| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331847G>A | CA340133939 | MUTYH | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.939C>T (p.Leu313=) c.934C>T (p.Pro312Ser) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.955+176C>T (n.955+176C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.961C>T (p.Pro321Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.780C>T n.281C>T c.333C>T (p.Leu111=) c.*729C>T (n.*729C>T) n.237C>T c.188-291C>T (n.188-291C>T) c.177+176C>T c.116-2410C>T (n.116-2410C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.538C>T (p.Pro180Ser) c.529C>T (p.Pro177Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.1047C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1174C>T n.988C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) n.961C>T n.773C>T n.953C>T n.1488C>T n.1061C>T n.1144C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331847G>C | CA011932 | MUTYH | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.939C>G (p.Leu313=) c.934C>G (p.Pro312Ala) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.955+176C>G (n.955+176C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.961C>G (p.Pro321Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.780C>G n.281C>G c.333C>G (p.Leu111=) c.*729C>G (n.*729C>G) n.237C>G c.188-291C>G (n.188-291C>G) c.177+176C>G c.116-2410C>G (n.116-2410C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.538C>G (p.Pro180Ala) c.529C>G (p.Pro177Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.1047C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1174C>G n.988C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) n.961C>G n.773C>G n.953C>G n.1488C>G n.1061C>G n.1144C>G n.993C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331847G= | CA1148224279 | MUTYH | c.532C= (p.Pro178=) c.949C= (p.Pro317=) c.939C= (p.Leu313=) c.934C= (p.Pro312=) c.916C= (p.Pro306=) c.955+176C= (n.955+176C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1000C= (p.Pro334=) c.991C= (p.Pro331=) c.1504C= (p.Pro502=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.*613C= (n.*613C=) c.919C= (p.Pro307=) c.961C= (p.Pro321=) c.958C= (p.Pro320=) n.780C= n.281C= c.333C= (p.Leu111=) c.*729C= (n.*729C=) n.237C= c.188-291C= (n.188-291C=) c.177+176C= c.116-2410C= (n.116-2410C=) c.545C= (n.545C=) c.640C= (p.Pro214=) c.976C= (p.Pro326=) c.538C= (p.Pro180=) c.529C= (p.Pro177=) c.544C= (p.Pro182=) n.1047C= c.571C= (p.Pro191=) n.1174C= n.988C= c.400C= (p.Pro134=) n.961C= n.773C= n.953C= n.1488C= n.1061C= n.1144C= n.993C= | |
| 1 | g.45331847G>T | CA011921 | MUTYH | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.939C>A (p.Leu313=) c.934C>A (p.Pro312Thr) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.955+176C>A (n.955+176C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.961C>A (p.Pro321Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.780C>A n.281C>A c.333C>A (p.Leu111=) c.*729C>A (n.*729C>A) n.237C>A c.188-291C>A (n.188-291C>A) c.177+176C>A c.116-2410C>A (n.116-2410C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.538C>A (p.Pro180Thr) c.529C>A (p.Pro177Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.1047C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1174C>A n.988C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) n.961C>A n.773C>A n.953C>A n.1488C>A n.1061C>A n.1144C>A n.993C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331848A>C | CA417879822 | MUTYH | c.531T>G (p.Ala177=) c.948T>G (p.Ala316=) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.933T>G (p.Ala311=) c.915T>G (p.Ala305=) c.955+175T>G (n.955+175T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.999T>G (p.Ala333=) c.990T>G (p.Ala330=) c.1503T>G (p.Ala501=) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.918T>G (p.Ala306=) c.960T>G (p.Ala320=) c.957T>G (p.Ala319=) n.779T>G n.280T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.*728T>G (n.*728T>G) n.236T>G c.188-292T>G (n.188-292T>G) c.177+175T>G c.116-2411T>G (n.116-2411T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.639T>G (p.Ala213=) c.975T>G (p.Ala325=) c.537T>G (p.Ala179=) c.528T>G (p.Ala176=) c.543T>G (p.Ala181=) n.1046T>G c.570T>G (p.Ala190=) n.1173T>G n.987T>G c.399T>G (p.Ala133=) n.960T>G n.772T>G n.952T>G n.1487T>G n.1060T>G n.1143T>G n.992T>G | |
