| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45332477_45332479del | CA915941274 | MUTYH | c.236_238del (p.Val79del) c.653_655del (p.Val218del) c.620_622del (p.Val207del) c.638_640del (p.Val213del) c.662_664del (p.Val221del) c.243_245del (p.Gly82del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.704_706del (p.Val235del) c.695_697del (p.Val232del) c.630_632del (p.Gly211del) c.*359_*361del (n.*359_*361del) c.1208_1210del (p.Val403del) c.588_590del (p.Gly197del) c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.579_581del (p.Gly194del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.648_650del (n.648_650del) c.623_625del (p.Val208del) c.665_667del (p.Val222del) n.311_313del c.14_16del (p.Val5del) c.*543_*545del (n.*543_*545del) c.507_509del (p.Gly170del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) n.607_609del c.187+288_187+290del (n.187+288_187+290del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.115+1916_115+1918del (n.115+1916_115+1918del) c.249_251del (p.Gly84del) c.344_346del (p.Val115del) c.680_682del (p.Val227del) c.242_244del (p.Val81del) c.233_235del (p.Val78del) c.248_250del (p.Val83del) n.751_753del c.275_277del (p.Val92del) n.878_880del n.692_694del c.104_106del (p.Val35del) n.665_667del n.477_479del n.657_659del n.1192_1194del n.765_767del n.848_850del n.697_699del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332476C>A | CA340134920 | MUTYH | c.235G>T (p.Val79Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) c.242G>T (p.Gly81Val) c.*531G>T (n.*531G>T) c.703G>T (p.Val235Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.629G>T (p.Gly210Val) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.587G>T (p.Gly196Val) c.*592G>T (n.*592G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.647G>T (n.647G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.310G>T c.13G>T (p.Val5Leu) c.*542G>T (n.*542G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) c.*432G>T (n.*432G>T) n.606G>T c.187+287G>T (n.187+287G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.115+1915G>T (n.115+1915G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.343G>T (p.Val115Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) n.750G>T c.274G>T (p.Val92Leu) n.877G>T n.691G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.664G>T n.476G>T n.656G>T n.1191G>T n.764G>T n.847G>T n.696G>T | |
| 1 | g.45332476C>G | CA340134922 | MUTYH | c.235G>C (p.Val79Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*531G>C (n.*531G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*592G>C (n.*592G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.647G>C (n.647G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.310G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.*542G>C (n.*542G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) n.606G>C c.187+287G>C (n.187+287G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.115+1915G>C (n.115+1915G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.343G>C (p.Val115Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.750G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.877G>C n.691G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.664G>C n.476G>C n.656G>C n.1191G>C n.764G>C n.847G>C n.696G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332476C>T | CA340134923 | MUTYH | c.235G>A (p.Val79Met) c.652G>A (p.Val218Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.661G>A (p.Val221Met) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.*531G>A (n.*531G>A) c.703G>A (p.Val235Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1207G>A (p.Val403Met) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.*592G>A (n.*592G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*316G>A (n.*316G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.310G>A c.13G>A (p.Val5Met) c.*542G>A (n.*542G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) n.606G>A c.187+287G>A (n.187+287G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.115+1915G>A (n.115+1915G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.343G>A (p.Val115Met) c.679G>A (p.Val227Met) c.241G>A (p.Val81Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.247G>A (p.Val83Met) n.750G>A c.274G>A (p.Val92Met) n.877G>A n.691G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.664G>A n.476G>A n.656G>A n.1191G>A n.764G>A n.847G>A n.696G>A | |
| 1 | g.45332477del | CA2695198027 | MUTYH | c.235del (p.Val79TrpfsTer5) c.652del (p.Val218TrpfsTer5) c.619del (p.Val207TrpfsTer5) c.637del (p.Val213TrpfsTer5) c.661del (p.Val221TrpfsTer5) c.242del (p.Gly81ValfsTer?) c.*531del (n.*531del) c.703del (p.Val235TrpfsTer5) c.694del (p.Val232TrpfsTer5) c.629del (p.Gly210ValfsTer?) c.*358del (n.*358del) c.1207del (p.Val403TrpfsTer5) c.587del (p.Gly196ValfsTer?) c.*592del (n.*592del) c.578del (p.Gly193ValfsTer?) c.*316del (n.*316del) c.647del (n.647del) c.622del (p.Val208TrpfsTer5) c.664del (p.Val222TrpfsTer5) n.310del c.13del (p.Val5TrpfsTer5) c.*542del (n.*542del) c.506del (p.Gly169ValfsTer?) c.*432del (n.*432del) n.606del c.187+287del (n.187+287del) c.*270del (n.*270del) c.115+1915del (n.115+1915del) c.248del (p.Gly83ValfsTer?) c.343del (p.Val115TrpfsTer5) c.679del (p.Val227TrpfsTer5) c.241del (p.Val81TrpfsTer5) c.232del (p.Val78TrpfsTer5) c.247del (p.Val83TrpfsTer5) n.750del c.274del (p.Val92TrpfsTer5) n.877del n.691del c.103del (p.Val35TrpfsTer5) n.664del n.476del n.656del n.1191del n.764del n.847del n.696del | ClinVar |
