WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331732_45331832del | CA2697552385 | MUTYH | c.558_658del (p.Leu187SerfsTer?) c.975_1075del (p.Leu326SerfsTer?) c.965_1065del (p.Ala322ValfsTer?) c.960_1060del (p.Leu321SerfsTer?) c.942_1042del (p.Leu315SerfsTer?) c.955+202_956-165del (n.955+202_956-165del) c.*271_*371del (n.*271_*371del) c.1026_1126del (p.Leu343SerfsTer?) c.1017_1117del (p.Leu340SerfsTer?) c.1530_1630del (p.Leu511SerfsTer?) c.*1168_*1268del (n.*1168_*1268del) c.*639_*739del (n.*639_*739del) c.945_1045del (p.Leu316SerfsTer?) c.987_1087del (p.Leu330SerfsTer?) c.984_1084del (p.Leu329SerfsTer?) c.359_459del (p.Ala120ValfsTer?) c.*755_*855del (n.*755_*855del) n.263_363del c.188-265_188-165del (n.188-265_188-165del) c.177+202_178-165del c.116-2384_116-2284del (n.116-2384_116-2284del) c.571_671del (n.571_671del) c.666_766del (p.Leu223SerfsTer?) c.1002_1102del (p.Leu335SerfsTer?) c.564_664del (p.Leu189SerfsTer?) c.555_655del (p.Leu186SerfsTer?) c.570_670del (p.Leu191SerfsTer?) n.1073_1173del c.597_697del (p.Leu200SerfsTer?) n.1200_1300del n.1014_1114del c.426_526del (p.Leu143SerfsTer?) n.987_1087del n.799_899del n.979_1079del n.1514_1614del n.1087_1187del n.1170_1270del n.1019_1119del | ClinVar |
| 1 | g.45331751_45331805del | CA2586964081 | MUTYH | c.577_631del (p.Trp193ProfsTer?) c.994_1048del (p.Trp332ProfsTer?) c.984_1038del (p.Gly329GlnfsTer?) c.979_1033del (p.Trp327ProfsTer?) c.961_1015del (p.Trp321ProfsTer?) c.955+221_956-192del (n.955+221_956-192del) c.*290_*344del (n.*290_*344del) c.1045_1099del (p.Trp349ProfsTer?) c.1036_1090del (p.Trp346ProfsTer?) c.1549_1603del (p.Trp517ProfsTer?) c.*1187_*1241del (n.*1187_*1241del) c.*658_*712del (n.*658_*712del) c.964_1018del (p.Trp322ProfsTer?) c.1006_1060del (p.Trp336ProfsTer?) c.1003_1057del (p.Trp335ProfsTer?) n.825_879del c.378_432del (p.Gly127GlnfsTer?) c.*774_*828del (n.*774_*828del) n.282_336del c.188-246_188-192del (n.188-246_188-192del) c.177+221_178-192del c.116-2365_116-2311del (n.116-2365_116-2311del) c.590_644del (n.590_644del) c.685_739del (p.Trp229ProfsTer?) c.1021_1075del (p.Trp341ProfsTer?) c.583_637del (p.Trp195ProfsTer?) c.574_628del (p.Trp192ProfsTer?) c.589_643del (p.Trp197ProfsTer?) n.1092_1146del c.616_670del (p.Trp206ProfsTer?) n.1219_1273del n.1033_1087del c.445_499del (p.Trp149ProfsTer?) n.1006_1060del n.818_872del n.998_1052del n.1533_1587del n.1106_1160del n.1189_1243del n.1038_1092del | |
| 1 | g.45331750_45331818del | CA2586964083 | MUTYH | c.561_629del (p.Pro188_Pro210del) c.978_1046del (p.Pro327_Pro349del) c.968_1036del (p.Cys323_Pro346delinsSer) c.963_1031del (p.Pro322_Pro344del) c.945_1013del (p.Pro316_Pro338del) c.955+205_956-194del (n.955+205_956-194del) c.*274_*342del (n.*274_*342del) c.1029_1097del (p.Pro344_Pro366del) c.1020_1088del (p.Pro341_Pro363del) c.1533_1601del (p.Pro512_Pro534del) c.*1171_*1239del (n.*1171_*1239del) c.*642_*710del (n.*642_*710del) c.948_1016del (p.Pro317_Pro339del) c.990_1058del (p.Pro331_Pro353del) c.987_1055del (p.Pro330_Pro352del) n.809_877del c.362_430del (p.Cys121_Pro144delinsSer) c.*758_*826del (n.*758_*826del) n.266_334del c.188-262_188-194del (n.188-262_188-194del) c.177+205_178-194del c.116-2381_116-2313del (n.116-2381_116-2313del) c.574_642del (n.574_642del) c.669_737del (p.Pro224_Pro246del) c.1005_1073del (p.Pro336_Pro358del) c.567_635del (p.Pro190_Pro212del) c.558_626del (p.Pro187_Pro209del) c.573_641del (p.Pro192_Pro214del) n.1076_1144del c.600_668del (p.Pro201_Pro223del) n.1203_1271del n.1017_1085del c.429_497del (p.Pro144_Pro166del) n.990_1058del n.802_870del n.982_1050del n.1517_1585del n.1090_1158del n.1173_1241del n.1022_1090del | |
| 1 | g.45331773dup | CA2697552387 | MUTYH | c.609dup (p.Arg204GlnfsTer?) c.1026dup (p.Arg343GlnfsTer?) c.1016dup (p.Glu340ArgfsTer?) c.1011dup (p.Arg338GlnfsTer?) c.993dup (p.Arg332GlnfsTer?) c.956-214dup (n.956-214dup) c.*322dup (n.*322dup) c.1077dup (p.Arg360GlnfsTer?) c.1068dup (p.Arg357GlnfsTer?) c.1581dup (p.Arg528GlnfsTer?) c.*1219dup (n.*1219dup) c.*690dup (n.*690dup) c.996dup (p.Arg333GlnfsTer?) c.1038dup (p.Arg347GlnfsTer?) c.1035dup (p.Arg346GlnfsTer?) n.857dup c.410dup (p.Glu138ArgfsTer?) c.*806dup (n.*806dup) n.314dup c.188-214dup (n.188-214dup) c.178-214dup c.116-2333dup (n.116-2333dup) c.622dup (n.622dup) c.717dup (p.Arg240GlnfsTer?) c.1053dup (p.Arg352GlnfsTer?) c.615dup (p.Arg206GlnfsTer?) c.606dup (p.Arg203GlnfsTer?) c.621dup (p.Arg208GlnfsTer?) n.1124dup c.648dup (p.Arg217GlnfsTer?) n.1251dup n.1065dup c.477dup (p.Arg160GlnfsTer?) n.1038dup n.850dup n.1030dup n.1565dup n.1138dup n.1221dup n.1070dup | ClinVar |
