Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45332201A>G | CA340134407 | MUTYH | c.430T>C (p.Cys144Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.814T>C (p.Cys272Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.*143T>C (n.*143T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.898T>C (p.Cys300Arg) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.*553T>C (n.*553T>C) c.1402T>C (p.Cys468Arg) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.817T>C (p.Cys273Arg) c.859T>C (p.Cys287Arg) n.505T>C n.179T>C c.208T>C (p.Cys70Arg) c.*627T>C (n.*627T>C) c.187+562T>C (n.187+562T>C) c.78T>C c.115+2190T>C (n.115+2190T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) c.436T>C (p.Cys146Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.945T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1072T>C n.886T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) n.859T>C n.671T>C n.851T>C n.1386T>C n.959T>C n.1042T>C n.891T>C | ClinVar |
1 | g.45332201A>T | CA340134405 | MUTYH | c.430T>A (p.Cys144Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.814T>A (p.Cys272Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.*143T>A (n.*143T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.898T>A (p.Cys300Ser) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.*553T>A (n.*553T>A) c.1402T>A (p.Cys468Ser) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.817T>A (p.Cys273Ser) c.859T>A (p.Cys287Ser) n.505T>A n.179T>A c.208T>A (p.Cys70Ser) c.*627T>A (n.*627T>A) c.187+562T>A (n.187+562T>A) c.78T>A c.115+2190T>A (n.115+2190T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) c.436T>A (p.Cys146Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) n.945T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1072T>A n.886T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) n.859T>A n.671T>A n.851T>A n.1386T>A n.959T>A n.1042T>A n.891T>A | |
1 | g.45332202C>A | CA340134408 | MUTYH | c.429G>T (p.Gln143His) c.846G>T (p.Gln282His) c.813G>T (p.Gln271His) c.831G>T (p.Gln277His) c.855G>T (p.Gln285His) c.*142G>T (n.*142G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.897G>T (p.Gln299His) c.888G>T (p.Gln296His) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1401G>T (p.Gln467His) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.816G>T (p.Gln272His) c.858G>T (p.Gln286His) n.504G>T n.178G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.*626G>T (n.*626G>T) c.187+561G>T (n.187+561G>T) c.77G>T c.115+2189G>T (n.115+2189G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.537G>T (p.Gln179His) c.873G>T (p.Gln291His) c.435G>T (p.Gln145His) c.426G>T (p.Gln142His) c.441G>T (p.Gln147His) n.944G>T c.468G>T (p.Gln156His) n.1071G>T n.885G>T c.297G>T (p.Gln99His) n.858G>T n.670G>T n.850G>T n.1385G>T n.958G>T n.1041G>T n.890G>T | dbSNP |
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1 | g.45332204G>A | CA340134418 | MUTYH | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.853C>T (p.Gln285Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.886C>T (p.Gln296Ter) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1399C>T (p.Gln467Ter) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.814C>T (p.Gln272Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.502C>T n.176C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.*624C>T (n.*624C>T) c.187+559C>T (n.187+559C>T) c.75C>T c.115+2187C>T (n.115+2187C>T) c.440C>T (n.440C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.942C>T c.466C>T (p.Gln156Ter) n.1069C>T n.883C>T c.295C>T (p.Gln99Ter) n.856C>T n.668C>T n.848C>T n.1383C>T n.956C>T n.1039C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332204G>C | CA340134420 | MUTYH | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.853C>G (p.Gln285Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.886C>G (p.Gln296Glu) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1399C>G (p.Gln467Glu) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.814C>G (p.Gln272Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) n.502C>G n.176C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.*624C>G (n.*624C>G) c.187+559C>G (n.187+559C>G) c.75C>G c.115+2187C>G (n.115+2187C>G) c.440C>G (n.440C>G) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.942C>G c.466C>G (p.Gln156Glu) n.1069C>G n.883C>G c.295C>G (p.Gln99Glu) n.856C>G n.668C>G n.848C>G n.1383C>G n.956C>G n.1039C>G n.888C>G | |
