UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
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| 1 | g.45332497G>A | CA058704 | MUTYH | c.223-9C>T (n.223-9C>T) c.640-9C>T (n.640-9C>T) c.607-9C>T (n.607-9C>T) c.625-9C>T (n.625-9C>T) c.649-9C>T (n.649-9C>T) c.230-9C>T (n.230-9C>T) c.*519-9C>T (n.*519-9C>T) c.691-9C>T (n.691-9C>T) c.682-9C>T (n.682-9C>T) c.617-9C>T (n.617-9C>T) c.*346-9C>T (n.*346-9C>T) c.1195-9C>T (n.1195-9C>T) c.575-9C>T (n.575-9C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.566-9C>T (n.566-9C>T) c.*304-9C>T (n.*304-9C>T) c.635-9C>T (n.635-9C>T) c.610-9C>T (n.610-9C>T) c.652-9C>T (n.652-9C>T) n.298-9C>T c.*530-9C>T (n.*530-9C>T) c.494-9C>T (n.494-9C>T) c.*420-9C>T (n.*420-9C>T) n.594-9C>T c.187+266C>T (n.187+266C>T) c.*258-9C>T (n.*258-9C>T) c.115+1894C>T (n.115+1894C>T) c.236-9C>T (n.236-9C>T) c.331-9C>T (n.331-9C>T) c.667-9C>T (n.667-9C>T) c.229-9C>T (n.229-9C>T) c.220-9C>T (n.220-9C>T) c.235-9C>T (n.235-9C>T) n.738-9C>T c.262-9C>T (n.262-9C>T) n.865-9C>T n.679-9C>T c.91-9C>T (n.91-9C>T) n.652-9C>T n.464-9C>T n.644-9C>T n.1179-9C>T n.752-9C>T n.835-9C>T n.684-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332498A>G | CA2739272360 | MUTYH | c.223-10T>C (n.223-10T>C) c.640-10T>C (n.640-10T>C) c.607-10T>C (n.607-10T>C) c.625-10T>C (n.625-10T>C) c.649-10T>C (n.649-10T>C) c.230-10T>C (n.230-10T>C) c.*519-10T>C (n.*519-10T>C) c.691-10T>C (n.691-10T>C) c.682-10T>C (n.682-10T>C) c.617-10T>C (n.617-10T>C) c.*346-10T>C (n.*346-10T>C) c.1195-10T>C (n.1195-10T>C) c.575-10T>C (n.575-10T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.566-10T>C (n.566-10T>C) c.*304-10T>C (n.*304-10T>C) c.635-10T>C (n.635-10T>C) c.610-10T>C (n.610-10T>C) c.652-10T>C (n.652-10T>C) n.298-10T>C c.*530-10T>C (n.*530-10T>C) c.494-10T>C (n.494-10T>C) c.*420-10T>C (n.*420-10T>C) n.594-10T>C c.187+265T>C (n.187+265T>C) c.*258-10T>C (n.*258-10T>C) c.115+1893T>C (n.115+1893T>C) c.236-10T>C (n.236-10T>C) c.331-10T>C (n.331-10T>C) c.667-10T>C (n.667-10T>C) c.229-10T>C (n.229-10T>C) c.220-10T>C (n.220-10T>C) c.235-10T>C (n.235-10T>C) n.738-10T>C c.262-10T>C (n.262-10T>C) n.865-10T>C n.679-10T>C c.91-10T>C (n.91-10T>C) n.652-10T>C n.464-10T>C n.644-10T>C n.1179-10T>C n.752-10T>C n.835-10T>C n.684-10T>C | ClinVar |
