G>T) c.*176+20G>T (n.*176+20G>T) c.348+20G>T (n.348+20G>T) c.339+20G>T (n.339+20G>T) c.*77+20G>T (n.*77+20G>T) n.284+20G>T c.852+20G>T (n.852+20G>T) c.292+20G>T (n.292+20G>T) c.267+20G>T (n.267+20G>T) c.309+20G>T (n.309+20G>T) n.336-69G>T c.*187+20G>T (n.*187+20G>T) n.419+20G>T n.484+20G>T n.327+20G>T n.403+20G>T n.445+20G>T n.314+20G>T c.116-559G>T (n.116-559G>T) c.158-69G>T (n.158-69G>T) c.115+998G>T (n.115+998G>T) c.122-706G>T (n.122-706G>T) c.-13+20G>T (n.-13+20G>T) c.324+20G>T (n.324+20G>T) c.43-559G>T (n.43-559G>T) n.395+20G>T c.-8+20G>T (n.-8+20G>T) n.522+20G>T n.410+20G>T c.-504+20G>T (n.-504+20G>T) c.-262+20G>T (n.-262+20G>T) n.309+20G>T n.237+20G>T n.417+20G>T n.502+20G>T n.409+20G>T n.492+20G>T n.415+20G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333393C= | CA2473713215 | MUTYH | c.37-559G= (n.37-559G=) c.297+20G= (n.297+20G=) c.264+20G= (n.264+20G=) c.282+20G= (n.282+20G=) c.306+20G= (n.306+20G=) c.116-706G= (n.116-706G=) c.*176+20G= (n.*176+20G=) c.348+20G= (n.348+20G=) c.339+20G= (n.339+20G=) c.*77+20G= (n.*77+20G=) n.284+20G= c.852+20G= (n.852+20G=) c.292+20G= (n.292+20G=) c.267+20G= (n.267+20G=) c.309+20G= (n.309+20G=) n.336-69G= c.*187+20G= (n.*187+20G=) n.419+20G= n.484+20G= n.327+20G= n.403+20G= n.445+20G= n.314+20G= c.116-559G= (n.116-559G=) c.158-69G= (n.158-69G=) c.115+998G= (n.115+998G=) c.122-706G= (n.122-706G=) c.-13+20G= (n.-13+20G=) c.324+20G= (n.324+20G=) c.43-559G= (n.43-559G=) n.395+20G= c.-8+20G= (n.-8+20G=) n.522+20G= n.410+20G= c.-504+20G= (n.-504+20G=) c.-262+20G= (n.-262+20G=) n.309+20G= n.237+20G= n.417+20G= n.502+20G= n.409+20G= n.492+20G= n.415+20G= | |
| 1 | g.45333393C>T | CA2586964100 | MUTYH | c.37-559G>A (n.37-559G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) c.264+20G>A (n.264+20G>A) c.282+20G>A (n.282+20G>A) c.306+20G>A (n.306+20G>A) c.116-706G>A (n.116-706G>A) c.*176+20G>A (n.*176+20G>A) c.348+20G>A (n.348+20G>A) c.339+20G>A (n.339+20G>A) c.*77+20G>A (n.*77+20G>A) n.284+20G>A c.852+20G>A (n.852+20G>A) c.292+20G>A (n.292+20G>A) c.267+20G>A (n.267+20G>A) c.309+20G>A (n.309+20G>A) n.336-69G>A c.*187+20G>A (n.*187+20G>A) n.419+20G>A n.484+20G>A n.327+20G>A n.403+20G>A n.445+20G>A n.314+20G>A c.116-559G>A (n.116-559G>A) c.158-69G>A (n.158-69G>A) c.115+998G>A (n.115+998G>A) c.122-706G>A (n.122-706G>A) c.-13+20G>A (n.-13+20G>A) c.324+20G>A (n.324+20G>A) c.43-559G>A (n.43-559G>A) n.395+20G>A c.-8+20G>A (n.-8+20G>A) n.522+20G>A n.410+20G>A c.-504+20G>A (n.-504+20G>A) c.-262+20G>A (n.-262+20G>A) n.309+20G>A n.237+20G>A n.417+20G>A n.502+20G>A n.409+20G>A n.492+20G>A n.415+20G>A | dbSNP |
| 1 | g.45333394C>G | CA2580063275 | MUTYH | c.37-560G>C (n.37-560G>C) c.297+19G>C (n.297+19G>C) c.264+19G>C (n.264+19G>C) c.282+19G>C (n.282+19G>C) c.306+19G>C (n.306+19G>C) c.116-707G>C (n.116-707G>C) c.*176+19G>C (n.*176+19G>C) c.348+19G>C (n.348+19G>C) c.339+19G>C (n.339+19G>C) c.*77+19G>C (n.*77+19G>C) n.284+19G>C c.852+19G>C (n.852+19G>C) c.292+19G>C (n.292+19G>C) c.267+19G>C (n.267+19G>C) c.309+19G>C (n.309+19G>C) n.336-70G>C c.*187+19G>C (n.*187+19G>C) n.419+19G>C n.484+19G>C n.327+19G>C n.403+19G>C n.445+19G>C n.314+19G>C c.116-560G>C (n.116-560G>C) c.158-70G>C (n.158-70G>C) c.115+997G>C (n.115+997G>C) c.122-707G>C (n.122-707G>C) c.-13+19G>C (n.-13+19G>C) c.324+19G>C (n.324+19G>C) c.43-560G>C (n.43-560G>C) n.395+19G>C c.-8+19G>C (n.-8+19G>C) n.522+19G>C n.410+19G>C c.-504+19G>C (n.-504+19G>C) c.-262+19G>C (n.-262+19G>C) n.309+19G>C n.237+19G>C n.417+19G>C n.502+19G>C n.409+19G>C n.492+19G>C n.415+19G>C | ClinVar |
| 1 | g.45333395T>C | CA2645377591 | MUTYH | c.37-561A>G (n.37-561A>G) c.297+18A>G (n.297+18A>G) c.264+18A>G (n.264+18A>G) c.282+18A>G (n.282+18A>G) c.306+18A>G (n.306+18A>G) c.116-708A>G (n.116-708A>G) c.*176+18A>G (n.*176+18A>G) c.348+18A>G (n.348+18A>G) c.339+18A>G (n.339+18A>G) c.*77+18A>G (n.*77+18A>G) n.284+18A>G c.852+18A>G (n.852+18A>G) c.292+18A>G (n.292+18A>G) c.267+18A>G (n.267+18A>G) c.309+18A>G (n.309+18A>G) n.336-71A>G c.*187+18A>G (n.*187+18A>G) n.419+18A>G n.484+18A>G n.327+18A>G n.403+18A>G n.445+18A>G n.314+18A>G c.116-561A>G (n.116-561A>G) c.158-71A>G (n.158-71A>G) c.115+996A>G (n.115+996A>G) c.122-708A>G (n.122-708A>G) c.-13+18A>G (n.-13+18A>G) c.324+18A>G (n.324+18A>G) c.43-561A>G (n.43-561A>G) n.395+18A>G c.-8+18A>G (n.-8+18A>G) n.522+18A>G n.410+18A>G c.-504+18A>G (n.-504+18A>G) c.-262+18A>G (n.-262+18A>G) n.309+18A>G n.237+18A>G n.417+18A>G n.502+18A>G n.409+18A>G n.492+18A>G n.415+18A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45333396G>A | CA522810491 | MUTYH | c.37-562C>T (n.37-562C>T) c.297+17C>T (n.297+17C>T) c.264+17C>T (n.264+17C>T) c.282+17C>T (n.282+17C>T) c.306+17C>T (n.306+17C>T) c.116-709C>T (n.116-709C>T) c.*176+17C>T (n.*176+17C>T) c.348+17C>T (n.348+17C>T) c.339+17C>T (n.339+17C>T) c.*77+17C>T (n.*77+17C>T) n.284+17C>T c.852+17C>T (n.852+17C>T) c.292+17C>T (n.292+17C>T) c.267+17C>T (n.267+17C>T) c.309+17C>T (n.309+17C>T) n.336-72C>T c.*187+17C>T (n.*187+17C>T) n.419+17C>T n.484+17C>T n.327+17C>T n.403+17C>T n.445+17C>T n.314+17C>T c.116-562C>T (n.116-562C>T) c.158-72C>T (n.158-72C>T) c.115+995C>T (n.115+995C>T) c.122-709C>T (n.122-709C>T) c.-13+17C>T (n.-13+17C>T) c.324+17C>T (n.324+17C>T) c.43-562C>T (n.43-562C>T) n.395+17C>T c.-8+17C>T (n.-8+17C>T) n.522+17C>T n.410+17C>T c.