| 1 | g.45331772G>A | CA340133663 | MUTYH | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1014C>T (p.Ser338=) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.956-216C>T (n.956-216C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.855C>T n.356C>T c.408C>T (p.Ser136=) c.*804C>T (n.*804C>T) n.312C>T c.188-216C>T (n.188-216C>T) c.178-216C>T c.116-2335C>T (n.116-2335C>T) c.620C>T (n.620C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1122C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1249C>T n.1063C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.1036C>T n.848C>T n.1028C>T n.1563C>T n.1136C>T n.1219C>T n.1068C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331772G>C | CA340133665 | MUTYH | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1014C>G (p.Ser338=) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.956-216C>G (n.956-216C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.855C>G n.356C>G c.408C>G (p.Ser136=) c.*804C>G (n.*804C>G) n.312C>G c.188-216C>G (n.188-216C>G) c.178-216C>G c.116-2335C>G (n.116-2335C>G) c.620C>G (n.620C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1122C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1249C>G n.1063C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.1036C>G n.848C>G n.1028C>G n.1563C>G n.1136C>G n.1219C>G n.1068C>G | |
| 1 | g.45331772G= | CA1148224272 | MUTYH | c.607C= (p.Pro203=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1014C= (p.Ser338=) c.1009C= (p.Pro337=) c.991C= (p.Pro331=) c.956-216C= (n.956-216C=) c.*320C= (n.*320C=) c.1075C= (p.Pro359=) c.1066C= (p.Pro356=) c.1579C= (p.Pro527=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*688C= (n.*688C=) c.994C= (p.Pro332=) c.1036C= (p.Pro346=) c.1033C= (p.Pro345=) n.855C= n.356C= c.408C= (p.Ser136=) c.*804C= (n.*804C=) n.312C= c.188-216C= (n.188-216C=) c.178-216C= c.116-2335C= (n.116-2335C=) c.620C= (n.620C=) c.715C= (p.Pro239=) c.1051C= (p.Pro351=) c.613C= (p.Pro205=) c.604C= (p.Pro202=) c.619C= (p.Pro207=) n.1122C= c.646C= (p.Pro216=) n.1249C= n.1063C= c.475C= (p.Pro159=) n.1036C= n.848C= n.1028C= n.1563C= n.1136C= n.1219C= n.1068C= | |
| 1 | g.45331772G>T | CA012067 | MUTYH | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1014C>A (p.Ser338=) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.956-216C>A (n.956-216C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.855C>A n.356C>A c.408C>A (p.Ser136=) c.*804C>A (n.*804C>A) n.312C>A c.188-216C>A (n.188-216C>A) c.178-216C>A c.116-2335C>A (n.116-2335C>A) c.620C>A (n.620C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1122C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1249C>A n.1063C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.1036C>A n.848C>A n.1028C>A n.1563C>A n.1136C>A n.1219C>A n.1068C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331772_45331774delinsGGA | CA2473712395 | MUTYH | c.605_607delinsTCC (p.Phe202=) c.1022_1024delinsTCC (p.Phe341=) c.1012_1014delinsTCC (p.Ser338=) c.1007_1009delinsTCC (p.Phe336=) c.989_991delinsTCC (p.Phe330=) c.956-218_956-216delinsTCC (n.956-218_956-216delinsTCC) c.*318_*320delinsTCC (n.*318_*320delinsTCC) c.1073_1075delinsTCC (p.Phe358=) c.1064_1066delinsTCC (p.Phe355=) c.1577_1579delinsTCC (p.Phe526=) c.*1215_*1217delinsTCC (n.*1215_*1217delinsTCC) c.*686_*688delinsTCC (n.*686_*688delinsTCC) c.992_994delinsTCC (p.Phe331=) c.1034_1036delinsTCC (p.Phe345=) c.1031_1033delinsTCC (p.Phe344=) n.853_855delinsTCC n.354_356delinsTCC c.406_408delinsTCC (p.Ser136=) c.*802_*804delinsTCC (n.*802_*804delinsTCC) n.310_312delinsTCC c.188-218_188-216delinsTCC (n.188-218_188-216delinsTCC) c.178-218_178-216delinsTCC c.116-2337_116-2335delinsTCC (n.116-2337_116-2335delinsTCC) c.618_620delinsTCC (n.618_620delinsTCC) c.713_715delinsTCC (p.Phe238=) c.1049_1051delinsTCC (p.Phe350=) c.611_613delinsTCC (p.Phe204=) c.602_604delinsTCC (p.Phe201=) c.617_619delinsTCC (p.Phe206=) n.1120_1122delinsTCC c.644_646delinsTCC (p.Phe215=) n.1247_1249delinsTCC n.1061_1063delinsTCC c.473_475delinsTCC (p.Phe158=) n.1034_1036delinsTCC n.846_848delinsTCC n.1026_1028delinsTCC n.1561_1563delinsTCC n.1134_1136delinsTCC n.1217_1219delinsTCC n.1066_1068delinsTCC | |
| 1 | g.45331772_45331774delinsTGT | CA16617157 | MUTYH | c.605_607delinsACA (p.Phe202_Pro203delinsTyrThr) c.1022_1024delinsACA (p.Phe341_Pro342delinsTyrThr) c.1012_1014delinsACA (p.Ser338Thr) c.1007_1009delinsACA (p.Phe336_Pro337delinsTyrThr) c.989_991delinsACA (p.Phe330_Pro331delinsTyrThr) c.956-218_956-216delinsACA (n.956-218_956-216delinsACA) c.*318_*320delinsACA (n.*318_*320delinsACA) c.1073_1075delinsACA (p.Phe358_Pro359delinsTyrThr) c.1064_1066delinsACA (p.Phe355_Pro356delinsTyrThr) c.1577_1579delinsACA (p.Phe526_Pro527delinsTyrThr) c.*1215_*1217delinsACA (n.*1215_*1217delinsACA) c.*686_*688delinsACA (n.*686_*688delinsACA) c.992_994delinsACA (p.Phe331_Pro332delinsTyrThr) c.1034_1036delinsACA (p.Phe345_Pro346delinsTyrThr) c.1031_1033delinsACA (p.Phe344_Pro345delinsTyrThr) n.853_855delinsACA n.354_356delinsACA c.406_408delinsACA (p.Ser136Thr) c.*802_*804delinsACA (n.