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| 1 | g.45332472T>G | CA340134908 | MUTYH | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.246A>C (p.Gly82=) c.*535A>C (n.*535A>C) c.707A>C (p.Asp236Ala) c.698A>C (p.Asp233Ala) c.633A>C (p.Gly211=) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.591A>C (p.Gly197=) c.*596A>C (n.*596A>C) c.582A>C (p.Gly194=) c.*320A>C (n.*320A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) n.314A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) c.*546A>C (n.*546A>C) c.510A>C (p.Gly170=) c.*436A>C (n.*436A>C) n.610A>C c.187+291A>C (n.187+291A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.115+1919A>C (n.115+1919A>C) c.252A>C (p.Gly84=) c.347A>C (p.Asp116Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.754A>C c.278A>C (p.Asp93Ala) n.881A>C n.695A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.668A>C n.480A>C n.660A>C n.1195A>C n.768A>C n.851A>C n.700A>C | |
| 1 | g.45332472_45332475delinsTCCA | CA2473712750 | MUTYH | c.236_239delinsTGGA (p.Val79=) c.653_656delinsTGGA (p.Val218=) c.620_623delinsTGGA (p.Val207=) c.638_641delinsTGGA (p.Val213=) c.662_665delinsTGGA (p.Val221=) c.243_246delinsTGGA (p.Gly81=) c.*532_*535delinsTGGA (n.*532_*535delinsTGGA) c.704_707delinsTGGA (p.Val235=) c.695_698delinsTGGA (p.Val232=) c.630_633delinsTGGA (p.Gly210=) c.*359_*362delinsTGGA (n.*359_*362delinsTGGA) c.1208_1211delinsTGGA (p.Val403=) c.588_591delinsTGGA (p.Gly196=) c.*593_*596delinsTGGA (n.*593_*596delinsTGGA) c.579_582delinsTGGA (p.Gly193=) c.*317_*320delinsTGGA (n.*317_*320delinsTGGA) c.648_651delinsTGGA (n.648_651delinsTGGA) c.623_626delinsTGGA (p.Val208=) c.665_668delinsTGGA (p.Val222=) n.311_314delinsTGGA c.14_17delinsTGGA (p.Val5=) c.*543_*546delinsTGGA (n.*543_*546delinsTGGA) c.507_510delinsTGGA (p.Gly169=) c.*433_*436delinsTGGA (n.*433_*436delinsTGGA) n.607_610delinsTGGA c.187+288_187+291delinsTGGA (n.187+288_187+291delinsTGGA) c.*271_*274delinsTGGA (n.*271_*274delinsTGGA) c.115+1916_115+1919delinsTGGA (n.115+1916_115+1919delinsTGGA) c.249_252delinsTGGA (p.Gly83=) c.344_347delinsTGGA (p.Val115=) c.680_683delinsTGGA (p.Val227=) c.242_245delinsTGGA (p.Val81=) c.233_236delinsTGGA (p.Val78=) c.248_251delinsTGGA (p.Val83=) n.751_754delinsTGGA c.275_278delinsTGGA (p.Val92=) n.878_881delinsTGGA n.692_695delinsTGGA c.104_107delinsTGGA (p.Val35=) n.665_668delinsTGGA n.477_480delinsTGGA n.657_660delinsTGGA n.1192_1195delinsTGGA n.765_768delinsTGGA n.848_851delinsTGGA n.697_700delinsTGGA | |
| 1 | g.45332473C>A | CA340134910 | MUTYH | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*534G>T (n.*534G>T) c.706G>T (p.Asp236Tyr) c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.632G>T (p.Gly211Val) c.*361G>T (n.*361G>T) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.590G>T (p.Gly197Val) c.*595G>T (n.*595G>T) c.581G>T (p.Gly194Val) c.*319G>T (n.*319G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) n.313G>T c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.*545G>T (n.*545G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.*435G>T (n.*435G>T) n.609G>T c.187+290G>T (n.187+290G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.115+1918G>T (n.115+1918G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.753G>T c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.880G>T n.694G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.667G>T n.479G>T n.659G>T n.1194G>T n.767G>T n.850G>T n.699G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332473C= | CA2473712751 | MUTYH | c.238G= (p.Asp80=) c.655G= (p.Asp219=) c.622G= (p.Asp208=) c.640G= (p.Asp214=) c.664G= (p.Asp222=) c.245G= (p.Gly82=) c.*534G= (n.*534G=) c.706G= (p.Asp236=) c.697G= (p.Asp233=) c.632G= (p.Gly211=) c.*361G= (n.*361G=) c.1210G= (p.Asp404=) c.590G= (p.Gly197=) c.*595G= (n.*595G=) c.581G= (p.Gly194=) c.*319G= (n.*319G=) c.650G= (n.650G=) c.625G= (p.Asp209=) c.667G= (p.Asp223=) n.313G= c.16G= (p.Asp6=) c.*545G= (n.*545G=) c.509G= (p.Gly170=) c.*435G= (n.*435G=) n.609G= c.187+290G= (n.187+290G=) c.*273G= (n.*273G=) c.115+1918G= (n.115+1918G=) c.251G= (p.Gly84=) c.346G= (p.Asp116=) c.682G= (p.Asp228=) c.244G= (p.Asp82=) c.235G= (p.Asp79=) c.250G= (p.Asp84=) n.753G= c.277G= (p.Asp93=) n.880G= n.694G= c.106G= (p.Asp36=) n.667G= n.479G= n.659G= n.1194G= n.767G= n.850G= n.699G= | |