| 1 | g.45332499G>A | CA16603734 | MUTYH | c.223-11C>T (n.223-11C>T) c.640-11C>T (n.640-11C>T) c.607-11C>T (n.607-11C>T) c.625-11C>T (n.625-11C>T) c.649-11C>T (n.649-11C>T) c.230-11C>T (n.230-11C>T) c.*519-11C>T (n.*519-11C>T) c.691-11C>T (n.691-11C>T) c.682-11C>T (n.682-11C>T) c.617-11C>T (n.617-11C>T) c.*346-11C>T (n.*346-11C>T) c.1195-11C>T (n.1195-11C>T) c.575-11C>T (n.575-11C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.566-11C>T (n.566-11C>T) c.*304-11C>T (n.*304-11C>T) c.635-11C>T (n.635-11C>T) c.610-11C>T (n.610-11C>T) c.652-11C>T (n.652-11C>T) n.298-11C>T c.*530-11C>T (n.*530-11C>T) c.494-11C>T (n.494-11C>T) c.*420-11C>T (n.*420-11C>T) n.594-11C>T c.187+264C>T (n.187+264C>T) c.*258-11C>T (n.*258-11C>T) c.115+1892C>T (n.115+1892C>T) c.236-11C>T (n.236-11C>T) c.331-11C>T (n.331-11C>T) c.667-11C>T (n.667-11C>T) c.229-11C>T (n.229-11C>T) c.220-11C>T (n.220-11C>T) c.235-11C>T (n.235-11C>T) n.738-11C>T c.262-11C>T (n.262-11C>T) n.865-11C>T n.679-11C>T c.91-11C>T (n.91-11C>T) n.652-11C>T n.464-11C>T n.644-11C>T n.1179-11C>T n.752-11C>T n.835-11C>T n.684-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332499G>C | CA2573132074 | MUTYH | c.223-11C>G (n.223-11C>G) c.640-11C>G (n.640-11C>G) c.607-11C>G (n.607-11C>G) c.625-11C>G (n.625-11C>G) c.649-11C>G (n.649-11C>G) c.230-11C>G (n.230-11C>G) c.*519-11C>G (n.*519-11C>G) c.691-11C>G (n.691-11C>G) c.682-11C>G (n.682-11C>G) c.617-11C>G (n.617-11C>G) c.*346-11C>G (n.*346-11C>G) c.1195-11C>G (n.1195-11C>G) c.575-11C>G (n.575-11C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.566-11C>G (n.566-11C>G) c.*304-11C>G (n.*304-11C>G) c.635-11C>G (n.635-11C>G) c.610-11C>G (n.610-11C>G) c.652-11C>G (n.652-11C>G) n.298-11C>G c.*530-11C>G (n.*530-11C>G) c.494-11C>G (n.494-11C>G) c.*420-11C>G (n.*420-11C>G) n.594-11C>G c.187+264C>G (n.187+264C>G) c.*258-11C>G (n.*258-11C>G) c.115+1892C>G (n.115+1892C>G) c.236-11C>G (n.236-11C>G) c.331-11C>G (n.331-11C>G) c.667-11C>G (n.667-11C>G) c.229-11C>G (n.229-11C>G) c.220-11C>G (n.220-11C>G) c.235-11C>G (n.235-11C>G) n.738-11C>G c.262-11C>G (n.262-11C>G) n.865-11C>G n.679-11C>G c.91-11C>G (n.91-11C>G) n.652-11C>G n.464-11C>G n.644-11C>G n.1179-11C>G n.752-11C>G n.835-11C>G n.684-11C>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45332500G>A | CA058671 | MUTYH | c.223-12C>T (n.223-12C>T) c.640-12C>T (n.640-12C>T) c.607-12C>T (n.607-12C>T) c.625-12C>T (n.625-12C>T) c.649-12C>T (n.649-12C>T) c.230-12C>T (n.230-12C>T) c.*519-12C>T (n.*519-12C>T) c.691-12C>T (n.691-12C>T) c.682-12C>T (n.682-12C>T) c.617-12C>T (n.617-12C>T) c.*346-12C>T (n.*346-12C>T) c.1195-12C>T (n.1195-12C>T) c.575-12C>T (n.575-12C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.566-12C>T (n.566-12C>T) c.*304-12C>T (n.*304-12C>T) c.635-12C>T (n.635-12C>T) c.610-12C>T (n.610-12C>T) c.652-12C>T (n.652-12C>T) n.298-12C>T c.*530-12C>T (n.*530-12C>T) c.494-12C>T (n.494-12C>T) c.