UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45333293G>A | CA340136244 | MUTYH | c.37-459C>T (n.37-459C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.296C>T (p.Ala99Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.338C>T (p.Ala113Val) c.116-606C>T (n.116-606C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.380C>T (p.Ala127Val) c.371C>T (p.Ala124Val) c.*109C>T (n.*109C>T) n.316C>T c.884C>T (p.Ala295Val) c.324C>T (n.324C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) c.341C>T (p.Ala114Val) n.367C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.451C>T n.516C>T n.32C>T n.359C>T n.435C>T n.477C>T n.346C>T c.116-459C>T (n.116-459C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.115+1098C>T (n.115+1098C>T) c.122-606C>T (n.122-606C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.43-459C>T (n.43-459C>T) c.25C>T (p.His9Tyr) c.-3C>T (n.-3C>T) n.427C>T n.554C>T n.442C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.341C>T n.269C>T n.449C>T n.534C>T n.441C>T n.524C>T n.447C>T | ClinVar |
| 1 | g.45333293G>C | CA340136245 | MUTYH | c.37-459C>G (n.37-459C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.338C>G (p.Ala113Gly) c.116-606C>G (n.116-606C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.*109C>G (n.*109C>G) n.316C>G c.884C>G (p.Ala295Gly) c.324C>G (n.324C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.367C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.451C>G n.516C>G n.32C>G n.359C>G n.435C>G n.477C>G n.346C>G c.116-459C>G (n.116-459C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.115+1098C>G (n.115+1098C>G) c.122-606C>G (n.122-606C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.43-459C>G (n.43-459C>G) c.25C>G (p.His9Asp) c.-3C>G (n.-3C>G) n.427C>G n.554C>G n.442C>G c.-472C>G (n.-472C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) n.341C>G n.269C>G n.449C>G n.534C>G n.441C>G n.524C>G n.447C>G | |
| 1 | g.45333293G>T | CA340136246 | MUTYH | c.37-459C>A (n.37-459C>A) c.329C>A (p.Ala110Glu) c.296C>A (p.Ala99Glu) c.314C>A (p.Ala105Glu) c.338C>A (p.Ala113Glu) c.116-606C>A (n.116-606C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.371C>A (p.Ala124Glu) c.*109C>A (n.*109C>A) n.316C>A c.884C>A (p.Ala295Glu) c.324C>A (n.324C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) c.341C>A (p.Ala114Glu) n.367C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.451C>A n.516C>A n.32C>A n.359C>A n.435C>A n.477C>A n.346C>A c.116-459C>A (n.116-459C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.115+1098C>A (n.115+1098C>A) c.122-606C>A (n.122-606C>A) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.43-459C>A (n.43-459C>A) c.25C>A (p.His9Asn) c.-3C>A (n.-3C>A) n.427C>A n.554C>A n.442C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.341C>A n.269C>A n.449C>A n.534C>A n.441C>A n.524C>A n.447C>A | |
| 1 | g.45333293_45333294delinsGC | CA2473713170 | MUTYH | c.37-460_37-459delinsGC (n.37-460_37-459delinsGC) c.328_329delinsGC (p.Ala110=) c.295_296delinsGC (p.Ala99=) c.313_314delinsGC (p.Ala105=) c.337_338delinsGC (p.Ala113=) c.116-607_116-606delinsGC (n.116-607_116-606delinsGC) c.*207_*208delinsGC (n.*207_*208delinsGC) c.379_380delinsGC (p.Ala127=) c.370_371delinsGC (p.Ala124=) c.*108_*109delinsGC (n.*108_*109delinsGC) n.315_316delinsGC c.883_884delinsGC (p.Ala295=) c.323_324delinsGC (n.323_324delinsGC) c.298_299delinsGC (p.Ala100=) c.340_341delinsGC (p.Ala114=) n.366_367delinsGC c.*218_*219delinsGC (n.*218_*219delinsGC) n.450_451delinsGC n.515_516delinsGC n.31_32delinsGC n.358_359delinsGC n.434_435delinsGC n.476_477delinsGC n.345_346delinsGC c.116-460_116-459delinsGC (n.116-460_116-459delinsGC) c.*20_*21delinsGC (n.*20_*21delinsGC) c.115+1097_115+1098delinsGC (n.115+1097_115+1098delinsGC) c.122-607_122-606delinsGC (n.122-607_122-606delinsGC) c.19_20delinsGC (p.Ala7=) c.355_356delinsGC (p.Ala119=) c.43-460_43-459delinsGC (n.43-460_43-459delinsGC) c.24_25delinsGC (p.Gly8=) c.-4_-3delinsGC (n.-4_-3delinsGC) n.426_427delinsGC n.553_554delinsGC n.441_442delinsGC c.-473_-472delinsGC (n.-473_-472delinsGC) c.-231_-230delinsGC (n.-231_-230delinsGC) n.340_341delinsGC n.268_269delinsGC n.448_449delinsGC n.533_534delinsGC n.440_441delinsGC n.523_524delinsGC n.446_447delinsGC | |
| 1 | g.45333294C>A | CA340136247 | MUTYH | c.37-460G>T (n.37-460G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.337G>T (p.Ala113Ser) c.116-607G>T (n.116-607G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.*108G>T (n.*108G>T) n.315G>T c.883G>T (p.Ala295Ser) c.323G>T (n.323G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.366G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.450G>T n.515G>T n.31G>T n.358G>T n.434G>T n.476G>T n.345G>T c.116-460G>T (n.116-460G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.115+1097G>T (n.115+1097G>T) c.122-607G>T (n.122-607G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.43-460G>T (n.43-460G>T) c.24G>T (p.Gly8=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.426G>T n.553G>T n.441G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.340G>T n.268G>T n.448G>T n.533G>T n.440G>T n.523G>T n.446G>T | ClinVar COSMIC |
| 1 | g.45333294C= | CA1148285952 | MUTYH | c.37-460G= (n.37-460G=) c.328G= (p.Ala110=) c.295G= (p.Ala99=) c.313G= (p.Ala105=) c.337G= (p.Ala113=) c.116-607G= (n.116-607G=) c.*207G= (n.*207G=) c.379G= (p.Ala127=) c.370G= (p.Ala124=) c.*108G= (n.*108G=) n.315G= c.883G= (p.Ala295=) c.323G= (n.323G=) c.298G= (p.Ala100=) c.340G= (p.Ala114=) n.366G= c.*218G= (n.*218G=) n.450G= n.515G= n.31G= n.358G= n.434G= n.476G= n.345G= c.116-460G= (n.116-460G=) c.*20G= (n.*20G=) c.115+1097G= (n.115+1097G=) c.122-607G= (n.122-607G=) c.19G= (p.Ala7=) c.355G= (p.Ala119=) c.43-460G= (n.43-460G=) c.24G= (p.Gly8=) c.-4G= (n.-4G=) n.426G= n.553G= n.441G= c.-473G= (n.-473G=) c.-231G= (n.-231G=) n.340G= n.268G= n.448G= n.533G= n.440G= n.523G= n.446G= | |