| 1 | g.45331848A>G | CA417879823 | MUTYH | c.531T>C (p.Ala177=) c.948T>C (p.Ala316=) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.933T>C (p.Ala311=) c.915T>C (p.Ala305=) c.955+175T>C (n.955+175T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.999T>C (p.Ala333=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1503T>C (p.Ala501=) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.918T>C (p.Ala306=) c.960T>C (p.Ala320=) c.957T>C (p.Ala319=) n.779T>C n.280T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.*728T>C (n.*728T>C) n.236T>C c.188-292T>C (n.188-292T>C) c.177+175T>C c.116-2411T>C (n.116-2411T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.639T>C (p.Ala213=) c.975T>C (p.Ala325=) c.537T>C (p.Ala179=) c.528T>C (p.Ala176=) c.543T>C (p.Ala181=) n.1046T>C c.570T>C (p.Ala190=) n.1173T>C n.987T>C c.399T>C (p.Ala133=) n.960T>C n.772T>C n.952T>C n.1487T>C n.1060T>C n.1143T>C n.992T>C | ClinVar |
| 1 | g.45331848A>T | CA417879824 | MUTYH | c.531T>A (p.Ala177=) c.948T>A (p.Ala316=) c.938T>A (p.Leu313His) c.933T>A (p.Ala311=) c.915T>A (p.Ala305=) c.955+175T>A (n.955+175T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.999T>A (p.Ala333=) c.990T>A (p.Ala330=) c.1503T>A (p.Ala501=) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.918T>A (p.Ala306=) c.960T>A (p.Ala320=) c.957T>A (p.Ala319=) n.779T>A n.280T>A c.332T>A (p.Leu111His) c.*728T>A (n.*728T>A) n.236T>A c.188-292T>A (n.188-292T>A) c.177+175T>A c.116-2411T>A (n.116-2411T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.639T>A (p.Ala213=) c.975T>A (p.Ala325=) c.537T>A (p.Ala179=) c.528T>A (p.Ala176=) c.543T>A (p.Ala181=) n.1046T>A c.570T>A (p.Ala190=) n.1173T>A n.987T>A c.399T>A (p.Ala133=) n.960T>A n.772T>A n.952T>A n.1487T>A n.1060T>A n.1143T>A n.992T>A | |
| 1 | g.45331849G>A | CA340133943 | MUTYH | c.530C>T (p.Ala177Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.937C>T (p.Leu313Phe) c.932C>T (p.Ala311Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.955+174C>T (n.955+174C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.998C>T (p.Ala333Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.917C>T (p.Ala306Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.956C>T (p.Ala319Val) n.778C>T n.279C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) c.*727C>T (n.*727C>T) n.235C>T c.188-293C>T (n.188-293C>T) c.177+174C>T c.116-2412C>T (n.116-2412C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.638C>T (p.Ala213Val) c.974C>T (p.Ala325Val) c.536C>T (p.Ala179Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.1045C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.1172C>T n.986C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.959C>T n.771C>T n.951C>T n.1486C>T n.1059C>T n.1142C>T n.991C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331850C>G | CA340133951 | MUTYH | c.530-1G>C (n.530-1G>C) c.947-1G>C (n.947-1G>C) c.936G>C (p.Gln312His) c.932-1G>C (n.932-1G>C) c.914-1G>C (n.914-1G>C) c.955+173G>C (n.955+173G>C) c.*243-1G>C (n.*243-1G>C) c.998-1G>C (n.998-1G>C) c.989-1G>C (n.989-1G>C) c.1502-1G>C (n.1502-1G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*611-1G>C (n.*611-1G>C) c.917-1G>C (n.917-1G>C) c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.777G>C n.279-1G>C c.330G>C (p.Gln110His) c.*727-1G>C (n.*727-1G>C) n.234G>C c.188-294G>C (n.188-294G>C) c.177+173G>C c.116-2413G>C (n.116-2413G>C) c.543-1G>C (n.543-1G>C) c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.536-1G>C (n.536-1G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) c.542-1G>C (n.542-1G>C) n.1045-1G>C c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.1172-1G>C n.986-1G>C c.398-1G>C (n.398-1G>C) n.959-1G>C n.771-1G>C n.951-1G>C n.1486-1G>C n.1059-1G>C n.1142-1G>C n.991-1G>C | |
| 1 | g.45331850C>T | CA340133949 | MUTYH | c.530-1G>A (n.530-1G>A) c.947-1G>A (n.947-1G>A) c.936G>A (p.Gln312=) c.932-1G>A (n.932-1G>A) c.914-1G>A (n.914-1G>A) c.955+173G>A (n.955+173G>A) c.*243-1G>A (n.*243-1G>A) c.998-1G>A (n.998-1G>A) c.989-1G>A (n.989-1G>A) c.1502-1G>A (n.1502-1G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*611-1G>A (n.*611-1G>A) c.917-1G>A (n.917-1G>A) c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.956-1G>A (n.956-1G>A) n.777G>A n.279-1G>A c.330G>A (p.Gln110=) c.*727-1G>A (n.*727-1G>A) n.234G>A c.188-294G>A (n.188-294G>A) c.177+173G>A c.116-2413G>A (n.116-2413G>A) c.543-1G>A (n.543-1G>A) c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) c.536-1G>A (n.536-1G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) c.542-1G>A (n.542-1G>A) n.1045-1G>A c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.1172-1G>A n.986-1G>A c.398-1G>A (n.398-1G>A) n.959-1G>A n.771-1G>A n.951-1G>A n.1486-1G>A n.1059-1G>A n.1142-1G>A n.991-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331851T>A | CA340133953 | MUTYH | c.530-2A>T (n.530-2A>T) c.947-2A>T (n.947-2A>T) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.932-2A>T (n.932-2A>T) c.914-2A>T (n.914-2A>T) c.955+172A>T (n.955+172A>T) c.