UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331863T>A | CA1139655512 | MUTYH | c.530-14A>T (n.530-14A>T) c.947-14A>T (n.947-14A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) c.932-14A>T (n.932-14A>T) c.914-14A>T (n.914-14A>T) c.955+160A>T (n.955+160A>T) c.*243-14A>T (n.*243-14A>T) c.998-14A>T (n.998-14A>T) c.989-14A>T (n.989-14A>T) c.1502-14A>T (n.1502-14A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*611-14A>T (n.*611-14A>T) c.917-14A>T (n.917-14A>T) c.959-14A>T (n.959-14A>T) c.956-14A>T (n.956-14A>T) n.764A>T n.279-14A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.*727-14A>T (n.*727-14A>T) n.221A>T c.188-307A>T (n.188-307A>T) c.177+160A>T c.116-2426A>T (n.116-2426A>T) c.543-14A>T (n.543-14A>T) c.638-14A>T (n.638-14A>T) c.974-14A>T (n.974-14A>T) c.536-14A>T (n.536-14A>T) c.527-14A>T (n.527-14A>T) c.542-14A>T (n.542-14A>T) n.1045-14A>T c.569-14A>T (n.569-14A>T) n.1172-14A>T n.986-14A>T c.398-14A>T (n.398-14A>T) n.959-14A>T n.771-14A>T n.951-14A>T n.1486-14A>T n.1059-14A>T n.1142-14A>T n.991-14A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331863T= | CA2473712447 | MUTYH | c.530-14A= (n.530-14A=) c.947-14A= (n.947-14A=) c.923A= (p.Asp308=) c.932-14A= (n.932-14A=) c.914-14A= (n.914-14A=) c.955+160A= (n.955+160A=) c.*243-14A= (n.*243-14A=) c.998-14A= (n.998-14A=) c.989-14A= (n.989-14A=) c.1502-14A= (n.1502-14A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.*611-14A= (n.*611-14A=) c.917-14A= (n.917-14A=) c.959-14A= (n.959-14A=) c.956-14A= (n.956-14A=) n.764A= n.279-14A= c.317A= (p.Asp106=) c.*727-14A= (n.*727-14A=) n.221A= c.188-307A= (n.188-307A=) c.177+160A= c.116-2426A= (n.116-2426A=) c.543-14A= (n.543-14A=) c.638-14A= (n.638-14A=) c.974-14A= (n.974-14A=) c.536-14A= (n.536-14A=) c.527-14A= (n.527-14A=) c.542-14A= (n.542-14A=) n.1045-14A= c.569-14A= (n.569-14A=) n.1172-14A= n.986-14A= c.398-14A= (n.398-14A=) n.959-14A= n.771-14A= n.951-14A= n.1486-14A= n.1059-14A= n.1142-14A= n.991-14A= | |
| 1 | g.45331863dup | CA2580063036 | MUTYH | c.530-14dup (n.530-14dup) c.947-14dup (n.947-14dup) c.923dup (p.Asp308GlufsTer?) c.932-14dup (n.932-14dup) c.914-14dup (n.914-14dup) c.955+160dup (n.955+160dup) c.*243-14dup (n.*243-14dup) c.998-14dup (n.998-14dup) c.989-14dup (n.989-14dup) c.1502-14dup (n.1502-14dup) c.*1126dup (n.*1126dup) c.*611-14dup (n.*611-14dup) c.917-14dup (n.917-14dup) c.959-14dup (n.959-14dup) c.956-14dup (n.956-14dup) n.764dup n.279-14dup c.317dup (p.Asp106GlufsTer?) c.*727-14dup (n.*727-14dup) n.221dup c.188-307dup (n.188-307dup) c.177+160dup c.116-2426dup (n.116-2426dup) c.543-14dup (n.543-14dup) c.638-14dup (n.638-14dup) c.974-14dup (n.974-14dup) c.536-14dup (n.536-14dup) c.527-14dup (n.527-14dup) c.542-14dup (n.542-14dup) n.1045-14dup c.569-14dup (n.569-14dup) n.1172-14dup n.986-14dup c.398-14dup (n.398-14dup) n.959-14dup n.771-14dup n.951-14dup n.1486-14dup n.1059-14dup n.1142-14dup n.991-14dup | ClinVar |
