UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331835del | CA2697552389 | MUTYH | c.544del (p.Gln182SerfsTer?) c.961del (p.Gln321SerfsTer?) c.951del (p.Asp317GlufsTer?) c.946del (p.Gln316SerfsTer?) c.928del (p.Gln310SerfsTer?) c.955+188del (n.955+188del) c.*257del (n.*257del) c.1012del (p.Gln338SerfsTer?) c.1003del (p.Gln335SerfsTer?) c.1516del (p.Gln506SerfsTer?) c.*1154del (n.*1154del) c.*625del (n.*625del) c.931del (p.Gln311SerfsTer?) c.973del (p.Gln325SerfsTer?) c.970del (p.Gln324SerfsTer?) n.792del n.293del c.345del (p.Asp115GlufsTer?) c.*741del (n.*741del) n.249del c.188-279del (n.188-279del) c.177+188del c.116-2398del (n.116-2398del) c.557del (n.557del) c.652del (p.Gln218SerfsTer?) c.988del (p.Gln330SerfsTer?) c.550del (p.Gln184SerfsTer?) c.541del (p.Gln181SerfsTer?) c.556del (p.Gln186SerfsTer?) n.1059del c.583del (p.Gln195SerfsTer?) n.1186del n.1000del c.412del (p.Gln138SerfsTer?) n.973del n.785del n.965del n.1500del n.1073del n.1156del n.1005del | ClinVar |
| 1 | g.45331835G>A | CA011953 | MUTYH | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.951C>T (p.Asp317=) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.928C>T (p.Gln310Ter) c.955+188C>T (n.955+188C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) n.792C>T n.293C>T c.345C>T (p.Asp115=) c.*741C>T (n.*741C>T) n.249C>T c.188-279C>T (n.188-279C>T) c.177+188C>T c.116-2398C>T (n.116-2398C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.988C>T (p.Gln330Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) c.541C>T (p.Gln181Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1059C>T c.583C>T (p.Gln195Ter) n.1186C>T n.1000C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.973C>T n.785C>T n.965C>T n.1500C>T n.1073C>T n.1156C>T n.1005C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331835G>C | CA340133892 | MUTYH | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.951C>G (p.Asp317Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.928C>G (p.Gln310Glu) c.955+188C>G (n.955+188C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) n.792C>G n.293C>G c.345C>G (p.Asp115Glu) c.*741C>G (n.*741C>G) n.249C>G c.188-279C>G (n.188-279C>G) c.177+188C>G c.116-2398C>G (n.116-2398C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.988C>G (p.Gln330Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) c.541C>G (p.Gln181Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1059C>G c.583C>G (p.Gln195Glu) n.1186C>G n.1000C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.973C>G n.785C>G n.965C>G n.1500C>G n.1073C>G n.1156C>G n.1005C>G | |
| 1 | g.45331835G= | CA1148224277 | MUTYH | c.544C= (p.Gln182=) c.961C= (p.Gln321=) c.951C= (p.Asp317=) c.946C= (p.Gln316=) c.928C= (p.Gln310=) c.955+188C= (n.955+188C=) c.*257C= (n.*257C=) c.1012C= (p.Gln338=) c.1003C= (p.Gln335=) c.1516C= (p.Gln506=) c.*1154C= (n.*1154C=) c.*625C= (n.*625C=) c.931C= (p.Gln311=) c.973C= (p.Gln325=) c.970C= (p.Gln324=) n.792C= n.293C= c.345C= (p.Asp115=) c.*741C= (n.*741C=) n.249C= c.188-279C= (n.188-279C=) c.177+188C= c.116-2398C= (n.116-2398C=) c.557C= (n.557C=) c.652C= (p.Gln218=) c.988C= (p.Gln330=) c.550C= (p.Gln184=) c.541C= (p.Gln181=) c.556C= (p.Gln186=) n.1059C= c.583C= (p.Gln195=) n.1186C= n.1000C= c.412C= (p.Gln138=) n.973C= n.785C= n.965C= n.1500C= n.1073C= n.1156C= n.1005C= | |
| 1 | g.45331835G>T | CA340133893 | MUTYH | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.951C>A (p.Asp317Glu) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.928C>A (p.Gln310Lys) c.955+188C>A (n.955+188C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1003C>A (p.Gln335Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) n.792C>A n.293C>A c.345C>A (p.Asp115Glu) c.*741C>A (n.*741C>A) n.249C>A c.188-279C>A (n.188-279C>A) c.177+188C>A c.116-2398C>A (n.116-2398C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.988C>A (p.Gln330Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) c.541C>A (p.Gln181Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1059C>A c.583C>A (p.Gln195Lys) n.1186C>A n.1000C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.973C>A n.785C>A n.965C>A n.1500C>A n.1073C>A n.1156C>A n.1005C>A | |
| 1 | g.45331836T>A | CA417879809 | MUTYH | c.543A>T (p.Gly181=) c.960A>T (p.Gly320=) c.950A>T (p.Asp317Val) c.945A>T (p.Gly315=) c.927A>T (p.Gly309=) c.955+187A>T (n.955+187A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.1011A>T (p.Gly337=) c.1002A>T (p.Gly334=) c.1515A>T (p.Gly505=) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.930A>T (p.Gly310=) c.972A>T (p.Gly324=) c.969A>T (p.Gly323=) n.791A>T n.292A>T c.344A>T (p.Asp115Val) c.*740A>T (n.