UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
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| 1 | g.45332452G>A | CA417880253 | MUTYH | c.259C>T (p.Leu87=) c.676C>T (p.Leu226=) c.643C>T (p.Leu215=) c.661C>T (p.Leu221=) c.685C>T (p.Leu229=) c.266C>T (p.Ala89Val) c.*555C>T (n.*555C>T) c.727C>T (p.Leu243=) c.718C>T (p.Leu240=) c.653C>T (p.Ala218Val) c.*382C>T (n.*382C>T) c.1231C>T (p.Leu411=) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*616C>T (n.*616C>T) c.602C>T (p.Ala201Val) c.*340C>T (n.*340C>T) c.671C>T (n.671C>T) c.646C>T (p.Leu216=) c.688C>T (p.Leu230=) n.334C>T c.37C>T (p.Leu13=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*456C>T (n.*456C>T) n.630C>T c.187+311C>T (n.187+311C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.115+1939C>T (n.115+1939C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) c.367C>T (p.Leu123=) c.703C>T (p.Leu235=) c.265C>T (p.Leu89=) c.256C>T (p.Leu86=) c.271C>T (p.Leu91=) n.774C>T c.298C>T (p.Leu100=) n.901C>T n.715C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.688C>T n.500C>T n.680C>T n.1215C>T n.788C>T n.871C>T n.720C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332452G>C | CA340134859 | MUTYH | c.259C>G (p.Leu87Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.266C>G (p.Ala89Gly) c.*555C>G (n.*555C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*382C>G (n.*382C>G) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*616C>G (n.*616C>G) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.671C>G (n.671C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.334C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.*566C>G (n.*566C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) n.630C>G c.187+311C>G (n.187+311C>G) c.*294C>G (n.*294C>G) c.115+1939C>G (n.115+1939C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) c.367C>G (p.Leu123Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.265C>G (p.Leu89Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.774C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.901C>G n.715C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.688C>G n.500C>G n.680C>G n.1215C>G n.788C>G n.871C>G n.720C>G | dbSNP |
| 1 | g.45332452G>T | CA340134860 | MUTYH | c.259C>A (p.Leu87Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.643C>A (p.Leu215Met) c.661C>A (p.Leu221Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.266C>A (p.Ala89Asp) c.*555C>A (n.*555C>A) c.727C>A (p.Leu243Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*382C>A (n.*382C>A) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.*616C>A (n.*616C>A) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.*340C>A (n.*340C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.646C>A (p.Leu216Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.334C>A c.37C>A (p.Leu13Met) c.*566C>A (n.*566C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*456C>A (n.*456C>A) n.630C>A c.187+311C>A (n.187+311C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.115+1939C>A (n.115+1939C>A) c.272C>A (p.Ala91Asp) c.367C>A (p.Leu123Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.265C>A (p.Leu89Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.271C>A (p.Leu91Met) n.774C>A c.298C>A (p.Leu100Met) n.901C>A n.715C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.688C>A n.500C>A n.680C>A n.1215C>A n.788C>A n.871C>A n.720C>A | |
| 1 | g.45332453C>A | CA417880254 | MUTYH | c.258G>T (p.Val86=) c.675G>T (p.Val225=) c.642G>T (p.Val214=) c.660G>T (p.Val220=) c.684G>T (p.Val228=) c.265G>T (p.Ala89Ser) c.*554G>T (n.*554G>T) c.726G>T (p.Val242=) c.717G>T (p.Val239=) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1230G>T (p.Val410=) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*615G>T (n.*615G>T) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) c.670G>T (n.670G>T) c.645G>T (p.Val215=) c.687G>T (p.Val229=) n.333G>T c.36G>T (p.Val12=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) n.629G>T c.187+310G>T (n.187+310G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.115+1938G>T (n.115+1938G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) c.366G>T (p.Val122=) c.702G>T (p.Val234=) c.264G>T (p.Val88=) c.255G>T (p.Val85=) c.270G>T (p.Val90=) n.773G>T c.297G>T (p.Val99=) n.900G>T n.714G>T c.126G>T (p.Val42=) n.687G>T n.499G>T n.679G>T n.1214G>T n.787G>T n.870G>T n.719G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332453C>G | CA417880255 | MUTYH | c.258G>C (p.Val86=) c.675G>C (p.Val225=) c.642G>C (p.Val214=) c.660G>C (p.Val220=) c.684G>C (p.Val228=) c.265G>C (p.Ala89Pro) c.*554G>C (n.*554G>C) c.726G>C (p.Val242=) c.717G>C (p.Val239=) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1230G>C (p.Val410=) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*615G>C (n.*615G>C) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.670G>C (n.670G>C) c.645G>C (p.Val215=) c.687G>C (p.Val229=) n.333G>C c.36G>C (p.Val12=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) n.629G>C c.187+310G>C (n.187+310G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.115+1938G>C (n.115+1938G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) c.366G>C (p.Val122=) c.702G>C (p.Val234=) c.264G>C (p.Val88=) c.255G>C (p.Val85=) c.270G>C (p.Val90=) n.773G>C c.297G>C (p.Val99=) n.900G>C n.714G>C c.126G>C (p.Val42=) n.687G>C n.499G>C n.679G>C n.1214G>C n.787G>C n.870G>C n.719G>C | |
