| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.45332679C>G | CA340135453 | MUTYH | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.501G>C (p.Glu167Asp) c.519G>C (p.Glu173Asp) c.543G>C (p.Glu181Asp) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*413G>C (n.*413G>C) c.585G>C (p.Glu195Asp) c.576G>C (p.Glu192Asp) c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*240G>C (n.*240G>C) n.447G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.*389G>C (n.*389G>C) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.*198G>C (n.*198G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.192G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.*314G>C (n.*314G>C) n.488G>C n.859G>C n.1049G>C n.1016G>C c.187+84G>C (n.187+84G>C) n.898G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.115+1712G>C (n.115+1712G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) n.632G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.759G>C n.573G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.546G>C n.358G>C n.538G>C n.1073G>C n.646G>C n.729G>C n.578G>C | |
| 1 | g.45332679C>T | CA417880106 | MUTYH | c.117G>A (p.Glu39=) c.534G>A (p.Glu178=) c.501G>A (p.Glu167=) c.519G>A (p.Glu173=) c.543G>A (p.Glu181=) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.*413G>A (n.*413G>A) c.585G>A (p.Glu195=) c.576G>A (p.Glu192=) c.511G>A (p.Gly171Arg) c.*240G>A (n.*240G>A) n.447G>A c.1089G>A (p.Glu363=) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.*389G>A (n.*389G>A) c.460G>A (p.Gly154Arg) c.*198G>A (n.*198G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.504G>A (p.Glu168=) c.546G>A (p.Glu182=) n.192G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.*314G>A (n.*314G>A) n.488G>A n.859G>A n.1049G>A n.1016G>A c.187+84G>A (n.187+84G>A) n.898G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.115+1712G>A (n.115+1712G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.225G>A (p.Glu75=) c.561G>A (p.Glu187=) c.123G>A (p.Glu41=) c.114G>A (p.Glu38=) c.129G>A (p.Glu43=) n.632G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.759G>A n.573G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.546G>A n.358G>A n.538G>A n.1073G>A n.646G>A n.729G>A n.578G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332680T>C | CA340135455 | MUTYH | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.500A>G (p.Glu167Gly) c.518A>G (p.Glu173Gly) c.542A>G (p.Glu181Gly) c.123A>G (p.Arg41=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.510A>G (p.Arg170=) c.*239A>G (n.*239A>G) n.446A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.468A>G (p.Arg156=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.459A>G (p.Arg153=) c.*197A>G (n.*197A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.191A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.387A>G (p.Arg129=) c.*313A>G (n.*313A>G) n.487A>G n.858A>G n.1048A>G n.1015A>G c.187+83A>G (n.187+83A>G) n.897A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.115+1711A>G (n.115+1711A>G) c.129A>G (p.Arg43=) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.631A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.758A>G n.572A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.545A>G n.357A>G n.537A>G n.1072A>G n.645A>G n.728A>G n.577A>G | |