*740A>T) n.248A>T c.188-280A>T (n.188-280A>T) c.177+187A>T c.116-2399A>T (n.116-2399A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.651A>T (p.Gly217=) c.987A>T (p.Gly329=) c.549A>T (p.Gly183=) c.540A>T (p.Gly180=) c.555A>T (p.Gly185=) n.1058A>T c.582A>T (p.Gly194=) n.1185A>T n.999A>T c.411A>T (p.Gly137=) n.972A>T n.784A>T n.964A>T n.1499A>T n.1072A>T n.1155A>T n.1004A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331836T>C | CA417879810 | MUTYH | c.543A>G (p.Gly181=) c.960A>G (p.Gly320=) c.950A>G (p.Asp317Gly) c.945A>G (p.Gly315=) c.927A>G (p.Gly309=) c.955+187A>G (n.955+187A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.1011A>G (p.Gly337=) c.1002A>G (p.Gly334=) c.1515A>G (p.Gly505=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.930A>G (p.Gly310=) c.972A>G (p.Gly324=) c.969A>G (p.Gly323=) n.791A>G n.292A>G c.344A>G (p.Asp115Gly) c.*740A>G (n.*740A>G) n.248A>G c.188-280A>G (n.188-280A>G) c.177+187A>G c.116-2399A>G (n.116-2399A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.651A>G (p.Gly217=) c.987A>G (p.Gly329=) c.549A>G (p.Gly183=) c.540A>G (p.Gly180=) c.555A>G (p.Gly185=) n.1058A>G c.582A>G (p.Gly194=) n.1185A>G n.999A>G c.411A>G (p.Gly137=) n.972A>G n.784A>G n.964A>G n.1499A>G n.1072A>G n.1155A>G n.1004A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331836T= | CA2473712429 | MUTYH | c.543A= (p.Gly181=) c.960A= (p.Gly320=) c.950A= (p.Asp317=) c.945A= (p.Gly315=) c.927A= (p.Gly309=) c.955+187A= (n.955+187A=) c.*256A= (n.*256A=) c.1011A= (p.Gly337=) c.1002A= (p.Gly334=) c.1515A= (p.Gly505=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.*624A= (n.*624A=) c.930A= (p.Gly310=) c.972A= (p.Gly324=) c.969A= (p.Gly323=) n.791A= n.292A= c.344A= (p.Asp115=) c.*740A= (n.*740A=) n.248A= c.188-280A= (n.188-280A=) c.177+187A= c.116-2399A= (n.116-2399A=) c.556A= (n.556A=) c.651A= (p.Gly217=) c.987A= (p.Gly329=) c.549A= (p.Gly183=) c.540A= (p.Gly180=) c.555A= (p.Gly185=) n.1058A= c.582A= (p.Gly194=) n.1185A= n.999A= c.411A= (p.Gly137=) n.972A= n.784A= n.964A= n.1499A= n.1072A= n.1155A= n.1004A= | |
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| 1 | g.45331837C= | CA2473712430 | MUTYH | c.542G= (p.Gly181=) c.959G= (p.Gly320=) c.949G= (p.Asp317=) c.944G= (p.Gly315=) c.926G= (p.Gly309=) c.955+186G= (n.955+186G=) c.*255G= (n.*255G=) c.1010G= (p.Gly337=) c.1001G= (p.Gly334=) c.1514G= (p.Gly505=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.*623G= (n.*623G=) c.929G= (p.Gly310=) c.971G= (p.Gly324=) c.968G= (p.Gly323=) n.790G= n.291G= c.343G= (p.Asp115=) c.*739G= (n.*739G=) n.247G= c.188-281G= (n.188-281G=) c.177+186G= c.116-2400G= (n.116-2400G=) c.555G= (n.555G=) c.650G= (p.Gly217=) c.986G= (p.Gly329=) c.548G= (p.Gly183=) c.539G= (p.Gly180=) c.554G= (p.Gly185=) n.1057G= c.581G= (p.Gly194=) n.1184G= n.998G= c.410G= (p.Gly137=) n.971G= n.783G= n.963G= n.1498G= n.1071G= n.1154G= n.1003G= | |
| 1 | g.45331837C>G | CA340133897 | MUTYH | c.542G>C (p.Gly181Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.949G>C (p.Asp317His) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.955+186G>C (n.955+186G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.790G>C n.291G>C c.343G>C (p.Asp115His) c.*739G>C (n.*739G>C) n.247G>C c.188-281G>C (n.188-281G>C) c.177+186G>C c.116-2400G>C (n.116-2400G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.650G>C (p.Gly217Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) n.1057G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1184G>C n.998G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.971G>C n.783G>C n.963G>C n.1498G>C n.1071G>C n.1154G>C n.1003G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331837C>T | CA340133899 | MUTYH | c.542G>A (p.Gly181Glu) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.949G>A (p.Asp317Asn) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.926G>A (p.Gly309Glu) c.955+186G>A (n.955+186G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.1514G>A (p.Gly505Glu) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.971G>A (p.Gly324Glu) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.790G>A n.291G>A c.343G>A (p.Asp115Asn) c.*739G>A (n.*739G>A) n.247G>A c.188-281G>A (n.188-281G>A) c.177+186G>A c.116-2400G>A (n.116-2400G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.650G>A (p.Gly217Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) n.1057G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1184G>A n.998G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) n.971G>A n.783G>A n.963G>A n.1498G>A n.1071G>A n.1154G>A n.1003G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331838C>A | CA340133901 | MUTYH | c.541G>T (p.Gly181Ter) c.958G>T (p.Gly320Ter) c.948G>T (p.Leu316=) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.925G>T (p.Gly309Ter) c.955+185G>T (n.955+185G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.1009G>T (p.Gly337Ter) c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.1513G>T (p.Gly505Ter) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.970G>T (p.Gly324Ter) c.967G>T (p.Gly323Ter) n.789G>T n.290G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.*738G>T (n.*738G>T) n.246G>T c.188-282G>T (n.188-282G>T) c.177+185G>T c.116-2401G>T (n.116-2401G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.649G>T (p.Gly217Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.547G>T (p.Gly183Ter) c.538G>T (p.Gly180Ter) c.553G>T (p.Gly185Ter) n.1056G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) n.1183G>T n.997G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) n.970G>T n.782G>T n.962G>T n.1497G>T n.1070G>T n.1153G>T n.1002G>T | |