*243-2A>T (n.*243-2A>T) c.998-2A>T (n.998-2A>T) c.989-2A>T (n.989-2A>T) c.1502-2A>T (n.1502-2A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*611-2A>T (n.*611-2A>T) c.917-2A>T (n.917-2A>T) c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.956-2A>T (n.956-2A>T) n.776A>T n.279-2A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.*727-2A>T (n.*727-2A>T) n.233A>T c.188-295A>T (n.188-295A>T) c.177+172A>T c.116-2414A>T (n.116-2414A>T) c.543-2A>T (n.543-2A>T) c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.974-2A>T (n.974-2A>T) c.536-2A>T (n.536-2A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) c.542-2A>T (n.542-2A>T) n.1045-2A>T c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.1172-2A>T n.986-2A>T c.398-2A>T (n.398-2A>T) n.959-2A>T n.771-2A>T n.951-2A>T n.1486-2A>T n.1059-2A>T n.1142-2A>T n.991-2A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331851T>C | CA340133955 | MUTYH | c.530-2A>G (n.530-2A>G) c.947-2A>G (n.947-2A>G) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.932-2A>G (n.932-2A>G) c.914-2A>G (n.914-2A>G) c.955+172A>G (n.955+172A>G) c.*243-2A>G (n.*243-2A>G) c.998-2A>G (n.998-2A>G) c.989-2A>G (n.989-2A>G) c.1502-2A>G (n.1502-2A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*611-2A>G (n.*611-2A>G) c.917-2A>G (n.917-2A>G) c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.956-2A>G (n.956-2A>G) n.776A>G n.279-2A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.*727-2A>G (n.*727-2A>G) n.233A>G c.188-295A>G (n.188-295A>G) c.177+172A>G c.116-2414A>G (n.116-2414A>G) c.543-2A>G (n.543-2A>G) c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.974-2A>G (n.974-2A>G) c.536-2A>G (n.536-2A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) c.542-2A>G (n.542-2A>G) n.1045-2A>G c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.1172-2A>G n.986-2A>G c.398-2A>G (n.398-2A>G) n.959-2A>G n.771-2A>G n.951-2A>G n.1486-2A>G n.1059-2A>G n.1142-2A>G n.991-2A>G | |
| 1 | g.45331851T>G | CA340133957 | MUTYH | c.530-2A>C (n.530-2A>C) c.947-2A>C (n.947-2A>C) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.932-2A>C (n.932-2A>C) c.914-2A>C (n.914-2A>C) c.955+172A>C (n.955+172A>C) c.*243-2A>C (n.*243-2A>C) c.998-2A>C (n.998-2A>C) c.989-2A>C (n.989-2A>C) c.1502-2A>C (n.1502-2A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*611-2A>C (n.*611-2A>C) c.917-2A>C (n.917-2A>C) c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.956-2A>C (n.956-2A>C) n.776A>C n.279-2A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.*727-2A>C (n.*727-2A>C) n.233A>C c.188-295A>C (n.188-295A>C) c.177+172A>C c.116-2414A>C (n.116-2414A>C) c.543-2A>C (n.543-2A>C) c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.974-2A>C (n.974-2A>C) c.536-2A>C (n.536-2A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) c.542-2A>C (n.542-2A>C) n.1045-2A>C c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.1172-2A>C n.986-2A>C c.398-2A>C (n.398-2A>C) n.959-2A>C n.771-2A>C n.951-2A>C n.1486-2A>C n.1059-2A>C n.1142-2A>C n.991-2A>C | |
| 1 | g.45331852G>A | CA060003 | MUTYH | c.530-3C>T (n.530-3C>T) c.947-3C>T (n.947-3C>T) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.932-3C>T (n.932-3C>T) c.914-3C>T (n.914-3C>T) c.955+171C>T (n.955+171C>T) c.*243-3C>T (n.*243-3C>T) c.998-3C>T (n.998-3C>T) c.989-3C>T (n.989-3C>T) c.1502-3C>T (n.1502-3C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.*611-3C>T (n.*611-3C>T) c.917-3C>T (n.917-3C>T) c.959-3C>T (n.959-3C>T) c.956-3C>T (n.956-3C>T) n.775C>T n.279-3C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.*727-3C>T (n.*727-3C>T) n.232C>T c.188-296C>T (n.188-296C>T) c.177+171C>T c.116-2415C>T (n.116-2415C>T) c.543-3C>T (n.543-3C>T) c.638-3C>T (n.638-3C>T) c.974-3C>T (n.974-3C>T) c.536-3C>T (n.536-3C>T) c.527-3C>T (n.527-3C>T) c.542-3C>T (n.542-3C>T) n.1045-3C>T c.569-3C>T (n.569-3C>T) n.1172-3C>T n.986-3C>T c.398-3C>T (n.398-3C>T) n.959-3C>T n.771-3C>T n.951-3C>T n.1486-3C>T n.1059-3C>T n.1142-3C>T n.991-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331852G= | CA2473712439 | MUTYH | c.530-3C= (n.530-3C=) c.947-3C= (n.947-3C=) c.934C= (p.Gln312=) c.932-3C= (n.932-3C=) c.914-3C= (n.914-3C=) c.955+171C= (n.955+171C=) c.*243-3C= (n.*243-3C=) c.998-3C= (n.998-3C=) c.989-3C= (n.989-3C=) c.1502-3C= (n.1502-3C=) c.*1137C= (n.*1137C=) c.*611-3C= (n.*611-3C=) c.917-3C= (n.917-3C=) c.959-3C= (n.959-3C=) c.956-3C= (n.956-3C=) n.775C= n.279-3C= c.328C= (p.Gln110=) c.*727-3C= (n.*727-3C=) n.232C= c.188-296C= (n.188-296C=) c.177+171C= c.116-2415C= (n.116-2415C=) c.543-3C= (n.543-3C=) c.638-3C= (n.638-3C=) c.974-3C= (n.974-3C=) c.536-3C= (n.536-3C=) c.527-3C= (n.527-3C=) c.542-3C= (n.542-3C=) n.1045-3C= c.569-3C= (n.569-3C=) n.1172-3C= n.986-3C= c.398-3C= (n.398-3C=) n.959-3C= n.771-3C= n.951-3C= n.1486-3C= n.1059-3C= n.1142-3C= n.991-3C= | |