| 1 | g.45332477C>A | CA417880273 | MUTYH | c.234G>T (p.Val78=) c.651G>T (p.Val217=) c.618G>T (p.Val206=) c.636G>T (p.Val212=) c.660G>T (p.Val220=) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*530G>T (n.*530G>T) c.702G>T (p.Val234=) c.693G>T (p.Val231=) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1206G>T (p.Val402=) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.*591G>T (n.*591G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*315G>T (n.*315G>T) c.646G>T (n.646G>T) c.621G>T (p.Val207=) c.663G>T (p.Val221=) n.309G>T c.12G>T (p.Val4=) c.*541G>T (n.*541G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) n.605G>T c.187+286G>T (n.187+286G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.115+1914G>T (n.115+1914G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.342G>T (p.Val114=) c.678G>T (p.Val226=) c.240G>T (p.Val80=) c.231G>T (p.Val77=) c.246G>T (p.Val82=) n.749G>T c.273G>T (p.Val91=) n.876G>T n.690G>T c.102G>T (p.Val34=) n.663G>T n.475G>T n.655G>T n.1190G>T n.763G>T n.846G>T n.695G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332477C= | CA2473712753 | MUTYH | c.234G= (p.Val78=) c.651G= (p.Val217=) c.618G= (p.Val206=) c.636G= (p.Val212=) c.660G= (p.Val220=) c.241G= (p.Gly81=) c.*530G= (n.*530G=) c.702G= (p.Val234=) c.693G= (p.Val231=) c.628G= (p.Gly210=) c.*357G= (n.*357G=) c.1206G= (p.Val402=) c.586G= (p.Gly196=) c.*591G= (n.*591G=) c.577G= (p.Gly193=) c.*315G= (n.*315G=) c.646G= (n.646G=) c.621G= (p.Val207=) c.663G= (p.Val221=) n.309G= c.12G= (p.Val4=) c.*541G= (n.*541G=) c.505G= (p.Gly169=) c.*431G= (n.*431G=) n.605G= c.187+286G= (n.187+286G=) c.*269G= (n.*269G=) c.115+1914G= (n.115+1914G=) c.247G= (p.Gly83=) c.342G= (p.Val114=) c.678G= (p.Val226=) c.240G= (p.Val80=) c.231G= (p.Val77=) c.246G= (p.Val82=) n.749G= c.273G= (p.Val91=) n.876G= n.690G= c.102G= (p.Val34=) n.663G= n.475G= n.655G= n.1190G= n.763G= n.846G= n.695G= | |
| 1 | g.45332477C>G | CA417880274 | MUTYH | c.234G>C (p.Val78=) c.651G>C (p.Val217=) c.618G>C (p.Val206=) c.636G>C (p.Val212=) c.660G>C (p.Val220=) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*530G>C (n.*530G>C) c.702G>C (p.Val234=) c.693G>C (p.Val231=) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1206G>C (p.Val402=) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*591G>C (n.*591G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.646G>C (n.646G>C) c.621G>C (p.Val207=) c.663G>C (p.Val221=) n.309G>C c.12G>C (p.Val4=) c.*541G>C (n.*541G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) n.605G>C c.187+286G>C (n.187+286G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.115+1914G>C (n.115+1914G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.342G>C (p.Val114=) c.678G>C (p.Val226=) c.240G>C (p.Val80=) c.231G>C (p.Val77=) c.246G>C (p.Val82=) n.749G>C c.273G>C (p.Val91=) n.876G>C n.690G>C c.102G>C (p.Val34=) n.663G>C n.475G>C n.655G>C n.1190G>C n.763G>C n.846G>C n.695G>C | |
| 1 | g.45332477C>T | CA417880275 | MUTYH | c.234G>A (p.Val78=) c.651G>A (p.Val217=) c.618G>A (p.Val206=) c.636G>A (p.Val212=) c.660G>A (p.Val220=) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*530G>A (n.*530G>A) c.702G>A (p.Val234=) c.693G>A (p.Val231=) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1206G>A (p.Val402=) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.*591G>A (n.*591G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*315G>A (n.*315G>A) c.646G>A (n.646G>A) c.621G>A (p.Val207=) c.663G>A (p.Val221=) n.309G>A c.12G>A (p.Val4=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) n.605G>A c.187+286G>A (n.187+286G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.115+1914G>A (n.115+1914G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.342G>A (p.Val114=) c.678G>A (p.Val226=) c.240G>A (p.Val80=) c.231G>A (p.Val77=) c.246G>A (p.Val82=) n.749G>A c.273G>A (p.Val91=) n.876G>A n.690G>A c.102G>A (p.Val34=) n.663G>A n.475G>A n.655G>A n.1190G>A n.763G>A n.846G>A n.695G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332478A>C | CA340134925 | MUTYH | c.233T>G (p.Val78Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.240T>G (p.Cys80Trp) c.*529T>G (n.*529T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.*356T>G (n.*356T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.*590T>G (n.*590T>G) c.576T>G (p.Cys192Trp) c.*314T>G (n.*314T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.308T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.*540T>G (n.*540T>G) c.504T>G (p.Cys168Trp) c.*430T>G (n.*430T>G) n.604T>G c.187+285T>G (n.187+285T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.115+1913T>G (n.115+1913T>G) c.246T>G (p.Cys82Trp) c.341T>G (p.Val114Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.748T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.875T>G n.689T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.662T>G n.474T>G n.654T>G n.1189T>G n.762T>G n.845T>G n.694T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332478A>G | CA340134928 | MUTYH | c.233T>C (p.Val78Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.240T>C (p.Cys80=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.627T>C (p.Cys209=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.585T>C (p.Cys195=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.576T>C (p.Cys192=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.308T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.*540T>C (n.*540T>C) c.504T>C (p.Cys168=) c.*430T>C (n.*430T>C) n.604T>C c.187+285T>C (n.187+285T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.115+1913T>C (n.115+1913T>C) c.246T>C (p.Cys82=) c.341T>C (p.Val114Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.748T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.875T>C n.689T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.662T>C n.474T>C n.654T>C n.1189T>C n.762T>C n.845T>C n.694T>C | |