-504+17C>T (n.-504+17C>T) c.-262+17C>T (n.-262+17C>T) n.309+17C>T n.237+17C>T n.417+17C>T n.502+17C>T n.409+17C>T n.492+17C>T n.415+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333396G= | CA2473713216 | MUTYH | c.37-562C= (n.37-562C=) c.297+17C= (n.297+17C=) c.264+17C= (n.264+17C=) c.282+17C= (n.282+17C=) c.306+17C= (n.306+17C=) c.116-709C= (n.116-709C=) c.*176+17C= (n.*176+17C=) c.348+17C= (n.348+17C=) c.339+17C= (n.339+17C=) c.*77+17C= (n.*77+17C=) n.284+17C= c.852+17C= (n.852+17C=) c.292+17C= (n.292+17C=) c.267+17C= (n.267+17C=) c.309+17C= (n.309+17C=) n.336-72C= c.*187+17C= (n.*187+17C=) n.419+17C= n.484+17C= n.327+17C= n.403+17C= n.445+17C= n.314+17C= c.116-562C= (n.116-562C=) c.158-72C= (n.158-72C=) c.115+995C= (n.115+995C=) c.122-709C= (n.122-709C=) c.-13+17C= (n.-13+17C=) c.324+17C= (n.324+17C=) c.43-562C= (n.43-562C=) n.395+17C= c.-8+17C= (n.-8+17C=) n.522+17C= n.410+17C= c.-504+17C= (n.-504+17C=) c.-262+17C= (n.-262+17C=) n.309+17C= n.237+17C= n.417+17C= n.502+17C= n.409+17C= n.492+17C= n.415+17C= | |
| 1 | g.45333397C>A | CA2695855474 | MUTYH | c.37-563G>T (n.37-563G>T) c.297+16G>T (n.297+16G>T) c.264+16G>T (n.264+16G>T) c.282+16G>T (n.282+16G>T) c.306+16G>T (n.306+16G>T) c.116-710G>T (n.116-710G>T) c.*176+16G>T (n.*176+16G>T) c.348+16G>T (n.348+16G>T) c.339+16G>T (n.339+16G>T) c.*77+16G>T (n.*77+16G>T) n.284+16G>T c.852+16G>T (n.852+16G>T) c.292+16G>T (n.292+16G>T) c.267+16G>T (n.267+16G>T) c.309+16G>T (n.309+16G>T) n.336-73G>T c.*187+16G>T (n.*187+16G>T) n.419+16G>T n.484+16G>T n.327+16G>T n.403+16G>T n.445+16G>T n.314+16G>T c.116-563G>T (n.116-563G>T) c.158-73G>T (n.158-73G>T) c.115+994G>T (n.115+994G>T) c.122-710G>T (n.122-710G>T) c.-13+16G>T (n.-13+16G>T) c.324+16G>T (n.324+16G>T) c.43-563G>T (n.43-563G>T) n.395+16G>T c.-8+16G>T (n.-8+16G>T) n.522+16G>T n.410+16G>T c.-504+16G>T (n.-504+16G>T) c.-262+16G>T (n.-262+16G>T) n.309+16G>T n.237+16G>T n.417+16G>T n.502+16G>T n.409+16G>T n.492+16G>T n.415+16G>T | dbSNP |
| 1 | g.45333397C= | CA2473713217 | MUTYH | c.37-563G= (n.37-563G=) c.297+16G= (n.297+16G=) c.264+16G= (n.264+16G=) c.282+16G= (n.282+16G=) c.306+16G= (n.306+16G=) c.116-710G= (n.116-710G=) c.*176+16G= (n.*176+16G=) c.348+16G= (n.348+16G=) c.339+16G= (n.339+16G=) c.*77+16G= (n.*77+16G=) n.284+16G= c.852+16G= (n.852+16G=) c.292+16G= (n.292+16G=) c.267+16G= (n.267+16G=) c.309+16G= (n.309+16G=) n.336-73G= c.*187+16G= (n.*187+16G=) n.419+16G= n.484+16G= n.327+16G= n.403+16G= n.445+16G= n.314+16G= c.116-563G= (n.116-563G=) c.158-73G= (n.158-73G=) c.115+994G= (n.115+994G=) c.122-710G= (n.122-710G=) c.-13+16G= (n.-13+16G=) c.324+16G= (n.324+16G=) c.43-563G= (n.43-563G=) n.395+16G= c.-8+16G= (n.-8+16G=) n.522+16G= n.410+16G= c.-504+16G= (n.-504+16G=) c.-262+16G= (n.-262+16G=) n.309+16G= n.237+16G= n.417+16G= n.502+16G= n.409+16G= n.492+16G= n.415+16G= | |
| 1 | g.45333397C>T | CA913187549 | MUTYH | c.37-563G>A (n.37-563G>A) c.297+16G>A (n.297+16G>A) c.264+16G>A (n.264+16G>A) c.282+16G>A (n.282+16G>A) c.306+16G>A (n.306+16G>A) c.116-710G>A (n.116-710G>A) c.*176+16G>A (n.*176+16G>A) c.348+16G>A (n.348+16G>A) c.339+16G>A (n.339+16G>A) c.*77+16G>A (n.*77+16G>A) n.284+16G>A c.852+16G>A (n.852+16G>A) c.292+16G>A (n.292+16G>A) c.267+16G>A (n.267+16G>A) c.309+16G>A (n.309+16G>A) n.336-73G>A c.*187+16G>A (n.*187+16G>A) n.419+16G>A n.484+16G>A n.327+16G>A n.403+16G>A n.445+16G>A n.314+16G>A c.116-563G>A (n.116-563G>A) c.158-73G>A (n.158-73G>A) c.115+994G>A (n.115+994G>A) c.122-710G>A (n.122-710G>A) c.-13+16G>A (n.-13+16G>A) c.324+16G>A (n.324+16G>A) c.43-563G>A (n.43-563G>A) n.395+16G>A c.-8+16G>A (n.-8+16G>A) n.522+16G>A n.410+16G>A c.-504+16G>A (n.-504+16G>A) c.-262+16G>A (n.-262+16G>A) n.309+16G>A n.237+16G>A n.417+16G>A n.502+16G>A n.409+16G>A n.492+16G>A n.415+16G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333398T>C | CA2696106968 | MUTYH | c.37-564A>G (n.37-564A>G) c.297+15A>G (n.297+15A>G) c.264+15A>G (n.264+15A>G) c.282+15A>G (n.282+15A>G) c.306+15A>G (n.306+15A>G) c.116-711A>G (n.116-711A>G) c.*176+15A>G (n.*176+15A>G) c.348+15A>G (n.348+15A>G) c.339+15A>G (n.339+15A>G) c.*77+15A>G (n.*77+15A>G) n.284+15A>G c.852+15A>G (n.852+15A>G) c.292+15A>G (n.292+15A>G) c.267+15A>G (n.267+15A>G) c.309+15A>G (n.309+15A>G) n.336-74A>G c.*187+15A>G (n.*187+15A>G) n.419+15A>G n.484+15A>G n.327+15A>G n.403+15A>G n.445+15A>G n.314+15A>G c.116-564A>G (n.116-564A>G) c.158-74A>G (n.158-74A>G) c.115+993A>G (n.115+993A>G) c.122-711A>G (n.122-711A>G) c.-13+15A>G (n.-13+15A>G) c.324+15A>G (n.324+15A>G) c.43-564A>G (n.43-564A>G) n.395+15A>G c.-8+15A>G (n.-8+15A>G) n.522+15A>G n.410+15A>G c.-504+15A>G (n.-504+15A>G) c.-262+15A>G (n.-262+15A>G) n.309+15A>G n.237+15A>G n.417+15A>G n.502+15A>G n.409+15A>G n.492+15A>G n.415+15A>G | dbSNP |