| 1 | g.45331838C= | CA1148224278 | MUTYH | c.541G= (p.Gly181=) c.958G= (p.Gly320=) c.948G= (p.Leu316=) c.943G= (p.Gly315=) c.925G= (p.Gly309=) c.955+185G= (n.955+185G=) c.*254G= (n.*254G=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1000G= (p.Gly334=) c.1513G= (p.Gly505=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.*622G= (n.*622G=) c.928G= (p.Gly310=) c.970G= (p.Gly324=) c.967G= (p.Gly323=) n.789G= n.290G= c.342G= (p.Leu114=) c.*738G= (n.*738G=) n.246G= c.188-282G= (n.188-282G=) c.177+185G= c.116-2401G= (n.116-2401G=) c.554G= (n.554G=) c.649G= (p.Gly217=) c.985G= (p.Gly329=) c.547G= (p.Gly183=) c.538G= (p.Gly180=) c.553G= (p.Gly185=) n.1056G= c.580G= (p.Gly194=) n.1183G= n.997G= c.409G= (p.Gly137=) n.970G= n.782G= n.962G= n.1497G= n.1070G= n.1153G= n.1002G= | |
| 1 | g.45331838C>G | CA340133905 | MUTYH | c.541G>C (p.Gly181Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.948G>C (p.Leu316=) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.955+185G>C (n.955+185G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.789G>C n.290G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.*738G>C (n.*738G>C) n.246G>C c.188-282G>C (n.188-282G>C) c.177+185G>C c.116-2401G>C (n.116-2401G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.649G>C (p.Gly217Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) n.1056G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1183G>C n.997G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.970G>C n.782G>C n.962G>C n.1497G>C n.1070G>C n.1153G>C n.1002G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331838C>T | CA011941 | MUTYH | c.541G>A (p.Gly181Arg) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.948G>A (p.Leu316=) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.955+185G>A (n.955+185G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.1513G>A (p.Gly505Arg) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.970G>A (p.Gly324Arg) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.789G>A n.290G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.*738G>A (n.*738G>A) n.246G>A c.188-282G>A (n.188-282G>A) c.177+185G>A c.116-2401G>A (n.116-2401G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.649G>A (p.Gly217Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) n.1056G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1183G>A n.997G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.970G>A n.782G>A n.962G>A n.1497G>A n.1070G>A n.1153G>A n.1002G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331838_45331839del | CA2573132035 | MUTYH | c.540_541del (p.Gly181ThrfsTer?) c.957_958del (p.Gly320ThrfsTer?) c.947_948del (p.Leu316ArgfsTer?) c.942_943del (p.Gly315ThrfsTer?) c.924_925del (p.Gly309ThrfsTer?) c.955+184_955+185del (n.955+184_955+185del) c.*253_*254del (n.*253_*254del) c.1008_1009del (p.Gly337ThrfsTer?) c.999_1000del (p.Gly334ThrfsTer?) c.1512_1513del (p.Gly505ThrfsTer?) c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del) c.*621_*622del (n.*621_*622del) c.927_928del (p.Gly310ThrfsTer?) c.969_970del (p.Gly324ThrfsTer?) c.966_967del (p.Gly323ThrfsTer?) n.788_789del n.289_290del c.341_342del (p.Leu114ArgfsTer?) c.*737_*738del (n.*737_*738del) n.245_246del c.188-283_188-282del (n.188-283_188-282del) c.177+184_177+185del c.116-2402_116-2401del (n.116-2402_116-2401del) c.553_554del (n.553_554del) c.648_649del (p.Gly217ThrfsTer?) c.984_985del (p.Gly329ThrfsTer?) c.546_547del (p.Gly183ThrfsTer?) c.537_538del (p.Gly180ThrfsTer?) c.552_553del (p.Gly185ThrfsTer?) n.1055_1056del c.579_580del (p.Gly194ThrfsTer?) n.1182_1183del n.996_997del c.408_409del (p.Gly137ThrfsTer?) n.969_970del n.781_782del n.961_962del n.1496_1497del n.1069_1070del n.1152_1153del n.1001_1002del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331839A= | CA2473712431 | MUTYH | c.540T= (p.Thr180=) c.957T= (p.Thr319=) c.947T= (p.Leu316=) c.942T= (p.Thr314=) c.924T= (p.Thr308=) c.955+184T= (n.955+184T=) c.*253T= (n.*253T=) c.1008T= (p.Thr336=) c.999T= (p.Thr333=) c.1512T= (p.Thr504=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.*621T= (n.*621T=) c.927T= (p.Thr309=) c.969T= (p.Thr323=) c.966T= (p.Thr322=) n.788T= n.289T= c.341T= (p.Leu114=) c.*737T= (n.*737T=) n.245T= c.188-283T= (n.188-283T=) c.177+184T= c.116-2402T= (n.116-2402T=) c.553T= (n.553T=) c.648T= (p.Thr216=) c.984T= (p.Thr328=) c.546T= (p.Thr182=) c.537T= (p.Thr179=) c.552T= (p.Thr184=) n.1055T= c.579T= (p.Thr193=) n.1182T= n.996T= c.408T= (p.Thr136=) n.969T= n.781T= n.961T= n.1496T= n.1069T= n.1152T= n.1001T= | |