| 1 | g.45332478A>T | CA340134926 | MUTYH | c.233T>A (p.Val78Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.240T>A (p.Cys80Ter) c.*529T>A (n.*529T>A) c.701T>A (p.Val234Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.*356T>A (n.*356T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.*590T>A (n.*590T>A) c.576T>A (p.Cys192Ter) c.*314T>A (n.*314T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.308T>A c.11T>A (p.Val4Glu) c.*540T>A (n.*540T>A) c.504T>A (p.Cys168Ter) c.*430T>A (n.*430T>A) n.604T>A c.187+285T>A (n.187+285T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.115+1913T>A (n.115+1913T>A) c.246T>A (p.Cys82Ter) c.341T>A (p.Val114Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) n.748T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.875T>A n.689T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.662T>A n.474T>A n.654T>A n.1189T>A n.762T>A n.845T>A n.694T>A | |
| 1 | g.45332479C>A | CA340134929 | MUTYH | c.232G>T (p.Val78Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.239G>T (p.Cys80Phe) c.*528G>T (n.*528G>T) c.700G>T (p.Val234Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.*355G>T (n.*355G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.*589G>T (n.*589G>T) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.*313G>T (n.*313G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.307G>T c.10G>T (p.Val4Leu) c.*539G>T (n.*539G>T) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.*429G>T (n.*429G>T) n.603G>T c.187+284G>T (n.187+284G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.115+1912G>T (n.115+1912G>T) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.340G>T (p.Val114Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) n.747G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.874G>T n.688G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.661G>T n.473G>T n.653G>T n.1188G>T n.761G>T n.844G>T n.693G>T | |
| 1 | g.45332479C= | CA1143399754 | MUTYH | c.232G= (p.Val78=) c.649G= (p.Val217=) c.616G= (p.Val206=) c.634G= (p.Val212=) c.658G= (p.Val220=) c.239G= (p.Cys80=) c.*528G= (n.*528G=) c.700G= (p.Val234=) c.691G= (p.Val231=) c.626G= (p.Cys209=) c.*355G= (n.*355G=) c.1204G= (p.Val402=) c.584G= (p.Cys195=) c.*589G= (n.*589G=) c.575G= (p.Cys192=) c.*313G= (n.*313G=) c.644G= (n.644G=) c.619G= (p.Val207=) c.661G= (p.Val221=) n.307G= c.10G= (p.Val4=) c.*539G= (n.*539G=) c.503G= (p.Cys168=) c.*429G= (n.*429G=) n.603G= c.187+284G= (n.187+284G=) c.*267G= (n.*267G=) c.115+1912G= (n.115+1912G=) c.245G= (p.Cys82=) c.340G= (p.Val114=) c.676G= (p.Val226=) c.238G= (p.Val80=) c.229G= (p.Val77=) c.244G= (p.Val82=) n.747G= c.271G= (p.Val91=) n.874G= n.688G= c.100G= (p.Val34=) n.661G= n.473G= n.653G= n.1188G= n.761G= n.844G= n.693G= | |
| 1 | g.45332479C>G | CA340134931 | MUTYH | c.232G>C (p.Val78Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.*528G>C (n.*528G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.*589G>C (n.*589G>C) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.*313G>C (n.*313G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.307G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.*539G>C (n.*539G>C) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.*429G>C (n.*429G>C) n.603G>C c.187+284G>C (n.187+284G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.115+1912G>C (n.115+1912G>C) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.340G>C (p.Val114Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.747G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.874G>C n.688G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.661G>C n.473G>C n.653G>C n.1188G>C n.761G>C n.844G>C n.693G>C | |
| 1 | g.45332479C>T | CA014145 | MUTYH | c.232G>A (p.Val78Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.*528G>A (n.*528G>A) c.700G>A (p.Val234Met) c.691G>A (p.Val231Met) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.*355G>A (n.*355G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.*589G>A (n.*589G>A) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.*313G>A (n.*313G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.619G>A (p.Val207Met) c.661G>A (p.Val221Met) n.307G>A c.10G>A (p.Val4Met) c.*539G>A (n.*539G>A) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.*429G>A (n.*429G>A) n.603G>A c.187+284G>A (n.187+284G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.115+1912G>A (n.115+1912G>A) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.340G>A (p.Val114Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.229G>A (p.Val77Met) c.244G>A (p.Val82Met) n.747G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.874G>A n.688G>A c.100G>A (p.Val34Met) n.661G>A n.473G>A n.653G>A n.1188G>A n.761G>A n.844G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332480A>C | CA417880276 | MUTYH | c.231T>G (p.Gly77=) c.648T>G (p.Gly216=) c.615T>G (p.Gly205=) c.633T>G (p.Gly211=) c.657T>G (p.Gly219=) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.*527T>G (n.*527T>G) c.699T>G (p.Gly233=) c.690T>G (p.Gly230=) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1203T>G (p.Gly401=) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.*312T>G (n.