1 | g.45332204G>T | CA340134422 | MUTYH | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.853C>A (p.Gln285Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1399C>A (p.Gln467Lys) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.814C>A (p.Gln272Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) n.502C>A n.176C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.*624C>A (n.*624C>A) c.187+559C>A (n.187+559C>A) c.75C>A c.115+2187C>A (n.115+2187C>A) c.440C>A (n.440C>A) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.942C>A c.466C>A (p.Gln156Lys) n.1069C>A n.883C>A c.295C>A (p.Gln99Lys) n.856C>A n.668C>A n.848C>A n.1383C>A n.956C>A n.1039C>A n.888C>A | |
1 | g.45332205G>A | CA417879949 | MUTYH | c.426C>T (p.Ser142=) c.843C>T (p.Ser281=) c.810C>T (p.Ser270=) c.828C>T (p.Ser276=) c.852C>T (p.Ser284=) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.885C>T (p.Ser295=) c.*549C>T (n.*549C>T) c.1398C>T (p.Ser466=) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.813C>T (p.Ser271=) c.855C>T (p.Ser285=) n.501C>T n.175C>T c.204C>T (p.Ser68=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.187+558C>T (n.187+558C>T) c.74C>T c.115+2186C>T (n.115+2186C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.534C>T (p.Ser178=) c.870C>T (p.Ser290=) c.432C>T (p.Ser144=) c.423C>T (p.Ser141=) c.438C>T (p.Ser146=) n.941C>T c.465C>T (p.Ser155=) n.1068C>T n.882C>T c.294C>T (p.Ser98=) n.855C>T n.667C>T n.847C>T n.1382C>T n.955C>T n.1038C>T n.887C>T | |
1 | g.45332205G>C | CA21837059 | MUTYH | c.426C>G (p.Ser142Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.810C>G (p.Ser270Arg) c.828C>G (p.Ser276Arg) c.852C>G (p.Ser284Arg) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.894C>G (p.Ser298Arg) c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.813C>G (p.Ser271Arg) c.855C>G (p.Ser285Arg) n.501C>G n.175C>G c.204C>G (p.Ser68Arg) c.*623C>G (n.*623C>G) c.187+558C>G (n.187+558C>G) c.74C>G c.115+2186C>G (n.115+2186C>G) c.439C>G (n.439C>G) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.870C>G (p.Ser290Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.423C>G (p.Ser141Arg) c.438C>G (p.Ser146Arg) n.941C>G c.465C>G (p.Ser155Arg) n.1068C>G n.882C>G c.294C>G (p.Ser98Arg) n.855C>G n.667C>G n.847C>G n.1382C>G n.955C>G n.1038C>G n.887C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332205G= | CA2473712606 | MUTYH | c.426C= (p.Ser142=) c.843C= (p.Ser281=) c.810C= (p.Ser270=) c.828C= (p.Ser276=) c.852C= (p.Ser284=) c.*139C= (n.*139C=) c.*722C= (n.*722C=) c.894C= (p.Ser298=) c.885C= (p.Ser295=) c.*549C= (n.*549C=) c.1398C= (p.Ser466=) c.*863C= (n.*863C=) c.*507C= (n.*507C=) c.838C= (n.838C=) c.813C= (p.Ser271=) c.855C= (p.Ser285=) n.501C= n.175C= c.204C= (p.Ser68=) c.*623C= (n.*623C=) c.187+558C= (n.187+558C=) c.74C= c.115+2186C= (n.115+2186C=) c.439C= (n.439C=) c.534C= (p.Ser178=) c.870C= (p.Ser290=) c.432C= (p.Ser144=) c.423C= (p.Ser141=) c.438C= (p.Ser146=) n.941C= c.465C= (p.Ser155=) n.1068C= n.882C= c.294C= (p.Ser98=) n.855C= n.667C= n.847C= n.1382C= n.955C= n.1038C= n.887C= | |
1 | g.45332205G>T | CA340134424 | MUTYH | c.426C>A (p.Ser142Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.810C>A (p.Ser270Arg) c.828C>A (p.Ser276Arg) c.852C>A (p.Ser284Arg) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.894C>A (p.Ser298Arg) c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*549C>A (n.*549C>A) c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.813C>A (p.Ser271Arg) c.855C>A (p.Ser285Arg) n.501C>A n.175C>A c.204C>A (p.Ser68Arg) c.*623C>A (n.*623C>A) c.187+558C>A (n.187+558C>A) c.74C>A c.115+2186C>A (n.115+2186C>A) c.439C>A (n.439C>A) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.870C>A (p.Ser290Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.423C>A (p.Ser141Arg) c.438C>A (p.Ser146Arg) n.941C>A c.465C>A (p.Ser155Arg) n.1068C>A n.882C>A c.294C>A (p.Ser98Arg) n.855C>A n.667C>A n.847C>A n.1382C>A n.955C>A n.1038C>A n.887C>A | |
