UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45332711_45332917delinsATTATAAGACACCCAAGACTCCTGGGTTCCTACCCTCCTGCCATCCCCTTACCTTCCGAGCTCCCTCCTGCAGCCGCCGGCCACGAGAATAGTAGCCCAGGCCAGCCCAGAGTTGATTCACCTCCTGTGGGTAGGATCAGAGGTCAAAGAGATCACCCGTCAGTCCCTCTATTGTTCCTATTTCCCCTACCCTAGGGTGGCTCTCAC | CA2473712866 | MUTYH | c.37-83_109-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.453+1_526-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.420+1_493-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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(n.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.144+1_217-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.480+1_553-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.463-83_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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| 1 | g.45332712_45332917del | CA1139655531 | MUTYH | c.37-83_109-25del c.453+1_526-25del c.420+1_493-25del c.438+1_511-25del c.462+1_535-25del c.116-230_116-25del (n.116-230_116-25del) c.*332+1_*405-25del c.504+1_577-25del c.495+1_568-25del c.430+1_503-25del c.*159+1_*232-25del n.366+1_439-25del c.1008+1_1081-25del c.388+1_461-25del c.*233+1_*356del c.379+1_452-25del c.*118-83_*190-25del c.448+1_521-25del c.423+1_496-25del c.465+1_538-25del n.29_184-25del c.*343+1_*416-25del c.308-83_380-25del c.*233+1_*306-25del n.407+1_480-25del n.621_826del n.811_1016del n.853_1008-25del c.116-83_187+51del n.735_890-25del c.*71+1_*144-25del c.115+1474_115+1679del (n.115+1474_115+1679del) c.122-230_122-25del (n.122-230_122-25del) c.144+1_217-25del c.480+1_553-25del c.463-83_535-25del c.43-83_115-25del c.34-83_106-25del c.48+1_121-25del n.551+1_624-25del c.75+1_148-25del n.678+1_751-25del n.492+1_565-25del c.-97+1_-24-25del c.-179_-24-25del n.465+1_538-25del n.278-83_350-25del n.458-83_530-25del n.910_1065-25del n.565+1_638-25del n.648+1_721-25del n.497+1_570-25del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332803_45332813delinsTAGCCCAGGCC | CA2473712929 | MUTYH | c.58_68delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly20=) c.475_485delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly159=) c.442_452delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly148=) c.460_470delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly154=) c.484_494delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly162=) c.116-126_116-116delinsGGCCTGGGCTA (n.116-126_116-116delinsGGCCTGGGCTA) c.*354_*364delinsGGCCTGGGCTA (n.*354_*364delinsGGCCTGGGCTA) c.526_536delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly176=) c.517_527delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly173=) c.452_462delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp151=) c.*181_*191delinsGGCCTGGGCTA (n.*181_*191delinsGGCCTGGGCTA) n.388_398delinsGGCCTGGGCTA c.1030_1040delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly344=) c.410_420delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp137=) c.*255_*265delinsGGCCTGGGCTA (n.*255_*265delinsGGCCTGGGCTA) c.401_411delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp134=) c.*139_*149delinsGGCCTGGGCTA (n.*139_*149delinsGGCCTGGGCTA) c.470_480delinsGGCCTGGGCTA (n.470_480delinsGGCCTGGGCTA) c.445_455delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly149=) c.487_497delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly163=) n.133_143delinsGGCCTGGGCTA c.*365_*375delinsGGCCTGGGCTA (n.*365_*375delinsGGCCTGGGCTA) c.329_339delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp110=) n.882_892delinsGGCCTGGGCTA n.429_439delinsGGCCTGGGCTA n.725_735delinsGGCCTGGGCTA n.915_925delinsGGCCTGGGCTA n.957_967delinsGGCCTGGGCTA n.743_753delinsGGCCTGGGCTA c.137_147delinsGGCCTGGGCTA (p.Trp46=) n.839_849delinsGGCCTGGGCTA c.*93_*103delinsGGCCTGGGCTA (n.*93_*103delinsGGCCTGGGCTA) c.115+1578_115+1588delinsGGCCTGGGCTA (n.115+1578_115+1588delinsGGCCTGGGCTA) c.122-126_122-116delinsGGCCTGGGCTA (n.122-126_122-116delinsGGCCTGGGCTA) c.166_176delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly56=) c.502_512delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly168=) c.64_74delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly22=) c.55_65delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly19=) c.70_80delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly24=) n.573_583delinsGGCCTGGGCTA c.97_107delinsGGCCTGGGCTA (p.Gly33=) n.700_710delinsGGCCTGGGCTA n.514_524delinsGGCCTGGGCTA c.-75_-65delinsGGCCTGGGCTA (n.-75_-65delinsGGCCTGGGCTA) n.487_497delinsGGCCTGGGCTA n.299_309delinsGGCCTGGGCTA n.479_489delinsGGCCTGGGCTA n.1014_1024delinsGGCCTGGGCTA n.587_597delinsGGCCTGGGCTA n.670_680delinsGGCCTGGGCTA n.519_529delinsGGCCTGGGCTA | |
| 1 | g.45332811_45332820del | CA16040738 | MUTYH | c.58_67del (p.Gly20ThrfsTer16) c.475_484del (p.Gly159ThrfsTer16) c.442_451del (p.Gly148ThrfsTer16) c.460_469del (p.Gly154ThrfsTer16) c.484_493del (p.Gly162ThrfsTer16) c.116-126_116-117del (n.116-126_116-117del) c.*354_*363del (n.*354_*363del) c.526_535del (p.Gly176ThrfsTer16) c.517_526del (p.Gly173ThrfsTer16) c.452_461del (p.Trp151TyrfsTer?) c.*181_*190del (n.*181_*190del) n.388_397del c.1030_1039del (p.Gly344ThrfsTer16) c.410_419del (p.Trp137TyrfsTer?) c.*255_*264del (n.*255_*264del) c.401_410del (p.Trp134TyrfsTer?) c.*139_*148del (n.*139_*148del) c.470_479del (n.470_479del) c.445_454del (p.Gly149ThrfsTer16) c.487_496del (p.Gly163ThrfsTer16) n.133_142del c.*365_*374del (n.*365_*374del) c.329_338del (p.Trp110TyrfsTer?) n.882_891del n.429_438del n.725_734del n.915_924del n.957_966del n.743_752del c.137_146del (p.Trp46TyrfsTer26) n.839_848del c.*93_*102del (n.