WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331732_45331832del | CA2697552385 | MUTYH | c.558_658del (p.Leu187SerfsTer?) c.975_1075del (p.Leu326SerfsTer?) c.965_1065del (p.Ala322ValfsTer?) c.960_1060del (p.Leu321SerfsTer?) c.942_1042del (p.Leu315SerfsTer?) c.955+202_956-165del (n.955+202_956-165del) c.*271_*371del (n.*271_*371del) c.1026_1126del (p.Leu343SerfsTer?) c.1017_1117del (p.Leu340SerfsTer?) c.1530_1630del (p.Leu511SerfsTer?) c.*1168_*1268del (n.*1168_*1268del) c.*639_*739del (n.*639_*739del) c.945_1045del (p.Leu316SerfsTer?) c.987_1087del (p.Leu330SerfsTer?) c.984_1084del (p.Leu329SerfsTer?) c.359_459del (p.Ala120ValfsTer?) c.*755_*855del (n.*755_*855del) n.263_363del c.188-265_188-165del (n.188-265_188-165del) c.177+202_178-165del c.116-2384_116-2284del (n.116-2384_116-2284del) c.571_671del (n.571_671del) c.666_766del (p.Leu223SerfsTer?) c.1002_1102del (p.Leu335SerfsTer?) c.564_664del (p.Leu189SerfsTer?) c.555_655del (p.Leu186SerfsTer?) c.570_670del (p.Leu191SerfsTer?) n.1073_1173del c.597_697del (p.Leu200SerfsTer?) n.1200_1300del n.1014_1114del c.426_526del (p.Leu143SerfsTer?) n.987_1087del n.799_899del n.979_1079del n.1514_1614del n.1087_1187del n.1170_1270del n.1019_1119del | ClinVar |
| 1 | g.45331750_45331818del | CA2586964083 | MUTYH | c.561_629del (p.Pro188_Pro210del) c.978_1046del (p.Pro327_Pro349del) c.968_1036del (p.Cys323_Pro346delinsSer) c.963_1031del (p.Pro322_Pro344del) c.945_1013del (p.Pro316_Pro338del) c.955+205_956-194del (n.955+205_956-194del) c.*274_*342del (n.*274_*342del) c.1029_1097del (p.Pro344_Pro366del) c.1020_1088del (p.Pro341_Pro363del) c.1533_1601del (p.Pro512_Pro534del) c.*1171_*1239del (n.*1171_*1239del) c.*642_*710del (n.*642_*710del) c.948_1016del (p.Pro317_Pro339del) c.990_1058del (p.Pro331_Pro353del) c.987_1055del (p.Pro330_Pro352del) n.809_877del c.362_430del (p.Cys121_Pro144delinsSer) c.*758_*826del (n.*758_*826del) n.266_334del c.188-262_188-194del (n.188-262_188-194del) c.177+205_178-194del c.116-2381_116-2313del (n.116-2381_116-2313del) c.574_642del (n.574_642del) c.669_737del (p.Pro224_Pro246del) c.1005_1073del (p.Pro336_Pro358del) c.567_635del (p.Pro190_Pro212del) c.558_626del (p.Pro187_Pro209del) c.573_641del (p.Pro192_Pro214del) n.1076_1144del c.600_668del (p.Pro201_Pro223del) n.1203_1271del n.1017_1085del c.429_497del (p.Pro144_Pro166del) n.990_1058del n.802_870del n.982_1050del n.1517_1585del n.1090_1158del n.1173_1241del n.1022_1090del | |
| 1 | g.45331800_45331823delinsCCAGGGCTCCGAGGGAGGCAGGCA | CA2473712407 | MUTYH | c.556_579delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys186=) c.973_996delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys325=) c.963_986delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys321=) c.958_981delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys320=) c.940_963delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys314=) c.955+200_955+223delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.955+200_955+223delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG) c.*269_*292delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.*269_*292delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG) c.1024_1047delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys342=) c.1015_1038delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys339=) c.1528_1551delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys510=) c.*1166_*1189delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.*1166_*1189delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG) c.*637_*660delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.*637_*660delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG) c.943_966delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys315=) c.985_1008delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys329=) c.982_1005delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys328=) n.804_827delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG n.305_328delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG c.357_380delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys119=) c.*753_*776delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.*753_*776delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG) n.261_284delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG c.188-267_188-244delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.188-267_188-244delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG) c.177+200_177+223delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG c.116-2386_116-2363delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.116-2386_116-2363delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG) c.569_592delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (n.569_592delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG) c.664_687delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys222=) c.1000_1023delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys334=) c.562_585delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys188=) c.553_576delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys185=) c.568_591delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys190=) n.1071_1094delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG c.595_618delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys199=) n.1198_1221delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG n.1012_1035delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG c.424_447delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG (p.Cys142=) n.985_1008delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG n.797_820delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG n.977_1000delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG n.1512_1535delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG n.1085_1108delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG n.1168_1191delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG n.1017_1040delinsTGCCTGCCTCCCTCGGAGCCCTGG | |
