UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331732_45331832del | CA2697552385 | MUTYH | c.558_658del (p.Leu187SerfsTer?) c.975_1075del (p.Leu326SerfsTer?) c.965_1065del (p.Ala322ValfsTer?) c.960_1060del (p.Leu321SerfsTer?) c.942_1042del (p.Leu315SerfsTer?) c.955+202_956-165del (n.955+202_956-165del) c.*271_*371del (n.*271_*371del) c.1026_1126del (p.Leu343SerfsTer?) c.1017_1117del (p.Leu340SerfsTer?) c.1530_1630del (p.Leu511SerfsTer?) c.*1168_*1268del (n.*1168_*1268del) c.*639_*739del (n.*639_*739del) c.945_1045del (p.Leu316SerfsTer?) c.987_1087del (p.Leu330SerfsTer?) c.984_1084del (p.Leu329SerfsTer?) c.359_459del (p.Ala120ValfsTer?) c.*755_*855del (n.*755_*855del) n.263_363del c.188-265_188-165del (n.188-265_188-165del) c.177+202_178-165del c.116-2384_116-2284del (n.116-2384_116-2284del) c.571_671del (n.571_671del) c.666_766del (p.Leu223SerfsTer?) c.1002_1102del (p.Leu335SerfsTer?) c.564_664del (p.Leu189SerfsTer?) c.555_655del (p.Leu186SerfsTer?) c.570_670del (p.Leu191SerfsTer?) n.1073_1173del c.597_697del (p.Leu200SerfsTer?) n.1200_1300del n.1014_1114del c.426_526del (p.Leu143SerfsTer?) n.987_1087del n.799_899del n.979_1079del n.1514_1614del n.1087_1187del n.1170_1270del n.1019_1119del | ClinVar |
| 1 | g.45331751_45331805del | CA2586964081 | MUTYH | c.577_631del (p.Trp193ProfsTer?) c.994_1048del (p.Trp332ProfsTer?) c.984_1038del (p.Gly329GlnfsTer?) c.979_1033del (p.Trp327ProfsTer?) c.961_1015del (p.Trp321ProfsTer?) c.955+221_956-192del (n.955+221_956-192del) c.*290_*344del (n.*290_*344del) c.1045_1099del (p.Trp349ProfsTer?) c.1036_1090del (p.Trp346ProfsTer?) c.1549_1603del (p.Trp517ProfsTer?) c.*1187_*1241del (n.*1187_*1241del) c.*658_*712del (n.*658_*712del) c.964_1018del (p.Trp322ProfsTer?) c.1006_1060del (p.Trp336ProfsTer?) c.1003_1057del (p.Trp335ProfsTer?) n.825_879del c.378_432del (p.Gly127GlnfsTer?) c.*774_*828del (n.*774_*828del) n.282_336del c.188-246_188-192del (n.188-246_188-192del) c.177+221_178-192del c.116-2365_116-2311del (n.116-2365_116-2311del) c.590_644del (n.590_644del) c.685_739del (p.Trp229ProfsTer?) c.1021_1075del (p.Trp341ProfsTer?) c.583_637del (p.Trp195ProfsTer?) c.574_628del (p.Trp192ProfsTer?) c.589_643del (p.Trp197ProfsTer?) n.1092_1146del c.616_670del (p.Trp206ProfsTer?) n.1219_1273del n.1033_1087del c.445_499del (p.Trp149ProfsTer?) n.1006_1060del n.818_872del n.998_1052del n.1533_1587del n.1106_1160del n.1189_1243del n.1038_1092del | |
| 1 | g.45331750_45331818del | CA2586964083 | MUTYH | c.561_629del (p.Pro188_Pro210del) c.978_1046del (p.Pro327_Pro349del) c.968_1036del (p.Cys323_Pro346delinsSer) c.963_1031del (p.Pro322_Pro344del) c.945_1013del (p.Pro316_Pro338del) c.955+205_956-194del (n.955+205_956-194del) c.*274_*342del (n.*274_*342del) c.1029_1097del (p.Pro344_Pro366del) c.1020_1088del (p.Pro341_Pro363del) c.1533_1601del (p.Pro512_Pro534del) c.*1171_*1239del (n.*1171_*1239del) c.*642_*710del (n.*642_*710del) c.948_1016del (p.Pro317_Pro339del) c.990_1058del (p.Pro331_Pro353del) c.987_1055del (p.Pro330_Pro352del) n.809_877del c.362_430del (p.Cys121_Pro144delinsSer) c.*758_*826del (n.*758_*826del) n.266_334del c.188-262_188-194del (n.188-262_188-194del) c.177+205_178-194del c.116-2381_116-2313del (n.116-2381_116-2313del) c.574_642del (n.574_642del) c.669_737del (p.Pro224_Pro246del) c.1005_1073del (p.Pro336_Pro358del) c.567_635del (p.Pro190_Pro212del) c.558_626del (p.Pro187_Pro209del) c.573_641del (p.Pro192_Pro214del) n.1076_1144del c.600_668del (p.Pro201_Pro223del) n.1203_1271del n.1017_1085del c.429_497del (p.Pro144_Pro166del) n.990_1058del n.802_870del n.982_1050del n.1517_1585del n.1090_1158del n.1173_1241del n.1022_1090del | |
| 1 | g.45331760_45331763dup | CA2580063027 | MUTYH | c.619_622dup (p.Arg208GlnfsTer?) c.1036_1039dup (p.Arg347GlnfsTer?) c.1026_1029dup (p.Ala344SerfsTer?) c.1021_1024dup (p.Arg342GlnfsTer?) c.1003_1006dup (p.Arg336GlnfsTer?) c.956-204_956-201dup (n.956-204_956-201dup) c.*332_*335dup (n.*332_*335dup) c.1087_1090dup (p.Arg364GlnfsTer?) c.1078_1081dup (p.Arg361GlnfsTer?) c.1591_1594dup (p.Arg532GlnfsTer?) c.*1229_*1232dup (n.*1229_*1232dup) c.*700_*703dup (n.*700_*703dup) c.1006_1009dup (p.Arg337GlnfsTer?) c.1048_1051dup (p.Arg351GlnfsTer?) c.1045_1048dup (p.Arg350GlnfsTer?) n.867_870dup c.420_423dup (p.Ala142SerfsTer?) c.*816_*819dup (n.*816_*819dup) n.324_327dup c.188-204_188-201dup (n.188-204_188-201dup) c.178-204_178-201dup c.116-2323_116-2320dup (n.116-2323_116-2320dup) c.632_635dup (n.632_635dup) c.727_730dup (p.Arg244GlnfsTer?) c.1063_1066dup (p.Arg356GlnfsTer?) c.625_628dup (p.Arg210GlnfsTer?) c.616_619dup (p.Arg207GlnfsTer?) c.631_634dup (p.Arg212GlnfsTer?) n.1134_1137dup c.658_661dup (p.Arg221GlnfsTer?) n.1261_1264dup n.1075_1078dup c.487_490dup (p.Arg164GlnfsTer?) n.1048_1051dup n.860_863dup n.1040_1043dup n.1575_1578dup n.1148_1151dup n.1231_1234dup n.1080_1083dup | ClinVar |
| 1 | g.45331763C>A | CA340133627 | MUTYH | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.956-207G>T (n.956-207G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.864G>T c.417G>T (p.Arg139Ser) c.*813G>T (n.*813G>T) n.321G>T c.188-207G>T (n.188-207G>T) c.178-207G>T c.116-2326G>T (n.116-2326G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1131G>T c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1258G>T n.1072G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.1045G>T n.857G>T n.1037G>T n.1572G>T n.1145G>T n.1228G>T n.1077G>T | |