*93_*102del) c.115+1578_115+1587del (n.115+1578_115+1587del) c.122-126_122-117del (n.122-126_122-117del) c.166_175del (p.Gly56ThrfsTer16) c.502_511del (p.Gly168ThrfsTer16) c.64_73del (p.Gly22ThrfsTer16) c.55_64del (p.Gly19ThrfsTer16) c.70_79del (p.Gly24ThrfsTer16) n.573_582del c.97_106del (p.Gly33ThrfsTer16) n.700_709del n.514_523del c.-75_-66del (n.-75_-66del) n.487_496del n.299_308del n.479_488del n.1014_1023del n.587_596del n.670_679del n.519_528del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332811G>A | CA340135759 | MUTYH | c.60C>T (p.Gly20=) c.477C>T (p.Gly159=) c.444C>T (p.Gly148=) c.462C>T (p.Gly154=) c.486C>T (p.Gly162=) c.116-124C>T (n.116-124C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.528C>T (p.Gly176=) c.519C>T (p.Gly173=) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.*183C>T (n.*183C>T) n.390C>T c.1032C>T (p.Gly344=) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.*257C>T (n.*257C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) c.*141C>T (n.*141C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.447C>T (p.Gly149=) c.489C>T (p.Gly163=) n.135C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.884C>T n.431C>T n.727C>T n.917C>T n.959C>T n.745C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) n.841C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.115+1580C>T (n.115+1580C>T) c.122-124C>T (n.122-124C>T) c.168C>T (p.Gly56=) c.504C>T (p.Gly168=) c.66C>T (p.Gly22=) c.57C>T (p.Gly19=) c.72C>T (p.Gly24=) n.575C>T c.99C>T (p.Gly33=) n.702C>T n.516C>T c.-73C>T (n.-73C>T) n.489C>T n.301C>T n.481C>T n.1016C>T n.589C>T n.672C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332811G>C | CA340135760 | MUTYH | c.60C>G (p.Gly20=) c.477C>G (p.Gly159=) c.444C>G (p.Gly148=) c.462C>G (p.Gly154=) c.486C>G (p.Gly162=) c.116-124C>G (n.116-124C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.528C>G (p.Gly176=) c.519C>G (p.Gly173=) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.*183C>G (n.*183C>G) n.390C>G c.1032C>G (p.Gly344=) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.*257C>G (n.*257C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) c.*141C>G (n.*141C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.447C>G (p.Gly149=) c.489C>G (p.Gly163=) n.135C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.884C>G n.431C>G n.727C>G n.917C>G n.959C>G n.745C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) n.841C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.115+1580C>G (n.115+1580C>G) c.122-124C>G (n.122-124C>G) c.168C>G (p.Gly56=) c.504C>G (p.Gly168=) c.66C>G (p.Gly22=) c.57C>G (p.Gly19=) c.72C>G (p.Gly24=) n.575C>G c.99C>G (p.Gly33=) n.702C>G n.516C>G c.-73C>G (n.-73C>G) n.489C>G n.301C>G n.481C>G n.1016C>G n.589C>G n.672C>G n.521C>G | COSMIC |
| 1 | g.45332811G>T | CA340135761 | MUTYH | c.60C>A (p.Gly20=) c.477C>A (p.Gly159=) c.444C>A (p.Gly148=) c.462C>A (p.Gly154=) c.486C>A (p.Gly162=) c.116-124C>A (n.116-124C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.528C>A (p.Gly176=) c.519C>A (p.Gly173=) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.*183C>A (n.*183C>A) n.390C>A c.1032C>A (p.Gly344=) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.*257C>A (n.*257C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) c.*141C>A (n.*141C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.447C>A (p.Gly149=) c.489C>A (p.Gly163=) n.135C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.884C>A n.431C>A n.727C>A n.917C>A n.959C>A n.745C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) n.841C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.115+1580C>A (n.115+1580C>A) c.122-124C>A (n.122-124C>A) c.168C>A (p.Gly56=) c.504C>A (p.Gly168=) c.66C>A (p.Gly22=) c.57C>A (p.Gly19=) c.72C>A (p.Gly24=) n.575C>A c.99C>A (p.Gly33=) n.702C>A n.516C>A c.-73C>A (n.-73C>A) n.489C>A n.301C>A n.481C>A n.1016C>A n.589C>A n.672C>A n.521C>A | |
| 1 | g.45332812C>A | CA340135764 | MUTYH | c.59G>T (p.Gly20Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.443G>T (p.Gly148Val) c.461G>T (p.Gly154Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.116-125G>T (n.116-125G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.518G>T (p.Gly173Val) c.453G>T (p.Trp151Cys) c.*182G>T (n.*182G>T) n.389G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.411G>T (p.Trp137Cys) c.*256G>T (n.*256G>T) c.402G>T (p.Trp134Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) c.471G>T (n.471G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.488G>T (p.Gly163Val) n.134G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.330G>T (p.Trp110Cys) n.883G>T n.430G>T n.726G>T n.916G>T n.958G>T n.744G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) n.840G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.115+1579G>T (n.115+1579G>T) c.122-125G>T (n.122-125G>T) c.167G>T (p.Gly56Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.56G>T (p.Gly19Val) c.71G>T (p.Gly24Val) n.574G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.701G>T n.515G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.488G>T n.300G>T n.480G>T n.1015G>T n.588G>T n.671G>T n.520G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332812C= | CA2473712934 | MUTYH | c.59G= (p.Gly20=) c.476G= (p.Gly159=) c.443G= (p.Gly148=) c.461G= (p.Gly154=) c.485G= (p.Gly162=) c.116-125G= (n.116-125G=) c.*355G= (n.*355G=) c.527G= (p.Gly176=) c.518G= (p.Gly173=) c.453G= (p.Trp151=) c.*182G= (n.*182G=) n.389G= c.1031G= (p.Gly344=) c.411G= (p.Trp137=) c.*256G= (n.*256G=) c.402G= (p.Trp134=) c.*140G= (n.*140G=) c.471G= (n.471G=) c.446G= (p.Gly149=) c.488G= (p.Gly163=) n.134G= c.*366G= (n.*366G=) c.330G= (p.Trp110=) n.883G= n.430G= n.726G= n.916G= n.958G= n.744G= c.138G= (p.Trp46=) n.840G= c.*94G= (n.*94G=) c.115+1579G= (n.115+1579G=) c.122-125G= (n.122-125G=) c.167G= (p.Gly56=) c.503G= (p.Gly168=) c.65G= (p.Gly22=) c.56G= (p.Gly19=) c.71G= (p.Gly24=) n.574G= c.98G= (p.Gly33=) n.701G= n.515G= c.-74G= (n.-74G=) n.488G= n.300G= n.480G= n.1015G= n.588G= n.671G= n.520G= | |
