UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332597_45335828del | CA658656926 | MUTYH | c.37-2994_199del c.-6-1317_616del c.-6-1317_583del c.13-1317_601del c.37-1317_625del c.-329_583del c.37-1317_667del c.37-1317_658del c.37-1317_593del c.37-1317_*322del c.541-1317_1171del c.37-1317_551del c.-6-1317_*471del c.-6-1317_542del c.-6-1317_*280del c.-6-1317_586del c.37-1317_628del c.53-1317_*506del c.-6-1317_470del c.-6-1317_*396del n.58-1317_941del c.37-1317_*396del c.-6-1317_187+166del n.58-1317_980del c.37-1317_*234del c.-6-1317_625del c.-6-1317_115+1794del c.-218-1317_307del c.13-1317_643del c.-79-1317_205del n.84-1317_714del c.-277-1317_238del c.-213-1317_238del n.253-1317_841del n.141-1317_655del c.-310-1317_238del c.-319-1317_238del c.-280-1317_238del c.-277-1317_196del c.-773-1317_67del c.-776-1317_67del c.-467-1317_67del n.104-1317_628del n.32-1317_440del n.212-1317_620del n.230-1317_1155del n.98-1317_728del n.223-1317_811del n.146-1317_660del | ClinVar |
| 1 | g.45332711A>G | CA2558617288 | MUTYH | c.109-24T>C (n.109-24T>C) c.526-24T>C (n.526-24T>C) c.493-24T>C (n.493-24T>C) c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.535-24T>C (n.535-24T>C) c.116-24T>C (n.116-24T>C) c.*405-24T>C (n.*405-24T>C) c.577-24T>C (n.577-24T>C) c.568-24T>C (n.568-24T>C) c.503-24T>C (n.503-24T>C) c.*232-24T>C (n.*232-24T>C) n.439-24T>C c.1081-24T>C (n.1081-24T>C) c.461-24T>C (n.461-24T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.452-24T>C (n.452-24T>C) c.*190-24T>C (n.*190-24T>C) c.521-24T>C (n.521-24T>C) c.496-24T>C (n.496-24T>C) c.538-24T>C (n.538-24T>C) n.184-24T>C c.*416-24T>C (n.*416-24T>C) c.380-24T>C (n.380-24T>C) c.*306-24T>C (n.*306-24T>C) n.480-24T>C n.827T>C n.1017T>C n.1008-24T>C c.187+52T>C (n.187+52T>C) n.890-24T>C c.*144-24T>C (n.*144-24T>C) c.115+1680T>C (n.115+1680T>C) c.122-24T>C (n.122-24T>C) c.217-24T>C (n.217-24T>C) c.553-24T>C (n.553-24T>C) c.115-24T>C (n.115-24T>C) c.106-24T>C (n.106-24T>C) c.121-24T>C (n.121-24T>C) n.624-24T>C c.148-24T>C (n.148-24T>C) n.751-24T>C n.565-24T>C c.-24-24T>C (n.-24-24T>C) n.538-24T>C n.350-24T>C n.530-24T>C n.1065-24T>C n.638-24T>C n.721-24T>C n.570-24T>C | |
| 1 | g.45332711_45332917delinsATTATAAGACACCCAAGACTCCTGGGTTCCTACCCTCCTGCCATCCCCTTACCTTCCGAGCTCCCTCCTGCAGCCGCCGGCCACGAGAATAGTAGCCCAGGCCAGCCCAGAGTTGATTCACCTCCTGTGGGTAGGATCAGAGGTCAAAGAGATCACCCGTCAGTCCCTCTATTGTTCCTATTTCCCCTACCCTAGGGTGGCTCTCAC | CA2473712866 | MUTYH | c.37-83_109-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.453+1_526-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.420+1_493-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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(n.122-230_122-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT) c.144+1_217-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.480+1_553-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT c.463-83_535-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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c.-179_-24-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.465+1_538-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.278-83_350-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT n.458-83_530-24delinsGTGAGAGCCACCCTAGGGTAGGGGAAATAGGAACAATAGAGGGACTGACGGGTGATCTCTTTGACCTCTGATCCTACCCACAGGAGGTGAATCAACTCTGGGCTGGCCTGGGCTACTATTCTCGTGGCCGGCGGCTGCAGGAGGGAGCTCGGAAGGTAAGGGGATGGCAGGAGGGTAGGAACCCAGGAGTCTTGGGTGTCTTATAAT 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| 1 | g.45332711_45332712insCTCCAGGGAAGCACTGGCCAGGTCCTGCAGTGTAGGCCACTTCTATAGCCACAGGCAGGCAGAAAGAGACAAGGTCAAGGGTGAAGGTGGTAGAGGAAGCC | CA2743431938 | MUTYH | c.