| 1 | g.45333294C>G | CA340136248 | MUTYH | c.37-460G>C (n.37-460G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.337G>C (p.Ala113Pro) c.116-607G>C (n.116-607G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.*108G>C (n.*108G>C) n.315G>C c.883G>C (p.Ala295Pro) c.323G>C (n.323G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.366G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.450G>C n.515G>C n.31G>C n.358G>C n.434G>C n.476G>C n.345G>C c.116-460G>C (n.116-460G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.115+1097G>C (n.115+1097G>C) c.122-607G>C (n.122-607G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.43-460G>C (n.43-460G>C) c.24G>C (p.Gly8=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.426G>C n.553G>C n.441G>C c.-473G>C (n.-473G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.340G>C n.268G>C n.448G>C n.533G>C n.440G>C n.523G>C n.446G>C | |
| 1 | g.45333294C>T | CA057571 | MUTYH | c.37-460G>A (n.37-460G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.337G>A (p.Ala113Thr) c.116-607G>A (n.116-607G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.*108G>A (n.*108G>A) n.315G>A c.883G>A (p.Ala295Thr) c.323G>A (n.323G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.366G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.450G>A n.515G>A n.31G>A n.358G>A n.434G>A n.476G>A n.345G>A c.116-460G>A (n.116-460G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.115+1097G>A (n.115+1097G>A) c.122-607G>A (n.122-607G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.43-460G>A (n.43-460G>A) c.24G>A (p.Gly8=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.426G>A n.553G>A n.441G>A c.-473G>A (n.-473G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.340G>A n.268G>A n.448G>A n.533G>A n.440G>A n.523G>A n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45333294_45333296delinsCCC | CA1149143260 | MUTYH | c.37-462_37-460delinsGGG (n.37-462_37-460delinsGGG) c.326_328delinsGGG (p.Arg109=) c.293_295delinsGGG (p.Arg98=) c.311_313delinsGGG (p.Arg104=) c.335_337delinsGGG (p.Arg112=) c.116-609_116-607delinsGGG (n.116-609_116-607delinsGGG) c.*205_*207delinsGGG (n.*205_*207delinsGGG) c.377_379delinsGGG (p.Arg126=) c.368_370delinsGGG (p.Arg123=) c.*106_*108delinsGGG (n.*106_*108delinsGGG) n.313_315delinsGGG c.881_883delinsGGG (p.Arg294=) c.321_323delinsGGG (n.321_323delinsGGG) c.296_298delinsGGG (p.Arg99=) c.338_340delinsGGG (p.Arg113=) n.364_366delinsGGG c.*216_*218delinsGGG (n.*216_*218delinsGGG) n.448_450delinsGGG n.513_515delinsGGG n.29_31delinsGGG n.356_358delinsGGG n.432_434delinsGGG n.474_476delinsGGG n.343_345delinsGGG c.116-462_116-460delinsGGG (n.116-462_116-460delinsGGG) c.*18_*20delinsGGG (n.*18_*20delinsGGG) c.115+1095_115+1097delinsGGG (n.115+1095_115+1097delinsGGG) c.122-609_122-607delinsGGG (n.122-609_122-607delinsGGG) c.17_19delinsGGG (p.Arg6=) c.353_355delinsGGG (p.Arg118=) c.43-462_43-460delinsGGG (n.43-462_43-460delinsGGG) c.22_24delinsGGG (p.Gly8=) c.-6_-4delinsGGG (n.-6_-4delinsGGG) n.424_426delinsGGG n.551_553delinsGGG n.439_441delinsGGG c.-475_-473delinsGGG (n.-475_-473delinsGGG) c.-233_-231delinsGGG (n.-233_-231delinsGGG) n.338_340delinsGGG n.266_268delinsGGG n.446_448delinsGGG n.531_533delinsGGG n.438_440delinsGGG n.521_523delinsGGG n.444_446delinsGGG | |
| 1 | g.45333296del | CA057562 | MUTYH | c.37-460del (n.37-460del) c.328del (p.Ala110HisfsTer19) c.295del (p.Ala99HisfsTer19) c.313del (p.Ala105HisfsTer19) c.337del (p.Ala113HisfsTer19) c.116-607del (n.116-607del) c.*207del (n.*207del) c.379del (p.Ala127HisfsTer19) c.370del (p.Ala124HisfsTer19) c.379del (p.Ala127HisfsTer?) c.*108del (n.*108del) n.315del c.883del (p.Ala295HisfsTer19) c.337del (p.Ala113HisfsTer?) c.328del (p.Ala110HisfsTer?) c.323del (n.323del) c.298del (p.Ala100HisfsTer19) c.340del (p.Ala114HisfsTer19) n.366del c.*218del (n.*218del) c.298del (p.Ala100HisfsTer?) n.450del n.515del n.31del n.358del n.434del n.476del n.345del c.116-460del (n.116-460del) c.*20del (n.*20del) c.115+1097del (n.115+1097del) c.122-607del (n.122-607del) c.19del (p.Ala7HisfsTer19) c.355del (p.Ala119HisfsTer19) c.43-460del (n.43-460del) c.24del (p.His9IlefsTer5) c.-4del (n.-4del) n.426del c.24del (p.His9IlefsTer3) n.553del n.441del c.-473del (n.-473del) c.-231del (n.-231del) n.340del n.268del n.448del n.533del n.440del n.523del n.446del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333296_45333310del | CA2697552396 | MUTYH | c.37-474_37-460del (n.37-474_37-460del) c.314_328del (p.Asp105_Arg109del) c.281_295del (p.Asp94_Arg98del) c.299_313del (p.Asp100_Arg104del) c.323_337del (p.Asp108_Arg112del) c.116-621_116-607del (n.116-621_116-607del) c.*193_*207del (n.*193_*207del) c.365_379del (p.Asp122_Arg126del) c.356_370del (p.Asp119_Arg123del) c.*94_*108del (n.*94_*108del) n.301_315del c.869_883del (p.Asp290_Arg294del) c.309_323del (n.309_323del) c.284_298del (p.Asp95_Arg99del) c.326_340del (p.Asp109_Arg113del) n.352_366del c.*204_*218del (n.*204_*218del) n.436_450del n.501_515del n.17_31del n.344_358del n.420_434del n.462_476del n.331_345del c.116-474_116-460del (n.116-474_116-460del) c.*6_*20del (n.*6_*20del) c.115+1083_115+1097del (n.115+1083_115+1097del) c.122-621_122-607del (n.122-621_122-607del) c.5_19del (p.Asp2_Arg6del) c.341_355del (p.Asp114_Arg118del) c.43-474_43-460del (n.43-474_43-460del) c.10_24del (p.Thr4_Gly8del) c.-18_-4del (n.-18_-4del) n.412_426del n.539_553del n.427_441del c.-487_-473del (n.-487_-473del) c.-245_-231del (n.-245_-231del) n.326_340del n.254_268del n.434_448del n.519_533del n.426_440del n.509_523del n.432_446del | ClinVar |