| 1 | g.45332473C>G | CA340134911 | MUTYH | c.238G>C (p.Asp80His) c.655G>C (p.Asp219His) c.622G>C (p.Asp208His) c.640G>C (p.Asp214His) c.664G>C (p.Asp222His) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*534G>C (n.*534G>C) c.706G>C (p.Asp236His) c.697G>C (p.Asp233His) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.*361G>C (n.*361G>C) c.1210G>C (p.Asp404His) c.590G>C (p.Gly197Ala) c.*595G>C (n.*595G>C) c.581G>C (p.Gly194Ala) c.*319G>C (n.*319G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.625G>C (p.Asp209His) c.667G>C (p.Asp223His) n.313G>C c.16G>C (p.Asp6His) c.*545G>C (n.*545G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) n.609G>C c.187+290G>C (n.187+290G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.115+1918G>C (n.115+1918G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.346G>C (p.Asp116His) c.682G>C (p.Asp228His) c.244G>C (p.Asp82His) c.235G>C (p.Asp79His) c.250G>C (p.Asp84His) n.753G>C c.277G>C (p.Asp93His) n.880G>C n.694G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.667G>C n.479G>C n.659G>C n.1194G>C n.767G>C n.850G>C n.699G>C | |
| 1 | g.45332473C>T | CA340134913 | MUTYH | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.664G>A (p.Asp222Asn) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.*534G>A (n.*534G>A) c.706G>A (p.Asp236Asn) c.697G>A (p.Asp233Asn) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.*361G>A (n.*361G>A) c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.590G>A (p.Gly197Glu) c.*595G>A (n.*595G>A) c.581G>A (p.Gly194Glu) c.*319G>A (n.*319G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) n.313G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) c.*545G>A (n.*545G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.*435G>A (n.*435G>A) n.609G>A c.187+290G>A (n.187+290G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.115+1918G>A (n.115+1918G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.346G>A (p.Asp116Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.753G>A c.277G>A (p.Asp93Asn) n.880G>A n.694G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.667G>A n.479G>A n.659G>A n.1194G>A n.767G>A n.850G>A n.699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332477_45332479del | CA915941274 | MUTYH | c.236_238del (p.Val79del) c.653_655del (p.Val218del) c.620_622del (p.Val207del) c.638_640del (p.Val213del) c.662_664del (p.Val221del) c.243_245del (p.Gly82del) c.*532_*534del (n.*532_*534del) c.704_706del (p.Val235del) c.695_697del (p.Val232del) c.630_632del (p.Gly211del) c.*359_*361del (n.*359_*361del) c.1208_1210del (p.Val403del) c.588_590del (p.Gly197del) c.*593_*595del (n.*593_*595del) c.579_581del (p.Gly194del) c.*317_*319del (n.*317_*319del) c.648_650del (n.648_650del) c.623_625del (p.Val208del) c.665_667del (p.Val222del) n.311_313del c.14_16del (p.Val5del) c.*543_*545del (n.*543_*545del) c.507_509del (p.Gly170del) c.*433_*435del (n.*433_*435del) n.607_609del c.187+288_187+290del (n.187+288_187+290del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.115+1916_115+1918del (n.115+1916_115+1918del) c.249_251del (p.Gly84del) c.344_346del (p.Val115del) c.680_682del (p.Val227del) c.242_244del (p.Val81del) c.233_235del (p.Val78del) c.248_250del (p.Val83del) n.751_753del c.275_277del (p.Val92del) n.878_880del n.692_694del c.104_106del (p.Val35del) n.665_667del n.477_479del n.657_659del n.1192_1194del n.765_767del n.848_850del n.697_699del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332474C>A | CA417880271 | MUTYH | c.237G>T (p.Val79=) c.654G>T (p.Val218=) c.621G>T (p.Val207=) c.639G>T (p.Val213=) c.663G>T (p.Val221=) c.244G>T (p.Gly82Ter) c.*533G>T (n.*533G>T) c.705G>T (p.Val235=) c.696G>T (p.Val232=) c.631G>T (p.Gly211Ter) c.*360G>T (n.*360G>T) c.1209G>T (p.Val403=) c.589G>T (p.Gly197Ter) c.*594G>T (n.*594G>T) c.580G>T (p.Gly194Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) c.649G>T (n.649G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.666G>T (p.Val222=) n.312G>T c.15G>T (p.Val5=) c.*544G>T (n.*544G>T) c.508G>T (p.Gly170Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) n.608G>T c.187+289G>T (n.187+289G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.115+1917G>T (n.115+1917G>T) c.250G>T (p.Gly84Ter) c.345G>T (p.Val115=) c.681G>T (p.Val227=) c.243G>T (p.Val81=) c.234G>T (p.Val78=) c.249G>T (p.Val83=) n.752G>T c.276G>T (p.Val92=) n.879G>T n.693G>T c.105G>T (p.Val35=) n.666G>T n.478G>T n.658G>T n.1193G>T n.766G>T n.849G>T n.698G>T | |