*420-12C>T (n.*420-12C>T) n.594-12C>T c.187+263C>T (n.187+263C>T) c.*258-12C>T (n.*258-12C>T) c.115+1891C>T (n.115+1891C>T) c.236-12C>T (n.236-12C>T) c.331-12C>T (n.331-12C>T) c.667-12C>T (n.667-12C>T) c.229-12C>T (n.229-12C>T) c.220-12C>T (n.220-12C>T) c.235-12C>T (n.235-12C>T) n.738-12C>T c.262-12C>T (n.262-12C>T) n.865-12C>T n.679-12C>T c.91-12C>T (n.91-12C>T) n.652-12C>T n.464-12C>T n.644-12C>T n.1179-12C>T n.752-12C>T n.835-12C>T n.684-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332500G= | CA1147273633 | MUTYH | c.223-12C= (n.223-12C=) c.640-12C= (n.640-12C=) c.607-12C= (n.607-12C=) c.625-12C= (n.625-12C=) c.649-12C= (n.649-12C=) c.230-12C= (n.230-12C=) c.*519-12C= (n.*519-12C=) c.691-12C= (n.691-12C=) c.682-12C= (n.682-12C=) c.617-12C= (n.617-12C=) c.*346-12C= (n.*346-12C=) c.1195-12C= (n.1195-12C=) c.575-12C= (n.575-12C=) c.*568C= (n.*568C=) c.566-12C= (n.566-12C=) c.*304-12C= (n.*304-12C=) c.635-12C= (n.635-12C=) c.610-12C= (n.610-12C=) c.652-12C= (n.652-12C=) n.298-12C= c.*530-12C= (n.*530-12C=) c.494-12C= (n.494-12C=) c.*420-12C= (n.*420-12C=) n.594-12C= c.187+263C= (n.187+263C=) c.*258-12C= (n.*258-12C=) c.115+1891C= (n.115+1891C=) c.236-12C= (n.236-12C=) c.331-12C= (n.331-12C=) c.667-12C= (n.667-12C=) c.229-12C= (n.229-12C=) c.220-12C= (n.220-12C=) c.235-12C= (n.235-12C=) n.738-12C= c.262-12C= (n.262-12C=) n.865-12C= n.679-12C= c.91-12C= (n.91-12C=) n.652-12C= n.464-12C= n.644-12C= n.1179-12C= n.752-12C= n.835-12C= n.684-12C= | |
| 1 | g.45332501G>A | CA2645377048 | MUTYH | c.223-13C>T (n.223-13C>T) c.640-13C>T (n.640-13C>T) c.607-13C>T (n.607-13C>T) c.625-13C>T (n.625-13C>T) c.649-13C>T (n.649-13C>T) c.230-13C>T (n.230-13C>T) c.*519-13C>T (n.*519-13C>T) c.691-13C>T (n.691-13C>T) c.682-13C>T (n.682-13C>T) c.617-13C>T (n.617-13C>T) c.*346-13C>T (n.*346-13C>T) c.1195-13C>T (n.1195-13C>T) c.575-13C>T (n.575-13C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.566-13C>T (n.566-13C>T) c.*304-13C>T (n.*304-13C>T) c.635-13C>T (n.635-13C>T) c.610-13C>T (n.610-13C>T) c.652-13C>T (n.652-13C>T) n.298-13C>T c.*530-13C>T (n.*530-13C>T) c.494-13C>T (n.494-13C>T) c.*420-13C>T (n.*420-13C>T) n.594-13C>T c.187+262C>T (n.187+262C>T) c.*258-13C>T (n.*258-13C>T) c.115+1890C>T (n.115+1890C>T) c.236-13C>T (n.236-13C>T) c.331-13C>T (n.331-13C>T) c.667-13C>T (n.667-13C>T) c.229-13C>T (n.229-13C>T) c.220-13C>T (n.220-13C>T) c.235-13C>T (n.235-13C>T) n.738-13C>T c.262-13C>T (n.262-13C>T) n.865-13C>T n.679-13C>T c.91-13C>T (n.91-13C>T) n.652-13C>T n.464-13C>T n.644-13C>T n.1179-13C>T n.752-13C>T n.835-13C>T n.684-13C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332502G>A | CA2573051581 | MUTYH | c.223-14C>T (n.223-14C>T) c.640-14C>T (n.640-14C>T) c.607-14C>T (n.607-14C>T) c.625-14C>T (n.625-14C>T) c.649-14C>T (n.649-14C>T) c.230-14C>T (n.230-14C>T) c.