| 1 | g.45333295C>A | CA417880314 | MUTYH | c.37-461G>T (n.37-461G>T) c.327G>T (p.Arg109=) c.294G>T (p.Arg98=) c.312G>T (p.Arg104=) c.336G>T (p.Arg112=) c.116-608G>T (n.116-608G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.378G>T (p.Arg126=) c.369G>T (p.Arg123=) c.*107G>T (n.*107G>T) n.314G>T c.882G>T (p.Arg294=) c.322G>T (n.322G>T) c.297G>T (p.Arg99=) c.339G>T (p.Arg113=) n.365G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.449G>T n.514G>T n.30G>T n.357G>T n.433G>T n.475G>T n.344G>T c.116-461G>T (n.116-461G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.115+1096G>T (n.115+1096G>T) c.122-608G>T (n.122-608G>T) c.18G>T (p.Arg6=) c.354G>T (p.Arg118=) c.43-461G>T (n.43-461G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.-5G>T (n.-5G>T) n.425G>T n.552G>T n.440G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.339G>T n.267G>T n.447G>T n.532G>T n.439G>T n.522G>T n.445G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333295C= | CA2473713171 | MUTYH | c.37-461G= (n.37-461G=) c.327G= (p.Arg109=) c.294G= (p.Arg98=) c.312G= (p.Arg104=) c.336G= (p.Arg112=) c.116-608G= (n.116-608G=) c.*206G= (n.*206G=) c.378G= (p.Arg126=) c.369G= (p.Arg123=) c.*107G= (n.*107G=) n.314G= c.882G= (p.Arg294=) c.322G= (n.322G=) c.297G= (p.Arg99=) c.339G= (p.Arg113=) n.365G= c.*217G= (n.*217G=) n.449G= n.514G= n.30G= n.357G= n.433G= n.475G= n.344G= c.116-461G= (n.116-461G=) c.*19G= (n.*19G=) c.115+1096G= (n.115+1096G=) c.122-608G= (n.122-608G=) c.18G= (p.Arg6=) c.354G= (p.Arg118=) c.43-461G= (n.43-461G=) c.23G= (p.Gly8=) c.-5G= (n.-5G=) n.425G= n.552G= n.440G= c.-474G= (n.-474G=) c.-232G= (n.-232G=) n.339G= n.267G= n.447G= n.532G= n.439G= n.522G= n.445G= | |
| 1 | g.45333295C>G | CA417880315 | MUTYH | c.37-461G>C (n.37-461G>C) c.327G>C (p.Arg109=) c.294G>C (p.Arg98=) c.312G>C (p.Arg104=) c.336G>C (p.Arg112=) c.116-608G>C (n.116-608G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.378G>C (p.Arg126=) c.369G>C (p.Arg123=) c.*107G>C (n.*107G>C) n.314G>C c.882G>C (p.Arg294=) c.322G>C (n.322G>C) c.297G>C (p.Arg99=) c.339G>C (p.Arg113=) n.365G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.449G>C n.514G>C n.30G>C n.357G>C n.433G>C n.475G>C n.344G>C c.116-461G>C (n.116-461G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.115+1096G>C (n.115+1096G>C) c.122-608G>C (n.122-608G>C) c.18G>C (p.Arg6=) c.354G>C (p.Arg118=) c.43-461G>C (n.43-461G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) n.425G>C n.552G>C n.440G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.339G>C n.267G>C n.447G>C n.532G>C n.439G>C n.522G>C n.445G>C | |
| 1 | g.45333295C>T | CA417880316 | MUTYH | c.37-461G>A (n.37-461G>A) c.327G>A (p.Arg109=) c.294G>A (p.Arg98=) c.312G>A (p.Arg104=) c.336G>A (p.Arg112=) c.116-608G>A (n.116-608G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.378G>A (p.Arg126=) c.369G>A (p.Arg123=) c.*107G>A (n.*107G>A) n.314G>A c.882G>A (p.Arg294=) c.322G>A (n.322G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.339G>A (p.Arg113=) n.365G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.449G>A n.514G>A n.30G>A n.357G>A n.433G>A n.475G>A n.344G>A c.116-461G>A (n.116-461G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.115+1096G>A (n.115+1096G>A) c.122-608G>A (n.122-608G>A) c.18G>A (p.Arg6=) c.354G>A (p.Arg118=) c.43-461G>A (n.43-461G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.-5G>A (n.-5G>A) n.425G>A n.552G>A n.440G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.339G>A n.267G>A n.447G>A n.532G>A n.439G>A n.522G>A n.445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333296C>A | CA340136249 | MUTYH | c.37-462G>T (n.37-462G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.311G>T (p.Arg104Leu) c.335G>T (p.Arg112Leu) c.116-609G>T (n.116-609G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.*106G>T (n.*106G>T) n.313G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) c.321G>T (n.321G>T) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.338G>T (p.Arg113Leu) n.364G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.448G>T n.513G>T n.29G>T n.356G>T n.432G>T n.474G>T n.343G>T c.116-462G>T (n.116-462G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.115+1095G>T (n.115+1095G>T) c.122-609G>T (n.122-609G>T) c.17G>T (p.Arg6Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.43-462G>T (n.43-462G>T) c.22G>T (p.Gly8Trp) c.-6G>T (n.-6G>T) n.424G>T n.551G>T n.439G>T c.-475G>T (n.-475G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.338G>T n.266G>T n.446G>T n.531G>T n.438G>T n.521G>T n.444G>T | |
| 1 | g.45333296C= | CA1148224305 | MUTYH | c.37-462G= (n.37-462G=) c.326G= (p.Arg109=) c.293G= (p.Arg98=) c.311G= (p.Arg104=) c.335G= (p.Arg112=) c.116-609G= (n.116-609G=) c.*205G= (n.*205G=) c.377G= (p.Arg126=) c.368G= (p.Arg123=) c.*106G= (n.*106G=) n.313G= c.881G= (p.Arg294=) c.321G= (n.321G=) c.296G= (p.Arg99=) c.338G= (p.Arg113=) n.364G= c.*216G= (n.*216G=) n.448G= n.513G= n.29G= n.356G= n.432G= n.474G= n.343G= c.116-462G= (n.116-462G=) c.*18G= (n.*18G=) c.115+1095G= (n.115+1095G=) c.122-609G= (n.122-609G=) c.17G= (p.Arg6=) c.353G= (p.Arg118=) c.43-462G= (n.43-462G=) c.22G= (p.Gly8=) c.-6G= (n.-6G=) n.424G= n.551G= n.439G= c.-475G= (n.-475G=) c.-233G= (n.-233G=) n.338G= n.266G= n.446G= n.531G= n.438G= n.521G= n.444G= | |