*312T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.618T>G (p.Gly206=) c.660T>G (p.Gly220=) n.306T>G c.9T>G (p.Gly3=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) n.602T>G c.187+283T>G (n.187+283T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.115+1911T>G (n.115+1911T>G) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.339T>G (p.Gly113=) c.675T>G (p.Gly225=) c.237T>G (p.Gly79=) c.228T>G (p.Gly76=) c.243T>G (p.Gly81=) n.746T>G c.270T>G (p.Gly90=) n.873T>G n.687T>G c.99T>G (p.Gly33=) n.660T>G n.472T>G n.652T>G n.1187T>G n.760T>G n.843T>G n.692T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332480A>G | CA417880277 | MUTYH | c.231T>C (p.Gly77=) c.648T>C (p.Gly216=) c.615T>C (p.Gly205=) c.633T>C (p.Gly211=) c.657T>C (p.Gly219=) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.*527T>C (n.*527T>C) c.699T>C (p.Gly233=) c.690T>C (p.Gly230=) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1203T>C (p.Gly401=) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.*588T>C (n.*588T>C) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.*312T>C (n.*312T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.618T>C (p.Gly206=) c.660T>C (p.Gly220=) n.306T>C c.9T>C (p.Gly3=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.*428T>C (n.*428T>C) n.602T>C c.187+283T>C (n.187+283T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.115+1911T>C (n.115+1911T>C) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.339T>C (p.Gly113=) c.675T>C (p.Gly225=) c.237T>C (p.Gly79=) c.228T>C (p.Gly76=) c.243T>C (p.Gly81=) n.746T>C c.270T>C (p.Gly90=) n.873T>C n.687T>C c.99T>C (p.Gly33=) n.660T>C n.472T>C n.652T>C n.1187T>C n.760T>C n.843T>C n.692T>C | |
| 1 | g.45332480A>T | CA417880278 | MUTYH | c.231T>A (p.Gly77=) c.648T>A (p.Gly216=) c.615T>A (p.Gly205=) c.633T>A (p.Gly211=) c.657T>A (p.Gly219=) c.238T>A (p.Cys80Ser) c.*527T>A (n.*527T>A) c.699T>A (p.Gly233=) c.690T>A (p.Gly230=) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1203T>A (p.Gly401=) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.*588T>A (n.*588T>A) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.*312T>A (n.*312T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.618T>A (p.Gly206=) c.660T>A (p.Gly220=) n.306T>A c.9T>A (p.Gly3=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.*428T>A (n.*428T>A) n.602T>A c.187+283T>A (n.187+283T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.115+1911T>A (n.115+1911T>A) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.339T>A (p.Gly113=) c.675T>A (p.Gly225=) c.237T>A (p.Gly79=) c.228T>A (p.Gly76=) c.243T>A (p.Gly81=) n.746T>A c.270T>A (p.Gly90=) n.873T>A n.687T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.660T>A n.472T>A n.652T>A n.1187T>A n.760T>A n.843T>A n.692T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332481C>A | CA058789 | MUTYH | c.230G>T (p.Gly77Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.237G>T (p.Arg79=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.624G>T (p.Arg208=) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.582G>T (p.Arg194=) c.*587G>T (n.*587G>T) c.573G>T (p.Arg191=) c.*311G>T (n.*311G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.659G>T (p.Gly220Val) n.305G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.*537G>T (n.*537G>T) c.501G>T (p.Arg167=) c.*427G>T (n.*427G>T) n.601G>T c.187+282G>T (n.187+282G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.115+1910G>T (n.115+1910G>T) c.243G>T (p.Arg81=) c.338G>T (p.Gly113Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.745G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.872G>T n.686G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.659G>T n.471G>T n.651G>T n.1186G>T n.759G>T n.842G>T n.691G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332481C= | CA1142181322 | MUTYH | c.230G= (p.Gly77=) c.647G= (p.Gly216=) c.614G= (p.Gly205=) c.632G= (p.Gly211=) c.656G= (p.Gly219=) c.237G= (p.Arg79=) c.*526G= (n.*526G=) c.698G= (p.Gly233=) c.689G= (p.Gly230=) c.624G= (p.Arg208=) c.*353G= (n.*353G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.582G= (p.Arg194=) c.*587G= (n.*587G=) c.573G= (p.Arg191=) c.*311G= (n.*311G=) c.642G= (n.642G=) c.617G= (p.Gly206=) c.659G= (p.Gly220=) n.305G= c.8G= (p.Gly3=) c.*537G= (n.*537G=) c.501G= (p.Arg167=) c.*427G= (n.*427G=) n.601G= c.187+282G= (n.187+282G=) c.*265G= (n.*265G=) c.115+1910G= (n.115+1910G=) c.243G= (p.Arg81=) c.338G= (p.Gly113=) c.674G= (p.Gly225=) c.236G= (p.Gly79=) c.227G= (p.Gly76=) c.242G= (p.Gly81=) n.745G= c.269G= (p.Gly90=) n.872G= n.686G= c.98G= (p.Gly33=) n.659G= n.471G= n.651G= n.1186G= n.759G= n.842G= n.691G= | |
| 1 | g.45332481C>G | CA340135234 | MUTYH | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.656G>C (p.Gly219Ala) c.237G>C (p.Arg79=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.689G>C (p.Gly230Ala) c.624G>C (p.Arg208=) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.582G>C (p.Arg194=) c.*587G>C (n.*587G>C) c.573G>C (p.Arg191=) c.*311G>C (n.*311G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.659G>C (p.Gly220Ala) n.305G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.*537G>C (n.*537G>C) c.501G>C (p.Arg167=) c.*427G>C (n.*427G>C) n.601G>C c.187+282G>C (n.187+282G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.115+1910G>C (n.115+1910G>C) c.243G>C (p.Arg81=) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.674G>C (p.Gly225Ala) c.236G>C (p.Gly79Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.745G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.872G>C n.686G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.659G>C n.471G>C n.651G>C n.1186G>C n.759G>C n.842G>C n.691G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332481C>T | CA058781 | MUTYH | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) c.632G>A (p.Gly211Asp) c.656G>A (p.Gly219Asp) c.237G>A (p.Arg79=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.698G>A (p.Gly233Asp) c.689G>A (p.Gly230Asp) c.624G>A (p.Arg208=) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.582G>A (p.Arg194=) c.