| 1 | g.45332453C>T | CA417880256 | MUTYH | c.258G>A (p.Val86=) c.675G>A (p.Val225=) c.642G>A (p.Val214=) c.660G>A (p.Val220=) c.684G>A (p.Val228=) c.265G>A (p.Ala89Thr) c.*554G>A (n.*554G>A) c.726G>A (p.Val242=) c.717G>A (p.Val239=) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1230G>A (p.Val410=) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*615G>A (n.*615G>A) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.645G>A (p.Val215=) c.687G>A (p.Val229=) n.333G>A c.36G>A (p.Val12=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) n.629G>A c.187+310G>A (n.187+310G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.115+1938G>A (n.115+1938G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) c.366G>A (p.Val122=) c.702G>A (p.Val234=) c.264G>A (p.Val88=) c.255G>A (p.Val85=) c.270G>A (p.Val90=) n.773G>A c.297G>A (p.Val99=) n.900G>A n.714G>A c.126G>A (p.Val42=) n.687G>A n.499G>A n.679G>A n.1214G>A n.787G>A n.870G>A n.719G>A | dbSNP |
| 1 | g.45332454A= | CA2473712733 | MUTYH | c.257T= (p.Val86=) c.674T= (p.Val225=) c.641T= (p.Val214=) c.659T= (p.Val220=) c.683T= (p.Val228=) c.264T= (p.Gly88=) c.*553T= (n.*553T=) c.725T= (p.Val242=) c.716T= (p.Val239=) c.651T= (p.Gly217=) c.*380T= (n.*380T=) c.1229T= (p.Val410=) c.609T= (p.Gly203=) c.*614T= (n.*614T=) c.600T= (p.Gly200=) c.*338T= (n.*338T=) c.669T= (n.669T=) c.644T= (p.Val215=) c.686T= (p.Val229=) n.332T= c.35T= (p.Val12=) c.*564T= (n.*564T=) c.528T= (p.Gly176=) c.*454T= (n.*454T=) n.628T= c.187+309T= (n.187+309T=) c.*292T= (n.*292T=) c.115+1937T= (n.115+1937T=) c.270T= (p.Gly90=) c.365T= (p.Val122=) c.701T= (p.Val234=) c.263T= (p.Val88=) c.254T= (p.Val85=) c.269T= (p.Val90=) n.772T= c.296T= (p.Val99=) n.899T= n.713T= c.125T= (p.Val42=) n.686T= n.498T= n.678T= n.1213T= n.786T= n.869T= n.718T= | |
| 1 | g.45332454A>C | CA340134861 | MUTYH | c.257T>G (p.Val86Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.264T>G (p.Gly88=) c.*553T>G (n.*553T>G) c.725T>G (p.Val242Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.651T>G (p.Gly217=) c.*380T>G (n.*380T>G) c.1229T>G (p.Val410Gly) c.609T>G (p.Gly203=) c.*614T>G (n.*614T>G) c.600T>G (p.Gly200=) c.*338T>G (n.*338T>G) c.669T>G (n.669T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.332T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.*564T>G (n.*564T>G) c.528T>G (p.Gly176=) c.*454T>G (n.*454T>G) n.628T>G c.187+309T>G (n.187+309T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.115+1937T>G (n.115+1937T>G) c.270T>G (p.Gly90=) c.365T>G (p.Val122Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.772T>G c.296T>G (p.Val99Gly) n.899T>G n.713T>G c.125T>G (p.Val42Gly) n.686T>G n.498T>G n.678T>G n.1213T>G n.786T>G n.869T>G n.718T>G | dbSNP |
| 1 | g.45332454A>G | CA340134862 | MUTYH | c.257T>C (p.Val86Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.264T>C (p.Gly88=) c.*553T>C (n.*553T>C) c.725T>C (p.Val242Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.651T>C (p.Gly217=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.1229T>C (p.Val410Ala) c.609T>C (p.Gly203=) c.*614T>C (n.*614T>C) c.600T>C (p.Gly200=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.669T>C (n.669T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.332T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.*564T>C (n.*564T>C) c.528T>C (p.Gly176=) c.*454T>C (n.*454T>C) n.628T>C c.187+309T>C (n.187+309T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.115+1937T>C (n.115+1937T>C) c.270T>C (p.Gly90=) c.365T>C (p.Val122Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.772T>C c.296T>C (p.Val99Ala) n.899T>C n.713T>C c.125T>C (p.Val42Ala) n.686T>C n.498T>C n.678T>C n.1213T>C n.786T>C n.869T>C n.718T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332454A>T | CA340134863 | MUTYH | c.257T>A (p.Val86Glu) c.674T>A (p.Val225Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.264T>A (p.Gly88=) c.*553T>A (n.*553T>A) c.725T>A (p.Val242Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) c.651T>A (p.Gly217=) c.*380T>A (n.*380T>A) c.1229T>A (p.Val410Glu) c.609T>A (p.Gly203=) c.*614T>A (n.*614T>A) c.600T>A (p.Gly200=) c.*338T>A (n.*338T>A) c.669T>A (n.669T>A) c.644T>A (p.Val215Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) n.332T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.*564T>A (n.*564T>A) c.528T>A (p.Gly176=) c.*454T>A (n.*454T>A) n.628T>A c.187+309T>A (n.187+309T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.115+1937T>A (n.115+1937T>A) c.270T>A (p.Gly90=) c.365T>A (p.Val122Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) c.254T>A (p.Val85Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) n.772T>A c.296T>A (p.Val99Glu) n.899T>A n.713T>A c.125T>A (p.Val42Glu) n.686T>A n.498T>A n.678T>A n.1213T>A n.786T>A n.869T>A n.718T>A | dbSNP |