| 1 | g.45331805_45331827del | CA658795451 | MUTYH | c.556_578del (p.Cys186GlyfsTer?) c.973_995del (p.Cys325GlyfsTer?) c.963_985del (p.Cys321TrpfsTer?) c.958_980del (p.Cys320GlyfsTer?) c.940_962del (p.Cys314GlyfsTer?) c.955+200_955+222del (n.955+200_955+222del) c.*269_*291del (n.*269_*291del) c.1024_1046del (p.Cys342GlyfsTer?) c.1015_1037del (p.Cys339GlyfsTer?) c.1528_1550del (p.Cys510GlyfsTer?) c.*1166_*1188del (n.*1166_*1188del) c.*637_*659del (n.*637_*659del) c.943_965del (p.Cys315GlyfsTer?) c.985_1007del (p.Cys329GlyfsTer?) c.982_1004del (p.Cys328GlyfsTer?) n.804_826del n.305_327del c.357_379del (p.Cys119TrpfsTer?) c.*753_*775del (n.*753_*775del) n.261_283del c.188-267_188-245del (n.188-267_188-245del) c.177+200_177+222del c.116-2386_116-2364del (n.116-2386_116-2364del) c.569_591del (n.569_591del) c.664_686del (p.Cys222GlyfsTer?) c.1000_1022del (p.Cys334GlyfsTer?) c.562_584del (p.Cys188GlyfsTer?) c.553_575del (p.Cys185GlyfsTer?) c.568_590del (p.Cys190GlyfsTer?) n.1071_1093del c.595_617del (p.Cys199GlyfsTer?) n.1198_1220del n.1012_1034del c.424_446del (p.Cys142GlyfsTer?) n.985_1007del n.797_819del n.977_999del n.1512_1534del n.1085_1107del n.1168_1190del n.1017_1039del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331809C>A | CA417879789 | MUTYH | c.570G>T (p.Ser190=) c.987G>T (p.Ser329=) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.972G>T (p.Ser324=) c.954G>T (p.Ser318=) c.955+214G>T (n.955+214G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.1038G>T (p.Ser346=) c.1029G>T (p.Ser343=) c.1542G>T (p.Ser514=) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.957G>T (p.Ser319=) c.999G>T (p.Ser333=) c.996G>T (p.Ser332=) n.818G>T n.319G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.*767G>T (n.*767G>T) n.275G>T c.188-253G>T (n.188-253G>T) c.177+214G>T c.116-2372G>T (n.116-2372G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.678G>T (p.Ser226=) c.1014G>T (p.Ser338=) c.576G>T (p.Ser192=) c.567G>T (p.Ser189=) c.582G>T (p.Ser194=) n.1085G>T c.609G>T (p.Ser203=) n.1212G>T n.1026G>T c.438G>T (p.Ser146=) n.999G>T n.811G>T n.991G>T n.1526G>T n.1099G>T n.1182G>T n.1031G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331809C= | CA1143877784 | MUTYH | c.570G= (p.Ser190=) c.987G= (p.Ser329=) c.977G= (p.Arg326=) c.972G= (p.Ser324=) c.954G= (p.Ser318=) c.955+214G= (n.955+214G=) c.*283G= (n.*283G=) c.1038G= (p.Ser346=) c.1029G= (p.Ser343=) c.1542G= (p.Ser514=) c.*1180G= (n.*1180G=) c.*651G= (n.*651G=) c.957G= (p.Ser319=) c.999G= (p.Ser333=) c.996G= (p.Ser332=) n.818G= n.319G= c.371G= (p.Arg124=) c.*767G= (n.*767G=) n.275G= c.188-253G= (n.188-253G=) c.177+214G= c.116-2372G= (n.116-2372G=) c.583G= (n.583G=) c.678G= (p.Ser226=) c.1014G= (p.Ser338=) c.576G= (p.Ser192=) c.567G= (p.Ser189=) c.582G= (p.Ser194=) n.1085G= c.609G= (p.Ser203=) n.1212G= n.1026G= c.438G= (p.Ser146=) n.999G= n.811G= n.991G= n.1526G= n.1099G= n.1182G= n.1031G= | |
| 1 | g.45331809C>G | CA417879790 | MUTYH | c.570G>C (p.Ser190=) c.987G>C (p.Ser329=) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.972G>C (p.Ser324=) c.954G>C (p.Ser318=) c.955+214G>C (n.955+214G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.1038G>C (p.Ser346=) c.1029G>C (p.Ser343=) c.1542G>C (p.Ser514=) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.957G>C (p.Ser319=) c.999G>C (p.Ser333=) c.996G>C (p.Ser332=) n.818G>C n.319G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.*767G>C (n.*767G>C) n.275G>C c.188-253G>C (n.188-253G>C) c.177+214G>C c.116-2372G>C (n.116-2372G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.678G>C (p.Ser226=) c.1014G>C (p.Ser338=) c.576G>C (p.Ser192=) c.567G>C (p.Ser189=) c.582G>C (p.Ser194=) n.1085G>C c.609G>C (p.Ser203=) n.1212G>C n.1026G>C c.438G>C (p.Ser146=) n.999G>C n.811G>C n.991G>C n.1526G>C n.1099G>C n.1182G>C n.1031G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331809C>T | CA012034 | MUTYH | c.570G>A (p.Ser190=) c.987G>A (p.Ser329=) c.977G>A (p.Arg326Gln) c.972G>A (p.Ser324=) c.954G>A (p.Ser318=) c.955+214G>A (n.955+214G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.1038G>A (p.Ser346=) c.1029G>A (p.Ser343=) c.1542G>A (p.Ser514=) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.957G>A (p.Ser319=) c.999G>A (p.Ser333=) c.996G>A (p.Ser332=) n.818G>A n.319G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) c.*767G>A (n.*767G>A) n.275G>A c.188-253G>A (n.188-253G>A) c.177+214G>A c.116-2372G>A (n.116-2372G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.678G>A (p.Ser226=) c.1014G>A (p.Ser338=) c.576G>A (p.Ser192=) c.567G>A (p.Ser189=) c.582G>A (p.Ser194=) n.1085G>A c.609G>A (p.Ser203=) n.1212G>A n.1026G>A c.438G>A (p.Ser146=) n.999G>A n.811G>A n.991G>A n.1526G>A n.1099G>A n.1182G>A n.1031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331810G>A | CA012017 | MUTYH | c.569C>T (p.Ser190Leu) c.986C>T (p.Ser329Leu) c.976C>T (p.Arg326Trp) c.971C>T (p.Ser324Leu) c.953C>T (p.Ser318Leu) c.955+213C>T (n.955+213C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1037C>T (p.Ser346Leu) c.1028C>T (p.Ser343Leu) c.1541C>T (p.Ser514Leu) c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.956C>T (p.Ser319Leu) c.998C>T (p.Ser333Leu) c.995C>T (p.Ser332Leu) n.817C>T n.318C>T c.370C>T (p.Arg124Trp) c.*766C>T (n.*766C>T) n.274C>T c.188-254C>T (n.188-254C>T) c.177+213C>T c.116-2373C>T (n.116-2373C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.677C>T (p.Ser226Leu) c.1013C>T (p.Ser338Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.566C>T (p.Ser189Leu) c.581C>T (p.Ser194Leu) n.1084C>T c.608C>T (p.Ser203Leu) n.1211C>T n.1025C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) n.998C>T n.810C>T n.990C>T n.1525C>T n.1098C>T n.1181C>T n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331810G>C | CA012006 | MUTYH | c.569C>G (p.Ser190Trp) c.986C>G (p.Ser329Trp) c.976C>G (p.Arg326Gly) c.971C>G (p.Ser324Trp) c.953C>G (p.Ser318Trp) c.955+213C>G (n.955+213C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.1037C>G (p.Ser346Trp) c.1028C>G (p.Ser343Trp) c.1541C>G (p.Ser514Trp) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.956C>G (p.Ser319Trp) c.998C>G (p.Ser333Trp) c.995C>G (p.Ser332Trp) n.817C>G n.318C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*766C>G (n.