| 1 | g.45331763C= | CA2473712390 | MUTYH | c.616G= (p.Ala206=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1023G= (p.Arg341=) c.1018G= (p.Ala340=) c.1000G= (p.Ala334=) c.956-207G= (n.956-207G=) c.*329G= (n.*329G=) c.1084G= (p.Ala362=) c.1075G= (p.Ala359=) c.1588G= (p.Ala530=) c.*1226G= (n.*1226G=) c.*697G= (n.*697G=) c.1003G= (p.Ala335=) c.1045G= (p.Ala349=) c.1042G= (p.Ala348=) n.864G= c.417G= (p.Arg139=) c.*813G= (n.*813G=) n.321G= c.188-207G= (n.188-207G=) c.178-207G= c.116-2326G= (n.116-2326G=) c.629G= (n.629G=) c.724G= (p.Ala242=) c.1060G= (p.Ala354=) c.622G= (p.Ala208=) c.613G= (p.Ala205=) c.628G= (p.Ala210=) n.1131G= c.655G= (p.Ala219=) n.1258G= n.1072G= c.484G= (p.Ala162=) n.1045G= n.857G= n.1037G= n.1572G= n.1145G= n.1228G= n.1077G= | |
| 1 | g.45331763C>G | CA340133629 | MUTYH | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.956-207G>C (n.956-207G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.864G>C c.417G>C (p.Arg139Ser) c.*813G>C (n.*813G>C) n.321G>C c.188-207G>C (n.188-207G>C) c.178-207G>C c.116-2326G>C (n.116-2326G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1131G>C c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1258G>C n.1072G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.1045G>C n.857G>C n.1037G>C n.1572G>C n.1145G>C n.1228G>C n.1077G>C | |
| 1 | g.45331763C>T | CA340133630 | MUTYH | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1023G>A (p.Arg341=) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.956-207G>A (n.956-207G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.864G>A c.417G>A (p.Arg139=) c.*813G>A (n.*813G>A) n.321G>A c.188-207G>A (n.188-207G>A) c.178-207G>A c.116-2326G>A (n.116-2326G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1131G>A c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1258G>A n.1072G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.1045G>A n.857G>A n.1037G>A n.1572G>A n.1145G>A n.1228G>A n.1077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331764C>A | CA340133632 | MUTYH | c.615G>T (p.Lys205Asn) c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.1022G>T (p.Arg341Met) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.999G>T (p.Lys333Asn) c.956-208G>T (n.956-208G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1587G>T (p.Lys529Asn) c.*1225G>T (n.*1225G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) n.863G>T c.416G>T (p.Arg139Met) c.*812G>T (n.*812G>T) n.320G>T c.188-208G>T (n.188-208G>T) c.178-208G>T c.116-2327G>T (n.116-2327G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) c.621G>T (p.Lys207Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.627G>T (p.Lys209Asn) n.1130G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) n.1257G>T n.1071G>T c.483G>T (p.Lys161Asn) n.1044G>T n.856G>T n.1036G>T n.1571G>T n.1144G>T n.1227G>T n.1076G>T | |
| 1 | g.45331764C= | CA2473712391 | MUTYH | c.615G= (p.Lys205=) c.1032G= (p.Lys344=) c.1022G= (p.Arg341=) c.1017G= (p.Lys339=) c.999G= (p.Lys333=) c.956-208G= (n.956-208G=) c.*328G= (n.*328G=) c.1083G= (p.Lys361=) c.1074G= (p.Lys358=) c.1587G= (p.Lys529=) c.*1225G= (n.*1225G=) c.*696G= (n.*696G=) c.1002G= (p.Lys334=) c.1044G= (p.Lys348=) c.1041G= (p.Lys347=) n.863G= c.416G= (p.Arg139=) c.*812G= (n.*812G=) n.320G= c.188-208G= (n.188-208G=) c.178-208G= c.116-2327G= (n.116-2327G=) c.628G= (n.628G=) c.723G= (p.Lys241=) c.1059G= (p.Lys353=) c.621G= (p.Lys207=) c.612G= (p.Lys204=) c.627G= (p.Lys209=) n.1130G= c.654G= (p.Lys218=) n.1257G= n.1071G= c.483G= (p.Lys161=) n.1044G= n.856G= n.1036G= n.1571G= n.1144G= n.1227G= n.1076G= | |
| 1 | g.45331764C>G | CA340133633 | MUTYH | c.615G>C (p.Lys205Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.956-208G>C (n.956-208G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.863G>C c.416G>C (p.Arg139Thr) c.*812G>C (n.*812G>C) n.320G>C c.188-208G>C (n.188-208G>C) c.178-208G>C c.116-2327G>C (n.116-2327G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) n.1130G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.1257G>C n.1071G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) n.1044G>C n.856G>C n.1036G>C n.1571G>C n.1144G>C n.1227G>C n.1076G>C | |
| 1 | g.45331764C>T | CA10577718 | MUTYH | c.615G>A (p.Lys205=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.1017G>A (p.Lys339=) c.999G>A (p.Lys333=) c.956-208G>A (n.956-208G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.1041G>A (p.Lys347=) n.863G>A c.416G>A (p.Arg139Lys) c.*812G>A (n.*812G>A) n.320G>A c.188-208G>A (n.188-208G>A) c.178-208G>A c.116-2327G>A (n.116-2327G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.723G>A (p.Lys241=) c.1059G>A (p.Lys353=) c.621G>A (p.Lys207=) c.612G>A (p.Lys204=) c.627G>A (p.Lys209=) n.1130G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.1257G>A n.1071G>A c.483G>A (p.Lys161=) n.1044G>A n.856G>A n.1036G>A n.1571G>A n.1144G>A n.1227G>A n.1076G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331765T>A | CA340133635 | MUTYH | c.614A>T (p.Lys205Met) c.1031A>T (p.Lys344Met) c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.998A>T (p.Lys333Met) c.956-209A>T (n.956-209A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1586A>T (p.Lys529Met) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*695A>T (n.*695A>T) c.1001A>T (p.Lys334Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) n.862A>T c.415A>T (p.Arg139Trp) c.*811A>T (n.*811A>T) n.319A>T c.188-209A>T (n.188-209A>T) c.178-209A>T c.116-2328A>T (n.116-2328A>T) c.627A>T (n.627A>T) c.722A>T (p.Lys241Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) c.620A>T (p.Lys207Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.626A>T (p.Lys209Met) n.1129A>T c.653A>T (p.Lys218Met) n.1256A>T n.1070A>T c.482A>T (p.Lys161Met) n.1043A>T n.855A>T n.1035A>T n.1570A>T n.1143A>T n.1226A>T n.1075A>T | |