| 1 | g.45331839A>C | CA417879813 | MUTYH | c.540T>G (p.Thr180=) c.957T>G (p.Thr319=) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.942T>G (p.Thr314=) c.924T>G (p.Thr308=) c.955+184T>G (n.955+184T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.1008T>G (p.Thr336=) c.999T>G (p.Thr333=) c.1512T>G (p.Thr504=) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.927T>G (p.Thr309=) c.969T>G (p.Thr323=) c.966T>G (p.Thr322=) n.788T>G n.289T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.*737T>G (n.*737T>G) n.245T>G c.188-283T>G (n.188-283T>G) c.177+184T>G c.116-2402T>G (n.116-2402T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.648T>G (p.Thr216=) c.984T>G (p.Thr328=) c.546T>G (p.Thr182=) c.537T>G (p.Thr179=) c.552T>G (p.Thr184=) n.1055T>G c.579T>G (p.Thr193=) n.1182T>G n.996T>G c.408T>G (p.Thr136=) n.969T>G n.781T>G n.961T>G n.1496T>G n.1069T>G n.1152T>G n.1001T>G | |
| 1 | g.45331839A>G | CA21836451 | MUTYH | c.540T>C (p.Thr180=) c.957T>C (p.Thr319=) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.942T>C (p.Thr314=) c.924T>C (p.Thr308=) c.955+184T>C (n.955+184T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.1008T>C (p.Thr336=) c.999T>C (p.Thr333=) c.1512T>C (p.Thr504=) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.927T>C (p.Thr309=) c.969T>C (p.Thr323=) c.966T>C (p.Thr322=) n.788T>C n.289T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.*737T>C (n.*737T>C) n.245T>C c.188-283T>C (n.188-283T>C) c.177+184T>C c.116-2402T>C (n.116-2402T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.648T>C (p.Thr216=) c.984T>C (p.Thr328=) c.546T>C (p.Thr182=) c.537T>C (p.Thr179=) c.552T>C (p.Thr184=) n.1055T>C c.579T>C (p.Thr193=) n.1182T>C n.996T>C c.408T>C (p.Thr136=) n.969T>C n.781T>C n.961T>C n.1496T>C n.1069T>C n.1152T>C n.1001T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331839A>T | CA417879814 | MUTYH | c.540T>A (p.Thr180=) c.957T>A (p.Thr319=) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.942T>A (p.Thr314=) c.924T>A (p.Thr308=) c.955+184T>A (n.955+184T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.1008T>A (p.Thr336=) c.999T>A (p.Thr333=) c.1512T>A (p.Thr504=) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.927T>A (p.Thr309=) c.969T>A (p.Thr323=) c.966T>A (p.Thr322=) n.788T>A n.289T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.*737T>A (n.*737T>A) n.245T>A c.188-283T>A (n.188-283T>A) c.177+184T>A c.116-2402T>A (n.116-2402T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.648T>A (p.Thr216=) c.984T>A (p.Thr328=) c.546T>A (p.Thr182=) c.537T>A (p.Thr179=) c.552T>A (p.Thr184=) n.1055T>A c.579T>A (p.Thr193=) n.1182T>A n.996T>A c.408T>A (p.Thr136=) n.969T>A n.781T>A n.961T>A n.1496T>A n.1069T>A n.1152T>A n.1001T>A | |
| 1 | g.45331840G>A | CA10577720 | MUTYH | c.539C>T (p.Thr180Ile) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.946C>T (p.Leu316=) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.955+183C>T (n.955+183C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1511C>T (p.Thr504Ile) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) n.787C>T n.288C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.*736C>T (n.*736C>T) n.244C>T c.188-284C>T (n.188-284C>T) c.177+183C>T c.116-2403C>T (n.116-2403C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) n.1054C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1181C>T n.995C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.968C>T n.780C>T n.960C>T n.1495C>T n.1068C>T n.1151C>T n.1000C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331840G>C | CA340133910 | MUTYH | c.539C>G (p.Thr180Ser) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.946C>G (p.Leu316Val) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) c.955+183C>G (n.955+183C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.998C>G (p.Thr333Ser) c.1511C>G (p.Thr504Ser) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) n.787C>G n.288C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.*736C>G (n.*736C>G) n.244C>G c.188-284C>G (n.188-284C>G) c.177+183C>G c.116-2403C>G (n.116-2403C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.545C>G (p.Thr182Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) n.1054C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) n.1181C>G n.995C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.968C>G n.780C>G n.960C>G n.1495C>G n.1068C>G n.1151C>G n.1000C>G | |
| 1 | g.45331840G= | CA2473712432 | MUTYH | c.539C= (p.Thr180=) c.956C= (p.Thr319=) c.946C= (p.Leu316=) c.941C= (p.Thr314=) c.923C= (p.Thr308=) c.955+183C= (n.955+183C=) c.*252C= (n.*252C=) c.1007C= (p.Thr336=) c.998C= (p.Thr333=) c.1511C= (p.Thr504=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.*620C= (n.*620C=) c.926C= (p.Thr309=) c.968C= (p.Thr323=) c.965C= (p.Thr322=) n.787C= n.288C= c.340C= (p.Leu114=) c.*736C= (n.*736C=) n.244C= c.188-284C= (n.188-284C=) c.177+183C= c.116-2403C= (n.116-2403C=) c.552C= (n.552C=) c.647C= (p.Thr216=) c.983C= (p.Thr328=) c.545C= (p.Thr182=) c.536C= (p.Thr179=) c.551C= (p.Thr184=) n.1054C= c.578C= (p.Thr193=) n.1181C= n.995C= c.407C= (p.Thr136=) n.968C= n.780C= n.960C= n.1495C= n.1068C= n.1151C= n.1000C= | |