*766C>G) n.274C>G c.188-254C>G (n.188-254C>G) c.177+213C>G c.116-2373C>G (n.116-2373C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.677C>G (p.Ser226Trp) c.1013C>G (p.Ser338Trp) c.575C>G (p.Ser192Trp) c.566C>G (p.Ser189Trp) c.581C>G (p.Ser194Trp) n.1084C>G c.608C>G (p.Ser203Trp) n.1211C>G n.1025C>G c.437C>G (p.Ser146Trp) n.998C>G n.810C>G n.990C>G n.1525C>G n.1098C>G n.1181C>G n.1030C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331810G= | CA1148224275 | MUTYH | c.569C= (p.Ser190=) c.986C= (p.Ser329=) c.976C= (p.Arg326=) c.971C= (p.Ser324=) c.953C= (p.Ser318=) c.955+213C= (n.955+213C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1037C= (p.Ser346=) c.1028C= (p.Ser343=) c.1541C= (p.Ser514=) c.*1179C= (n.*1179C=) c.*650C= (n.*650C=) c.956C= (p.Ser319=) c.998C= (p.Ser333=) c.995C= (p.Ser332=) n.817C= n.318C= c.370C= (p.Arg124=) c.*766C= (n.*766C=) n.274C= c.188-254C= (n.188-254C=) c.177+213C= c.116-2373C= (n.116-2373C=) c.582C= (n.582C=) c.677C= (p.Ser226=) c.1013C= (p.Ser338=) c.575C= (p.Ser192=) c.566C= (p.Ser189=) c.581C= (p.Ser194=) n.1084C= c.608C= (p.Ser203=) n.1211C= n.1025C= c.437C= (p.Ser146=) n.998C= n.810C= n.990C= n.1525C= n.1098C= n.1181C= n.1030C= | |
| 1 | g.45331810G>T | CA340133802 | MUTYH | c.569C>A (p.Ser190Ter) c.986C>A (p.Ser329Ter) c.976C>A (p.Arg326=) c.971C>A (p.Ser324Ter) c.953C>A (p.Ser318Ter) c.955+213C>A (n.955+213C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1037C>A (p.Ser346Ter) c.1028C>A (p.Ser343Ter) c.1541C>A (p.Ser514Ter) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.956C>A (p.Ser319Ter) c.998C>A (p.Ser333Ter) c.995C>A (p.Ser332Ter) n.817C>A n.318C>A c.370C>A (p.Arg124=) c.*766C>A (n.*766C>A) n.274C>A c.188-254C>A (n.188-254C>A) c.177+213C>A c.116-2373C>A (n.116-2373C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.677C>A (p.Ser226Ter) c.1013C>A (p.Ser338Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.566C>A (p.Ser189Ter) c.581C>A (p.Ser194Ter) n.1084C>A c.608C>A (p.Ser203Ter) n.1211C>A n.1025C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) n.998C>A n.810C>A n.990C>A n.1525C>A n.1098C>A n.1181C>A n.1030C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331811A= | CA2473712414 | MUTYH | c.568T= (p.Ser190=) c.985T= (p.Ser329=) c.975T= (p.Pro325=) c.970T= (p.Ser324=) c.952T= (p.Ser318=) c.955+212T= (n.955+212T=) c.*281T= (n.*281T=) c.1036T= (p.Ser346=) c.1027T= (p.Ser343=) c.1540T= (p.Ser514=) c.*1178T= (n.*1178T=) c.*649T= (n.*649T=) c.955T= (p.Ser319=) c.997T= (p.Ser333=) c.994T= (p.Ser332=) n.816T= n.317T= c.369T= (p.Pro123=) c.*765T= (n.*765T=) n.273T= c.188-255T= (n.188-255T=) c.177+212T= c.116-2374T= (n.116-2374T=) c.581T= (n.581T=) c.676T= (p.Ser226=) c.1012T= (p.Ser338=) c.574T= (p.Ser192=) c.565T= (p.Ser189=) c.580T= (p.Ser194=) n.1083T= c.607T= (p.Ser203=) n.1210T= n.1024T= c.436T= (p.Ser146=) n.997T= n.809T= n.989T= n.1524T= n.1097T= n.1180T= n.1029T= | |
| 1 | g.45331811A>C | CA340133804 | MUTYH | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.975T>G (p.Pro325=) c.970T>G (p.Ser324Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.955+212T>G (n.955+212T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.1540T>G (p.Ser514Ala) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.*649T>G (n.*649T>G) c.955T>G (p.Ser319Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.994T>G (p.Ser332Ala) n.816T>G n.317T>G c.369T>G (p.Pro123=) c.*765T>G (n.*765T>G) n.273T>G c.188-255T>G (n.188-255T>G) c.177+212T>G c.116-2374T>G (n.116-2374T>G) c.581T>G (n.581T>G) c.676T>G (p.Ser226Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.565T>G (p.Ser189Ala) c.580T>G (p.Ser194Ala) n.1083T>G c.607T>G (p.Ser203Ala) n.1210T>G n.1024T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.997T>G n.809T>G n.989T>G n.1524T>G n.1097T>G n.1180T>G n.1029T>G | |
| 1 | g.45331811A>G | CA340133806 | MUTYH | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.975T>C (p.Pro325=) c.970T>C (p.Ser324Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.955+212T>C (n.955+212T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.1540T>C (p.Ser514Pro) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*649T>C (n.*649T>C) c.955T>C (p.Ser319Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.994T>C (p.Ser332Pro) n.816T>C n.317T>C c.369T>C (p.Pro123=) c.*765T>C (n.*765T>C) n.273T>C c.188-255T>C (n.188-255T>C) c.177+212T>C c.116-2374T>C (n.116-2374T>C) c.581T>C (n.581T>C) c.676T>C (p.Ser226Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.565T>C (p.Ser189Pro) c.580T>C (p.Ser194Pro) n.1083T>C c.607T>C (p.Ser203Pro) n.1210T>C n.1024T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.997T>C n.809T>C n.989T>C n.1524T>C n.1097T>C n.1180T>C n.1029T>C | |
| 1 | g.45331811A>T | CA060167 | MUTYH | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.975T>A (p.Pro325=) c.970T>A (p.Ser324Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.955+212T>A (n.955+212T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.1540T>A (p.Ser514Thr) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.*649T>A (n.*649T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.994T>A (p.Ser332Thr) n.816T>A n.317T>A c.369T>A (p.Pro123=) c.*765T>A (n.*765T>A) n.273T>A c.188-255T>A (n.188-255T>A) c.177+212T>A c.116-2374T>A (n.116-2374T>A) c.581T>A (n.581T>A) c.676T>A (p.Ser226Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.565T>A (p.Ser189Thr) c.580T>A (p.Ser194Thr) n.1083T>A c.607T>A (p.Ser203Thr) n.1210T>A n.1024T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.997T>A n.809T>A n.989T>A n.1524T>A n.1097T>A n.1180T>A n.1029T>A | dbSNP ExAC |