| 1 | g.45332680T>G | CA340135456 | MUTYH | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.500A>C (p.Glu167Ala) c.518A>C (p.Glu173Ala) c.542A>C (p.Glu181Ala) c.123A>C (p.Arg41Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.510A>C (p.Arg170Ser) c.*239A>C (n.*239A>C) n.446A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.468A>C (p.Arg156Ser) c.*388A>C (n.*388A>C) c.459A>C (p.Arg153Ser) c.*197A>C (n.*197A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.191A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.387A>C (p.Arg129Ser) c.*313A>C (n.*313A>C) n.487A>C n.858A>C n.1048A>C n.1015A>C c.187+83A>C (n.187+83A>C) n.897A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.115+1711A>C (n.115+1711A>C) c.129A>C (p.Arg43Ser) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.631A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.758A>C n.572A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.545A>C n.357A>C n.537A>C n.1072A>C n.645A>C n.728A>C n.577A>C | |
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| 1 | g.45332684C>G | CA340135469 | MUTYH | c.112G>C (p.Val38Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.119G>C (p.Gly40Ala) c.*408G>C (n.*408G>C) c.580G>C (p.Val194Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*235G>C (n.*235G>C) n.442G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.499G>C (p.Val167Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.187G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) n.483G>C n.854G>C n.1044G>C n.1011G>C c.187+79G>C (n.187+79G>C) n.893G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.115+1707G>C (n.115+1707G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.220G>C (p.Val74Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.627G>C c.151G>C (p.Val51Leu) n.754G>C n.568G>C c.-21G>C (n.-21G>C) n.541G>C n.353G>C n.533G>C n.1068G>C n.641G>C n.724G>C n.573G>C | |
| 1 | g.45332684C>T | CA340135470 | MUTYH | c.112G>A (p.Val38Ile) c.529G>A (p.Val177Ile) c.496G>A (p.Val166Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.538G>A (p.Val180Ile) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.*408G>A (n.*408G>A) c.580G>A (p.Val194Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.*235G>A (n.*235G>A) n.442G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.*384G>A (n.*384G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.*193G>A (n.*193G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.499G>A (p.Val167Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) n.187G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.*309G>A (n.*309G>A) n.483G>A n.854G>A n.1044G>A n.1011G>A c.187+79G>A (n.187+79G>A) n.893G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.115+1707G>A (n.115+1707G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.220G>A (p.Val74Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.118G>A (p.Val40Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.627G>A c.151G>A (p.Val51Ile) n.754G>A n.568G>A c.-21G>A (n.-21G>A) n.541G>A n.353G>A n.533G>A n.1068G>A n.641G>A n.724G>A n.573G>A | |
| 1 | g.45332685C>A | CA417880110 | MUTYH | c.111G>T (p.Val37=) c.528G>T (p.Val176=) c.495G>T (p.Val165=) c.513G>T (p.Val171=) c.537G>T (p.Val179=) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.*407G>T (n.*407G>T) c.579G>T (p.Val193=) c.570G>T (p.Val190=) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.*234G>T (n.*234G>T) n.441G>T c.1083G>T (p.Val361=) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.*383G>T (n.*383G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.498G>T (p.Val166=) c.540G>T (p.Val180=) n.186G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.*308G>T (n.*308G>T) n.482G>T n.853G>T n.1043G>T n.1010G>T c.187+78G>T (n.187+78G>T) n.892G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.115+1706G>T (n.115+1706G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.219G>T (p.Val73=) c.555G>T (p.Val185=) c.117G>T (p.Val39=) c.108G>T (p.Val36=) c.123G>T (p.Val41=) n.626G>T c.150G>T (p.Val50=) n.753G>T n.567G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.540G>T n.352G>T n.532G>T n.1067G>T n.640G>T n.723G>T n.572G>T | |