| 1 | g.45331864C>A | CA2645376874 | MUTYH | c.530-15G>T (n.530-15G>T) c.947-15G>T (n.947-15G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.932-15G>T (n.932-15G>T) c.914-15G>T (n.914-15G>T) c.955+159G>T (n.955+159G>T) c.*243-15G>T (n.*243-15G>T) c.998-15G>T (n.998-15G>T) c.989-15G>T (n.989-15G>T) c.1502-15G>T (n.1502-15G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*611-15G>T (n.*611-15G>T) c.917-15G>T (n.917-15G>T) c.959-15G>T (n.959-15G>T) c.956-15G>T (n.956-15G>T) n.763G>T n.279-15G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.*727-15G>T (n.*727-15G>T) n.220G>T c.188-308G>T (n.188-308G>T) c.177+159G>T c.116-2427G>T (n.116-2427G>T) c.543-15G>T (n.543-15G>T) c.638-15G>T (n.638-15G>T) c.974-15G>T (n.974-15G>T) c.536-15G>T (n.536-15G>T) c.527-15G>T (n.527-15G>T) c.542-15G>T (n.542-15G>T) n.1045-15G>T c.569-15G>T (n.569-15G>T) n.1172-15G>T n.986-15G>T c.398-15G>T (n.398-15G>T) n.959-15G>T n.771-15G>T n.951-15G>T n.1486-15G>T n.1059-15G>T n.1142-15G>T n.991-15G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331867del | CA2580063037 | MUTYH | c.530-15del (n.530-15del) c.947-15del (n.947-15del) c.922del (p.Asp308IlefsTer?) c.932-15del (n.932-15del) c.914-15del (n.914-15del) c.955+159del (n.955+159del) c.*243-15del (n.*243-15del) c.998-15del (n.998-15del) c.989-15del (n.989-15del) c.1502-15del (n.1502-15del) c.*1125del (n.*1125del) c.*611-15del (n.*611-15del) c.917-15del (n.917-15del) c.959-15del (n.959-15del) c.956-15del (n.956-15del) n.763del n.279-15del c.316del (p.Asp106IlefsTer?) c.*727-15del (n.*727-15del) n.220del c.188-308del (n.188-308del) c.177+159del c.116-2427del (n.116-2427del) c.543-15del (n.543-15del) c.638-15del (n.638-15del) c.974-15del (n.974-15del) c.536-15del (n.536-15del) c.527-15del (n.527-15del) c.542-15del (n.542-15del) n.1045-15del c.569-15del (n.569-15del) n.1172-15del n.986-15del c.398-15del (n.398-15del) n.959-15del n.771-15del n.951-15del n.1486-15del n.1059-15del n.1142-15del n.991-15del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331865C= | CA2473712448 | MUTYH | c.530-16G= (n.530-16G=) c.947-16G= (n.947-16G=) c.921G= (p.Gly307=) c.932-16G= (n.932-16G=) c.914-16G= (n.914-16G=) c.955+158G= (n.955+158G=) c.*243-16G= (n.*243-16G=) c.998-16G= (n.998-16G=) c.989-16G= (n.989-16G=) c.1502-16G= (n.1502-16G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*611-16G= (n.*611-16G=) c.917-16G= (n.917-16G=) c.959-16G= (n.959-16G=) c.956-16G= (n.956-16G=) n.762G= n.279-16G= c.315G= (p.Gly105=) c.*727-16G= (n.*727-16G=) n.219G= c.188-309G= (n.188-309G=) c.177+158G= c.116-2428G= (n.116-2428G=) c.543-16G= (n.543-16G=) c.638-16G= (n.638-16G=) c.974-16G= (n.974-16G=) c.536-16G= (n.536-16G=) c.527-16G= (n.527-16G=) c.542-16G= (n.542-16G=) n.1045-16G= c.569-16G= (n.569-16G=) n.1172-16G= n.986-16G= c.398-16G= (n.398-16G=) n.959-16G= n.771-16G= n.951-16G= n.1486-16G= n.1059-16G= n.1142-16G= n.991-16G= | |