| 1 | g.45333296C>G | CA340136250 | MUTYH | c.37-462G>C (n.37-462G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.311G>C (p.Arg104Pro) c.335G>C (p.Arg112Pro) c.116-609G>C (n.116-609G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.*106G>C (n.*106G>C) n.313G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) c.321G>C (n.321G>C) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.338G>C (p.Arg113Pro) n.364G>C c.*216G>C (n.*216G>C) n.448G>C n.513G>C n.29G>C n.356G>C n.432G>C n.474G>C n.343G>C c.116-462G>C (n.116-462G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.115+1095G>C (n.115+1095G>C) c.122-609G>C (n.122-609G>C) c.17G>C (p.Arg6Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.43-462G>C (n.43-462G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) n.424G>C n.551G>C n.439G>C c.-475G>C (n.-475G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.338G>C n.266G>C n.446G>C n.531G>C n.438G>C n.521G>C n.444G>C | |
| 1 | g.45333296C>T | CA013471 | MUTYH | c.37-462G>A (n.37-462G>A) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.311G>A (p.Arg104Gln) c.335G>A (p.Arg112Gln) c.116-609G>A (n.116-609G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) c.*106G>A (n.*106G>A) n.313G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) c.321G>A (n.321G>A) c.296G>A (p.Arg99Gln) c.338G>A (p.Arg113Gln) n.364G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.448G>A n.513G>A n.29G>A n.356G>A n.432G>A n.474G>A n.343G>A c.116-462G>A (n.116-462G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.115+1095G>A (n.115+1095G>A) c.122-609G>A (n.122-609G>A) c.17G>A (p.Arg6Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.43-462G>A (n.43-462G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) n.424G>A n.551G>A n.439G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.338G>A n.266G>A n.446G>A n.531G>A n.438G>A n.521G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333297_45333298del | CA2582341918 | MUTYH | c.37-463_37-462del (n.37-463_37-462del) c.325_326del (p.Arg109GlyfsTer?) c.292_293del (p.Arg98GlyfsTer?) c.310_311del (p.Arg104GlyfsTer?) c.334_335del (p.Arg112GlyfsTer?) c.116-610_116-609del (n.116-610_116-609del) c.*204_*205del (n.*204_*205del) c.376_377del (p.Arg126GlyfsTer?) c.367_368del (p.Arg123GlyfsTer?) c.376_377del (p.Arg126GlyfsTer4) c.*105_*106del (n.*105_*106del) n.312_313del c.880_881del (p.Arg294GlyfsTer?) c.334_335del (p.Arg112GlyfsTer4) c.325_326del (p.Arg109GlyfsTer4) c.320_321del (n.320_321del) c.295_296del (p.Arg99GlyfsTer?) c.337_338del (p.Arg113GlyfsTer?) n.363_364del c.*215_*216del (n.*215_*216del) c.295_296del (p.Arg99GlyfsTer6) n.447_448del n.512_513del n.28_29del n.355_356del n.431_432del n.473_474del n.342_343del c.116-463_116-462del (n.116-463_116-462del) c.*17_*18del (n.*17_*18del) c.115+1094_115+1095del (n.115+1094_115+1095del) c.122-610_122-609del (n.122-610_122-609del) c.16_17del (p.Arg6GlyfsTer?) c.352_353del (p.Arg118GlyfsTer?) c.43-463_43-462del (n.43-463_43-462del) c.21_22del (p.Gly8AlafsTer?) c.-7_-6del (n.-7_-6del) n.423_424del n.550_551del n.438_439del c.-476_-475del (n.-476_-475del) c.-234_-233del (n.-234_-233del) n.337_338del n.265_266del n.445_446del n.530_531del n.437_438del n.520_521del n.443_444del | ClinVar |
| 1 | g.45333297G>A | CA013462 | MUTYH | c.37-463C>T (n.37-463C>T) c.325C>T (p.Arg109Trp) c.292C>T (p.Arg98Trp) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.334C>T (p.Arg112Trp) c.116-610C>T (n.116-610C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) c.*105C>T (n.*105C>T) n.312C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) c.320C>T (n.320C>T) c.295C>T (p.Arg99Trp) c.337C>T (p.Arg113Trp) n.363C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.447C>T n.512C>T n.28C>T n.355C>T n.431C>T n.473C>T n.342C>T c.116-463C>T (n.116-463C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.115+1094C>T (n.115+1094C>T) c.122-610C>T (n.122-610C>T) c.16C>T (p.Arg6Trp) c.352C>T (p.Arg118Trp) c.43-463C>T (n.43-463C>T) c.21C>T (p.Gly7=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.423C>T n.550C>T n.438C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) n.337C>T n.265C>T n.445C>T n.530C>T n.437C>T n.520C>T n.443C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333297G>C | CA340136251 | MUTYH | c.37-463C>G (n.37-463C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.334C>G (p.Arg112Gly) c.116-610C>G (n.116-610C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.*105C>G (n.*105C>G) n.312C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) c.320C>G (n.320C>G) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.337C>G (p.Arg113Gly) n.363C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.447C>G n.512C>G n.28C>G n.355C>G n.431C>G n.473C>G n.342C>G c.116-463C>G (n.116-463C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.115+1094C>G (n.115+1094C>G) c.122-610C>G (n.122-610C>G) c.16C>G (p.Arg6Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.43-463C>G (n.43-463C>G) c.21C>G (p.Gly7=) c.-7C>G (n.-7C>G) n.423C>G n.550C>G n.438C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) n.337C>G n.265C>G n.445C>G n.530C>G n.437C>G n.520C>G n.443C>G | |
| 1 | g.45333297G= | CA1148224306 | MUTYH | c.37-463C= (n.37-463C=) c.325C= (p.Arg109=) c.292C= (p.Arg98=) c.310C= (p.Arg104=) c.334C= (p.Arg112=) c.116-610C= (n.116-610C=) c.*204C= (n.*204C=) c.376C= (p.Arg126=) c.367C= (p.Arg123=) c.*105C= (n.*105C=) n.312C= c.880C= (p.Arg294=) c.320C= (n.320C=) c.295C= (p.Arg99=) c.337C= (p.Arg113=) n.363C= c.*215C= (n.*215C=) n.447C= n.512C= n.28C= n.355C= n.431C= n.473C= n.342C= c.116-463C= (n.116-463C=) c.*17C= (n.*17C=) c.115+1094C= (n.115+1094C=) c.122-610C= (n.122-610C=) c.16C= (p.Arg6=) c.352C= (p.Arg118=) c.43-463C= (n.43-463C=) c.21C= (p.Gly7=) c.-7C= (n.-7C=) n.423C= n.550C= n.438C= c.-476C= (n.-476C=) c.-234C= (n.-234C=) n.337C= n.265C= n.445C= n.530C= n.437C= n.520C= n.443C= | |