| 1 | g.45331765T>C | CA340133637 | MUTYH | c.614A>G (p.Lys205Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.956-209A>G (n.956-209A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*695A>G (n.*695A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.862A>G c.415A>G (p.Arg139Gly) c.*811A>G (n.*811A>G) n.319A>G c.188-209A>G (n.188-209A>G) c.178-209A>G c.116-2328A>G (n.116-2328A>G) c.627A>G (n.627A>G) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.620A>G (p.Lys207Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.626A>G (p.Lys209Arg) n.1129A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) n.1256A>G n.1070A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) n.1043A>G n.855A>G n.1035A>G n.1570A>G n.1143A>G n.1226A>G n.1075A>G | |
| 1 | g.45331765T>G | CA340133639 | MUTYH | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1021A>C (p.Arg341=) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.956-209A>C (n.956-209A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.862A>C c.415A>C (p.Arg139=) c.*811A>C (n.*811A>C) n.319A>C c.188-209A>C (n.188-209A>C) c.178-209A>C c.116-2328A>C (n.116-2328A>C) c.627A>C (n.627A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) n.1129A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1256A>C n.1070A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.1043A>C n.855A>C n.1035A>C n.1570A>C n.1143A>C n.1226A>C n.1075A>C | |
| 1 | g.45331766T>A | CA340133641 | MUTYH | c.613A>T (p.Lys205Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.956-210A>T (n.956-210A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.861A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) c.*810A>T (n.*810A>T) n.318A>T c.188-210A>T (n.188-210A>T) c.178-210A>T c.116-2329A>T (n.116-2329A>T) c.626A>T (n.626A>T) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.619A>T (p.Lys207Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.625A>T (p.Lys209Ter) n.1128A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) n.1255A>T n.1069A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) n.1042A>T n.854A>T n.1034A>T n.1569A>T n.1142A>T n.1225A>T n.1074A>T | |
| 1 | g.45331766T>C | CA340133642 | MUTYH | c.613A>G (p.Lys205Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.1020A>G (p.Glu340=) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.956-210A>G (n.956-210A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.861A>G c.414A>G (p.Glu138=) c.*810A>G (n.*810A>G) n.318A>G c.188-210A>G (n.188-210A>G) c.178-210A>G c.116-2329A>G (n.116-2329A>G) c.626A>G (n.626A>G) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.619A>G (p.Lys207Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.625A>G (p.Lys209Glu) n.1128A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) n.1255A>G n.1069A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.1042A>G n.854A>G n.1034A>G n.1569A>G n.1142A>G n.1225A>G n.1074A>G | |
| 1 | g.45331766T>G | CA340133644 | MUTYH | c.613A>C (p.Lys205Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.956-210A>C (n.956-210A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.861A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) c.*810A>C (n.*810A>C) n.318A>C c.188-210A>C (n.188-210A>C) c.178-210A>C c.116-2329A>C (n.116-2329A>C) c.626A>C (n.626A>C) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.619A>C (p.Lys207Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.625A>C (p.Lys209Gln) n.1128A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) n.1255A>C n.1069A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.1042A>C n.854A>C n.1034A>C n.1569A>C n.1142A>C n.1225A>C n.1074A>C | |
| 1 | g.45331767T>A | CA340133648 | MUTYH | c.612A>T (p.Arg204Ser) c.1029A>T (p.Arg343Ser) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) c.956-211A>T (n.956-211A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.1080A>T (p.Arg360Ser) c.1071A>T (p.Arg357Ser) c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.999A>T (p.Arg333Ser) c.1041A>T (p.Arg347Ser) c.1038A>T (p.Arg346Ser) n.860A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.*809A>T (n.*809A>T) n.317A>T c.188-211A>T (n.188-211A>T) c.178-211A>T c.116-2330A>T (n.116-2330A>T) c.625A>T (n.625A>T) c.720A>T (p.Arg240Ser) c.1056A>T (p.Arg352Ser) c.618A>T (p.Arg206Ser) c.609A>T (p.Arg203Ser) c.624A>T (p.Arg208Ser) n.1127A>T c.651A>T (p.Arg217Ser) n.1254A>T n.1068A>T c.480A>T (p.Arg160Ser) n.1041A>T n.853A>T n.1033A>T n.1568A>T n.1141A>T n.1224A>T n.1073A>T | |