| 1 | g.45332812C>G | CA340135766 | MUTYH | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.116-125G>C (n.116-125G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.453G>C (p.Trp151Cys) c.*182G>C (n.*182G>C) n.389G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.411G>C (p.Trp137Cys) c.*256G>C (n.*256G>C) c.402G>C (p.Trp134Cys) c.*140G>C (n.*140G>C) c.471G>C (n.471G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) n.134G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.330G>C (p.Trp110Cys) n.883G>C n.430G>C n.726G>C n.916G>C n.958G>C n.744G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) n.840G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.115+1579G>C (n.115+1579G>C) c.122-125G>C (n.122-125G>C) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.574G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.701G>C n.515G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.488G>C n.300G>C n.480G>C n.1015G>C n.588G>C n.671G>C n.520G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332812C>T | CA16610143 | MUTYH | c.59G>A (p.Gly20Asp) c.476G>A (p.Gly159Asp) c.443G>A (p.Gly148Asp) c.461G>A (p.Gly154Asp) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.116-125G>A (n.116-125G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.518G>A (p.Gly173Asp) c.453G>A (p.Trp151Ter) c.*182G>A (n.*182G>A) n.389G>A c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.411G>A (p.Trp137Ter) c.*256G>A (n.*256G>A) c.402G>A (p.Trp134Ter) c.*140G>A (n.*140G>A) c.471G>A (n.471G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) n.134G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.330G>A (p.Trp110Ter) n.883G>A n.430G>A n.726G>A n.916G>A n.958G>A n.744G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) n.840G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.115+1579G>A (n.115+1579G>A) c.122-125G>A (n.122-125G>A) c.167G>A (p.Gly56Asp) c.503G>A (p.Gly168Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.574G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.701G>A n.515G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.488G>A n.300G>A n.480G>A n.1015G>A n.588G>A n.671G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332813C>A | CA340135770 | MUTYH | c.58G>T (p.Gly20Cys) c.475G>T (p.Gly159Cys) c.442G>T (p.Gly148Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.116-126G>T (n.116-126G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.517G>T (p.Gly173Cys) c.452G>T (p.Trp151Leu) c.*181G>T (n.*181G>T) n.388G>T c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.410G>T (p.Trp137Leu) c.*255G>T (n.*255G>T) c.401G>T (p.Trp134Leu) c.*139G>T (n.*139G>T) c.470G>T (n.470G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) n.133G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.329G>T (p.Trp110Leu) n.882G>T n.429G>T n.725G>T n.915G>T n.957G>T n.743G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) n.839G>T c.*93G>T (n.*93G>T) c.115+1578G>T (n.115+1578G>T) c.122-126G>T (n.122-126G>T) c.166G>T (p.Gly56Cys) c.502G>T (p.Gly168Cys) c.64G>T (p.Gly22Cys) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) n.573G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.700G>T n.514G>T c.-75G>T (n.-75G>T) n.487G>T n.299G>T n.479G>T n.1014G>T n.587G>T n.670G>T n.519G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332813C= | CA2473712935 | MUTYH | c.58G= (p.Gly20=) c.475G= (p.Gly159=) c.442G= (p.Gly148=) c.460G= (p.Gly154=) c.484G= (p.Gly162=) c.116-126G= (n.116-126G=) c.*354G= (n.*354G=) c.526G= (p.Gly176=) c.517G= (p.Gly173=) c.452G= (p.Trp151=) c.*181G= (n.*181G=) n.388G= c.1030G= (p.Gly344=) c.410G= (p.Trp137=) c.*255G= (n.*255G=) c.401G= (p.Trp134=) c.*139G= (n.*139G=) c.470G= (n.470G=) c.445G= (p.Gly149=) c.487G= (p.Gly163=) n.133G= c.*365G= (n.*365G=) c.329G= (p.Trp110=) n.882G= n.429G= n.725G= n.915G= n.957G= n.743G= c.137G= (p.Trp46=) n.839G= c.*93G= (n.*93G=) c.115+1578G= (n.115+1578G=) c.122-126G= (n.122-126G=) c.166G= (p.Gly56=) c.502G= (p.Gly168=) c.64G= (p.Gly22=) c.55G= (p.Gly19=) c.70G= (p.Gly24=) n.573G= c.97G= (p.Gly33=) n.700G= n.514G= c.-75G= (n.-75G=) n.487G= n.299G= n.479G= n.1014G= n.587G= n.670G= n.519G= | |
| 1 | g.45332813C>G | CA340135768 | MUTYH | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.116-126G>C (n.116-126G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.452G>C (p.Trp151Ser) c.*181G>C (n.*181G>C) n.388G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.410G>C (p.Trp137Ser) c.*255G>C (n.*255G>C) c.401G>C (p.Trp134Ser) c.*139G>C (n.*139G>C) c.470G>C (n.470G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) n.133G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.329G>C (p.Trp110Ser) n.882G>C n.429G>C n.725G>C n.915G>C n.957G>C n.743G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) n.839G>C c.*93G>C (n.*93G>C) c.115+1578G>C (n.115+1578G>C) c.122-126G>C (n.122-126G>C) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.64G>C (p.Gly22Arg) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) n.573G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.700G>C n.514G>C c.-75G>C (n.-75G>C) n.487G>C n.299G>C n.479G>C n.1014G>C n.587G>C n.670G>C n.519G>C | |