| 1 | g.45331852G>T | CA2645376867 | MUTYH | c.530-3C>A (n.530-3C>A) c.947-3C>A (n.947-3C>A) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.932-3C>A (n.932-3C>A) c.914-3C>A (n.914-3C>A) c.955+171C>A (n.955+171C>A) c.*243-3C>A (n.*243-3C>A) c.998-3C>A (n.998-3C>A) c.989-3C>A (n.989-3C>A) c.1502-3C>A (n.1502-3C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.*611-3C>A (n.*611-3C>A) c.917-3C>A (n.917-3C>A) c.959-3C>A (n.959-3C>A) c.956-3C>A (n.956-3C>A) n.775C>A n.279-3C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.*727-3C>A (n.*727-3C>A) n.232C>A c.188-296C>A (n.188-296C>A) c.177+171C>A c.116-2415C>A (n.116-2415C>A) c.543-3C>A (n.543-3C>A) c.638-3C>A (n.638-3C>A) c.974-3C>A (n.974-3C>A) c.536-3C>A (n.536-3C>A) c.527-3C>A (n.527-3C>A) c.542-3C>A (n.542-3C>A) n.1045-3C>A c.569-3C>A (n.569-3C>A) n.1172-3C>A n.986-3C>A c.398-3C>A (n.398-3C>A) n.959-3C>A n.771-3C>A n.951-3C>A n.1486-3C>A n.1059-3C>A n.1142-3C>A n.991-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331852_45331857delinsGGGAAC | CA2473712440 | MUTYH | c.530-8_530-3delinsGTTCCC (n.530-8_530-3delinsGTTCCC) c.947-8_947-3delinsGTTCCC (n.947-8_947-3delinsGTTCCC) c.929_934delinsGTTCCC (p.Arg310=) c.932-8_932-3delinsGTTCCC (n.932-8_932-3delinsGTTCCC) c.914-8_914-3delinsGTTCCC (n.914-8_914-3delinsGTTCCC) c.955+166_955+171delinsGTTCCC (n.955+166_955+171delinsGTTCCC) c.*243-8_*243-3delinsGTTCCC (n.*243-8_*243-3delinsGTTCCC) c.998-8_998-3delinsGTTCCC (n.998-8_998-3delinsGTTCCC) c.989-8_989-3delinsGTTCCC (n.989-8_989-3delinsGTTCCC) c.1502-8_1502-3delinsGTTCCC (n.1502-8_1502-3delinsGTTCCC) c.*1132_*1137delinsGTTCCC (n.*1132_*1137delinsGTTCCC) c.*611-8_*611-3delinsGTTCCC (n.*611-8_*611-3delinsGTTCCC) c.917-8_917-3delinsGTTCCC (n.917-8_917-3delinsGTTCCC) c.959-8_959-3delinsGTTCCC (n.959-8_959-3delinsGTTCCC) c.956-8_956-3delinsGTTCCC (n.956-8_956-3delinsGTTCCC) n.770_775delinsGTTCCC n.279-8_279-3delinsGTTCCC c.323_328delinsGTTCCC (p.Arg108=) c.*727-8_*727-3delinsGTTCCC (n.*727-8_*727-3delinsGTTCCC) n.227_232delinsGTTCCC c.188-301_188-296delinsGTTCCC (n.188-301_188-296delinsGTTCCC) c.177+166_177+171delinsGTTCCC c.116-2420_116-2415delinsGTTCCC (n.116-2420_116-2415delinsGTTCCC) c.543-8_543-3delinsGTTCCC (n.543-8_543-3delinsGTTCCC) c.638-8_638-3delinsGTTCCC (n.638-8_638-3delinsGTTCCC) c.974-8_974-3delinsGTTCCC (n.974-8_974-3delinsGTTCCC) c.536-8_536-3delinsGTTCCC (n.536-8_536-3delinsGTTCCC) c.527-8_527-3delinsGTTCCC (n.527-8_527-3delinsGTTCCC) c.542-8_542-3delinsGTTCCC (n.542-8_542-3delinsGTTCCC) n.1045-8_1045-3delinsGTTCCC c.569-8_569-3delinsGTTCCC (n.569-8_569-3delinsGTTCCC) n.1172-8_1172-3delinsGTTCCC n.986-8_986-3delinsGTTCCC c.398-8_398-3delinsGTTCCC (n.398-8_398-3delinsGTTCCC) n.959-8_959-3delinsGTTCCC n.771-8_771-3delinsGTTCCC n.951-8_951-3delinsGTTCCC n.1486-8_1486-3delinsGTTCCC n.1059-8_1059-3delinsGTTCCC n.1142-8_1142-3delinsGTTCCC n.991-8_991-3delinsGTTCCC | |
| 1 | g.45331853G>A | CA2645376868 | MUTYH | c.530-4C>T (n.530-4C>T) c.947-4C>T (n.947-4C>T) c.933C>T (p.Ser311=) c.932-4C>T (n.932-4C>T) c.914-4C>T (n.914-4C>T) c.955+170C>T (n.955+170C>T) c.*243-4C>T (n.*243-4C>T) c.998-4C>T (n.998-4C>T) c.989-4C>T (n.989-4C>T) c.1502-4C>T (n.1502-4C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*611-4C>T (n.*611-4C>T) c.917-4C>T (n.917-4C>T) c.959-4C>T (n.959-4C>T) c.956-4C>T (n.956-4C>T) n.774C>T n.279-4C>T c.327C>T (p.Ser109=) c.*727-4C>T (n.*727-4C>T) n.231C>T c.188-297C>T (n.188-297C>T) c.177+170C>T c.116-2416C>T (n.116-2416C>T) c.543-4C>T (n.543-4C>T) c.638-4C>T (n.638-4C>T) c.974-4C>T (n.974-4C>T) c.536-4C>T (n.536-4C>T) c.527-4C>T (n.527-4C>T) c.542-4C>T (n.542-4C>T) n.1045-4C>T c.569-4C>T (n.569-4C>T) n.1172-4C>T n.986-4C>T c.398-4C>T (n.398-4C>T) n.959-4C>T n.771-4C>T n.951-4C>T n.1486-4C>T n.1059-4C>T n.1142-4C>T n.991-4C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331853G>C | CA2645376869 | MUTYH | c.530-4C>G (n.530-4C>G) c.947-4C>G (n.947-4C>G) c.933C>G (p.Ser311=) c.932-4C>G (n.932-4C>G) c.914-4C>G (n.914-4C>G) c.955+170C>G (n.955+170C>G) c.