*802_*804delinsACA) n.310_312delinsACA c.188-218_188-216delinsACA (n.188-218_188-216delinsACA) c.178-218_178-216delinsACA c.116-2337_116-2335delinsACA (n.116-2337_116-2335delinsACA) c.618_620delinsACA (n.618_620delinsACA) c.713_715delinsACA (p.Phe238_Pro239delinsTyrThr) c.1049_1051delinsACA (p.Phe350_Pro351delinsTyrThr) c.611_613delinsACA (p.Phe204_Pro205delinsTyrThr) c.602_604delinsACA (p.Phe201_Pro202delinsTyrThr) c.617_619delinsACA (p.Phe206_Pro207delinsTyrThr) n.1120_1122delinsACA c.644_646delinsACA (p.Phe215_Pro216delinsTyrThr) n.1247_1249delinsACA n.1061_1063delinsACA c.473_475delinsACA (p.Phe158_Pro159delinsTyrThr) n.1034_1036delinsACA n.846_848delinsACA n.1026_1028delinsACA n.1561_1563delinsACA n.1134_1136delinsACA n.1217_1219delinsACA n.1066_1068delinsACA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331773G>A | CA339446 | MUTYH | c.606C>T (p.Phe202=) c.1023C>T (p.Phe341=) c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.1008C>T (p.Phe336=) c.990C>T (p.Phe330=) c.956-217C>T (n.956-217C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) c.1065C>T (p.Phe355=) c.1578C>T (p.Phe526=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.993C>T (p.Phe331=) c.1035C>T (p.Phe345=) c.1032C>T (p.Phe344=) n.854C>T n.355C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) n.311C>T c.188-217C>T (n.188-217C>T) c.178-217C>T c.116-2336C>T (n.116-2336C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.714C>T (p.Phe238=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.612C>T (p.Phe204=) c.603C>T (p.Phe201=) c.618C>T (p.Phe206=) n.1121C>T c.645C>T (p.Phe215=) n.1248C>T n.1062C>T c.474C>T (p.Phe158=) n.1035C>T n.847C>T n.1027C>T n.1562C>T n.1135C>T n.1218C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331773G>C | CA340133668 | MUTYH | c.606C>G (p.Phe202Leu) c.1023C>G (p.Phe341Leu) c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.956-217C>G (n.956-217C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1578C>G (p.Phe526Leu) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) n.854C>G n.355C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*803C>G (n.*803C>G) n.311C>G c.188-217C>G (n.188-217C>G) c.178-217C>G c.116-2336C>G (n.116-2336C>G) c.619C>G (n.619C>G) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.612C>G (p.Phe204Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) n.1121C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) n.1248C>G n.1062C>G c.474C>G (p.Phe158Leu) n.1035C>G n.847C>G n.1027C>G n.1562C>G n.1135C>G n.1218C>G n.1067C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331773G= | CA2473712396 | MUTYH | c.606C= (p.Phe202=) c.1023C= (p.Phe341=) c.1013C= (p.Ser338=) c.1008C= (p.Phe336=) c.990C= (p.Phe330=) c.956-217C= (n.956-217C=) c.*319C= (n.*319C=) c.1074C= (p.Phe358=) c.1065C= (p.Phe355=) c.1578C= (p.Phe526=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*687C= (n.*687C=) c.993C= (p.Phe331=) c.1035C= (p.Phe345=) c.1032C= (p.Phe344=) n.854C= n.355C= c.407C= (p.Ser136=) c.*803C= (n.*803C=) n.311C= c.188-217C= (n.188-217C=) c.178-217C= c.116-2336C= (n.116-2336C=) c.619C= (n.619C=) c.714C= (p.Phe238=) c.1050C= (p.Phe350=) c.612C= (p.Phe204=) c.603C= (p.Phe201=) c.618C= (p.Phe206=) n.1121C= c.645C= (p.Phe215=) n.1248C= n.1062C= c.474C= (p.Phe158=) n.1035C= n.847C= n.1027C= n.1562C= n.1135C= n.1218C= n.1067C= | |
| 1 | g.45331773G>T | CA340133670 | MUTYH | c.606C>A (p.Phe202Leu) c.1023C>A (p.Phe341Leu) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) c.956-217C>A (n.956-217C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1578C>A (p.Phe526Leu) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) n.854C>A n.355C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*803C>A (n.*803C>A) n.311C>A c.188-217C>A (n.188-217C>A) c.178-217C>A c.116-2336C>A (n.116-2336C>A) c.619C>A (n.619C>A) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.612C>A (p.Phe204Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) n.1121C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) n.1248C>A n.1062C>A c.474C>A (p.Phe158Leu) n.1035C>A n.847C>A n.1027C>A n.1562C>A n.1135C>A n.1218C>A n.1067C>A | |
| 1 | g.45331774A= | CA2473712397 | MUTYH | c.605T= (p.Phe202=) c.1022T= (p.Phe341=) c.1012T= (p.Ser338=) c.1007T= (p.Phe336=) c.989T= (p.Phe330=) c.956-218T= (n.956-218T=) c.*318T= (n.*318T=) c.1073T= (p.Phe358=) c.1064T= (p.Phe355=) c.1577T= (p.Phe526=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*686T= (n.*686T=) c.992T= (p.Phe331=) c.1034T= (p.Phe345=) c.1031T= (p.Phe344=) n.853T= n.354T= c.406T= (p.Ser136=) c.*802T= (n.*802T=) n.310T= c.188-218T= (n.188-218T=) c.178-218T= c.116-2337T= (n.116-2337T=) c.618T= (n.618T=) c.713T= (p.Phe238=) c.1049T= (p.Phe350=) c.611T= (p.Phe204=) c.602T= (p.Phe201=) c.617T= (p.Phe206=) n.1120T= c.644T= (p.Phe215=) n.1247T= n.1061T= c.473T= (p.Phe158=) n.1034T= n.846T= n.1026T= n.1561T= n.1134T= n.1217T= n.1066T= | |
| 1 | g.45331774A>C | CA340133676 | MUTYH | c.605T>G (p.Phe202Cys) c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.956-218T>G (n.956-218T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1031T>G (p.Phe344Cys) n.853T>G n.354T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*802T>G (n.*802T>G) n.310T>G c.188-218T>G (n.188-218T>G) c.178-218T>G c.116-2337T>G (n.116-2337T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) c.611T>G (p.Phe204Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) n.1120T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) n.1247T>G n.1061T>G c.473T>G (p.Phe158Cys) n.1034T>G n.846T>G n.1026T>G n.1561T>G n.1134T>G n.1217T>G n.1066T>G | |