| 1 | g.45333297G>T | CA417880317 | MUTYH | c.37-463C>A (n.37-463C>A) c.325C>A (p.Arg109=) c.292C>A (p.Arg98=) c.310C>A (p.Arg104=) c.334C>A (p.Arg112=) c.116-610C>A (n.116-610C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.376C>A (p.Arg126=) c.367C>A (p.Arg123=) c.*105C>A (n.*105C>A) n.312C>A c.880C>A (p.Arg294=) c.320C>A (n.320C>A) c.295C>A (p.Arg99=) c.337C>A (p.Arg113=) n.363C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.447C>A n.512C>A n.28C>A n.355C>A n.431C>A n.473C>A n.342C>A c.116-463C>A (n.116-463C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.115+1094C>A (n.115+1094C>A) c.122-610C>A (n.122-610C>A) c.16C>A (p.Arg6=) c.352C>A (p.Arg118=) c.43-463C>A (n.43-463C>A) c.21C>A (p.Gly7=) c.-7C>A (n.-7C>A) n.423C>A n.550C>A n.438C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.337C>A n.265C>A n.445C>A n.530C>A n.437C>A n.520C>A n.443C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333298C>A | CA340136252 | MUTYH | c.37-464G>T (n.37-464G>T) c.324G>T (p.Arg108Ser) c.291G>T (p.Arg97Ser) c.309G>T (p.Arg103Ser) c.333G>T (p.Arg111Ser) c.116-611G>T (n.116-611G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.375G>T (p.Arg125Ser) c.366G>T (p.Arg122Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) n.311G>T c.879G>T (p.Arg293Ser) c.319G>T (n.319G>T) c.294G>T (p.Arg98Ser) c.336G>T (p.Arg112Ser) n.362G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.446G>T n.511G>T n.27G>T n.354G>T n.430G>T n.472G>T n.341G>T c.116-464G>T (n.116-464G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.115+1093G>T (n.115+1093G>T) c.122-611G>T (n.122-611G>T) c.15G>T (p.Arg5Ser) c.351G>T (p.Arg117Ser) c.43-464G>T (n.43-464G>T) c.20G>T (p.Gly7Val) c.-8G>T (n.-8G>T) n.422G>T n.549G>T n.437G>T c.-477G>T (n.-477G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) n.336G>T n.264G>T n.444G>T n.529G>T n.436G>T n.519G>T n.442G>T | |
| 1 | g.45333298C= | CA2473713172 | MUTYH | c.37-464G= (n.37-464G=) c.324G= (p.Arg108=) c.291G= (p.Arg97=) c.309G= (p.Arg103=) c.333G= (p.Arg111=) c.116-611G= (n.116-611G=) c.*203G= (n.*203G=) c.375G= (p.Arg125=) c.366G= (p.Arg122=) c.*104G= (n.*104G=) n.311G= c.879G= (p.Arg293=) c.319G= (n.319G=) c.294G= (p.Arg98=) c.336G= (p.Arg112=) n.362G= c.*214G= (n.*214G=) n.446G= n.511G= n.27G= n.354G= n.430G= n.472G= n.341G= c.116-464G= (n.116-464G=) c.*16G= (n.*16G=) c.115+1093G= (n.115+1093G=) c.122-611G= (n.122-611G=) c.15G= (p.Arg5=) c.351G= (p.Arg117=) c.43-464G= (n.43-464G=) c.20G= (p.Gly7=) c.-8G= (n.-8G=) n.422G= n.549G= n.437G= c.-477G= (n.-477G=) c.-235G= (n.-235G=) n.336G= n.264G= n.444G= n.529G= n.436G= n.519G= n.442G= | |
| 1 | g.45333298C>G | CA340136253 | MUTYH | c.37-464G>C (n.37-464G>C) c.324G>C (p.Arg108Ser) c.291G>C (p.Arg97Ser) c.309G>C (p.Arg103Ser) c.333G>C (p.Arg111Ser) c.116-611G>C (n.116-611G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.375G>C (p.Arg125Ser) c.366G>C (p.Arg122Ser) c.*104G>C (n.*104G>C) n.311G>C c.879G>C (p.Arg293Ser) c.319G>C (n.319G>C) c.294G>C (p.Arg98Ser) c.336G>C (p.Arg112Ser) n.362G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.446G>C n.511G>C n.27G>C n.354G>C n.430G>C n.472G>C n.341G>C c.116-464G>C (n.116-464G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.115+1093G>C (n.115+1093G>C) c.122-611G>C (n.122-611G>C) c.15G>C (p.Arg5Ser) c.351G>C (p.Arg117Ser) c.43-464G>C (n.43-464G>C) c.20G>C (p.Gly7Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) n.422G>C n.549G>C n.437G>C c.-477G>C (n.-477G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.336G>C n.264G>C n.444G>C n.529G>C n.436G>C n.519G>C n.442G>C | dbSNP |
| 1 | g.45333298C>T | CA417880319 | MUTYH | c.37-464G>A (n.37-464G>A) c.324G>A (p.Arg108=) c.291G>A (p.Arg97=) c.309G>A (p.Arg103=) c.333G>A (p.Arg111=) c.116-611G>A (n.116-611G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.375G>A (p.Arg125=) c.366G>A (p.Arg122=) c.*104G>A (n.*104G>A) n.311G>A c.879G>A (p.Arg293=) c.319G>A (n.319G>A) c.294G>A (p.Arg98=) c.336G>A (p.Arg112=) n.362G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.446G>A n.511G>A n.27G>A n.354G>A n.430G>A n.472G>A n.341G>A c.116-464G>A (n.116-464G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.115+1093G>A (n.115+1093G>A) c.122-611G>A (n.122-611G>A) c.15G>A (p.Arg5=) c.351G>A (p.Arg117=) c.43-464G>A (n.43-464G>A) c.20G>A (p.Gly7Asp) c.-8G>A (n.-8G>A) n.422G>A n.549G>A n.437G>A c.-477G>A (n.-477G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.336G>A n.264G>A n.444G>A n.529G>A n.436G>A n.519G>A n.442G>A | |
| 1 | g.45333299C>A | CA340136254 | MUTYH | c.37-465G>T (n.37-465G>T) c.323G>T (p.Arg108Met) c.290G>T (p.Arg97Met) c.308G>T (p.Arg103Met) c.332G>T (p.Arg111Met) c.116-612G>T (n.116-612G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.374G>T (p.Arg125Met) c.365G>T (p.Arg122Met) c.*103G>T (n.*103G>T) n.310G>T c.878G>T (p.Arg293Met) c.318G>T (n.318G>T) c.293G>T (p.Arg98Met) c.335G>T (p.Arg112Met) n.361G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.445G>T n.510G>T n.26G>T n.353G>T n.429G>T n.471G>T n.340G>T c.116-465G>T (n.116-465G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.115+1092G>T (n.115+1092G>T) c.122-612G>T (n.122-612G>T) c.14G>T (p.Arg5Met) c.350G>T (p.Arg117Met) c.43-465G>T (n.43-465G>T) c.19G>T (p.Gly7Cys) c.-9G>T (n.-9G>T) n.421G>T n.548G>T n.436G>T c.-478G>T (n.-478G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.335G>T n.263G>T n.443G>T n.528G>T n.435G>T n.518G>T n.441G>T | |
| 1 | g.45333299C>G | CA340136255 | MUTYH | c.37-465G>C (n.37-465G>C) c.323G>C (p.Arg108Thr) c.290G>C (p.Arg97Thr) c.308G>C (p.Arg103Thr) c.332G>C (p.Arg111Thr) c.116-612G>C (n.116-612G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.374G>C (p.Arg125Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) n.310G>C c.878G>C (p.Arg293Thr) c.318G>C (n.318G>C) c.293G>C (p.Arg98Thr) c.335G>C (p.Arg112Thr) n.361G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.445G>C n.510G>C n.26G>C n.353G>C n.429G>C n.471G>C n.340G>C c.116-465G>C (n.116-465G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.115+1092G>C (n.115+1092G>C) c.122-612G>C (n.122-612G>C) c.14G>C (p.Arg5Thr) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.43-465G>C (n.43-465G>C) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) n.421G>C n.548G>C n.436G>C c.-478G>C (n.-478G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.335G>C n.263G>C n.443G>C n.528G>C n.435G>C n.518G>C n.441G>C | |