*243-4C>G (n.*243-4C>G) c.998-4C>G (n.998-4C>G) c.989-4C>G (n.989-4C>G) c.1502-4C>G (n.1502-4C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*611-4C>G (n.*611-4C>G) c.917-4C>G (n.917-4C>G) c.959-4C>G (n.959-4C>G) c.956-4C>G (n.956-4C>G) n.774C>G n.279-4C>G c.327C>G (p.Ser109=) c.*727-4C>G (n.*727-4C>G) n.231C>G c.188-297C>G (n.188-297C>G) c.177+170C>G c.116-2416C>G (n.116-2416C>G) c.543-4C>G (n.543-4C>G) c.638-4C>G (n.638-4C>G) c.974-4C>G (n.974-4C>G) c.536-4C>G (n.536-4C>G) c.527-4C>G (n.527-4C>G) c.542-4C>G (n.542-4C>G) n.1045-4C>G c.569-4C>G (n.569-4C>G) n.1172-4C>G n.986-4C>G c.398-4C>G (n.398-4C>G) n.959-4C>G n.771-4C>G n.951-4C>G n.1486-4C>G n.1059-4C>G n.1142-4C>G n.991-4C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331853G= | CA2473712442 | MUTYH | c.530-4C= (n.530-4C=) c.947-4C= (n.947-4C=) c.933C= (p.Ser311=) c.932-4C= (n.932-4C=) c.914-4C= (n.914-4C=) c.955+170C= (n.955+170C=) c.*243-4C= (n.*243-4C=) c.998-4C= (n.998-4C=) c.989-4C= (n.989-4C=) c.1502-4C= (n.1502-4C=) c.*1136C= (n.*1136C=) c.*611-4C= (n.*611-4C=) c.917-4C= (n.917-4C=) c.959-4C= (n.959-4C=) c.956-4C= (n.956-4C=) n.774C= n.279-4C= c.327C= (p.Ser109=) c.*727-4C= (n.*727-4C=) n.231C= c.188-297C= (n.188-297C=) c.177+170C= c.116-2416C= (n.116-2416C=) c.543-4C= (n.543-4C=) c.638-4C= (n.638-4C=) c.974-4C= (n.974-4C=) c.536-4C= (n.536-4C=) c.527-4C= (n.527-4C=) c.542-4C= (n.542-4C=) n.1045-4C= c.569-4C= (n.569-4C=) n.1172-4C= n.986-4C= c.398-4C= (n.398-4C=) n.959-4C= n.771-4C= n.951-4C= n.1486-4C= n.1059-4C= n.1142-4C= n.991-4C= | |
| 1 | g.45331853G>T | CA060033 | MUTYH | c.530-4C>A (n.530-4C>A) c.947-4C>A (n.947-4C>A) c.933C>A (p.Ser311=) c.932-4C>A (n.932-4C>A) c.914-4C>A (n.914-4C>A) c.955+170C>A (n.955+170C>A) c.*243-4C>A (n.*243-4C>A) c.998-4C>A (n.998-4C>A) c.989-4C>A (n.989-4C>A) c.1502-4C>A (n.1502-4C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*611-4C>A (n.*611-4C>A) c.917-4C>A (n.917-4C>A) c.959-4C>A (n.959-4C>A) c.956-4C>A (n.956-4C>A) n.774C>A n.279-4C>A c.327C>A (p.Ser109=) c.*727-4C>A (n.*727-4C>A) n.231C>A c.188-297C>A (n.188-297C>A) c.177+170C>A c.116-2416C>A (n.116-2416C>A) c.543-4C>A (n.543-4C>A) c.638-4C>A (n.638-4C>A) c.974-4C>A (n.974-4C>A) c.536-4C>A (n.536-4C>A) c.527-4C>A (n.527-4C>A) c.542-4C>A (n.542-4C>A) n.1045-4C>A c.569-4C>A (n.569-4C>A) n.1172-4C>A n.986-4C>A c.398-4C>A (n.398-4C>A) n.959-4C>A n.771-4C>A n.951-4C>A n.1486-4C>A n.1059-4C>A n.1142-4C>A n.991-4C>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.45331856_45331860del | CA2473712441 | MUTYH | c.530-8_530-4del (n.530-8_530-4del) c.947-8_947-4del (n.947-8_947-4del) c.929_933del (p.Arg310ProfsTer?) c.932-8_932-4del (n.932-8_932-4del) c.914-8_914-4del (n.914-8_914-4del) c.955+166_955+170del (n.955+166_955+170del) c.*243-8_*243-4del (n.*243-8_*243-4del) c.998-8_998-4del (n.998-8_998-4del) c.989-8_989-4del (n.989-8_989-4del) c.1502-8_1502-4del (n.1502-8_1502-4del) c.*1132_*1136del (n.*1132_*1136del) c.*611-8_*611-4del (n.*611-8_*611-4del) c.917-8_917-4del (n.917-8_917-4del) c.959-8_959-4del (n.959-8_959-4del) c.956-8_956-4del (n.956-8_956-4del) n.770_774del n.279-8_279-4del c.323_327del (p.Arg108ProfsTer?) c.*727-8_*727-4del (n.*727-8_*727-4del) n.227_231del c.188-301_188-297del (n.188-301_188-297del) c.177+166_177+170del c.116-2420_116-2416del (n.116-2420_116-2416del) c.543-8_543-4del (n.543-8_543-4del) c.638-8_638-4del (n.638-8_638-4del) c.974-8_974-4del (n.974-8_974-4del) c.536-8_536-4del (n.536-8_536-4del) c.527-8_527-4del (n.527-8_527-4del) c.542-8_542-4del (n.542-8_542-4del) n.1045-8_1045-4del c.569-8_569-4del (n.569-8_569-4del) n.1172-8_1172-4del n.986-8_986-4del c.398-8_398-4del (n.398-8_398-4del) n.959-8_959-4del n.771-8_771-4del n.951-8_951-4del n.1486-8_1486-4del n.1059-8_1059-4del n.1142-8_1142-4del n.991-8_991-4del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331854G>A | CA658795450 | MUTYH | c.530-5C>T (n.530-5C>T) c.947-5C>T (n.947-5C>T) c.932C>T (p.Ser311Phe) c.932-5C>T (n.932-5C>T) c.914-5C>T (n.914-5C>T) c.955+169C>T (n.955+169C>T) c.*243-5C>T (n.*243-5C>T) c.998-5C>T (n.998-5C>T) c.989-5C>T (n.989-5C>T) c.1502-5C>T (n.1502-5C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*611-5C>T (n.*611-5C>T) c.917-5C>T (n.917-5C>T) c.959-5C>T (n.959-5C>T) c.956-5C>T (n.956-5C>T) n.773C>T n.279-5C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.*727-5C>T (n.