| 1 | g.45332454_45332455delinsAC | CA2473712734 | MUTYH | c.256_257delinsGT (p.Val86=) c.673_674delinsGT (p.Val225=) c.640_641delinsGT (p.Val214=) c.658_659delinsGT (p.Val220=) c.682_683delinsGT (p.Val228=) c.263_264delinsGT (p.Gly88=) c.*552_*553delinsGT (n.*552_*553delinsGT) c.724_725delinsGT (p.Val242=) c.715_716delinsGT (p.Val239=) c.650_651delinsGT (p.Gly217=) c.*379_*380delinsGT (n.*379_*380delinsGT) c.1228_1229delinsGT (p.Val410=) c.608_609delinsGT (p.Gly203=) c.*613_*614delinsGT (n.*613_*614delinsGT) c.599_600delinsGT (p.Gly200=) c.*337_*338delinsGT (n.*337_*338delinsGT) c.668_669delinsGT (n.668_669delinsGT) c.643_644delinsGT (p.Val215=) c.685_686delinsGT (p.Val229=) n.331_332delinsGT c.34_35delinsGT (p.Val12=) c.*563_*564delinsGT (n.*563_*564delinsGT) c.527_528delinsGT (p.Gly176=) c.*453_*454delinsGT (n.*453_*454delinsGT) n.627_628delinsGT c.187+308_187+309delinsGT (n.187+308_187+309delinsGT) c.*291_*292delinsGT (n.*291_*292delinsGT) c.115+1936_115+1937delinsGT (n.115+1936_115+1937delinsGT) c.269_270delinsGT (p.Gly90=) c.364_365delinsGT (p.Val122=) c.700_701delinsGT (p.Val234=) c.262_263delinsGT (p.Val88=) c.253_254delinsGT (p.Val85=) c.268_269delinsGT (p.Val90=) n.771_772delinsGT c.295_296delinsGT (p.Val99=) n.898_899delinsGT n.712_713delinsGT c.124_125delinsGT (p.Val42=) n.685_686delinsGT n.497_498delinsGT n.677_678delinsGT n.1212_1213delinsGT n.785_786delinsGT n.868_869delinsGT n.717_718delinsGT | |
| 1 | g.45332455C>A | CA014205 | MUTYH | c.256G>T (p.Val86Leu) c.673G>T (p.Val225Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*552G>T (n.*552G>T) c.724G>T (p.Val242Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) c.650G>T (p.Gly217Val) c.*379G>T (n.*379G>T) c.1228G>T (p.Val410Leu) c.608G>T (p.Gly203Val) c.*613G>T (n.*613G>T) c.599G>T (p.Gly200Val) c.*337G>T (n.*337G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.643G>T (p.Val215Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) n.331G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.*563G>T (n.*563G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*453G>T (n.*453G>T) n.627G>T c.187+308G>T (n.187+308G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.115+1936G>T (n.115+1936G>T) c.269G>T (p.Gly90Val) c.364G>T (p.Val122Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) c.253G>T (p.Val85Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) n.771G>T c.295G>T (p.Val99Leu) n.898G>T n.712G>T c.124G>T (p.Val42Leu) n.685G>T n.497G>T n.677G>T n.1212G>T n.785G>T n.868G>T n.717G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332455C= | CA2473712735 | MUTYH | c.256G= (p.Val86=) c.673G= (p.Val225=) c.640G= (p.Val214=) c.658G= (p.Val220=) c.682G= (p.Val228=) c.263G= (p.Gly88=) c.*552G= (n.*552G=) c.724G= (p.Val242=) c.715G= (p.Val239=) c.650G= (p.Gly217=) c.*379G= (n.*379G=) c.1228G= (p.Val410=) c.608G= (p.Gly203=) c.*613G= (n.*613G=) c.599G= (p.Gly200=) c.*337G= (n.*337G=) c.668G= (n.668G=) c.643G= (p.Val215=) c.685G= (p.Val229=) n.331G= c.34G= (p.Val12=) c.*563G= (n.*563G=) c.527G= (p.Gly176=) c.*453G= (n.*453G=) n.627G= c.187+308G= (n.187+308G=) c.*291G= (n.*291G=) c.115+1936G= (n.115+1936G=) c.269G= (p.Gly90=) c.364G= (p.Val122=) c.700G= (p.Val234=) c.262G= (p.Val88=) c.253G= (p.Val85=) c.268G= (p.Val90=) n.771G= c.295G= (p.Val99=) n.898G= n.712G= c.124G= (p.Val42=) n.685G= n.497G= n.677G= n.1212G= n.785G= n.868G= n.717G= | |
| 1 | g.45332455C>G | CA16617161 | MUTYH | c.256G>C (p.Val86Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) c.724G>C (p.Val242Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.*379G>C (n.*379G>C) c.1228G>C (p.Val410Leu) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.*613G>C (n.*613G>C) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.*337G>C (n.*337G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.331G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.*563G>C (n.*563G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*453G>C (n.*453G>C) n.627G>C c.187+308G>C (n.187+308G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.115+1936G>C (n.115+1936G>C) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.364G>C (p.Val122Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.771G>C c.295G>C (p.Val99Leu) n.898G>C n.712G>C c.124G>C (p.Val42Leu) n.685G>C n.497G>C n.677G>C n.1212G>C n.785G>C n.868G>C n.717G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332455C>T | CA058850 | MUTYH | c.256G>A (p.Val86Met) c.673G>A (p.Val225Met) c.640G>A (p.Val214Met) c.658G>A (p.Val220Met) c.682G>A (p.Val228Met) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.*552G>A (n.*552G>A) c.724G>A (p.Val242Met) c.715G>A (p.Val239Met) c.650G>A (p.Gly217Asp) c.*379G>A (n.*379G>A) c.1228G>A (p.Val410Met) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.*613G>A (n.*613G>A) c.599G>A (p.Gly200Asp) c.*337G>A (n.