| 1 | g.45333399C>T | CA2645377592 | MUTYH | c.37-565G>A (n.37-565G>A) c.297+14G>A (n.297+14G>A) c.264+14G>A (n.264+14G>A) c.282+14G>A (n.282+14G>A) c.306+14G>A (n.306+14G>A) c.116-712G>A (n.116-712G>A) c.*176+14G>A (n.*176+14G>A) c.348+14G>A (n.348+14G>A) c.339+14G>A (n.339+14G>A) c.*77+14G>A (n.*77+14G>A) n.284+14G>A c.852+14G>A (n.852+14G>A) c.292+14G>A (n.292+14G>A) c.267+14G>A (n.267+14G>A) c.309+14G>A (n.309+14G>A) n.336-75G>A c.*187+14G>A (n.*187+14G>A) n.419+14G>A n.484+14G>A n.327+14G>A n.403+14G>A n.445+14G>A n.314+14G>A c.116-565G>A (n.116-565G>A) c.158-75G>A (n.158-75G>A) c.115+992G>A (n.115+992G>A) c.122-712G>A (n.122-712G>A) c.-13+14G>A (n.-13+14G>A) c.324+14G>A (n.324+14G>A) c.43-565G>A (n.43-565G>A) n.395+14G>A c.-8+14G>A (n.-8+14G>A) n.522+14G>A n.410+14G>A c.-504+14G>A (n.-504+14G>A) c.-262+14G>A (n.-262+14G>A) n.309+14G>A n.237+14G>A n.417+14G>A n.502+14G>A n.409+14G>A n.492+14G>A n.415+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45333401T>C | CA2696107059 | MUTYH | c.37-567A>G (n.37-567A>G) c.297+12A>G (n.297+12A>G) c.264+12A>G (n.264+12A>G) c.282+12A>G (n.282+12A>G) c.306+12A>G (n.306+12A>G) c.116-714A>G (n.116-714A>G) c.*176+12A>G (n.*176+12A>G) c.348+12A>G (n.348+12A>G) c.339+12A>G (n.339+12A>G) c.*77+12A>G (n.*77+12A>G) n.284+12A>G c.852+12A>G (n.852+12A>G) c.292+12A>G (n.292+12A>G) c.267+12A>G (n.267+12A>G) c.309+12A>G (n.309+12A>G) n.336-77A>G c.*187+12A>G (n.*187+12A>G) n.419+12A>G n.484+12A>G n.327+12A>G n.403+12A>G n.445+12A>G n.314+12A>G c.116-567A>G (n.116-567A>G) c.158-77A>G (n.158-77A>G) c.115+990A>G (n.115+990A>G) c.122-714A>G (n.122-714A>G) c.-13+12A>G (n.-13+12A>G) c.324+12A>G (n.324+12A>G) c.43-567A>G (n.43-567A>G) n.395+12A>G c.-8+12A>G (n.-8+12A>G) n.522+12A>G n.410+12A>G c.-504+12A>G (n.-504+12A>G) c.-262+12A>G (n.-262+12A>G) n.309+12A>G n.237+12A>G n.417+12A>G n.502+12A>G n.409+12A>G n.492+12A>G n.415+12A>G | dbSNP |
| 1 | g.45333402C= | CA1141713760 | MUTYH | c.37-568G= (n.37-568G=) c.297+11G= (n.297+11G=) c.264+11G= (n.264+11G=) c.282+11G= (n.282+11G=) c.306+11G= (n.306+11G=) c.116-715G= (n.116-715G=) c.*176+11G= (n.*176+11G=) c.348+11G= (n.348+11G=) c.339+11G= (n.339+11G=) c.*77+11G= (n.*77+11G=) n.284+11G= c.852+11G= (n.852+11G=) c.292+11G= (n.292+11G=) c.267+11G= (n.267+11G=) c.309+11G= (n.309+11G=) n.336-78G= c.*187+11G= (n.*187+11G=) n.419+11G= n.484+11G= n.327+11G= n.403+11G= n.445+11G= n.314+11G= c.116-568G= (n.116-568G=) c.158-78G= (n.158-78G=) c.115+989G= (n.115+989G=) c.122-715G= (n.122-715G=) c.-13+11G= (n.-13+11G=) c.324+11G= (n.324+11G=) c.43-568G= (n.43-568G=) n.395+11G= c.-8+11G= (n.-8+11G=) n.522+11G= n.410+11G= c.-504+11G= (n.-504+11G=) c.-262+11G= (n.-262+11G=) n.309+11G= n.237+11G= n.417+11G= n.502+11G= n.409+11G= n.492+11G= n.415+11G= | |
| 1 | g.45333402C>G | CA2743432020 | MUTYH | c.37-568G>C (n.37-568G>C) c.297+11G>C (n.297+11G>C) c.264+11G>C (n.264+11G>C) c.282+11G>C (n.282+11G>C) c.306+11G>C (n.306+11G>C) c.116-715G>C (n.116-715G>C) c.*176+11G>C (n.*176+11G>C) c.348+11G>C (n.348+11G>C) c.339+11G>C (n.339+11G>C) c.*77+11G>C (n.*77+11G>C) n.284+11G>C c.852+11G>C (n.852+11G>C) c.292+11G>C (n.292+11G>C) c.267+11G>C (n.267+11G>C) c.309+11G>C (n.309+11G>C) n.336-78G>C c.*187+11G>C (n.*187+11G>C) n.419+11G>C n.484+11G>C n.327+11G>C n.403+11G>C n.445+11G>C n.314+11G>C c.116-568G>C (n.116-568G>C) c.158-78G>C (n.158-78G>C) c.115+989G>C (n.115+989G>C) c.122-715G>C (n.122-715G>C) c.-13+11G>C (n.-13+11G>C) c.324+11G>C (n.324+11G>C) c.43-568G>C (n.43-568G>C) n.395+11G>C c.-8+11G>C (n.-8+11G>C) n.522+11G>C n.410+11G>C c.-504+11G>C (n.-504+11G>C) c.-262+11G>C (n.-262+11G>C) n.309+11G>C n.237+11G>C n.417+11G>C n.502+11G>C n.409+11G>C n.492+11G>C n.415+11G>C | |
| 1 | g.45333402C>T | CA013402 | MUTYH | c.37-568G>A (n.37-568G>A) c.297+11G>A (n.297+11G>A) c.264+11G>A (n.264+11G>A) c.282+11G>A (n.282+11G>A) c.306+11G>A (n.306+11G>A) c.116-715G>A (n.116-715G>A) c.*176+11G>A (n.*176+11G>A) c.348+11G>A (n.348+11G>A) c.339+11G>A (n.339+11G>A) c.*77+11G>A (n.*77+11G>A) n.284+11G>A c.852+11G>A (n.852+11G>A) c.292+11G>A (n.292+11G>A) c.267+11G>A (n.267+11G>A) c.309+11G>A (n.309+11G>A) n.336-78G>A c.*187+11G>A (n.*187+11G>A) n.419+11G>A n.484+11G>A n.327+11G>A n.403+11G>A n.445+11G>A n.314+11G>A c.116-568G>A (n.116-568G>A) c.158-78G>A (n.158-78G>A) c.115+989G>A (n.115+989G>A) c.122-715G>A (n.122-715G>A) c.-13+11G>A (n.-13+11G>A) c.324+11G>A (n.324+11G>A) c.43-568G>A (n.43-568G>A) n.395+11G>A c.-8+11G>A (n.-8+11G>A) n.522+11G>A n.410+11G>A c.-504+11G>A (n.-504+11G>A) c.-262+11G>A (n.-262+11G>A) n.309+11G>A n.237+11G>A n.417+11G>A n.502+11G>A n.409+11G>A n.492+11G>A n.415+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333403G>A | CA21839606 | MUTYH | c.37-569C>T (n.37-569C>T) c.297+10C>T (n.297+10C>T) c.264+10C>T (n.264+10C>T) c.282+10C>T (n.282+10C>T) c.306+10C>T (n.306+10C>T) c.116-716C>T (n.116-716C>T) c.*176+10C>T (n.*176+10C>T) c.348+10C>T (n.348+10C>T) c.339+10C>T (n.339+10C>T) c.*77+10C>T (n.*77+10C>T) n.284+10C>T c.852+10C>T (n.852+10C>T) c.292+10C>T (n.292+10C>T) c.267+10C>T (n.267+10C>T) c.309+10C>T (n.309+10C>T) n.336-79C>T c.*187+10C>T (n.*187+10C>T) n.419+10C>T n.484+10C>T n.327+10C>T n.403+10C>T n.445+10C>T n.314+10C>T c.116-569C>T (n.116-569C>T) c.158-79C>T (n.158-79C>T) c.115+988C>T (n.115+988C>T) c.122-716C>T (n.122-716C>T) c.-13+10C>T (n.-13+10C>T) c.324+10C>T (n.324+10C>T) c.43-569C>T (n.43-569C>T) n.395+10C>T c.-8+10C>T (n.-8+10C>T) n.522+10C>T n.410+10C>T c.-504+10C>T (n.-504+10C>T) c.-262+10C>T (n.-262+10C>T) n.309+10C>T n.237+10C>T n.417+10C>T n.502+10C>T n.409+10C>T n.492+10C>T n.415+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45333403G>C | CA057419 | MUTYH | c.37-569C>G (n.37-569C>G) c.297+10C>G (n.297+10C>G) c.264+10C>G (n.264+10C>G) c.282+10C>G (n.282+10C>G) c.306+10C>G (n.306+10C>G) c.116-716C>G (n.116-716C>G) c.