| 1 | g.45331865C>T | CA522810415 | MUTYH | c.530-16G>A (n.530-16G>A) c.947-16G>A (n.947-16G>A) c.921G>A (p.Gly307=) c.932-16G>A (n.932-16G>A) c.914-16G>A (n.914-16G>A) c.955+158G>A (n.955+158G>A) c.*243-16G>A (n.*243-16G>A) c.998-16G>A (n.998-16G>A) c.989-16G>A (n.989-16G>A) c.1502-16G>A (n.1502-16G>A) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*611-16G>A (n.*611-16G>A) c.917-16G>A (n.917-16G>A) c.959-16G>A (n.959-16G>A) c.956-16G>A (n.956-16G>A) n.762G>A n.279-16G>A c.315G>A (p.Gly105=) c.*727-16G>A (n.*727-16G>A) n.219G>A c.188-309G>A (n.188-309G>A) c.177+158G>A c.116-2428G>A (n.116-2428G>A) c.543-16G>A (n.543-16G>A) c.638-16G>A (n.638-16G>A) c.974-16G>A (n.974-16G>A) c.536-16G>A (n.536-16G>A) c.527-16G>A (n.527-16G>A) c.542-16G>A (n.542-16G>A) n.1045-16G>A c.569-16G>A (n.569-16G>A) n.1172-16G>A n.986-16G>A c.398-16G>A (n.398-16G>A) n.959-16G>A n.771-16G>A n.951-16G>A n.1486-16G>A n.1059-16G>A n.1142-16G>A n.991-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331866C>A | CA2645376875 | MUTYH | c.530-17G>T (n.530-17G>T) c.947-17G>T (n.947-17G>T) c.920G>T (p.Gly307Val) c.932-17G>T (n.932-17G>T) c.914-17G>T (n.914-17G>T) c.955+157G>T (n.955+157G>T) c.*243-17G>T (n.*243-17G>T) c.998-17G>T (n.998-17G>T) c.989-17G>T (n.989-17G>T) c.1502-17G>T (n.1502-17G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*611-17G>T (n.*611-17G>T) c.917-17G>T (n.917-17G>T) c.959-17G>T (n.959-17G>T) c.956-17G>T (n.956-17G>T) n.761G>T n.279-17G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.*727-17G>T (n.*727-17G>T) n.218G>T c.188-310G>T (n.188-310G>T) c.177+157G>T c.116-2429G>T (n.116-2429G>T) c.543-17G>T (n.543-17G>T) c.638-17G>T (n.638-17G>T) c.974-17G>T (n.974-17G>T) c.536-17G>T (n.536-17G>T) c.527-17G>T (n.527-17G>T) c.542-17G>T (n.542-17G>T) n.1045-17G>T c.569-17G>T (n.569-17G>T) n.1172-17G>T n.986-17G>T c.398-17G>T (n.398-17G>T) n.959-17G>T n.771-17G>T n.951-17G>T n.1486-17G>T n.1059-17G>T n.1142-17G>T n.991-17G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331867C>A | CA2645376876 | MUTYH | c.530-18G>T (n.530-18G>T) c.947-18G>T (n.947-18G>T) c.919G>T (p.Gly307Trp) c.932-18G>T (n.932-18G>T) c.914-18G>T (n.914-18G>T) c.955+156G>T (n.955+156G>T) c.*243-18G>T (n.*243-18G>T) c.998-18G>T (n.998-18G>T) c.989-18G>T (n.989-18G>T) c.1502-18G>T (n.1502-18G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*611-18G>T (n.*611-18G>T) c.917-18G>T (n.917-18G>T) c.959-18G>T (n.959-18G>T) c.956-18G>T (n.956-18G>T) n.760G>T n.279-18G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) c.*727-18G>T (n.*727-18G>T) n.217G>T c.188-311G>T (n.188-311G>T) c.177+156G>T c.116-2430G>T (n.116-2430G>T) c.543-18G>T (n.543-18G>T) c.638-18G>T (n.638-18G>T) c.974-18G>T (n.974-18G>T) c.536-18G>T (n.536-18G>T) c.527-18G>T (n.527-18G>T) c.542-18G>T (n.542-18G>T) n.1045-18G>T c.569-18G>T (n.569-18G>T) n.1172-18G>T n.986-18G>T c.398-18G>T (n.398-18G>T) n.959-18G>T n.771-18G>T n.951-18G>T n.1486-18G>T n.1059-18G>T n.1142-18G>T n.991-18G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331867C= | CA2473712449 | MUTYH | c.530-18G= (n.530-18G=) c.947-18G= (n.947-18G=) c.919G= (p.Gly307=) c.932-18G= (n.932-18G=) c.914-18G= (n.914-18G=) c.955+156G= (n.955+156G=) c.