| 1 | g.45331767T>C | CA417879764 | MUTYH | c.612A>G (p.Arg204=) c.1029A>G (p.Arg343=) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1014A>G (p.Arg338=) c.996A>G (p.Arg332=) c.956-211A>G (n.956-211A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.1080A>G (p.Arg360=) c.1071A>G (p.Arg357=) c.1584A>G (p.Arg528=) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.999A>G (p.Arg333=) c.1041A>G (p.Arg347=) c.1038A>G (p.Arg346=) n.860A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.*809A>G (n.*809A>G) n.317A>G c.188-211A>G (n.188-211A>G) c.178-211A>G c.116-2330A>G (n.116-2330A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.720A>G (p.Arg240=) c.1056A>G (p.Arg352=) c.618A>G (p.Arg206=) c.609A>G (p.Arg203=) c.624A>G (p.Arg208=) n.1127A>G c.651A>G (p.Arg217=) n.1254A>G n.1068A>G c.480A>G (p.Arg160=) n.1041A>G n.853A>G n.1033A>G n.1568A>G n.1141A>G n.1224A>G n.1073A>G | |
| 1 | g.45331767T>G | CA340133646 | MUTYH | c.612A>C (p.Arg204Ser) c.1029A>C (p.Arg343Ser) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) c.956-211A>C (n.956-211A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1080A>C (p.Arg360Ser) c.1071A>C (p.Arg357Ser) c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.999A>C (p.Arg333Ser) c.1041A>C (p.Arg347Ser) c.1038A>C (p.Arg346Ser) n.860A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.*809A>C (n.*809A>C) n.317A>C c.188-211A>C (n.188-211A>C) c.178-211A>C c.116-2330A>C (n.116-2330A>C) c.625A>C (n.625A>C) c.720A>C (p.Arg240Ser) c.1056A>C (p.Arg352Ser) c.618A>C (p.Arg206Ser) c.609A>C (p.Arg203Ser) c.624A>C (p.Arg208Ser) n.1127A>C c.651A>C (p.Arg217Ser) n.1254A>C n.1068A>C c.480A>C (p.Arg160Ser) n.1041A>C n.853A>C n.1033A>C n.1568A>C n.1141A>C n.1224A>C n.1073A>C | |
| 1 | g.45331768C>A | CA340133650 | MUTYH | c.611G>T (p.Arg204Ile) c.1028G>T (p.Arg343Ile) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1013G>T (p.Arg338Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) c.956-212G>T (n.956-212G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.1070G>T (p.Arg357Ile) c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.998G>T (p.Arg333Ile) c.1040G>T (p.Arg347Ile) c.1037G>T (p.Arg346Ile) n.859G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.*808G>T (n.*808G>T) n.316G>T c.188-212G>T (n.188-212G>T) c.178-212G>T c.116-2331G>T (n.116-2331G>T) c.624G>T (n.624G>T) c.719G>T (p.Arg240Ile) c.1055G>T (p.Arg352Ile) c.617G>T (p.Arg206Ile) c.608G>T (p.Arg203Ile) c.623G>T (p.Arg208Ile) n.1126G>T c.650G>T (p.Arg217Ile) n.1253G>T n.1067G>T c.479G>T (p.Arg160Ile) n.1040G>T n.852G>T n.1032G>T n.1567G>T n.1140G>T n.1223G>T n.1072G>T | COSMIC |
| 1 | g.45331768C= | CA2473712392 | MUTYH | c.611G= (p.Arg204=) c.1028G= (p.Arg343=) c.1018G= (p.Glu340=) c.1013G= (p.Arg338=) c.995G= (p.Arg332=) c.956-212G= (n.956-212G=) c.*324G= (n.*324G=) c.1079G= (p.Arg360=) c.1070G= (p.Arg357=) c.1583G= (p.Arg528=) c.*1221G= (n.*1221G=) c.*692G= (n.*692G=) c.998G= (p.Arg333=) c.1040G= (p.Arg347=) c.1037G= (p.Arg346=) n.859G= c.412G= (p.Glu138=) c.*808G= (n.*808G=) n.316G= c.188-212G= (n.188-212G=) c.178-212G= c.116-2331G= (n.116-2331G=) c.624G= (n.624G=) c.719G= (p.Arg240=) c.1055G= (p.Arg352=) c.617G= (p.Arg206=) c.608G= (p.Arg203=) c.623G= (p.Arg208=) n.1126G= c.650G= (p.Arg217=) n.1253G= n.1067G= c.479G= (p.Arg160=) n.1040G= n.852G= n.1032G= n.1567G= n.1140G= n.1223G= n.1072G= | |
| 1 | g.45331768C>G | CA012077 | MUTYH | c.611G>C (p.Arg204Thr) c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) c.956-212G>C (n.956-212G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1070G>C (p.Arg357Thr) c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.998G>C (p.Arg333Thr) c.1040G>C (p.Arg347Thr) c.1037G>C (p.Arg346Thr) n.859G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.*808G>C (n.*808G>C) n.316G>C c.188-212G>C (n.188-212G>C) c.178-212G>C c.116-2331G>C (n.116-2331G>C) c.624G>C (n.624G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.1055G>C (p.Arg352Thr) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.608G>C (p.Arg203Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) n.1126G>C c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1253G>C n.1067G>C c.479G>C (p.Arg160Thr) n.1040G>C n.852G>C n.1032G>C n.1567G>C n.1140G>C n.1223G>C n.1072G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331768C>T | CA340133651 | MUTYH | c.611G>A (p.Arg204Lys) c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) c.956-212G>A (n.956-212G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1070G>A (p.Arg357Lys) c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.998G>A (p.Arg333Lys) c.1040G>A (p.Arg347Lys) c.1037G>A (p.Arg346Lys) n.859G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.*808G>A (n.*808G>A) n.316G>A c.188-212G>A (n.188-212G>A) c.178-212G>A c.116-2331G>A (n.116-2331G>A) c.624G>A (n.624G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.1055G>A (p.Arg352Lys) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.608G>A (p.Arg203Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) n.1126G>A c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1253G>A n.1067G>A c.479G>A (p.Arg160Lys) n.1040G>A n.852G>A n.1032G>A n.1567G>A n.1140G>A n.1223G>A n.1072G>A | |
