UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332581A>C | CA340135269 | MUTYH | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.632T>G (p.Phe211Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) c.222T>G (p.Leu74=) c.*511T>G (n.*511T>G) c.683T>G (p.Phe228Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.609T>G (p.Leu203=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.567T>G (p.Leu189=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.558T>G (p.Leu186=) c.*296T>G (n.*296T>G) c.627T>G (n.627T>G) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.290T>G c.*522T>G (n.*522T>G) c.486T>G (p.Leu162=) c.*412T>G (n.*412T>G) n.586T>G n.957T>G c.187+182T>G (n.187+182T>G) n.996T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.115+1810T>G (n.115+1810T>G) c.228T>G (p.Leu76=) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.227T>G (p.Phe76Cys) n.730T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) n.857T>G n.671T>G c.83T>G (p.Phe28Cys) n.644T>G n.456T>G n.636T>G n.1171T>G n.744T>G n.827T>G n.676T>G | |
| 1 | g.45332581A>G | CA340135270 | MUTYH | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.632T>C (p.Phe211Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) c.222T>C (p.Leu74=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.683T>C (p.Phe228Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.609T>C (p.Leu203=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.567T>C (p.Leu189=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.558T>C (p.Leu186=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.290T>C c.*522T>C (n.*522T>C) c.486T>C (p.Leu162=) c.*412T>C (n.*412T>C) n.586T>C n.957T>C c.187+182T>C (n.187+182T>C) n.996T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.115+1810T>C (n.115+1810T>C) c.228T>C (p.Leu76=) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.227T>C (p.Phe76Ser) n.730T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) n.857T>C n.671T>C c.83T>C (p.Phe28Ser) n.644T>C n.456T>C n.636T>C n.1171T>C n.744T>C n.827T>C n.676T>C | |
| 1 | g.45332581A>T | CA340135271 | MUTYH | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) c.222T>A (p.Leu74=) c.*511T>A (n.*511T>A) c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.609T>A (p.Leu203=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.567T>A (p.Leu189=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.558T>A (p.Leu186=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.290T>A c.*522T>A (n.*522T>A) c.486T>A (p.Leu162=) c.*412T>A (n.*412T>A) n.586T>A n.957T>A c.187+182T>A (n.187+182T>A) n.996T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.115+1810T>A (n.115+1810T>A) c.228T>A (p.Leu76=) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.730T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.857T>A n.671T>A c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.644T>A n.456T>A n.636T>A n.1171T>A n.744T>A n.827T>A n.676T>A | |
| 1 | g.45332582A>C | CA340135273 | MUTYH | c.214T>G (p.Phe72Val) c.631T>G (p.Phe211Val) c.598T>G (p.Phe200Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.640T>G (p.Phe214Val) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.*510T>G (n.*510T>G) c.682T>G (p.Phe228Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) c.626T>G (n.626T>G) c.601T>G (p.Phe201Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.289T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*411T>G (n.*411T>G) n.585T>G n.956T>G c.187+181T>G (n.187+181T>G) n.995T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.115+1809T>G (n.115+1809T>G) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.322T>G (p.Phe108Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.220T>G (p.Phe74Val) c.211T>G (p.Phe71Val) c.226T>G (p.Phe76Val) n.729T>G c.253T>G (p.Phe85Val) n.856T>G n.670T>G c.82T>G (p.Phe28Val) n.643T>G n.455T>G n.635T>G n.1170T>G n.743T>G n.826T>G n.675T>G | |
| 1 | g.45332582A>G | CA340135274 | MUTYH | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.631T>C (p.Phe211Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*510T>C (n.*510T>C) c.682T>C (p.Phe228Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) c.626T>C (n.626T>C) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.289T>C c.*521T>C (n.*521T>C) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*411T>C (n.*411T>C) n.585T>C n.956T>C c.187+181T>C (n.187+181T>C) n.995T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.115+1809T>C (n.115+1809T>C) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.226T>C (p.Phe76Leu) n.729T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) n.856T>C n.670T>C c.82T>C (p.Phe28Leu) n.643T>C n.455T>C n.635T>C n.1170T>C n.743T>C n.826T>C n.675T>C | |
