UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331732_45331832del | CA2697552385 | MUTYH | c.558_658del (p.Leu187SerfsTer?) c.975_1075del (p.Leu326SerfsTer?) c.965_1065del (p.Ala322ValfsTer?) c.960_1060del (p.Leu321SerfsTer?) c.942_1042del (p.Leu315SerfsTer?) c.955+202_956-165del (n.955+202_956-165del) c.*271_*371del (n.*271_*371del) c.1026_1126del (p.Leu343SerfsTer?) c.1017_1117del (p.Leu340SerfsTer?) c.1530_1630del (p.Leu511SerfsTer?) c.*1168_*1268del (n.*1168_*1268del) c.*639_*739del (n.*639_*739del) c.945_1045del (p.Leu316SerfsTer?) c.987_1087del (p.Leu330SerfsTer?) c.984_1084del (p.Leu329SerfsTer?) c.359_459del (p.Ala120ValfsTer?) c.*755_*855del (n.*755_*855del) n.263_363del c.188-265_188-165del (n.188-265_188-165del) c.177+202_178-165del c.116-2384_116-2284del (n.116-2384_116-2284del) c.571_671del (n.571_671del) c.666_766del (p.Leu223SerfsTer?) c.1002_1102del (p.Leu335SerfsTer?) c.564_664del (p.Leu189SerfsTer?) c.555_655del (p.Leu186SerfsTer?) c.570_670del (p.Leu191SerfsTer?) n.1073_1173del c.597_697del (p.Leu200SerfsTer?) n.1200_1300del n.1014_1114del c.426_526del (p.Leu143SerfsTer?) n.987_1087del n.799_899del n.979_1079del n.1514_1614del n.1087_1187del n.1170_1270del n.1019_1119del | ClinVar |
| 1 | g.45331751_45331805del | CA2586964081 | MUTYH | c.577_631del (p.Trp193ProfsTer?) c.994_1048del (p.Trp332ProfsTer?) c.984_1038del (p.Gly329GlnfsTer?) c.979_1033del (p.Trp327ProfsTer?) c.961_1015del (p.Trp321ProfsTer?) c.955+221_956-192del (n.955+221_956-192del) c.*290_*344del (n.*290_*344del) c.1045_1099del (p.Trp349ProfsTer?) c.1036_1090del (p.Trp346ProfsTer?) c.1549_1603del (p.Trp517ProfsTer?) c.*1187_*1241del (n.*1187_*1241del) c.*658_*712del (n.*658_*712del) c.964_1018del (p.Trp322ProfsTer?) c.1006_1060del (p.Trp336ProfsTer?) c.1003_1057del (p.Trp335ProfsTer?) n.825_879del c.378_432del (p.Gly127GlnfsTer?) c.*774_*828del (n.*774_*828del) n.282_336del c.188-246_188-192del (n.188-246_188-192del) c.177+221_178-192del c.116-2365_116-2311del (n.116-2365_116-2311del) c.590_644del (n.590_644del) c.685_739del (p.Trp229ProfsTer?) c.1021_1075del (p.Trp341ProfsTer?) c.583_637del (p.Trp195ProfsTer?) c.574_628del (p.Trp192ProfsTer?) c.589_643del (p.Trp197ProfsTer?) n.1092_1146del c.616_670del (p.Trp206ProfsTer?) n.1219_1273del n.1033_1087del c.445_499del (p.Trp149ProfsTer?) n.1006_1060del n.818_872del n.998_1052del n.1533_1587del n.1106_1160del n.1189_1243del n.1038_1092del | |
| 1 | g.45331750_45331818del | CA2586964083 | MUTYH | c.561_629del (p.Pro188_Pro210del) c.978_1046del (p.Pro327_Pro349del) c.968_1036del (p.Cys323_Pro346delinsSer) c.963_1031del (p.Pro322_Pro344del) c.945_1013del (p.Pro316_Pro338del) c.955+205_956-194del (n.955+205_956-194del) c.*274_*342del (n.*274_*342del) c.1029_1097del (p.Pro344_Pro366del) c.1020_1088del (p.Pro341_Pro363del) c.1533_1601del (p.Pro512_Pro534del) c.*1171_*1239del (n.*1171_*1239del) c.*642_*710del (n.*642_*710del) c.948_1016del (p.Pro317_Pro339del) c.990_1058del (p.Pro331_Pro353del) c.987_1055del (p.Pro330_Pro352del) n.809_877del c.362_430del (p.Cys121_Pro144delinsSer) c.*758_*826del (n.*758_*826del) n.266_334del c.188-262_188-194del (n.188-262_188-194del) c.177+205_178-194del c.116-2381_116-2313del (n.116-2381_116-2313del) c.574_642del (n.574_642del) c.669_737del (p.Pro224_Pro246del) c.1005_1073del (p.Pro336_Pro358del) c.567_635del (p.Pro190_Pro212del) c.558_626del (p.Pro187_Pro209del) c.573_641del (p.Pro192_Pro214del) n.1076_1144del c.600_668del (p.Pro201_Pro223del) n.1203_1271del n.1017_1085del c.429_497del (p.Pro144_Pro166del) n.990_1058del n.802_870del n.982_1050del n.1517_1585del n.1090_1158del n.1173_1241del n.1022_1090del | |