*519-14C>T (n.*519-14C>T) c.691-14C>T (n.691-14C>T) c.682-14C>T (n.682-14C>T) c.617-14C>T (n.617-14C>T) c.*346-14C>T (n.*346-14C>T) c.1195-14C>T (n.1195-14C>T) c.575-14C>T (n.575-14C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.566-14C>T (n.566-14C>T) c.*304-14C>T (n.*304-14C>T) c.635-14C>T (n.635-14C>T) c.610-14C>T (n.610-14C>T) c.652-14C>T (n.652-14C>T) n.298-14C>T c.*530-14C>T (n.*530-14C>T) c.494-14C>T (n.494-14C>T) c.*420-14C>T (n.*420-14C>T) n.594-14C>T c.187+261C>T (n.187+261C>T) c.*258-14C>T (n.*258-14C>T) c.115+1889C>T (n.115+1889C>T) c.236-14C>T (n.236-14C>T) c.331-14C>T (n.331-14C>T) c.667-14C>T (n.667-14C>T) c.229-14C>T (n.229-14C>T) c.220-14C>T (n.220-14C>T) c.235-14C>T (n.235-14C>T) n.738-14C>T c.262-14C>T (n.262-14C>T) n.865-14C>T n.679-14C>T c.91-14C>T (n.91-14C>T) n.652-14C>T n.464-14C>T n.644-14C>T n.1179-14C>T n.752-14C>T n.835-14C>T n.684-14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332502G>T | CA2580063105 | MUTYH | c.223-14C>A (n.223-14C>A) c.640-14C>A (n.640-14C>A) c.607-14C>A (n.607-14C>A) c.625-14C>A (n.625-14C>A) c.649-14C>A (n.649-14C>A) c.230-14C>A (n.230-14C>A) c.*519-14C>A (n.*519-14C>A) c.691-14C>A (n.691-14C>A) c.682-14C>A (n.682-14C>A) c.617-14C>A (n.617-14C>A) c.*346-14C>A (n.*346-14C>A) c.1195-14C>A (n.1195-14C>A) c.575-14C>A (n.575-14C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.566-14C>A (n.566-14C>A) c.*304-14C>A (n.*304-14C>A) c.635-14C>A (n.635-14C>A) c.610-14C>A (n.610-14C>A) c.652-14C>A (n.652-14C>A) n.298-14C>A c.*530-14C>A (n.*530-14C>A) c.494-14C>A (n.494-14C>A) c.*420-14C>A (n.*420-14C>A) n.594-14C>A c.187+261C>A (n.187+261C>A) c.*258-14C>A (n.*258-14C>A) c.115+1889C>A (n.115+1889C>A) c.236-14C>A (n.236-14C>A) c.331-14C>A (n.331-14C>A) c.667-14C>A (n.667-14C>A) c.229-14C>A (n.229-14C>A) c.220-14C>A (n.220-14C>A) c.235-14C>A (n.235-14C>A) n.738-14C>A c.262-14C>A (n.262-14C>A) n.865-14C>A n.679-14C>A c.91-14C>A (n.91-14C>A) n.652-14C>A n.464-14C>A n.644-14C>A n.1179-14C>A n.752-14C>A n.835-14C>A n.684-14C>A | ClinVar |