1 | g.45332206C>A | CA340134426 | MUTYH | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.809G>T (p.Ser270Ile) c.827G>T (p.Ser276Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.893G>T (p.Ser298Ile) c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.812G>T (p.Ser271Ile) c.854G>T (p.Ser285Ile) n.500G>T n.174G>T c.203G>T (p.Ser68Ile) c.*622G>T (n.*622G>T) c.187+557G>T (n.187+557G>T) c.73G>T c.115+2185G>T (n.115+2185G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.437G>T (p.Ser146Ile) n.940G>T c.464G>T (p.Ser155Ile) n.1067G>T n.881G>T c.293G>T (p.Ser98Ile) n.854G>T n.666G>T n.846G>T n.1381G>T n.954G>T n.1037G>T n.886G>T | |
1 | g.45332206C= | CA2473712607 | MUTYH | c.425G= (p.Ser142=) c.842G= (p.Ser281=) c.809G= (p.Ser270=) c.827G= (p.Ser276=) c.851G= (p.Ser284=) c.*138G= (n.*138G=) c.*721G= (n.*721G=) c.893G= (p.Ser298=) c.884G= (p.Ser295=) c.*548G= (n.*548G=) c.1397G= (p.Ser466=) c.*862G= (n.*862G=) c.*506G= (n.*506G=) c.837G= (n.837G=) c.812G= (p.Ser271=) c.854G= (p.Ser285=) n.500G= n.174G= c.203G= (p.Ser68=) c.*622G= (n.*622G=) c.187+557G= (n.187+557G=) c.73G= c.115+2185G= (n.115+2185G=) c.438G= (n.438G=) c.533G= (p.Ser178=) c.869G= (p.Ser290=) c.431G= (p.Ser144=) c.422G= (p.Ser141=) c.437G= (p.Ser146=) n.940G= c.464G= (p.Ser155=) n.1067G= n.881G= c.293G= (p.Ser98=) n.854G= n.666G= n.846G= n.1381G= n.954G= n.1037G= n.886G= | |
1 | g.45332206C>G | CA340134428 | MUTYH | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.809G>C (p.Ser270Thr) c.827G>C (p.Ser276Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.893G>C (p.Ser298Thr) c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.812G>C (p.Ser271Thr) c.854G>C (p.Ser285Thr) n.500G>C n.174G>C c.203G>C (p.Ser68Thr) c.*622G>C (n.*622G>C) c.187+557G>C (n.187+557G>C) c.73G>C c.115+2185G>C (n.115+2185G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.437G>C (p.Ser146Thr) n.940G>C c.464G>C (p.Ser155Thr) n.1067G>C n.881G>C c.293G>C (p.Ser98Thr) n.854G>C n.666G>C n.846G>C n.1381G>C n.954G>C n.1037G>C n.886G>C | |
1 | g.45332206C>T | CA059524 | MUTYH | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.809G>A (p.Ser270Asn) c.827G>A (p.Ser276Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.893G>A (p.Ser298Asn) c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.812G>A (p.Ser271Asn) c.854G>A (p.Ser285Asn) n.500G>A n.174G>A c.203G>A (p.Ser68Asn) c.*622G>A (n.*622G>A) c.187+557G>A (n.187+557G>A) c.73G>A c.115+2185G>A (n.115+2185G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.437G>A (p.Ser146Asn) n.940G>A c.464G>A (p.Ser155Asn) n.1067G>A n.881G>A c.293G>A (p.Ser98Asn) n.854G>A n.666G>A n.846G>A n.1381G>A n.954G>A n.1037G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332207T>A | CA340134433 | MUTYH | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.808A>T (p.Ser270Cys) c.826A>T (p.Ser276Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.892A>T (p.Ser298Cys) c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*547A>T (n.*547A>T) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.811A>T (p.Ser271Cys) c.853A>T (p.Ser285Cys) n.499A>T n.173A>T c.202A>T (p.Ser68Cys) c.*621A>T (n.*621A>T) c.187+556A>T (n.187+556A>T) c.72A>T c.115+2184A>T (n.115+2184A>T) c.437A>T (n.437A>T) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) n.939A>T c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1066A>T n.880A>T c.292A>T (p.Ser98Cys) n.853A>T n.665A>T n.845A>T n.1380A>T n.953A>T n.1036A>T n.885A>T | |
1 | g.45332207T>C | CA340134430 | MUTYH | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.808A>G (p.Ser270Gly) c.826A>G (p.Ser276Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.892A>G (p.Ser298Gly) c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*547A>G (n.*547A>G) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.811A>G (p.Ser271Gly) c.853A>G (p.Ser285Gly) n.499A>G n.173A>G c.202A>G (p.Ser68Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) c.187+556A>G (n.187+556A>G) c.72A>G c.115+2184A>G (n.115+2184A>G) c.437A>G (n.437A>G) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) n.939A>G c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1066A>G n.880A>G c.292A>G (p.Ser98Gly) n.853A>G n.665A>G n.845A>G n.1380A>G n.953A>G n.1036A>G n.885A>G | |