| 1 | g.45331840G>T | CA340133907 | MUTYH | c.539C>A (p.Thr180Asn) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.946C>A (p.Leu316Met) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) c.955+183C>A (n.955+183C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.998C>A (p.Thr333Asn) c.1511C>A (p.Thr504Asn) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) n.787C>A n.288C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.*736C>A (n.*736C>A) n.244C>A c.188-284C>A (n.188-284C>A) c.177+183C>A c.116-2403C>A (n.116-2403C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.545C>A (p.Thr182Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) n.1054C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) n.1181C>A n.995C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.968C>A n.780C>A n.960C>A n.1495C>A n.1068C>A n.1151C>A n.1000C>A | |
| 1 | g.45331841T>A | CA340133913 | MUTYH | c.538A>T (p.Thr180Ser) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.945A>T (p.Thr315=) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.955+182A>T (n.955+182A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*619A>T (n.*619A>T) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) n.786A>T n.287A>T c.339A>T (p.Thr113=) c.*735A>T (n.*735A>T) n.243A>T c.188-285A>T (n.188-285A>T) c.177+182A>T c.116-2404A>T (n.116-2404A>T) c.551A>T (n.551A>T) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) n.1053A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1180A>T n.994A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.967A>T n.779A>T n.959A>T n.1494A>T n.1067A>T n.1150A>T n.999A>T | |
| 1 | g.45331841T>C | CA340133915 | MUTYH | c.538A>G (p.Thr180Ala) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.945A>G (p.Thr315=) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.955+182A>G (n.955+182A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) n.786A>G n.287A>G c.339A>G (p.Thr113=) c.*735A>G (n.*735A>G) n.243A>G c.188-285A>G (n.188-285A>G) c.177+182A>G c.116-2404A>G (n.116-2404A>G) c.551A>G (n.551A>G) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) n.1053A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1180A>G n.994A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.967A>G n.779A>G n.959A>G n.1494A>G n.1067A>G n.1150A>G n.999A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331841T>G | CA340133916 | MUTYH | c.538A>C (p.Thr180Pro) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.945A>C (p.Thr315=) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.955+182A>C (n.955+182A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) n.786A>C n.287A>C c.339A>C (p.Thr113=) c.*735A>C (n.*735A>C) n.243A>C c.188-285A>C (n.188-285A>C) c.177+182A>C c.116-2404A>C (n.116-2404A>C) c.551A>C (n.551A>C) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) n.1053A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1180A>C n.994A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.967A>C n.779A>C n.959A>C n.1494A>C n.1067A>C n.1150A>C n.999A>C | |
| 1 | g.45331841T= | CA2473712433 | MUTYH | c.538A= (p.Thr180=) c.955A= (p.Thr319=) c.945A= (p.Thr315=) c.940A= (p.Thr314=) c.922A= (p.Thr308=) c.955+182A= (n.955+182A=) c.*251A= (n.*251A=) c.1006A= (p.Thr336=) c.997A= (p.Thr333=) c.1510A= (p.Thr504=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.*619A= (n.*619A=) c.925A= (p.Thr309=) c.967A= (p.Thr323=) c.964A= (p.Thr322=) n.786A= n.287A= c.339A= (p.Thr113=) c.*735A= (n.*735A=) n.243A= c.188-285A= (n.188-285A=) c.177+182A= c.116-2404A= (n.116-2404A=) c.551A= (n.551A=) c.646A= (p.Thr216=) c.982A= (p.Thr328=) c.544A= (p.Thr182=) c.535A= (p.Thr179=) c.550A= (p.Thr184=) n.1053A= c.577A= (p.Thr193=) n.1180A= n.994A= c.406A= (p.Thr136=) n.967A= n.779A= n.959A= n.1494A= n.1067A= n.1150A= n.999A= | |
| 1 | g.45331842G>A | CA417879815 | MUTYH | c.537C>T (p.Asn179=) c.954C>T (p.Asn318=) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.939C>T (p.Asn313=) c.921C>T (p.Asn307=) c.955+181C>T (n.955+181C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1005C>T (p.Asn335=) c.996C>T (p.Asn332=) c.1509C>T (p.Asn503=) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.924C>T (p.Asn308=) c.966C>T (p.Asn322=) c.963C>T (p.Asn321=) n.785C>T n.286C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) c.*734C>T (n.