*337G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.643G>A (p.Val215Met) c.685G>A (p.Val229Met) n.331G>A c.34G>A (p.Val12Met) c.*563G>A (n.*563G>A) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*453G>A (n.*453G>A) n.627G>A c.187+308G>A (n.187+308G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.115+1936G>A (n.115+1936G>A) c.269G>A (p.Gly90Asp) c.364G>A (p.Val122Met) c.700G>A (p.Val234Met) c.262G>A (p.Val88Met) c.253G>A (p.Val85Met) c.268G>A (p.Val90Met) n.771G>A c.295G>A (p.Val99Met) n.898G>A n.712G>A c.124G>A (p.Val42Met) n.685G>A n.497G>A n.677G>A n.1212G>A n.785G>A n.868G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332457del | CA2473712736 | MUTYH | c.256del (p.Val86CysfsTer24) c.673del (p.Val225CysfsTer24) c.640del (p.Val214CysfsTer24) c.658del (p.Val220CysfsTer24) c.682del (p.Val228CysfsTer24) c.263del (p.Gly88ValfsTer?) c.*552del (n.*552del) c.724del (p.Val242CysfsTer24) c.715del (p.Val239CysfsTer24) c.650del (p.Gly217ValfsTer?) c.*379del (n.*379del) c.1228del (p.Val410CysfsTer24) c.608del (p.Gly203ValfsTer?) c.*613del (n.*613del) c.599del (p.Gly200ValfsTer?) c.*337del (n.*337del) c.668del (n.668del) c.643del (p.Val215CysfsTer24) c.685del (p.Val229CysfsTer24) n.331del c.34del (p.Val12CysfsTer24) c.*563del (n.*563del) c.527del (p.Gly176ValfsTer?) c.*453del (n.*453del) n.627del c.187+308del (n.187+308del) c.*291del (n.*291del) c.115+1936del (n.115+1936del) c.269del (p.Gly90ValfsTer?) c.364del (p.Val122CysfsTer24) c.700del (p.Val234CysfsTer24) c.262del (p.Val88CysfsTer24) c.253del (p.Val85CysfsTer24) c.268del (p.Val90CysfsTer24) n.771del c.295del (p.Val99CysfsTer24) n.898del n.712del c.124del (p.Val42CysfsTer24) n.685del n.497del n.677del n.1212del n.785del n.868del n.717del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45332456C>A | CA417880257 | MUTYH | c.255G>T (p.Arg85=) c.672G>T (p.Arg224=) c.639G>T (p.Arg213=) c.657G>T (p.Arg219=) c.681G>T (p.Arg227=) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.*551G>T (n.*551G>T) c.723G>T (p.Arg241=) c.714G>T (p.Arg238=) c.649G>T (p.Gly217Cys) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.*612G>T (n.*612G>T) c.598G>T (p.Gly200Cys) c.*336G>T (n.*336G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.642G>T (p.Arg214=) c.684G>T (p.Arg228=) n.330G>T c.33G>T (p.Arg11=) c.*562G>T (n.*562G>T) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*452G>T (n.*452G>T) n.626G>T c.187+307G>T (n.187+307G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.115+1935G>T (n.115+1935G>T) c.268G>T (p.Gly90Cys) c.363G>T (p.Arg121=) c.699G>T (p.Arg233=) c.261G>T (p.Arg87=) c.252G>T (p.Arg84=) c.267G>T (p.Arg89=) n.770G>T c.294G>T (p.Arg98=) n.897G>T n.711G>T c.123G>T (p.Arg41=) n.684G>T n.496G>T n.676G>T n.1211G>T n.784G>T n.867G>T n.716G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332456C= | CA2473712737 | MUTYH | c.255G= (p.Arg85=) c.672G= (p.Arg224=) c.639G= (p.Arg213=) c.657G= (p.Arg219=) c.681G= (p.Arg227=) c.262G= (p.Gly88=) c.*551G= (n.*551G=) c.723G= (p.Arg241=) c.714G= (p.Arg238=) c.649G= (p.Gly217=) c.*378G= (n.*378G=) c.1227G= (p.Arg409=) c.607G= (p.Gly203=) c.*612G= (n.*612G=) c.598G= (p.Gly200=) c.*336G= (n.*336G=) c.667G= (n.667G=) c.642G= (p.Arg214=) c.684G= (p.Arg228=) n.330G= c.33G= (p.Arg11=) c.*562G= (n.*562G=) c.526G= (p.Gly176=) c.*452G= (n.*452G=) n.626G= c.187+307G= (n.187+307G=) c.*290G= (n.*290G=) c.115+1935G= (n.115+1935G=) c.268G= (p.Gly90=) c.363G= (p.Arg121=) c.699G= (p.Arg233=) c.261G= (p.Arg87=) c.252G= (p.Arg84=) c.267G= (p.Arg89=) n.770G= c.294G= (p.Arg98=) n.897G= n.711G= c.123G= (p.Arg41=) n.684G= n.496G= n.676G= n.1211G= n.784G= n.867G= n.716G= | |
| 1 | g.45332456C>G | CA417880258 | MUTYH | c.255G>C (p.Arg85=) c.672G>C (p.Arg224=) c.639G>C (p.Arg213=) c.657G>C (p.Arg219=) c.681G>C (p.Arg227=) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.723G>C (p.Arg241=) c.714G>C (p.Arg238=) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.*612G>C (n.*612G>C) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.*336G>C (n.*336G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.642G>C (p.Arg214=) c.684G>C (p.Arg228=) n.330G>C c.33G>C (p.Arg11=) c.*562G>C (n.*562G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*452G>C (n.*452G>C) n.626G>C c.187+307G>C (n.187+307G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.115+1935G>C (n.115+1935G>C) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.363G>C (p.Arg121=) c.699G>C (p.Arg233=) c.261G>C (p.Arg87=) c.252G>C (p.Arg84=) c.267G>C (p.Arg89=) n.770G>C c.294G>C (p.Arg98=) n.897G>C n.711G>C c.123G>C (p.Arg41=) n.684G>C n.496G>C n.676G>C n.1211G>C n.784G>C n.867G>C n.716G>C | dbSNP |