*587G>A (n.*587G>A) c.573G>A (p.Arg191=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.617G>A (p.Gly206Asp) c.659G>A (p.Gly220Asp) n.305G>A c.8G>A (p.Gly3Asp) c.*537G>A (n.*537G>A) c.501G>A (p.Arg167=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.601G>A c.187+282G>A (n.187+282G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.115+1910G>A (n.115+1910G>A) c.243G>A (p.Arg81=) c.338G>A (p.Gly113Asp) c.674G>A (p.Gly225Asp) c.236G>A (p.Gly79Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.745G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.872G>A n.686G>A c.98G>A (p.Gly33Asp) n.659G>A n.471G>A n.651G>A n.1186G>A n.759G>A n.842G>A n.691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332482C>A | CA340135235 | MUTYH | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.631G>T (p.Gly211Cys) c.655G>T (p.Gly219Cys) c.236G>T (p.Arg79Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.697G>T (p.Gly233Cys) c.688G>T (p.Gly230Cys) c.623G>T (p.Arg208Leu) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.*586G>T (n.*586G>T) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.*310G>T (n.*310G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.616G>T (p.Gly206Cys) c.658G>T (p.Gly220Cys) n.304G>T c.7G>T (p.Gly3Cys) c.*536G>T (n.*536G>T) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) n.600G>T c.187+281G>T (n.187+281G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.115+1909G>T (n.115+1909G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.337G>T (p.Gly113Cys) c.673G>T (p.Gly225Cys) c.235G>T (p.Gly79Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.744G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) n.871G>T n.685G>T c.97G>T (p.Gly33Cys) n.658G>T n.470G>T n.650G>T n.1185G>T n.758G>T n.841G>T n.690G>T | |
| 1 | g.45332482C= | CA1144205734 | MUTYH | c.229G= (p.Gly77=) c.646G= (p.Gly216=) c.613G= (p.Gly205=) c.631G= (p.Gly211=) c.655G= (p.Gly219=) c.236G= (p.Arg79=) c.*525G= (n.*525G=) c.697G= (p.Gly233=) c.688G= (p.Gly230=) c.623G= (p.Arg208=) c.*352G= (n.*352G=) c.1201G= (p.Gly401=) c.581G= (p.Arg194=) c.*586G= (n.*586G=) c.572G= (p.Arg191=) c.*310G= (n.*310G=) c.641G= (n.641G=) c.616G= (p.Gly206=) c.658G= (p.Gly220=) n.304G= c.7G= (p.Gly3=) c.*536G= (n.*536G=) c.500G= (p.Arg167=) c.*426G= (n.*426G=) n.600G= c.187+281G= (n.187+281G=) c.*264G= (n.*264G=) c.115+1909G= (n.115+1909G=) c.242G= (p.Arg81=) c.337G= (p.Gly113=) c.673G= (p.Gly225=) c.235G= (p.Gly79=) c.226G= (p.Gly76=) c.241G= (p.Gly81=) n.744G= c.268G= (p.Gly90=) n.871G= n.685G= c.97G= (p.Gly33=) n.658G= n.470G= n.650G= n.1185G= n.758G= n.841G= n.690G= | |
| 1 | g.45332482C>G | CA058769 | MUTYH | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.655G>C (p.Gly219Arg) c.236G>C (p.Arg79Pro) c.*525G>C (n.*525G>C) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.688G>C (p.Gly230Arg) c.623G>C (p.Arg208Pro) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.*586G>C (n.*586G>C) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.*310G>C (n.*310G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.658G>C (p.Gly220Arg) n.304G>C c.7G>C (p.Gly3Arg) c.*536G>C (n.*536G>C) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) n.600G>C c.187+281G>C (n.187+281G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.115+1909G>C (n.115+1909G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.673G>C (p.Gly225Arg) c.235G>C (p.Gly79Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.744G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.871G>C n.685G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.658G>C n.470G>C n.650G>C n.1185G>C n.758G>C n.841G>C n.690G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45332482C>T | CA16610136 | MUTYH | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.631G>A (p.Gly211Ser) c.655G>A (p.Gly219Ser) c.236G>A (p.Arg79Gln) c.*525G>A (n.*525G>A) c.697G>A (p.Gly233Ser) c.688G>A (p.Gly230Ser) c.623G>A (p.Arg208Gln) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.*586G>A (n.*586G>A) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.*310G>A (n.*310G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.616G>A (p.Gly206Ser) c.658G>A (p.Gly220Ser) n.304G>A c.7G>A (p.Gly3Ser) c.*536G>A (n.*536G>A) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.*426G>A (n.*426G>A) n.600G>A c.187+281G>A (n.187+281G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.115+1909G>A (n.115+1909G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) c.337G>A (p.Gly113Ser) c.673G>A (p.Gly225Ser) c.235G>A (p.Gly79Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.744G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.871G>A n.685G>A c.97G>A (p.Gly33Ser) n.658G>A n.470G>A n.650G>A n.1185G>A n.758G>A n.841G>A n.690G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332483G>A | CA014134 | MUTYH | c.228C>T (p.Thr76=) c.645C>T (p.Thr215=) c.612C>T (p.Thr204=) c.630C>T (p.Thr210=) c.654C>T (p.Thr218=) c.235C>T (p.Arg79Trp) c.*524C>T (n.*524C>T) c.696C>T (p.Thr232=) c.687C>T (p.Thr229=) c.622C>T (p.Arg208Trp) c.*351C>T (n.*351C>T) c.1200C>T (p.Thr400=) c.580C>T (p.Arg194Trp) c.*585C>T (n.*585C>T) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.*309C>T (n.*309C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.615C>T (p.Thr205=) c.657C>T (p.Thr219=) n.303C>T c.6C>T (p.Thr2=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.*425C>T (n.