| 1 | g.45331768_45331769delinsCT | CA2473712393 | MUTYH | c.610_611delinsAG (p.Arg204=) c.1027_1028delinsAG (p.Arg343=) c.1017_1018delinsAG (p.Pro339=) c.1012_1013delinsAG (p.Arg338=) c.994_995delinsAG (p.Arg332=) c.956-213_956-212delinsAG (n.956-213_956-212delinsAG) c.*323_*324delinsAG (n.*323_*324delinsAG) c.1078_1079delinsAG (p.Arg360=) c.1069_1070delinsAG (p.Arg357=) c.1582_1583delinsAG (p.Arg528=) c.*1220_*1221delinsAG (n.*1220_*1221delinsAG) c.*691_*692delinsAG (n.*691_*692delinsAG) c.997_998delinsAG (p.Arg333=) c.1039_1040delinsAG (p.Arg347=) c.1036_1037delinsAG (p.Arg346=) n.858_859delinsAG c.411_412delinsAG (p.Pro137=) c.*807_*808delinsAG (n.*807_*808delinsAG) n.315_316delinsAG c.188-213_188-212delinsAG (n.188-213_188-212delinsAG) c.178-213_178-212delinsAG c.116-2332_116-2331delinsAG (n.116-2332_116-2331delinsAG) c.623_624delinsAG (n.623_624delinsAG) c.718_719delinsAG (p.Arg240=) c.1054_1055delinsAG (p.Arg352=) c.616_617delinsAG (p.Arg206=) c.607_608delinsAG (p.Arg203=) c.622_623delinsAG (p.Arg208=) n.1125_1126delinsAG c.649_650delinsAG (p.Arg217=) n.1252_1253delinsAG n.1066_1067delinsAG c.478_479delinsAG (p.Arg160=) n.1039_1040delinsAG n.851_852delinsAG n.1031_1032delinsAG n.1566_1567delinsAG n.1139_1140delinsAG n.1222_1223delinsAG n.1071_1072delinsAG | |
| 1 | g.45331769del | CA16040737 | MUTYH | c.610del (p.Arg204GlufsTer?) c.1027del (p.Arg343GlufsTer?) c.1017del (p.Glu340LysfsTer?) c.1012del (p.Arg338GlufsTer?) c.994del (p.Arg332GlufsTer?) c.956-213del (n.956-213del) c.*323del (n.*323del) c.1078del (p.Arg360GlufsTer?) c.1069del (p.Arg357GlufsTer?) c.1582del (p.Arg528GlufsTer?) c.*1220del (n.*1220del) c.*691del (n.*691del) c.997del (p.Arg333GlufsTer?) c.1039del (p.Arg347GlufsTer?) c.1036del (p.Arg346GlufsTer?) n.858del c.411del (p.Glu138LysfsTer?) c.*807del (n.*807del) n.315del c.188-213del (n.188-213del) c.178-213del c.116-2332del (n.116-2332del) c.623del (n.623del) c.718del (p.Arg240GlufsTer?) c.1054del (p.Arg352GlufsTer?) c.616del (p.Arg206GlufsTer?) c.607del (p.Arg203GlufsTer?) c.622del (p.Arg208GlufsTer?) n.1125del c.649del (p.Arg217GlufsTer?) n.1252del n.1066del c.478del (p.Arg160GlufsTer?) n.1039del n.851del n.1031del n.1566del n.1139del n.1222del n.1071del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331769T>A | CA340133654 | MUTYH | c.610A>T (p.Arg204Ter) c.1027A>T (p.Arg343Ter) c.1017A>T (p.Pro339=) c.1012A>T (p.Arg338Ter) c.994A>T (p.Arg332Ter) c.956-213A>T (n.956-213A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.1069A>T (p.Arg357Ter) c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.997A>T (p.Arg333Ter) c.1039A>T (p.Arg347Ter) c.1036A>T (p.Arg346Ter) n.858A>T c.411A>T (p.Pro137=) c.*807A>T (n.*807A>T) n.315A>T c.188-213A>T (n.188-213A>T) c.178-213A>T c.116-2332A>T (n.116-2332A>T) c.623A>T (n.623A>T) c.718A>T (p.Arg240Ter) c.1054A>T (p.Arg352Ter) c.616A>T (p.Arg206Ter) c.607A>T (p.Arg203Ter) c.622A>T (p.Arg208Ter) n.1125A>T c.649A>T (p.Arg217Ter) n.1252A>T n.1066A>T c.478A>T (p.Arg160Ter) n.1039A>T n.851A>T n.1031A>T n.1566A>T n.1139A>T n.1222A>T n.1071A>T | |
| 1 | g.45331769T>C | CA340133656 | MUTYH | c.610A>G (p.Arg204Gly) c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.1017A>G (p.Pro339=) c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) c.956-213A>G (n.956-213A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1069A>G (p.Arg357Gly) c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.997A>G (p.Arg333Gly) c.1039A>G (p.Arg347Gly) c.1036A>G (p.Arg346Gly) n.858A>G c.411A>G (p.Pro137=) c.*807A>G (n.*807A>G) n.315A>G c.188-213A>G (n.188-213A>G) c.178-213A>G c.116-2332A>G (n.116-2332A>G) c.623A>G (n.623A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.1054A>G (p.Arg352Gly) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.607A>G (p.Arg203Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) n.1125A>G c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1252A>G n.1066A>G c.478A>G (p.Arg160Gly) n.1039A>G n.851A>G n.1031A>G n.1566A>G n.1139A>G n.1222A>G n.1071A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331769T>G | CA417879765 | MUTYH | c.610A>C (p.Arg204=) c.1027A>C (p.Arg343=) c.1017A>C (p.Pro339=) c.1012A>C (p.Arg338=) c.994A>C (p.Arg332=) c.956-213A>C (n.956-213A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.1078A>C (p.Arg360=) c.1069A>C (p.Arg357=) c.1582A>C (p.Arg528=) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.997A>C (p.Arg333=) c.1039A>C (p.Arg347=) c.1036A>C (p.Arg346=) n.858A>C c.411A>C (p.Pro137=) c.*807A>C (n.*807A>C) n.315A>C c.188-213A>C (n.188-213A>C) c.178-213A>C c.116-2332A>C (n.116-2332A>C) c.623A>C (n.623A>C) c.718A>C (p.Arg240=) c.1054A>C (p.Arg352=) c.616A>C (p.Arg206=) c.607A>C (p.Arg203=) c.622A>C (p.Arg208=) n.1125A>C c.649A>C (p.Arg217=) n.1252A>C n.1066A>C c.478A>C (p.Arg160=) n.1039A>C n.851A>C n.1031A>C n.1566A>C n.1139A>C n.1222A>C n.1071A>C | |
| 1 | g.45331770G>A | CA417879768 | MUTYH | c.609C>T (p.Pro203=) c.1026C>T (p.Pro342=) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1011C>T (p.Pro337=) c.993C>T (p.Pro331=) c.956-214C>T (n.956-214C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1077C>T (p.Pro359=) c.1068C>T (p.Pro356=) c.1581C>T (p.Pro527=) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.996C>T (p.Pro332=) c.1038C>T (p.Pro346=) c.1035C>T (p.Pro345=) n.857C>T n.358C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.*806C>T (n.*806C>T) n.314C>T c.188-214C>T (n.188-214C>T) c.178-214C>T c.116-2333C>T (n.116-2333C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.717C>T (p.Pro239=) c.1053C>T (p.Pro351=) c.615C>T (p.Pro205=) c.606C>T (p.Pro202=) c.621C>T (p.Pro207=) n.1124C>T c.648C>T (p.Pro216=) n.1251C>T n.1065C>T c.477C>T (p.Pro159=) n.1038C>T n.850C>T n.1030C>T n.1565C>T n.1138C>T n.1221C>T n.1070C>T | |