*734C>T) n.242C>T c.188-286C>T (n.188-286C>T) c.177+181C>T c.116-2405C>T (n.116-2405C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.645C>T (p.Asn215=) c.981C>T (p.Asn327=) c.543C>T (p.Asn181=) c.534C>T (p.Asn178=) c.549C>T (p.Asn183=) n.1052C>T c.576C>T (p.Asn192=) n.1179C>T n.993C>T c.405C>T (p.Asn135=) n.966C>T n.778C>T n.958C>T n.1493C>T n.1066C>T n.1149C>T n.998C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331842G>C | CA340133918 | MUTYH | c.537C>G (p.Asn179Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.944C>G (p.Thr315Arg) c.939C>G (p.Asn313Lys) c.921C>G (p.Asn307Lys) c.955+181C>G (n.955+181C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.1509C>G (p.Asn503Lys) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.924C>G (p.Asn308Lys) c.966C>G (p.Asn322Lys) c.963C>G (p.Asn321Lys) n.785C>G n.286C>G c.338C>G (p.Thr113Arg) c.*734C>G (n.*734C>G) n.242C>G c.188-286C>G (n.188-286C>G) c.177+181C>G c.116-2405C>G (n.116-2405C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.981C>G (p.Asn327Lys) c.543C>G (p.Asn181Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) n.1052C>G c.576C>G (p.Asn192Lys) n.1179C>G n.993C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) n.966C>G n.778C>G n.958C>G n.1493C>G n.1066C>G n.1149C>G n.998C>G | |
| 1 | g.45331842G= | CA2473712434 | MUTYH | c.537C= (p.Asn179=) c.954C= (p.Asn318=) c.944C= (p.Thr315=) c.939C= (p.Asn313=) c.921C= (p.Asn307=) c.955+181C= (n.955+181C=) c.*250C= (n.*250C=) c.1005C= (p.Asn335=) c.996C= (p.Asn332=) c.1509C= (p.Asn503=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.*618C= (n.*618C=) c.924C= (p.Asn308=) c.966C= (p.Asn322=) c.963C= (p.Asn321=) n.785C= n.286C= c.338C= (p.Thr113=) c.*734C= (n.*734C=) n.242C= c.188-286C= (n.188-286C=) c.177+181C= c.116-2405C= (n.116-2405C=) c.550C= (n.550C=) c.645C= (p.Asn215=) c.981C= (p.Asn327=) c.543C= (p.Asn181=) c.534C= (p.Asn178=) c.549C= (p.Asn183=) n.1052C= c.576C= (p.Asn192=) n.1179C= n.993C= c.405C= (p.Asn135=) n.966C= n.778C= n.958C= n.1493C= n.1066C= n.1149C= n.998C= | |
| 1 | g.45331842G>T | CA340133919 | MUTYH | c.537C>A (p.Asn179Lys) c.954C>A (p.Asn318Lys) c.944C>A (p.Thr315Lys) c.939C>A (p.Asn313Lys) c.921C>A (p.Asn307Lys) c.955+181C>A (n.955+181C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.1509C>A (p.Asn503Lys) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.924C>A (p.Asn308Lys) c.966C>A (p.Asn322Lys) c.963C>A (p.Asn321Lys) n.785C>A n.286C>A c.338C>A (p.Thr113Lys) c.*734C>A (n.*734C>A) n.242C>A c.188-286C>A (n.188-286C>A) c.177+181C>A c.116-2405C>A (n.116-2405C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.981C>A (p.Asn327Lys) c.543C>A (p.Asn181Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) n.1052C>A c.576C>A (p.Asn192Lys) n.1179C>A n.993C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) n.966C>A n.778C>A n.958C>A n.1493C>A n.1066C>A n.1149C>A n.998C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331843T>A | CA340133923 | MUTYH | c.536A>T (p.Asn179Ile) c.953A>T (p.Asn318Ile) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.920A>T (p.Asn307Ile) c.955+180A>T (n.955+180A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.1508A>T (p.Asn503Ile) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.923A>T (p.Asn308Ile) c.965A>T (p.Asn322Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) n.784A>T n.285A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) c.*733A>T (n.*733A>T) n.241A>T c.188-287A>T (n.188-287A>T) c.177+180A>T c.116-2406A>T (n.116-2406A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.980A>T (p.Asn327Ile) c.542A>T (p.Asn181Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) n.1051A>T c.575A>T (p.Asn192Ile) n.1178A>T n.992A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) n.965A>T n.777A>T n.957A>T n.1492A>T n.1065A>T n.1148A>T n.997A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331843T>C | CA060122 | MUTYH | c.536A>G (p.Asn179Ser) c.953A>G (p.Asn318Ser) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.920A>G (p.Asn307Ser) c.955+180A>G (n.955+180A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.1508A>G (p.Asn503Ser) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.923A>G (p.Asn308Ser) c.965A>G (p.Asn322Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) n.784A>G n.285A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) c.*733A>G (n.*733A>G) n.241A>G c.188-287A>G (n.188-287A>G) c.177+180A>G c.116-2406A>G (n.116-2406A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.980A>G (p.Asn327Ser) c.542A>G (p.Asn181Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) n.1051A>G c.575A>G (p.Asn192Ser) n.1178A>G n.992A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) n.965A>G n.777A>G n.957A>G n.1492A>G n.1065A>G n.1148A>G n.997A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331843T>G | CA340133921 | MUTYH | c.536A>C (p.Asn179Thr) c.953A>C (p.Asn318Thr) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.920A>C (p.Asn307Thr) c.955+180A>C (n.955+180A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.1508A>C (p.Asn503Thr) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.923A>C (p.Asn308Thr) c.965A>C (p.Asn322Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) n.784A>C n.285A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) c.*733A>C (n.*733A>C) n.241A>C c.188-287A>C (n.188-287A>C) c.177+180A>C c.116-2406A>C (n.116-2406A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.980A>C (p.Asn327Thr) c.542A>C (p.Asn181Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) n.1051A>C c.575A>C (p.Asn192Thr) n.1178A>C n.992A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) n.965A>C n.777A>C n.957A>C n.1492A>C n.1065A>C n.1148A>C n.997A>C | |