*425C>T) n.599C>T c.187+280C>T (n.187+280C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.115+1908C>T (n.115+1908C>T) c.241C>T (p.Arg81Trp) c.336C>T (p.Thr112=) c.672C>T (p.Thr224=) c.234C>T (p.Thr78=) c.225C>T (p.Thr75=) c.240C>T (p.Thr80=) n.743C>T c.267C>T (p.Thr89=) n.870C>T n.684C>T c.96C>T (p.Thr32=) n.657C>T n.469C>T n.649C>T n.1184C>T n.757C>T n.840C>T n.689C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45332483G>C | CA417879993 | MUTYH | c.228C>G (p.Thr76=) c.645C>G (p.Thr215=) c.612C>G (p.Thr204=) c.630C>G (p.Thr210=) c.654C>G (p.Thr218=) c.235C>G (p.Arg79Gly) c.*524C>G (n.*524C>G) c.696C>G (p.Thr232=) c.687C>G (p.Thr229=) c.622C>G (p.Arg208Gly) c.*351C>G (n.*351C>G) c.1200C>G (p.Thr400=) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.*585C>G (n.*585C>G) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.*309C>G (n.*309C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.615C>G (p.Thr205=) c.657C>G (p.Thr219=) n.303C>G c.6C>G (p.Thr2=) c.*535C>G (n.*535C>G) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.*425C>G (n.*425C>G) n.599C>G c.187+280C>G (n.187+280C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.115+1908C>G (n.115+1908C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.336C>G (p.Thr112=) c.672C>G (p.Thr224=) c.234C>G (p.Thr78=) c.225C>G (p.Thr75=) c.240C>G (p.Thr80=) n.743C>G c.267C>G (p.Thr89=) n.870C>G n.684C>G c.96C>G (p.Thr32=) n.657C>G n.469C>G n.649C>G n.1184C>G n.757C>G n.840C>G n.689C>G | |
| 1 | g.45332483G= | CA2473712754 | MUTYH | c.228C= (p.Thr76=) c.645C= (p.Thr215=) c.612C= (p.Thr204=) c.630C= (p.Thr210=) c.654C= (p.Thr218=) c.235C= (p.Arg79=) c.*524C= (n.*524C=) c.696C= (p.Thr232=) c.687C= (p.Thr229=) c.622C= (p.Arg208=) c.*351C= (n.*351C=) c.1200C= (p.Thr400=) c.580C= (p.Arg194=) c.*585C= (n.*585C=) c.571C= (p.Arg191=) c.*309C= (n.*309C=) c.640C= (n.640C=) c.615C= (p.Thr205=) c.657C= (p.Thr219=) n.303C= c.6C= (p.Thr2=) c.*535C= (n.*535C=) c.499C= (p.Arg167=) c.*425C= (n.*425C=) n.599C= c.187+280C= (n.187+280C=) c.*263C= (n.*263C=) c.115+1908C= (n.115+1908C=) c.241C= (p.Arg81=) c.336C= (p.Thr112=) c.672C= (p.Thr224=) c.234C= (p.Thr78=) c.225C= (p.Thr75=) c.240C= (p.Thr80=) n.743C= c.267C= (p.Thr89=) n.870C= n.684C= c.96C= (p.Thr32=) n.657C= n.469C= n.649C= n.1184C= n.757C= n.840C= n.689C= | |
| 1 | g.45332483G>T | CA417879994 | MUTYH | c.228C>A (p.Thr76=) c.645C>A (p.Thr215=) c.612C>A (p.Thr204=) c.630C>A (p.Thr210=) c.654C>A (p.Thr218=) c.235C>A (p.Arg79=) c.*524C>A (n.*524C>A) c.696C>A (p.Thr232=) c.687C>A (p.Thr229=) c.622C>A (p.Arg208=) c.*351C>A (n.*351C>A) c.1200C>A (p.Thr400=) c.580C>A (p.Arg194=) c.*585C>A (n.*585C>A) c.571C>A (p.Arg191=) c.*309C>A (n.*309C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.615C>A (p.Thr205=) c.657C>A (p.Thr219=) n.303C>A c.6C>A (p.Thr2=) c.*535C>A (n.*535C>A) c.499C>A (p.Arg167=) c.*425C>A (n.*425C>A) n.599C>A c.187+280C>A (n.187+280C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.115+1908C>A (n.115+1908C>A) c.241C>A (p.Arg81=) c.336C>A (p.Thr112=) c.672C>A (p.Thr224=) c.234C>A (p.Thr78=) c.225C>A (p.Thr75=) c.240C>A (p.Thr80=) n.743C>A c.267C>A (p.Thr89=) n.870C>A n.684C>A c.96C>A (p.Thr32=) n.657C>A n.469C>A n.649C>A n.1184C>A n.757C>A n.840C>A n.689C>A | |
| 1 | g.45332484G>A | CA340135238 | MUTYH | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.234C>T (p.Asn78=) c.*523C>T (n.*523C>T) c.695C>T (p.Thr232Ile) c.686C>T (p.Thr229Ile) c.621C>T (p.Asn207=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.579C>T (p.Asn193=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.570C>T (p.Asn190=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.302C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) c.*534C>T (n.*534C>T) c.498C>T (p.Asn166=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.598C>T c.187+279C>T (n.187+279C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.115+1907C>T (n.115+1907C>T) c.240C>T (p.Asn80=) c.335C>T (p.Thr112Ile) c.671C>T (p.Thr224Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.742C>T c.266C>T (p.Thr89Ile) n.869C>T n.683C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.656C>T n.468C>T n.648C>T n.1183C>T n.756C>T n.839C>T n.688C>T | dbSNP |
| 1 | g.45332484G>C | CA340135237 | MUTYH | c.227C>G (p.Thr76Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.629C>G (p.Thr210Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.234C>G (p.Asn78Lys) c.*523C>G (n.*523C>G) c.695C>G (p.Thr232Ser) c.686C>G (p.Thr229Ser) c.621C>G (p.Asn207Lys) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.*584C>G (n.*584C>G) c.570C>G (p.Asn190Lys) c.*308C>G (n.*308C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.656C>G (p.Thr219Ser) n.302C>G c.5C>G (p.Thr2Ser) c.*534C>G (n.*534C>G) c.498C>G (p.Asn166Lys) c.*424C>G (n.*424C>G) n.598C>G c.187+279C>G (n.187+279C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.115+1907C>G (n.115+1907C>G) c.240C>G (p.Asn80Lys) c.335C>G (p.Thr112Ser) c.671C>G (p.Thr224Ser) c.233C>G (p.Thr78Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.742C>G c.266C>G (p.Thr89Ser) n.869C>G n.683C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.656C>G n.468C>G n.648C>G n.1183C>G n.756C>G n.839C>G n.688C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332484G>T | CA340135236 | MUTYH | c.227C>A (p.Thr76Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.629C>A (p.Thr210Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.234C>A (p.Asn78Lys) c.*523C>A (n.*523C>A) c.695C>A (p.Thr232Asn) c.686C>A (p.Thr229Asn) c.621C>A (p.Asn207Lys) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.*584C>A (n.