| 1 | g.45332474C= | CA2473712752 | MUTYH | c.237G= (p.Val79=) c.654G= (p.Val218=) c.621G= (p.Val207=) c.639G= (p.Val213=) c.663G= (p.Val221=) c.244G= (p.Gly82=) c.*533G= (n.*533G=) c.705G= (p.Val235=) c.696G= (p.Val232=) c.631G= (p.Gly211=) c.*360G= (n.*360G=) c.1209G= (p.Val403=) c.589G= (p.Gly197=) c.*594G= (n.*594G=) c.580G= (p.Gly194=) c.*318G= (n.*318G=) c.649G= (n.649G=) c.624G= (p.Val208=) c.666G= (p.Val222=) n.312G= c.15G= (p.Val5=) c.*544G= (n.*544G=) c.508G= (p.Gly170=) c.*434G= (n.*434G=) n.608G= c.187+289G= (n.187+289G=) c.*272G= (n.*272G=) c.115+1917G= (n.115+1917G=) c.250G= (p.Gly84=) c.345G= (p.Val115=) c.681G= (p.Val227=) c.243G= (p.Val81=) c.234G= (p.Val78=) c.249G= (p.Val83=) n.752G= c.276G= (p.Val92=) n.879G= n.693G= c.105G= (p.Val35=) n.666G= n.478G= n.658G= n.1193G= n.766G= n.849G= n.698G= | |
| 1 | g.45332474C>G | CA417880272 | MUTYH | c.237G>C (p.Val79=) c.654G>C (p.Val218=) c.621G>C (p.Val207=) c.639G>C (p.Val213=) c.663G>C (p.Val221=) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*533G>C (n.*533G>C) c.705G>C (p.Val235=) c.696G>C (p.Val232=) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.*360G>C (n.*360G>C) c.1209G>C (p.Val403=) c.589G>C (p.Gly197Arg) c.*594G>C (n.*594G>C) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*318G>C (n.*318G>C) c.649G>C (n.649G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.666G>C (p.Val222=) n.312G>C c.15G>C (p.Val5=) c.*544G>C (n.*544G>C) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*434G>C (n.*434G>C) n.608G>C c.187+289G>C (n.187+289G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.115+1917G>C (n.115+1917G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.345G>C (p.Val115=) c.681G>C (p.Val227=) c.243G>C (p.Val81=) c.234G>C (p.Val78=) c.249G>C (p.Val83=) n.752G>C c.276G>C (p.Val92=) n.879G>C n.693G>C c.105G>C (p.Val35=) n.666G>C n.478G>C n.658G>C n.1193G>C n.766G>C n.849G>C n.698G>C | |
| 1 | g.45332474C>T | CA058803 | MUTYH | c.237G>A (p.Val79=) c.654G>A (p.Val218=) c.621G>A (p.Val207=) c.639G>A (p.Val213=) c.663G>A (p.Val221=) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.*533G>A (n.*533G>A) c.705G>A (p.Val235=) c.696G>A (p.Val232=) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.*360G>A (n.*360G>A) c.1209G>A (p.Val403=) c.589G>A (p.Gly197Arg) c.*594G>A (n.*594G>A) c.580G>A (p.Gly194Arg) c.*318G>A (n.*318G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.666G>A (p.Val222=) n.312G>A c.15G>A (p.Val5=) c.*544G>A (n.*544G>A) c.508G>A (p.Gly170Arg) c.*434G>A (n.*434G>A) n.608G>A c.187+289G>A (n.187+289G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.115+1917G>A (n.115+1917G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.345G>A (p.Val115=) c.681G>A (p.Val227=) c.243G>A (p.Val81=) c.234G>A (p.Val78=) c.249G>A (p.Val83=) n.752G>A c.276G>A (p.Val92=) n.879G>A n.693G>A c.105G>A (p.Val35=) n.666G>A n.478G>A n.658G>A n.1193G>A n.766G>A n.849G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45332475A>G | CA340134917 | MUTYH | c.236T>C (p.Val79Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) c.243T>C (p.Gly81=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.630T>C (p.Gly210=) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.588T>C (p.Gly196=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.579T>C (p.Gly193=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.648T>C (n.648T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) n.311T>C c.14T>C (p.Val5Ala) c.*543T>C (n.*543T>C) c.507T>C (p.Gly169=) c.*433T>C (n.*433T>C) n.607T>C c.187+288T>C (n.187+288T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.115+1916T>C (n.115+1916T>C) c.249T>C (p.Gly83=) c.344T>C (p.Val115Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.751T>C c.275T>C (p.Val92Ala) n.878T>C n.692T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.665T>C n.477T>C n.657T>C n.1192T>C n.765T>C n.848T>C n.697T>C | |