*243-18G= (n.*243-18G=) c.998-18G= (n.998-18G=) c.989-18G= (n.989-18G=) c.1502-18G= (n.1502-18G=) c.*1122G= (n.*1122G=) c.*611-18G= (n.*611-18G=) c.917-18G= (n.917-18G=) c.959-18G= (n.959-18G=) c.956-18G= (n.956-18G=) n.760G= n.279-18G= c.313G= (p.Gly105=) c.*727-18G= (n.*727-18G=) n.217G= c.188-311G= (n.188-311G=) c.177+156G= c.116-2430G= (n.116-2430G=) c.543-18G= (n.543-18G=) c.638-18G= (n.638-18G=) c.974-18G= (n.974-18G=) c.536-18G= (n.536-18G=) c.527-18G= (n.527-18G=) c.542-18G= (n.542-18G=) n.1045-18G= c.569-18G= (n.569-18G=) n.1172-18G= n.986-18G= c.398-18G= (n.398-18G=) n.959-18G= n.771-18G= n.951-18G= n.1486-18G= n.1059-18G= n.1142-18G= n.991-18G= | |
| 1 | g.45331867C>T | CA059967 | MUTYH | c.530-18G>A (n.530-18G>A) c.947-18G>A (n.947-18G>A) c.919G>A (p.Gly307Arg) c.932-18G>A (n.932-18G>A) c.914-18G>A (n.914-18G>A) c.955+156G>A (n.955+156G>A) c.*243-18G>A (n.*243-18G>A) c.998-18G>A (n.998-18G>A) c.989-18G>A (n.989-18G>A) c.1502-18G>A (n.1502-18G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*611-18G>A (n.*611-18G>A) c.917-18G>A (n.917-18G>A) c.959-18G>A (n.959-18G>A) c.956-18G>A (n.956-18G>A) n.760G>A n.279-18G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) c.*727-18G>A (n.*727-18G>A) n.217G>A c.188-311G>A (n.188-311G>A) c.177+156G>A c.116-2430G>A (n.116-2430G>A) c.543-18G>A (n.543-18G>A) c.638-18G>A (n.638-18G>A) c.974-18G>A (n.974-18G>A) c.536-18G>A (n.536-18G>A) c.527-18G>A (n.527-18G>A) c.542-18G>A (n.542-18G>A) n.1045-18G>A c.569-18G>A (n.569-18G>A) n.1172-18G>A n.986-18G>A c.398-18G>A (n.398-18G>A) n.959-18G>A n.771-18G>A n.951-18G>A n.1486-18G>A n.1059-18G>A n.1142-18G>A n.991-18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331868G>A | CA059972 | MUTYH | c.530-19C>T (n.530-19C>T) c.947-19C>T (n.947-19C>T) c.918C>T (p.Phe306=) c.932-19C>T (n.932-19C>T) c.914-19C>T (n.914-19C>T) c.955+155C>T (n.955+155C>T) c.*243-19C>T (n.*243-19C>T) c.998-19C>T (n.998-19C>T) c.989-19C>T (n.989-19C>T) c.1502-19C>T (n.1502-19C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*611-19C>T (n.*611-19C>T) c.917-19C>T (n.917-19C>T) c.959-19C>T (n.959-19C>T) c.956-19C>T (n.956-19C>T) n.759C>T n.279-19C>T c.312C>T (p.Phe104=) c.*727-19C>T (n.*727-19C>T) n.216C>T c.188-312C>T (n.188-312C>T) c.177+155C>T c.116-2431C>T (n.116-2431C>T) c.543-19C>T (n.543-19C>T) c.638-19C>T (n.638-19C>T) c.974-19C>T (n.974-19C>T) c.536-19C>T (n.536-19C>T) c.527-19C>T (n.527-19C>T) c.542-19C>T (n.542-19C>T) n.1045-19C>T c.569-19C>T (n.569-19C>T) n.1172-19C>T n.986-19C>T c.398-19C>T (n.398-19C>T) n.959-19C>T n.771-19C>T n.951-19C>T n.1486-19C>T n.1059-19C>T n.1142-19C>T n.991-19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331868G= | CA2473712450 | MUTYH | c.530-19C= (n.530-19C=) c.947-19C= (n.947-19C=) c.918C= (p.Phe306=) c.932-19C= (n.932-19C=) c.914-19C= (n.914-19C=) c.955+155C= (n.955+155C=) c.