| 1 | g.45332813C>T | CA340135771 | MUTYH | c.58G>A (p.Gly20Ser) c.475G>A (p.Gly159Ser) c.442G>A (p.Gly148Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.116-126G>A (n.116-126G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.517G>A (p.Gly173Ser) c.452G>A (p.Trp151Ter) c.*181G>A (n.*181G>A) n.388G>A c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.410G>A (p.Trp137Ter) c.*255G>A (n.*255G>A) c.401G>A (p.Trp134Ter) c.*139G>A (n.*139G>A) c.470G>A (n.470G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) n.133G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.329G>A (p.Trp110Ter) n.882G>A n.429G>A n.725G>A n.915G>A n.957G>A n.743G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) n.839G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.115+1578G>A (n.115+1578G>A) c.122-126G>A (n.122-126G>A) c.166G>A (p.Gly56Ser) c.502G>A (p.Gly168Ser) c.64G>A (p.Gly22Ser) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) n.573G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.700G>A n.514G>A c.-75G>A (n.-75G>A) n.487G>A n.299G>A n.479G>A n.1014G>A n.587G>A n.670G>A n.519G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332814A>C | CA340135772 | MUTYH | c.57T>G (p.Ala19=) c.474T>G (p.Ala158=) c.441T>G (p.Ala147=) c.459T>G (p.Ala153=) c.483T>G (p.Ala161=) c.116-127T>G (n.116-127T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.525T>G (p.Ala175=) c.516T>G (p.Ala172=) c.451T>G (p.Trp151Gly) c.*180T>G (n.*180T>G) n.387T>G c.1029T>G (p.Ala343=) c.409T>G (p.Trp137Gly) c.*254T>G (n.*254T>G) c.400T>G (p.Trp134Gly) c.*138T>G (n.*138T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.444T>G (p.Ala148=) c.486T>G (p.Ala162=) n.132T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.328T>G (p.Trp110Gly) n.881T>G n.428T>G n.724T>G n.914T>G n.956T>G n.742T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) n.838T>G c.*92T>G (n.*92T>G) c.115+1577T>G (n.115+1577T>G) c.122-127T>G (n.122-127T>G) c.165T>G (p.Ala55=) c.501T>G (p.Ala167=) c.63T>G (p.Ala21=) c.54T>G (p.Ala18=) c.69T>G (p.Ala23=) n.572T>G c.96T>G (p.Ala32=) n.699T>G n.513T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.486T>G n.298T>G n.478T>G n.1013T>G n.586T>G n.669T>G n.518T>G | |
| 1 | g.45332814A>G | CA013746 | MUTYH | c.57T>C (p.Ala19=) c.474T>C (p.Ala158=) c.441T>C (p.Ala147=) c.459T>C (p.Ala153=) c.483T>C (p.Ala161=) c.116-127T>C (n.116-127T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.525T>C (p.Ala175=) c.516T>C (p.Ala172=) c.451T>C (p.Trp151Arg) c.*180T>C (n.*180T>C) n.387T>C c.1029T>C (p.Ala343=) c.409T>C (p.Trp137Arg) c.*254T>C (n.*254T>C) c.400T>C (p.Trp134Arg) c.*138T>C (n.*138T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.444T>C (p.Ala148=) c.486T>C (p.Ala162=) n.132T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.328T>C (p.Trp110Arg) n.881T>C n.428T>C n.724T>C n.914T>C n.956T>C n.742T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) n.838T>C c.*92T>C (n.*92T>C) c.115+1577T>C (n.115+1577T>C) c.122-127T>C (n.122-127T>C) c.165T>C (p.Ala55=) c.501T>C (p.Ala167=) c.63T>C (p.Ala21=) c.54T>C (p.Ala18=) c.69T>C (p.Ala23=) n.572T>C c.96T>C (p.Ala32=) n.699T>C n.513T>C c.-76T>C (n.-76T>C) n.486T>C n.298T>C n.478T>C n.1013T>C n.586T>C n.669T>C n.518T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332814A>T | CA340135774 | MUTYH | c.57T>A (p.Ala19=) c.474T>A (p.Ala158=) c.441T>A (p.Ala147=) c.459T>A (p.Ala153=) c.483T>A (p.Ala161=) c.116-127T>A (n.116-127T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.525T>A (p.Ala175=) c.516T>A (p.Ala172=) c.451T>A (p.Trp151Arg) c.*180T>A (n.*180T>A) n.387T>A c.1029T>A (p.Ala343=) c.409T>A (p.Trp137Arg) c.*254T>A (n.*254T>A) c.400T>A (p.Trp134Arg) c.*138T>A (n.*138T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.444T>A (p.Ala148=) c.486T>A (p.Ala162=) n.132T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.328T>A (p.Trp110Arg) n.881T>A n.428T>A n.724T>A n.914T>A n.956T>A n.742T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) n.838T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.115+1577T>A (n.115+1577T>A) c.122-127T>A (n.122-127T>A) c.165T>A (p.Ala55=) c.501T>A (p.Ala167=) c.63T>A (p.Ala21=) c.54T>A (p.Ala18=) c.69T>A (p.Ala23=) n.572T>A c.96T>A (p.Ala32=) n.699T>A n.513T>A c.-76T>A (n.-76T>A) n.486T>A n.298T>A n.478T>A n.1013T>A n.586T>A n.669T>A n.518T>A | dbSNP |
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| 1 | g.45332815G>T | CA340135780 | MUTYH | c.56C>A (p.Ala19Asp) c.473C>A (p.Ala158Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) c.482C>A (p.Ala161Asp) c.116-128C>A (n.116-128C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.524C>A (p.Ala175Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) c.450C>A (p.Gly150=) c.*179C>A (n.*179C>A) n.386C>A c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.408C>A (p.Gly136=) c.*253C>A (n.*253C>A) c.399C>A (p.Gly133=) c.*137C>A (n.*137C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.131C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.327C>A (p.Gly109=) n.880C>A n.427C>A n.723C>A n.913C>A n.955C>A n.741C>A c.135C>A (p.Gly45=) n.837C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.115+1576C>A (n.115+1576C>A) c.122-128C>A (n.122-128C>A) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.53C>A (p.Ala18Asp) c.68C>A (p.Ala23Asp) n.571C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) n.698C>A n.512C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.485C>A n.297C>A n.477C>A n.1012C>A n.585C>A n.668C>A n.517C>A | |