| 1 | g.45332582A>T | CA340135272 | MUTYH | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.631T>A (p.Phe211Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) c.221T>A (p.Leu74His) c.*510T>A (n.*510T>A) c.682T>A (p.Phe228Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.608T>A (p.Leu203His) c.*337T>A (n.*337T>A) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.566T>A (p.Leu189His) c.*486T>A (n.*486T>A) c.557T>A (p.Leu186His) c.*295T>A (n.*295T>A) c.626T>A (n.626T>A) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.289T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.485T>A (p.Leu162His) c.*411T>A (n.*411T>A) n.585T>A n.956T>A c.187+181T>A (n.187+181T>A) n.995T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.115+1809T>A (n.115+1809T>A) c.227T>A (p.Leu76His) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.226T>A (p.Phe76Ile) n.729T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) n.856T>A n.670T>A c.82T>A (p.Phe28Ile) n.643T>A n.455T>A n.635T>A n.1170T>A n.743T>A n.826T>A n.675T>A | dbSNP |
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| 1 | g.45332583G>C | CA417880005 | MUTYH | c.213C>G (p.Ala71=) c.630C>G (p.Ala210=) c.597C>G (p.Ala199=) c.615C>G (p.Ala205=) c.639C>G (p.Ala213=) c.220C>G (p.Leu74Val) c.*509C>G (n.*509C>G) c.681C>G (p.Ala227=) c.672C>G (p.Ala224=) c.607C>G (p.Leu203Val) c.*336C>G (n.*336C>G) c.1185C>G (p.Ala395=) c.565C>G (p.Leu189Val) c.*485C>G (n.*485C>G) c.556C>G (p.Leu186Val) c.*294C>G (n.*294C>G) c.625C>G (n.625C>G) c.600C>G (p.Ala200=) c.642C>G (p.Ala214=) n.288C>G c.*520C>G (n.*520C>G) c.484C>G (p.Leu162Val) c.*410C>G (n.*410C>G) n.584C>G n.955C>G c.187+180C>G (n.187+180C>G) n.994C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.115+1808C>G (n.115+1808C>G) c.226C>G (p.Leu76Val) c.321C>G (p.Ala107=) c.657C>G (p.Ala219=) c.219C>G (p.Ala73=) c.210C>G (p.Ala70=) c.225C>G (p.Ala75=) n.728C>G c.252C>G (p.Ala84=) n.855C>G n.669C>G c.81C>G (p.Ala27=) n.642C>G n.454C>G n.634C>G n.1169C>G n.742C>G n.825C>G n.674C>G | |
| 1 | g.45332583G>T | CA417880006 | MUTYH | c.213C>A (p.Ala71=) c.630C>A (p.Ala210=) c.597C>A (p.Ala199=) c.615C>A (p.Ala205=) c.639C>A (p.Ala213=) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.*509C>A (n.*509C>A) c.681C>A (p.Ala227=) c.672C>A (p.Ala224=) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.*336C>A (n.*336C>A) c.1185C>A (p.Ala395=) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.*485C>A (n.*485C>A) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) c.625C>A (n.625C>A) c.600C>A (p.Ala200=) c.642C>A (p.Ala214=) n.288C>A c.*520C>A (n.*520C>A) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.*410C>A (n.*410C>A) n.584C>A n.955C>A c.187+180C>A (n.187+180C>A) n.994C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.115+1808C>A (n.115+1808C>A) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.321C>A (p.Ala107=) c.657C>A (p.Ala219=) c.219C>A (p.Ala73=) c.210C>A (p.Ala70=) c.225C>A (p.Ala75=) n.728C>A c.252C>A (p.Ala84=) n.855C>A n.669C>A c.81C>A (p.Ala27=) n.642C>A n.454C>A n.634C>A n.1169C>A n.742C>A n.825C>A n.674C>A | |
| 1 | g.45332584G>A | CA10577726 | MUTYH | c.212C>T (p.Ala71Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.596C>T (p.Ala199Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.219C>T (p.Arg73=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.680C>T (p.Ala227Val) c.671C>T (p.Ala224Val) c.606C>T (p.Arg202=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.564C>T (p.Arg188=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.555C>T (p.Arg185=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.599C>T (p.Ala200Val) c.641C>T (p.Ala214Val) n.287C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.483C>T (p.Arg161=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.583C>T n.954C>T c.187+179C>T (n.187+179C>T) n.993C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.115+1807C>T (n.115+1807C>T) c.225C>T (p.Arg75=) c.320C>T (p.Ala107Val) c.656C>T (p.Ala219Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.224C>T (p.Ala75Val) n.727C>T c.251C>T (p.Ala84Val) n.854C>T n.668C>T c.80C>T (p.Ala27Val) n.641C>T n.453C>T n.633C>T n.1168C>T n.741C>T n.824C>T n.673C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332584G>C | CA340135275 | MUTYH | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.219C>G (p.Arg73=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) c.606C>G (p.Arg202=) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.564C>G (p.Arg188=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.555C>G (p.Arg185=) c.*293C>G (n.*293C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) n.287C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.483C>G (p.Arg161=) c.*409C>G (n.*409C>G) n.583C>G n.954C>G c.187+179C>G (n.187+179C>G) n.993C>G c.*247C>G (n.*247C>G) c.115+1807C>G (n.115+1807C>G) c.225C>G (p.Arg75=) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) n.727C>G c.251C>G (p.Ala84Gly) n.854C>G n.668C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) n.641C>G n.453C>G n.633C>G n.1168C>G n.741C>G n.824C>G n.673C>G | |