| 1 | g.45331770G>C | CA417879766 | MUTYH | c.609C>G (p.Pro203=) c.1026C>G (p.Pro342=) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1011C>G (p.Pro337=) c.993C>G (p.Pro331=) c.956-214C>G (n.956-214C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1077C>G (p.Pro359=) c.1068C>G (p.Pro356=) c.1581C>G (p.Pro527=) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.996C>G (p.Pro332=) c.1038C>G (p.Pro346=) c.1035C>G (p.Pro345=) n.857C>G n.358C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.*806C>G (n.*806C>G) n.314C>G c.188-214C>G (n.188-214C>G) c.178-214C>G c.116-2333C>G (n.116-2333C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.717C>G (p.Pro239=) c.1053C>G (p.Pro351=) c.615C>G (p.Pro205=) c.606C>G (p.Pro202=) c.621C>G (p.Pro207=) n.1124C>G c.648C>G (p.Pro216=) n.1251C>G n.1065C>G c.477C>G (p.Pro159=) n.1038C>G n.850C>G n.1030C>G n.1565C>G n.1138C>G n.1221C>G n.1070C>G | |
| 1 | g.45331770G>T | CA417879767 | MUTYH | c.609C>A (p.Pro203=) c.1026C>A (p.Pro342=) c.1016C>A (p.Pro339Gln) c.1011C>A (p.Pro337=) c.993C>A (p.Pro331=) c.956-214C>A (n.956-214C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1077C>A (p.Pro359=) c.1068C>A (p.Pro356=) c.1581C>A (p.Pro527=) c.*1219C>A (n.*1219C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.996C>A (p.Pro332=) c.1038C>A (p.Pro346=) c.1035C>A (p.Pro345=) n.857C>A n.358C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) c.*806C>A (n.*806C>A) n.314C>A c.188-214C>A (n.188-214C>A) c.178-214C>A c.116-2333C>A (n.116-2333C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.717C>A (p.Pro239=) c.1053C>A (p.Pro351=) c.615C>A (p.Pro205=) c.606C>A (p.Pro202=) c.621C>A (p.Pro207=) n.1124C>A c.648C>A (p.Pro216=) n.1251C>A n.1065C>A c.477C>A (p.Pro159=) n.1038C>A n.850C>A n.1030C>A n.1565C>A n.1138C>A n.1221C>A n.1070C>A | |
| 1 | g.45331773dup | CA2697552387 | MUTYH | c.609dup (p.Arg204GlnfsTer?) c.1026dup (p.Arg343GlnfsTer?) c.1016dup (p.Glu340ArgfsTer?) c.1011dup (p.Arg338GlnfsTer?) c.993dup (p.Arg332GlnfsTer?) c.956-214dup (n.956-214dup) c.*322dup (n.*322dup) c.1077dup (p.Arg360GlnfsTer?) c.1068dup (p.Arg357GlnfsTer?) c.1581dup (p.Arg528GlnfsTer?) c.*1219dup (n.*1219dup) c.*690dup (n.*690dup) c.996dup (p.Arg333GlnfsTer?) c.1038dup (p.Arg347GlnfsTer?) c.1035dup (p.Arg346GlnfsTer?) n.857dup c.410dup (p.Glu138ArgfsTer?) c.*806dup (n.*806dup) n.314dup c.188-214dup (n.188-214dup) c.178-214dup c.116-2333dup (n.116-2333dup) c.622dup (n.622dup) c.717dup (p.Arg240GlnfsTer?) c.1053dup (p.Arg352GlnfsTer?) c.615dup (p.Arg206GlnfsTer?) c.606dup (p.Arg203GlnfsTer?) c.621dup (p.Arg208GlnfsTer?) n.1124dup c.648dup (p.Arg217GlnfsTer?) n.1251dup n.1065dup c.477dup (p.Arg160GlnfsTer?) n.1038dup n.850dup n.1030dup n.1565dup n.1138dup n.1221dup n.1070dup | ClinVar |
| 1 | g.45331771G>A | CA16610177 | MUTYH | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.956-215C>T (n.956-215C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.856C>T n.357C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) c.*805C>T (n.*805C>T) n.313C>T c.188-215C>T (n.188-215C>T) c.178-215C>T c.116-2334C>T (n.116-2334C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.605C>T (p.Pro202Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) n.1123C>T c.647C>T (p.Pro216Leu) n.1250C>T n.1064C>T c.476C>T (p.Pro159Leu) n.1037C>T n.849C>T n.1029C>T n.1564C>T n.1137C>T n.1220C>T n.1069C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331771G>C | CA340133659 | MUTYH | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.956-215C>G (n.956-215C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.856C>G n.357C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) c.*805C>G (n.*805C>G) n.313C>G c.188-215C>G (n.188-215C>G) c.178-215C>G c.116-2334C>G (n.116-2334C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.605C>G (p.Pro202Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) n.1123C>G c.647C>G (p.Pro216Arg) n.1250C>G n.1064C>G c.476C>G (p.Pro159Arg) n.1037C>G n.849C>G n.1029C>G n.1564C>G n.1137C>G n.1220C>G n.1069C>G | |
| 1 | g.45331771G= | CA2473712394 | MUTYH | c.608C= (p.Pro203=) c.1025C= (p.Pro342=) c.1015C= (p.Pro339=) c.1010C= (p.Pro337=) c.992C= (p.Pro331=) c.956-215C= (n.956-215C=) c.*321C= (n.*321C=) c.1076C= (p.Pro359=) c.1067C= (p.Pro356=) c.1580C= (p.Pro527=) c.*1218C= (n.*1218C=) c.*689C= (n.*689C=) c.995C= (p.Pro332=) c.1037C= (p.Pro346=) c.1034C= (p.Pro345=) n.856C= n.357C= c.409C= (p.Pro137=) c.*805C= (n.*805C=) n.313C= c.188-215C= (n.188-215C=) c.178-215C= c.116-2334C= (n.116-2334C=) c.621C= (n.621C=) c.716C= (p.Pro239=) c.1052C= (p.Pro351=) c.614C= (p.Pro205=) c.605C= (p.Pro202=) c.620C= (p.Pro207=) n.1123C= c.647C= (p.Pro216=) n.1250C= n.1064C= c.476C= (p.Pro159=) n.1037C= n.849C= n.1029C= n.1564C= n.1137C= n.1220C= n.1069C= | |
| 1 | g.45331771G>T | CA340133661 | MUTYH | c.608C>A (p.Pro203His) c.1025C>A (p.Pro342His) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1010C>A (p.Pro337His) c.992C>A (p.Pro331His) c.956-215C>A (n.956-215C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.1076C>A (p.Pro359His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.1580C>A (p.Pro527His) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.995C>A (p.Pro332His) c.1037C>A (p.Pro346His) c.1034C>A (p.Pro345His) n.856C>A n.357C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) c.*805C>A (n.*805C>A) n.313C>A c.188-215C>A (n.188-215C>A) c.178-215C>A c.116-2334C>A (n.116-2334C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.716C>A (p.Pro239His) c.1052C>A (p.Pro351His) c.614C>A (p.Pro205His) c.605C>A (p.Pro202His) c.620C>A (p.Pro207His) n.1123C>A c.647C>A (p.Pro216His) n.1250C>A n.1064C>A c.476C>A (p.Pro159His) n.1037C>A n.849C>A n.1029C>A n.1564C>A n.1137C>A n.1220C>A n.1069C>A | dbSNP |