| 1 | g.45332816C>A | CA058137 | MUTYH | c.55G>T (p.Ala19Ser) c.472G>T (p.Ala158Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.481G>T (p.Ala161Ser) c.116-129G>T (n.116-129G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) c.449G>T (p.Gly150Val) c.*178G>T (n.*178G>T) n.385G>T c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.407G>T (p.Gly136Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.398G>T (p.Gly133Val) c.*136G>T (n.*136G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.130G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.879G>T n.426G>T n.722G>T n.912G>T n.954G>T n.740G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.836G>T c.*90G>T (n.*90G>T) c.115+1575G>T (n.115+1575G>T) c.122-129G>T (n.122-129G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.67G>T (p.Ala23Ser) n.570G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.697G>T n.511G>T c.-78G>T (n.-78G>T) n.484G>T n.296G>T n.476G>T n.1011G>T n.584G>T n.667G>T n.516G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332817C= | CA2473712938 | MUTYH | c.54G= (p.Trp18=) c.471G= (p.Trp157=) c.438G= (p.Trp146=) c.456G= (p.Trp152=) c.480G= (p.Trp160=) c.116-130G= (n.116-130G=) c.*350G= (n.*350G=) c.522G= (p.Trp174=) c.513G= (p.Trp171=) c.448G= (p.Gly150=) c.*177G= (n.*177G=) n.384G= c.1026G= (p.Trp342=) c.406G= (p.Gly136=) c.*251G= (n.*251G=) c.397G= (p.Gly133=) c.*135G= (n.*135G=) c.466G= (n.466G=) c.441G= (p.Trp147=) c.483G= (p.Trp161=) n.129G= c.*361G= (n.*361G=) c.325G= (p.Gly109=) n.878G= n.425G= n.721G= n.911G= n.953G= n.739G= c.133G= (p.Gly45=) n.835G= c.*89G= (n.*89G=) c.115+1574G= (n.115+1574G=) c.122-130G= (n.122-130G=) c.162G= (p.Trp54=) c.498G= (p.Trp166=) c.60G= (p.Trp20=) c.51G= (p.Trp17=) c.66G= (p.Trp22=) n.569G= c.93G= (p.Trp31=) n.696G= n.510G= c.-79G= (n.-79G=) n.483G= n.295G= n.475G= n.1010G= n.583G= n.666G= n.515G= | |
| 1 | g.45332817C>G | CA340135789 | MUTYH | c.54G>C (p.Trp18Cys) c.471G>C (p.Trp157Cys) c.438G>C (p.Trp146Cys) c.456G>C (p.Trp152Cys) c.480G>C (p.Trp160Cys) c.116-130G>C (n.116-130G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.513G>C (p.Trp171Cys) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*177G>C (n.*177G>C) n.384G>C c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*135G>C (n.*135G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) n.129G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.878G>C n.425G>C n.721G>C n.911G>C n.953G>C n.739G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.835G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.115+1574G>C (n.115+1574G>C) c.122-130G>C (n.122-130G>C) c.162G>C (p.Trp54Cys) c.498G>C (p.Trp166Cys) c.60G>C (p.Trp20Cys) c.51G>C (p.Trp17Cys) c.66G>C (p.Trp22Cys) n.569G>C c.93G>C (p.Trp31Cys) n.696G>C n.510G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.483G>C n.295G>C n.475G>C n.1010G>C n.583G>C n.666G>C n.515G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332817C>T | CA340135791 | MUTYH | c.54G>A (p.Trp18Ter) c.471G>A (p.Trp157Ter) c.438G>A (p.Trp146Ter) c.456G>A (p.Trp152Ter) c.480G>A (p.Trp160Ter) c.116-130G>A (n.116-130G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.513G>A (p.Trp171Ter) c.448G>A (p.Gly150Ser) c.*177G>A (n.*177G>A) n.384G>A c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.406G>A (p.Gly136Ser) c.*251G>A (n.*251G>A) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*135G>A (n.*135G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) n.129G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.878G>A n.425G>A n.721G>A n.911G>A n.953G>A n.739G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.835G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.115+1574G>A (n.115+1574G>A) c.122-130G>A (n.122-130G>A) c.162G>A (p.Trp54Ter) c.498G>A (p.Trp166Ter) c.60G>A (p.Trp20Ter) c.51G>A (p.Trp17Ter) c.66G>A (p.Trp22Ter) n.569G>A c.93G>A (p.Trp31Ter) n.696G>A n.510G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.483G>A n.295G>A n.475G>A n.1010G>A n.583G>A n.666G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332817_45332818insTTCTCACT | CA2473712939 | MUTYH | c.53_54insAGTGAGAA (p.Trp18Ter) c.470_471insAGTGAGAA (p.Trp157Ter) c.437_438insAGTGAGAA (p.Trp146Ter) c.455_456insAGTGAGAA (p.Trp152Ter) c.479_480insAGTGAGAA (p.Trp160Ter) c.116-131_116-130insAGTGAGAA (n.116-131_116-130insAGTGAGAA) c.*349_*350insAGTGAGAA (n.*349_*350insAGTGAGAA) c.521_522insAGTGAGAA (p.Trp174Ter) c.512_513insAGTGAGAA (p.Trp171Ter) c.447_448insAGTGAGAA (p.Gly150SerfsTer?) c.*176_*177insAGTGAGAA (n.*176_*177insAGTGAGAA) n.383_384insAGTGAGAA c.1025_1026insAGTGAGAA (p.Trp342Ter) c.405_406insAGTGAGAA (p.Gly136SerfsTer?) c.*250_*251insAGTGAGAA (n.*250_*251insAGTGAGAA) c.396_397insAGTGAGAA (p.Gly133SerfsTer?) c.*134_*135insAGTGAGAA (n.*134_*135insAGTGAGAA) c.465_466insAGTGAGAA (n.465_466insAGTGAGAA) c.440_441insAGTGAGAA (p.Trp147Ter) c.482_483insAGTGAGAA (p.Trp161Ter) n.128_129insAGTGAGAA c.*360_*361insAGTGAGAA (n.*360_*361insAGTGAGAA) c.324_325insAGTGAGAA (p.Gly109SerfsTer?) n.877_878insAGTGAGAA n.424_425insAGTGAGAA n.720_721insAGTGAGAA n.910_911insAGTGAGAA n.952_953insAGTGAGAA n.738_739insAGTGAGAA c.132_133insAGTGAGAA (p.Gly45SerfsTer?) n.834_835insAGTGAGAA c.*88_*89insAGTGAGAA (n.*88_*89insAGTGAGAA) c.115+1573_115+1574insAGTGAGAA (n.115+1573_115+1574insAGTGAGAA) c.122-131_122-130insAGTGAGAA (n.122-131_122-130insAGTGAGAA) c.161_162insAGTGAGAA (p.Trp54Ter) c.497_498insAGTGAGAA (p.Trp166Ter) c.59_60insAGTGAGAA (p.Trp20Ter) c.50_51insAGTGAGAA (p.Trp17Ter) c.65_66insAGTGAGAA (p.Trp22Ter) n.568_569insAGTGAGAA c.92_93insAGTGAGAA (p.Trp31Ter) n.695_696insAGTGAGAA n.509_510insAGTGAGAA c.-80_-79insAGTGAGAA (n.-80_-79insAGTGAGAA) n.482_483insAGTGAGAA n.294_295insAGTGAGAA n.474_475insAGTGAGAA n.1009_1010insAGTGAGAA n.582_583insAGTGAGAA n.665_666insAGTGAGAA n.514_515insAGTGAGAA | dbSNP |