*176+10C>G (n.*176+10C>G) c.348+10C>G (n.348+10C>G) c.339+10C>G (n.339+10C>G) c.*77+10C>G (n.*77+10C>G) n.284+10C>G c.852+10C>G (n.852+10C>G) c.292+10C>G (n.292+10C>G) c.267+10C>G (n.267+10C>G) c.309+10C>G (n.309+10C>G) n.336-79C>G c.*187+10C>G (n.*187+10C>G) n.419+10C>G n.484+10C>G n.327+10C>G n.403+10C>G n.445+10C>G n.314+10C>G c.116-569C>G (n.116-569C>G) c.158-79C>G (n.158-79C>G) c.115+988C>G (n.115+988C>G) c.122-716C>G (n.122-716C>G) c.-13+10C>G (n.-13+10C>G) c.324+10C>G (n.324+10C>G) c.43-569C>G (n.43-569C>G) n.395+10C>G c.-8+10C>G (n.-8+10C>G) n.522+10C>G n.410+10C>G c.-504+10C>G (n.-504+10C>G) c.-262+10C>G (n.-262+10C>G) n.309+10C>G n.237+10C>G n.417+10C>G n.502+10C>G n.409+10C>G n.492+10C>G n.415+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333403G= | CA1143650534 | MUTYH | c.37-569C= (n.37-569C=) c.297+10C= (n.297+10C=) c.264+10C= (n.264+10C=) c.282+10C= (n.282+10C=) c.306+10C= (n.306+10C=) c.116-716C= (n.116-716C=) c.*176+10C= (n.*176+10C=) c.348+10C= (n.348+10C=) c.339+10C= (n.339+10C=) c.*77+10C= (n.*77+10C=) n.284+10C= c.852+10C= (n.852+10C=) c.292+10C= (n.292+10C=) c.267+10C= (n.267+10C=) c.309+10C= (n.309+10C=) n.336-79C= c.*187+10C= (n.*187+10C=) n.419+10C= n.484+10C= n.327+10C= n.403+10C= n.445+10C= n.314+10C= c.116-569C= (n.116-569C=) c.158-79C= (n.158-79C=) c.115+988C= (n.115+988C=) c.122-716C= (n.122-716C=) c.-13+10C= (n.-13+10C=) c.324+10C= (n.324+10C=) c.43-569C= (n.43-569C=) n.395+10C= c.-8+10C= (n.-8+10C=) n.522+10C= n.410+10C= c.-504+10C= (n.-504+10C=) c.-262+10C= (n.-262+10C=) n.309+10C= n.237+10C= n.417+10C= n.502+10C= n.409+10C= n.492+10C= n.415+10C= | |
| 1 | g.45333403G>T | CA2473713218 | MUTYH | c.37-569C>A (n.37-569C>A) c.297+10C>A (n.297+10C>A) c.264+10C>A (n.264+10C>A) c.282+10C>A (n.282+10C>A) c.306+10C>A (n.306+10C>A) c.116-716C>A (n.116-716C>A) c.*176+10C>A (n.*176+10C>A) c.348+10C>A (n.348+10C>A) c.339+10C>A (n.339+10C>A) c.*77+10C>A (n.*77+10C>A) n.284+10C>A c.852+10C>A (n.852+10C>A) c.292+10C>A (n.292+10C>A) c.267+10C>A (n.267+10C>A) c.309+10C>A (n.309+10C>A) n.336-79C>A c.*187+10C>A (n.*187+10C>A) n.419+10C>A n.484+10C>A n.327+10C>A n.403+10C>A n.445+10C>A n.314+10C>A c.116-569C>A (n.116-569C>A) c.158-79C>A (n.158-79C>A) c.115+988C>A (n.115+988C>A) c.122-716C>A (n.122-716C>A) c.-13+10C>A (n.-13+10C>A) c.324+10C>A (n.324+10C>A) c.43-569C>A (n.43-569C>A) n.395+10C>A c.-8+10C>A (n.-8+10C>A) n.522+10C>A n.410+10C>A c.-504+10C>A (n.-504+10C>A) c.-262+10C>A (n.-262+10C>A) n.309+10C>A n.237+10C>A n.417+10C>A n.502+10C>A n.409+10C>A n.492+10C>A n.415+10C>A | dbSNP |
| 1 | g.45333407_45333410dup | CA913187552 | MUTYH | c.37-572_37-569dup (n.37-572_37-569dup) c.297+7_297+10dup (n.297+7_297+10dup) c.264+7_264+10dup (n.264+7_264+10dup) c.282+7_282+10dup (n.282+7_282+10dup) c.306+7_306+10dup (n.306+7_306+10dup) c.116-719_116-716dup (n.116-719_116-716dup) c.*176+7_*176+10dup (n.*176+7_*176+10dup) c.348+7_348+10dup (n.348+7_348+10dup) c.339+7_339+10dup (n.339+7_339+10dup) c.*77+7_*77+10dup (n.*77+7_*77+10dup) n.284+7_284+10dup c.852+7_852+10dup (n.852+7_852+10dup) c.292+7_292+10dup (n.292+7_292+10dup) c.267+7_267+10dup (n.267+7_267+10dup) c.309+7_309+10dup (n.309+7_309+10dup) n.336-82_336-79dup c.*187+7_*187+10dup (n.*187+7_*187+10dup) n.419+7_419+10dup n.484+7_484+10dup n.327+7_327+10dup n.403+7_403+10dup n.445+7_445+10dup n.314+7_314+10dup c.116-572_116-569dup (n.116-572_116-569dup) c.158-82_158-79dup (n.158-82_158-79dup) c.115+985_115+988dup (n.115+985_115+988dup) c.122-719_122-716dup (n.122-719_122-716dup) c.-13+7_-13+10dup (n.-13+7_-13+10dup) c.324+7_324+10dup (n.324+7_324+10dup) c.43-572_43-569dup (n.43-572_43-569dup) n.395+7_395+10dup c.-8+7_-8+10dup (n.-8+7_-8+10dup) n.522+7_522+10dup n.410+7_410+10dup c.-504+7_-504+10dup (n.-504+7_-504+10dup) c.-262+7_-262+10dup (n.-262+7_-262+10dup) n.309+7_309+10dup n.237+7_237+10dup n.417+7_417+10dup n.502+7_502+10dup n.409+7_409+10dup n.492+7_492+10dup n.415+7_415+10dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333404C= | CA1148298820 | MUTYH | c.37-570G= (n.37-570G=) c.297+9G= (n.297+9G=) c.264+9G= (n.264+9G=) c.282+9G= (n.282+9G=) c.306+9G= (n.306+9G=) c.116-717G= (n.116-717G=) c.*176+9G= (n.*176+9G=) c.348+9G= (n.348+9G=) c.339+9G= (n.339+9G=) c.*77+9G= (n.*77+9G=) n.284+9G= c.852+9G= (n.852+9G=) c.292+9G= (n.292+9G=) c.267+9G= (n.267+9G=) c.309+9G= (n.309+9G=) n.336-80G= c.*187+9G= (n.*187+9G=) n.419+9G= n.484+9G= n.327+9G= n.403+9G= n.445+9G= n.314+9G= c.116-570G= (n.116-570G=) c.158-80G= (n.158-80G=) c.115+987G= (n.115+987G=) c.122-717G= (n.122-717G=) c.-13+9G= (n.-13+9G=) c.324+9G= (n.324+9G=) c.43-570G= (n.43-570G=) n.395+9G= c.-8+9G= (n.-8+9G=) n.522+9G= n.410+9G= c.-504+9G= (n.-504+9G=) c.-262+9G= (n.-262+9G=) n.309+9G= n.237+9G= n.417+9G= n.502+9G= n.409+9G= n.492+9G= n.415+9G= | |