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.109-25_109-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.526-25_526-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.493-25_493-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.511-25_511-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.535-25_535-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.116-25_116-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*405-25_*405-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.577-25_577-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.568-25_568-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.503-25_503-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*232-25_*232-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.439-25_439-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.1081-25_1081-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.461-25_461-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*356_*357insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.452-25_452-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*190-25_*190-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.521-25_521-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.496-25_496-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.184-25_184-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*416-25_*416-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.380-25_380-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*306-25_*306-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.480-25_480-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.826_827insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1016_1017insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1008-25_1008-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.187+51_187+52insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.890-25_890-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.*144-25_*144-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115+1679_115+1680insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.122-25_122-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.217-25_217-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.553-25_553-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.115-25_115-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.106-25_106-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) c.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.121-25_121-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.624-25_624-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.148-25_148-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.751-25_751-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.565-25_565-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG c.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG (n.-24-25_-24-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG) n.538-25_538-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.350-25_350-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.530-25_530-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.1065-25_1065-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.638-25_638-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.721-25_721-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG n.570-25_570-24insGGCTTCCTCTACCACCTTCACCCTTGACCTTGTCTCTTTCTGCCTGCCTGTGGCTATAGAAGTGGCCTACACTGCAGGACCTGGCCAGTGCTTCCCTGGAG | |
| 1 | g.45332712T>C | CA058325 | MUTYH | c.109-25A>G (n.109-25A>G) c.526-25A>G (n.526-25A>G) c.493-25A>G (n.493-25A>G) c.511-25A>G (n.511-25A>G) c.535-25A>G (n.535-25A>G) c.116-25A>G (n.116-25A>G) c.*405-25A>G (n.*405-25A>G) c.577-25A>G (n.577-25A>G) c.568-25A>G (n.568-25A>G) c.503-25A>G (n.503-25A>G) c.*232-25A>G (n.*232-25A>G) n.439-25A>G c.1081-25A>G (n.1081-25A>G) c.461-25A>G (n.461-25A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.452-25A>G (n.452-25A>G) c.*190-25A>G (n.*190-25A>G) c.521-25A>G (n.521-25A>G) c.496-25A>G (n.496-25A>G) c.538-25A>G (n.538-25A>G) n.184-25A>G c.*416-25A>G (n.*416-25A>G) c.380-25A>G (n.380-25A>G) c.*306-25A>G (n.*306-25A>G) n.480-25A>G n.826A>G n.1016A>G n.1008-25A>G c.187+51A>G (n.187+51A>G) n.890-25A>G c.*144-25A>G (n.