| 1 | g.45332818C>A | CA340135793 | MUTYH | c.53G>T (p.Trp18Leu) c.470G>T (p.Trp157Leu) c.437G>T (p.Trp146Leu) c.455G>T (p.Trp152Leu) c.479G>T (p.Trp160Leu) c.116-131G>T (n.116-131G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.512G>T (p.Trp171Leu) c.447G>T (p.Leu149=) c.*176G>T (n.*176G>T) n.383G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.405G>T (p.Leu135=) c.*250G>T (n.*250G>T) c.396G>T (p.Leu132=) c.*134G>T (n.*134G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) n.128G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.877G>T n.424G>T n.720G>T n.910G>T n.952G>T n.738G>T c.132G>T (p.Leu44=) n.834G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.115+1573G>T (n.115+1573G>T) c.122-131G>T (n.122-131G>T) c.161G>T (p.Trp54Leu) c.497G>T (p.Trp166Leu) c.59G>T (p.Trp20Leu) c.50G>T (p.Trp17Leu) c.65G>T (p.Trp22Leu) n.568G>T c.92G>T (p.Trp31Leu) n.695G>T n.509G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.482G>T n.294G>T n.474G>T n.1009G>T n.582G>T n.665G>T n.514G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332818C= | CA2473712940 | MUTYH | c.53G= (p.Trp18=) c.470G= (p.Trp157=) c.437G= (p.Trp146=) c.455G= (p.Trp152=) c.479G= (p.Trp160=) c.116-131G= (n.116-131G=) c.*349G= (n.*349G=) c.521G= (p.Trp174=) c.512G= (p.Trp171=) c.447G= (p.Leu149=) c.*176G= (n.*176G=) n.383G= c.1025G= (p.Trp342=) c.405G= (p.Leu135=) c.*250G= (n.*250G=) c.396G= (p.Leu132=) c.*134G= (n.*134G=) c.465G= (n.465G=) c.440G= (p.Trp147=) c.482G= (p.Trp161=) n.128G= c.*360G= (n.*360G=) c.324G= (p.Leu108=) n.877G= n.424G= n.720G= n.910G= n.952G= n.738G= c.132G= (p.Leu44=) n.834G= c.*88G= (n.*88G=) c.115+1573G= (n.115+1573G=) c.122-131G= (n.122-131G=) c.161G= (p.Trp54=) c.497G= (p.Trp166=) c.59G= (p.Trp20=) c.50G= (p.Trp17=) c.65G= (p.Trp22=) n.568G= c.92G= (p.Trp31=) n.695G= n.509G= c.-80G= (n.-80G=) n.482G= n.294G= n.474G= n.1009G= n.582G= n.665G= n.514G= | |
| 1 | g.45332818C>G | CA340135795 | MUTYH | c.53G>C (p.Trp18Ser) c.470G>C (p.Trp157Ser) c.437G>C (p.Trp146Ser) c.455G>C (p.Trp152Ser) c.479G>C (p.Trp160Ser) c.116-131G>C (n.116-131G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.512G>C (p.Trp171Ser) c.447G>C (p.Leu149=) c.*176G>C (n.*176G>C) n.383G>C c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.405G>C (p.Leu135=) c.*250G>C (n.*250G>C) c.396G>C (p.Leu132=) c.*134G>C (n.*134G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.440G>C (p.Trp147Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) n.128G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.877G>C n.424G>C n.720G>C n.910G>C n.952G>C n.738G>C c.132G>C (p.Leu44=) n.834G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.115+1573G>C (n.115+1573G>C) c.122-131G>C (n.122-131G>C) c.161G>C (p.Trp54Ser) c.497G>C (p.Trp166Ser) c.59G>C (p.Trp20Ser) c.50G>C (p.Trp17Ser) c.65G>C (p.Trp22Ser) n.568G>C c.92G>C (p.Trp31Ser) n.695G>C n.509G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.482G>C n.294G>C n.474G>C n.1009G>C n.582G>C n.665G>C n.514G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332818C>T | CA340135796 | MUTYH | c.53G>A (p.Trp18Ter) c.470G>A (p.Trp157Ter) c.437G>A (p.Trp146Ter) c.455G>A (p.Trp152Ter) c.479G>A (p.Trp160Ter) c.116-131G>A (n.116-131G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.512G>A (p.Trp171Ter) c.447G>A (p.Leu149=) c.*176G>A (n.*176G>A) n.383G>A c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.405G>A (p.Leu135=) c.*250G>A (n.*250G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.440G>A (p.Trp147Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) n.128G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.877G>A n.424G>A n.720G>A n.910G>A n.952G>A n.738G>A c.132G>A (p.Leu44=) n.834G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.115+1573G>A (n.115+1573G>A) c.122-131G>A (n.122-131G>A) c.161G>A (p.Trp54Ter) c.497G>A (p.Trp166Ter) c.59G>A (p.Trp20Ter) c.50G>A (p.Trp17Ter) c.65G>A (p.Trp22Ter) n.568G>A c.92G>A (p.Trp31Ter) n.695G>A n.509G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.482G>A n.294G>A n.474G>A n.1009G>A n.582G>A n.665G>A n.514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332819A= | CA2473712941 | MUTYH | c.52T= (p.Trp18=) c.469T= (p.Trp157=) c.436T= (p.Trp146=) c.454T= (p.Trp152=) c.478T= (p.Trp160=) c.116-132T= (n.116-132T=) c.*348T= (n.*348T=) c.520T= (p.Trp174=) c.511T= (p.Trp171=) c.446T= (p.Leu149=) c.*175T= (n.*175T=) n.382T= c.1024T= (p.Trp342=) c.404T= (p.Leu135=) c.*249T= (n.*249T=) c.395T= (p.Leu132=) c.*133T= (n.*133T=) c.464T= (n.464T=) c.439T= (p.Trp147=) c.481T= (p.Trp161=) n.127T= c.*359T= (n.*359T=) c.323T= (p.Leu108=) n.876T= n.423T= n.719T= n.909T= n.951T= n.737T= c.131T= (p.Leu44=) n.833T= c.*87T= (n.*87T=) c.115+1572T= (n.115+1572T=) c.122-132T= (n.122-132T=) c.160T= (p.Trp54=) c.496T= (p.Trp166=) c.58T= (p.Trp20=) c.49T= (p.Trp17=) c.64T= (p.Trp22=) n.567T= c.91T= (p.Trp31=) n.694T= n.508T= c.-81T= (n.-81T=) n.481T= n.293T= n.473T= n.1008T= n.581T= n.664T= n.513T= | |
| 1 | g.45332819A>C | CA340135798 | MUTYH | c.52T>G (p.Trp18Gly) c.469T>G (p.Trp157Gly) c.436T>G (p.Trp146Gly) c.454T>G (p.Trp152Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) c.116-132T>G (n.116-132T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.511T>G (p.Trp171Gly) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.*175T>G (n.*175T>G) n.382T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.*249T>G (n.*249T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.*133T>G (n.*133T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.439T>G (p.Trp147Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) n.127T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.876T>G n.423T>G n.719T>G n.909T>G n.951T>G n.737T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.833T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.115+1572T>G (n.115+1572T>G) c.122-132T>G (n.122-132T>G) c.160T>G (p.Trp54Gly) c.496T>G (p.Trp166Gly) c.58T>G (p.Trp20Gly) c.49T>G (p.Trp17Gly) c.64T>G (p.Trp22Gly) n.567T>G c.91T>G (p.Trp31Gly) n.694T>G n.508T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.481T>G n.293T>G n.473T>G n.1008T>G n.581T>G n.664T>G n.513T>G | |