*243-19C= (n.*243-19C=) c.998-19C= (n.998-19C=) c.989-19C= (n.989-19C=) c.1502-19C= (n.1502-19C=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.*611-19C= (n.*611-19C=) c.917-19C= (n.917-19C=) c.959-19C= (n.959-19C=) c.956-19C= (n.956-19C=) n.759C= n.279-19C= c.312C= (p.Phe104=) c.*727-19C= (n.*727-19C=) n.216C= c.188-312C= (n.188-312C=) c.177+155C= c.116-2431C= (n.116-2431C=) c.543-19C= (n.543-19C=) c.638-19C= (n.638-19C=) c.974-19C= (n.974-19C=) c.536-19C= (n.536-19C=) c.527-19C= (n.527-19C=) c.542-19C= (n.542-19C=) n.1045-19C= c.569-19C= (n.569-19C=) n.1172-19C= n.986-19C= c.398-19C= (n.398-19C=) n.959-19C= n.771-19C= n.951-19C= n.1486-19C= n.1059-19C= n.1142-19C= n.991-19C= | |
| 1 | g.45331868G>T | CA2645376877 | MUTYH | c.530-19C>A (n.530-19C>A) c.947-19C>A (n.947-19C>A) c.918C>A (p.Phe306Leu) c.932-19C>A (n.932-19C>A) c.914-19C>A (n.914-19C>A) c.955+155C>A (n.955+155C>A) c.*243-19C>A (n.*243-19C>A) c.998-19C>A (n.998-19C>A) c.989-19C>A (n.989-19C>A) c.1502-19C>A (n.1502-19C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*611-19C>A (n.*611-19C>A) c.917-19C>A (n.917-19C>A) c.959-19C>A (n.959-19C>A) c.956-19C>A (n.956-19C>A) n.759C>A n.279-19C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) c.*727-19C>A (n.*727-19C>A) n.216C>A c.188-312C>A (n.188-312C>A) c.177+155C>A c.116-2431C>A (n.116-2431C>A) c.543-19C>A (n.543-19C>A) c.638-19C>A (n.638-19C>A) c.974-19C>A (n.974-19C>A) c.536-19C>A (n.536-19C>A) c.527-19C>A (n.527-19C>A) c.542-19C>A (n.542-19C>A) n.1045-19C>A c.569-19C>A (n.569-19C>A) n.1172-19C>A n.986-19C>A c.398-19C>A (n.398-19C>A) n.959-19C>A n.771-19C>A n.951-19C>A n.1486-19C>A n.1059-19C>A n.1142-19C>A n.991-19C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331869A>C | CA2696093531 | MUTYH | c.530-20T>G (n.530-20T>G) c.947-20T>G (n.947-20T>G) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.932-20T>G (n.932-20T>G) c.914-20T>G (n.914-20T>G) c.955+154T>G (n.955+154T>G) c.*243-20T>G (n.*243-20T>G) c.998-20T>G (n.998-20T>G) c.989-20T>G (n.989-20T>G) c.1502-20T>G (n.1502-20T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*611-20T>G (n.*611-20T>G) c.917-20T>G (n.917-20T>G) c.959-20T>G (n.959-20T>G) c.956-20T>G (n.956-20T>G) n.758T>G n.279-20T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) c.*727-20T>G (n.*727-20T>G) n.215T>G c.188-313T>G (n.188-313T>G) c.177+154T>G c.116-2432T>G (n.116-2432T>G) c.543-20T>G (n.543-20T>G) c.638-20T>G (n.638-20T>G) c.974-20T>G (n.974-20T>G) c.536-20T>G (n.536-20T>G) c.527-20T>G (n.527-20T>G) c.542-20T>G (n.542-20T>G) n.1045-20T>G c.569-20T>G (n.569-20T>G) n.1172-20T>G n.986-20T>G c.398-20T>G (n.398-20T>G) n.959-20T>G n.771-20T>G n.951-20T>G n.1486-20T>G n.1059-20T>G n.1142-20T>G n.991-20T>G | dbSNP |