| 1 | g.45331774A>G | CA340133672 | MUTYH | c.605T>C (p.Phe202Ser) c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.956-218T>C (n.956-218T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1031T>C (p.Phe344Ser) n.853T>C n.354T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*802T>C (n.*802T>C) n.310T>C c.188-218T>C (n.188-218T>C) c.178-218T>C c.116-2337T>C (n.116-2337T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) c.611T>C (p.Phe204Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) n.1120T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) n.1247T>C n.1061T>C c.473T>C (p.Phe158Ser) n.1034T>C n.846T>C n.1026T>C n.1561T>C n.1134T>C n.1217T>C n.1066T>C | dbSNP |
| 1 | g.45331774A>T | CA340133674 | MUTYH | c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.956-218T>A (n.956-218T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1031T>A (p.Phe344Tyr) n.853T>A n.354T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*802T>A (n.*802T>A) n.310T>A c.188-218T>A (n.188-218T>A) c.178-218T>A c.116-2337T>A (n.116-2337T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) c.611T>A (p.Phe204Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.1120T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.1247T>A n.1061T>A c.473T>A (p.Phe158Tyr) n.1034T>A n.846T>A n.1026T>A n.1561T>A n.1134T>A n.1217T>A n.1066T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331775A= | CA1148224273 | MUTYH | c.604T= (p.Phe202=) c.1021T= (p.Phe341=) c.1011T= (p.Thr337=) c.1006T= (p.Phe336=) c.988T= (p.Phe330=) c.956-219T= (n.956-219T=) c.*317T= (n.*317T=) c.1072T= (p.Phe358=) c.1063T= (p.Phe355=) c.1576T= (p.Phe526=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.*685T= (n.*685T=) c.991T= (p.Phe331=) c.1033T= (p.Phe345=) c.1030T= (p.Phe344=) n.852T= n.353T= c.405T= (p.Thr135=) c.*801T= (n.*801T=) n.309T= c.188-219T= (n.188-219T=) c.178-219T= c.116-2338T= (n.116-2338T=) c.617T= (n.617T=) c.712T= (p.Phe238=) c.1048T= (p.Phe350=) c.610T= (p.Phe204=) c.601T= (p.Phe201=) c.616T= (p.Phe206=) n.1119T= c.643T= (p.Phe215=) n.1246T= n.1060T= c.472T= (p.Phe158=) n.1033T= n.845T= n.1025T= n.1560T= n.1133T= n.1216T= n.1065T= | |
| 1 | g.45331775A>C | CA340133678 | MUTYH | c.604T>G (p.Phe202Val) c.1021T>G (p.Phe341Val) c.1011T>G (p.Thr337=) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.956-219T>G (n.956-219T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.1576T>G (p.Phe526Val) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.991T>G (p.Phe331Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1030T>G (p.Phe344Val) n.852T>G n.353T>G c.405T>G (p.Thr135=) c.*801T>G (n.*801T>G) n.309T>G c.188-219T>G (n.188-219T>G) c.178-219T>G c.116-2338T>G (n.116-2338T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.712T>G (p.Phe238Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.610T>G (p.Phe204Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.616T>G (p.Phe206Val) n.1119T>G c.643T>G (p.Phe215Val) n.1246T>G n.1060T>G c.472T>G (p.Phe158Val) n.1033T>G n.845T>G n.1025T>G n.1560T>G n.1133T>G n.1216T>G n.1065T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331775A>G | CA012057 | MUTYH | c.604T>C (p.Phe202Leu) c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.1011T>C (p.Thr337=) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.956-219T>C (n.956-219T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1030T>C (p.Phe344Leu) n.852T>C n.353T>C c.405T>C (p.Thr135=) c.*801T>C (n.*801T>C) n.309T>C c.188-219T>C (n.188-219T>C) c.178-219T>C c.116-2338T>C (n.116-2338T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.610T>C (p.Phe204Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) n.1119T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) n.1246T>C n.1060T>C c.472T>C (p.Phe158Leu) n.1033T>C n.845T>C n.1025T>C n.1560T>C n.1133T>C n.1216T>C n.1065T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331775A>T | CA340133681 | MUTYH | c.604T>A (p.Phe202Ile) c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.1011T>A (p.Thr337=) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.956-219T>A (n.956-219T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1030T>A (p.Phe344Ile) n.852T>A n.353T>A c.405T>A (p.Thr135=) c.*801T>A (n.*801T>A) n.309T>A c.188-219T>A (n.188-219T>A) c.178-219T>A c.116-2338T>A (n.116-2338T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) c.610T>A (p.Phe204Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) n.1119T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) n.1246T>A n.1060T>A c.472T>A (p.Phe158Ile) n.1033T>A n.845T>A n.1025T>A n.1560T>A n.1133T>A n.1216T>A n.1065T>A | |
| 1 | g.45331776G>A | CA417879769 | MUTYH | c.603C>T (p.Asn201=) c.1020C>T (p.Asn340=) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.1005C>T (p.Asn335=) c.987C>T (p.Asn329=) c.956-220C>T (n.956-220C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.1071C>T (p.Asn357=) c.1062C>T (p.Asn354=) c.1575C>T (p.Asn525=) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.990C>T (p.Asn330=) c.1032C>T (p.Asn344=) c.1029C>T (p.Asn343=) n.851C>T n.352C>T c.404C>T (p.Thr135Ile) c.*800C>T (n.*800C>T) n.308C>T c.188-220C>T (n.188-220C>T) c.178-220C>T c.116-2339C>T (n.116-2339C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.711C>T (p.Asn237=) c.1047C>T (p.Asn349=) c.609C>T (p.Asn203=) c.600C>T (p.Asn200=) c.615C>T (p.Asn205=) n.1118C>T c.642C>T (p.Asn214=) n.1245C>T n.1059C>T c.471C>T (p.Asn157=) n.1032C>T n.844C>T n.1024C>T n.1559C>T n.1132C>T n.1215C>T n.1064C>T | |