| 1 | g.45332584G= | CA1140265112 | MUTYH | c.212C= (p.Ala71=) c.629C= (p.Ala210=) c.596C= (p.Ala199=) c.614C= (p.Ala205=) c.638C= (p.Ala213=) c.219C= (p.Arg73=) c.*508C= (n.*508C=) c.680C= (p.Ala227=) c.671C= (p.Ala224=) c.606C= (p.Arg202=) c.*335C= (n.*335C=) c.1184C= (p.Ala395=) c.564C= (p.Arg188=) c.*484C= (n.*484C=) c.555C= (p.Arg185=) c.*293C= (n.*293C=) c.624C= (n.624C=) c.599C= (p.Ala200=) c.641C= (p.Ala214=) n.287C= c.*519C= (n.*519C=) c.483C= (p.Arg161=) c.*409C= (n.*409C=) n.583C= n.954C= c.187+179C= (n.187+179C=) n.993C= c.*247C= (n.*247C=) c.115+1807C= (n.115+1807C=) c.225C= (p.Arg75=) c.320C= (p.Ala107=) c.656C= (p.Ala219=) c.218C= (p.Ala73=) c.209C= (p.Ala70=) c.224C= (p.Ala75=) n.727C= c.251C= (p.Ala84=) n.854C= n.668C= c.80C= (p.Ala27=) n.641C= n.453C= n.633C= n.1168C= n.741C= n.824C= n.673C= | |
| 1 | g.45332584G>T | CA340135276 | MUTYH | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.219C>A (p.Arg73=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) c.606C>A (p.Arg202=) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.564C>A (p.Arg188=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.555C>A (p.Arg185=) c.*293C>A (n.*293C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) n.287C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.483C>A (p.Arg161=) c.*409C>A (n.*409C>A) n.583C>A n.954C>A c.187+179C>A (n.187+179C>A) n.993C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.115+1807C>A (n.115+1807C>A) c.225C>A (p.Arg75=) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.656C>A (p.Ala219Asp) c.218C>A (p.Ala73Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) n.727C>A c.251C>A (p.Ala84Asp) n.854C>A n.668C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) n.641C>A n.453C>A n.633C>A n.1168C>A n.741C>A n.824C>A n.673C>A | dbSNP |
| 1 | g.45332585C>A | CA340135277 | MUTYH | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.*507G>T (n.*507G>T) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) c.605G>T (p.Arg202Leu) c.*334G>T (n.*334G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.*483G>T (n.*483G>T) c.554G>T (p.Arg185Leu) c.*292G>T (n.*292G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) n.286G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) n.582G>T n.953G>T c.187+178G>T (n.187+178G>T) n.992G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.115+1806G>T (n.115+1806G>T) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) n.726G>T c.250G>T (p.Ala84Ser) n.853G>T n.667G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) n.640G>T n.452G>T n.632G>T n.1167G>T n.740G>T n.823G>T n.672G>T | |
| 1 | g.45332585C= | CA1143691007 | MUTYH | c.211G= (p.Ala71=) c.628G= (p.Ala210=) c.595G= (p.Ala199=) c.613G= (p.Ala205=) c.637G= (p.Ala213=) c.218G= (p.Arg73=) c.*507G= (n.*507G=) c.679G= (p.Ala227=) c.670G= (p.Ala224=) c.605G= (p.Arg202=) c.*334G= (n.*334G=) c.1183G= (p.Ala395=) c.563G= (p.Arg188=) c.*483G= (n.*483G=) c.554G= (p.Arg185=) c.*292G= (n.*292G=) c.623G= (n.623G=) c.598G= (p.Ala200=) c.640G= (p.Ala214=) n.286G= c.*518G= (n.*518G=) c.482G= (p.Arg161=) c.*408G= (n.*408G=) n.582G= n.953G= c.187+178G= (n.187+178G=) n.992G= c.*246G= (n.*246G=) c.115+1806G= (n.115+1806G=) c.224G= (p.Arg75=) c.319G= (p.Ala107=) c.655G= (p.Ala219=) c.217G= (p.Ala73=) c.208G= (p.Ala70=) c.223G= (p.Ala75=) n.726G= c.250G= (p.Ala84=) n.853G= n.667G= c.79G= (p.Ala27=) n.640G= n.452G= n.632G= n.1167G= n.740G= n.823G= n.672G= | |
| 1 | g.45332585C>G | CA340135278 | MUTYH | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.*507G>C (n.*507G>C) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) c.*334G>C (n.*334G>C) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.*483G>C (n.*483G>C) c.554G>C (p.Arg185Pro) c.*292G>C (n.*292G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) n.286G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) n.582G>C n.953G>C c.187+178G>C (n.187+178G>C) n.992G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.115+1806G>C (n.115+1806G>C) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) n.726G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) n.853G>C n.667G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) n.640G>C n.452G>C n.632G>C n.1167G>C n.740G>C n.823G>C n.672G>C | |
| 1 | g.45332585C>T | CA058577 | MUTYH | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.218G>A (p.Arg73His) c.*507G>A (n.*507G>A) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) c.605G>A (p.Arg202His) c.*334G>A (n.*334G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.563G>A (p.Arg188His) c.*483G>A (n.*483G>A) c.554G>A (p.Arg185His) c.*292G>A (n.*292G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) n.286G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.482G>A (p.Arg161His) c.*408G>A (n.*408G>A) n.582G>A n.953G>A c.187+178G>A (n.187+178G>A) n.992G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.115+1806G>A (n.115+1806G>A) c.224G>A (p.Arg75His) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) n.726G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) n.853G>A n.667G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) n.640G>A n.452G>A n.632G>A n.1167G>A n.740G>A n.823G>A n.672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332586G>A | CA058565 | MUTYH | c.210C>T (p.Ile70=) c.627C>T (p.Ile209=) c.594C>T (p.Ile198=) c.612C>T (p.Ile204=) c.636C>T (p.Ile212=) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.