| 1 | g.45332456C>T | CA417880259 | MUTYH | c.255G>A (p.Arg85=) c.672G>A (p.Arg224=) c.639G>A (p.Arg213=) c.657G>A (p.Arg219=) c.681G>A (p.Arg227=) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.*551G>A (n.*551G>A) c.723G>A (p.Arg241=) c.714G>A (p.Arg238=) c.649G>A (p.Gly217Ser) c.*378G>A (n.*378G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.*612G>A (n.*612G>A) c.598G>A (p.Gly200Ser) c.*336G>A (n.*336G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.642G>A (p.Arg214=) c.684G>A (p.Arg228=) n.330G>A c.33G>A (p.Arg11=) c.*562G>A (n.*562G>A) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*452G>A (n.*452G>A) n.626G>A c.187+307G>A (n.187+307G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.115+1935G>A (n.115+1935G>A) c.268G>A (p.Gly90Ser) c.363G>A (p.Arg121=) c.699G>A (p.Arg233=) c.261G>A (p.Arg87=) c.252G>A (p.Arg84=) c.267G>A (p.Arg89=) n.770G>A c.294G>A (p.Arg98=) n.897G>A n.711G>A c.123G>A (p.Arg41=) n.684G>A n.496G>A n.676G>A n.1211G>A n.784G>A n.867G>A n.716G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332457C>A | CA340134865 | MUTYH | c.254G>T (p.Arg85Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) c.638G>T (p.Arg213Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.680G>T (p.Arg227Leu) c.261G>T (p.Thr87=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.722G>T (p.Arg241Leu) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.648G>T (p.Thr216=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.606G>T (p.Thr202=) c.*611G>T (n.*611G>T) c.597G>T (p.Thr199=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.641G>T (p.Arg214Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) n.329G>T c.32G>T (p.Arg11Leu) c.*561G>T (n.*561G>T) c.525G>T (p.Thr175=) c.*451G>T (n.*451G>T) n.625G>T c.187+306G>T (n.187+306G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.115+1934G>T (n.115+1934G>T) c.267G>T (p.Thr89=) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.698G>T (p.Arg233Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) n.769G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.896G>T n.710G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.683G>T n.495G>T n.675G>T n.1210G>T n.783G>T n.866G>T n.715G>T | |
| 1 | g.45332457C= | CA2473712738 | MUTYH | c.254G= (p.Arg85=) c.671G= (p.Arg224=) c.638G= (p.Arg213=) c.656G= (p.Arg219=) c.680G= (p.Arg227=) c.261G= (p.Thr87=) c.*550G= (n.*550G=) c.722G= (p.Arg241=) c.713G= (p.Arg238=) c.648G= (p.Thr216=) c.*377G= (n.*377G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.606G= (p.Thr202=) c.*611G= (n.*611G=) c.597G= (p.Thr199=) c.*335G= (n.*335G=) c.666G= (n.666G=) c.641G= (p.Arg214=) c.683G= (p.Arg228=) n.329G= c.32G= (p.Arg11=) c.*561G= (n.*561G=) c.525G= (p.Thr175=) c.*451G= (n.*451G=) n.625G= c.187+306G= (n.187+306G=) c.*289G= (n.*289G=) c.115+1934G= (n.115+1934G=) c.267G= (p.Thr89=) c.362G= (p.Arg121=) c.698G= (p.Arg233=) c.260G= (p.Arg87=) c.251G= (p.Arg84=) c.266G= (p.Arg89=) n.769G= c.293G= (p.Arg98=) n.896G= n.710G= c.122G= (p.Arg41=) n.683G= n.495G= n.675G= n.1210G= n.783G= n.866G= n.715G= | |
| 1 | g.45332457C>G | CA340134864 | MUTYH | c.254G>C (p.Arg85Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) c.638G>C (p.Arg213Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.680G>C (p.Arg227Pro) c.261G>C (p.Thr87=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.722G>C (p.Arg241Pro) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.648G>C (p.Thr216=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.606G>C (p.Thr202=) c.*611G>C (n.*611G>C) c.597G>C (p.Thr199=) c.*335G>C (n.*335G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.641G>C (p.Arg214Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) n.329G>C c.32G>C (p.Arg11Pro) c.*561G>C (n.*561G>C) c.525G>C (p.Thr175=) c.*451G>C (n.*451G>C) n.625G>C c.187+306G>C (n.187+306G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.115+1934G>C (n.115+1934G>C) c.267G>C (p.Thr89=) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.698G>C (p.Arg233Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) n.769G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) n.896G>C n.710G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.683G>C n.495G>C n.675G>C n.1210G>C n.783G>C n.866G>C n.715G>C | |
| 1 | g.45332457C>T | CA16610124 | MUTYH | c.254G>A (p.Arg85Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) c.638G>A (p.Arg213Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.680G>A (p.Arg227Gln) c.261G>A (p.Thr87=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.722G>A (p.Arg241Gln) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.648G>A (p.Thr216=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.606G>A (p.Thr202=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.597G>A (p.Thr199=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.641G>A (p.Arg214Gln) c.683G>A (p.Arg228Gln) n.329G>A c.32G>A (p.Arg11Gln) c.*561G>A (n.*561G>A) c.525G>A (p.Thr175=) c.*451G>A (n.*451G>A) n.625G>A c.187+306G>A (n.187+306G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.115+1934G>A (n.115+1934G>A) c.267G>A (p.Thr89=) c.362G>A (p.Arg121Gln) c.698G>A (p.Arg233Gln) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.251G>A (p.Arg84Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) n.769G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) n.896G>A n.710G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.683G>A n.495G>A n.675G>A n.1210G>A n.783G>A n.866G>A n.715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332457_45332463delinsCGTGCTA | CA2473712739 | MUTYH | c.248_254delinsTAGCACG (p.Val83=) c.665_671delinsTAGCACG (p.Val222=) c.632_638delinsTAGCACG (p.Val211=) c.650_656delinsTAGCACG (p.Val217=) c.674_680delinsTAGCACG (p.Val225=) c.255_261delinsTAGCACG (p.Arg85=) c.