| 1 | g.45333404C>T | CA057459 | MUTYH | c.37-570G>A (n.37-570G>A) c.297+9G>A (n.297+9G>A) c.264+9G>A (n.264+9G>A) c.282+9G>A (n.282+9G>A) c.306+9G>A (n.306+9G>A) c.116-717G>A (n.116-717G>A) c.*176+9G>A (n.*176+9G>A) c.348+9G>A (n.348+9G>A) c.339+9G>A (n.339+9G>A) c.*77+9G>A (n.*77+9G>A) n.284+9G>A c.852+9G>A (n.852+9G>A) c.292+9G>A (n.292+9G>A) c.267+9G>A (n.267+9G>A) c.309+9G>A (n.309+9G>A) n.336-80G>A c.*187+9G>A (n.*187+9G>A) n.419+9G>A n.484+9G>A n.327+9G>A n.403+9G>A n.445+9G>A n.314+9G>A c.116-570G>A (n.116-570G>A) c.158-80G>A (n.158-80G>A) c.115+987G>A (n.115+987G>A) c.122-717G>A (n.122-717G>A) c.-13+9G>A (n.-13+9G>A) c.324+9G>A (n.324+9G>A) c.43-570G>A (n.43-570G>A) n.395+9G>A c.-8+9G>A (n.-8+9G>A) n.522+9G>A n.410+9G>A c.-504+9G>A (n.-504+9G>A) c.-262+9G>A (n.-262+9G>A) n.309+9G>A n.237+9G>A n.417+9G>A n.502+9G>A n.409+9G>A n.492+9G>A n.415+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333405C= | CA2473713219 | MUTYH | c.37-571G= (n.37-571G=) c.297+8G= (n.297+8G=) c.264+8G= (n.264+8G=) c.282+8G= (n.282+8G=) c.306+8G= (n.306+8G=) c.116-718G= (n.116-718G=) c.*176+8G= (n.*176+8G=) c.348+8G= (n.348+8G=) c.339+8G= (n.339+8G=) c.*77+8G= (n.*77+8G=) n.284+8G= c.852+8G= (n.852+8G=) c.292+8G= (n.292+8G=) c.267+8G= (n.267+8G=) c.309+8G= (n.309+8G=) n.336-81G= c.*187+8G= (n.*187+8G=) n.419+8G= n.484+8G= n.327+8G= n.403+8G= n.445+8G= n.314+8G= c.116-571G= (n.116-571G=) c.158-81G= (n.158-81G=) c.115+986G= (n.115+986G=) c.122-718G= (n.122-718G=) c.-13+8G= (n.-13+8G=) c.324+8G= (n.324+8G=) c.43-571G= (n.43-571G=) n.395+8G= c.-8+8G= (n.-8+8G=) n.522+8G= n.410+8G= c.-504+8G= (n.-504+8G=) c.-262+8G= (n.-262+8G=) n.309+8G= n.237+8G= n.417+8G= n.502+8G= n.409+8G= n.492+8G= n.415+8G= | |
| 1 | g.45333405C>T | CA2473713220 | MUTYH | c.37-571G>A (n.37-571G>A) c.297+8G>A (n.297+8G>A) c.264+8G>A (n.264+8G>A) c.282+8G>A (n.282+8G>A) c.306+8G>A (n.306+8G>A) c.116-718G>A (n.116-718G>A) c.*176+8G>A (n.*176+8G>A) c.348+8G>A (n.348+8G>A) c.339+8G>A (n.339+8G>A) c.*77+8G>A (n.*77+8G>A) n.284+8G>A c.852+8G>A (n.852+8G>A) c.292+8G>A (n.292+8G>A) c.267+8G>A (n.267+8G>A) c.309+8G>A (n.309+8G>A) n.336-81G>A c.*187+8G>A (n.*187+8G>A) n.419+8G>A n.484+8G>A n.327+8G>A n.403+8G>A n.445+8G>A n.314+8G>A c.116-571G>A (n.116-571G>A) c.158-81G>A (n.158-81G>A) c.115+986G>A (n.115+986G>A) c.122-718G>A (n.122-718G>A) c.-13+8G>A (n.-13+8G>A) c.324+8G>A (n.324+8G>A) c.43-571G>A (n.43-571G>A) n.395+8G>A c.-8+8G>A (n.-8+8G>A) n.522+8G>A n.410+8G>A c.-504+8G>A (n.-504+8G>A) c.-262+8G>A (n.-262+8G>A) n.309+8G>A n.237+8G>A n.417+8G>A n.502+8G>A n.409+8G>A n.492+8G>A n.415+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45333407G>A | CA2696107062 | MUTYH | c.37-573C>T (n.37-573C>T) c.297+6C>T (n.297+6C>T) c.264+6C>T (n.264+6C>T) c.282+6C>T (n.282+6C>T) c.306+6C>T (n.306+6C>T) c.116-720C>T (n.116-720C>T) c.*176+6C>T (n.*176+6C>T) c.348+6C>T (n.348+6C>T) c.339+6C>T (n.339+6C>T) c.*77+6C>T (n.*77+6C>T) n.284+6C>T c.852+6C>T (n.852+6C>T) c.292+6C>T (n.292+6C>T) c.267+6C>T (n.267+6C>T) c.309+6C>T (n.309+6C>T) n.336-83C>T c.*187+6C>T (n.*187+6C>T) n.419+6C>T n.484+6C>T n.327+6C>T n.403+6C>T n.445+6C>T n.314+6C>T c.116-573C>T (n.116-573C>T) c.158-83C>T (n.158-83C>T) c.115+984C>T (n.115+984C>T) c.122-720C>T (n.122-720C>T) c.-13+6C>T (n.-13+6C>T) c.324+6C>T (n.324+6C>T) c.43-573C>T (n.43-573C>T) n.395+6C>T c.-8+6C>T (n.-8+6C>T) n.522+6C>T n.410+6C>T c.-504+6C>T (n.-504+6C>T) c.-262+6C>T (n.-262+6C>T) n.309+6C>T n.237+6C>T n.417+6C>T n.502+6C>T n.409+6C>T n.492+6C>T n.415+6C>T | dbSNP |
| 1 | g.45333407G>C | CA2696107063 | MUTYH | c.37-573C>G (n.37-573C>G) c.297+6C>G (n.297+6C>G) c.264+6C>G (n.264+6C>G) c.282+6C>G (n.282+6C>G) c.306+6C>G (n.306+6C>G) c.116-720C>G (n.116-720C>G) c.*176+6C>G (n.*176+6C>G) c.348+6C>G (n.348+6C>G) c.339+6C>G (n.339+6C>G) c.*77+6C>G (n.*77+6C>G) n.284+6C>G c.852+6C>G (n.852+6C>G) c.292+6C>G (n.292+6C>G) c.267+6C>G (n.267+6C>G) c.309+6C>G (n.309+6C>G) n.336-83C>G c.*187+6C>G (n.*187+6C>G) n.419+6C>G n.484+6C>G n.327+6C>G n.403+6C>G n.445+6C>G n.314+6C>G c.116-573C>G (n.116-573C>G) c.158-83C>G (n.158-83C>G) c.115+984C>G (n.115+984C>G) c.122-720C>G (n.122-720C>G) c.-13+6C>G (n.-13+6C>G) c.324+6C>G (n.324+6C>G) c.43-573C>G (n.43-573C>G) n.395+6C>G c.-8+6C>G (n.-8+6C>G) n.522+6C>G n.410+6C>G c.-504+6C>G (n.-504+6C>G) c.-262+6C>G (n.-262+6C>G) n.309+6C>G n.237+6C>G n.417+6C>G n.502+6C>G n.409+6C>G n.492+6C>G n.415+6C>G | dbSNP |
| 1 | g.45333407_45333408delinsGC | CA2473713221 | MUTYH | c.37-574_37-573delinsGC (n.37-574_37-573delinsGC) c.297+5_297+6delinsGC (n.297+5_297+6delinsGC) c.264+5_264+6delinsGC (n.264+5_264+6delinsGC) c.282+5_282+6delinsGC (n.282+5_282+6delinsGC) c.306+5_306+6delinsGC (n.306+5_306+6delinsGC) c.116-721_116-720delinsGC (n.116-721_116-720delinsGC) c.*176+5_*176+6delinsGC (n.*176+5_*176+6delinsGC) c.348+5_348+6delinsGC (n.348+5_348+6delinsGC) c.339+5_339+6delinsGC (n.339+5_339+6delinsGC) c.*77+5_*77+6delinsGC (n.*77+5_*77+6delinsGC) n.284+5_284+6delinsGC c.852+5_852+6delinsGC (n.852+5_852+6delinsGC) c.292+5_292+6delinsGC (n.292+5_292+6delinsGC) c.267+5_267+6delinsGC (n.267+5_267+6delinsGC) c.309+5_309+6delinsGC (n.309+5_309+6delinsGC) n.336-84_336-83delinsGC c.*187+5_*187+6delinsGC (n.*187+5_*187+6delinsGC) n.419+5_419+6delinsGC n.484+5_484+6delinsGC n.327+5_327+6delinsGC n.403+5_403+6delinsGC n.445+5_445+6delinsGC n.314+5_314+6delinsGC c.116-574_116-573delinsGC (n.116-574_116-573delinsGC) c.158-84_158-83delinsGC (n.158-84_158-83delinsGC) c.115+983_115+984delinsGC (n.115+983_115+984delinsGC) c.122-721_122-720delinsGC (n.122-721_122-720delinsGC) c.-13+5_-13+6delinsGC (n.-13+5_-13+6delinsGC) c.324+5_324+6delinsGC (n.324+5_324+6delinsGC) c.43-574_43-573delinsGC (n.43-574_43-573delinsGC) n.395+5_395+6delinsGC c.-8+5_-8+6delinsGC (n.-8+5_-8+6delinsGC) n.522+5_522+6delinsGC n.410+5_410+6delinsGC c.-504+5_-504+6delinsGC (n.-504+5_-504+6delinsGC) c.-262+5_-262+6delinsGC (n.-262+5_-262+6delinsGC) n.309+5_309+6delinsGC n.237+5_237+6delinsGC n.417+5_417+6delinsGC n.502+5_502+6delinsGC n.409+5_409+6delinsGC n.492+5_492+6delinsGC n.415+5_415+6delinsGC | |