*727-5C>T) n.230C>T c.188-298C>T (n.188-298C>T) c.177+169C>T c.116-2417C>T (n.116-2417C>T) c.543-5C>T (n.543-5C>T) c.638-5C>T (n.638-5C>T) c.974-5C>T (n.974-5C>T) c.536-5C>T (n.536-5C>T) c.527-5C>T (n.527-5C>T) c.542-5C>T (n.542-5C>T) n.1045-5C>T c.569-5C>T (n.569-5C>T) n.1172-5C>T n.986-5C>T c.398-5C>T (n.398-5C>T) n.959-5C>T n.771-5C>T n.951-5C>T n.1486-5C>T n.1059-5C>T n.1142-5C>T n.991-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331854G>C | CA014790 | MUTYH | c.530-5C>G (n.530-5C>G) c.947-5C>G (n.947-5C>G) c.932C>G (p.Ser311Cys) c.932-5C>G (n.932-5C>G) c.914-5C>G (n.914-5C>G) c.955+169C>G (n.955+169C>G) c.*243-5C>G (n.*243-5C>G) c.998-5C>G (n.998-5C>G) c.989-5C>G (n.989-5C>G) c.1502-5C>G (n.1502-5C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*611-5C>G (n.*611-5C>G) c.917-5C>G (n.917-5C>G) c.959-5C>G (n.959-5C>G) c.956-5C>G (n.956-5C>G) n.773C>G n.279-5C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.*727-5C>G (n.*727-5C>G) n.230C>G c.188-298C>G (n.188-298C>G) c.177+169C>G c.116-2417C>G (n.116-2417C>G) c.543-5C>G (n.543-5C>G) c.638-5C>G (n.638-5C>G) c.974-5C>G (n.974-5C>G) c.536-5C>G (n.536-5C>G) c.527-5C>G (n.527-5C>G) c.542-5C>G (n.542-5C>G) n.1045-5C>G c.569-5C>G (n.569-5C>G) n.1172-5C>G n.986-5C>G c.398-5C>G (n.398-5C>G) n.959-5C>G n.771-5C>G n.951-5C>G n.1486-5C>G n.1059-5C>G n.1142-5C>G n.991-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331854G= | CA2473712443 | MUTYH | c.530-5C= (n.530-5C=) c.947-5C= (n.947-5C=) c.932C= (p.Ser311=) c.932-5C= (n.932-5C=) c.914-5C= (n.914-5C=) c.955+169C= (n.955+169C=) c.*243-5C= (n.*243-5C=) c.998-5C= (n.998-5C=) c.989-5C= (n.989-5C=) c.1502-5C= (n.1502-5C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.*611-5C= (n.*611-5C=) c.917-5C= (n.917-5C=) c.959-5C= (n.959-5C=) c.956-5C= (n.956-5C=) n.773C= n.279-5C= c.326C= (p.Ser109=) c.*727-5C= (n.*727-5C=) n.230C= c.188-298C= (n.188-298C=) c.177+169C= c.116-2417C= (n.116-2417C=) c.543-5C= (n.543-5C=) c.638-5C= (n.638-5C=) c.974-5C= (n.974-5C=) c.536-5C= (n.536-5C=) c.527-5C= (n.527-5C=) c.542-5C= (n.542-5C=) n.1045-5C= c.569-5C= (n.569-5C=) n.1172-5C= n.986-5C= c.398-5C= (n.398-5C=) n.959-5C= n.771-5C= n.951-5C= n.1486-5C= n.1059-5C= n.1142-5C= n.991-5C= | |
| 1 | g.45331854G>T | CA2645376870 | MUTYH | c.530-5C>A (n.530-5C>A) c.947-5C>A (n.947-5C>A) c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.932-5C>A (n.932-5C>A) c.914-5C>A (n.914-5C>A) c.955+169C>A (n.955+169C>A) c.*243-5C>A (n.*243-5C>A) c.998-5C>A (n.998-5C>A) c.989-5C>A (n.989-5C>A) c.1502-5C>A (n.1502-5C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*611-5C>A (n.*611-5C>A) c.917-5C>A (n.917-5C>A) c.959-5C>A (n.959-5C>A) c.956-5C>A (n.956-5C>A) n.773C>A n.279-5C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.*727-5C>A (n.*727-5C>A) n.230C>A c.188-298C>A (n.188-298C>A) c.177+169C>A c.116-2417C>A (n.116-2417C>A) c.543-5C>A (n.543-5C>A) c.638-5C>A (n.638-5C>A) c.974-5C>A (n.974-5C>A) c.536-5C>A (n.536-5C>A) c.527-5C>A (n.527-5C>A) c.542-5C>A (n.542-5C>A) n.1045-5C>A c.569-5C>A (n.569-5C>A) n.1172-5C>A n.986-5C>A c.398-5C>A (n.398-5C>A) n.959-5C>A n.771-5C>A n.951-5C>A n.1486-5C>A n.1059-5C>A n.1142-5C>A n.991-5C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331855A>T | CA2645376871 | MUTYH | c.530-6T>A (n.530-6T>A) c.947-6T>A (n.947-6T>A) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.932-6T>A (n.932-6T>A) c.914-6T>A (n.914-6T>A) c.955+168T>A (n.955+168T>A) c.*243-6T>A (n.*243-6T>A) c.998-6T>A (n.998-6T>A) c.989-6T>A (n.989-6T>A) c.1502-6T>A (n.1502-6T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*611-6T>A (n.*611-6T>A) c.917-6T>A (n.917-6T>A) c.959-6T>A (n.959-6T>A) c.956-6T>A (n.956-6T>A) n.772T>A n.279-6T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.*727-6T>A (n.*727-6T>A) n.229T>A c.188-299T>A (n.188-299T>A) c.177+168T>A c.116-2418T>A (n.116-2418T>A) c.543-6T>A (n.543-6T>A) c.638-6T>A (n.638-6T>A) c.974-6T>A (n.974-6T>A) c.536-6T>A (n.536-6T>A) c.527-6T>A (n.527-6T>A) c.542-6T>A (n.542-6T>A) n.1045-6T>A c.569-6T>A (n.569-6T>A) n.1172-6T>A n.986-6T>A c.398-6T>A (n.398-6T>A) n.959-6T>A n.771-6T>A n.951-6T>A n.1486-6T>A n.1059-6T>A n.1142-6T>A n.991-6T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331856A= | CA2473712444 | MUTYH | c.530-7T= (n.530-7T=) c.947-7T= (n.947-7T=) c.930T= (p.Arg310=) c.932-7T= (n.932-7T=) c.914-7T= (n.914-7T=) c.955+167T= (n.955+167T=) c.*243-7T= (n.*243-7T=) c.998-7T= (n.998-7T=) c.989-7T= (n.989-7T=) c.1502-7T= (n.1502-7T=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.*611-7T= (n.*611-7T=) c.917-7T= (n.917-7T=) c.959-7T= (n.959-7T=) c.956-7T= (n.956-7T=) n.771T= n.279-7T= c.324T= (p.Arg108=) c.*727-7T= (n.*727-7T=) n.228T= c.188-300T= (n.188-300T=) c.177+167T= c.116-2419T= (n.116-2419T=) c.543-7T= (n.543-7T=) c.638-7T= (n.638-7T=) c.974-7T= (n.974-7T=) c.536-7T= (n.536-7T=) c.527-7T= (n.527-7T=) c.542-7T= (n.542-7T=) n.1045-7T= c.569-7T= (n.569-7T=) n.1172-7T= n.986-7T= c.398-7T= (n.398-7T=) n.959-7T= n.771-7T= n.951-7T= n.1486-7T= n.1059-7T= n.1142-7T= n.991-7T= | |