| 1 | g.45331776G>C | CA340133683 | MUTYH | c.603C>G (p.Asn201Lys) c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.1005C>G (p.Asn335Lys) c.987C>G (p.Asn329Lys) c.956-220C>G (n.956-220C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.1062C>G (p.Asn354Lys) c.1575C>G (p.Asn525Lys) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.990C>G (p.Asn330Lys) c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.1029C>G (p.Asn343Lys) n.851C>G n.352C>G c.404C>G (p.Thr135Ser) c.*800C>G (n.*800C>G) n.308C>G c.188-220C>G (n.188-220C>G) c.178-220C>G c.116-2339C>G (n.116-2339C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.1047C>G (p.Asn349Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) c.600C>G (p.Asn200Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) n.1118C>G c.642C>G (p.Asn214Lys) n.1245C>G n.1059C>G c.471C>G (p.Asn157Lys) n.1032C>G n.844C>G n.1024C>G n.1559C>G n.1132C>G n.1215C>G n.1064C>G | |
| 1 | g.45331776G>T | CA340133685 | MUTYH | c.603C>A (p.Asn201Lys) c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.1005C>A (p.Asn335Lys) c.987C>A (p.Asn329Lys) c.956-220C>A (n.956-220C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.1062C>A (p.Asn354Lys) c.1575C>A (p.Asn525Lys) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.990C>A (p.Asn330Lys) c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.1029C>A (p.Asn343Lys) n.851C>A n.352C>A c.404C>A (p.Thr135Asn) c.*800C>A (n.*800C>A) n.308C>A c.188-220C>A (n.188-220C>A) c.178-220C>A c.116-2339C>A (n.116-2339C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.1047C>A (p.Asn349Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) c.600C>A (p.Asn200Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) n.1118C>A c.642C>A (p.Asn214Lys) n.1245C>A n.1059C>A c.471C>A (p.Asn157Lys) n.1032C>A n.844C>A n.1024C>A n.1559C>A n.1132C>A n.1215C>A n.1064C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331777T>A | CA340133687 | MUTYH | c.602A>T (p.Asn201Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.956-221A>T (n.956-221A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1061A>T (p.Asn354Ile) c.1574A>T (p.Asn525Ile) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.989A>T (p.Asn330Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1028A>T (p.Asn343Ile) n.850A>T n.351A>T c.403A>T (p.Thr135Ser) c.*799A>T (n.*799A>T) n.307A>T c.188-221A>T (n.188-221A>T) c.178-221A>T c.116-2340A>T (n.116-2340A>T) c.615A>T (n.615A>T) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.1117A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) n.1244A>T n.1058A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) n.1031A>T n.843A>T n.1023A>T n.1558A>T n.1131A>T n.1214A>T n.1063A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331777T>C | CA060255 | MUTYH | c.602A>G (p.Asn201Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.956-221A>G (n.956-221A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1061A>G (p.Asn354Ser) c.1574A>G (p.Asn525Ser) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.989A>G (p.Asn330Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1028A>G (p.Asn343Ser) n.850A>G n.351A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.*799A>G (n.*799A>G) n.307A>G c.188-221A>G (n.188-221A>G) c.178-221A>G c.116-2340A>G (n.116-2340A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.1117A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) n.1244A>G n.1058A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) n.1031A>G n.843A>G n.1023A>G n.1558A>G n.1131A>G n.1214A>G n.1063A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331777T>G | CA340133689 | MUTYH | c.602A>C (p.Asn201Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.956-221A>C (n.956-221A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1061A>C (p.Asn354Thr) c.1574A>C (p.Asn525Thr) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.989A>C (p.Asn330Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1028A>C (p.Asn343Thr) n.850A>C n.351A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.*799A>C (n.*799A>C) n.307A>C c.188-221A>C (n.188-221A>C) c.178-221A>C c.116-2340A>C (n.116-2340A>C) c.615A>C (n.615A>C) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.1117A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) n.1244A>C n.1058A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) n.1031A>C n.843A>C n.1023A>C n.1558A>C n.1131A>C n.1214A>C n.1063A>C | dbSNP |
| 1 | g.45331777T= | CA2473712398 | MUTYH | c.602A= (p.Asn201=) c.1019A= (p.Asn340=) c.1009A= (p.Thr337=) c.1004A= (p.Asn335=) c.986A= (p.Asn329=) c.956-221A= (n.956-221A=) c.*315A= (n.*315A=) c.1070A= (p.Asn357=) c.1061A= (p.Asn354=) c.1574A= (p.Asn525=) c.*1212A= (n.*1212A=) c.*683A= (n.*683A=) c.989A= (p.Asn330=) c.1031A= (p.Asn344=) c.1028A= (p.Asn343=) n.850A= n.351A= c.403A= (p.Thr135=) c.*799A= (n.*799A=) n.307A= c.188-221A= (n.188-221A=) c.178-221A= c.116-2340A= (n.116-2340A=) c.615A= (n.615A=) c.710A= (p.Asn237=) c.1046A= (p.Asn349=) c.608A= (p.Asn203=) c.599A= (p.Asn200=) c.614A= (p.Asn205=) n.1117A= c.641A= (p.Asn214=) n.1244A= n.1058A= c.470A= (p.Asn157=) n.1031A= n.843A= n.1023A= n.1558A= n.1131A= n.1214A= n.1063A= | |