| 1 | g.45332503C>T | CA2697552382 | MUTYH | c.223-15G>A (n.223-15G>A) c.640-15G>A (n.640-15G>A) c.607-15G>A (n.607-15G>A) c.625-15G>A (n.625-15G>A) c.649-15G>A (n.649-15G>A) c.230-15G>A (n.230-15G>A) c.*519-15G>A (n.*519-15G>A) c.691-15G>A (n.691-15G>A) c.682-15G>A (n.682-15G>A) c.617-15G>A (n.617-15G>A) c.*346-15G>A (n.*346-15G>A) c.1195-15G>A (n.1195-15G>A) c.575-15G>A (n.575-15G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.566-15G>A (n.566-15G>A) c.*304-15G>A (n.*304-15G>A) c.635-15G>A (n.635-15G>A) c.610-15G>A (n.610-15G>A) c.652-15G>A (n.652-15G>A) n.298-15G>A c.*530-15G>A (n.*530-15G>A) c.494-15G>A (n.494-15G>A) c.*420-15G>A (n.*420-15G>A) n.594-15G>A c.187+260G>A (n.187+260G>A) c.*258-15G>A (n.*258-15G>A) c.115+1888G>A (n.115+1888G>A) c.236-15G>A (n.236-15G>A) c.331-15G>A (n.331-15G>A) c.667-15G>A (n.667-15G>A) c.229-15G>A (n.229-15G>A) c.220-15G>A (n.220-15G>A) c.235-15G>A (n.235-15G>A) n.738-15G>A c.262-15G>A (n.262-15G>A) n.865-15G>A n.679-15G>A c.91-15G>A (n.91-15G>A) n.652-15G>A n.464-15G>A n.644-15G>A n.1179-15G>A n.752-15G>A n.835-15G>A n.684-15G>A | ClinVar |
| 1 | g.45332504C>G | CA2696097727 | MUTYH | c.223-16G>C (n.223-16G>C) c.640-16G>C (n.640-16G>C) c.607-16G>C (n.607-16G>C) c.625-16G>C (n.625-16G>C) c.649-16G>C (n.649-16G>C) c.230-16G>C (n.230-16G>C) c.*519-16G>C (n.*519-16G>C) c.691-16G>C (n.691-16G>C) c.682-16G>C (n.682-16G>C) c.617-16G>C (n.617-16G>C) c.*346-16G>C (n.*346-16G>C) c.1195-16G>C (n.1195-16G>C) c.575-16G>C (n.575-16G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.566-16G>C (n.566-16G>C) c.*304-16G>C (n.*304-16G>C) c.635-16G>C (n.635-16G>C) c.610-16G>C (n.610-16G>C) c.652-16G>C (n.652-16G>C) n.298-16G>C c.*530-16G>C (n.*530-16G>C) c.494-16G>C (n.494-16G>C) c.*420-16G>C (n.*420-16G>C) n.594-16G>C c.187+259G>C (n.187+259G>C) c.*258-16G>C (n.*258-16G>C) c.115+1887G>C (n.115+1887G>C) c.236-16G>C (n.236-16G>C) c.331-16G>C (n.331-16G>C) c.667-16G>C (n.667-16G>C) c.229-16G>C (n.229-16G>C) c.220-16G>C (n.220-16G>C) c.235-16G>C (n.235-16G>C) n.738-16G>C c.262-16G>C (n.262-16G>C) n.865-16G>C n.679-16G>C c.91-16G>C (n.91-16G>C) n.652-16G>C n.464-16G>C n.644-16G>C n.1179-16G>C n.752-16G>C n.835-16G>C n.684-16G>C | dbSNP |
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| 1 | g.45332506_45332507del | CA058679 | MUTYH | c.223-18_223-17del (n.223-18_223-17del) c.640-18_640-17del (n.640-18_640-17del) c.607-18_607-17del (n.607-18_607-17del) c.625-18_625-17del (n.625-18_625-17del) c.649-18_649-17del (n.649-18_649-17del) c.230-18_230-17del (n.230-18_230-17del) c.*519-18_*519-17del (n.*519-18_*519-17del) c.691-18_691-17del (n.691-18_691-17del) c.682-18_682-17del (n.682-18_682-17del) c.617-18_617-17del (n.617-18_617-17del) c.*346-18_*346-17del (n.*346-18_*346-17del) c.1195-18_1195-17del (n.1195-18_1195-17del) c.575-18_575-17del (n.575-18_575-17del) c.*562_*563del (n.