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| 1 | g.45332686A>G | CA10584151 | MUTYH | c.110T>C (p.Val37Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.117T>C (p.Gly39=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.504T>C (p.Gly168=) c.*233T>C (n.*233T>C) n.440T>C c.1082T>C (p.Val361Ala) c.462T>C (p.Gly154=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.453T>C (p.Gly151=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.522T>C (n.522T>C) c.497T>C (p.Val166Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) n.185T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.381T>C (p.Gly127=) c.*307T>C (n.*307T>C) n.481T>C n.852T>C n.1042T>C n.1009T>C c.187+77T>C (n.187+77T>C) n.891T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.115+1705T>C (n.115+1705T>C) c.123T>C (p.Gly41=) c.218T>C (p.Val73Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.116T>C (p.Val39Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.625T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.752T>C n.566T>C c.-23T>C (n.-23T>C) n.539T>C n.351T>C n.531T>C n.1066T>C n.639T>C n.722T>C n.571T>C | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332687C>G | CA340135479 | MUTYH | c.109G>C (p.Val37Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.*405G>C (n.*405G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*232G>C (n.*232G>C) n.439G>C c.1081G>C (p.Val361Leu) c.461G>C (p.Gly154Ala) c.*381G>C (n.*381G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*190G>C (n.*190G>C) c.521G>C (n.521G>C) c.496G>C (p.Val166Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) n.184G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.*306G>C (n.*306G>C) n.480G>C n.851G>C n.1041G>C n.1008G>C c.187+76G>C (n.187+76G>C) n.890G>C c.*144G>C (n.*144G>C) c.115+1704G>C (n.115+1704G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.217G>C (p.Val73Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.115G>C (p.Val39Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.624G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.751G>C n.565G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.538G>C n.350G>C n.530G>C n.1065G>C n.638G>C n.721G>C n.570G>C | dbSNP |
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| 1 | g.45332688C>A | CA340135483 | MUTYH | c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.535-1G>T (n.535-1G>T) c.116-1G>T (n.116-1G>T) c.*405-1G>T (n.*405-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.503-1G>T (n.503-1G>T) c.*232-1G>T (n.*232-1G>T) n.439-1G>T c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.452-1G>T (n.452-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.521-1G>T (n.521-1G>T) c.496-1G>T (n.496-1G>T) c.538-1G>T (n.538-1G>T) n.184-1G>T c.*416-1G>T (n.*416-1G>T) c.380-1G>T (n.380-1G>T) c.*306-1G>T (n.*306-1G>T) n.480-1G>T n.850G>T n.1040G>T n.1008-1G>T c.187+75G>T (n.187+75G>T) n.890-1G>T c.*144-1G>T (n.*144-1G>T) c.115+1703G>T (n.115+1703G>T) c.122-1G>T (n.122-1G>T) c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.106-1G>T (n.106-1G>T) c.121-1G>T (n.121-1G>T) n.624-1G>T c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.751-1G>T n.565-1G>T c.-24-1G>T (n.-24-1G>T) n.538-1G>T n.350-1G>T n.530-1G>T n.1065-1G>T n.638-1G>T n.721-1G>T n.570-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332688C>G | CA340135484 | MUTYH | c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) c.116-1G>C (n.116-1G>C) c.*405-1G>C (n.*405-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.503-1G>C (n.503-1G>C) c.*232-1G>C (n.*232-1G>C) n.439-1G>C c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.452-1G>C (n.452-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.521-1G>C (n.521-1G>C) c.496-1G>C (n.496-1G>C) c.538-1G>C (n.538-1G>C) n.184-1G>C c.