| 1 | g.45332819A>G | CA340135801 | MUTYH | c.52T>C (p.Trp18Arg) c.469T>C (p.Trp157Arg) c.436T>C (p.Trp146Arg) c.454T>C (p.Trp152Arg) c.478T>C (p.Trp160Arg) c.116-132T>C (n.116-132T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.511T>C (p.Trp171Arg) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.*175T>C (n.*175T>C) n.382T>C c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.*249T>C (n.*249T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.*133T>C (n.*133T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.439T>C (p.Trp147Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) n.127T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.876T>C n.423T>C n.719T>C n.909T>C n.951T>C n.737T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.833T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.115+1572T>C (n.115+1572T>C) c.122-132T>C (n.122-132T>C) c.160T>C (p.Trp54Arg) c.496T>C (p.Trp166Arg) c.58T>C (p.Trp20Arg) c.49T>C (p.Trp17Arg) c.64T>C (p.Trp22Arg) n.567T>C c.91T>C (p.Trp31Arg) n.694T>C n.508T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.481T>C n.293T>C n.473T>C n.1008T>C n.581T>C n.664T>C n.513T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332819A>T | CA340135800 | MUTYH | c.52T>A (p.Trp18Arg) c.469T>A (p.Trp157Arg) c.436T>A (p.Trp146Arg) c.454T>A (p.Trp152Arg) c.478T>A (p.Trp160Arg) c.116-132T>A (n.116-132T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.511T>A (p.Trp171Arg) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.*175T>A (n.*175T>A) n.382T>A c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.*249T>A (n.*249T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.439T>A (p.Trp147Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) n.127T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.876T>A n.423T>A n.719T>A n.909T>A n.951T>A n.737T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) n.833T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.115+1572T>A (n.115+1572T>A) c.122-132T>A (n.122-132T>A) c.160T>A (p.Trp54Arg) c.496T>A (p.Trp166Arg) c.58T>A (p.Trp20Arg) c.49T>A (p.Trp17Arg) c.64T>A (p.Trp22Arg) n.567T>A c.91T>A (p.Trp31Arg) n.694T>A n.508T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.481T>A n.293T>A n.473T>A n.1008T>A n.581T>A n.664T>A n.513T>A | |
| 1 | g.45332820G>A | CA417880001 | MUTYH | c.51C>T (p.Leu17=) c.468C>T (p.Leu156=) c.435C>T (p.Leu145=) c.453C>T (p.Leu151=) c.477C>T (p.Leu159=) c.116-133C>T (n.116-133C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.519C>T (p.Leu173=) c.510C>T (p.Leu170=) c.445C>T (p.Leu149=) c.*174C>T (n.*174C>T) n.381C>T c.1023C>T (p.Leu341=) c.403C>T (p.Leu135=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.*132C>T (n.*132C>T) c.463C>T (n.463C>T) c.438C>T (p.Leu146=) c.480C>T (p.Leu160=) n.126C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.875C>T n.422C>T n.718C>T n.908C>T n.950C>T n.736C>T c.130C>T (p.Leu44=) n.832C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.115+1571C>T (n.115+1571C>T) c.122-133C>T (n.122-133C>T) c.159C>T (p.Leu53=) c.495C>T (p.Leu165=) c.57C>T (p.Leu19=) c.48C>T (p.Leu16=) c.63C>T (p.Leu21=) n.566C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.693C>T n.507C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.480C>T n.292C>T n.472C>T n.1007C>T n.580C>T n.663C>T n.512C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332820G>C | CA340135802 | MUTYH | c.51C>G (p.Leu17=) c.468C>G (p.Leu156=) c.435C>G (p.Leu145=) c.453C>G (p.Leu151=) c.477C>G (p.Leu159=) c.116-133C>G (n.116-133C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.519C>G (p.Leu173=) c.510C>G (p.Leu170=) c.445C>G (p.Leu149Val) c.*174C>G (n.*174C>G) n.381C>G c.1023C>G (p.Leu341=) c.403C>G (p.Leu135Val) c.*248C>G (n.*248C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.*132C>G (n.*132C>G) c.463C>G (n.463C>G) c.438C>G (p.Leu146=) c.480C>G (p.Leu160=) n.126C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.875C>G n.422C>G n.718C>G n.908C>G n.950C>G n.736C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.832C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.115+1571C>G (n.115+1571C>G) c.122-133C>G (n.122-133C>G) c.159C>G (p.Leu53=) c.495C>G (p.Leu165=) c.57C>G (p.Leu19=) c.48C>G (p.Leu16=) c.63C>G (p.Leu21=) n.566C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.693C>G n.507C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.480C>G n.292C>G n.472C>G n.1007C>G n.580C>G n.663C>G n.512C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332820G>T | CA340135803 | MUTYH | c.51C>A (p.Leu17=) c.468C>A (p.Leu156=) c.435C>A (p.Leu145=) c.453C>A (p.Leu151=) c.477C>A (p.Leu159=) c.116-133C>A (n.116-133C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.519C>A (p.Leu173=) c.510C>A (p.Leu170=) c.445C>A (p.Leu149Met) c.*174C>A (n.*174C>A) n.381C>A c.1023C>A (p.Leu341=) c.403C>A (p.Leu135Met) c.*248C>A (n.*248C>A) c.394C>A (p.Leu132Met) c.*132C>A (n.*132C>A) c.463C>A (n.463C>A) c.438C>A (p.Leu146=) c.480C>A (p.Leu160=) n.126C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.875C>A n.422C>A n.718C>A n.908C>A n.950C>A n.736C>A c.130C>A (p.Leu44Met) n.832C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.115+1571C>A (n.115+1571C>A) c.122-133C>A (n.122-133C>A) c.159C>A (p.Leu53=) c.495C>A (p.Leu165=) c.57C>A (p.Leu19=) c.48C>A (p.Leu16=) c.63C>A (p.Leu21=) n.566C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.693C>A n.507C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.480C>A n.292C>A n.472C>A n.1007C>A n.580C>A n.663C>A n.512C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332821A= | CA2473712942 | MUTYH | c.50T= (p.Leu17=) c.467T= (p.Leu156=) c.434T= (p.Leu145=) c.452T= (p.Leu151=) c.476T= (p.Leu159=) c.116-134T= (n.116-134T=) c.*346T= (n.*346T=) c.518T= (p.Leu173=) c.509T= (p.Leu170=) c.444T= (p.Thr148=) c.*173T= (n.*173T=) n.380T= c.1022T= (p.Leu341=) c.402T= (p.Thr134=) c.*247T= (n.*247T=) c.393T= (p.Thr131=) c.*131T= (n.*131T=) c.462T= (n.462T=) c.437T= (p.Leu146=) c.479T= (p.Leu160=) n.125T= c.*357T= (n.*357T=) c.321T= (p.Thr107=) n.874T= n.421T= n.717T= n.907T= n.949T= n.735T= c.129T= (p.Thr43=) n.831T= c.*85T= (n.*85T=) c.115+1570T= (n.115+1570T=) c.122-134T= (n.122-134T=) c.158T= (p.Leu53=) c.494T= (p.Leu165=) c.56T= (p.Leu19=) c.47T= (p.Leu16=) c.62T= (p.Leu21=) n.565T= c.89T= (p.Leu30=) n.692T= n.506T= c.-83T= (n.-83T=) n.479T= n.291T= n.471T= n.1006T= n.579T= n.662T= n.511T= | |