| 1 | g.45331812G>A | CA16603727 | MUTYH | c.567C>T (p.Pro189=) c.984C>T (p.Pro328=) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.969C>T (p.Pro323=) c.951C>T (p.Pro317=) c.955+211C>T (n.955+211C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1035C>T (p.Pro345=) c.1026C>T (p.Pro342=) c.1539C>T (p.Pro513=) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.954C>T (p.Pro318=) c.996C>T (p.Pro332=) c.993C>T (p.Pro331=) n.815C>T n.316C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*764C>T (n.*764C>T) n.272C>T c.188-256C>T (n.188-256C>T) c.177+211C>T c.116-2375C>T (n.116-2375C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.675C>T (p.Pro225=) c.1011C>T (p.Pro337=) c.573C>T (p.Pro191=) c.564C>T (p.Pro188=) c.579C>T (p.Pro193=) n.1082C>T c.606C>T (p.Pro202=) n.1209C>T n.1023C>T c.435C>T (p.Pro145=) n.996C>T n.808C>T n.988C>T n.1523C>T n.1096C>T n.1179C>T n.1028C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331812G>C | CA011997 | MUTYH | c.567C>G (p.Pro189=) c.984C>G (p.Pro328=) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.969C>G (p.Pro323=) c.951C>G (p.Pro317=) c.955+211C>G (n.955+211C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1035C>G (p.Pro345=) c.1026C>G (p.Pro342=) c.1539C>G (p.Pro513=) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.954C>G (p.Pro318=) c.996C>G (p.Pro332=) c.993C>G (p.Pro331=) n.815C>G n.316C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*764C>G (n.*764C>G) n.272C>G c.188-256C>G (n.188-256C>G) c.177+211C>G c.116-2375C>G (n.116-2375C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.675C>G (p.Pro225=) c.1011C>G (p.Pro337=) c.573C>G (p.Pro191=) c.564C>G (p.Pro188=) c.579C>G (p.Pro193=) n.1082C>G c.606C>G (p.Pro202=) n.1209C>G n.1023C>G c.435C>G (p.Pro145=) n.996C>G n.808C>G n.988C>G n.1523C>G n.1096C>G n.1179C>G n.1028C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331812G= | CA2473712415 | MUTYH | c.567C= (p.Pro189=) c.984C= (p.Pro328=) c.974C= (p.Pro325=) c.969C= (p.Pro323=) c.951C= (p.Pro317=) c.955+211C= (n.955+211C=) c.*280C= (n.*280C=) c.1035C= (p.Pro345=) c.1026C= (p.Pro342=) c.1539C= (p.Pro513=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*648C= (n.*648C=) c.954C= (p.Pro318=) c.996C= (p.Pro332=) c.993C= (p.Pro331=) n.815C= n.316C= c.368C= (p.Pro123=) c.*764C= (n.*764C=) n.272C= c.188-256C= (n.188-256C=) c.177+211C= c.116-2375C= (n.116-2375C=) c.580C= (n.580C=) c.675C= (p.Pro225=) c.1011C= (p.Pro337=) c.573C= (p.Pro191=) c.564C= (p.Pro188=) c.579C= (p.Pro193=) n.1082C= c.606C= (p.Pro202=) n.1209C= n.1023C= c.435C= (p.Pro145=) n.996C= n.808C= n.988C= n.1523C= n.1096C= n.1179C= n.1028C= | |
| 1 | g.45331812G>T | CA417879791 | MUTYH | c.567C>A (p.Pro189=) c.984C>A (p.Pro328=) c.974C>A (p.Pro325His) c.969C>A (p.Pro323=) c.951C>A (p.Pro317=) c.955+211C>A (n.955+211C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1035C>A (p.Pro345=) c.1026C>A (p.Pro342=) c.1539C>A (p.Pro513=) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.954C>A (p.Pro318=) c.996C>A (p.Pro332=) c.993C>A (p.Pro331=) n.815C>A n.316C>A c.368C>A (p.Pro123His) c.*764C>A (n.*764C>A) n.272C>A c.188-256C>A (n.188-256C>A) c.177+211C>A c.116-2375C>A (n.116-2375C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.675C>A (p.Pro225=) c.1011C>A (p.Pro337=) c.573C>A (p.Pro191=) c.564C>A (p.Pro188=) c.579C>A (p.Pro193=) n.1082C>A c.606C>A (p.Pro202=) n.1209C>A n.1023C>A c.435C>A (p.Pro145=) n.996C>A n.808C>A n.988C>A n.1523C>A n.1096C>A n.1179C>A n.1028C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331812_45331825delinsGGGAGGCAGGCACA | CA2473712416 | MUTYH | c.554_567delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu185=) c.971_984delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu324=) c.961_974delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Cys321=) c.956_969delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu319=) c.938_951delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu313=) c.955+198_955+211delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.955+198_955+211delinsTGTGCCTGCCTCCC) c.*267_*280delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.*267_*280delinsTGTGCCTGCCTCCC) c.1022_1035delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu341=) c.1013_1026delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu338=) c.1526_1539delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu509=) c.*1164_*1177delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.*1164_*1177delinsTGTGCCTGCCTCCC) c.*635_*648delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.*635_*648delinsTGTGCCTGCCTCCC) c.941_954delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu314=) c.983_996delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu328=) c.980_993delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu327=) n.802_815delinsTGTGCCTGCCTCCC n.303_316delinsTGTGCCTGCCTCCC c.355_368delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Cys119=) c.*751_*764delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.*751_*764delinsTGTGCCTGCCTCCC) n.259_272delinsTGTGCCTGCCTCCC c.188-269_188-256delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.188-269_188-256delinsTGTGCCTGCCTCCC) c.177+198_177+211delinsTGTGCCTGCCTCCC c.116-2388_116-2375delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.116-2388_116-2375delinsTGTGCCTGCCTCCC) c.567_580delinsTGTGCCTGCCTCCC (n.567_580delinsTGTGCCTGCCTCCC) c.662_675delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu221=) c.998_1011delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu333=) c.560_573delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu187=) c.551_564delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu184=) c.566_579delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu189=) n.1069_1082delinsTGTGCCTGCCTCCC c.593_606delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu198=) n.1196_1209delinsTGTGCCTGCCTCCC n.1010_1023delinsTGTGCCTGCCTCCC c.422_435delinsTGTGCCTGCCTCCC (p.Leu141=) n.983_996delinsTGTGCCTGCCTCCC n.795_808delinsTGTGCCTGCCTCCC n.975_988delinsTGTGCCTGCCTCCC n.1510_1523delinsTGTGCCTGCCTCCC n.1083_1096delinsTGTGCCTGCCTCCC n.1166_1179delinsTGTGCCTGCCTCCC n.1015_1028delinsTGTGCCTGCCTCCC | |