1 | g.45332207T>G | CA340134431 | MUTYH | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.808A>C (p.Ser270Arg) c.826A>C (p.Ser276Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.892A>C (p.Ser298Arg) c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*547A>C (n.*547A>C) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.811A>C (p.Ser271Arg) c.853A>C (p.Ser285Arg) n.499A>C n.173A>C c.202A>C (p.Ser68Arg) c.*621A>C (n.*621A>C) c.187+556A>C (n.187+556A>C) c.72A>C c.115+2184A>C (n.115+2184A>C) c.437A>C (n.437A>C) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) n.939A>C c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1066A>C n.880A>C c.292A>C (p.Ser98Arg) n.853A>C n.665A>C n.845A>C n.1380A>C n.953A>C n.1036A>C n.885A>C | |
1 | g.45332208G>A | CA417879951 | MUTYH | c.423C>T (p.Cys141=) c.840C>T (p.Cys280=) c.807C>T (p.Cys269=) c.825C>T (p.Cys275=) c.849C>T (p.Cys283=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.891C>T (p.Cys297=) c.882C>T (p.Cys294=) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1395C>T (p.Cys465=) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.810C>T (p.Cys270=) c.852C>T (p.Cys284=) n.498C>T n.172C>T c.201C>T (p.Cys67=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.187+555C>T (n.187+555C>T) c.71C>T c.115+2183C>T (n.115+2183C>T) c.436C>T (n.436C>T) c.531C>T (p.Cys177=) c.867C>T (p.Cys289=) c.429C>T (p.Cys143=) c.420C>T (p.Cys140=) c.435C>T (p.Cys145=) n.938C>T c.462C>T (p.Cys154=) n.1065C>T n.879C>T c.291C>T (p.Cys97=) n.852C>T n.664C>T n.844C>T n.1379C>T n.952C>T n.1035C>T n.884C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332208G>C | CA340134435 | MUTYH | c.423C>G (p.Cys141Trp) c.840C>G (p.Cys280Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.849C>G (p.Cys283Trp) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.891C>G (p.Cys297Trp) c.882C>G (p.Cys294Trp) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1395C>G (p.Cys465Trp) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.852C>G (p.Cys284Trp) n.498C>G n.172C>G c.201C>G (p.Cys67Trp) c.*620C>G (n.*620C>G) c.187+555C>G (n.187+555C>G) c.71C>G c.115+2183C>G (n.115+2183C>G) c.436C>G (n.436C>G) c.531C>G (p.Cys177Trp) c.867C>G (p.Cys289Trp) c.429C>G (p.Cys143Trp) c.420C>G (p.Cys140Trp) c.435C>G (p.Cys145Trp) n.938C>G c.462C>G (p.Cys154Trp) n.1065C>G n.879C>G c.291C>G (p.Cys97Trp) n.852C>G n.664C>G n.844C>G n.1379C>G n.952C>G n.1035C>G n.884C>G | |
1 | g.45332208G= | CA2473712608 | MUTYH | c.423C= (p.Cys141=) c.840C= (p.Cys280=) c.807C= (p.Cys269=) c.825C= (p.Cys275=) c.849C= (p.Cys283=) c.*136C= (n.*136C=) c.*719C= (n.*719C=) c.891C= (p.Cys297=) c.882C= (p.Cys294=) c.*546C= (n.*546C=) c.1395C= (p.Cys465=) c.*860C= (n.*860C=) c.*504C= (n.*504C=) c.835C= (n.835C=) c.810C= (p.Cys270=) c.852C= (p.Cys284=) n.498C= n.172C= c.201C= (p.Cys67=) c.*620C= (n.*620C=) c.187+555C= (n.187+555C=) c.71C= c.115+2183C= (n.115+2183C=) c.436C= (n.436C=) c.531C= (p.Cys177=) c.867C= (p.Cys289=) c.429C= (p.Cys143=) c.420C= (p.Cys140=) c.435C= (p.Cys145=) n.938C= c.462C= (p.Cys154=) n.1065C= n.879C= c.291C= (p.Cys97=) n.852C= n.664C= n.844C= n.1379C= n.952C= n.1035C= n.884C= | |
1 | g.45332208G>T | CA340134437 | MUTYH | c.423C>A (p.Cys141Ter) c.840C>A (p.Cys280Ter) c.807C>A (p.Cys269Ter) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.849C>A (p.Cys283Ter) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.891C>A (p.Cys297Ter) c.882C>A (p.Cys294Ter) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1395C>A (p.Cys465Ter) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.852C>A (p.Cys284Ter) n.498C>A n.172C>A c.201C>A (p.Cys67Ter) c.*620C>A (n.*620C>A) c.187+555C>A (n.187+555C>A) c.71C>A c.115+2183C>A (n.115+2183C>A) c.436C>A (n.436C>A) c.531C>A (p.Cys177Ter) c.867C>A (p.Cys289Ter) c.429C>A (p.Cys143Ter) c.420C>A (p.Cys140Ter) c.435C>A (p.Cys145Ter) n.938C>A c.462C>A (p.Cys154Ter) n.1065C>A n.879C>A c.291C>A (p.Cys97Ter) n.852C>A n.664C>A n.844C>A n.1379C>A n.952C>A n.1035C>A n.884C>A | |