| 1 | g.45331856A>T | CA2473712445 | MUTYH | c.530-7T>A (n.530-7T>A) c.947-7T>A (n.947-7T>A) c.930T>A (p.Arg310=) c.932-7T>A (n.932-7T>A) c.914-7T>A (n.914-7T>A) c.955+167T>A (n.955+167T>A) c.*243-7T>A (n.*243-7T>A) c.998-7T>A (n.998-7T>A) c.989-7T>A (n.989-7T>A) c.1502-7T>A (n.1502-7T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*611-7T>A (n.*611-7T>A) c.917-7T>A (n.917-7T>A) c.959-7T>A (n.959-7T>A) c.956-7T>A (n.956-7T>A) n.771T>A n.279-7T>A c.324T>A (p.Arg108=) c.*727-7T>A (n.*727-7T>A) n.228T>A c.188-300T>A (n.188-300T>A) c.177+167T>A c.116-2419T>A (n.116-2419T>A) c.543-7T>A (n.543-7T>A) c.638-7T>A (n.638-7T>A) c.974-7T>A (n.974-7T>A) c.536-7T>A (n.536-7T>A) c.527-7T>A (n.527-7T>A) c.542-7T>A (n.542-7T>A) n.1045-7T>A c.569-7T>A (n.569-7T>A) n.1172-7T>A n.986-7T>A c.398-7T>A (n.398-7T>A) n.959-7T>A n.771-7T>A n.951-7T>A n.1486-7T>A n.1059-7T>A n.1142-7T>A n.991-7T>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331861G>A | CA2696093497 | MUTYH | c.530-12C>T (n.530-12C>T) c.947-12C>T (n.947-12C>T) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.932-12C>T (n.932-12C>T) c.914-12C>T (n.914-12C>T) c.955+162C>T (n.955+162C>T) c.*243-12C>T (n.*243-12C>T) c.998-12C>T (n.998-12C>T) c.989-12C>T (n.989-12C>T) c.1502-12C>T (n.1502-12C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*611-12C>T (n.*611-12C>T) c.917-12C>T (n.917-12C>T) c.959-12C>T (n.959-12C>T) c.956-12C>T (n.956-12C>T) n.766C>T n.279-12C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) c.*727-12C>T (n.*727-12C>T) n.223C>T c.188-305C>T (n.188-305C>T) c.177+162C>T c.116-2424C>T (n.116-2424C>T) c.543-12C>T (n.543-12C>T) c.638-12C>T (n.638-12C>T) c.974-12C>T (n.974-12C>T) c.536-12C>T (n.536-12C>T) c.527-12C>T (n.527-12C>T) c.542-12C>T (n.542-12C>T) n.1045-12C>T c.569-12C>T (n.569-12C>T) n.1172-12C>T n.986-12C>T c.398-12C>T (n.398-12C>T) n.959-12C>T n.771-12C>T n.951-12C>T n.1486-12C>T n.1059-12C>T n.1142-12C>T n.991-12C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331862A>C | CA2586964087 | MUTYH | c.530-13T>G (n.530-13T>G) c.947-13T>G (n.947-13T>G) c.924T>G (p.Asp308Glu) c.932-13T>G (n.932-13T>G) c.914-13T>G (n.914-13T>G) c.955+161T>G (n.955+161T>G) c.*243-13T>G (n.*243-13T>G) c.998-13T>G (n.998-13T>G) c.989-13T>G (n.989-13T>G) c.1502-13T>G (n.1502-13T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*611-13T>G (n.*611-13T>G) c.917-13T>G (n.917-13T>G) c.959-13T>G (n.959-13T>G) c.956-13T>G (n.956-13T>G) n.765T>G n.279-13T>G c.318T>G (p.Asp106Glu) c.*727-13T>G (n.*727-13T>G) n.222T>G c.188-306T>G (n.188-306T>G) c.177+161T>G c.116-2425T>G (n.116-2425T>G) c.543-13T>G (n.543-13T>G) c.638-13T>G (n.638-13T>G) c.974-13T>G (n.974-13T>G) c.536-13T>G (n.536-13T>G) c.527-13T>G (n.527-13T>G) c.542-13T>G (n.542-13T>G) n.1045-13T>G c.569-13T>G (n.569-13T>G) n.1172-13T>G n.986-13T>G c.398-13T>G (n.398-13T>G) n.959-13T>G n.771-13T>G n.951-13T>G n.1486-13T>G n.1059-13T>G n.1142-13T>G n.991-13T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331863T>A | CA1139655512 | MUTYH | c.530-14A>T (n.530-14A>T) c.947-14A>T (n.947-14A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) c.932-14A>T (n.932-14A>T) c.914-14A>T (n.914-14A>T) c.955+160A>T (n.955+160A>T) c.*243-14A>T (n.*243-14A>T) c.998-14A>T (n.998-14A>T) c.989-14A>T (n.989-14A>T) c.1502-14A>T (n.1502-14A>T) c.*1126A>T (n.*1126A>T) c.*611-14A>T (n.*611-14A>T) c.917-14A>T (n.917-14A>T) c.959-14A>T (n.959-14A>T) c.956-14A>T (n.956-14A>T) n.764A>T n.279-14A>T c.317A>T (p.Asp106Val) c.*727-14A>T (n.*727-14A>T) n.221A>T c.188-307A>T (n.188-307A>T) c.177+160A>T c.116-2426A>T (n.116-2426A>T) c.543-14A>T (n.543-14A>T) c.638-14A>T (n.638-14A>T) c.974-14A>T (n.974-14A>T) c.536-14A>T (n.536-14A>T) c.527-14A>T (n.527-14A>T) c.542-14A>T (n.542-14A>T) n.1045-14A>T c.569-14A>T (n.569-14A>T) n.1172-14A>T n.986-14A>T c.398-14A>T (n.398-14A>T) n.959-14A>T n.771-14A>T n.951-14A>T n.1486-14A>T n.1059-14A>T n.1142-14A>T n.991-14A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331863T= | CA2473712447 | MUTYH | c.530-14A= (n.530-14A=) c.947-14A= (n.947-14A=) c.923A= (p.Asp308=) c.932-14A= (n.932-14A=) c.914-14A= (n.914-14A=) c.955+160A= (n.955+160A=) c.*243-14A= (n.*243-14A=) c.998-14A= (n.998-14A=) c.989-14A= (n.989-14A=) c.1502-14A= (n.1502-14A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.*611-14A= (n.*611-14A=) c.917-14A= (n.917-14A=) c.959-14A= (n.959-14A=) c.956-14A= (n.956-14A=) n.764A= n.279-14A= c.317A= (p.Asp106=) c.*727-14A= (n.*727-14A=) n.221A= c.188-307A= (n.188-307A=) c.177+160A= c.116-2426A= (n.116-2426A=) c.543-14A= (n.543-14A=) c.638-14A= (n.638-14A=) c.974-14A= (n.974-14A=) c.536-14A= (n.536-14A=) c.527-14A= (n.527-14A=) c.542-14A= (n.542-14A=) n.1045-14A= c.569-14A= (n.569-14A=) n.1172-14A= n.986-14A= c.398-14A= (n.398-14A=) n.959-14A= n.771-14A= n.951-14A= n.1486-14A= n.1059-14A= n.1142-14A= n.991-14A= | |