*584C>A) c.570C>A (p.Asn190Lys) c.*308C>A (n.*308C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.656C>A (p.Thr219Asn) n.302C>A c.5C>A (p.Thr2Asn) c.*534C>A (n.*534C>A) c.498C>A (p.Asn166Lys) c.*424C>A (n.*424C>A) n.598C>A c.187+279C>A (n.187+279C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.115+1907C>A (n.115+1907C>A) c.240C>A (p.Asn80Lys) c.335C>A (p.Thr112Asn) c.671C>A (p.Thr224Asn) c.233C>A (p.Thr78Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.742C>A c.266C>A (p.Thr89Asn) n.869C>A n.683C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.656C>A n.468C>A n.648C>A n.1183C>A n.756C>A n.839C>A n.688C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45332485T>A | CA058731 | MUTYH | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.233A>T (p.Asn78Ile) c.*522A>T (n.*522A>T) c.694A>T (p.Thr232Ser) c.685A>T (p.Thr229Ser) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.*583A>T (n.*583A>T) c.569A>T (p.Asn190Ile) c.*307A>T (n.*307A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.301A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) c.*533A>T (n.*533A>T) c.497A>T (p.Asn166Ile) c.*423A>T (n.*423A>T) n.597A>T c.187+278A>T (n.187+278A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.115+1906A>T (n.115+1906A>T) c.239A>T (p.Asn80Ile) c.334A>T (p.Thr112Ser) c.670A>T (p.Thr224Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.741A>T c.265A>T (p.Thr89Ser) n.868A>T n.682A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.655A>T n.467A>T n.647A>T n.1182A>T n.755A>T n.838A>T n.687A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332485T>C | CA014124 | MUTYH | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.233A>G (p.Asn78Ser) c.*522A>G (n.*522A>G) c.694A>G (p.Thr232Ala) c.685A>G (p.Thr229Ala) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.*349A>G (n.*349A>G) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.*583A>G (n.*583A>G) c.569A>G (p.Asn190Ser) c.*307A>G (n.*307A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.301A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) c.*533A>G (n.*533A>G) c.497A>G (p.Asn166Ser) c.*423A>G (n.*423A>G) n.597A>G c.187+278A>G (n.187+278A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.115+1906A>G (n.115+1906A>G) c.239A>G (p.Asn80Ser) c.334A>G (p.Thr112Ala) c.670A>G (p.Thr224Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.741A>G c.265A>G (p.Thr89Ala) n.868A>G n.682A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.655A>G n.467A>G n.647A>G n.1182A>G n.755A>G n.838A>G n.687A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332485T>G | CA340135239 | MUTYH | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.233A>C (p.Asn78Thr) c.*522A>C (n.*522A>C) c.694A>C (p.Thr232Pro) c.685A>C (p.Thr229Pro) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.*583A>C (n.*583A>C) c.569A>C (p.Asn190Thr) c.*307A>C (n.*307A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.301A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) c.*533A>C (n.*533A>C) c.497A>C (p.Asn166Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) n.597A>C c.187+278A>C (n.187+278A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.115+1906A>C (n.115+1906A>C) c.239A>C (p.Asn80Thr) c.334A>C (p.Thr112Pro) c.670A>C (p.Thr224Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.741A>C c.265A>C (p.Thr89Pro) n.868A>C n.682A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.655A>C n.467A>C n.647A>C n.1182A>C n.755A>C n.838A>C n.687A>C | |
| 1 | g.45332485T= | CA1148224294 | MUTYH | c.226A= (p.Thr76=) c.643A= (p.Thr215=) c.610A= (p.Thr204=) c.628A= (p.Thr210=) c.652A= (p.Thr218=) c.233A= (p.Asn78=) c.*522A= (n.*522A=) c.694A= (p.Thr232=) c.685A= (p.Thr229=) c.620A= (p.Asn207=) c.*349A= (n.*349A=) c.1198A= (p.Thr400=) c.578A= (p.Asn193=) c.*583A= (n.*583A=) c.569A= (p.Asn190=) c.*307A= (n.*307A=) c.638A= (n.638A=) c.613A= (p.Thr205=) c.655A= (p.Thr219=) n.301A= c.4A= (p.Thr2=) c.*533A= (n.*533A=) c.497A= (p.Asn166=) c.*423A= (n.*423A=) n.597A= c.187+278A= (n.187+278A=) c.*261A= (n.*261A=) c.115+1906A= (n.115+1906A=) c.239A= (p.Asn80=) c.334A= (p.Thr112=) c.670A= (p.Thr224=) c.232A= (p.Thr78=) c.223A= (p.Thr75=) c.238A= (p.Thr80=) n.741A= c.265A= (p.Thr89=) n.868A= n.682A= c.94A= (p.Thr32=) n.655A= n.467A= n.647A= n.1182A= n.755A= n.838A= n.687A= | |
| 1 | g.45332486T>A | CA417879996 | MUTYH | c.225A>T (p.Ala75=) c.642A>T (p.Ala214=) c.609A>T (p.Ala203=) c.627A>T (p.Ala209=) c.651A>T (p.Ala217=) c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.*521A>T (n.*521A>T) c.693A>T (p.Ala231=) c.684A>T (p.Ala228=) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.*348A>T (n.*348A>T) c.1197A>T (p.Ala399=) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.*582A>T (n.*582A>T) c.568A>T (p.Asn190Tyr) c.*306A>T (n.*306A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.612A>T (p.Ala204=) c.654A>T (p.Ala218=) n.300A>T c.3A>T (p.Ala1=) c.*532A>T (n.*532A>T) c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.*422A>T (n.*422A>T) n.596A>T c.187+277A>T (n.187+277A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.115+1905A>T (n.115+1905A>T) c.238A>T (p.Asn80Tyr) c.333A>T (p.Ala111=) c.669A>T (p.Ala223=) c.231A>T (p.Ala77=) c.222A>T (p.Ala74=) c.237A>T (p.Ala79=) n.740A>T c.264A>T (p.Ala88=) n.867A>T n.681A>T c.93A>T (p.Ala31=) n.654A>T n.466A>T n.646A>T n.1181A>T n.754A>T n.837A>T n.686A>T | dbSNP |