| 1 | g.45333409del | CA2473713222 | MUTYH | c.37-574del (n.37-574del) c.297+5del (n.297+5del) c.264+5del (n.264+5del) c.282+5del (n.282+5del) c.306+5del (n.306+5del) c.116-721del (n.116-721del) c.*176+5del (n.*176+5del) c.348+5del (n.348+5del) c.339+5del (n.339+5del) c.*77+5del (n.*77+5del) n.284+5del c.852+5del (n.852+5del) c.292+5del (n.292+5del) c.267+5del (n.267+5del) c.309+5del (n.309+5del) n.336-84del c.*187+5del (n.*187+5del) n.419+5del n.484+5del n.327+5del n.403+5del n.445+5del n.314+5del c.116-574del (n.116-574del) c.158-84del (n.158-84del) c.115+983del (n.115+983del) c.122-721del (n.122-721del) c.-13+5del (n.-13+5del) c.324+5del (n.324+5del) c.43-574del (n.43-574del) n.395+5del c.-8+5del (n.-8+5del) n.522+5del n.410+5del c.-504+5del (n.-504+5del) c.-262+5del (n.-262+5del) n.309+5del n.237+5del n.417+5del n.502+5del n.409+5del n.492+5del n.415+5del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333409C= | CA2473713223 | MUTYH | c.37-575G= (n.37-575G=) c.297+4G= (n.297+4G=) c.264+4G= (n.264+4G=) c.282+4G= (n.282+4G=) c.306+4G= (n.306+4G=) c.116-722G= (n.116-722G=) c.*176+4G= (n.*176+4G=) c.348+4G= (n.348+4G=) c.339+4G= (n.339+4G=) c.*77+4G= (n.*77+4G=) n.284+4G= c.852+4G= (n.852+4G=) c.292+4G= (n.292+4G=) c.267+4G= (n.267+4G=) c.309+4G= (n.309+4G=) n.336-85G= c.*187+4G= (n.*187+4G=) n.419+4G= n.484+4G= n.327+4G= n.403+4G= n.445+4G= n.314+4G= c.116-575G= (n.116-575G=) c.158-85G= (n.158-85G=) c.115+982G= (n.115+982G=) c.122-722G= (n.122-722G=) c.-13+4G= (n.-13+4G=) c.324+4G= (n.324+4G=) c.43-575G= (n.43-575G=) n.395+4G= c.-8+4G= (n.-8+4G=) n.522+4G= n.410+4G= c.-504+4G= (n.-504+4G=) c.-262+4G= (n.-262+4G=) n.309+4G= n.237+4G= n.417+4G= n.502+4G= n.409+4G= n.492+4G= n.415+4G= | |
| 1 | g.45333409C>T | CA658656935 | MUTYH | c.37-575G>A (n.37-575G>A) c.297+4G>A (n.297+4G>A) c.264+4G>A (n.264+4G>A) c.282+4G>A (n.282+4G>A) c.306+4G>A (n.306+4G>A) c.116-722G>A (n.116-722G>A) c.*176+4G>A (n.*176+4G>A) c.348+4G>A (n.348+4G>A) c.339+4G>A (n.339+4G>A) c.*77+4G>A (n.*77+4G>A) n.284+4G>A c.852+4G>A (n.852+4G>A) c.292+4G>A (n.292+4G>A) c.267+4G>A (n.267+4G>A) c.309+4G>A (n.309+4G>A) n.336-85G>A c.*187+4G>A (n.*187+4G>A) n.419+4G>A n.484+4G>A n.327+4G>A n.403+4G>A n.445+4G>A n.314+4G>A c.116-575G>A (n.116-575G>A) c.158-85G>A (n.158-85G>A) c.115+982G>A (n.115+982G>A) c.122-722G>A (n.122-722G>A) c.-13+4G>A (n.-13+4G>A) c.324+4G>A (n.324+4G>A) c.43-575G>A (n.43-575G>A) n.395+4G>A c.-8+4G>A (n.-8+4G>A) n.522+4G>A n.410+4G>A c.-504+4G>A (n.-504+4G>A) c.-262+4G>A (n.-262+4G>A) n.309+4G>A n.237+4G>A n.417+4G>A n.502+4G>A n.409+4G>A n.492+4G>A n.415+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45333410T>A | CA2695825756 | MUTYH | c.37-576A>T (n.37-576A>T) c.297+3A>T (n.297+3A>T) c.264+3A>T (n.264+3A>T) c.282+3A>T (n.282+3A>T) c.306+3A>T (n.306+3A>T) c.116-723A>T (n.116-723A>T) c.*176+3A>T (n.*176+3A>T) c.348+3A>T (n.348+3A>T) c.339+3A>T (n.339+3A>T) c.*77+3A>T (n.*77+3A>T) n.284+3A>T c.852+3A>T (n.852+3A>T) c.292+3A>T (n.292+3A>T) c.267+3A>T (n.267+3A>T) c.309+3A>T (n.309+3A>T) n.336-86A>T c.*187+3A>T (n.*187+3A>T) n.419+3A>T n.484+3A>T n.327+3A>T n.403+3A>T n.445+3A>T n.314+3A>T c.116-576A>T (n.116-576A>T) c.158-86A>T (n.158-86A>T) c.115+981A>T (n.115+981A>T) c.122-723A>T (n.122-723A>T) c.-13+3A>T (n.-13+3A>T) c.324+3A>T (n.324+3A>T) c.43-576A>T (n.43-576A>T) n.395+3A>T c.-8+3A>T (n.-8+3A>T) n.522+3A>T n.410+3A>T c.-504+3A>T (n.-504+3A>T) c.-262+3A>T (n.-262+3A>T) n.309+3A>T n.237+3A>T n.417+3A>T n.502+3A>T n.409+3A>T n.492+3A>T n.415+3A>T | dbSNP |
| 1 | g.45333410T>C | CA057450 | MUTYH | c.37-576A>G (n.37-576A>G) c.297+3A>G (n.297+3A>G) c.264+3A>G (n.264+3A>G) c.282+3A>G (n.282+3A>G) c.306+3A>G (n.306+3A>G) c.116-723A>G (n.116-723A>G) c.*176+3A>G (n.*176+3A>G) c.348+3A>G (n.348+3A>G) c.339+3A>G (n.339+3A>G) c.*77+3A>G (n.*77+3A>G) n.284+3A>G c.852+3A>G (n.852+3A>G) c.292+3A>G (n.292+3A>G) c.267+3A>G (n.267+3A>G) c.309+3A>G (n.309+3A>G) n.336-86A>G c.*187+3A>G (n.*187+3A>G) n.419+3A>G n.484+3A>G n.327+3A>G n.403+3A>G n.445+3A>G n.314+3A>G c.116-576A>G (n.116-576A>G) c.158-86A>G (n.158-86A>G) c.115+981A>G (n.115+981A>G) c.122-723A>G (n.122-723A>G) c.-13+3A>G (n.-13+3A>G) c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.43-576A>G (n.43-576A>G) n.395+3A>G c.-8+3A>G (n.-8+3A>G) n.522+3A>G n.410+3A>G c.-504+3A>G (n.-504+3A>G) c.-262+3A>G (n.-262+3A>G) n.309+3A>G n.237+3A>G n.417+3A>G n.502+3A>G n.409+3A>G n.492+3A>G n.415+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333410T= | CA2473713224 | MUTYH | c.37-576A= (n.37-576A=) c.297+3A= (n.297+3A=) c.264+3A= (n.264+3A=) c.282+3A= (n.282+3A=) c.306+3A= (n.306+3A=) c.116-723A= (n.116-723A=) c.*176+3A= (n.*176+3A=) c.348+3A= (n.348+3A=) c.339+3A= (n.339+3A=) c.*77+3A= (n.*77+3A=) n.284+3A= c.852+3A= (n.852+3A=) c.292+3A= (n.292+3A=) c.267+3A= (n.267+3A=) c.309+3A= (n.309+3A=) n.336-86A= c.*187+3A= (n.*187+3A=) n.419+3A= n.484+3A= n.327+3A= n.403+3A= n.445+3A= n.314+3A= c.116-576A= (n.116-576A=) c.158-86A= (n.158-86A=) c.115+981A= (n.115+981A=) c.122-723A= (n.122-723A=) c.-13+3A= (n.-13+3A=) c.324+3A= (n.324+3A=) c.43-576A= (n.43-576A=) n.395+3A= c.-8+3A= (n.-8+3A=) n.522+3A= n.410+3A= c.-504+3A= (n.-504+3A=) c.-262+3A= (n.-262+3A=) n.309+3A= n.237+3A= n.417+3A= n.502+3A= n.409+3A= n.492+3A= n.415+3A= | |