1 | g.45332209C>A | CA340134438 | MUTYH | c.422G>T (p.Cys141Phe) c.839G>T (p.Cys280Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.848G>T (p.Cys283Phe) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.890G>T (p.Cys297Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) c.1394G>T (p.Cys465Phe) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.851G>T (p.Cys284Phe) n.497G>T n.171G>T c.200G>T (p.Cys67Phe) c.*619G>T (n.*619G>T) c.187+554G>T (n.187+554G>T) c.70G>T c.115+2182G>T (n.115+2182G>T) c.435G>T (n.435G>T) c.530G>T (p.Cys177Phe) c.866G>T (p.Cys289Phe) c.428G>T (p.Cys143Phe) c.419G>T (p.Cys140Phe) c.434G>T (p.Cys145Phe) n.937G>T c.461G>T (p.Cys154Phe) n.1064G>T n.878G>T c.290G>T (p.Cys97Phe) n.851G>T n.663G>T n.843G>T n.1378G>T n.951G>T n.1034G>T n.883G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332209C= | CA2473712609 | MUTYH | c.422G= (p.Cys141=) c.839G= (p.Cys280=) c.806G= (p.Cys269=) c.824G= (p.Cys275=) c.848G= (p.Cys283=) c.*135G= (n.*135G=) c.*718G= (n.*718G=) c.890G= (p.Cys297=) c.881G= (p.Cys294=) c.*545G= (n.*545G=) c.1394G= (p.Cys465=) c.*859G= (n.*859G=) c.*503G= (n.*503G=) c.834G= (n.834G=) c.809G= (p.Cys270=) c.851G= (p.Cys284=) n.497G= n.171G= c.200G= (p.Cys67=) c.*619G= (n.*619G=) c.187+554G= (n.187+554G=) c.70G= c.115+2182G= (n.115+2182G=) c.435G= (n.435G=) c.530G= (p.Cys177=) c.866G= (p.Cys289=) c.428G= (p.Cys143=) c.419G= (p.Cys140=) c.434G= (p.Cys145=) n.937G= c.461G= (p.Cys154=) n.1064G= n.878G= c.290G= (p.Cys97=) n.851G= n.663G= n.843G= n.1378G= n.951G= n.1034G= n.883G= | |
1 | g.45332209C>G | CA340134440 | MUTYH | c.422G>C (p.Cys141Ser) c.839G>C (p.Cys280Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.848G>C (p.Cys283Ser) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.890G>C (p.Cys297Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) c.*545G>C (n.*545G>C) c.1394G>C (p.Cys465Ser) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.851G>C (p.Cys284Ser) n.497G>C n.171G>C c.200G>C (p.Cys67Ser) c.*619G>C (n.*619G>C) c.187+554G>C (n.187+554G>C) c.70G>C c.115+2182G>C (n.115+2182G>C) c.435G>C (n.435G>C) c.530G>C (p.Cys177Ser) c.866G>C (p.Cys289Ser) c.428G>C (p.Cys143Ser) c.419G>C (p.Cys140Ser) c.434G>C (p.Cys145Ser) n.937G>C c.461G>C (p.Cys154Ser) n.1064G>C n.878G>C c.290G>C (p.Cys97Ser) n.851G>C n.663G>C n.843G>C n.1378G>C n.951G>C n.1034G>C n.883G>C | |
1 | g.45332209C>T | CA10584149 | MUTYH | c.422G>A (p.Cys141Tyr) c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.890G>A (p.Cys297Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1394G>A (p.Cys465Tyr) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.851G>A (p.Cys284Tyr) n.497G>A n.171G>A c.200G>A (p.Cys67Tyr) c.*619G>A (n.*619G>A) c.187+554G>A (n.187+554G>A) c.70G>A c.115+2182G>A (n.115+2182G>A) c.435G>A (n.435G>A) c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.866G>A (p.Cys289Tyr) c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.937G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) n.1064G>A n.878G>A c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.851G>A n.663G>A n.843G>A n.1378G>A n.951G>A n.1034G>A n.883G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332210A= | CA2473712610 | MUTYH | c.421T= (p.Cys141=) c.838T= (p.Cys280=) c.805T= (p.Cys269=) c.823T= (p.Cys275=) c.847T= (p.Cys283=) c.*134T= (n.*134T=) c.*717T= (n.*717T=) c.889T= (p.Cys297=) c.880T= (p.Cys294=) c.*544T= (n.*544T=) c.1393T= (p.Cys465=) c.*858T= (n.*858T=) c.*502T= (n.*502T=) c.833T= (n.833T=) c.808T= (p.Cys270=) c.850T= (p.Cys284=) n.496T= n.170T= c.199T= (p.Cys67=) c.*618T= (n.*618T=) c.187+553T= (n.187+553T=) c.69T= c.115+2181T= (n.115+2181T=) c.434T= (n.434T=) c.529T= (p.Cys177=) c.865T= (p.Cys289=) c.427T= (p.Cys143=) c.418T= (p.Cys140=) c.433T= (p.Cys145=) n.936T= c.460T= (p.Cys154=) n.1063T= n.877T= c.289T= (p.Cys97=) n.850T= n.662T= n.842T= n.1377T= n.950T= n.1033T= n.882T= | |