| 1 | g.45331778T>A | CA340133690 | MUTYH | c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.1008A>T (p.Ser336=) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.956-222A>T (n.956-222A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1060A>T (p.Asn354Tyr) c.1573A>T (p.Asn525Tyr) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.988A>T (p.Asn330Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) n.849A>T n.350A>T c.402A>T (p.Ser134=) c.*798A>T (n.*798A>T) n.306A>T c.188-222A>T (n.188-222A>T) c.178-222A>T c.116-2341A>T (n.116-2341A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.1116A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.1243A>T n.1057A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.1030A>T n.842A>T n.1022A>T n.1557A>T n.1130A>T n.1213A>T n.1062A>T | |
| 1 | g.45331778T>C | CA340133691 | MUTYH | c.601A>G (p.Asn201Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.1008A>G (p.Ser336=) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.956-222A>G (n.956-222A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1060A>G (p.Asn354Asp) c.1573A>G (p.Asn525Asp) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.988A>G (p.Asn330Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1027A>G (p.Asn343Asp) n.849A>G n.350A>G c.402A>G (p.Ser134=) c.*798A>G (n.*798A>G) n.306A>G c.188-222A>G (n.188-222A>G) c.178-222A>G c.116-2341A>G (n.116-2341A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.1116A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) n.1243A>G n.1057A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) n.1030A>G n.842A>G n.1022A>G n.1557A>G n.1130A>G n.1213A>G n.1062A>G | ClinVar |
| 1 | g.45331778T>G | CA340133692 | MUTYH | c.601A>C (p.Asn201His) c.1018A>C (p.Asn340His) c.1008A>C (p.Ser336=) c.1003A>C (p.Asn335His) c.985A>C (p.Asn329His) c.956-222A>C (n.956-222A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.1060A>C (p.Asn354His) c.1573A>C (p.Asn525His) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.988A>C (p.Asn330His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.1027A>C (p.Asn343His) n.849A>C n.350A>C c.402A>C (p.Ser134=) c.*798A>C (n.*798A>C) n.306A>C c.188-222A>C (n.188-222A>C) c.178-222A>C c.116-2341A>C (n.116-2341A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.709A>C (p.Asn237His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.607A>C (p.Asn203His) c.598A>C (p.Asn200His) c.613A>C (p.Asn205His) n.1116A>C c.640A>C (p.Asn214His) n.1243A>C n.1057A>C c.469A>C (p.Asn157His) n.1030A>C n.842A>C n.1022A>C n.1557A>C n.1130A>C n.1213A>C n.1062A>C | |
| 1 | g.45331779G>A | CA417879770 | MUTYH | c.600C>T (p.Val200=) c.1017C>T (p.Val339=) c.1007C>T (p.Ser336Leu) c.1002C>T (p.Val334=) c.984C>T (p.Val328=) c.956-223C>T (n.956-223C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.1068C>T (p.Val356=) c.1059C>T (p.Val353=) c.1572C>T (p.Val524=) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.987C>T (p.Val329=) c.1029C>T (p.Val343=) c.1026C>T (p.Val342=) n.848C>T n.349C>T c.401C>T (p.Ser134Leu) c.*797C>T (n.*797C>T) n.305C>T c.188-223C>T (n.188-223C>T) c.178-223C>T c.116-2342C>T (n.116-2342C>T) c.613C>T (n.613C>T) c.708C>T (p.Val236=) c.1044C>T (p.Val348=) c.606C>T (p.Val202=) c.597C>T (p.Val199=) c.612C>T (p.Val204=) n.1115C>T c.639C>T (p.Val213=) n.1242C>T n.1056C>T c.468C>T (p.Val156=) n.1029C>T n.841C>T n.1021C>T n.1556C>T n.1129C>T n.1212C>T n.1061C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331779G>C | CA417879771 | MUTYH | c.600C>G (p.Val200=) c.1017C>G (p.Val339=) c.1007C>G (p.Ser336Ter) c.1002C>G (p.Val334=) c.984C>G (p.Val328=) c.956-223C>G (n.956-223C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.1068C>G (p.Val356=) c.1059C>G (p.Val353=) c.1572C>G (p.Val524=) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.987C>G (p.Val329=) c.1029C>G (p.Val343=) c.1026C>G (p.Val342=) n.848C>G n.349C>G c.401C>G (p.Ser134Ter) c.*797C>G (n.*797C>G) n.305C>G c.188-223C>G (n.188-223C>G) c.178-223C>G c.116-2342C>G (n.116-2342C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.708C>G (p.Val236=) c.1044C>G (p.Val348=) c.606C>G (p.Val202=) c.597C>G (p.Val199=) c.612C>G (p.Val204=) n.1115C>G c.639C>G (p.Val213=) n.1242C>G n.1056C>G c.468C>G (p.Val156=) n.1029C>G n.841C>G n.1021C>G n.1556C>G n.1129C>G n.1212C>G n.1061C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331779G>T | CA417879772 | MUTYH | c.600C>A (p.Val200=) c.1017C>A (p.Val339=) c.1007C>A (p.Ser336Ter) c.1002C>A (p.Val334=) c.984C>A (p.Val328=) c.956-223C>A (n.956-223C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.1068C>A (p.Val356=) c.1059C>A (p.Val353=) c.1572C>A (p.Val524=) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.987C>A (p.Val329=) c.1029C>A (p.Val343=) c.1026C>A (p.Val342=) n.848C>A n.349C>A c.401C>A (p.Ser134Ter) c.*797C>A (n.*797C>A) n.305C>A c.188-223C>A (n.188-223C>A) c.178-223C>A c.116-2342C>A (n.116-2342C>A) c.613C>A (n.613C>A) c.708C>A (p.Val236=) c.1044C>A (p.Val348=) c.606C>A (p.Val202=) c.597C>A (p.Val199=) c.612C>A (p.Val204=) n.1115C>A c.639C>A (p.Val213=) n.1242C>A n.1056C>A c.468C>A (p.Val156=) n.1029C>A n.841C>A n.1021C>A n.1556C>A n.1129C>A n.1212C>A n.1061C>A | dbSNP |