| 1 | g.45331863dup | CA2580063036 | MUTYH | c.530-14dup (n.530-14dup) c.947-14dup (n.947-14dup) c.923dup (p.Asp308GlufsTer?) c.932-14dup (n.932-14dup) c.914-14dup (n.914-14dup) c.955+160dup (n.955+160dup) c.*243-14dup (n.*243-14dup) c.998-14dup (n.998-14dup) c.989-14dup (n.989-14dup) c.1502-14dup (n.1502-14dup) c.*1126dup (n.*1126dup) c.*611-14dup (n.*611-14dup) c.917-14dup (n.917-14dup) c.959-14dup (n.959-14dup) c.956-14dup (n.956-14dup) n.764dup n.279-14dup c.317dup (p.Asp106GlufsTer?) c.*727-14dup (n.*727-14dup) n.221dup c.188-307dup (n.188-307dup) c.177+160dup c.116-2426dup (n.116-2426dup) c.543-14dup (n.543-14dup) c.638-14dup (n.638-14dup) c.974-14dup (n.974-14dup) c.536-14dup (n.536-14dup) c.527-14dup (n.527-14dup) c.542-14dup (n.542-14dup) n.1045-14dup c.569-14dup (n.569-14dup) n.1172-14dup n.986-14dup c.398-14dup (n.398-14dup) n.959-14dup n.771-14dup n.951-14dup n.1486-14dup n.1059-14dup n.1142-14dup n.991-14dup | ClinVar |
| 1 | g.45331864C>A | CA2645376874 | MUTYH | c.530-15G>T (n.530-15G>T) c.947-15G>T (n.947-15G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.932-15G>T (n.932-15G>T) c.914-15G>T (n.914-15G>T) c.955+159G>T (n.955+159G>T) c.*243-15G>T (n.*243-15G>T) c.998-15G>T (n.998-15G>T) c.989-15G>T (n.989-15G>T) c.1502-15G>T (n.1502-15G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*611-15G>T (n.*611-15G>T) c.917-15G>T (n.917-15G>T) c.959-15G>T (n.959-15G>T) c.956-15G>T (n.956-15G>T) n.763G>T n.279-15G>T c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.*727-15G>T (n.*727-15G>T) n.220G>T c.188-308G>T (n.188-308G>T) c.177+159G>T c.116-2427G>T (n.116-2427G>T) c.543-15G>T (n.543-15G>T) c.638-15G>T (n.638-15G>T) c.974-15G>T (n.974-15G>T) c.536-15G>T (n.536-15G>T) c.527-15G>T (n.527-15G>T) c.542-15G>T (n.542-15G>T) n.1045-15G>T c.569-15G>T (n.569-15G>T) n.1172-15G>T n.986-15G>T c.398-15G>T (n.398-15G>T) n.959-15G>T n.771-15G>T n.951-15G>T n.1486-15G>T n.1059-15G>T n.1142-15G>T n.991-15G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331867del | CA2580063037 | MUTYH | c.530-15del (n.530-15del) c.947-15del (n.947-15del) c.922del (p.Asp308IlefsTer?) c.932-15del (n.932-15del) c.914-15del (n.914-15del) c.955+159del (n.955+159del) c.*243-15del (n.*243-15del) c.998-15del (n.998-15del) c.989-15del (n.989-15del) c.1502-15del (n.1502-15del) c.*1125del (n.*1125del) c.*611-15del (n.*611-15del) c.917-15del (n.917-15del) c.959-15del (n.959-15del) c.956-15del (n.956-15del) n.763del n.279-15del c.316del (p.Asp106IlefsTer?) c.*727-15del (n.*727-15del) n.220del c.188-308del (n.188-308del) c.177+159del c.116-2427del (n.116-2427del) c.543-15del (n.543-15del) c.638-15del (n.638-15del) c.974-15del (n.974-15del) c.536-15del (n.536-15del) c.527-15del (n.527-15del) c.542-15del (n.542-15del) n.1045-15del c.569-15del (n.569-15del) n.1172-15del n.986-15del c.398-15del (n.398-15del) n.959-15del n.771-15del n.951-15del n.1486-15del n.1059-15del n.1142-15del n.991-15del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331865C= | CA2473712448 | MUTYH | c.530-16G= (n.530-16G=) c.947-16G= (n.947-16G=) c.921G= (p.Gly307=) c.932-16G= (n.932-16G=) c.914-16G= (n.914-16G=) c.955+158G= (n.955+158G=) c.*243-16G= (n.*243-16G=) c.998-16G= (n.998-16G=) c.989-16G= (n.989-16G=) c.1502-16G= (n.1502-16G=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*611-16G= (n.*611-16G=) c.917-16G= (n.917-16G=) c.959-16G= (n.959-16G=) c.956-16G= (n.956-16G=) n.762G= n.279-16G= c.315G= (p.Gly105=) c.*727-16G= (n.*727-16G=) n.219G= c.188-309G= (n.188-309G=) c.177+158G= c.116-2428G= (n.116-2428G=) c.543-16G= (n.543-16G=) c.638-16G= (n.638-16G=) c.974-16G= (n.974-16G=) c.536-16G= (n.536-16G=) c.527-16G= (n.527-16G=) c.542-16G= (n.542-16G=) n.1045-16G= c.569-16G= (n.569-16G=) n.1172-16G= n.986-16G= c.398-16G= (n.398-16G=) n.959-16G= n.771-16G= n.951-16G= n.1486-16G= n.1059-16G= n.1142-16G= n.991-16G= |