*506C>T (n.*506C>T) c.678C>T (p.Ile226=) c.669C>T (p.Ile223=) c.604C>T (p.Arg202Cys) c.*333C>T (n.*333C>T) c.1182C>T (p.Ile394=) c.562C>T (p.Arg188Cys) c.*482C>T (n.*482C>T) c.553C>T (p.Arg185Cys) c.*291C>T (n.*291C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.597C>T (p.Ile199=) c.639C>T (p.Ile213=) n.285C>T c.*517C>T (n.*517C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) c.*407C>T (n.*407C>T) n.581C>T n.952C>T c.187+177C>T (n.187+177C>T) n.991C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.115+1805C>T (n.115+1805C>T) c.223C>T (p.Arg75Cys) c.318C>T (p.Ile106=) c.654C>T (p.Ile218=) c.216C>T (p.Ile72=) c.207C>T (p.Ile69=) c.222C>T (p.Ile74=) n.725C>T c.249C>T (p.Ile83=) n.852C>T n.666C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.639C>T n.451C>T n.631C>T n.1166C>T n.739C>T n.822C>T n.671C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332586G>T | CA417880007 | MUTYH | c.210C>A (p.Ile70=) c.627C>A (p.Ile209=) c.594C>A (p.Ile198=) c.612C>A (p.Ile204=) c.636C>A (p.Ile212=) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.*506C>A (n.*506C>A) c.678C>A (p.Ile226=) c.669C>A (p.Ile223=) c.604C>A (p.Arg202Ser) c.*333C>A (n.*333C>A) c.1182C>A (p.Ile394=) c.562C>A (p.Arg188Ser) c.*482C>A (n.*482C>A) c.553C>A (p.Arg185Ser) c.*291C>A (n.*291C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.597C>A (p.Ile199=) c.639C>A (p.Ile213=) n.285C>A c.*517C>A (n.*517C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) c.*407C>A (n.*407C>A) n.581C>A n.952C>A c.187+177C>A (n.187+177C>A) n.991C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.115+1805C>A (n.115+1805C>A) c.223C>A (p.Arg75Ser) c.318C>A (p.Ile106=) c.654C>A (p.Ile218=) c.216C>A (p.Ile72=) c.207C>A (p.Ile69=) c.222C>A (p.Ile74=) n.725C>A c.249C>A (p.Ile83=) n.852C>A n.666C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.639C>A n.451C>A n.631C>A n.1166C>A n.739C>A n.822C>A n.671C>A | |
| 1 | g.45332587A>C | CA340135280 | MUTYH | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.*505T>G (n.*505T>G) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.668T>G (p.Ile223Ser) c.603T>G (p.Tyr201Ter) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.*481T>G (n.*481T>G) c.552T>G (p.Tyr184Ter) c.*290T>G (n.*290T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.284T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.480T>G (p.Tyr160Ter) c.*406T>G (n.*406T>G) n.580T>G n.951T>G c.187+176T>G (n.187+176T>G) n.990T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.115+1804T>G (n.115+1804T>G) c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.653T>G (p.Ile218Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) n.724T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.851T>G n.665T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.638T>G n.450T>G n.630T>G n.1165T>G n.738T>G n.821T>G n.670T>G | |
| 1 | g.45332587A>G | CA340135281 | MUTYH | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.216T>C (p.Tyr72=) c.*505T>C (n.*505T>C) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.668T>C (p.Ile223Thr) c.603T>C (p.Tyr201=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.561T>C (p.Tyr187=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.552T>C (p.Tyr184=) c.*290T>C (n.*290T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.284T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.480T>C (p.Tyr160=) c.*406T>C (n.*406T>C) n.580T>C n.951T>C c.187+176T>C (n.187+176T>C) n.990T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.115+1804T>C (n.115+1804T>C) c.222T>C (p.Tyr74=) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.653T>C (p.Ile218Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) n.724T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.851T>C n.665T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.638T>C n.450T>C n.630T>C n.1165T>C n.738T>C n.821T>C n.670T>C | |
| 1 | g.45332587A>T | CA340135282 | MUTYH | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.*505T>A (n.*505T>A) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.668T>A (p.Ile223Asn) c.603T>A (p.Tyr201Ter) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.*481T>A (n.*481T>A) c.552T>A (p.Tyr184Ter) c.*290T>A (n.*290T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.284T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.480T>A (p.Tyr160Ter) c.*406T>A (n.*406T>A) n.580T>A n.951T>A c.187+176T>A (n.187+176T>A) n.990T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.115+1804T>A (n.115+1804T>A) c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.653T>A (p.Ile218Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) n.724T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.851T>A n.665T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.638T>A n.450T>A n.630T>A n.1165T>A n.738T>A n.821T>A n.670T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332588T>A | CA340135284 | MUTYH | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.