| 1 | g.45332821A>C | CA340135804 | MUTYH | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.116-134T>G (n.116-134T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.444T>G (p.Thr148=) c.*173T>G (n.*173T>G) n.380T>G c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.402T>G (p.Thr134=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.393T>G (p.Thr131=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.125T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.321T>G (p.Thr107=) n.874T>G n.421T>G n.717T>G n.907T>G n.949T>G n.735T>G c.129T>G (p.Thr43=) n.831T>G c.*85T>G (n.*85T>G) c.115+1570T>G (n.115+1570T>G) c.122-134T>G (n.122-134T>G) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.565T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.692T>G n.506T>G c.-83T>G (n.-83T>G) n.479T>G n.291T>G n.471T>G n.1006T>G n.579T>G n.662T>G n.511T>G | |
| 1 | g.45332821A>G | CA340135806 | MUTYH | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.116-134T>C (n.116-134T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.444T>C (p.Thr148=) c.*173T>C (n.*173T>C) n.380T>C c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.402T>C (p.Thr134=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.393T>C (p.Thr131=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.125T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.321T>C (p.Thr107=) n.874T>C n.421T>C n.717T>C n.907T>C n.949T>C n.735T>C c.129T>C (p.Thr43=) n.831T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.115+1570T>C (n.115+1570T>C) c.122-134T>C (n.122-134T>C) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.565T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.692T>C n.506T>C c.-83T>C (n.-83T>C) n.479T>C n.291T>C n.471T>C n.1006T>C n.579T>C n.662T>C n.511T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332821A>T | CA340135807 | MUTYH | c.50T>A (p.Leu17His) c.467T>A (p.Leu156His) c.434T>A (p.Leu145His) c.452T>A (p.Leu151His) c.476T>A (p.Leu159His) c.116-134T>A (n.116-134T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.518T>A (p.Leu173His) c.509T>A (p.Leu170His) c.444T>A (p.Thr148=) c.*173T>A (n.*173T>A) n.380T>A c.1022T>A (p.Leu341His) c.402T>A (p.Thr134=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.393T>A (p.Thr131=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.437T>A (p.Leu146His) c.479T>A (p.Leu160His) n.125T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.321T>A (p.Thr107=) n.874T>A n.421T>A n.717T>A n.907T>A n.949T>A n.735T>A c.129T>A (p.Thr43=) n.831T>A c.*85T>A (n.*85T>A) c.115+1570T>A (n.115+1570T>A) c.122-134T>A (n.122-134T>A) c.158T>A (p.Leu53His) c.494T>A (p.Leu165His) c.56T>A (p.Leu19His) c.47T>A (p.Leu16His) c.62T>A (p.Leu21His) n.565T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.692T>A n.506T>A c.-83T>A (n.-83T>A) n.479T>A n.291T>A n.471T>A n.1006T>A n.579T>A n.662T>A n.511T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332822G>A | CA340135810 | MUTYH | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.466C>T (p.Leu156Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) c.451C>T (p.Leu151Phe) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.116-135C>T (n.116-135C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.443C>T (p.Thr148Ile) c.*172C>T (n.*172C>T) n.379C>T c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.*246C>T (n.*246C>T) c.392C>T (p.Thr131Ile) c.*130C>T (n.*130C>T) c.461C>T (n.461C>T) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.124C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.320C>T (p.Thr107Ile) n.873C>T n.420C>T n.716C>T n.906C>T n.948C>T n.734C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) n.830C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.115+1569C>T (n.115+1569C>T) c.122-135C>T (n.122-135C>T) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.55C>T (p.Leu19Phe) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.61C>T (p.Leu21Phe) n.564C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.691C>T n.505C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.478C>T n.290C>T n.470C>T n.1005C>T n.578C>T n.661C>T n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45332822G>C | CA340135812 | MUTYH | c.49C>G (p.Leu17Val) c.466C>G (p.Leu156Val) c.433C>G (p.Leu145Val) c.451C>G (p.Leu151Val) c.475C>G (p.Leu159Val) c.116-135C>G (n.116-135C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) c.508C>G (p.Leu170Val) c.443C>G (p.Thr148Ser) c.*172C>G (n.*172C>G) n.379C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.*246C>G (n.*246C>G) c.392C>G (p.Thr131Ser) c.*130C>G (n.*130C>G) c.461C>G (n.461C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.124C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.320C>G (p.Thr107Ser) n.873C>G n.420C>G n.716C>G n.906C>G n.948C>G n.734C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) n.830C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.115+1569C>G (n.115+1569C>G) c.122-135C>G (n.122-135C>G) c.157C>G (p.Leu53Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.61C>G (p.Leu21Val) n.564C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.691C>G n.505C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.478C>G n.290C>G n.470C>G n.1005C>G n.578C>G n.661C>G n.510C>G | ClinVar |