| 1 | g.45331843T= | CA2473712435 | MUTYH | c.536A= (p.Asn179=) c.953A= (p.Asn318=) c.943A= (p.Thr315=) c.938A= (p.Asn313=) c.920A= (p.Asn307=) c.955+180A= (n.955+180A=) c.*249A= (n.*249A=) c.1004A= (p.Asn335=) c.995A= (p.Asn332=) c.1508A= (p.Asn503=) c.*1146A= (n.*1146A=) c.*617A= (n.*617A=) c.923A= (p.Asn308=) c.965A= (p.Asn322=) c.962A= (p.Asn321=) n.784A= n.285A= c.337A= (p.Thr113=) c.*733A= (n.*733A=) n.241A= c.188-287A= (n.188-287A=) c.177+180A= c.116-2406A= (n.116-2406A=) c.549A= (n.549A=) c.644A= (p.Asn215=) c.980A= (p.Asn327=) c.542A= (p.Asn181=) c.533A= (p.Asn178=) c.548A= (p.Asn183=) n.1051A= c.575A= (p.Asn192=) n.1178A= n.992A= c.404A= (p.Asn135=) n.965A= n.777A= n.957A= n.1492A= n.1065A= n.1148A= n.997A= | |
| 1 | g.45331844T>A | CA340133926 | MUTYH | c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.942A>T (p.Pro314=) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.919A>T (p.Asn307Tyr) c.955+179A>T (n.955+179A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.1507A>T (p.Asn503Tyr) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.922A>T (p.Asn308Tyr) c.964A>T (p.Asn322Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) n.783A>T n.284A>T c.336A>T (p.Pro112=) c.*732A>T (n.*732A>T) n.240A>T c.188-288A>T (n.188-288A>T) c.177+179A>T c.116-2407A>T (n.116-2407A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.979A>T (p.Asn327Tyr) c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.1050A>T c.574A>T (p.Asn192Tyr) n.1177A>T n.991A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.964A>T n.776A>T n.956A>T n.1491A>T n.1064A>T n.1147A>T n.996A>T | |
| 1 | g.45331844T>C | CA340133928 | MUTYH | c.535A>G (p.Asn179Asp) c.952A>G (p.Asn318Asp) c.942A>G (p.Pro314=) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.919A>G (p.Asn307Asp) c.955+179A>G (n.955+179A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.1507A>G (p.Asn503Asp) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.922A>G (p.Asn308Asp) c.964A>G (p.Asn322Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) n.783A>G n.284A>G c.336A>G (p.Pro112=) c.*732A>G (n.*732A>G) n.240A>G c.188-288A>G (n.188-288A>G) c.177+179A>G c.116-2407A>G (n.116-2407A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.979A>G (p.Asn327Asp) c.541A>G (p.Asn181Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) n.1050A>G c.574A>G (p.Asn192Asp) n.1177A>G n.991A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) n.964A>G n.776A>G n.956A>G n.1491A>G n.1064A>G n.1147A>G n.996A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331844T>G | CA340133930 | MUTYH | c.535A>C (p.Asn179His) c.952A>C (p.Asn318His) c.942A>C (p.Pro314=) c.937A>C (p.Asn313His) c.919A>C (p.Asn307His) c.955+179A>C (n.955+179A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) c.994A>C (p.Asn332His) c.1507A>C (p.Asn503His) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.922A>C (p.Asn308His) c.964A>C (p.Asn322His) c.961A>C (p.Asn321His) n.783A>C n.284A>C c.336A>C (p.Pro112=) c.*732A>C (n.*732A>C) n.240A>C c.188-288A>C (n.188-288A>C) c.177+179A>C c.116-2407A>C (n.116-2407A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.643A>C (p.Asn215His) c.979A>C (p.Asn327His) c.541A>C (p.Asn181His) c.532A>C (p.Asn178His) c.547A>C (p.Asn183His) n.1050A>C c.574A>C (p.Asn192His) n.1177A>C n.991A>C c.403A>C (p.Asn135His) n.964A>C n.776A>C n.956A>C n.1491A>C n.1064A>C n.1147A>C n.996A>C | |
| 1 | g.45331844T= | CA2473712436 | MUTYH | c.535A= (p.Asn179=) c.952A= (p.Asn318=) c.942A= (p.Pro314=) c.937A= (p.Asn313=) c.919A= (p.Asn307=) c.955+179A= (n.955+179A=) c.*248A= (n.*248A=) c.1003A= (p.Asn335=) c.994A= (p.Asn332=) c.1507A= (p.Asn503=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.*616A= (n.*616A=) c.922A= (p.Asn308=) c.964A= (p.Asn322=) c.961A= (p.Asn321=) n.783A= n.284A= c.336A= (p.Pro112=) c.*732A= (n.*732A=) n.240A= c.188-288A= (n.188-288A=) c.177+179A= c.116-2407A= (n.116-2407A=) c.548A= (n.548A=) c.643A= (p.Asn215=) c.979A= (p.Asn327=) c.541A= (p.Asn181=) c.532A= (p.Asn178=) c.547A= (p.Asn183=) n.1050A= c.574A= (p.Asn192=) n.1177A= n.991A= c.403A= (p.Asn135=) n.964A= n.776A= n.956A= n.1491A= n.1064A= n.1147A= n.996A= | |