*504A>T (n.*504A>T) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.667A>T (p.Ile223Phe) c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.*331A>T (n.*331A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.*480A>T (n.*480A>T) c.551A>T (p.Tyr184Phe) c.*289A>T (n.*289A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.283A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*405A>T (n.*405A>T) n.579A>T n.950A>T c.187+175A>T (n.187+175A>T) n.989A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.115+1803A>T (n.115+1803A>T) c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.652A>T (p.Ile218Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) n.723A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.850A>T n.664A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.637A>T n.449A>T n.629A>T n.1164A>T n.737A>T n.820A>T n.669A>T | |
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| 1 | g.45332588T>G | CA340135283 | MUTYH | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.*504A>C (n.*504A>C) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.667A>C (p.Ile223Leu) c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.*331A>C (n.*331A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.*480A>C (n.*480A>C) c.551A>C (p.Tyr184Ser) c.*289A>C (n.*289A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.283A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*405A>C (n.*405A>C) n.579A>C n.950A>C c.187+175A>C (n.187+175A>C) n.989A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.115+1803A>C (n.115+1803A>C) c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.652A>C (p.Ile218Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) n.723A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.850A>C n.664A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.637A>C n.449A>C n.629A>C n.1164A>C n.737A>C n.820A>C n.669A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332588T= | CA1143451736 | MUTYH | c.208A= (p.Ile70=) c.625A= (p.Ile209=) c.592A= (p.Ile198=) c.610A= (p.Ile204=) c.634A= (p.Ile212=) c.215A= (p.Tyr72=) c.*504A= (n.*504A=) c.676A= (p.Ile226=) c.667A= (p.Ile223=) c.602A= (p.Tyr201=) c.*331A= (n.*331A=) c.1180A= (p.Ile394=) c.560A= (p.Tyr187=) c.*480A= (n.*480A=) c.551A= (p.Tyr184=) c.*289A= (n.*289A=) c.620A= (n.620A=) c.595A= (p.Ile199=) c.637A= (p.Ile213=) n.283A= c.*515A= (n.*515A=) c.479A= (p.Tyr160=) c.*405A= (n.*405A=) n.579A= n.950A= c.187+175A= (n.187+175A=) n.989A= c.*243A= (n.*243A=) c.115+1803A= (n.115+1803A=) c.221A= (p.Tyr74=) c.316A= (p.Ile106=) c.652A= (p.Ile218=) c.214A= (p.Ile72=) c.205A= (p.Ile69=) c.220A= (p.Ile74=) n.723A= c.247A= (p.Ile83=) n.850A= n.664A= c.76A= (p.Ile26=) n.637A= n.449A= n.629A= n.1164A= n.737A= n.820A= n.669A= | |
| 1 | g.45332589A= | CA2473712801 | MUTYH | c.207T= (p.Ser69=) c.624T= (p.Ser208=) c.591T= (p.Ser197=) c.609T= (p.Ser203=) c.633T= (p.Ser211=) c.214T= (p.Tyr72=) c.*503T= (n.*503T=) c.675T= (p.Ser225=) c.666T= (p.Ser222=) c.601T= (p.Tyr201=) c.*330T= (n.*330T=) c.1179T= (p.Ser393=) c.559T= (p.Tyr187=) c.*479T= (n.*479T=) c.550T= (p.Tyr184=) c.*288T= (n.*288T=) c.619T= (n.619T=) c.594T= (p.Ser198=) c.636T= (p.Ser212=) n.282T= c.*514T= (n.*514T=) c.478T= (p.Tyr160=) c.*404T= (n.*404T=) n.578T= n.949T= c.187+174T= (n.187+174T=) n.988T= c.*242T= (n.*242T=) c.115+1802T= (n.115+1802T=) c.220T= (p.Tyr74=) c.315T= (p.Ser105=) c.651T= (p.Ser217=) c.213T= (p.Ser71=) c.204T= (p.Ser68=) c.219T= (p.Ser73=) n.722T= c.246T= (p.Ser82=) n.849T= n.663T= c.75T= (p.Ser25=) n.636T= n.448T= n.628T= n.1163T= n.736T= n.819T= n.668T= | |
| 1 | g.45332589A>C | CA417880008 | MUTYH | c.207T>G (p.Ser69=) c.624T>G (p.Ser208=) c.591T>G (p.Ser197=) c.609T>G (p.Ser203=) c.633T>G (p.Ser211=) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.*503T>G (n.*503T>G) c.675T>G (p.Ser225=) c.666T>G (p.Ser222=) c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.*330T>G (n.*330T>G) c.1179T>G (p.Ser393=) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.*479T>G (n.*479T>G) c.550T>G (p.Tyr184Asp) c.*288T>G (n.*288T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.594T>G (p.Ser198=) c.636T>G (p.Ser212=) n.282T>G c.*514T>G (n.*514T>G) c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*404T>G (n.*404T>G) n.578T>G n.949T>G c.187+174T>G (n.187+174T>G) n.988T>G c.*242T>G (n.*242T>G) c.115+1802T>G (n.115+1802T>G) c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.315T>G (p.Ser105=) c.651T>G (p.Ser217=) c.213T>G (p.Ser71=) c.204T>G (p.Ser68=) c.219T>G (p.Ser73=) n.722T>G c.246T>G (p.Ser82=) n.849T>G n.663T>G c.75T>G (p.Ser25=) n.636T>G n.448T>G n.628T>G n.1163T>G n.736T>G n.819T>G n.668T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45332589A>G | CA417880009 | MUTYH | c.207T>C (p.Ser69=) c.624T>C (p.Ser208=) c.591T>C (p.Ser197=) c.609T>C (p.Ser203=) c.633T>C (p.Ser211=) c.214T>C (p.Tyr72His) c.