| 1 | g.45331813G>A | CA340133814 | MUTYH | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.968C>T (p.Pro323Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.955+210C>T (n.955+210C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.953C>T (p.Pro318Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) n.814C>T n.315C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*763C>T (n.*763C>T) n.271C>T c.188-257C>T (n.188-257C>T) c.177+210C>T c.116-2376C>T (n.116-2376C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.1081C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.1208C>T n.1022C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.995C>T n.807C>T n.987C>T n.1522C>T n.1095C>T n.1178C>T n.1027C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45331813G>C | CA340133812 | MUTYH | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.968C>G (p.Pro323Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.955+210C>G (n.955+210C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.953C>G (p.Pro318Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) n.814C>G n.315C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*763C>G (n.*763C>G) n.271C>G c.188-257C>G (n.188-257C>G) c.177+210C>G c.116-2376C>G (n.116-2376C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.1081C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.1208C>G n.1022C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.995C>G n.807C>G n.987C>G n.1522C>G n.1095C>G n.1178C>G n.1027C>G | |
| 1 | g.45331813G>T | CA340133810 | MUTYH | c.566C>A (p.Pro189His) c.983C>A (p.Pro328His) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.968C>A (p.Pro323His) c.950C>A (p.Pro317His) c.955+210C>A (n.955+210C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.1034C>A (p.Pro345His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.1538C>A (p.Pro513His) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.953C>A (p.Pro318His) c.995C>A (p.Pro332His) c.992C>A (p.Pro331His) n.814C>A n.315C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*763C>A (n.*763C>A) n.271C>A c.188-257C>A (n.188-257C>A) c.177+210C>A c.116-2376C>A (n.116-2376C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.674C>A (p.Pro225His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.572C>A (p.Pro191His) c.563C>A (p.Pro188His) c.578C>A (p.Pro193His) n.1081C>A c.605C>A (p.Pro202His) n.1208C>A n.1022C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.995C>A n.807C>A n.987C>A n.1522C>A n.1095C>A n.1178C>A n.1027C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331815_45331827del | CA2473712417 | MUTYH | c.554_566del (p.Leu185ProfsTer?) c.971_983del (p.Leu324ProfsTer?) c.961_973del (p.Cys321LeufsTer?) c.956_968del (p.Leu319ProfsTer?) c.938_950del (p.Leu313ProfsTer?) c.955+198_955+210del (n.955+198_955+210del) c.*267_*279del (n.*267_*279del) c.1022_1034del (p.Leu341ProfsTer?) c.1013_1025del (p.Leu338ProfsTer?) c.1526_1538del (p.Leu509ProfsTer?) c.*1164_*1176del (n.*1164_*1176del) c.*635_*647del (n.*635_*647del) c.941_953del (p.Leu314ProfsTer?) c.983_995del (p.Leu328ProfsTer?) c.980_992del (p.Leu327ProfsTer?) n.802_814del n.303_315del c.355_367del (p.Cys119LeufsTer?) c.*751_*763del (n.*751_*763del) n.259_271del c.188-269_188-257del (n.188-269_188-257del) c.177+198_177+210del c.116-2388_116-2376del (n.116-2388_116-2376del) c.567_579del (n.567_579del) c.662_674del (p.Leu221ProfsTer?) c.998_1010del (p.Leu333ProfsTer?) c.560_572del (p.Leu187ProfsTer?) c.551_563del (p.Leu184ProfsTer?) c.566_578del (p.Leu189ProfsTer?) n.1069_1081del c.593_605del (p.Leu198ProfsTer?) n.1196_1208del n.1010_1022del c.422_434del (p.Leu141ProfsTer?) n.983_995del n.795_807del n.975_987del n.1510_1522del n.1083_1095del n.1166_1178del n.1015_1027del | dbSNP |
| 1 | g.45331814G>A | CA340133816 | MUTYH | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.972C>T (p.Leu324=) c.967C>T (p.Pro323Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.955+209C>T (n.955+209C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.952C>T (p.Pro318Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) n.813C>T n.314C>T c.366C>T (p.Leu122=) c.*762C>T (n.*762C>T) n.270C>T c.188-258C>T (n.188-258C>T) c.177+209C>T c.116-2377C>T (n.116-2377C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.1080C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.1207C>T n.1021C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.994C>T n.806C>T n.986C>T n.1521C>T n.1094C>T n.1177C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331814G>C | CA340133817 | MUTYH | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.972C>G (p.Leu324=) c.967C>G (p.Pro323Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.955+209C>G (n.955+209C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.952C>G (p.Pro318Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) n.813C>G n.314C>G c.366C>G (p.Leu122=) c.*762C>G (n.*762C>G) n.270C>G c.188-258C>G (n.188-258C>G) c.177+209C>G c.116-2377C>G (n.116-2377C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.1080C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.1207C>G n.1021C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.994C>G n.806C>G n.986C>G n.1521C>G n.1094C>G n.1177C>G n.1026C>G | |
| 1 | g.45331814G= | CA2473712418 | MUTYH | c.565C= (p.Pro189=) c.982C= (p.Pro328=) c.972C= (p.Leu324=) c.967C= (p.Pro323=) c.949C= (p.Pro317=) c.955+209C= (n.955+209C=) c.*278C= (n.*278C=) c.1033C= (p.Pro345=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1537C= (p.Pro513=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*646C= (n.*646C=) c.952C= (p.Pro318=) c.994C= (p.Pro332=) c.991C= (p.Pro331=) n.813C= n.314C= c.366C= (p.Leu122=) c.*762C= (n.*762C=) n.270C= c.188-258C= (n.188-258C=) c.177+209C= c.116-2377C= (n.116-2377C=) c.578C= (n.578C=) c.673C= (p.Pro225=) c.1009C= (p.Pro337=) c.571C= (p.Pro191=) c.562C= (p.Pro188=) c.577C= (p.Pro193=) n.1080C= c.604C= (p.Pro202=) n.1207C= n.1021C= c.433C= (p.Pro145=) n.994C= n.806C= n.986C= n.1521C= n.1094C= n.1177C= n.1026C= | |