1 | g.45332210A>C | CA340134441 | MUTYH | c.421T>G (p.Cys141Gly) c.838T>G (p.Cys280Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.847T>G (p.Cys283Gly) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.889T>G (p.Cys297Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) c.*544T>G (n.*544T>G) c.1393T>G (p.Cys465Gly) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.850T>G (p.Cys284Gly) n.496T>G n.170T>G c.199T>G (p.Cys67Gly) c.*618T>G (n.*618T>G) c.187+553T>G (n.187+553T>G) c.69T>G c.115+2181T>G (n.115+2181T>G) c.434T>G (n.434T>G) c.529T>G (p.Cys177Gly) c.865T>G (p.Cys289Gly) c.427T>G (p.Cys143Gly) c.418T>G (p.Cys140Gly) c.433T>G (p.Cys145Gly) n.936T>G c.460T>G (p.Cys154Gly) n.1063T>G n.877T>G c.289T>G (p.Cys97Gly) n.850T>G n.662T>G n.842T>G n.1377T>G n.950T>G n.1033T>G n.882T>G | |
1 | g.45332210A>G | CA340134442 | MUTYH | c.421T>C (p.Cys141Arg) c.838T>C (p.Cys280Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.847T>C (p.Cys283Arg) c.*134T>C (n.*134T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.889T>C (p.Cys297Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) c.*544T>C (n.*544T>C) c.1393T>C (p.Cys465Arg) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.850T>C (p.Cys284Arg) n.496T>C n.170T>C c.199T>C (p.Cys67Arg) c.*618T>C (n.*618T>C) c.187+553T>C (n.187+553T>C) c.69T>C c.115+2181T>C (n.115+2181T>C) c.434T>C (n.434T>C) c.529T>C (p.Cys177Arg) c.865T>C (p.Cys289Arg) c.427T>C (p.Cys143Arg) c.418T>C (p.Cys140Arg) c.433T>C (p.Cys145Arg) n.936T>C c.460T>C (p.Cys154Arg) n.1063T>C n.877T>C c.289T>C (p.Cys97Arg) n.850T>C n.662T>C n.842T>C n.1377T>C n.950T>C n.1033T>C n.882T>C | |
1 | g.45332210A>T | CA340134444 | MUTYH | c.421T>A (p.Cys141Ser) c.838T>A (p.Cys280Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.847T>A (p.Cys283Ser) c.*134T>A (n.*134T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.889T>A (p.Cys297Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) c.*544T>A (n.*544T>A) c.1393T>A (p.Cys465Ser) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.850T>A (p.Cys284Ser) n.496T>A n.170T>A c.199T>A (p.Cys67Ser) c.*618T>A (n.*618T>A) c.187+553T>A (n.187+553T>A) c.69T>A c.115+2181T>A (n.115+2181T>A) c.434T>A (n.434T>A) c.529T>A (p.Cys177Ser) c.865T>A (p.Cys289Ser) c.427T>A (p.Cys143Ser) c.418T>A (p.Cys140Ser) c.433T>A (p.Cys145Ser) n.936T>A c.460T>A (p.Cys154Ser) n.1063T>A n.877T>A c.289T>A (p.Cys97Ser) n.850T>A n.662T>A n.842T>A n.1377T>A n.950T>A n.1033T>A n.882T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45332211C>A | CA417879954 | MUTYH | c.420G>T (p.Leu140=) c.837G>T (p.Leu279=) c.804G>T (p.Leu268=) c.822G>T (p.Leu274=) c.846G>T (p.Leu282=) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.888G>T (p.Leu296=) c.879G>T (p.Leu293=) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1392G>T (p.Leu464=) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.849G>T (p.Leu283=) n.495G>T n.169G>T c.198G>T (p.Leu66=) c.*617G>T (n.*617G>T) c.187+552G>T (n.187+552G>T) c.68G>T c.115+2180G>T (n.115+2180G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.528G>T (p.Leu176=) c.864G>T (p.Leu288=) c.426G>T (p.Leu142=) c.417G>T (p.Leu139=) c.432G>T (p.Leu144=) n.935G>T c.459G>T (p.Leu153=) n.1062G>T n.876G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.849G>T n.661G>T n.841G>T n.1376G>T n.949G>T n.1032G>T n.881G>T | dbSNP |