| 1 | g.45332475A>T | CA340134918 | MUTYH | c.236T>A (p.Val79Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) c.243T>A (p.Gly81=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.704T>A (p.Val235Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.630T>A (p.Gly210=) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.588T>A (p.Gly196=) c.*593T>A (n.*593T>A) c.579T>A (p.Gly193=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) n.311T>A c.14T>A (p.Val5Glu) c.*543T>A (n.*543T>A) c.507T>A (p.Gly169=) c.*433T>A (n.*433T>A) n.607T>A c.187+288T>A (n.187+288T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.115+1916T>A (n.115+1916T>A) c.249T>A (p.Gly83=) c.344T>A (p.Val115Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) c.242T>A (p.Val81Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) n.751T>A c.275T>A (p.Val92Glu) n.878T>A n.692T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.665T>A n.477T>A n.657T>A n.1192T>A n.765T>A n.848T>A n.697T>A | |
| 1 | g.45332476C>A | CA340134920 | MUTYH | c.235G>T (p.Val79Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) c.242G>T (p.Gly81Val) c.*531G>T (n.*531G>T) c.703G>T (p.Val235Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.629G>T (p.Gly210Val) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.587G>T (p.Gly196Val) c.*592G>T (n.*592G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.647G>T (n.647G>T) c.622G>T (p.Val208Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) n.310G>T c.13G>T (p.Val5Leu) c.*542G>T (n.*542G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) c.*432G>T (n.*432G>T) n.606G>T c.187+287G>T (n.187+287G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.115+1915G>T (n.115+1915G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.343G>T (p.Val115Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) c.241G>T (p.Val81Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) n.750G>T c.274G>T (p.Val92Leu) n.877G>T n.691G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.664G>T n.476G>T n.656G>T n.1191G>T n.764G>T n.847G>T n.696G>T | |
| 1 | g.45332476C>G | CA340134922 | MUTYH | c.235G>C (p.Val79Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) c.242G>C (p.Gly81Ala) c.*531G>C (n.*531G>C) c.703G>C (p.Val235Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.*592G>C (n.*592G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.647G>C (n.647G>C) c.622G>C (p.Val208Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) n.310G>C c.13G>C (p.Val5Leu) c.*542G>C (n.*542G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) n.606G>C c.187+287G>C (n.187+287G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.115+1915G>C (n.115+1915G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.343G>C (p.Val115Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.750G>C c.274G>C (p.Val92Leu) n.877G>C n.691G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.664G>C n.476G>C n.656G>C n.1191G>C n.764G>C n.847G>C n.696G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332476C>T | CA340134923 | MUTYH | c.235G>A (p.Val79Met) c.652G>A (p.Val218Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.661G>A (p.Val221Met) c.242G>A (p.Gly81Asp) c.*531G>A (n.*531G>A) c.703G>A (p.Val235Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1207G>A (p.Val403Met) c.587G>A (p.Gly196Asp) c.*592G>A (n.*592G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.*316G>A (n.*316G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.622G>A (p.Val208Met) c.664G>A (p.Val222Met) n.310G>A c.13G>A (p.Val5Met) c.*542G>A (n.*542G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) n.606G>A c.187+287G>A (n.187+287G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.115+1915G>A (n.115+1915G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.343G>A (p.Val115Met) c.679G>A (p.Val227Met) c.241G>A (p.Val81Met) c.232G>A (p.Val78Met) c.247G>A (p.Val83Met) n.750G>A c.274G>A (p.Val92Met) n.877G>A n.691G>A c.103G>A (p.Val35Met) n.664G>A n.476G>A n.656G>A n.1191G>A n.764G>A n.847G>A n.696G>A | |