| 1 | g.45333299C>T | CA340136256 | MUTYH | c.37-465G>A (n.37-465G>A) c.323G>A (p.Arg108Lys) c.290G>A (p.Arg97Lys) c.308G>A (p.Arg103Lys) c.332G>A (p.Arg111Lys) c.116-612G>A (n.116-612G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.374G>A (p.Arg125Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.*103G>A (n.*103G>A) n.310G>A c.878G>A (p.Arg293Lys) c.318G>A (n.318G>A) c.293G>A (p.Arg98Lys) c.335G>A (p.Arg112Lys) n.361G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.445G>A n.510G>A n.26G>A n.353G>A n.429G>A n.471G>A n.340G>A c.116-465G>A (n.116-465G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.115+1092G>A (n.115+1092G>A) c.122-612G>A (n.122-612G>A) c.14G>A (p.Arg5Lys) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.43-465G>A (n.43-465G>A) c.19G>A (p.Gly7Ser) c.-9G>A (n.-9G>A) n.421G>A n.548G>A n.436G>A c.-478G>A (n.-478G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.335G>A n.263G>A n.443G>A n.528G>A n.435G>A n.518G>A n.441G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45333300T>A | CA340136257 | MUTYH | c.37-466A>T (n.37-466A>T) c.322A>T (p.Arg108Trp) c.289A>T (p.Arg97Trp) c.307A>T (p.Arg103Trp) c.331A>T (p.Arg111Trp) c.116-613A>T (n.116-613A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.373A>T (p.Arg125Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) c.*102A>T (n.*102A>T) n.309A>T c.877A>T (p.Arg293Trp) c.317A>T (n.317A>T) c.292A>T (p.Arg98Trp) c.334A>T (p.Arg112Trp) n.360A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.444A>T n.509A>T n.25A>T n.352A>T n.428A>T n.470A>T n.339A>T c.116-466A>T (n.116-466A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.115+1091A>T (n.115+1091A>T) c.122-613A>T (n.122-613A>T) c.13A>T (p.Arg5Trp) c.349A>T (p.Arg117Trp) c.43-466A>T (n.43-466A>T) c.18A>T (p.Thr6=) c.-10A>T (n.-10A>T) n.420A>T n.547A>T n.435A>T c.-479A>T (n.-479A>T) c.-237A>T (n.-237A>T) n.334A>T n.262A>T n.442A>T n.527A>T n.434A>T n.517A>T n.440A>T | |
| 1 | g.45333300T>C | CA340136258 | MUTYH | c.37-466A>G (n.37-466A>G) c.322A>G (p.Arg108Gly) c.289A>G (p.Arg97Gly) c.307A>G (p.Arg103Gly) c.331A>G (p.Arg111Gly) c.116-613A>G (n.116-613A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.373A>G (p.Arg125Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) n.309A>G c.877A>G (p.Arg293Gly) c.317A>G (n.317A>G) c.292A>G (p.Arg98Gly) c.334A>G (p.Arg112Gly) n.360A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.444A>G n.509A>G n.25A>G n.352A>G n.428A>G n.470A>G n.339A>G c.116-466A>G (n.116-466A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.115+1091A>G (n.115+1091A>G) c.122-613A>G (n.122-613A>G) c.13A>G (p.Arg5Gly) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.43-466A>G (n.43-466A>G) c.18A>G (p.Thr6=) c.-10A>G (n.-10A>G) n.420A>G n.547A>G n.435A>G c.-479A>G (n.-479A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) n.334A>G n.262A>G n.442A>G n.527A>G n.434A>G n.517A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45333300T>G | CA417880323 | MUTYH | c.37-466A>C (n.37-466A>C) c.322A>C (p.Arg108=) c.289A>C (p.Arg97=) c.307A>C (p.Arg103=) c.331A>C (p.Arg111=) c.116-613A>C (n.116-613A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.373A>C (p.Arg125=) c.364A>C (p.Arg122=) c.*102A>C (n.*102A>C) n.309A>C c.877A>C (p.Arg293=) c.317A>C (n.317A>C) c.292A>C (p.Arg98=) c.334A>C (p.Arg112=) n.360A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.444A>C n.509A>C n.25A>C n.352A>C n.428A>C n.470A>C n.339A>C c.116-466A>C (n.116-466A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.115+1091A>C (n.115+1091A>C) c.122-613A>C (n.122-613A>C) c.13A>C (p.Arg5=) c.349A>C (p.Arg117=) c.43-466A>C (n.43-466A>C) c.18A>C (p.Thr6=) c.-10A>C (n.-10A>C) n.420A>C n.547A>C n.435A>C c.-479A>C (n.-479A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) n.334A>C n.262A>C n.442A>C n.527A>C n.434A>C n.517A>C n.440A>C | |
| 1 | g.45333301G>A | CA013450 | MUTYH | c.37-467C>T (n.37-467C>T) c.321C>T (p.Asp107=) c.288C>T (p.Asp96=) c.306C>T (p.Asp102=) c.330C>T (p.Asp110=) c.116-614C>T (n.116-614C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.372C>T (p.Asp124=) c.363C>T (p.Asp121=) c.*101C>T (n.*101C>T) n.308C>T c.876C>T (p.Asp292=) c.316C>T (n.316C>T) c.291C>T (p.Asp97=) c.333C>T (p.Asp111=) n.359C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.443C>T n.508C>T n.24C>T n.351C>T n.427C>T n.469C>T n.338C>T c.116-467C>T (n.116-467C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.115+1090C>T (n.115+1090C>T) c.122-614C>T (n.122-614C>T) c.12C>T (p.Asp4=) c.348C>T (p.Asp116=) c.43-467C>T (n.43-467C>T) c.17C>T (p.Thr6Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) n.419C>T n.546C>T n.434C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.333C>T n.261C>T n.441C>T n.526C>T n.433C>T n.516C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333301G>C | CA340136259 | MUTYH | c.37-467C>G (n.37-467C>G) c.321C>G (p.Asp107Glu) c.288C>G (p.Asp96Glu) c.306C>G (p.Asp102Glu) c.330C>G (p.Asp110Glu) c.116-614C>G (n.116-614C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.372C>G (p.Asp124Glu) c.363C>G (p.Asp121Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) n.308C>G c.876C>G (p.Asp292Glu) c.316C>G (n.316C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.359C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.443C>G n.508C>G n.24C>G n.351C>G n.427C>G n.469C>G n.338C>G c.116-467C>G (n.116-467C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.115+1090C>G (n.115+1090C>G) c.122-614C>G (n.122-614C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.348C>G (p.Asp116Glu) c.43-467C>G (n.43-467C>G) c.17C>G (p.Thr6Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) n.419C>G n.546C>G n.434C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.333C>G n.261C>G n.441C>G n.526C>G n.433C>G n.516C>G n.439C>G | dbSNP |