*144-25A>G) c.115+1679A>G (n.115+1679A>G) c.122-25A>G (n.122-25A>G) c.217-25A>G (n.217-25A>G) c.553-25A>G (n.553-25A>G) c.115-25A>G (n.115-25A>G) c.106-25A>G (n.106-25A>G) c.121-25A>G (n.121-25A>G) n.624-25A>G c.148-25A>G (n.148-25A>G) n.751-25A>G n.565-25A>G c.-24-25A>G (n.-24-25A>G) n.538-25A>G n.350-25A>G n.530-25A>G n.1065-25A>G n.638-25A>G n.721-25A>G n.570-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332712T= | CA1143419576 | MUTYH | c.109-25A= (n.109-25A=) c.526-25A= (n.526-25A=) c.493-25A= (n.493-25A=) c.511-25A= (n.511-25A=) c.535-25A= (n.535-25A=) c.116-25A= (n.116-25A=) c.*405-25A= (n.*405-25A=) c.577-25A= (n.577-25A=) c.568-25A= (n.568-25A=) c.503-25A= (n.503-25A=) c.*232-25A= (n.*232-25A=) n.439-25A= c.1081-25A= (n.1081-25A=) c.461-25A= (n.461-25A=) c.*356A= (n.*356A=) c.452-25A= (n.452-25A=) c.*190-25A= (n.*190-25A=) c.521-25A= (n.521-25A=) c.496-25A= (n.496-25A=) c.538-25A= (n.538-25A=) n.184-25A= c.*416-25A= (n.*416-25A=) c.380-25A= (n.380-25A=) c.*306-25A= (n.*306-25A=) n.480-25A= n.826A= n.1016A= n.1008-25A= c.187+51A= (n.187+51A=) n.890-25A= c.*144-25A= (n.*144-25A=) c.115+1679A= (n.115+1679A=) c.122-25A= (n.122-25A=) c.217-25A= (n.217-25A=) c.553-25A= (n.553-25A=) c.115-25A= (n.115-25A=) c.106-25A= (n.106-25A=) c.121-25A= (n.121-25A=) n.624-25A= c.148-25A= (n.148-25A=) n.751-25A= n.565-25A= c.-24-25A= (n.-24-25A=) n.538-25A= n.350-25A= n.530-25A= n.1065-25A= n.638-25A= n.721-25A= n.570-25A= | |
| 1 | g.45332712_45332917del | CA1139655531 | MUTYH | c.37-83_109-25del c.453+1_526-25del c.420+1_493-25del c.438+1_511-25del c.462+1_535-25del c.116-230_116-25del (n.116-230_116-25del) c.*332+1_*405-25del c.504+1_577-25del c.495+1_568-25del c.430+1_503-25del c.*159+1_*232-25del n.366+1_439-25del c.1008+1_1081-25del c.388+1_461-25del c.*233+1_*356del c.379+1_452-25del c.*118-83_*190-25del c.448+1_521-25del c.423+1_496-25del c.465+1_538-25del n.29_184-25del c.*343+1_*416-25del c.308-83_380-25del c.*233+1_*306-25del n.407+1_480-25del n.621_826del n.811_1016del n.853_1008-25del c.116-83_187+51del n.735_890-25del c.*71+1_*144-25del c.115+1474_115+1679del (n.115+1474_115+1679del) c.122-230_122-25del (n.122-230_122-25del) c.144+1_217-25del c.480+1_553-25del c.463-83_535-25del c.43-83_115-25del c.34-83_106-25del c.48+1_121-25del n.551+1_624-25del c.75+1_148-25del n.678+1_751-25del n.492+1_565-25del c.-97+1_-24-25del c.-179_-24-25del n.465+1_538-25del n.278-83_350-25del n.458-83_530-25del n.910_1065-25del n.565+1_638-25del n.648+1_721-25del n.497+1_570-25del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332713_45332714insG | CA2502520588 | MUTYH | c.109-27_109-26insC (n.109-27_109-26insC) c.526-27_526-26insC (n.526-27_526-26insC) c.493-27_493-26insC (n.493-27_493-26insC) c.511-27_511-26insC (n.511-27_511-26insC) c.535-27_535-26insC (n.535-27_535-26insC) c.116-27_116-26insC (n.116-27_116-26insC) c.*405-27_*405-26insC (n.*405-27_*405-26insC) c.577-27_577-26insC (n.577-27_577-26insC) c.568-27_568-26insC (n.568-27_568-26insC) c.503-27_503-26insC (n.503-27_503-26insC) c.*232-27_*232-26insC (n.*232-27_*232-26insC) n.439-27_439-26insC c.1081-27_1081-26insC (n.1081-27_1081-26insC) c.461-27_461-26insC (n.461-27_461-26insC) c.*354_*355insC (n.*354_*355insC) c.452-27_452-26insC (n.452-27_452-26insC) c.*190-27_*190-26insC (n.*190-27_*190-26insC) c.521-27_521-26insC (n.521-27_521-26insC) c.496-27_496-26insC (n.496-27_496-26insC) c.538-27_538-26insC (n.538-27_538-26insC) n.184-27_184-26insC c.*416-27_*416-26insC (n.*416-27_*416-26insC) c.380-27_380-26insC (n.380-27_380-26insC) c.*306-27_*306-26insC (n.*306-27_*306-26insC) n.480-27_480-26insC n.824_825insC n.1014_1015insC n.1008-27_1008-26insC c.187+49_187+50insC (n.187+49_187+50insC) n.890-27_890-26insC c.*144-27_*144-26insC (n.*144-27_*144-26insC) c.115+1677_115+1678insC (n.115+1677_115+1678insC) c.122-27_122-26insC (n.122-27_122-26insC) c.217-27_217-26insC (n.217-27_217-26insC) c.553-27_553-26insC (n.553-27_553-26insC) c.115-27_115-26insC (n.115-27_115-26insC) c.106-27_106-26insC (n.106-27_106-26insC) c.121-27_121-26insC (n.121-27_121-26insC) n.624-27_624-26insC c.148-27_148-26insC (n.148-27_148-26insC) n.751-27_751-26insC n.565-27_565-26insC c.-24-27_-24-26insC (n.-24-27_-24-26insC) n.538-27_538-26insC n.350-27_350-26insC n.530-27_530-26insC n.1065-27_1065-26insC n.638-27_638-26insC n.721-27_721-26insC n.570-27_570-26insC | |