| 1 | g.45331814G>T | CA340133819 | MUTYH | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.972C>A (p.Leu324=) c.967C>A (p.Pro323Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.955+209C>A (n.955+209C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.952C>A (p.Pro318Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) n.813C>A n.314C>A c.366C>A (p.Leu122=) c.*762C>A (n.*762C>A) n.270C>A c.188-258C>A (n.188-258C>A) c.177+209C>A c.116-2377C>A (n.116-2377C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.1080C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.1207C>A n.1021C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.994C>A n.806C>A n.986C>A n.1521C>A n.1094C>A n.1177C>A n.1026C>A | |
| 1 | g.45331815A= | CA2473712419 | MUTYH | c.564T= (p.Pro188=) c.981T= (p.Pro327=) c.971T= (p.Leu324=) c.966T= (p.Pro322=) c.948T= (p.Pro316=) c.955+208T= (n.955+208T=) c.*277T= (n.*277T=) c.1032T= (p.Pro344=) c.1023T= (p.Pro341=) c.1536T= (p.Pro512=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.*645T= (n.*645T=) c.951T= (p.Pro317=) c.993T= (p.Pro331=) c.990T= (p.Pro330=) n.812T= n.313T= c.365T= (p.Leu122=) c.*761T= (n.*761T=) n.269T= c.188-259T= (n.188-259T=) c.177+208T= c.116-2378T= (n.116-2378T=) c.577T= (n.577T=) c.672T= (p.Pro224=) c.1008T= (p.Pro336=) c.570T= (p.Pro190=) c.561T= (p.Pro187=) c.576T= (p.Pro192=) n.1079T= c.603T= (p.Pro201=) n.1206T= n.1020T= c.432T= (p.Pro144=) n.993T= n.805T= n.985T= n.1520T= n.1093T= n.1176T= n.1025T= | |
| 1 | g.45331815A>C | CA417879792 | MUTYH | c.564T>G (p.Pro188=) c.981T>G (p.Pro327=) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.966T>G (p.Pro322=) c.948T>G (p.Pro316=) c.955+208T>G (n.955+208T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.1032T>G (p.Pro344=) c.1023T>G (p.Pro341=) c.1536T>G (p.Pro512=) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.951T>G (p.Pro317=) c.993T>G (p.Pro331=) c.990T>G (p.Pro330=) n.812T>G n.313T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.*761T>G (n.*761T>G) n.269T>G c.188-259T>G (n.188-259T>G) c.177+208T>G c.116-2378T>G (n.116-2378T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.672T>G (p.Pro224=) c.1008T>G (p.Pro336=) c.570T>G (p.Pro190=) c.561T>G (p.Pro187=) c.576T>G (p.Pro192=) n.1079T>G c.603T>G (p.Pro201=) n.1206T>G n.1020T>G c.432T>G (p.Pro144=) n.993T>G n.805T>G n.985T>G n.1520T>G n.1093T>G n.1176T>G n.1025T>G | |
| 1 | g.45331815A>G | CA417879793 | MUTYH | c.564T>C (p.Pro188=) c.981T>C (p.Pro327=) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.966T>C (p.Pro322=) c.948T>C (p.Pro316=) c.955+208T>C (n.955+208T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.1032T>C (p.Pro344=) c.1023T>C (p.Pro341=) c.1536T>C (p.Pro512=) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.951T>C (p.Pro317=) c.993T>C (p.Pro331=) c.990T>C (p.Pro330=) n.812T>C n.313T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.*761T>C (n.*761T>C) n.269T>C c.188-259T>C (n.188-259T>C) c.177+208T>C c.116-2378T>C (n.116-2378T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.672T>C (p.Pro224=) c.1008T>C (p.Pro336=) c.570T>C (p.Pro190=) c.561T>C (p.Pro187=) c.576T>C (p.Pro192=) n.1079T>C c.603T>C (p.Pro201=) n.1206T>C n.1020T>C c.432T>C (p.Pro144=) n.993T>C n.805T>C n.985T>C n.1520T>C n.1093T>C n.1176T>C n.1025T>C | |
| 1 | g.45331815A>T | CA417879794 | MUTYH | c.564T>A (p.Pro188=) c.981T>A (p.Pro327=) c.971T>A (p.Leu324His) c.966T>A (p.Pro322=) c.948T>A (p.Pro316=) c.955+208T>A (n.955+208T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.1032T>A (p.Pro344=) c.1023T>A (p.Pro341=) c.1536T>A (p.Pro512=) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.951T>A (p.Pro317=) c.993T>A (p.Pro331=) c.990T>A (p.Pro330=) n.812T>A n.313T>A c.365T>A (p.Leu122His) c.*761T>A (n.*761T>A) n.269T>A c.188-259T>A (n.188-259T>A) c.177+208T>A c.116-2378T>A (n.116-2378T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.672T>A (p.Pro224=) c.1008T>A (p.Pro336=) c.570T>A (p.Pro190=) c.561T>A (p.Pro187=) c.576T>A (p.Pro192=) n.1079T>A c.603T>A (p.Pro201=) n.1206T>A n.1020T>A c.432T>A (p.Pro144=) n.993T>A n.805T>A n.985T>A n.1520T>A n.1093T>A n.1176T>A n.1025T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331816G>A | CA340133821 | MUTYH | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.970C>T (p.Leu324Phe) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.947C>T (p.Pro316Leu) c.955+207C>T (n.955+207C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.950C>T (p.Pro317Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.811C>T n.312C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) c.*760C>T (n.*760C>T) n.268C>T c.188-260C>T (n.188-260C>T) c.177+207C>T c.116-2379C>T (n.116-2379C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.671C>T (p.Pro224Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.560C>T (p.Pro187Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) n.1078C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.1205C>T n.1019C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.992C>T n.804C>T n.984C>T n.1519C>T n.1092C>T n.1175C>T n.1024C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331816G>C | CA340133823 | MUTYH | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.970C>G (p.Leu324Val) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.947C>G (p.Pro316Arg) c.955+207C>G (n.955+207C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.950C>G (p.Pro317Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.811C>G n.312C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.*760C>G (n.*760C>G) n.268C>G c.188-260C>G (n.188-260C>G) c.177+207C>G c.116-2379C>G (n.116-2379C>G) c.576C>G (n.576C>G) c.671C>G (p.Pro224Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.560C>G (p.Pro187Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) n.1078C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.1205C>G n.1019C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.992C>G n.804C>G n.984C>G n.1519C>G n.1092C>G n.1175C>G n.1024C>G | |