| 1 | g.45331755G>A | CA417879758 | MUTYH | c.624C>T (p.Arg208=) c.1041C>T (p.Arg347=) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1026C>T (p.Arg342=) c.1008C>T (p.Arg336=) c.956-199C>T (n.956-199C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.1092C>T (p.Arg364=) c.1083C>T (p.Arg361=) c.1596C>T (p.Arg532=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1011C>T (p.Arg337=) c.1053C>T (p.Arg351=) c.1050C>T (p.Arg350=) n.872C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.*821C>T (n.*821C>T) n.329C>T c.188-199C>T (n.188-199C>T) c.178-199C>T c.116-2318C>T (n.116-2318C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.732C>T (p.Arg244=) c.1068C>T (p.Arg356=) c.630C>T (p.Arg210=) c.621C>T (p.Arg207=) c.636C>T (p.Arg212=) n.1139C>T c.663C>T (p.Arg221=) n.1266C>T n.1080C>T c.492C>T (p.Arg164=) n.1053C>T n.865C>T n.1045C>T n.1580C>T n.1153C>T n.1236C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331755G>C | CA417879759 | MUTYH | c.624C>G (p.Arg208=) c.1041C>G (p.Arg347=) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1026C>G (p.Arg342=) c.1008C>G (p.Arg336=) c.956-199C>G (n.956-199C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.1092C>G (p.Arg364=) c.1083C>G (p.Arg361=) c.1596C>G (p.Arg532=) c.*1234C>G (n.*1234C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.1011C>G (p.Arg337=) c.1053C>G (p.Arg351=) c.1050C>G (p.Arg350=) n.872C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*821C>G (n.*821C>G) n.329C>G c.188-199C>G (n.188-199C>G) c.178-199C>G c.116-2318C>G (n.116-2318C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.732C>G (p.Arg244=) c.1068C>G (p.Arg356=) c.630C>G (p.Arg210=) c.621C>G (p.Arg207=) c.636C>G (p.Arg212=) n.1139C>G c.663C>G (p.Arg221=) n.1266C>G n.1080C>G c.492C>G (p.Arg164=) n.1053C>G n.865C>G n.1045C>G n.1580C>G n.1153C>G n.1236C>G n.1085C>G | |
| 1 | g.45331755G= | CA2473712386 | MUTYH | c.624C= (p.Arg208=) c.1041C= (p.Arg347=) c.1031C= (p.Ala344=) c.1026C= (p.Arg342=) c.1008C= (p.Arg336=) c.956-199C= (n.956-199C=) c.*337C= (n.*337C=) c.1092C= (p.Arg364=) c.1083C= (p.Arg361=) c.1596C= (p.Arg532=) c.*1234C= (n.*1234C=) c.*705C= (n.*705C=) c.1011C= (p.Arg337=) c.1053C= (p.Arg351=) c.1050C= (p.Arg350=) n.872C= c.425C= (p.Ala142=) c.*821C= (n.*821C=) n.329C= c.188-199C= (n.188-199C=) c.178-199C= c.116-2318C= (n.116-2318C=) c.637C= (n.637C=) c.732C= (p.Arg244=) c.1068C= (p.Arg356=) c.630C= (p.Arg210=) c.621C= (p.Arg207=) c.636C= (p.Arg212=) n.1139C= c.663C= (p.Arg221=) n.1266C= n.1080C= c.492C= (p.Arg164=) n.1053C= n.865C= n.1045C= n.1580C= n.1153C= n.1236C= n.1085C= | |
| 1 | g.45331755G>T | CA417879760 | MUTYH | c.624C>A (p.Arg208=) c.1041C>A (p.Arg347=) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.1026C>A (p.Arg342=) c.1008C>A (p.Arg336=) c.956-199C>A (n.956-199C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.1092C>A (p.Arg364=) c.1083C>A (p.Arg361=) c.1596C>A (p.Arg532=) c.*1234C>A (n.*1234C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.1011C>A (p.Arg337=) c.1053C>A (p.Arg351=) c.1050C>A (p.Arg350=) n.872C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) c.*821C>A (n.*821C>A) n.329C>A c.188-199C>A (n.188-199C>A) c.178-199C>A c.116-2318C>A (n.116-2318C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.732C>A (p.Arg244=) c.1068C>A (p.Arg356=) c.630C>A (p.Arg210=) c.621C>A (p.Arg207=) c.636C>A (p.Arg212=) n.1139C>A c.663C>A (p.Arg221=) n.1266C>A n.1080C>A c.492C>A (p.Arg164=) n.1053C>A n.865C>A n.1045C>A n.1580C>A n.1153C>A n.1236C>A n.1085C>A | |