| 1 | g.45331869A>G | CA2574351626 | MUTYH | c.530-20T>C (n.530-20T>C) c.947-20T>C (n.947-20T>C) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.932-20T>C (n.932-20T>C) c.914-20T>C (n.914-20T>C) c.955+154T>C (n.955+154T>C) c.*243-20T>C (n.*243-20T>C) c.998-20T>C (n.998-20T>C) c.989-20T>C (n.989-20T>C) c.1502-20T>C (n.1502-20T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*611-20T>C (n.*611-20T>C) c.917-20T>C (n.917-20T>C) c.959-20T>C (n.959-20T>C) c.956-20T>C (n.956-20T>C) n.758T>C n.279-20T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.*727-20T>C (n.*727-20T>C) n.215T>C c.188-313T>C (n.188-313T>C) c.177+154T>C c.116-2432T>C (n.116-2432T>C) c.543-20T>C (n.543-20T>C) c.638-20T>C (n.638-20T>C) c.974-20T>C (n.974-20T>C) c.536-20T>C (n.536-20T>C) c.527-20T>C (n.527-20T>C) c.542-20T>C (n.542-20T>C) n.1045-20T>C c.569-20T>C (n.569-20T>C) n.1172-20T>C n.986-20T>C c.398-20T>C (n.398-20T>C) n.959-20T>C n.771-20T>C n.951-20T>C n.1486-20T>C n.1059-20T>C n.1142-20T>C n.991-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331870A= | CA2473712451 | MUTYH | c.530-21T= (n.530-21T=) c.947-21T= (n.947-21T=) c.916T= (p.Phe306=) c.932-21T= (n.932-21T=) c.914-21T= (n.914-21T=) c.955+153T= (n.955+153T=) c.*243-21T= (n.*243-21T=) c.998-21T= (n.998-21T=) c.989-21T= (n.989-21T=) c.1502-21T= (n.1502-21T=) c.*1119T= (n.*1119T=) c.*611-21T= (n.*611-21T=) c.917-21T= (n.917-21T=) c.959-21T= (n.959-21T=) c.956-21T= (n.956-21T=) n.757T= n.279-21T= c.310T= (p.Phe104=) c.*727-21T= (n.*727-21T=) n.214T= c.188-314T= (n.188-314T=) c.177+153T= c.116-2433T= (n.116-2433T=) c.543-21T= (n.543-21T=) c.638-21T= (n.638-21T=) c.974-21T= (n.974-21T=) c.536-21T= (n.536-21T=) c.527-21T= (n.527-21T=) c.542-21T= (n.542-21T=) n.1045-21T= c.569-21T= (n.569-21T=) n.1172-21T= n.986-21T= c.398-21T= (n.398-21T=) n.959-21T= n.771-21T= n.951-21T= n.1486-21T= n.1059-21T= n.1142-21T= n.991-21T= | |
| 1 | g.45331870A>G | CA059978 | MUTYH | c.530-21T>C (n.530-21T>C) c.947-21T>C (n.947-21T>C) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.932-21T>C (n.932-21T>C) c.914-21T>C (n.914-21T>C) c.955+153T>C (n.955+153T>C) c.*243-21T>C (n.*243-21T>C) c.998-21T>C (n.998-21T>C) c.989-21T>C (n.989-21T>C) c.1502-21T>C (n.1502-21T>C) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.*611-21T>C (n.*611-21T>C) c.917-21T>C (n.917-21T>C) c.959-21T>C (n.959-21T>C) c.956-21T>C (n.956-21T>C) n.757T>C n.279-21T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.*727-21T>C (n.*727-21T>C) n.214T>C c.188-314T>C (n.188-314T>C) c.177+153T>C c.116-2433T>C (n.116-2433T>C) c.543-21T>C (n.543-21T>C) c.638-21T>C (n.638-21T>C) c.974-21T>C (n.974-21T>C) c.536-21T>C (n.536-21T>C) c.527-21T>C (n.527-21T>C) c.542-21T>C (n.542-21T>C) n.1045-21T>C c.569-21T>C (n.569-21T>C) n.1172-21T>C n.986-21T>C c.398-21T>C (n.398-21T>C) n.959-21T>C n.771-21T>C n.951-21T>C n.1486-21T>C n.1059-21T>C n.1142-21T>C n.991-21T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331872C>A | CA2645376878 | MUTYH | c.530-23G>T (n.530-23G>T) c.947-23G>T (n.947-23G>T) c.914G>T (p.Gly305Val) c.932-23G>T (n.932-23G>T) c.914-23G>T (n.914-23G>T) c.955+151G>T (n.955+151G>T) c.