| 1 | g.45331780A= | CA2473712399 | MUTYH | c.599T= (p.Val200=) c.1016T= (p.Val339=) c.1006T= (p.Ser336=) c.1001T= (p.Val334=) c.983T= (p.Val328=) c.956-224T= (n.956-224T=) c.*312T= (n.*312T=) c.1067T= (p.Val356=) c.1058T= (p.Val353=) c.1571T= (p.Val524=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.*680T= (n.*680T=) c.986T= (p.Val329=) c.1028T= (p.Val343=) c.1025T= (p.Val342=) n.847T= n.348T= c.400T= (p.Ser134=) c.*796T= (n.*796T=) n.304T= c.188-224T= (n.188-224T=) c.178-224T= c.116-2343T= (n.116-2343T=) c.612T= (n.612T=) c.707T= (p.Val236=) c.1043T= (p.Val348=) c.605T= (p.Val202=) c.596T= (p.Val199=) c.611T= (p.Val204=) n.1114T= c.638T= (p.Val213=) n.1241T= n.1055T= c.467T= (p.Val156=) n.1028T= n.840T= n.1020T= n.1555T= n.1128T= n.1211T= n.1060T= | |
| 1 | g.45331780A>C | CA340133695 | MUTYH | c.599T>G (p.Val200Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.956-224T>G (n.956-224T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.986T>G (p.Val329Gly) c.1028T>G (p.Val343Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) n.847T>G n.348T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) c.*796T>G (n.*796T>G) n.304T>G c.188-224T>G (n.188-224T>G) c.178-224T>G c.116-2343T>G (n.116-2343T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) c.596T>G (p.Val199Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.1114T>G c.638T>G (p.Val213Gly) n.1241T>G n.1055T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.1028T>G n.840T>G n.1020T>G n.1555T>G n.1128T>G n.1211T>G n.1060T>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331780A>T | CA340133693 | MUTYH | c.599T>A (p.Val200Asp) c.1016T>A (p.Val339Asp) c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.956-224T>A (n.956-224T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.1067T>A (p.Val356Asp) c.1058T>A (p.Val353Asp) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.986T>A (p.Val329Asp) c.1028T>A (p.Val343Asp) c.1025T>A (p.Val342Asp) n.847T>A n.348T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) c.*796T>A (n.*796T>A) n.304T>A c.188-224T>A (n.188-224T>A) c.178-224T>A c.116-2343T>A (n.116-2343T>A) c.612T>A (n.612T>A) c.707T>A (p.Val236Asp) c.1043T>A (p.Val348Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) c.596T>A (p.Val199Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) n.1114T>A c.638T>A (p.Val213Asp) n.1241T>A n.1055T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.1028T>A n.840T>A n.1020T>A n.1555T>A n.1128T>A n.1211T>A n.1060T>A | dbSNP |
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| 1 | g.45331781C= | CA2473712400 | MUTYH | c.598G= (p.Val200=) c.1015G= (p.Val339=) c.1005G= (p.Trp335=) c.1000G= (p.Val334=) c.982G= (p.Val328=) c.956-225G= (n.956-225G=) c.*311G= (n.*311G=) c.1066G= (p.Val356=) c.1057G= (p.Val353=) c.1570G= (p.Val524=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.*679G= (n.*679G=) c.985G= (p.Val329=) c.1027G= (p.Val343=) c.1024G= (p.Val342=) n.846G= n.347G= c.399G= (p.Trp133=) c.*795G= (n.*795G=) n.303G= c.188-225G= (n.188-225G=) c.178-225G= c.116-2344G= (n.116-2344G=) c.611G= (n.611G=) c.706G= (p.Val236=) c.1042G= (p.Val348=) c.604G= (p.Val202=) c.595G= (p.Val199=) c.610G= (p.Val204=) n.1113G= c.637G= (p.Val213=) n.1240G= n.1054G= c.466G= (p.Val156=) n.1027G= n.839G= n.1019G= n.1554G= n.1127G= n.1210G= n.1059G= | |
| 1 | g.45331781C>G | CA340133699 | MUTYH | c.598G>C (p.Val200Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.1005G>C (p.Trp335Cys) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.956-225G>C (n.956-225G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.985G>C (p.Val329Leu) c.1027G>C (p.Val343Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) n.846G>C n.347G>C c.399G>C (p.Trp133Cys) c.*795G>C (n.*795G>C) n.303G>C c.188-225G>C (n.188-225G>C) c.178-225G>C c.116-2344G>C (n.116-2344G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) c.595G>C (p.Val199Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.1113G>C c.637G>C (p.Val213Leu) n.1240G>C n.1054G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.1027G>C n.839G>C n.1019G>C n.1554G>C n.1127G>C n.1210G>C n.1059G>C | |