| 1 | g.45333411A>C | CA340136325 | MUTYH | c.37-577T>G (n.37-577T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) c.264+2T>G (n.264+2T>G) c.282+2T>G (n.282+2T>G) c.306+2T>G (n.306+2T>G) c.116-724T>G (n.116-724T>G) c.*176+2T>G (n.*176+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.339+2T>G (n.339+2T>G) c.*77+2T>G (n.*77+2T>G) n.284+2T>G c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.292+2T>G (n.292+2T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.336-87T>G c.*187+2T>G (n.*187+2T>G) n.419+2T>G n.484+2T>G n.327+2T>G n.403+2T>G n.445+2T>G n.314+2T>G c.116-577T>G (n.116-577T>G) c.158-87T>G (n.158-87T>G) c.115+980T>G (n.115+980T>G) c.122-724T>G (n.122-724T>G) c.-13+2T>G (n.-13+2T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.43-577T>G (n.43-577T>G) n.395+2T>G c.-8+2T>G (n.-8+2T>G) n.522+2T>G n.410+2T>G c.-504+2T>G (n.-504+2T>G) c.-262+2T>G (n.-262+2T>G) n.309+2T>G n.237+2T>G n.417+2T>G n.502+2T>G n.409+2T>G n.492+2T>G n.415+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.45333411A>G | CA340136326 | MUTYH | c.37-577T>C (n.37-577T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) c.264+2T>C (n.264+2T>C) c.282+2T>C (n.282+2T>C) c.306+2T>C (n.306+2T>C) c.116-724T>C (n.116-724T>C) c.*176+2T>C (n.*176+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.339+2T>C (n.339+2T>C) c.*77+2T>C (n.*77+2T>C) n.284+2T>C c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.292+2T>C (n.292+2T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.336-87T>C c.*187+2T>C (n.*187+2T>C) n.419+2T>C n.484+2T>C n.327+2T>C n.403+2T>C n.445+2T>C n.314+2T>C c.116-577T>C (n.116-577T>C) c.158-87T>C (n.158-87T>C) c.115+980T>C (n.115+980T>C) c.122-724T>C (n.122-724T>C) c.-13+2T>C (n.-13+2T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.43-577T>C (n.43-577T>C) n.395+2T>C c.-8+2T>C (n.-8+2T>C) n.522+2T>C n.410+2T>C c.-504+2T>C (n.-504+2T>C) c.-262+2T>C (n.-262+2T>C) n.309+2T>C n.237+2T>C n.417+2T>C n.502+2T>C n.409+2T>C n.492+2T>C n.415+2T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45333411A>T | CA340136327 | MUTYH | c.37-577T>A (n.37-577T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) c.264+2T>A (n.264+2T>A) c.282+2T>A (n.282+2T>A) c.306+2T>A (n.306+2T>A) c.116-724T>A (n.116-724T>A) c.*176+2T>A (n.*176+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.339+2T>A (n.339+2T>A) c.*77+2T>A (n.*77+2T>A) n.284+2T>A c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.292+2T>A (n.292+2T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.336-87T>A c.*187+2T>A (n.*187+2T>A) n.419+2T>A n.484+2T>A n.327+2T>A n.403+2T>A n.445+2T>A n.314+2T>A c.116-577T>A (n.116-577T>A) c.158-87T>A (n.158-87T>A) c.115+980T>A (n.115+980T>A) c.122-724T>A (n.122-724T>A) c.-13+2T>A (n.-13+2T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.43-577T>A (n.43-577T>A) n.395+2T>A c.-8+2T>A (n.-8+2T>A) n.522+2T>A n.410+2T>A c.-504+2T>A (n.-504+2T>A) c.-262+2T>A (n.-262+2T>A) n.309+2T>A n.237+2T>A n.417+2T>A n.502+2T>A n.409+2T>A n.492+2T>A n.415+2T>A | dbSNP |
| 1 | g.45333412C>A | CA340136330 | MUTYH | c.37-578G>T (n.37-578G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) c.264+1G>T (n.264+1G>T) c.282+1G>T (n.282+1G>T) c.306+1G>T (n.306+1G>T) c.116-725G>T (n.116-725G>T) c.*176+1G>T (n.*176+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.339+1G>T (n.339+1G>T) c.*77+1G>T (n.*77+1G>T) n.284+1G>T c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.292+1G>T (n.292+1G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.336-88G>T c.*187+1G>T (n.*187+1G>T) n.419+1G>T n.484+1G>T n.327+1G>T n.403+1G>T n.445+1G>T n.314+1G>T c.116-578G>T (n.116-578G>T) c.158-88G>T (n.158-88G>T) c.115+979G>T (n.115+979G>T) c.122-725G>T (n.122-725G>T) c.-13+1G>T (n.-13+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.43-578G>T (n.43-578G>T) n.395+1G>T c.-8+1G>T (n.-8+1G>T) n.522+1G>T n.410+1G>T c.-504+1G>T (n.-504+1G>T) c.-262+1G>T (n.-262+1G>T) n.309+1G>T n.237+1G>T n.417+1G>T n.502+1G>T n.409+1G>T n.492+1G>T n.415+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333412C= | CA2473713225 | MUTYH | c.37-578G= (n.37-578G=) c.297+1G= (n.297+1G=) c.264+1G= (n.264+1G=) c.282+1G= (n.282+1G=) c.306+1G= (n.306+1G=) c.116-725G= (n.116-725G=) c.*176+1G= (n.*176+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) c.339+1G= (n.339+1G=) c.*77+1G= (n.*77+1G=) n.284+1G= c.852+1G= (n.852+1G=) c.292+1G= (n.292+1G=) c.267+1G= (n.267+1G=) c.309+1G= (n.309+1G=) n.336-88G= c.*187+1G= (n.*187+1G=) n.419+1G= n.484+1G= n.327+1G= n.403+1G= n.445+1G= n.314+1G= c.116-578G= (n.116-578G=) c.158-88G= (n.158-88G=) c.115+979G= (n.115+979G=) c.122-725G= (n.122-725G=) c.-13+1G= (n.-13+1G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.43-578G= (n.43-578G=) n.395+1G= c.-8+1G= (n.-8+1G=) n.522+1G= n.410+1G= c.-504+1G= (n.-504+1G=) c.-262+1G= (n.-262+1G=) n.309+1G= n.237+1G= n.417+1G= n.502+1G= n.409+1G= n.492+1G= n.415+1G= | |