| 1 | g.45331845G>A | CA417879817 | MUTYH | c.534C>T (p.Pro178=) c.951C>T (p.Pro317=) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.936C>T (p.Pro312=) c.918C>T (p.Pro306=) c.955+178C>T (n.955+178C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.1002C>T (p.Pro334=) c.993C>T (p.Pro331=) c.1506C>T (p.Pro502=) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.921C>T (p.Pro307=) c.963C>T (p.Pro321=) c.960C>T (p.Pro320=) n.782C>T n.283C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) c.*731C>T (n.*731C>T) n.239C>T c.188-289C>T (n.188-289C>T) c.177+178C>T c.116-2408C>T (n.116-2408C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.642C>T (p.Pro214=) c.978C>T (p.Pro326=) c.540C>T (p.Pro180=) c.531C>T (p.Pro177=) c.546C>T (p.Pro182=) n.1049C>T c.573C>T (p.Pro191=) n.1176C>T n.990C>T c.402C>T (p.Pro134=) n.963C>T n.775C>T n.955C>T n.1490C>T n.1063C>T n.1146C>T n.995C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331845G>C | CA417879820 | MUTYH | c.534C>G (p.Pro178=) c.951C>G (p.Pro317=) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.936C>G (p.Pro312=) c.918C>G (p.Pro306=) c.955+178C>G (n.955+178C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.1002C>G (p.Pro334=) c.993C>G (p.Pro331=) c.1506C>G (p.Pro502=) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.921C>G (p.Pro307=) c.963C>G (p.Pro321=) c.960C>G (p.Pro320=) n.782C>G n.283C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) c.*731C>G (n.*731C>G) n.239C>G c.188-289C>G (n.188-289C>G) c.177+178C>G c.116-2408C>G (n.116-2408C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.642C>G (p.Pro214=) c.978C>G (p.Pro326=) c.540C>G (p.Pro180=) c.531C>G (p.Pro177=) c.546C>G (p.Pro182=) n.1049C>G c.573C>G (p.Pro191=) n.1176C>G n.990C>G c.402C>G (p.Pro134=) n.963C>G n.775C>G n.955C>G n.1490C>G n.1063C>G n.1146C>G n.995C>G | |
| 1 | g.45331845G>T | CA417879818 | MUTYH | c.534C>A (p.Pro178=) c.951C>A (p.Pro317=) c.941C>A (p.Pro314Gln) c.936C>A (p.Pro312=) c.918C>A (p.Pro306=) c.955+178C>A (n.955+178C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.1002C>A (p.Pro334=) c.993C>A (p.Pro331=) c.1506C>A (p.Pro502=) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.921C>A (p.Pro307=) c.963C>A (p.Pro321=) c.960C>A (p.Pro320=) n.782C>A n.283C>A c.335C>A (p.Pro112Gln) c.*731C>A (n.*731C>A) n.239C>A c.188-289C>A (n.188-289C>A) c.177+178C>A c.116-2408C>A (n.116-2408C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.642C>A (p.Pro214=) c.978C>A (p.Pro326=) c.540C>A (p.Pro180=) c.531C>A (p.Pro177=) c.546C>A (p.Pro182=) n.1049C>A c.573C>A (p.Pro191=) n.1176C>A n.990C>A c.402C>A (p.Pro134=) n.963C>A n.775C>A n.955C>A n.1490C>A n.1063C>A n.1146C>A n.995C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331846G>A | CA340133932 | MUTYH | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.935C>T (p.Pro312Leu) c.917C>T (p.Pro306Leu) c.955+177C>T (n.955+177C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.962C>T (p.Pro321Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.781C>T n.282C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) c.*730C>T (n.*730C>T) n.238C>T c.188-290C>T (n.188-290C>T) c.177+177C>T c.116-2409C>T (n.116-2409C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.539C>T (p.Pro180Leu) c.530C>T (p.Pro177Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.1048C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.1175C>T n.989C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) n.962C>T n.774C>T n.954C>T n.1489C>T n.1062C>T n.1145C>T n.994C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331846G= | CA2473712437 | MUTYH | c.533C= (p.Pro178=) c.950C= (p.Pro317=) c.940C= (p.Pro314=) c.935C= (p.Pro312=) c.917C= (p.Pro306=) c.955+177C= (n.955+177C=) c.*246C= (n.*246C=) c.1001C= (p.Pro334=) c.992C= (p.Pro331=) c.1505C= (p.Pro502=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.*614C= (n.*614C=) c.920C= (p.Pro307=) c.962C= (p.Pro321=) c.959C= (p.Pro320=) n.781C= n.282C= c.334C= (p.Pro112=) c.*730C= (n.*730C=) n.238C= c.188-290C= (n.188-290C=) c.177+177C= c.116-2409C= (n.116-2409C=) c.546C= (n.546C=) c.641C= (p.Pro214=) c.977C= (p.Pro326=) c.539C= (p.Pro180=) c.530C= (p.Pro177=) c.545C= (p.Pro182=) n.1048C= c.572C= (p.Pro191=) n.1175C= n.989C= c.401C= (p.Pro134=) n.962C= n.774C= n.954C= n.1489C= n.1062C= n.1145C= n.994C= | |
| 1 | g.45331846G>T | CA340133935 | MUTYH | c.533C>A (p.Pro178His) c.950C>A (p.Pro317His) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.935C>A (p.Pro312His) c.917C>A (p.Pro306His) c.955+177C>A (n.955+177C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.1001C>A (p.Pro334His) c.992C>A (p.Pro331His) c.1505C>A (p.Pro502His) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.962C>A (p.Pro321His) c.959C>A (p.Pro320His) n.781C>A n.282C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) c.*730C>A (n.*730C>A) n.238C>A c.188-290C>A (n.188-290C>A) c.177+177C>A c.116-2409C>A (n.116-2409C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.641C>A (p.Pro214His) c.977C>A (p.Pro326His) c.539C>A (p.Pro180His) c.530C>A (p.Pro177His) c.545C>A (p.Pro182His) n.1048C>A c.572C>A (p.Pro191His) n.1175C>A n.989C>A c.401C>A (p.Pro134His) n.962C>A n.774C>A n.954C>A n.1489C>A n.1062C>A n.1145C>A n.994C>A |