*243-23G>T (n.*243-23G>T) c.998-23G>T (n.998-23G>T) c.989-23G>T (n.989-23G>T) c.1502-23G>T (n.1502-23G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*611-23G>T (n.*611-23G>T) c.917-23G>T (n.917-23G>T) c.959-23G>T (n.959-23G>T) c.956-23G>T (n.956-23G>T) n.755G>T n.279-23G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.*727-23G>T (n.*727-23G>T) n.212G>T c.188-316G>T (n.188-316G>T) c.177+151G>T c.116-2435G>T (n.116-2435G>T) c.543-23G>T (n.543-23G>T) c.638-23G>T (n.638-23G>T) c.974-23G>T (n.974-23G>T) c.536-23G>T (n.536-23G>T) c.527-23G>T (n.527-23G>T) c.542-23G>T (n.542-23G>T) n.1045-23G>T c.569-23G>T (n.569-23G>T) n.1172-23G>T n.986-23G>T c.398-23G>T (n.398-23G>T) n.959-23G>T n.771-23G>T n.951-23G>T n.1486-23G>T n.1059-23G>T n.1142-23G>T n.991-23G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331872C= | CA1143736467 | MUTYH | c.530-23G= (n.530-23G=) c.947-23G= (n.947-23G=) c.914G= (p.Gly305=) c.932-23G= (n.932-23G=) c.914-23G= (n.914-23G=) c.955+151G= (n.955+151G=) c.*243-23G= (n.*243-23G=) c.998-23G= (n.998-23G=) c.989-23G= (n.989-23G=) c.1502-23G= (n.1502-23G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*611-23G= (n.*611-23G=) c.917-23G= (n.917-23G=) c.959-23G= (n.959-23G=) c.956-23G= (n.956-23G=) n.755G= n.279-23G= c.308G= (p.Gly103=) c.*727-23G= (n.*727-23G=) n.212G= c.188-316G= (n.188-316G=) c.177+151G= c.116-2435G= (n.116-2435G=) c.543-23G= (n.543-23G=) c.638-23G= (n.638-23G=) c.974-23G= (n.974-23G=) c.536-23G= (n.536-23G=) c.527-23G= (n.527-23G=) c.542-23G= (n.542-23G=) n.1045-23G= c.569-23G= (n.569-23G=) n.1172-23G= n.986-23G= c.398-23G= (n.398-23G=) n.959-23G= n.771-23G= n.951-23G= n.1486-23G= n.1059-23G= n.1142-23G= n.991-23G= | |
| 1 | g.45331872C>G | CA059986 | MUTYH | c.530-23G>C (n.530-23G>C) c.947-23G>C (n.947-23G>C) c.914G>C (p.Gly305Ala) c.932-23G>C (n.932-23G>C) c.914-23G>C (n.914-23G>C) c.955+151G>C (n.955+151G>C) c.*243-23G>C (n.*243-23G>C) c.998-23G>C (n.998-23G>C) c.989-23G>C (n.989-23G>C) c.1502-23G>C (n.1502-23G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*611-23G>C (n.*611-23G>C) c.917-23G>C (n.917-23G>C) c.959-23G>C (n.959-23G>C) c.956-23G>C (n.956-23G>C) n.755G>C n.279-23G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.*727-23G>C (n.*727-23G>C) n.212G>C c.188-316G>C (n.188-316G>C) c.177+151G>C c.116-2435G>C (n.116-2435G>C) c.543-23G>C (n.543-23G>C) c.638-23G>C (n.638-23G>C) c.974-23G>C (n.974-23G>C) c.536-23G>C (n.536-23G>C) c.527-23G>C (n.527-23G>C) c.542-23G>C (n.542-23G>C) n.1045-23G>C c.569-23G>C (n.569-23G>C) n.1172-23G>C n.986-23G>C c.398-23G>C (n.398-23G>C) n.959-23G>C n.771-23G>C n.951-23G>C n.1486-23G>C n.1059-23G>C n.1142-23G>C n.991-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331872C>T | CA2574351627 | MUTYH | c.530-23G>A (n.530-23G>A) c.947-23G>A (n.947-23G>A) c.914G>A (p.Gly305Glu) c.932-23G>A (n.932-23G>A) c.914-23G>A (n.914-23G>A) c.955+151G>A (n.955+151G>A) c.