| 1 | g.45331772G>A | CA340133663 | MUTYH | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.1014C>T (p.Ser338=) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.956-216C>T (n.956-216C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.855C>T n.356C>T c.408C>T (p.Ser136=) c.*804C>T (n.*804C>T) n.312C>T c.188-216C>T (n.188-216C>T) c.178-216C>T c.116-2335C>T (n.116-2335C>T) c.620C>T (n.620C>T) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.604C>T (p.Pro202Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) n.1122C>T c.646C>T (p.Pro216Ser) n.1249C>T n.1063C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) n.1036C>T n.848C>T n.1028C>T n.1563C>T n.1136C>T n.1219C>T n.1068C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331772G>C | CA340133665 | MUTYH | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1014C>G (p.Ser338=) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.956-216C>G (n.956-216C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.855C>G n.356C>G c.408C>G (p.Ser136=) c.*804C>G (n.*804C>G) n.312C>G c.188-216C>G (n.188-216C>G) c.178-216C>G c.116-2335C>G (n.116-2335C>G) c.620C>G (n.620C>G) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) n.1122C>G c.646C>G (p.Pro216Ala) n.1249C>G n.1063C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) n.1036C>G n.848C>G n.1028C>G n.1563C>G n.1136C>G n.1219C>G n.1068C>G | |
| 1 | g.45331772G= | CA1148224272 | MUTYH | c.607C= (p.Pro203=) c.1024C= (p.Pro342=) c.1014C= (p.Ser338=) c.1009C= (p.Pro337=) c.991C= (p.Pro331=) c.956-216C= (n.956-216C=) c.*320C= (n.*320C=) c.1075C= (p.Pro359=) c.1066C= (p.Pro356=) c.1579C= (p.Pro527=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.*688C= (n.*688C=) c.994C= (p.Pro332=) c.1036C= (p.Pro346=) c.1033C= (p.Pro345=) n.855C= n.356C= c.408C= (p.Ser136=) c.*804C= (n.*804C=) n.312C= c.188-216C= (n.188-216C=) c.178-216C= c.116-2335C= (n.116-2335C=) c.620C= (n.620C=) c.715C= (p.Pro239=) c.1051C= (p.Pro351=) c.613C= (p.Pro205=) c.604C= (p.Pro202=) c.619C= (p.Pro207=) n.1122C= c.646C= (p.Pro216=) n.1249C= n.1063C= c.475C= (p.Pro159=) n.1036C= n.848C= n.1028C= n.1563C= n.1136C= n.1219C= n.1068C= | |
| 1 | g.45331772G>T | CA012067 | MUTYH | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1014C>A (p.Ser338=) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.956-216C>A (n.956-216C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.855C>A n.356C>A c.408C>A (p.Ser136=) c.*804C>A (n.*804C>A) n.312C>A c.188-216C>A (n.188-216C>A) c.178-216C>A c.116-2335C>A (n.116-2335C>A) c.620C>A (n.620C>A) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) n.1122C>A c.646C>A (p.Pro216Thr) n.1249C>A n.1063C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) n.1036C>A n.848C>A n.1028C>A n.1563C>A n.1136C>A n.1219C>A n.1068C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331772_45331774delinsGGA | CA2473712395 | MUTYH | c.605_607delinsTCC (p.Phe202=) c.1022_1024delinsTCC (p.Phe341=) c.1012_1014delinsTCC (p.Ser338=) c.1007_1009delinsTCC (p.Phe336=) c.989_991delinsTCC (p.Phe330=) c.956-218_956-216delinsTCC (n.956-218_956-216delinsTCC) c.*318_*320delinsTCC (n.*318_*320delinsTCC) c.1073_1075delinsTCC (p.Phe358=) c.1064_1066delinsTCC (p.Phe355=) c.1577_1579delinsTCC (p.Phe526=) c.*1215_*1217delinsTCC (n.*1215_*1217delinsTCC) c.*686_*688delinsTCC (n.*686_*688delinsTCC) c.992_994delinsTCC (p.Phe331=) c.1034_1036delinsTCC (p.Phe345=) c.1031_1033delinsTCC (p.Phe344=) n.853_855delinsTCC n.354_356delinsTCC c.406_408delinsTCC (p.Ser136=) c.*802_*804delinsTCC (n.*802_*804delinsTCC) n.310_312delinsTCC c.188-218_188-216delinsTCC (n.188-218_188-216delinsTCC) c.178-218_178-216delinsTCC c.116-2337_116-2335delinsTCC (n.116-2337_116-2335delinsTCC) c.618_620delinsTCC (n.618_620delinsTCC) c.713_715delinsTCC (p.Phe238=) c.1049_1051delinsTCC (p.Phe350=) c.611_613delinsTCC (p.Phe204=) c.602_604delinsTCC (p.Phe201=) c.617_619delinsTCC (p.Phe206=) n.1120_1122delinsTCC c.644_646delinsTCC (p.Phe215=) n.1247_1249delinsTCC n.1061_1063delinsTCC c.473_475delinsTCC (p.Phe158=) n.1034_1036delinsTCC n.846_848delinsTCC n.1026_1028delinsTCC n.1561_1563delinsTCC n.1134_1136delinsTCC n.1217_1219delinsTCC n.1066_1068delinsTCC | |