*416-1G>C (n.*416-1G>C) c.380-1G>C (n.380-1G>C) c.*306-1G>C (n.*306-1G>C) n.480-1G>C n.850G>C n.1040G>C n.1008-1G>C c.187+75G>C (n.187+75G>C) n.890-1G>C c.*144-1G>C (n.*144-1G>C) c.115+1703G>C (n.115+1703G>C) c.122-1G>C (n.122-1G>C) c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.106-1G>C (n.106-1G>C) c.121-1G>C (n.121-1G>C) n.624-1G>C c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.751-1G>C n.565-1G>C c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) n.538-1G>C n.350-1G>C n.530-1G>C n.1065-1G>C n.638-1G>C n.721-1G>C n.570-1G>C | |
| 1 | g.45332688C>T | CA340135486 | MUTYH | c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) c.116-1G>A (n.116-1G>A) c.*405-1G>A (n.*405-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.503-1G>A (n.503-1G>A) c.*232-1G>A (n.*232-1G>A) n.439-1G>A c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.452-1G>A (n.452-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.521-1G>A (n.521-1G>A) c.496-1G>A (n.496-1G>A) c.538-1G>A (n.538-1G>A) n.184-1G>A c.*416-1G>A (n.*416-1G>A) c.380-1G>A (n.380-1G>A) c.*306-1G>A (n.*306-1G>A) n.480-1G>A n.850G>A n.1040G>A n.1008-1G>A c.187+75G>A (n.187+75G>A) n.890-1G>A c.*144-1G>A (n.*144-1G>A) c.115+1703G>A (n.115+1703G>A) c.122-1G>A (n.122-1G>A) c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.106-1G>A (n.106-1G>A) c.121-1G>A (n.121-1G>A) n.624-1G>A c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.751-1G>A n.565-1G>A c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) n.538-1G>A n.350-1G>A n.530-1G>A n.1065-1G>A n.638-1G>A n.721-1G>A n.570-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332688_45332689delinsTG | CA2580063120 | MUTYH | c.109-2_109-1delinsCA (n.109-2_109-1delinsCA) c.526-2_526-1delinsCA (n.526-2_526-1delinsCA) c.493-2_493-1delinsCA (n.493-2_493-1delinsCA) c.511-2_511-1delinsCA (n.511-2_511-1delinsCA) c.535-2_535-1delinsCA (n.535-2_535-1delinsCA) c.116-2_116-1delinsCA (n.116-2_116-1delinsCA) c.*405-2_*405-1delinsCA (n.*405-2_*405-1delinsCA) c.577-2_577-1delinsCA (n.577-2_577-1delinsCA) c.568-2_568-1delinsCA (n.568-2_568-1delinsCA) c.503-2_503-1delinsCA (n.503-2_503-1delinsCA) c.*232-2_*232-1delinsCA (n.*232-2_*232-1delinsCA) n.439-2_439-1delinsCA c.1081-2_1081-1delinsCA (n.1081-2_1081-1delinsCA) c.461-2_461-1delinsCA (n.461-2_461-1delinsCA) c.*379_*380delinsCA (n.*379_*380delinsCA) c.452-2_452-1delinsCA (n.452-2_452-1delinsCA) c.*190-2_*190-1delinsCA (n.*190-2_*190-1delinsCA) c.521-2_521-1delinsCA (n.521-2_521-1delinsCA) c.496-2_496-1delinsCA (n.496-2_496-1delinsCA) c.538-2_538-1delinsCA (n.538-2_538-1delinsCA) n.184-2_184-1delinsCA c.*416-2_*416-1delinsCA (n.*416-2_*416-1delinsCA) c.380-2_380-1delinsCA (n.380-2_380-1delinsCA) c.*306-2_*306-1delinsCA (n.*306-2_*306-1delinsCA) n.480-2_480-1delinsCA n.849_850delinsCA n.1039_1040delinsCA n.1008-2_1008-1delinsCA c.187+74_187+75delinsCA (n.187+74_187+75delinsCA) n.890-2_890-1delinsCA c.*144-2_*144-1delinsCA (n.*144-2_*144-1delinsCA) c.115+1702_115+1703delinsCA (n.115+1702_115+1703delinsCA) c.122-2_122-1delinsCA (n.122-2_122-1delinsCA) c.217-2_217-1delinsCA (n.217-2_217-1delinsCA) c.553-2_553-1delinsCA (n.553-2_553-1delinsCA) c.115-2_115-1delinsCA (n.115-2_115-1delinsCA) c.106-2_106-1delinsCA (n.106-2_106-1delinsCA) c.121-2_121-1delinsCA (n.121-2_121-1delinsCA) n.624-2_624-1delinsCA c.148-2_148-1delinsCA (n.148-2_148-1delinsCA) n.751-2_751-1delinsCA n.565-2_565-1delinsCA c.-24-2_-24-1delinsCA (n.-24-2_-24-1delinsCA) n.538-2_538-1delinsCA n.350-2_350-1delinsCA n.530-2_530-1delinsCA n.1065-2_1065-1delinsCA n.638-2_638-1delinsCA n.721-2_721-1delinsCA n.570-2_570-1delinsCA | ClinVar |