| 1 | g.45332714A= | CA2473712867 | MUTYH | c.109-27T= (n.109-27T=) c.526-27T= (n.526-27T=) c.493-27T= (n.493-27T=) c.511-27T= (n.511-27T=) c.535-27T= (n.535-27T=) c.116-27T= (n.116-27T=) c.*405-27T= (n.*405-27T=) c.577-27T= (n.577-27T=) c.568-27T= (n.568-27T=) c.503-27T= (n.503-27T=) c.*232-27T= (n.*232-27T=) n.439-27T= c.1081-27T= (n.1081-27T=) c.461-27T= (n.461-27T=) c.*354T= (n.*354T=) c.452-27T= (n.452-27T=) c.*190-27T= (n.*190-27T=) c.521-27T= (n.521-27T=) c.496-27T= (n.496-27T=) c.538-27T= (n.538-27T=) n.184-27T= c.*416-27T= (n.*416-27T=) c.380-27T= (n.380-27T=) c.*306-27T= (n.*306-27T=) n.480-27T= n.824T= n.1014T= n.1008-27T= c.187+49T= (n.187+49T=) n.890-27T= c.*144-27T= (n.*144-27T=) c.115+1677T= (n.115+1677T=) c.122-27T= (n.122-27T=) c.217-27T= (n.217-27T=) c.553-27T= (n.553-27T=) c.115-27T= (n.115-27T=) c.106-27T= (n.106-27T=) c.121-27T= (n.121-27T=) n.624-27T= c.148-27T= (n.148-27T=) n.751-27T= n.565-27T= c.-24-27T= (n.-24-27T=) n.538-27T= n.350-27T= n.530-27T= n.1065-27T= n.638-27T= n.721-27T= n.570-27T= | |
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| 1 | g.45332730T>C | CA2545430076 | MUTYH | c.108+33A>G (n.108+33A>G) c.525+33A>G (n.525+33A>G) c.492+33A>G (n.492+33A>G) c.510+33A>G (n.510+33A>G) c.534+33A>G (n.534+33A>G) c.116-43A>G (n.116-43A>G) c.*404+33A>G (n.*404+33A>G) c.576+33A>G (n.576+33A>G) c.567+33A>G (n.567+33A>G) c.502+33A>G (n.502+33A>G) c.*231+33A>G (n.*231+33A>G) n.438+33A>G c.1080+33A>G (n.1080+33A>G) c.460+33A>G (n.460+33A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.451+33A>G (n.451+33A>G) c.*189+33A>G (n.*189+33A>G) c.520+33A>G (n.520+33A>G) c.495+33A>G (n.495+33A>G) c.537+33A>G (n.537+33A>G) n.183+33A>G c.*415+33A>G (n.*415+33A>G) c.379+33A>G (n.379+33A>G) c.*305+33A>G (n.*305+33A>G) n.479+33A>G n.808A>G n.998A>G n.1007+33A>G c.187+33A>G (n.187+33A>G) n.889+33A>G c.*143+33A>G (n.*143+33A>G) c.115+1661A>G (n.115+1661A>G) c.122-43A>G (n.122-43A>G) c.216+33A>G (n.216+33A>G) c.552+33A>G (n.552+33A>G) c.114+33A>G (n.114+33A>G) c.105+33A>G (n.105+33A>G) c.120+33A>G (n.120+33A>G) n.623+33A>G c.147+33A>G (n.147+33A>G) n.750+33A>G n.564+33A>G c.-25+33A>G (n.-25+33A>G) n.537+33A>G n.349+33A>G n.529+33A>G n.1064+33A>G n.637+33A>G n.720+33A>G n.569+33A>G | dbSNP |
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| 1 | g.45332732C>T | CA2696099142 | MUTYH | c.108+31G>A (n.108+31G>A) c.525+31G>A (n.525+31G>A) c.492+31G>A (n.492+31G>A) c.510+31G>A (n.510+31G>A) c.534+31G>A (n.534+31G>A) c.116-45G>A (n.116-45G>A) c.*404+31G>A (n.*404+31G>A) c.576+31G>A (n.576+31G>A) c.567+31G>A (n.567+31G>A) c.502+31G>A (n.502+31G>A) c.*231+31G>A (n.*231+31G>A) n.438+31G>A c.1080+31G>A (n.1080+31G>A) c.460+31G>A (n.460+31G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.451+31G>A (n.451+31G>A) c.*189+31G>A (n.*189+31G>A) c.520+31G>A (n.520+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.537+31G>A (n.537+31G>A) n.183+31G>A c.*415+31G>A (n.*415+31G>A) c.379+31G>A (n.379+31G>A) c.*305+31G>A (n.*305+31G>A) n.479+31G>A n.806G>A n.996G>A n.1007+31G>A c.187+31G>A (n.187+31G>A) n.889+31G>A c.*143+31G>A (n.*143+31G>A) c.115+1659G>A (n.115+1659G>A) c.122-45G>A (n.122-45G>A) c.216+31G>A (n.216+31G>A) c.552+31G>A (n.552+31G>A) c.114+31G>A (n.114+31G>A) c.105+31G>A (n.105+31G>A) c.120+31G>A (n.120+31G>A) n.623+31G>A c.147+31G>A (n.147+31G>A) n.750+31G>A n.564+31G>A c.-25+31G>A (n.-25+31G>A) n.537+31G>A n.349+31G>A n.529+31G>A n.1064+31G>A n.637+31G>A n.720+31G>A n.569+31G>A | dbSNP |
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