| 1 | g.45331772_45331774delinsTGT | CA16617157 | MUTYH | c.605_607delinsACA (p.Phe202_Pro203delinsTyrThr) c.1022_1024delinsACA (p.Phe341_Pro342delinsTyrThr) c.1012_1014delinsACA (p.Ser338Thr) c.1007_1009delinsACA (p.Phe336_Pro337delinsTyrThr) c.989_991delinsACA (p.Phe330_Pro331delinsTyrThr) c.956-218_956-216delinsACA (n.956-218_956-216delinsACA) c.*318_*320delinsACA (n.*318_*320delinsACA) c.1073_1075delinsACA (p.Phe358_Pro359delinsTyrThr) c.1064_1066delinsACA (p.Phe355_Pro356delinsTyrThr) c.1577_1579delinsACA (p.Phe526_Pro527delinsTyrThr) c.*1215_*1217delinsACA (n.*1215_*1217delinsACA) c.*686_*688delinsACA (n.*686_*688delinsACA) c.992_994delinsACA (p.Phe331_Pro332delinsTyrThr) c.1034_1036delinsACA (p.Phe345_Pro346delinsTyrThr) c.1031_1033delinsACA (p.Phe344_Pro345delinsTyrThr) n.853_855delinsACA n.354_356delinsACA c.406_408delinsACA (p.Ser136Thr) c.*802_*804delinsACA (n.*802_*804delinsACA) n.310_312delinsACA c.188-218_188-216delinsACA (n.188-218_188-216delinsACA) c.178-218_178-216delinsACA c.116-2337_116-2335delinsACA (n.116-2337_116-2335delinsACA) c.618_620delinsACA (n.618_620delinsACA) c.713_715delinsACA (p.Phe238_Pro239delinsTyrThr) c.1049_1051delinsACA (p.Phe350_Pro351delinsTyrThr) c.611_613delinsACA (p.Phe204_Pro205delinsTyrThr) c.602_604delinsACA (p.Phe201_Pro202delinsTyrThr) c.617_619delinsACA (p.Phe206_Pro207delinsTyrThr) n.1120_1122delinsACA c.644_646delinsACA (p.Phe215_Pro216delinsTyrThr) n.1247_1249delinsACA n.1061_1063delinsACA c.473_475delinsACA (p.Phe158_Pro159delinsTyrThr) n.1034_1036delinsACA n.846_848delinsACA n.1026_1028delinsACA n.1561_1563delinsACA n.1134_1136delinsACA n.1217_1219delinsACA n.1066_1068delinsACA | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331773G>A | CA339446 | MUTYH | c.606C>T (p.Phe202=) c.1023C>T (p.Phe341=) c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.1008C>T (p.Phe336=) c.990C>T (p.Phe330=) c.956-217C>T (n.956-217C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1074C>T (p.Phe358=) c.1065C>T (p.Phe355=) c.1578C>T (p.Phe526=) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.993C>T (p.Phe331=) c.1035C>T (p.Phe345=) c.1032C>T (p.Phe344=) n.854C>T n.355C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) n.311C>T c.188-217C>T (n.188-217C>T) c.178-217C>T c.116-2336C>T (n.116-2336C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.714C>T (p.Phe238=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.612C>T (p.Phe204=) c.603C>T (p.Phe201=) c.618C>T (p.Phe206=) n.1121C>T c.645C>T (p.Phe215=) n.1248C>T n.1062C>T c.474C>T (p.Phe158=) n.1035C>T n.847C>T n.1027C>T n.1562C>T n.1135C>T n.1218C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331773G>C | CA340133668 | MUTYH | c.606C>G (p.Phe202Leu) c.1023C>G (p.Phe341Leu) c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.956-217C>G (n.956-217C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.1074C>G (p.Phe358Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.1578C>G (p.Phe526Leu) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.1032C>G (p.Phe344Leu) n.854C>G n.355C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*803C>G (n.*803C>G) n.311C>G c.188-217C>G (n.188-217C>G) c.178-217C>G c.116-2336C>G (n.116-2336C>G) c.619C>G (n.619C>G) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.612C>G (p.Phe204Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) n.1121C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) n.1248C>G n.1062C>G c.474C>G (p.Phe158Leu) n.1035C>G n.847C>G n.1027C>G n.1562C>G n.1135C>G n.1218C>G n.1067C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331773G= | CA2473712396 | MUTYH | c.606C= (p.Phe202=) c.1023C= (p.Phe341=) c.1013C= (p.Ser338=) c.1008C= (p.Phe336=) c.990C= (p.Phe330=) c.956-217C= (n.956-217C=) c.*319C= (n.*319C=) c.1074C= (p.Phe358=) c.1065C= (p.Phe355=) c.1578C= (p.Phe526=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*687C= (n.*687C=) c.993C= (p.Phe331=) c.1035C= (p.Phe345=) c.1032C= (p.Phe344=) n.854C= n.355C= c.407C= (p.Ser136=) c.*803C= (n.*803C=) n.311C= c.188-217C= (n.188-217C=) c.178-217C= c.116-2336C= (n.116-2336C=) c.619C= (n.619C=) c.714C= (p.Phe238=) c.1050C= (p.Phe350=) c.612C= (p.Phe204=) c.603C= (p.Phe201=) c.618C= (p.Phe206=) n.1121C= c.645C= (p.Phe215=) n.1248C= n.1062C= c.474C= (p.Phe158=) n.1035C= n.847C= n.1027C= n.1562C= n.1135C= n.1218C= n.1067C= | |
| 1 | g.45331773G>T | CA340133670 | MUTYH | c.606C>A (p.Phe202Leu) c.1023C>A (p.Phe341Leu) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) c.956-217C>A (n.956-217C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.1074C>A (p.Phe358Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.1578C>A (p.Phe526Leu) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.1032C>A (p.Phe344Leu) n.854C>A n.355C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*803C>A (n.*803C>A) n.311C>A c.188-217C>A (n.188-217C>A) c.178-217C>A c.116-2336C>A (n.116-2336C>A) c.619C>A (n.619C>A) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.612C>A (p.Phe204Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) n.1121C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) n.1248C>A n.1062C>A c.474C>A (p.Phe158Leu) n.1035C>A n.847C>A n.1027C>A n.1562C>A n.1135C>A n.1218C>A n.1067C>A | |
| 1 | g.45331774A= | CA2473712397 | MUTYH | c.605T= (p.Phe202=) c.1022T= (p.Phe341=) c.1012T= (p.Ser338=) c.1007T= (p.Phe336=) c.989T= (p.Phe330=) c.956-218T= (n.956-218T=) c.*318T= (n.*318T=) c.1073T= (p.Phe358=) c.1064T= (p.Phe355=) c.1577T= (p.Phe526=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.*686T= (n.*686T=) c.992T= (p.Phe331=) c.1034T= (p.Phe345=) c.1031T= (p.Phe344=) n.853T= n.354T= c.406T= (p.Ser136=) c.*802T= (n.*802T=) n.310T= c.188-218T= (n.188-218T=) c.178-218T= c.116-2337T= (n.116-2337T=) c.618T= (n.618T=) c.713T= (p.Phe238=) c.1049T= (p.Phe350=) c.611T= (p.Phe204=) c.602T= (p.Phe201=) c.617T= (p.Phe206=) n.1120T= c.644T= (p.Phe215=) n.1247T= n.1061T= c.473T= (p.Phe158=) n.1034T= n.846T= n.1026T= n.1561T= n.1134T= n.1217T= n.1066T= |