*544_*550delinsTAGCACG (n.*544_*550delinsTAGCACG) c.716_722delinsTAGCACG (p.Val239=) c.707_713delinsTAGCACG (p.Val236=) c.642_648delinsTAGCACG (p.Arg214=) c.*371_*377delinsTAGCACG (n.*371_*377delinsTAGCACG) c.1220_1226delinsTAGCACG (p.Val407=) c.600_606delinsTAGCACG (p.Arg200=) c.*605_*611delinsTAGCACG (n.*605_*611delinsTAGCACG) c.591_597delinsTAGCACG (p.Arg197=) c.*329_*335delinsTAGCACG (n.*329_*335delinsTAGCACG) c.660_666delinsTAGCACG (n.660_666delinsTAGCACG) c.635_641delinsTAGCACG (p.Val212=) c.677_683delinsTAGCACG (p.Val226=) n.323_329delinsTAGCACG c.26_32delinsTAGCACG (p.Val9=) c.*555_*561delinsTAGCACG (n.*555_*561delinsTAGCACG) c.519_525delinsTAGCACG (p.Arg173=) c.*445_*451delinsTAGCACG (n.*445_*451delinsTAGCACG) n.619_625delinsTAGCACG c.187+300_187+306delinsTAGCACG (n.187+300_187+306delinsTAGCACG) c.*283_*289delinsTAGCACG (n.*283_*289delinsTAGCACG) c.115+1928_115+1934delinsTAGCACG (n.115+1928_115+1934delinsTAGCACG) c.261_267delinsTAGCACG (p.Arg87=) c.356_362delinsTAGCACG (p.Val119=) c.692_698delinsTAGCACG (p.Val231=) c.254_260delinsTAGCACG (p.Val85=) c.245_251delinsTAGCACG (p.Val82=) c.260_266delinsTAGCACG (p.Val87=) n.763_769delinsTAGCACG c.287_293delinsTAGCACG (p.Val96=) n.890_896delinsTAGCACG n.704_710delinsTAGCACG c.116_122delinsTAGCACG (p.Val39=) n.677_683delinsTAGCACG n.489_495delinsTAGCACG n.669_675delinsTAGCACG n.1204_1210delinsTAGCACG n.777_783delinsTAGCACG n.860_866delinsTAGCACG n.709_715delinsTAGCACG | |
| 1 | g.45332458G>A | CA014196 | MUTYH | c.253C>T (p.Arg85Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) c.637C>T (p.Arg213Trp) c.655C>T (p.Arg219Trp) c.679C>T (p.Arg227Trp) c.260C>T (p.Thr87Met) c.*549C>T (n.*549C>T) c.721C>T (p.Arg241Trp) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.647C>T (p.Thr216Met) c.*376C>T (n.*376C>T) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.605C>T (p.Thr202Met) c.*610C>T (n.*610C>T) c.596C>T (p.Thr199Met) c.*334C>T (n.*334C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.640C>T (p.Arg214Trp) c.682C>T (p.Arg228Trp) n.328C>T c.31C>T (p.Arg11Trp) c.*560C>T (n.*560C>T) c.524C>T (p.Thr175Met) c.*450C>T (n.*450C>T) n.624C>T c.187+305C>T (n.187+305C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.115+1933C>T (n.115+1933C>T) c.266C>T (p.Thr89Met) c.361C>T (p.Arg121Trp) c.697C>T (p.Arg233Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.250C>T (p.Arg84Trp) c.265C>T (p.Arg89Trp) n.768C>T c.292C>T (p.Arg98Trp) n.895C>T n.709C>T c.121C>T (p.Arg41Trp) n.682C>T n.494C>T n.674C>T n.1209C>T n.782C>T n.865C>T n.714C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332458G>C | CA340134866 | MUTYH | c.253C>G (p.Arg85Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) c.637C>G (p.Arg213Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.679C>G (p.Arg227Gly) c.260C>G (p.Thr87Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.721C>G (p.Arg241Gly) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.647C>G (p.Thr216Arg) c.*376C>G (n.*376C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.605C>G (p.Thr202Arg) c.*610C>G (n.*610C>G) c.596C>G (p.Thr199Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.640C>G (p.Arg214Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) n.328C>G c.31C>G (p.Arg11Gly) c.*560C>G (n.*560C>G) c.524C>G (p.Thr175Arg) c.*450C>G (n.*450C>G) n.624C>G c.187+305C>G (n.187+305C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.115+1933C>G (n.115+1933C>G) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.361C>G (p.Arg121Gly) c.697C>G (p.Arg233Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) n.768C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) n.895C>G n.709C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.682C>G n.494C>G n.674C>G n.1209C>G n.782C>G n.865C>G n.714C>G | |
| 1 | g.45332458G= | CA1140503448 | MUTYH | c.253C= (p.Arg85=) c.670C= (p.Arg224=) c.637C= (p.Arg213=) c.655C= (p.Arg219=) c.679C= (p.Arg227=) c.260C= (p.Thr87=) c.*549C= (n.*549C=) c.721C= (p.Arg241=) c.712C= (p.Arg238=) c.647C= (p.Thr216=) c.*376C= (n.*376C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.605C= (p.Thr202=) c.*610C= (n.*610C=) c.596C= (p.Thr199=) c.*334C= (n.*334C=) c.665C= (n.665C=) c.640C= (p.Arg214=) c.682C= (p.Arg228=) n.328C= c.31C= (p.Arg11=) c.*560C= (n.*560C=) c.524C= (p.Thr175=) c.*450C= (n.*450C=) n.624C= c.187+305C= (n.187+305C=) c.*288C= (n.*288C=) c.115+1933C= (n.115+1933C=) c.266C= (p.Thr89=) c.361C= (p.Arg121=) c.697C= (p.Arg233=) c.259C= (p.Arg87=) c.250C= (p.Arg84=) c.265C= (p.Arg89=) n.768C= c.292C= (p.Arg98=) n.895C= n.709C= c.121C= (p.Arg41=) n.682C= n.494C= n.674C= n.1209C= n.782C= n.865C= n.714C= | |