*503T>C (n.*503T>C) c.675T>C (p.Ser225=) c.666T>C (p.Ser222=) c.601T>C (p.Tyr201His) c.*330T>C (n.*330T>C) c.1179T>C (p.Ser393=) c.559T>C (p.Tyr187His) c.*479T>C (n.*479T>C) c.550T>C (p.Tyr184His) c.*288T>C (n.*288T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.594T>C (p.Ser198=) c.636T>C (p.Ser212=) n.282T>C c.*514T>C (n.*514T>C) c.478T>C (p.Tyr160His) c.*404T>C (n.*404T>C) n.578T>C n.949T>C c.187+174T>C (n.187+174T>C) n.988T>C c.*242T>C (n.*242T>C) c.115+1802T>C (n.115+1802T>C) c.220T>C (p.Tyr74His) c.315T>C (p.Ser105=) c.651T>C (p.Ser217=) c.213T>C (p.Ser71=) c.204T>C (p.Ser68=) c.219T>C (p.Ser73=) n.722T>C c.246T>C (p.Ser82=) n.849T>C n.663T>C c.75T>C (p.Ser25=) n.636T>C n.448T>C n.628T>C n.1163T>C n.736T>C n.819T>C n.668T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332589A>T | CA417880010 | MUTYH | c.207T>A (p.Ser69=) c.624T>A (p.Ser208=) c.591T>A (p.Ser197=) c.609T>A (p.Ser203=) c.633T>A (p.Ser211=) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.*503T>A (n.*503T>A) c.675T>A (p.Ser225=) c.666T>A (p.Ser222=) c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.*330T>A (n.*330T>A) c.1179T>A (p.Ser393=) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) c.550T>A (p.Tyr184Asn) c.*288T>A (n.*288T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.594T>A (p.Ser198=) c.636T>A (p.Ser212=) n.282T>A c.*514T>A (n.*514T>A) c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*404T>A (n.*404T>A) n.578T>A n.949T>A c.187+174T>A (n.187+174T>A) n.988T>A c.*242T>A (n.*242T>A) c.115+1802T>A (n.115+1802T>A) c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.315T>A (p.Ser105=) c.651T>A (p.Ser217=) c.213T>A (p.Ser71=) c.204T>A (p.Ser68=) c.219T>A (p.Ser73=) n.722T>A c.246T>A (p.Ser82=) n.849T>A n.663T>A c.75T>A (p.Ser25=) n.636T>A n.448T>A n.628T>A n.1163T>A n.736T>A n.819T>A n.668T>A | |
| 1 | g.45332590G>A | CA340135285 | MUTYH | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.213C>T (p.Leu71=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.600C>T (p.Leu200=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.558C>T (p.Leu186=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.549C>T (p.Leu183=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.593C>T (p.Ser198Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.281C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.477C>T (p.Leu159=) c.*403C>T (n.*403C>T) n.577C>T n.948C>T c.187+173C>T (n.187+173C>T) n.987C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.115+1801C>T (n.115+1801C>T) c.219C>T (p.Leu73=) c.314C>T (p.Ser105Phe) c.650C>T (p.Ser217Phe) c.212C>T (p.Ser71Phe) c.203C>T (p.Ser68Phe) c.218C>T (p.Ser73Phe) n.721C>T c.245C>T (p.Ser82Phe) n.848C>T n.662C>T c.74C>T (p.Ser25Phe) n.635C>T n.447C>T n.627C>T n.1162C>T n.735C>T n.818C>T n.667C>T | |
| 1 | g.45332590G>C | CA340135286 | MUTYH | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.213C>G (p.Leu71=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.600C>G (p.Leu200=) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.558C>G (p.Leu186=) c.*478C>G (n.*478C>G) c.549C>G (p.Leu183=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.593C>G (p.Ser198Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.281C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.477C>G (p.Leu159=) c.*403C>G (n.*403C>G) n.577C>G n.948C>G c.187+173C>G (n.187+173C>G) n.987C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.115+1801C>G (n.115+1801C>G) c.219C>G (p.Leu73=) c.314C>G (p.Ser105Cys) c.650C>G (p.Ser217Cys) c.212C>G (p.Ser71Cys) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.218C>G (p.Ser73Cys) n.721C>G c.245C>G (p.Ser82Cys) n.848C>G n.662C>G c.74C>G (p.Ser25Cys) n.635C>G n.447C>G n.627C>G n.1162C>G n.735C>G n.818C>G n.667C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332590G= | CA2473712802 | MUTYH | c.206C= (p.Ser69=) c.623C= (p.Ser208=) c.590C= (p.Ser197=) c.608C= (p.Ser203=) c.632C= (p.Ser211=) c.213C= (p.Leu71=) c.*502C= (n.*502C=) c.674C= (p.Ser225=) c.665C= (p.Ser222=) c.600C= (p.Leu200=) c.*329C= (n.*329C=) c.1178C= (p.Ser393=) c.558C= (p.Leu186=) c.*478C= (n.*478C=) c.549C= (p.Leu183=) c.*287C= (n.*287C=) c.618C= (n.618C=) c.593C= (p.Ser198=) c.635C= (p.Ser212=) n.281C= c.*513C= (n.*513C=) c.477C= (p.Leu159=) c.*403C= (n.*403C=) n.577C= n.948C= c.187+173C= (n.187+173C=) n.987C= c.*241C= (n.*241C=) c.115+1801C= (n.115+1801C=) c.219C= (p.Leu73=) c.314C= (p.Ser105=) c.650C= (p.Ser217=) c.212C= (p.Ser71=) c.203C= (p.Ser68=) c.218C= (p.Ser73=) n.721C= c.245C= (p.Ser82=) n.848C= n.662C= c.74C= (p.Ser25=) n.635C= n.447C= n.627C= n.1162C= n.735C= n.818C= n.667C= | |