1 | g.45332211C>G | CA417879955 | MUTYH | c.420G>C (p.Leu140=) c.837G>C (p.Leu279=) c.804G>C (p.Leu268=) c.822G>C (p.Leu274=) c.846G>C (p.Leu282=) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.888G>C (p.Leu296=) c.879G>C (p.Leu293=) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.849G>C (p.Leu283=) n.495G>C n.169G>C c.198G>C (p.Leu66=) c.*617G>C (n.*617G>C) c.187+552G>C (n.187+552G>C) c.68G>C c.115+2180G>C (n.115+2180G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.528G>C (p.Leu176=) c.864G>C (p.Leu288=) c.426G>C (p.Leu142=) c.417G>C (p.Leu139=) c.432G>C (p.Leu144=) n.935G>C c.459G>C (p.Leu153=) n.1062G>C n.876G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.849G>C n.661G>C n.841G>C n.1376G>C n.949G>C n.1032G>C n.881G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45332211C>T | CA417879956 | MUTYH | c.420G>A (p.Leu140=) c.837G>A (p.Leu279=) c.804G>A (p.Leu268=) c.822G>A (p.Leu274=) c.846G>A (p.Leu282=) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.888G>A (p.Leu296=) c.879G>A (p.Leu293=) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.849G>A (p.Leu283=) n.495G>A n.169G>A c.198G>A (p.Leu66=) c.*617G>A (n.*617G>A) c.187+552G>A (n.187+552G>A) c.68G>A c.115+2180G>A (n.115+2180G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.528G>A (p.Leu176=) c.864G>A (p.Leu288=) c.426G>A (p.Leu142=) c.417G>A (p.Leu139=) c.432G>A (p.Leu144=) n.935G>A c.459G>A (p.Leu153=) n.1062G>A n.876G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.849G>A n.661G>A n.841G>A n.1376G>A n.949G>A n.1032G>A n.881G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45332212A>C | CA340134446 | MUTYH | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) n.494T>G n.168T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) c.*616T>G (n.*616T>G) c.187+551T>G (n.187+551T>G) c.67T>G c.115+2179T>G (n.115+2179T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.934T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1061T>G n.875T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.848T>G n.660T>G n.840T>G n.1375T>G n.948T>G n.1031T>G n.880T>G | |
1 | g.45332212A>G | CA340134447 | MUTYH | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) n.494T>C n.168T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) c.*616T>C (n.*616T>C) c.187+551T>C (n.187+551T>C) c.67T>C c.115+2179T>C (n.115+2179T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.934T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1061T>C n.875T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.848T>C n.660T>C n.840T>C n.1375T>C n.948T>C n.1031T>C n.880T>C | |
1 | g.45332212A>T | CA340134448 | MUTYH | c.419T>A (p.Leu140Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.848T>A (p.Leu283Gln) n.494T>A n.168T>A c.197T>A (p.Leu66Gln) c.*616T>A (n.*616T>A) c.187+551T>A (n.187+551T>A) c.67T>A c.115+2179T>A (n.115+2179T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.934T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1061T>A n.875T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.848T>A n.660T>A n.840T>A n.1375T>A n.948T>A n.1031T>A n.880T>A | |
1 | g.45332213G>A | CA014567 | MUTYH | c.418C>T (p.Leu140=) c.835C>T (p.Leu279=) c.802C>T (p.Leu268=) c.820C>T (p.Leu274=) c.844C>T (p.Leu282=) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.886C>T (p.Leu296=) c.877C>T (p.Leu293=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1390C>T (p.Leu464=) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.847C>T (p.Leu283=) n.493C>T n.167C>T c.196C>T (p.Leu66=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.187+550C>T (n.187+550C>T) c.66C>T c.115+2178C>T (n.115+2178C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.526C>T (p.Leu176=) c.862C>T (p.Leu288=) c.424C>T (p.Leu142=) c.415C>T (p.Leu139=) c.430C>T (p.Leu144=) n.933C>T c.457C>T (p.Leu153=) n.1060C>T n.874C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.847C>T n.659C>T n.839C>T n.1374C>T n.947C>T n.1030C>T n.879C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45332213G>C | CA340134451 | MUTYH | c.418C>G (p.Leu140Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.886C>G (p.Leu296Val) c.877C>G (p.Leu293Val) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.847C>G (p.Leu283Val) n.493C>G n.167C>G c.196C>G (p.Leu66Val) c.*615C>G (n.*615C>G) c.187+550C>G (n.187+550C>G) c.66C>G c.115+2178C>G (n.115+2178C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.862C>G (p.Leu288Val) c.424C>G (p.Leu142Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.933C>G c.457C>G (p.Leu153Val) n.1060C>G n.874C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.847C>G n.659C>G n.839C>G n.1374C>G n.947C>G n.1030C>G n.879C>G | |