| 1 | g.45332458G>T | CA417880260 | MUTYH | c.253C>A (p.Arg85=) c.670C>A (p.Arg224=) c.637C>A (p.Arg213=) c.655C>A (p.Arg219=) c.679C>A (p.Arg227=) c.260C>A (p.Thr87Lys) c.*549C>A (n.*549C>A) c.721C>A (p.Arg241=) c.712C>A (p.Arg238=) c.647C>A (p.Thr216Lys) c.*376C>A (n.*376C>A) c.1225C>A (p.Arg409=) c.605C>A (p.Thr202Lys) c.*610C>A (n.*610C>A) c.596C>A (p.Thr199Lys) c.*334C>A (n.*334C>A) c.665C>A (n.665C>A) c.640C>A (p.Arg214=) c.682C>A (p.Arg228=) n.328C>A c.31C>A (p.Arg11=) c.*560C>A (n.*560C>A) c.524C>A (p.Thr175Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) n.624C>A c.187+305C>A (n.187+305C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.115+1933C>A (n.115+1933C>A) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.361C>A (p.Arg121=) c.697C>A (p.Arg233=) c.259C>A (p.Arg87=) c.250C>A (p.Arg84=) c.265C>A (p.Arg89=) n.768C>A c.292C>A (p.Arg98=) n.895C>A n.709C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.682C>A n.494C>A n.674C>A n.1209C>A n.782C>A n.865C>A n.714C>A | |
| 1 | g.45332458_45332463delinsAGCAGCTG | CA16617162 | MUTYH | c.248_253delinsCAGCTGCT (p.Val83AlafsTer28) c.665_670delinsCAGCTGCT (p.Val222AlafsTer28) c.632_637delinsCAGCTGCT (p.Val211AlafsTer28) c.650_655delinsCAGCTGCT (p.Val217AlafsTer28) c.674_679delinsCAGCTGCT (p.Val225AlafsTer28) c.255_260delinsCAGCTGCT (p.Thr87CysfsTer?) c.*544_*549delinsCAGCTGCT (n.*544_*549delinsCAGCTGCT) c.716_721delinsCAGCTGCT (p.Val239AlafsTer28) c.707_712delinsCAGCTGCT (p.Val236AlafsTer28) c.642_647delinsCAGCTGCT (p.Thr216CysfsTer?) c.*371_*376delinsCAGCTGCT (n.*371_*376delinsCAGCTGCT) c.1220_1225delinsCAGCTGCT (p.Val407AlafsTer28) c.600_605delinsCAGCTGCT (p.Thr202CysfsTer?) c.*605_*610delinsCAGCTGCT (n.*605_*610delinsCAGCTGCT) c.591_596delinsCAGCTGCT (p.Thr199CysfsTer?) c.*329_*334delinsCAGCTGCT (n.*329_*334delinsCAGCTGCT) c.660_665delinsCAGCTGCT (n.660_665delinsCAGCTGCT) c.635_640delinsCAGCTGCT (p.Val212AlafsTer28) c.677_682delinsCAGCTGCT (p.Val226AlafsTer28) n.323_328delinsCAGCTGCT c.26_31delinsCAGCTGCT (p.Val9AlafsTer28) c.*555_*560delinsCAGCTGCT (n.*555_*560delinsCAGCTGCT) c.519_524delinsCAGCTGCT (p.Thr175CysfsTer?) c.*445_*450delinsCAGCTGCT (n.*445_*450delinsCAGCTGCT) n.619_624delinsCAGCTGCT c.187+300_187+305delinsCAGCTGCT (n.187+300_187+305delinsCAGCTGCT) c.*283_*288delinsCAGCTGCT (n.*283_*288delinsCAGCTGCT) c.115+1928_115+1933delinsCAGCTGCT (n.115+1928_115+1933delinsCAGCTGCT) c.261_266delinsCAGCTGCT (p.Thr89CysfsTer?) c.356_361delinsCAGCTGCT (p.Val119AlafsTer28) c.692_697delinsCAGCTGCT (p.Val231AlafsTer28) c.254_259delinsCAGCTGCT (p.Val85AlafsTer28) c.245_250delinsCAGCTGCT (p.Val82AlafsTer28) c.260_265delinsCAGCTGCT (p.Val87AlafsTer28) n.763_768delinsCAGCTGCT c.287_292delinsCAGCTGCT (p.Val96AlafsTer28) n.890_895delinsCAGCTGCT n.704_709delinsCAGCTGCT c.116_121delinsCAGCTGCT (p.Val39AlafsTer28) n.677_682delinsCAGCTGCT n.489_494delinsCAGCTGCT n.669_674delinsCAGCTGCT n.1204_1209delinsCAGCTGCT n.777_782delinsCAGCTGCT n.860_865delinsCAGCTGCT n.709_714delinsCAGCTGCT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332459T>A | CA417880261 | MUTYH | c.252A>T (p.Ala84=) c.669A>T (p.Ala223=) c.636A>T (p.Ala212=) c.654A>T (p.Ala218=) c.678A>T (p.Ala226=) c.259A>T (p.Thr87Ser) c.*548A>T (n.*548A>T) c.720A>T (p.Ala240=) c.711A>T (p.Ala237=) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.*375A>T (n.*375A>T) c.1224A>T (p.Ala408=) c.604A>T (p.Thr202Ser) c.*609A>T (n.*609A>T) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.639A>T (p.Ala213=) c.681A>T (p.Ala227=) n.327A>T c.30A>T (p.Ala10=) c.*559A>T (n.*559A>T) c.523A>T (p.Thr175Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) n.623A>T c.187+304A>T (n.187+304A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.115+1932A>T (n.115+1932A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.360A>T (p.Ala120=) c.696A>T (p.Ala232=) c.258A>T (p.Ala86=) c.249A>T (p.Ala83=) c.264A>T (p.Ala88=) n.767A>T c.291A>T (p.Ala97=) n.894A>T n.708A>T c.120A>T (p.Ala40=) n.681A>T n.493A>T n.673A>T n.1208A>T n.781A>T n.864A>T n.713A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45332459T>C | CA417880262 | MUTYH | c.252A>G (p.Ala84=) c.669A>G (p.Ala223=) c.636A>G (p.Ala212=) c.654A>G (p.Ala218=) c.678A>G (p.Ala226=) c.259A>G (p.Thr87Ala) c.*548A>G (n.*548A>G) c.720A>G (p.Ala240=) c.711A>G (p.Ala237=) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.*375A>G (n.*375A>G) c.1224A>G (p.Ala408=) c.604A>G (p.Thr202Ala) c.*609A>G (n.*609A>G) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.639A>G (p.Ala213=) c.681A>G (p.Ala227=) n.327A>G c.30A>G (p.Ala10=) c.*559A>G (n.*559A>G) c.523A>G (p.Thr175Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) n.623A>G c.187+304A>G (n.187+304A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.115+1932A>G (n.115+1932A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.360A>G (p.Ala120=) c.696A>G (p.Ala232=) c.258A>G (p.Ala86=) c.249A>G (p.Ala83=) c.264A>G (p.Ala88=) n.767A>G c.291A>G (p.Ala97=) n.894A>G n.708A>G c.120A>G (p.Ala40=) n.681A>G n.493A>G n.673A>G n.1208A>G n.781A>G n.864A>G n.713A>G | ClinVar |