| 1 | g.45331816G= | CA2473712420 | MUTYH | c.563C= (p.Pro188=) c.980C= (p.Pro327=) c.970C= (p.Leu324=) c.965C= (p.Pro322=) c.947C= (p.Pro316=) c.955+207C= (n.955+207C=) c.*276C= (n.*276C=) c.1031C= (p.Pro344=) c.1022C= (p.Pro341=) c.1535C= (p.Pro512=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.*644C= (n.*644C=) c.950C= (p.Pro317=) c.992C= (p.Pro331=) c.989C= (p.Pro330=) n.811C= n.312C= c.364C= (p.Leu122=) c.*760C= (n.*760C=) n.268C= c.188-260C= (n.188-260C=) c.177+207C= c.116-2379C= (n.116-2379C=) c.576C= (n.576C=) c.671C= (p.Pro224=) c.1007C= (p.Pro336=) c.569C= (p.Pro190=) c.560C= (p.Pro187=) c.575C= (p.Pro192=) n.1078C= c.602C= (p.Pro201=) n.1205C= n.1019C= c.431C= (p.Pro144=) n.992C= n.804C= n.984C= n.1519C= n.1092C= n.1175C= n.1024C= | |
| 1 | g.45331816G>T | CA340133825 | MUTYH | c.563C>A (p.Pro188His) c.980C>A (p.Pro327His) c.970C>A (p.Leu324Ile) c.965C>A (p.Pro322His) c.947C>A (p.Pro316His) c.955+207C>A (n.955+207C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1031C>A (p.Pro344His) c.1022C>A (p.Pro341His) c.1535C>A (p.Pro512His) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.950C>A (p.Pro317His) c.992C>A (p.Pro331His) c.989C>A (p.Pro330His) n.811C>A n.312C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) c.*760C>A (n.*760C>A) n.268C>A c.188-260C>A (n.188-260C>A) c.177+207C>A c.116-2379C>A (n.116-2379C>A) c.576C>A (n.576C>A) c.671C>A (p.Pro224His) c.1007C>A (p.Pro336His) c.569C>A (p.Pro190His) c.560C>A (p.Pro187His) c.575C>A (p.Pro192His) n.1078C>A c.602C>A (p.Pro201His) n.1205C>A n.1019C>A c.431C>A (p.Pro144His) n.992C>A n.804C>A n.984C>A n.1519C>A n.1092C>A n.1175C>A n.1024C>A | |
| 1 | g.45331817G>A | CA340133826 | MUTYH | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.969C>T (p.Cys323=) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.946C>T (p.Pro316Ser) c.955+206C>T (n.955+206C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.949C>T (p.Pro317Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.810C>T n.311C>T c.363C>T (p.Cys121=) c.*759C>T (n.*759C>T) n.267C>T c.188-261C>T (n.188-261C>T) c.177+206C>T c.116-2380C>T (n.116-2380C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.670C>T (p.Pro224Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.559C>T (p.Pro187Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) n.1077C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1204C>T n.1018C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.991C>T n.803C>T n.983C>T n.1518C>T n.1091C>T n.1174C>T n.1023C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331817G>C | CA340133827 | MUTYH | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.969C>G (p.Cys323Trp) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.946C>G (p.Pro316Ala) c.955+206C>G (n.955+206C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.949C>G (p.Pro317Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.810C>G n.311C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) c.*759C>G (n.*759C>G) n.267C>G c.188-261C>G (n.188-261C>G) c.177+206C>G c.116-2380C>G (n.116-2380C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.670C>G (p.Pro224Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.559C>G (p.Pro187Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) n.1077C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1204C>G n.1018C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.991C>G n.803C>G n.983C>G n.1518C>G n.1091C>G n.1174C>G n.1023C>G | |
| 1 | g.45331817G>T | CA340133828 | MUTYH | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.946C>A (p.Pro316Thr) c.955+206C>A (n.955+206C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.949C>A (p.Pro317Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.810C>A n.311C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) c.*759C>A (n.*759C>A) n.267C>A c.188-261C>A (n.188-261C>A) c.177+206C>A c.116-2380C>A (n.116-2380C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.670C>A (p.Pro224Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.559C>A (p.Pro187Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) n.1077C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1204C>A n.1018C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.991C>A n.803C>A n.983C>A n.1518C>A n.1091C>A n.1174C>A n.1023C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331818C>A | CA417879795 | MUTYH | c.561G>T (p.Leu187=) c.978G>T (p.Leu326=) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.963G>T (p.Leu321=) c.945G>T (p.Leu315=) c.955+205G>T (n.955+205G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) c.1020G>T (p.Leu340=) c.1533G>T (p.Leu511=) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.948G>T (p.Leu316=) c.990G>T (p.Leu330=) c.987G>T (p.Leu329=) n.809G>T n.310G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) c.*758G>T (n.*758G>T) n.266G>T c.188-262G>T (n.188-262G>T) c.177+205G>T c.116-2381G>T (n.116-2381G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.669G>T (p.Leu223=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.567G>T (p.Leu189=) c.558G>T (p.Leu186=) c.573G>T (p.Leu191=) n.1076G>T c.600G>T (p.Leu200=) n.1203G>T n.1017G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.990G>T n.802G>T n.982G>T n.1517G>T n.1090G>T n.1173G>T n.1022G>T | |
| 1 | g.45331818C>G | CA417879796 | MUTYH | c.561G>C (p.Leu187=) c.978G>C (p.Leu326=) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.963G>C (p.Leu321=) c.945G>C (p.Leu315=) c.955+205G>C (n.955+205G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) c.1020G>C (p.Leu340=) c.1533G>C (p.Leu511=) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.948G>C (p.Leu316=) c.990G>C (p.Leu330=) c.987G>C (p.Leu329=) n.809G>C n.310G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) c.*758G>C (n.*758G>C) n.266G>C c.188-262G>C (n.188-262G>C) c.177+205G>C c.116-2381G>C (n.116-2381G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.669G>C (p.Leu223=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.567G>C (p.Leu189=) c.558G>C (p.Leu186=) c.573G>C (p.Leu191=) n.1076G>C c.600G>C (p.Leu200=) n.1203G>C n.1017G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.990G>C n.802G>C n.982G>C n.1517G>C n.1090G>C n.1173G>C n.1022G>C | |