1 | g.45332213G= | CA2473712611 | MUTYH | c.418C= (p.Leu140=) c.835C= (p.Leu279=) c.802C= (p.Leu268=) c.820C= (p.Leu274=) c.844C= (p.Leu282=) c.*131C= (n.*131C=) c.*714C= (n.*714C=) c.886C= (p.Leu296=) c.877C= (p.Leu293=) c.*541C= (n.*541C=) c.1390C= (p.Leu464=) c.*855C= (n.*855C=) c.*499C= (n.*499C=) c.830C= (n.830C=) c.805C= (p.Leu269=) c.847C= (p.Leu283=) n.493C= n.167C= c.196C= (p.Leu66=) c.*615C= (n.*615C=) c.187+550C= (n.187+550C=) c.66C= c.115+2178C= (n.115+2178C=) c.431C= (n.431C=) c.526C= (p.Leu176=) c.862C= (p.Leu288=) c.424C= (p.Leu142=) c.415C= (p.Leu139=) c.430C= (p.Leu144=) n.933C= c.457C= (p.Leu153=) n.1060C= n.874C= c.286C= (p.Leu96=) n.847C= n.659C= n.839C= n.1374C= n.947C= n.1030C= n.879C= | |
1 | g.45332213G>T | CA340134453 | MUTYH | c.418C>A (p.Leu140Met) c.835C>A (p.Leu279Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.820C>A (p.Leu274Met) c.844C>A (p.Leu282Met) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.886C>A (p.Leu296Met) c.877C>A (p.Leu293Met) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.847C>A (p.Leu283Met) n.493C>A n.167C>A c.196C>A (p.Leu66Met) c.*615C>A (n.*615C>A) c.187+550C>A (n.187+550C>A) c.66C>A c.115+2178C>A (n.115+2178C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.526C>A (p.Leu176Met) c.862C>A (p.Leu288Met) c.424C>A (p.Leu142Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.430C>A (p.Leu144Met) n.933C>A c.457C>A (p.Leu153Met) n.1060C>A n.874C>A c.286C>A (p.Leu96Met) n.847C>A n.659C>A n.839C>A n.1374C>A n.947C>A n.1030C>A n.879C>A | |
1 | g.45332214T>A | CA059502 | MUTYH | c.417A>T (p.Pro139=) c.834A>T (p.Pro278=) c.801A>T (p.Pro267=) c.819A>T (p.Pro273=) c.843A>T (p.Pro281=) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.885A>T (p.Pro295=) c.876A>T (p.Pro292=) c.*540A>T (n.*540A>T) c.1389A>T (p.Pro463=) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.804A>T (p.Pro268=) c.846A>T (p.Pro282=) n.492A>T n.166A>T c.195A>T (p.Pro65=) c.*614A>T (n.*614A>T) c.187+549A>T (n.187+549A>T) c.65A>T c.115+2177A>T (n.115+2177A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.525A>T (p.Pro175=) c.861A>T (p.Pro287=) c.423A>T (p.Pro141=) c.414A>T (p.Pro138=) c.429A>T (p.Pro143=) n.932A>T c.456A>T (p.Pro152=) n.1059A>T n.873A>T c.285A>T (p.Pro95=) n.846A>T n.658A>T n.838A>T n.1373A>T n.946A>T n.1029A>T n.878A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45332214T>C | CA417879960 | MUTYH | c.417A>G (p.Pro139=) c.834A>G (p.Pro278=) c.801A>G (p.Pro267=) c.819A>G (p.Pro273=) c.843A>G (p.Pro281=) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.885A>G (p.Pro295=) c.876A>G (p.Pro292=) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1389A>G (p.Pro463=) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.804A>G (p.Pro268=) c.846A>G (p.Pro282=) n.492A>G n.166A>G c.195A>G (p.Pro65=) c.*614A>G (n.*614A>G) c.187+549A>G (n.187+549A>G) c.65A>G c.115+2177A>G (n.115+2177A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.525A>G (p.Pro175=) c.861A>G (p.Pro287=) c.423A>G (p.Pro141=) c.414A>G (p.Pro138=) c.429A>G (p.Pro143=) n.932A>G c.456A>G (p.Pro152=) n.1059A>G n.873A>G c.285A>G (p.Pro95=) n.846A>G n.658A>G n.838A>G n.1373A>G n.946A>G n.1029A>G n.878A>G | ClinVar |
1 | g.45332214T>G | CA417879961 | MUTYH | c.417A>C (p.Pro139=) c.834A>C (p.Pro278=) c.801A>C (p.Pro267=) c.819A>C (p.Pro273=) c.843A>C (p.Pro281=) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.885A>C (p.Pro295=) c.876A>C (p.Pro292=) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1389A>C (p.Pro463=) c.*854A>C (n.*854A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.804A>C (p.Pro268=) c.846A>C (p.Pro282=) n.492A>C n.166A>C c.195A>C (p.Pro65=) c.*614A>C (n.*614A>C) c.187+549A>C (n.187+549A>C) c.65A>C c.115+2177A>C (n.115+2177A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.525A>C (p.Pro175=) c.861A>C (p.Pro287=) c.423A>C (p.Pro141=) c.414A>C (p.Pro138=) c.429A>C (p.Pro143=) n.932A>C c.456A>C (p.Pro152=) n.1059A>C n.873A>C c.285A>C (p.Pro95=) n.846A>C n.658A>C n.838A>C n.1373A>C n.946A>C n.1029A>C n.878A>C | dbSNP |