| 1 | g.45333412C>G | CA340136328 | MUTYH | c.37-578G>C (n.37-578G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) c.264+1G>C (n.264+1G>C) c.282+1G>C (n.282+1G>C) c.306+1G>C (n.306+1G>C) c.116-725G>C (n.116-725G>C) c.*176+1G>C (n.*176+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.339+1G>C (n.339+1G>C) c.*77+1G>C (n.*77+1G>C) n.284+1G>C c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.292+1G>C (n.292+1G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.336-88G>C c.*187+1G>C (n.*187+1G>C) n.419+1G>C n.484+1G>C n.327+1G>C n.403+1G>C n.445+1G>C n.314+1G>C c.116-578G>C (n.116-578G>C) c.158-88G>C (n.158-88G>C) c.115+979G>C (n.115+979G>C) c.122-725G>C (n.122-725G>C) c.-13+1G>C (n.-13+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.43-578G>C (n.43-578G>C) n.395+1G>C c.-8+1G>C (n.-8+1G>C) n.522+1G>C n.410+1G>C c.-504+1G>C (n.-504+1G>C) c.-262+1G>C (n.-262+1G>C) n.309+1G>C n.237+1G>C n.417+1G>C n.502+1G>C n.409+1G>C n.492+1G>C n.415+1G>C | |
| 1 | g.45333412C>T | CA340136329 | MUTYH | c.37-578G>A (n.37-578G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) c.264+1G>A (n.264+1G>A) c.282+1G>A (n.282+1G>A) c.306+1G>A (n.306+1G>A) c.116-725G>A (n.116-725G>A) c.*176+1G>A (n.*176+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.339+1G>A (n.339+1G>A) c.*77+1G>A (n.*77+1G>A) n.284+1G>A c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.292+1G>A (n.292+1G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.336-88G>A c.*187+1G>A (n.*187+1G>A) n.419+1G>A n.484+1G>A n.327+1G>A n.403+1G>A n.445+1G>A n.314+1G>A c.116-578G>A (n.116-578G>A) c.158-88G>A (n.158-88G>A) c.115+979G>A (n.115+979G>A) c.122-725G>A (n.122-725G>A) c.-13+1G>A (n.-13+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.43-578G>A (n.43-578G>A) n.395+1G>A c.-8+1G>A (n.-8+1G>A) n.522+1G>A n.410+1G>A c.-504+1G>A (n.-504+1G>A) c.-262+1G>A (n.-262+1G>A) n.309+1G>A n.237+1G>A n.417+1G>A n.502+1G>A n.409+1G>A n.492+1G>A n.415+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333413C>A | CA417880363 | MUTYH | c.37-579G>T (n.37-579G>T) c.297G>T (p.Arg99=) c.264G>T (p.Arg88=) c.282G>T (p.Arg94=) c.306G>T (p.Arg102=) c.116-726G>T (n.116-726G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.348G>T (p.Arg116=) c.339G>T (p.Arg113=) c.*77G>T (n.*77G>T) n.284G>T c.852G>T (p.Arg284=) c.292G>T (n.292G>T) c.267G>T (p.Arg89=) c.309G>T (p.Arg103=) n.336-89G>T c.*187G>T (n.*187G>T) n.419G>T n.484G>T n.327G>T n.403G>T n.445G>T n.314G>T c.116-579G>T (n.116-579G>T) c.158-89G>T (n.158-89G>T) c.115+978G>T (n.115+978G>T) c.122-726G>T (n.122-726G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.324G>T (p.Arg108=) c.43-579G>T (n.43-579G>T) n.395G>T c.-8G>T (n.-8G>T) n.522G>T n.410G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.309G>T n.237G>T n.417G>T n.502G>T n.409G>T n.492G>T n.415G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45333413C= | CA2473713226 | MUTYH | c.37-579G= (n.37-579G=) c.297G= (p.Arg99=) c.264G= (p.Arg88=) c.282G= (p.Arg94=) c.306G= (p.Arg102=) c.116-726G= (n.116-726G=) c.*176G= (n.*176G=) c.348G= (p.Arg116=) c.339G= (p.Arg113=) c.*77G= (n.*77G=) n.284G= c.852G= (p.Arg284=) c.292G= (n.292G=) c.267G= (p.Arg89=) c.309G= (p.Arg103=) n.336-89G= c.*187G= (n.*187G=) n.419G= n.484G= n.327G= n.403G= n.445G= n.314G= c.116-579G= (n.116-579G=) c.158-89G= (n.158-89G=) c.115+978G= (n.115+978G=) c.122-726G= (n.122-726G=) c.-13G= (n.-13G=) c.324G= (p.Arg108=) c.43-579G= (n.43-579G=) n.395G= c.-8G= (n.-8G=) n.522G= n.410G= c.-504G= (n.-504G=) c.-262G= (n.-262G=) n.309G= n.237G= n.417G= n.502G= n.409G= n.492G= n.415G= | |
| 1 | g.45333413C>G | CA417880364 | MUTYH | c.37-579G>C (n.37-579G>C) c.297G>C (p.Arg99=) c.264G>C (p.Arg88=) c.282G>C (p.Arg94=) c.306G>C (p.Arg102=) c.116-726G>C (n.116-726G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.348G>C (p.Arg116=) c.339G>C (p.Arg113=) c.*77G>C (n.*77G>C) n.284G>C c.852G>C (p.Arg284=) c.292G>C (n.292G>C) c.267G>C (p.Arg89=) c.309G>C (p.Arg103=) n.336-89G>C c.*187G>C (n.*187G>C) n.419G>C n.484G>C n.327G>C n.403G>C n.445G>C n.314G>C c.116-579G>C (n.116-579G>C) c.158-89G>C (n.158-89G>C) c.115+978G>C (n.115+978G>C) c.122-726G>C (n.122-726G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.324G>C (p.Arg108=) c.43-579G>C (n.43-579G>C) n.395G>C c.-8G>C (n.-8G>C) n.522G>C n.410G>C c.-504G>C (n.-504G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.309G>C n.237G>C n.417G>C n.502G>C n.409G>C n.492G>C n.415G>C | |
| 1 | g.45333413C>T | CA417880365 | MUTYH | c.37-579G>A (n.37-579G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.264G>A (p.Arg88=) c.282G>A (p.Arg94=) c.306G>A (p.Arg102=) c.116-726G>A (n.116-726G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.348G>A (p.Arg116=) c.339G>A (p.Arg113=) c.*77G>A (n.*77G>A) n.284G>A c.852G>A (p.Arg284=) c.292G>A (n.292G>A) c.267G>A (p.Arg89=) c.309G>A (p.Arg103=) n.336-89G>A c.*187G>A (n.*187G>A) n.419G>A n.484G>A n.327G>A n.403G>A n.445G>A n.314G>A c.116-579G>A (n.116-579G>A) c.158-89G>A (n.158-89G>A) c.115+978G>A (n.115+978G>A) c.122-726G>A (n.122-726G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.324G>A (p.Arg108=) c.43-579G>A (n.43-579G>A) n.395G>A c.-8G>A (n.-8G>A) n.522G>A n.410G>A c.-504G>A (n.-504G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.309G>A n.237G>A n.417G>A n.502G>A n.409G>A n.492G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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