| 1 | g.45331818C>T | CA417879797 | MUTYH | c.561G>A (p.Leu187=) c.978G>A (p.Leu326=) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.963G>A (p.Leu321=) c.945G>A (p.Leu315=) c.955+205G>A (n.955+205G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) c.1020G>A (p.Leu340=) c.1533G>A (p.Leu511=) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.948G>A (p.Leu316=) c.990G>A (p.Leu330=) c.987G>A (p.Leu329=) n.809G>A n.310G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.*758G>A (n.*758G>A) n.266G>A c.188-262G>A (n.188-262G>A) c.177+205G>A c.116-2381G>A (n.116-2381G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.669G>A (p.Leu223=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.567G>A (p.Leu189=) c.558G>A (p.Leu186=) c.573G>A (p.Leu191=) n.1076G>A c.600G>A (p.Leu200=) n.1203G>A n.1017G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.990G>A n.802G>A n.982G>A n.1517G>A n.1090G>A n.1173G>A n.1022G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331819A= | CA2473712421 | MUTYH | c.560T= (p.Leu187=) c.977T= (p.Leu326=) c.967T= (p.Cys323=) c.962T= (p.Leu321=) c.944T= (p.Leu315=) c.955+204T= (n.955+204T=) c.*273T= (n.*273T=) c.1028T= (p.Leu343=) c.1019T= (p.Leu340=) c.1532T= (p.Leu511=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*641T= (n.*641T=) c.947T= (p.Leu316=) c.989T= (p.Leu330=) c.986T= (p.Leu329=) n.808T= n.309T= c.361T= (p.Cys121=) c.*757T= (n.*757T=) n.265T= c.188-263T= (n.188-263T=) c.177+204T= c.116-2382T= (n.116-2382T=) c.573T= (n.573T=) c.668T= (p.Leu223=) c.1004T= (p.Leu335=) c.566T= (p.Leu189=) c.557T= (p.Leu186=) c.572T= (p.Leu191=) n.1075T= c.599T= (p.Leu200=) n.1202T= n.1016T= c.428T= (p.Leu143=) n.989T= n.801T= n.981T= n.1516T= n.1089T= n.1172T= n.1021T= | |
| 1 | g.45331819A>C | CA340133831 | MUTYH | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.955+204T>G (n.955+204T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) n.808T>G n.309T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) c.*757T>G (n.*757T>G) n.265T>G c.188-263T>G (n.188-263T>G) c.177+204T>G c.116-2382T>G (n.116-2382T>G) c.573T>G (n.573T>G) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) n.1075T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1202T>G n.1016T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.989T>G n.801T>G n.981T>G n.1516T>G n.1089T>G n.1172T>G n.1021T>G | |
| 1 | g.45331819A>G | CA340133832 | MUTYH | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.955+204T>C (n.955+204T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) n.808T>C n.309T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) c.*757T>C (n.*757T>C) n.265T>C c.188-263T>C (n.188-263T>C) c.177+204T>C c.116-2382T>C (n.116-2382T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) n.1075T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1202T>C n.1016T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.989T>C n.801T>C n.981T>C n.1516T>C n.1089T>C n.1172T>C n.1021T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331819A>T | CA340133833 | MUTYH | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.955+204T>A (n.955+204T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.947T>A (p.Leu316Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) n.808T>A n.309T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) c.*757T>A (n.*757T>A) n.265T>A c.188-263T>A (n.188-263T>A) c.177+204T>A c.116-2382T>A (n.116-2382T>A) c.573T>A (n.573T>A) c.668T>A (p.Leu223Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.557T>A (p.Leu186Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) n.1075T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) n.1202T>A n.1016T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.989T>A n.801T>A n.981T>A n.1516T>A n.1089T>A n.1172T>A n.1021T>A | |
| 1 | g.45331820G>A | CA417879798 | MUTYH | c.559C>T (p.Leu187=) c.976C>T (p.Leu326=) c.966C>T (p.Ala322=) c.961C>T (p.Leu321=) c.943C>T (p.Leu315=) c.955+203C>T (n.955+203C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) c.1018C>T (p.Leu340=) c.1531C>T (p.Leu511=) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.946C>T (p.Leu316=) c.988C>T (p.Leu330=) c.985C>T (p.Leu329=) n.807C>T n.308C>T c.360C>T (p.Ala120=) c.*756C>T (n.*756C>T) n.264C>T c.188-264C>T (n.188-264C>T) c.177+203C>T c.116-2383C>T (n.116-2383C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.667C>T (p.Leu223=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.565C>T (p.Leu189=) c.556C>T (p.Leu186=) c.571C>T (p.Leu191=) n.1074C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.1201C>T n.1015C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.988C>T n.800C>T n.980C>T n.1515C>T n.1088C>T n.1171C>T n.1020C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331820G>C | CA340133836 | MUTYH | c.559C>G (p.Leu187Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.966C>G (p.Ala322=) c.961C>G (p.Leu321Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.955+203C>G (n.955+203C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.*1169C>G (n.*1169C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.985C>G (p.Leu329Val) n.807C>G n.308C>G c.360C>G (p.Ala120=) c.*756C>G (n.*756C>G) n.264C>G c.188-264C>G (n.188-264C>G) c.177+203C>G c.116-2383C>G (n.116-2383C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.667C>G (p.Leu223Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.571C>G (p.Leu191Val) n.1074C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.1201C>G n.1015C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.988C>G n.800C>G n.980C>G n.1515C>G n.1088C>G n.1171C>G n.1020C>G |