| 1 | g.45332590G>T | CA340135287 | MUTYH | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.213C>A (p.Leu71=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.600C>A (p.Leu200=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.558C>A (p.Leu186=) c.*478C>A (n.*478C>A) c.549C>A (p.Leu183=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.281C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.477C>A (p.Leu159=) c.*403C>A (n.*403C>A) n.577C>A n.948C>A c.187+173C>A (n.187+173C>A) n.987C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.115+1801C>A (n.115+1801C>A) c.219C>A (p.Leu73=) c.314C>A (p.Ser105Tyr) c.650C>A (p.Ser217Tyr) c.212C>A (p.Ser71Tyr) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.218C>A (p.Ser73Tyr) n.721C>A c.245C>A (p.Ser82Tyr) n.848C>A n.662C>A c.74C>A (p.Ser25Tyr) n.635C>A n.447C>A n.627C>A n.1162C>A n.735C>A n.818C>A n.667C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332591A>C | CA340135288 | MUTYH | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*286T>G (n.*286T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.592T>G (p.Ser198Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.280T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) n.576T>G n.947T>G c.187+172T>G (n.187+172T>G) n.986T>G c.*240T>G (n.*240T>G) c.115+1800T>G (n.115+1800T>G) c.218T>G (p.Leu73Arg) c.313T>G (p.Ser105Ala) c.649T>G (p.Ser217Ala) c.211T>G (p.Ser71Ala) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) n.720T>G c.244T>G (p.Ser82Ala) n.847T>G n.661T>G c.73T>G (p.Ser25Ala) n.634T>G n.446T>G n.626T>G n.1161T>G n.734T>G n.817T>G n.666T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332591A>G | CA340135289 | MUTYH | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.*477T>C (n.*477T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*286T>C (n.*286T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.592T>C (p.Ser198Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.280T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) n.576T>C n.947T>C c.187+172T>C (n.187+172T>C) n.986T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.115+1800T>C (n.115+1800T>C) c.218T>C (p.Leu73Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) c.649T>C (p.Ser217Pro) c.211T>C (p.Ser71Pro) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) n.720T>C c.244T>C (p.Ser82Pro) n.847T>C n.661T>C c.73T>C (p.Ser25Pro) n.634T>C n.446T>C n.626T>C n.1161T>C n.734T>C n.817T>C n.666T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332591A>T | CA340135290 | MUTYH | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.212T>A (p.Leu71His) c.*501T>A (n.*501T>A) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.599T>A (p.Leu200His) c.*328T>A (n.*328T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.557T>A (p.Leu186His) c.*477T>A (n.*477T>A) c.548T>A (p.Leu183His) c.*286T>A (n.*286T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.592T>A (p.Ser198Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.280T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.476T>A (p.Leu159His) c.*402T>A (n.*402T>A) n.576T>A n.947T>A c.187+172T>A (n.187+172T>A) n.986T>A c.*240T>A (n.*240T>A) c.115+1800T>A (n.115+1800T>A) c.218T>A (p.Leu73His) c.313T>A (p.Ser105Thr) c.649T>A (p.Ser217Thr) c.211T>A (p.Ser71Thr) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) n.720T>A c.244T>A (p.Ser82Thr) n.847T>A n.661T>A c.73T>A (p.Ser25Thr) n.634T>A n.446T>A n.626T>A n.1161T>A n.734T>A n.817T>A n.666T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332592G>A | CA417880011 | MUTYH | c.204C>T (p.Ala68=) c.621C>T (p.Ala207=) c.588C>T (p.Ala196=) c.606C>T (p.Ala202=) c.630C>T (p.Ala210=) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.*500C>T (n.*500C>T) c.672C>T (p.Ala224=) c.663C>T (p.Ala221=) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1176C>T (p.Ala392=) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.*476C>T (n.*476C>T) c.547C>T (p.Leu183Phe) c.*285C>T (n.*285C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.591C>T (p.Ala197=) c.633C>T (p.Ala211=) n.279C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.475C>T (p.Leu159Phe) c.*401C>T (n.*401C>T) n.575C>T n.946C>T c.187+171C>T (n.187+171C>T) n.985C>T c.*239C>T (n.*239C>T) c.115+1799C>T (n.115+1799C>T) c.217C>T (p.Leu73Phe) c.312C>T (p.Ala104=) c.648C>T (p.Ala216=) c.210C>T (p.Ala70=) c.201C>T (p.Ala67=) c.216C>T (p.Ala72=) n.719C>T c.243C>T (p.Ala81=) n.846C>T n.660C>T c.72C>T (p.Ala24=) n.633C>T n.445C>T n.625C>T n.1160C>T n.733C>T n.816C>T n.665C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332592G>C | CA417880013 | MUTYH | c.204C>G (p.Ala68=) c.621C>G (p.Ala207=) c.588C>G (p.Ala196=) c.606C>G (p.Ala202=) c.630C>G (p.Ala210=) c.211C>G (p.Leu71Val) c.*500C>G (n.*500C>G) c.672C>G (p.Ala224=) c.663C>G (p.Ala221=) c.598C>G (p.Leu200Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1176C>G (p.Ala392=) c.556C>G (p.Leu186Val) c.*476C>G (n.*476C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.*285C>G (n.*285C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.591C>G (p.Ala197=) c.633C>G (p.Ala211=) n.279C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.*401C>G (n.*401C>G) n.575C>G n.946C>G c.187+171C>G (n.187+171C>G) n.985C>G c.*239C>G (n.*239C>G) c.115+1799C>G (n.115+1799C>G) c.217C>G (p.Leu73Val) c.312C>G (p.Ala104=) c.648C>G (p.Ala216=) c.210C>G (p.Ala70=) c.201C>G (p.Ala67=) c.216C>G (p.Ala72=) n.719C>G c.243C>G (p.Ala81=) n.846C>G n.660C>G c.72C>G (p.Ala24=) n.633C>G n.445C>G n.625C>G n.1160C>G n.733C>G n.816C>G n.665C>G | |