| 1 | g.45332477del | CA2695198027 | MUTYH | c.235del (p.Val79TrpfsTer5) c.652del (p.Val218TrpfsTer5) c.619del (p.Val207TrpfsTer5) c.637del (p.Val213TrpfsTer5) c.661del (p.Val221TrpfsTer5) c.242del (p.Gly81ValfsTer?) c.*531del (n.*531del) c.703del (p.Val235TrpfsTer5) c.694del (p.Val232TrpfsTer5) c.629del (p.Gly210ValfsTer?) c.*358del (n.*358del) c.1207del (p.Val403TrpfsTer5) c.587del (p.Gly196ValfsTer?) c.*592del (n.*592del) c.578del (p.Gly193ValfsTer?) c.*316del (n.*316del) c.647del (n.647del) c.622del (p.Val208TrpfsTer5) c.664del (p.Val222TrpfsTer5) n.310del c.13del (p.Val5TrpfsTer5) c.*542del (n.*542del) c.506del (p.Gly169ValfsTer?) c.*432del (n.*432del) n.606del c.187+287del (n.187+287del) c.*270del (n.*270del) c.115+1915del (n.115+1915del) c.248del (p.Gly83ValfsTer?) c.343del (p.Val115TrpfsTer5) c.679del (p.Val227TrpfsTer5) c.241del (p.Val81TrpfsTer5) c.232del (p.Val78TrpfsTer5) c.247del (p.Val83TrpfsTer5) n.750del c.274del (p.Val92TrpfsTer5) n.877del n.691del c.103del (p.Val35TrpfsTer5) n.664del n.476del n.656del n.1191del n.764del n.847del n.696del | ClinVar |
| 1 | g.45332477C>A | CA417880273 | MUTYH | c.234G>T (p.Val78=) c.651G>T (p.Val217=) c.618G>T (p.Val206=) c.636G>T (p.Val212=) c.660G>T (p.Val220=) c.241G>T (p.Gly81Cys) c.*530G>T (n.*530G>T) c.702G>T (p.Val234=) c.693G>T (p.Val231=) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1206G>T (p.Val402=) c.586G>T (p.Gly196Cys) c.*591G>T (n.*591G>T) c.577G>T (p.Gly193Cys) c.*315G>T (n.*315G>T) c.646G>T (n.646G>T) c.621G>T (p.Val207=) c.663G>T (p.Val221=) n.309G>T c.12G>T (p.Val4=) c.*541G>T (n.*541G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) n.605G>T c.187+286G>T (n.187+286G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.115+1914G>T (n.115+1914G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.342G>T (p.Val114=) c.678G>T (p.Val226=) c.240G>T (p.Val80=) c.231G>T (p.Val77=) c.246G>T (p.Val82=) n.749G>T c.273G>T (p.Val91=) n.876G>T n.690G>T c.102G>T (p.Val34=) n.663G>T n.475G>T n.655G>T n.1190G>T n.763G>T n.846G>T n.695G>T | ClinVar |
| 1 | g.45332477C= | CA2473712753 | MUTYH | c.234G= (p.Val78=) c.651G= (p.Val217=) c.618G= (p.Val206=) c.636G= (p.Val212=) c.660G= (p.Val220=) c.241G= (p.Gly81=) c.*530G= (n.*530G=) c.702G= (p.Val234=) c.693G= (p.Val231=) c.628G= (p.Gly210=) c.*357G= (n.*357G=) c.1206G= (p.Val402=) c.586G= (p.Gly196=) c.*591G= (n.*591G=) c.577G= (p.Gly193=) c.*315G= (n.*315G=) c.646G= (n.646G=) c.621G= (p.Val207=) c.663G= (p.Val221=) n.309G= c.12G= (p.Val4=) c.*541G= (n.*541G=) c.505G= (p.Gly169=) c.*431G= (n.*431G=) n.605G= c.187+286G= (n.187+286G=) c.*269G= (n.*269G=) c.115+1914G= (n.115+1914G=) c.247G= (p.Gly83=) c.342G= (p.Val114=) c.678G= (p.Val226=) c.240G= (p.Val80=) c.231G= (p.Val77=) c.246G= (p.Val82=) n.749G= c.273G= (p.Val91=) n.876G= n.690G= c.102G= (p.Val34=) n.663G= n.475G= n.655G= n.1190G= n.763G= n.846G= n.695G= | |
| 1 | g.45332477C>G | CA417880274 | MUTYH | c.234G>C (p.Val78=) c.651G>C (p.Val217=) c.618G>C (p.Val206=) c.636G>C (p.Val212=) c.660G>C (p.Val220=) c.241G>C (p.Gly81Arg) c.*530G>C (n.*530G>C) c.702G>C (p.Val234=) c.693G>C (p.Val231=) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1206G>C (p.Val402=) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.*591G>C (n.*591G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.646G>C (n.646G>C) c.621G>C (p.Val207=) c.663G>C (p.Val221=) n.309G>C c.12G>C (p.Val4=) c.*541G>C (n.*541G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) n.605G>C c.187+286G>C (n.187+286G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.115+1914G>C (n.115+1914G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.342G>C (p.Val114=) c.678G>C (p.Val226=) c.240G>C (p.Val80=) c.231G>C (p.Val77=) c.246G>C (p.Val82=) n.749G>C c.273G>C (p.Val91=) n.876G>C n.690G>C c.102G>C (p.Val34=) n.663G>C n.475G>C n.655G>C n.1190G>C n.763G>C n.846G>C n.695G>C | |