*562_*563del) c.566-18_566-17del (n.566-18_566-17del) c.*304-18_*304-17del (n.*304-18_*304-17del) c.635-18_635-17del (n.635-18_635-17del) c.610-18_610-17del (n.610-18_610-17del) c.652-18_652-17del (n.652-18_652-17del) n.298-18_298-17del c.*530-18_*530-17del (n.*530-18_*530-17del) c.494-18_494-17del (n.494-18_494-17del) c.*420-18_*420-17del (n.*420-18_*420-17del) n.594-18_594-17del c.187+257_187+258del (n.187+257_187+258del) c.*258-18_*258-17del (n.*258-18_*258-17del) c.115+1885_115+1886del (n.115+1885_115+1886del) c.236-18_236-17del (n.236-18_236-17del) c.331-18_331-17del (n.331-18_331-17del) c.667-18_667-17del (n.667-18_667-17del) c.229-18_229-17del (n.229-18_229-17del) c.220-18_220-17del (n.220-18_220-17del) c.235-18_235-17del (n.235-18_235-17del) n.738-18_738-17del c.262-18_262-17del (n.262-18_262-17del) n.865-18_865-17del n.679-18_679-17del c.91-18_91-17del (n.91-18_91-17del) n.652-18_652-17del n.464-18_464-17del n.644-18_644-17del n.1179-18_1179-17del n.752-18_752-17del n.835-18_835-17del n.684-18_684-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332506A>G | CA522810438 | MUTYH | c.223-18T>C (n.223-18T>C) c.640-18T>C (n.640-18T>C) c.607-18T>C (n.607-18T>C) c.625-18T>C (n.625-18T>C) c.649-18T>C (n.649-18T>C) c.230-18T>C (n.230-18T>C) c.*519-18T>C (n.*519-18T>C) c.691-18T>C (n.691-18T>C) c.682-18T>C (n.682-18T>C) c.617-18T>C (n.617-18T>C) c.*346-18T>C (n.*346-18T>C) c.1195-18T>C (n.1195-18T>C) c.575-18T>C (n.575-18T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.566-18T>C (n.566-18T>C) c.*304-18T>C (n.*304-18T>C) c.635-18T>C (n.635-18T>C) c.610-18T>C (n.610-18T>C) c.652-18T>C (n.652-18T>C) n.298-18T>C c.*530-18T>C (n.*530-18T>C) c.494-18T>C (n.494-18T>C) c.*420-18T>C (n.*420-18T>C) n.594-18T>C c.187+257T>C (n.187+257T>C) c.*258-18T>C (n.*258-18T>C) c.115+1885T>C (n.115+1885T>C) c.236-18T>C (n.236-18T>C) c.331-18T>C (n.331-18T>C) c.667-18T>C (n.667-18T>C) c.229-18T>C (n.229-18T>C) c.220-18T>C (n.220-18T>C) c.235-18T>C (n.235-18T>C) n.738-18T>C c.262-18T>C (n.262-18T>C) n.865-18T>C n.679-18T>C c.91-18T>C (n.91-18T>C) n.652-18T>C n.464-18T>C n.644-18T>C n.1179-18T>C n.752-18T>C n.835-18T>C n.684-18T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332508G>A | CA522810439 | MUTYH | c.223-20C>T (n.223-20C>T) c.640-20C>T (n.640-20C>T) c.607-20C>T (n.607-20C>T) c.625-20C>T (n.625-20C>T) c.649-20C>T (n.649-20C>T) c.230-20C>T (n.230-20C>T) c.*519-20C>T (n.*519-20C>T) c.691-20C>T (n.691-20C>T) c.682-20C>T (n.682-20C>T) c.617-20C>T (n.617-20C>T) c.*346-20C>T (n.