| 1 | g.45332486T>C | CA16603653 | MUTYH | c.225A>G (p.Ala75=) c.642A>G (p.Ala214=) c.609A>G (p.Ala203=) c.627A>G (p.Ala209=) c.651A>G (p.Ala217=) c.232A>G (p.Asn78Asp) c.*521A>G (n.*521A>G) c.693A>G (p.Ala231=) c.684A>G (p.Ala228=) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1197A>G (p.Ala399=) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.*582A>G (n.*582A>G) c.568A>G (p.Asn190Asp) c.*306A>G (n.*306A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.612A>G (p.Ala204=) c.654A>G (p.Ala218=) n.300A>G c.3A>G (p.Ala1=) c.*532A>G (n.*532A>G) c.496A>G (p.Asn166Asp) c.*422A>G (n.*422A>G) n.596A>G c.187+277A>G (n.187+277A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.115+1905A>G (n.115+1905A>G) c.238A>G (p.Asn80Asp) c.333A>G (p.Ala111=) c.669A>G (p.Ala223=) c.231A>G (p.Ala77=) c.222A>G (p.Ala74=) c.237A>G (p.Ala79=) n.740A>G c.264A>G (p.Ala88=) n.867A>G n.681A>G c.93A>G (p.Ala31=) n.654A>G n.466A>G n.646A>G n.1181A>G n.754A>G n.837A>G n.686A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332486T>G | CA417879997 | MUTYH | c.225A>C (p.Ala75=) c.642A>C (p.Ala214=) c.609A>C (p.Ala203=) c.627A>C (p.Ala209=) c.651A>C (p.Ala217=) c.232A>C (p.Asn78His) c.*521A>C (n.*521A>C) c.693A>C (p.Ala231=) c.684A>C (p.Ala228=) c.619A>C (p.Asn207His) c.*348A>C (n.*348A>C) c.1197A>C (p.Ala399=) c.577A>C (p.Asn193His) c.*582A>C (n.*582A>C) c.568A>C (p.Asn190His) c.*306A>C (n.*306A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.612A>C (p.Ala204=) c.654A>C (p.Ala218=) n.300A>C c.3A>C (p.Ala1=) c.*532A>C (n.*532A>C) c.496A>C (p.Asn166His) c.*422A>C (n.*422A>C) n.596A>C c.187+277A>C (n.187+277A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.115+1905A>C (n.115+1905A>C) c.238A>C (p.Asn80His) c.333A>C (p.Ala111=) c.669A>C (p.Ala223=) c.231A>C (p.Ala77=) c.222A>C (p.Ala74=) c.237A>C (p.Ala79=) n.740A>C c.264A>C (p.Ala88=) n.867A>C n.681A>C c.93A>C (p.Ala31=) n.654A>C n.466A>C n.646A>C n.1181A>C n.754A>C n.837A>C n.686A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332486T= | CA2473712755 | MUTYH | c.225A= (p.Ala75=) c.642A= (p.Ala214=) c.609A= (p.Ala203=) c.627A= (p.Ala209=) c.651A= (p.Ala217=) c.232A= (p.Asn78=) c.*521A= (n.*521A=) c.693A= (p.Ala231=) c.684A= (p.Ala228=) c.619A= (p.Asn207=) c.*348A= (n.*348A=) c.1197A= (p.Ala399=) c.577A= (p.Asn193=) c.*582A= (n.*582A=) c.568A= (p.Asn190=) c.*306A= (n.*306A=) c.637A= (n.637A=) c.612A= (p.Ala204=) c.654A= (p.Ala218=) n.300A= c.3A= (p.Ala1=) c.*532A= (n.*532A=) c.496A= (p.Asn166=) c.*422A= (n.*422A=) n.596A= c.187+277A= (n.187+277A=) c.*260A= (n.*260A=) c.115+1905A= (n.115+1905A=) c.238A= (p.Asn80=) c.333A= (p.Ala111=) c.669A= (p.Ala223=) c.231A= (p.Ala77=) c.222A= (p.Ala74=) c.237A= (p.Ala79=) n.740A= c.264A= (p.Ala88=) n.867A= n.681A= c.93A= (p.Ala31=) n.654A= n.466A= n.646A= n.1181A= n.754A= n.837A= n.686A= | |
| 1 | g.45332487G>A | CA340135240 | MUTYH | c.224C>T (p.Ala75Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.231C>T (p.Gly77=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.692C>T (p.Ala231Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.618C>T (p.Gly206=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.576C>T (p.Gly192=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.567C>T (p.Gly189=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.636C>T (n.636C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.299C>T c.2C>T (p.Ala1Val) c.*531C>T (n.*531C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.595C>T c.187+276C>T (n.187+276C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.115+1904C>T (n.115+1904C>T) c.237C>T (p.Gly79=) c.332C>T (p.Ala111Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.221C>T (p.Ala74Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.739C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.866C>T n.680C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.653C>T n.465C>T n.645C>T n.1180C>T n.753C>T n.836C>T n.685C>T | |
| 1 | g.45332487G>C | CA058713 | MUTYH | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.231C>G (p.Gly77=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.618C>G (p.Gly206=) c.*347C>G (n.*347C>G) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.576C>G (p.Gly192=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.567C>G (p.Gly189=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.636C>G (n.636C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.299C>G c.2C>G (p.Ala1Gly) c.*531C>G (n.*531C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.595C>G c.187+276C>G (n.187+276C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.115+1904C>G (n.115+1904C>G) c.237C>G (p.Gly79=) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.739C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.866C>G n.680C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.653C>G n.465C>G n.645C>G n.1180C>G n.753C>G n.836C>G n.685C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332487G= | CA2473712756 | MUTYH | c.224C= (p.Ala75=) c.641C= (p.Ala214=) c.608C= (p.Ala203=) c.626C= (p.Ala209=) c.650C= (p.Ala217=) c.231C= (p.Gly77=) c.*520C= (n.*520C=) c.692C= (p.Ala231=) c.683C= (p.Ala228=) c.618C= (p.Gly206=) c.*347C= (n.*347C=) c.1196C= (p.Ala399=) c.576C= (p.Gly192=) c.*581C= (n.*581C=) c.567C= (p.Gly189=) c.*305C= (n.*305C=) c.636C= (n.636C=) c.611C= (p.Ala204=) c.653C= (p.Ala218=) n.299C= c.2C= (p.Ala1=) c.*531C= (n.*531C=) c.495C= (p.Gly165=) c.*421C= (n.*421C=) n.595C= c.187+276C= (n.187+276C=) c.*259C= (n.*259C=) c.115+1904C= (n.115+1904C=) c.237C= (p.Gly79=) c.332C= (p.Ala111=) c.668C= (p.Ala223=) c.230C= (p.Ala77=) c.221C= (p.Ala74=) c.236C= (p.Ala79=) n.739C= c.263C= (p.Ala88=) n.866C= n.680C= c.92C= (p.Ala31=) n.653C= n.465C= n.645C= n.1180C= n.753C= n.836C= n.685C= | |
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