| 1 | g.45333301G= | CA1148225347 | MUTYH | c.37-467C= (n.37-467C=) c.321C= (p.Asp107=) c.288C= (p.Asp96=) c.306C= (p.Asp102=) c.330C= (p.Asp110=) c.116-614C= (n.116-614C=) c.*200C= (n.*200C=) c.372C= (p.Asp124=) c.363C= (p.Asp121=) c.*101C= (n.*101C=) n.308C= c.876C= (p.Asp292=) c.316C= (n.316C=) c.291C= (p.Asp97=) c.333C= (p.Asp111=) n.359C= c.*211C= (n.*211C=) n.443C= n.508C= n.24C= n.351C= n.427C= n.469C= n.338C= c.116-467C= (n.116-467C=) c.*13C= (n.*13C=) c.115+1090C= (n.115+1090C=) c.122-614C= (n.122-614C=) c.12C= (p.Asp4=) c.348C= (p.Asp116=) c.43-467C= (n.43-467C=) c.17C= (p.Thr6=) c.-11C= (n.-11C=) n.419C= n.546C= n.434C= c.-480C= (n.-480C=) c.-238C= (n.-238C=) n.333C= n.261C= n.441C= n.526C= n.433C= n.516C= n.439C= | |
| 1 | g.45333301G>T | CA340136260 | MUTYH | c.37-467C>A (n.37-467C>A) c.321C>A (p.Asp107Glu) c.288C>A (p.Asp96Glu) c.306C>A (p.Asp102Glu) c.330C>A (p.Asp110Glu) c.116-614C>A (n.116-614C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.372C>A (p.Asp124Glu) c.363C>A (p.Asp121Glu) c.*101C>A (n.*101C>A) n.308C>A c.876C>A (p.Asp292Glu) c.316C>A (n.316C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.359C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.443C>A n.508C>A n.24C>A n.351C>A n.427C>A n.469C>A n.338C>A c.116-467C>A (n.116-467C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.115+1090C>A (n.115+1090C>A) c.122-614C>A (n.122-614C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.348C>A (p.Asp116Glu) c.43-467C>A (n.43-467C>A) c.17C>A (p.Thr6Lys) c.-11C>A (n.-11C>A) n.419C>A n.546C>A n.434C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.333C>A n.261C>A n.441C>A n.526C>A n.433C>A n.516C>A n.439C>A | |
| 1 | g.45333306_45333311del | CA2696106209 | MUTYH | c.37-472_37-467del (n.37-472_37-467del) c.316_321del (p.Leu106_Asp107del) c.283_288del (p.Leu95_Asp96del) c.301_306del (p.Leu101_Asp102del) c.325_330del (p.Leu109_Asp110del) c.116-619_116-614del (n.116-619_116-614del) c.*195_*200del (n.*195_*200del) c.367_372del (p.Leu123_Asp124del) c.358_363del (p.Leu120_Asp121del) c.*96_*101del (n.*96_*101del) n.303_308del c.871_876del (p.Leu291_Asp292del) c.311_316del (n.311_316del) c.286_291del (p.Leu96_Asp97del) c.328_333del (p.Leu110_Asp111del) n.354_359del c.*206_*211del (n.*206_*211del) n.438_443del n.503_508del n.19_24del n.346_351del n.422_427del n.464_469del n.333_338del c.116-472_116-467del (n.116-472_116-467del) c.*8_*13del (n.*8_*13del) c.115+1085_115+1090del (n.115+1085_115+1090del) c.122-619_122-614del (n.122-619_122-614del) c.7_12del (p.Leu3_Asp4del) c.343_348del (p.Leu115_Asp116del) c.43-472_43-467del (n.43-472_43-467del) c.12_17del (p.Trp5_Thr6del) c.-16_-11del (n.-16_-11del) n.414_419del n.541_546del n.429_434del c.-485_-480del (n.-485_-480del) c.-243_-238del (n.-243_-238del) n.328_333del n.256_261del n.436_441del n.521_526del n.428_433del n.511_516del n.434_439del | dbSNP |
| 1 | g.45333302T>A | CA340136261 | MUTYH | c.37-468A>T (n.37-468A>T) c.320A>T (p.Asp107Val) c.287A>T (p.Asp96Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.329A>T (p.Asp110Val) c.116-615A>T (n.116-615A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.*100A>T (n.*100A>T) n.307A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.315A>T (n.315A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.358A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.442A>T n.507A>T n.23A>T n.350A>T n.426A>T n.468A>T n.337A>T c.116-468A>T (n.116-468A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.115+1089A>T (n.115+1089A>T) c.122-615A>T (n.122-615A>T) c.11A>T (p.Asp4Val) c.347A>T (p.Asp116Val) c.43-468A>T (n.43-468A>T) c.16A>T (p.Thr6Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) n.418A>T n.545A>T n.433A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) n.332A>T n.260A>T n.440A>T n.525A>T n.432A>T n.515A>T n.438A>T | dbSNP |
| 1 | g.45333302T>C | CA340136262 | MUTYH | c.37-468A>G (n.37-468A>G) c.320A>G (p.Asp107Gly) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.116-615A>G (n.116-615A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) n.307A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.315A>G (n.315A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.358A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.442A>G n.507A>G n.23A>G n.350A>G n.426A>G n.468A>G n.337A>G c.116-468A>G (n.116-468A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.115+1089A>G (n.115+1089A>G) c.122-615A>G (n.122-615A>G) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.347A>G (p.Asp116Gly) c.43-468A>G (n.43-468A>G) c.16A>G (p.Thr6Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) n.418A>G n.545A>G n.433A>G c.-481A>G (n.-481A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.332A>G n.260A>G n.440A>G n.525A>G n.432A>G n.515A>G n.438A>G | |
| 1 | g.45333302T>G | CA340136263 | MUTYH | c.37-468A>C (n.37-468A>C) c.320A>C (p.Asp107Ala) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.116-615A>C (n.116-615A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) n.307A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.315A>C (n.315A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.358A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.442A>C n.507A>C n.23A>C n.350A>C n.426A>C n.468A>C n.337A>C c.116-468A>C (n.116-468A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.115+1089A>C (n.115+1089A>C) c.122-615A>C (n.122-615A>C) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.43-468A>C (n.43-468A>C) c.16A>C (p.Thr6Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) n.418A>C n.545A>C n.433A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) n.332A>C n.260A>C n.440A>C n.525A>C n.432A>C n.515A>C n.438A>C | |