| 1 | g.45331781C>T | CA21836372 | MUTYH | c.598G>A (p.Val200Ile) c.1015G>A (p.Val339Ile) c.1005G>A (p.Trp335Ter) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.956-225G>A (n.956-225G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.985G>A (p.Val329Ile) c.1027G>A (p.Val343Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) n.846G>A n.347G>A c.399G>A (p.Trp133Ter) c.*795G>A (n.*795G>A) n.303G>A c.188-225G>A (n.188-225G>A) c.178-225G>A c.116-2344G>A (n.116-2344G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.706G>A (p.Val236Ile) c.1042G>A (p.Val348Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) c.595G>A (p.Val199Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) n.1113G>A c.637G>A (p.Val213Ile) n.1240G>A n.1054G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.1027G>A n.839G>A n.1019G>A n.1554G>A n.1127G>A n.1210G>A n.1059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331782C>A | CA417879773 | MUTYH | c.597G>T (p.Val199=) c.1014G>T (p.Val338=) c.1004G>T (p.Trp335Leu) c.999G>T (p.Val333=) c.981G>T (p.Val327=) c.956-226G>T (n.956-226G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.1065G>T (p.Val355=) c.1056G>T (p.Val352=) c.1569G>T (p.Val523=) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.984G>T (p.Val328=) c.1026G>T (p.Val342=) c.1023G>T (p.Val341=) n.845G>T n.346G>T c.398G>T (p.Trp133Leu) c.*794G>T (n.*794G>T) n.302G>T c.188-226G>T (n.188-226G>T) c.178-226G>T c.116-2345G>T (n.116-2345G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.705G>T (p.Val235=) c.1041G>T (p.Val347=) c.603G>T (p.Val201=) c.594G>T (p.Val198=) c.609G>T (p.Val203=) n.1112G>T c.636G>T (p.Val212=) n.1239G>T n.1053G>T c.465G>T (p.Val155=) n.1026G>T n.838G>T n.1018G>T n.1553G>T n.1126G>T n.1209G>T n.1058G>T | ClinVar |
| 1 | g.45331782C= | CA2473712401 | MUTYH | c.597G= (p.Val199=) c.1014G= (p.Val338=) c.1004G= (p.Trp335=) c.999G= (p.Val333=) c.981G= (p.Val327=) c.956-226G= (n.956-226G=) c.*310G= (n.*310G=) c.1065G= (p.Val355=) c.1056G= (p.Val352=) c.1569G= (p.Val523=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*678G= (n.*678G=) c.984G= (p.Val328=) c.1026G= (p.Val342=) c.1023G= (p.Val341=) n.845G= n.346G= c.398G= (p.Trp133=) c.*794G= (n.*794G=) n.302G= c.188-226G= (n.188-226G=) c.178-226G= c.116-2345G= (n.116-2345G=) c.610G= (n.610G=) c.705G= (p.Val235=) c.1041G= (p.Val347=) c.603G= (p.Val201=) c.594G= (p.Val198=) c.609G= (p.Val203=) n.1112G= c.636G= (p.Val212=) n.1239G= n.1053G= c.465G= (p.Val155=) n.1026G= n.838G= n.1018G= n.1553G= n.1126G= n.1209G= n.1058G= | |
| 1 | g.45331782C>G | CA10577719 | MUTYH | c.597G>C (p.Val199=) c.1014G>C (p.Val338=) c.1004G>C (p.Trp335Ser) c.999G>C (p.Val333=) c.981G>C (p.Val327=) c.956-226G>C (n.956-226G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.1065G>C (p.Val355=) c.1056G>C (p.Val352=) c.1569G>C (p.Val523=) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.984G>C (p.Val328=) c.1026G>C (p.Val342=) c.1023G>C (p.Val341=) n.845G>C n.346G>C c.398G>C (p.Trp133Ser) c.*794G>C (n.*794G>C) n.302G>C c.188-226G>C (n.188-226G>C) c.178-226G>C c.116-2345G>C (n.116-2345G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.705G>C (p.Val235=) c.1041G>C (p.Val347=) c.603G>C (p.Val201=) c.594G>C (p.Val198=) c.609G>C (p.Val203=) n.1112G>C c.636G>C (p.Val212=) n.1239G>C n.1053G>C c.465G>C (p.Val155=) n.1026G>C n.838G>C n.1018G>C n.1553G>C n.1126G>C n.1209G>C n.1058G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331782C>T | CA417879774 | MUTYH | c.597G>A (p.Val199=) c.1014G>A (p.Val338=) c.1004G>A (p.Trp335Ter) c.999G>A (p.Val333=) c.981G>A (p.Val327=) c.956-226G>A (n.956-226G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.1065G>A (p.Val355=) c.1056G>A (p.Val352=) c.1569G>A (p.Val523=) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.984G>A (p.Val328=) c.1026G>A (p.Val342=) c.1023G>A (p.Val341=) n.845G>A n.346G>A c.398G>A (p.Trp133Ter) c.*794G>A (n.*794G>A) n.302G>A c.188-226G>A (n.188-226G>A) c.178-226G>A c.116-2345G>A (n.116-2345G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.705G>A (p.Val235=) c.1041G>A (p.Val347=) c.603G>A (p.Val201=) c.594G>A (p.Val198=) c.609G>A (p.Val203=) n.1112G>A c.636G>A (p.Val212=) n.1239G>A n.1053G>A c.465G>A (p.Val155=) n.1026G>A n.838G>A n.1018G>A n.1553G>A n.1126G>A n.1209G>A n.1058G>A | |
| 1 | g.45331783A>C | CA340133702 | MUTYH | c.596T>G (p.Val199Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.1003T>G (p.Trp335Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.980T>G (p.Val327Gly) c.956-227T>G (n.956-227T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*677T>G (n.*677T>G) c.983T>G (p.Val328Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.844T>G n.345T>G c.397T>G (p.Trp133Gly) c.*793T>G (n.*793T>G) n.301T>G c.188-227T>G (n.188-227T>G) c.178-227T>G c.116-2346T>G (n.116-2346T>G) c.609T>G (n.609T>G) c.704T>G (p.Val235Gly) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.1111T>G c.635T>G (p.Val212Gly) n.1238T>G n.1052T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.1025T>G n.837T>G n.1017T>G n.1552T>G n.1125T>G n.1208T>G n.1057T>G | dbSNP |
| 1 | g.45331783A>G | CA340133703 | MUTYH | c.596T>C (p.Val199Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.1003T>C (p.Trp335Arg) c.998T>C (p.Val333Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.956-227T>C (n.956-227T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) c.983T>C (p.Val328Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.844T>C n.345T>C c.397T>C (p.Trp133Arg) c.*793T>C (n.*793T>C) n.301T>C c.188-227T>C (n.188-227T>C) c.178-227T>C c.116-2346T>C (n.116-2346T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.704T>C (p.Val235Ala) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.1111T>C c.635T>C (p.Val212Ala) n.1238T>C n.1052T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.1025T>C n.837T>C n.1017T>C n.1552T>C n.1125T>C n.1208T>C n.1057T>C | gnomAD v4 |