*346-20C>T) c.1195-20C>T (n.1195-20C>T) c.575-20C>T (n.575-20C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.566-20C>T (n.566-20C>T) c.*304-20C>T (n.*304-20C>T) c.635-20C>T (n.635-20C>T) c.610-20C>T (n.610-20C>T) c.652-20C>T (n.652-20C>T) n.298-20C>T c.*530-20C>T (n.*530-20C>T) c.494-20C>T (n.494-20C>T) c.*420-20C>T (n.*420-20C>T) n.594-20C>T c.187+255C>T (n.187+255C>T) c.*258-20C>T (n.*258-20C>T) c.115+1883C>T (n.115+1883C>T) c.236-20C>T (n.236-20C>T) c.331-20C>T (n.331-20C>T) c.667-20C>T (n.667-20C>T) c.229-20C>T (n.229-20C>T) c.220-20C>T (n.220-20C>T) c.235-20C>T (n.235-20C>T) n.738-20C>T c.262-20C>T (n.262-20C>T) n.865-20C>T n.679-20C>T c.91-20C>T (n.91-20C>T) n.652-20C>T n.464-20C>T n.644-20C>T n.1179-20C>T n.752-20C>T n.835-20C>T n.684-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332508G>C | CA2580063106 | MUTYH | c.223-20C>G (n.223-20C>G) c.640-20C>G (n.640-20C>G) c.607-20C>G (n.607-20C>G) c.625-20C>G (n.625-20C>G) c.649-20C>G (n.649-20C>G) c.230-20C>G (n.230-20C>G) c.*519-20C>G (n.*519-20C>G) c.691-20C>G (n.691-20C>G) c.682-20C>G (n.682-20C>G) c.617-20C>G (n.617-20C>G) c.*346-20C>G (n.*346-20C>G) c.1195-20C>G (n.1195-20C>G) c.575-20C>G (n.575-20C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.566-20C>G (n.566-20C>G) c.*304-20C>G (n.*304-20C>G) c.635-20C>G (n.635-20C>G) c.610-20C>G (n.610-20C>G) c.652-20C>G (n.652-20C>G) n.298-20C>G c.*530-20C>G (n.*530-20C>G) c.494-20C>G (n.494-20C>G) c.*420-20C>G (n.*420-20C>G) n.594-20C>G c.187+255C>G (n.187+255C>G) c.*258-20C>G (n.*258-20C>G) c.115+1883C>G (n.115+1883C>G) c.236-20C>G (n.236-20C>G) c.331-20C>G (n.331-20C>G) c.667-20C>G (n.667-20C>G) c.229-20C>G (n.229-20C>G) c.220-20C>G (n.220-20C>G) c.235-20C>G (n.235-20C>G) n.738-20C>G c.262-20C>G (n.262-20C>G) n.865-20C>G n.679-20C>G c.91-20C>G (n.91-20C>G) n.652-20C>G n.464-20C>G n.644-20C>G n.1179-20C>G n.752-20C>G n.835-20C>G n.684-20C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332508G= | CA2473712766 | MUTYH | c.223-20C= (n.223-20C=) c.640-20C= (n.640-20C=) c.607-20C= (n.607-20C=) c.625-20C= (n.625-20C=) c.649-20C= (n.649-20C=) c.230-20C= (n.230-20C=) c.*519-20C= (n.*519-20C=) c.691-20C= (n.691-20C=) c.682-20C= (n.682-20C=) c.617-20C= (n.617-20C=) c.*346-20C= (n.*346-20C=) c.1195-20C= (n.1195-20C=) c.575-20C= (n.575-20C=) c.*560C= (n.*560C=) c.566-20C= (n.566-20C=) c.*304-20C= (n.*304-20C=) c.635-20C= (n.635-20C=) c.610-20C= (n.610-20C=) c.652-20C= (n.652-20C=) n.298-20C= c.*530-20C= (n.*530-20C=) c.494-20C= (n.494-20C=) c.*420-20C= (n.*420-20C=) n.594-20C= c.187+255C= (n.187+255C=) c.*258-20C= (n.*258-20C=) c.115+1883C= (n.115+1883C=) c.236-20C= (n.236-20C=) c.331-20C= (n.331-20C=) c.667-20C= (n.667-20C=) c.229-20C= (n.229-20C=) c.220-20C= (n.220-20C=) c.235-20C= (n.235-20C=) n.738-20C= c.262-20C= (n.262-20C=) n.865-20C= n.679-20C= c.91-20C= (n.91-20C=) n.652-20C= n.464-20C= n.644-20C= n.1179-20C= n.752-20C= n.835-20C= n.684-20C= | |