| 1 | g.45333303C>A | CA340136265 | MUTYH | c.37-469G>T (n.37-469G>T) c.319G>T (p.Asp107Tyr) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.116-616G>T (n.116-616G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.*99G>T (n.*99G>T) n.306G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.314G>T (n.314G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.357G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.441G>T n.506G>T n.22G>T n.349G>T n.425G>T n.467G>T n.336G>T c.116-469G>T (n.116-469G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.115+1088G>T (n.115+1088G>T) c.122-616G>T (n.122-616G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.43-469G>T (n.43-469G>T) c.15G>T (p.Trp5Cys) c.-13G>T (n.-13G>T) n.417G>T n.544G>T n.432G>T c.-482G>T (n.-482G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.331G>T n.259G>T n.439G>T n.524G>T n.431G>T n.514G>T n.437G>T | |
| 1 | g.45333303C= | CA2473713173 | MUTYH | c.37-469G= (n.37-469G=) c.319G= (p.Asp107=) c.286G= (p.Asp96=) c.304G= (p.Asp102=) c.328G= (p.Asp110=) c.116-616G= (n.116-616G=) c.*198G= (n.*198G=) c.370G= (p.Asp124=) c.361G= (p.Asp121=) c.*99G= (n.*99G=) n.306G= c.874G= (p.Asp292=) c.314G= (n.314G=) c.289G= (p.Asp97=) c.331G= (p.Asp111=) n.357G= c.*209G= (n.*209G=) n.441G= n.506G= n.22G= n.349G= n.425G= n.467G= n.336G= c.116-469G= (n.116-469G=) c.*11G= (n.*11G=) c.115+1088G= (n.115+1088G=) c.122-616G= (n.122-616G=) c.10G= (p.Asp4=) c.346G= (p.Asp116=) c.43-469G= (n.43-469G=) c.15G= (p.Trp5=) c.-13G= (n.-13G=) n.417G= n.544G= n.432G= c.-482G= (n.-482G=) c.-240G= (n.-240G=) n.331G= n.259G= n.439G= n.524G= n.431G= n.514G= n.437G= | |
| 1 | g.45333303C>G | CA340136266 | MUTYH | c.37-469G>C (n.37-469G>C) c.319G>C (p.Asp107His) c.286G>C (p.Asp96His) c.304G>C (p.Asp102His) c.328G>C (p.Asp110His) c.116-616G>C (n.116-616G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.370G>C (p.Asp124His) c.361G>C (p.Asp121His) c.*99G>C (n.*99G>C) n.306G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.314G>C (n.314G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.331G>C (p.Asp111His) n.357G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.441G>C n.506G>C n.22G>C n.349G>C n.425G>C n.467G>C n.336G>C c.116-469G>C (n.116-469G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.115+1088G>C (n.115+1088G>C) c.122-616G>C (n.122-616G>C) c.10G>C (p.Asp4His) c.346G>C (p.Asp116His) c.43-469G>C (n.43-469G>C) c.15G>C (p.Trp5Cys) c.-13G>C (n.-13G>C) n.417G>C n.544G>C n.432G>C c.-482G>C (n.-482G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.331G>C n.259G>C n.439G>C n.524G>C n.431G>C n.514G>C n.437G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45333303C>T | CA340136264 | MUTYH | c.37-469G>A (n.37-469G>A) c.319G>A (p.Asp107Asn) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.116-616G>A (n.116-616G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.*99G>A (n.*99G>A) n.306G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.314G>A (n.314G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.357G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.441G>A n.506G>A n.22G>A n.349G>A n.425G>A n.467G>A n.336G>A c.116-469G>A (n.116-469G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.115+1088G>A (n.115+1088G>A) c.122-616G>A (n.122-616G>A) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.43-469G>A (n.43-469G>A) c.15G>A (p.Trp5Ter) c.-13G>A (n.-13G>A) n.417G>A n.544G>A n.432G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.331G>A n.259G>A n.439G>A n.524G>A n.431G>A n.514G>A n.437G>A | |
| 1 | g.45333304C>A | CA417880326 | MUTYH | c.37-470G>T (n.37-470G>T) c.318G>T (p.Leu106=) c.285G>T (p.Leu95=) c.303G>T (p.Leu101=) c.327G>T (p.Leu109=) c.116-617G>T (n.116-617G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.369G>T (p.Leu123=) c.360G>T (p.Leu120=) c.*98G>T (n.*98G>T) n.305G>T c.873G>T (p.Leu291=) c.313G>T (n.313G>T) c.288G>T (p.Leu96=) c.330G>T (p.Leu110=) n.356G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.440G>T n.505G>T n.21G>T n.348G>T n.424G>T n.466G>T n.335G>T c.116-470G>T (n.116-470G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.115+1087G>T (n.115+1087G>T) c.122-617G>T (n.122-617G>T) c.9G>T (p.Leu3=) c.345G>T (p.Leu115=) c.43-470G>T (n.43-470G>T) c.14G>T (p.Trp5Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.416G>T n.543G>T n.431G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.330G>T n.258G>T n.438G>T n.523G>T n.430G>T n.513G>T n.436G>T | |
| 1 | g.45333304C>G | CA417880327 | MUTYH | c.37-470G>C (n.37-470G>C) c.318G>C (p.Leu106=) c.285G>C (p.Leu95=) c.303G>C (p.Leu101=) c.327G>C (p.Leu109=) c.116-617G>C (n.116-617G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.369G>C (p.Leu123=) c.360G>C (p.Leu120=) c.*98G>C (n.*98G>C) n.305G>C c.873G>C (p.Leu291=) c.313G>C (n.313G>C) c.288G>C (p.Leu96=) c.330G>C (p.Leu110=) n.356G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.440G>C n.505G>C n.21G>C n.348G>C n.424G>C n.466G>C n.335G>C c.116-470G>C (n.116-470G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.115+1087G>C (n.115+1087G>C) c.122-617G>C (n.122-617G>C) c.9G>C (p.Leu3=) c.345G>C (p.Leu115=) c.43-470G>C (n.43-470G>C) c.14G>C (p.Trp5Ser) c.-14G>C (n.-14G>C) n.416G>C n.543G>C n.431G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.330G>C n.258G>C n.438G>C n.523G>C n.430G>C n.513G>C n.436G>C |