| 1 | g.45332459T>G | CA417880263 | MUTYH | c.252A>C (p.Ala84=) c.669A>C (p.Ala223=) c.636A>C (p.Ala212=) c.654A>C (p.Ala218=) c.678A>C (p.Ala226=) c.259A>C (p.Thr87Pro) c.*548A>C (n.*548A>C) c.720A>C (p.Ala240=) c.711A>C (p.Ala237=) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.1224A>C (p.Ala408=) c.604A>C (p.Thr202Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.639A>C (p.Ala213=) c.681A>C (p.Ala227=) n.327A>C c.30A>C (p.Ala10=) c.*559A>C (n.*559A>C) c.523A>C (p.Thr175Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) n.623A>C c.187+304A>C (n.187+304A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.115+1932A>C (n.115+1932A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.360A>C (p.Ala120=) c.696A>C (p.Ala232=) c.258A>C (p.Ala86=) c.249A>C (p.Ala83=) c.264A>C (p.Ala88=) n.767A>C c.291A>C (p.Ala97=) n.894A>C n.708A>C c.120A>C (p.Ala40=) n.681A>C n.493A>C n.673A>C n.1208A>C n.781A>C n.864A>C n.713A>C | |
| 1 | g.45332460G>A | CA014186 | MUTYH | c.251C>T (p.Ala84Val) c.668C>T (p.Ala223Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.258C>T (p.Ser86=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.645C>T (p.Ser215=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.603C>T (p.Ser201=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.594C>T (p.Ser198=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.326C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.*558C>T (n.*558C>T) c.522C>T (p.Ser174=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.622C>T c.187+303C>T (n.187+303C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.115+1931C>T (n.115+1931C>T) c.264C>T (p.Ser88=) c.359C>T (p.Ala120Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.257C>T (p.Ala86Val) c.248C>T (p.Ala83Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.766C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.893C>T n.707C>T c.119C>T (p.Ala40Val) n.680C>T n.492C>T n.672C>T n.1207C>T n.780C>T n.863C>T n.712C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332460G>C | CA340134868 | MUTYH | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.645C>G (p.Ser215Arg) c.*374C>G (n.*374C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.603C>G (p.Ser201Arg) c.*608C>G (n.*608C>G) c.594C>G (p.Ser198Arg) c.*332C>G (n.*332C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.326C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.*558C>G (n.*558C>G) c.522C>G (p.Ser174Arg) c.*448C>G (n.*448C>G) n.622C>G c.187+303C>G (n.187+303C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.115+1931C>G (n.115+1931C>G) c.264C>G (p.Ser88Arg) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.766C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.893C>G n.707C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) n.680C>G n.492C>G n.672C>G n.1207C>G n.780C>G n.863C>G n.712C>G | ClinVar |
| 1 | g.45332460G= | CA1143642607 | MUTYH | c.251C= (p.Ala84=) c.668C= (p.Ala223=) c.635C= (p.Ala212=) c.653C= (p.Ala218=) c.677C= (p.Ala226=) c.258C= (p.Ser86=) c.*547C= (n.*547C=) c.719C= (p.Ala240=) c.710C= (p.Ala237=) c.645C= (p.Ser215=) c.*374C= (n.*374C=) c.1223C= (p.Ala408=) c.603C= (p.Ser201=) c.*608C= (n.*608C=) c.594C= (p.Ser198=) c.*332C= (n.*332C=) c.663C= (n.663C=) c.638C= (p.Ala213=) c.680C= (p.Ala227=) n.326C= c.29C= (p.Ala10=) c.*558C= (n.*558C=) c.522C= (p.Ser174=) c.*448C= (n.*448C=) n.622C= c.187+303C= (n.187+303C=) c.*286C= (n.*286C=) c.115+1931C= (n.115+1931C=) c.264C= (p.Ser88=) c.359C= (p.Ala120=) c.695C= (p.Ala232=) c.257C= (p.Ala86=) c.248C= (p.Ala83=) c.263C= (p.Ala88=) n.766C= c.290C= (p.Ala97=) n.893C= n.707C= c.119C= (p.Ala40=) n.680C= n.492C= n.672C= n.1207C= n.780C= n.863C= n.712C= | |
| 1 | g.45332460G>T | CA340134870 | MUTYH | c.251C>A (p.Ala84Glu) c.668C>A (p.Ala223Glu) c.635C>A (p.Ala212Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.677C>A (p.Ala226Glu) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.*547C>A (n.*547C>A) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.710C>A (p.Ala237Glu) c.645C>A (p.Ser215Arg) c.*374C>A (n.*374C>A) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.603C>A (p.Ser201Arg) c.*608C>A (n.*608C>A) c.594C>A (p.Ser198Arg) c.*332C>A (n.*332C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.638C>A (p.Ala213Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) n.326C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) c.*558C>A (n.*558C>A) c.522C>A (p.Ser174Arg) c.*448C>A (n.*448C>A) n.622C>A c.187+303C>A (n.187+303C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.115+1931C>A (n.115+1931C>A) c.264C>A (p.Ser88Arg) c.359C>A (p.Ala120Glu) c.695C>A (p.Ala232Glu) c.257C>A (p.Ala86Glu) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.766C>A c.290C>A (p.Ala97Glu) n.893C>A n.707C>A c.119C>A (p.Ala40Glu) n.680C>A n.492C>A n.672C>A n.1207C>A n.780C>A n.863C>A n.712C>A | |
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