| 1 | g.45332477C>T | CA417880275 | MUTYH | c.234G>A (p.Val78=) c.651G>A (p.Val217=) c.618G>A (p.Val206=) c.636G>A (p.Val212=) c.660G>A (p.Val220=) c.241G>A (p.Gly81Ser) c.*530G>A (n.*530G>A) c.702G>A (p.Val234=) c.693G>A (p.Val231=) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1206G>A (p.Val402=) c.586G>A (p.Gly196Ser) c.*591G>A (n.*591G>A) c.577G>A (p.Gly193Ser) c.*315G>A (n.*315G>A) c.646G>A (n.646G>A) c.621G>A (p.Val207=) c.663G>A (p.Val221=) n.309G>A c.12G>A (p.Val4=) c.*541G>A (n.*541G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) n.605G>A c.187+286G>A (n.187+286G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.115+1914G>A (n.115+1914G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.342G>A (p.Val114=) c.678G>A (p.Val226=) c.240G>A (p.Val80=) c.231G>A (p.Val77=) c.246G>A (p.Val82=) n.749G>A c.273G>A (p.Val91=) n.876G>A n.690G>A c.102G>A (p.Val34=) n.663G>A n.475G>A n.655G>A n.1190G>A n.763G>A n.846G>A n.695G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332478A>C | CA340134925 | MUTYH | c.233T>G (p.Val78Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.240T>G (p.Cys80Trp) c.*529T>G (n.*529T>G) c.701T>G (p.Val234Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.627T>G (p.Cys209Trp) c.*356T>G (n.*356T>G) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.*590T>G (n.*590T>G) c.576T>G (p.Cys192Trp) c.*314T>G (n.*314T>G) c.645T>G (n.645T>G) c.620T>G (p.Val207Gly) c.662T>G (p.Val221Gly) n.308T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.*540T>G (n.*540T>G) c.504T>G (p.Cys168Trp) c.*430T>G (n.*430T>G) n.604T>G c.187+285T>G (n.187+285T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.115+1913T>G (n.115+1913T>G) c.246T>G (p.Cys82Trp) c.341T>G (p.Val114Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.748T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.875T>G n.689T>G c.101T>G (p.Val34Gly) n.662T>G n.474T>G n.654T>G n.1189T>G n.762T>G n.845T>G n.694T>G | ClinVar |
| 1 | g.45332478A>G | CA340134928 | MUTYH | c.233T>C (p.Val78Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.240T>C (p.Cys80=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.701T>C (p.Val234Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.627T>C (p.Cys209=) c.*356T>C (n.*356T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.585T>C (p.Cys195=) c.*590T>C (n.*590T>C) c.576T>C (p.Cys192=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.645T>C (n.645T>C) c.620T>C (p.Val207Ala) c.662T>C (p.Val221Ala) n.308T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.*540T>C (n.*540T>C) c.504T>C (p.Cys168=) c.*430T>C (n.*430T>C) n.604T>C c.187+285T>C (n.187+285T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.115+1913T>C (n.115+1913T>C) c.246T>C (p.Cys82=) c.341T>C (p.Val114Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.748T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.875T>C n.689T>C c.101T>C (p.Val34Ala) n.662T>C n.474T>C n.654T>C n.1189T>C n.762T>C n.845T>C n.694T>C | |
| 1 | g.45332478A>T | CA340134926 | MUTYH | c.233T>A (p.Val78Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.240T>A (p.Cys80Ter) c.*529T>A (n.*529T>A) c.701T>A (p.Val234Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.627T>A (p.Cys209Ter) c.*356T>A (n.*356T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.*590T>A (n.*590T>A) c.576T>A (p.Cys192Ter) c.*314T>A (n.*314T>A) c.645T>A (n.645T>A) c.620T>A (p.Val207Glu) c.662T>A (p.Val221Glu) n.308T>A c.11T>A (p.Val4Glu) c.*540T>A (n.*540T>A) c.504T>A (p.Cys168Ter) c.*430T>A (n.*430T>A) n.604T>A c.187+285T>A (n.187+285T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.115+1913T>A (n.115+1913T>A) c.246T>A (p.Cys82Ter) c.341T>A (p.Val114Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) c.230T>A (p.Val77Glu) c.245T>A (p.Val82Glu) n.748T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.875T>A n.689T>A c.101T>A (p.Val34Glu) n.662T>A n.474T>A n.654T>A n.1189T>A n.762T>A n.845T>A n.694T>A | |
| 1 | g.45332479C>A | CA340134929 | MUTYH | c.232G>T (p.Val78Leu) c.649G>T (p.Val217Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.239G>T (p.Cys80Phe) c.*528G>T (n.*528G>T) c.700G>T (p.Val234Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.626G>T (p.Cys209Phe) c.*355G>T (n.*355G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.*589G>T (n.*589G>T) c.575G>T (p.Cys192Phe) c.*313G>T (n.*313G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.619G>T (p.Val207Leu) c.661G>T (p.Val221Leu) n.307G>T c.10G>T (p.Val4Leu) c.*539G>T (n.*539G>T) c.503G>T (p.Cys168Phe) c.*429G>T (n.*429G>T) n.603G>T c.187+284G>T (n.187+284G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.115+1912G>T (n.115+1912G>T) c.245G>T (p.Cys82Phe) c.340G>T (p.Val114Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) c.229G>T (p.Val77Leu) c.244G>T (p.Val82Leu) n.747G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.874G>T n.688G>T c.100G>T (p.Val34Leu) n.661G>T n.473G>T n.653G>T n.1188G>T n.761G>T n.844G>T n.693G>T | |