| 1 | g.45332508G>T | CA2645377057 | MUTYH | c.223-20C>A (n.223-20C>A) c.640-20C>A (n.640-20C>A) c.607-20C>A (n.607-20C>A) c.625-20C>A (n.625-20C>A) c.649-20C>A (n.649-20C>A) c.230-20C>A (n.230-20C>A) c.*519-20C>A (n.*519-20C>A) c.691-20C>A (n.691-20C>A) c.682-20C>A (n.682-20C>A) c.617-20C>A (n.617-20C>A) c.*346-20C>A (n.*346-20C>A) c.1195-20C>A (n.1195-20C>A) c.575-20C>A (n.575-20C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.566-20C>A (n.566-20C>A) c.*304-20C>A (n.*304-20C>A) c.635-20C>A (n.635-20C>A) c.610-20C>A (n.610-20C>A) c.652-20C>A (n.652-20C>A) n.298-20C>A c.*530-20C>A (n.*530-20C>A) c.494-20C>A (n.494-20C>A) c.*420-20C>A (n.*420-20C>A) n.594-20C>A c.187+255C>A (n.187+255C>A) c.*258-20C>A (n.*258-20C>A) c.115+1883C>A (n.115+1883C>A) c.236-20C>A (n.236-20C>A) c.331-20C>A (n.331-20C>A) c.667-20C>A (n.667-20C>A) c.229-20C>A (n.229-20C>A) c.220-20C>A (n.220-20C>A) c.235-20C>A (n.235-20C>A) n.738-20C>A c.262-20C>A (n.262-20C>A) n.865-20C>A n.679-20C>A c.91-20C>A (n.91-20C>A) n.652-20C>A n.464-20C>A n.644-20C>A n.1179-20C>A n.752-20C>A n.835-20C>A n.684-20C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332523G>T | CA21838381 | MUTYH | c.223-35C>A (n.223-35C>A) c.640-35C>A (n.640-35C>A) c.607-35C>A (n.607-35C>A) c.625-35C>A (n.625-35C>A) c.649-35C>A (n.649-35C>A) c.230-35C>A (n.230-35C>A) c.*519-35C>A (n.*519-35C>A) c.691-35C>A (n.691-35C>A) c.682-35C>A (n.682-35C>A) c.617-35C>A (n.617-35C>A) c.*346-35C>A (n.*346-35C>A) c.1195-35C>A (n.1195-35C>A) c.575-35C>A (n.575-35C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.566-35C>A (n.566-35C>A) c.*304-35C>A (n.*304-35C>A) c.635-35C>A (n.635-35C>A) c.610-35C>A (n.610-35C>A) c.652-35C>A (n.652-35C>A) n.298-35C>A c.*530-35C>A (n.*530-35C>A) c.494-35C>A (n.494-35C>A) c.*420-35C>A (n.*420-35C>A) n.594-35C>A c.187+240C>A (n.187+240C>A) c.*258-35C>A (n.*258-35C>A) c.115+1868C>A (n.115+1868C>A) c.236-35C>A (n.236-35C>A) c.331-35C>A (n.331-35C>A) c.667-35C>A (n.667-35C>A) c.229-35C>A (n.229-35C>A) c.220-35C>A (n.220-35C>A) c.235-35C>A (n.235-35C>A) n.738-35C>A c.262-35C>A (n.262-35C>A) n.865-35C>A n.679-35C>A c.91-35C>A (n.91-35C>A) n.652-35C>A n.464-35C>A n.644-35C>A n.1179-35C>A n.752-35C>A n.835-35C>A n.684-35C>A | dbSNP |
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