*243-23G>A (n.*243-23G>A) c.998-23G>A (n.998-23G>A) c.989-23G>A (n.989-23G>A) c.1502-23G>A (n.1502-23G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*611-23G>A (n.*611-23G>A) c.917-23G>A (n.917-23G>A) c.959-23G>A (n.959-23G>A) c.956-23G>A (n.956-23G>A) n.755G>A n.279-23G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.*727-23G>A (n.*727-23G>A) n.212G>A c.188-316G>A (n.188-316G>A) c.177+151G>A c.116-2435G>A (n.116-2435G>A) c.543-23G>A (n.543-23G>A) c.638-23G>A (n.638-23G>A) c.974-23G>A (n.974-23G>A) c.536-23G>A (n.536-23G>A) c.527-23G>A (n.527-23G>A) c.542-23G>A (n.542-23G>A) n.1045-23G>A c.569-23G>A (n.569-23G>A) n.1172-23G>A n.986-23G>A c.398-23G>A (n.398-23G>A) n.959-23G>A n.771-23G>A n.951-23G>A n.1486-23G>A n.1059-23G>A n.1142-23G>A n.991-23G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331873C>A | CA2696093562 | MUTYH | c.530-24G>T (n.530-24G>T) c.947-24G>T (n.947-24G>T) c.914-1G>T (n.914-1G>T) c.932-24G>T (n.932-24G>T) c.914-24G>T (n.914-24G>T) c.955+150G>T (n.955+150G>T) c.*243-24G>T (n.*243-24G>T) c.998-24G>T (n.998-24G>T) c.989-24G>T (n.989-24G>T) c.1502-24G>T (n.1502-24G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.*611-24G>T (n.*611-24G>T) c.917-24G>T (n.917-24G>T) c.959-24G>T (n.959-24G>T) c.956-24G>T (n.956-24G>T) n.754G>T n.279-24G>T c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.*727-24G>T (n.*727-24G>T) n.211G>T c.188-317G>T (n.188-317G>T) c.177+150G>T c.116-2436G>T (n.116-2436G>T) c.543-24G>T (n.543-24G>T) c.638-24G>T (n.638-24G>T) c.974-24G>T (n.974-24G>T) c.536-24G>T (n.536-24G>T) c.527-24G>T (n.527-24G>T) c.542-24G>T (n.542-24G>T) n.1045-24G>T c.569-24G>T (n.569-24G>T) n.1172-24G>T n.986-24G>T c.398-24G>T (n.398-24G>T) n.959-24G>T n.771-24G>T n.951-24G>T n.1486-24G>T n.1059-24G>T n.1142-24G>T n.991-24G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331873C>T | CA2574351628 | MUTYH | c.530-24G>A (n.530-24G>A) c.947-24G>A (n.947-24G>A) c.914-1G>A (n.914-1G>A) c.932-24G>A (n.932-24G>A) c.914-24G>A (n.914-24G>A) c.955+150G>A (n.955+150G>A) c.*243-24G>A (n.*243-24G>A) c.998-24G>A (n.998-24G>A) c.989-24G>A (n.989-24G>A) c.1502-24G>A (n.1502-24G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.*611-24G>A (n.*611-24G>A) c.917-24G>A (n.917-24G>A) c.959-24G>A (n.959-24G>A) c.956-24G>A (n.956-24G>A) n.754G>A n.279-24G>A c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.*727-24G>A (n.*727-24G>A) n.211G>A c.188-317G>A (n.188-317G>A) c.177+150G>A c.116-2436G>A (n.116-2436G>A) c.543-24G>A (n.543-24G>A) c.638-24G>A (n.638-24G>A) c.974-24G>A (n.974-24G>A) c.536-24G>A (n.536-24G>A) c.527-24G>A (n.527-24G>A) c.542-24G>A (n.542-24G>A) n.1045-24G>A c.569-24G>A (n.569-24G>A) n.1172-24G>A n.986-24G>A c.398-24G>A (n.398-24G>A) n.959-24G>A n.771-24G>A n.951-24G>A n.1486-24G>A n.1059-24G>A n.1142-24G>A n.991-24G>A | |
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