| 1 | g.45332479C= | CA1143399754 | MUTYH | c.232G= (p.Val78=) c.649G= (p.Val217=) c.616G= (p.Val206=) c.634G= (p.Val212=) c.658G= (p.Val220=) c.239G= (p.Cys80=) c.*528G= (n.*528G=) c.700G= (p.Val234=) c.691G= (p.Val231=) c.626G= (p.Cys209=) c.*355G= (n.*355G=) c.1204G= (p.Val402=) c.584G= (p.Cys195=) c.*589G= (n.*589G=) c.575G= (p.Cys192=) c.*313G= (n.*313G=) c.644G= (n.644G=) c.619G= (p.Val207=) c.661G= (p.Val221=) n.307G= c.10G= (p.Val4=) c.*539G= (n.*539G=) c.503G= (p.Cys168=) c.*429G= (n.*429G=) n.603G= c.187+284G= (n.187+284G=) c.*267G= (n.*267G=) c.115+1912G= (n.115+1912G=) c.245G= (p.Cys82=) c.340G= (p.Val114=) c.676G= (p.Val226=) c.238G= (p.Val80=) c.229G= (p.Val77=) c.244G= (p.Val82=) n.747G= c.271G= (p.Val91=) n.874G= n.688G= c.100G= (p.Val34=) n.661G= n.473G= n.653G= n.1188G= n.761G= n.844G= n.693G= | |
| 1 | g.45332479C>G | CA340134931 | MUTYH | c.232G>C (p.Val78Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.*528G>C (n.*528G>C) c.700G>C (p.Val234Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.626G>C (p.Cys209Ser) c.*355G>C (n.*355G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.*589G>C (n.*589G>C) c.575G>C (p.Cys192Ser) c.*313G>C (n.*313G>C) c.644G>C (n.644G>C) c.619G>C (p.Val207Leu) c.661G>C (p.Val221Leu) n.307G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.*539G>C (n.*539G>C) c.503G>C (p.Cys168Ser) c.*429G>C (n.*429G>C) n.603G>C c.187+284G>C (n.187+284G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.115+1912G>C (n.115+1912G>C) c.245G>C (p.Cys82Ser) c.340G>C (p.Val114Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.747G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.874G>C n.688G>C c.100G>C (p.Val34Leu) n.661G>C n.473G>C n.653G>C n.1188G>C n.761G>C n.844G>C n.693G>C | |
| 1 | g.45332479C>T | CA014145 | MUTYH | c.232G>A (p.Val78Met) c.649G>A (p.Val217Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.634G>A (p.Val212Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.*528G>A (n.*528G>A) c.700G>A (p.Val234Met) c.691G>A (p.Val231Met) c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.*355G>A (n.*355G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.*589G>A (n.*589G>A) c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.*313G>A (n.*313G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.619G>A (p.Val207Met) c.661G>A (p.Val221Met) n.307G>A c.10G>A (p.Val4Met) c.*539G>A (n.*539G>A) c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.*429G>A (n.*429G>A) n.603G>A c.187+284G>A (n.187+284G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.115+1912G>A (n.115+1912G>A) c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.340G>A (p.Val114Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.238G>A (p.Val80Met) c.229G>A (p.Val77Met) c.244G>A (p.Val82Met) n.747G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.874G>A n.688G>A c.100G>A (p.Val34Met) n.661G>A n.473G>A n.653G>A n.1188G>A n.761G>A n.844G>A n.693G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332480A>C | CA417880276 | MUTYH | c.231T>G (p.Gly77=) c.648T>G (p.Gly216=) c.615T>G (p.Gly205=) c.633T>G (p.Gly211=) c.657T>G (p.Gly219=) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.*527T>G (n.*527T>G) c.699T>G (p.Gly233=) c.690T>G (p.Gly230=) c.625T>G (p.Cys209Gly) c.*354T>G (n.*354T>G) c.1203T>G (p.Gly401=) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.574T>G (p.Cys192Gly) c.*312T>G (n.*312T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.618T>G (p.Gly206=) c.660T>G (p.Gly220=) n.306T>G c.9T>G (p.Gly3=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.502T>G (p.Cys168Gly) c.*428T>G (n.*428T>G) n.602T>G c.187+283T>G (n.187+283T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.115+1911T>G (n.115+1911T>G) c.244T>G (p.Cys82Gly) c.339T>G (p.Gly113=) c.675T>G (p.Gly225=) c.237T>G (p.Gly79=) c.228T>G (p.Gly76=) c.243T>G (p.Gly81=) n.746T>G c.270T>G (p.Gly90=) n.873T>G n.687T>G c.99T>G (p.Gly33=) n.660T>G n.472T>G n.652T>G n.1187T>G n.760T>G n.843T>G n.692T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332480A>G | CA417880277 | MUTYH | c.231T>C (p.Gly77=) c.648T>C (p.Gly216=) c.615T>C (p.Gly205=) c.633T>C (p.Gly211=) c.657T>C (p.Gly219=) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.