| 1 | g.45332592G= | CA2473712803 | MUTYH | c.204C= (p.Ala68=) c.621C= (p.Ala207=) c.588C= (p.Ala196=) c.606C= (p.Ala202=) c.630C= (p.Ala210=) c.211C= (p.Leu71=) c.*500C= (n.*500C=) c.672C= (p.Ala224=) c.663C= (p.Ala221=) c.598C= (p.Leu200=) c.*327C= (n.*327C=) c.1176C= (p.Ala392=) c.556C= (p.Leu186=) c.*476C= (n.*476C=) c.547C= (p.Leu183=) c.*285C= (n.*285C=) c.616C= (n.616C=) c.591C= (p.Ala197=) c.633C= (p.Ala211=) n.279C= c.*511C= (n.*511C=) c.475C= (p.Leu159=) c.*401C= (n.*401C=) n.575C= n.946C= c.187+171C= (n.187+171C=) n.985C= c.*239C= (n.*239C=) c.115+1799C= (n.115+1799C=) c.217C= (p.Leu73=) c.312C= (p.Ala104=) c.648C= (p.Ala216=) c.210C= (p.Ala70=) c.201C= (p.Ala67=) c.216C= (p.Ala72=) n.719C= c.243C= (p.Ala81=) n.846C= n.660C= c.72C= (p.Ala24=) n.633C= n.445C= n.625C= n.1160C= n.733C= n.816C= n.665C= | |
| 1 | g.45332592G>T | CA417880012 | MUTYH | c.204C>A (p.Ala68=) c.621C>A (p.Ala207=) c.588C>A (p.Ala196=) c.606C>A (p.Ala202=) c.630C>A (p.Ala210=) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.*500C>A (n.*500C>A) c.672C>A (p.Ala224=) c.663C>A (p.Ala221=) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1176C>A (p.Ala392=) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.*476C>A (n.*476C>A) c.547C>A (p.Leu183Ile) c.*285C>A (n.*285C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.591C>A (p.Ala197=) c.633C>A (p.Ala211=) n.279C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.475C>A (p.Leu159Ile) c.*401C>A (n.*401C>A) n.575C>A n.946C>A c.187+171C>A (n.187+171C>A) n.985C>A c.*239C>A (n.*239C>A) c.115+1799C>A (n.115+1799C>A) c.217C>A (p.Leu73Ile) c.312C>A (p.Ala104=) c.648C>A (p.Ala216=) c.210C>A (p.Ala70=) c.201C>A (p.Ala67=) c.216C>A (p.Ala72=) n.719C>A c.243C>A (p.Ala81=) n.846C>A n.660C>A c.72C>A (p.Ala24=) n.633C>A n.445C>A n.625C>A n.1160C>A n.733C>A n.816C>A n.665C>A | |
| 1 | g.45332593G>A | CA340135291 | MUTYH | c.203C>T (p.Ala68Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.605C>T (p.Ala202Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.210C>T (p.Cys70=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.671C>T (p.Ala224Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.597C>T (p.Cys199=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.555C>T (p.Cys185=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.546C>T (p.Cys182=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.590C>T (p.Ala197Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.278C>T c.*510C>T (n.*510C>T) c.474C>T (p.Cys158=) c.*400C>T (n.*400C>T) n.574C>T n.945C>T c.187+170C>T (n.187+170C>T) n.984C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.115+1798C>T (n.115+1798C>T) c.216C>T (p.Cys72=) c.311C>T (p.Ala104Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.718C>T c.242C>T (p.Ala81Val) n.845C>T n.659C>T c.71C>T (p.Ala24Val) n.632C>T n.444C>T n.624C>T n.1159C>T n.732C>T n.815C>T n.664C>T | |
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| 1 | g.45332593G= | CA2473712804 | MUTYH | c.203C= (p.Ala68=) c.620C= (p.Ala207=) c.587C= (p.Ala196=) c.605C= (p.Ala202=) c.629C= (p.Ala210=) c.210C= (p.Cys70=) c.*499C= (n.*499C=) c.671C= (p.Ala224=) c.662C= (p.Ala221=) c.597C= (p.Cys199=) c.*326C= (n.*326C=) c.1175C= (p.Ala392=) c.555C= (p.Cys185=) c.*475C= (n.*475C=) c.546C= (p.Cys182=) c.*284C= (n.*284C=) c.615C= (n.615C=) c.590C= (p.Ala197=) c.632C= (p.Ala211=) n.278C= c.*510C= (n.*510C=) c.474C= (p.Cys158=) c.*400C= (n.*400C=) n.574C= n.945C= c.187+170C= (n.187+170C=) n.984C= c.*238C= (n.*238C=) c.115+1798C= (n.115+1798C=) c.216C= (p.Cys72=) c.311C= (p.Ala104=) c.647C= (p.Ala216=) c.209C= (p.Ala70=) c.200C= (p.Ala67=) c.215C= (p.Ala72=) n.718C= c.242C= (p.Ala81=) n.845C= n.659C= c.71C= (p.Ala24=) n.632C= n.444C= n.624C= n.1159C= n.732C= n.815C= n.664C= | |
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| 1 | g.45332594C= | CA2473712805 | MUTYH | c.202G= (p.Ala68=) c.619G= (p.Ala207=) c.586G= (p.Ala196=) c.604G= (p.Ala202=) c.628G= (p.Ala210=) c.209G= (p.Cys70=) c.*498G= (n.*498G=) c.670G= (p.Ala224=) c.661G= (p.Ala221=) c.596G= (p.Cys199=) c.*325G= (n.*325G=) c.1174G= (p.Ala392=) c.554G= (p.Cys185=) c.*474G= (n.*474G=) c.545G= (p.Cys182=) c.*283G= (n.*283G=) c.614G= (n.614G=) c.589G= (p.Ala197=) c.631G= (p.Ala211=) n.277G= c.*509G= (n.*509G=) c.473G= (p.Cys158=) c.*399G= (n.*399G=) n.573G= n.944G= c.187+169G= (n.187+169G=) n.983G= c.*237G= (n.*237G=) c.115+1797G= (n.115+1797G=) c.215G= (p.Cys72=) c.310G= (p.Ala104=) c.646G= (p.Ala216=) c.208G= (p.Ala70=) c.199G= (p.Ala67=) c.214G= (p.Ala72=) n.717G= c.241G= (p.Ala81=) n.844G= n.658G= c.70G= (p.Ala24=) n.631G= n.443G= n.623G= n.1158G= n.731G= n.814G= n.663G= |