*527T>C (n.*527T>C) c.699T>C (p.Gly233=) c.690T>C (p.Gly230=) c.625T>C (p.Cys209Arg) c.*354T>C (n.*354T>C) c.1203T>C (p.Gly401=) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.*588T>C (n.*588T>C) c.574T>C (p.Cys192Arg) c.*312T>C (n.*312T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.618T>C (p.Gly206=) c.660T>C (p.Gly220=) n.306T>C c.9T>C (p.Gly3=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.502T>C (p.Cys168Arg) c.*428T>C (n.*428T>C) n.602T>C c.187+283T>C (n.187+283T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.115+1911T>C (n.115+1911T>C) c.244T>C (p.Cys82Arg) c.339T>C (p.Gly113=) c.675T>C (p.Gly225=) c.237T>C (p.Gly79=) c.228T>C (p.Gly76=) c.243T>C (p.Gly81=) n.746T>C c.270T>C (p.Gly90=) n.873T>C n.687T>C c.99T>C (p.Gly33=) n.660T>C n.472T>C n.652T>C n.1187T>C n.760T>C n.843T>C n.692T>C | |
| 1 | g.45332480A>T | CA417880278 | MUTYH | c.231T>A (p.Gly77=) c.648T>A (p.Gly216=) c.615T>A (p.Gly205=) c.633T>A (p.Gly211=) c.657T>A (p.Gly219=) c.238T>A (p.Cys80Ser) c.*527T>A (n.*527T>A) c.699T>A (p.Gly233=) c.690T>A (p.Gly230=) c.625T>A (p.Cys209Ser) c.*354T>A (n.*354T>A) c.1203T>A (p.Gly401=) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.*588T>A (n.*588T>A) c.574T>A (p.Cys192Ser) c.*312T>A (n.*312T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.618T>A (p.Gly206=) c.660T>A (p.Gly220=) n.306T>A c.9T>A (p.Gly3=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.502T>A (p.Cys168Ser) c.*428T>A (n.*428T>A) n.602T>A c.187+283T>A (n.187+283T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.115+1911T>A (n.115+1911T>A) c.244T>A (p.Cys82Ser) c.339T>A (p.Gly113=) c.675T>A (p.Gly225=) c.237T>A (p.Gly79=) c.228T>A (p.Gly76=) c.243T>A (p.Gly81=) n.746T>A c.270T>A (p.Gly90=) n.873T>A n.687T>A c.99T>A (p.Gly33=) n.660T>A n.472T>A n.652T>A n.1187T>A n.760T>A n.843T>A n.692T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332481C>A | CA058789 | MUTYH | c.230G>T (p.Gly77Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.614G>T (p.Gly205Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.656G>T (p.Gly219Val) c.237G>T (p.Arg79=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.698G>T (p.Gly233Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.624G>T (p.Arg208=) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.582G>T (p.Arg194=) c.*587G>T (n.*587G>T) c.573G>T (p.Arg191=) c.*311G>T (n.*311G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) c.659G>T (p.Gly220Val) n.305G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.*537G>T (n.*537G>T) c.501G>T (p.Arg167=) c.*427G>T (n.*427G>T) n.601G>T c.187+282G>T (n.187+282G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.115+1910G>T (n.115+1910G>T) c.243G>T (p.Arg81=) c.338G>T (p.Gly113Val) c.674G>T (p.Gly225Val) c.236G>T (p.Gly79Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.242G>T (p.Gly81Val) n.745G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.872G>T n.686G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.659G>T n.471G>T n.651G>T n.1186G>T n.759G>T n.842G>T n.691G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332481C= | CA1142181322 | MUTYH | c.230G= (p.Gly77=) c.647G= (p.Gly216=) c.614G= (p.Gly205=) c.632G= (p.Gly211=) c.656G= (p.Gly219=) c.237G= (p.Arg79=) c.*526G= (n.*526G=) c.698G= (p.Gly233=) c.689G= (p.Gly230=) c.624G= (p.Arg208=) c.*353G= (n.*353G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.582G= (p.Arg194=) c.*587G= (n.*587G=) c.573G= (p.Arg191=) c.*311G= (n.*311G=) c.642G= (n.642G=) c.617G= (p.Gly206=) c.659G= (p.Gly220=) n.305G= c.8G= (p.Gly3=) c.*537G= (n.*537G=) c.501G= (p.Arg167=) c.*427G= (n.*427G=) n.601G= c.187+282G= (n.187+282G=) c.*265G= (n.*265G=) c.115+1910G= (n.115+1910G=) c.243G= (p.Arg81=) c.338G= (p.Gly113=) c.674G= (p.Gly225=) c.236G= (p.Gly79=) c.227G= (p.Gly76=) c.242G= (p.Gly81=) n.745G= c.269G= (p.Gly90=) n.872G= n.686G= c.98G= (p.Gly33=) n.659G= n.471G= n.651G= n.1186G= n.759G= n.842G= n.691G= | |
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