| 1 | g.45331756_45331757insCTGGC | CA2697552386 | MUTYH | c.624_625insCAGGC (p.Lys209GlnfsTer?) c.1041_1042insCAGGC (p.Lys348GlnfsTer?) c.1031_1032insCAGGC (p.Ser345ArgfsTer?) c.1026_1027insCAGGC (p.Lys343GlnfsTer?) c.1008_1009insCAGGC (p.Lys337GlnfsTer?) c.956-199_956-198insCAGGC (n.956-199_956-198insCAGGC) c.*337_*338insCAGGC (n.*337_*338insCAGGC) c.1092_1093insCAGGC (p.Lys365GlnfsTer?) c.1083_1084insCAGGC (p.Lys362GlnfsTer?) c.1596_1597insCAGGC (p.Lys533GlnfsTer?) c.*1234_*1235insCAGGC (n.*1234_*1235insCAGGC) c.*705_*706insCAGGC (n.*705_*706insCAGGC) c.1011_1012insCAGGC (p.Lys338GlnfsTer?) c.1053_1054insCAGGC (p.Lys352GlnfsTer?) c.1050_1051insCAGGC (p.Lys351GlnfsTer?) n.872_873insCAGGC c.425_426insCAGGC (p.Ser143ArgfsTer?) c.*821_*822insCAGGC (n.*821_*822insCAGGC) n.329_330insCAGGC c.188-199_188-198insCAGGC (n.188-199_188-198insCAGGC) c.178-199_178-198insCAGGC c.116-2318_116-2317insCAGGC (n.116-2318_116-2317insCAGGC) c.637_638insCAGGC (n.637_638insCAGGC) c.732_733insCAGGC (p.Lys245GlnfsTer?) c.1068_1069insCAGGC (p.Lys357GlnfsTer?) c.630_631insCAGGC (p.Lys211GlnfsTer?) c.621_622insCAGGC (p.Lys208GlnfsTer?) c.636_637insCAGGC (p.Lys213GlnfsTer?) n.1139_1140insCAGGC c.663_664insCAGGC (p.Lys222GlnfsTer?) n.1266_1267insCAGGC n.1080_1081insCAGGC c.492_493insCAGGC (p.Lys165GlnfsTer?) n.1053_1054insCAGGC n.865_866insCAGGC n.1045_1046insCAGGC n.1580_1581insCAGGC n.1153_1154insCAGGC n.1236_1237insCAGGC n.1085_1086insCAGGC | ClinVar |
| 1 | g.45331756C>A | CA340133602 | MUTYH | c.623G>T (p.Arg208Leu) c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.956-200G>T (n.956-200G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) n.871G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*820G>T (n.*820G>T) n.328G>T c.188-200G>T (n.188-200G>T) c.178-200G>T c.116-2319G>T (n.116-2319G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) n.1138G>T c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1265G>T n.1079G>T c.491G>T (p.Arg164Leu) n.1052G>T n.864G>T n.1044G>T n.1579G>T n.1152G>T n.1235G>T n.1084G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331756C= | CA1148224271 | MUTYH | c.623G= (p.Arg208=) c.1040G= (p.Arg347=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1007G= (p.Arg336=) c.956-200G= (n.956-200G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.1082G= (p.Arg361=) c.1595G= (p.Arg532=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.1052G= (p.Arg351=) c.1049G= (p.Arg350=) n.871G= c.424G= (p.Ala142=) c.*820G= (n.*820G=) n.328G= c.188-200G= (n.188-200G=) c.178-200G= c.116-2319G= (n.116-2319G=) c.636G= (n.636G=) c.731G= (p.Arg244=) c.1067G= (p.Arg356=) c.629G= (p.Arg210=) c.620G= (p.Arg207=) c.635G= (p.Arg212=) n.1138G= c.662G= (p.Arg221=) n.1265G= n.1079G= c.491G= (p.Arg164=) n.1052G= n.864G= n.1044G= n.1579G= n.1152G= n.1235G= n.1084G= | |
| 1 | g.45331756C>G | CA340133600 | MUTYH | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.956-200G>C (n.956-200G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.871G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*820G>C (n.*820G>C) n.328G>C c.188-200G>C (n.188-200G>C) c.178-200G>C c.116-2319G>C (n.116-2319G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) n.1138G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1265G>C n.1079G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1052G>C n.864G>C n.1044G>C n.1579G>C n.1152G>C n.1235G>C n.1084G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331756C>T | CA012099 | MUTYH | c.623G>A (p.Arg208His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1007G>A (p.Arg336His) c.956-200G>A (n.956-200G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1091G>A (p.Arg364His) c.1082G>A (p.Arg361His) c.1595G>A (p.Arg532His) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) c.1052G>A (p.Arg351His) c.1049G>A (p.Arg350His) n.871G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*820G>A (n.*820G>A) n.328G>A c.188-200G>A (n.188-200G>A) c.178-200G>A c.116-2319G>A (n.116-2319G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.731G>A (p.Arg244His) c.1067G>A (p.Arg356His) c.629G>A (p.Arg210His) c.620G>A (p.Arg207His) c.635G>A (p.Arg212His) n.1138G>A c.662G>A (p.Arg221His) n.1265G>A n.1079G>A c.491G>A (p.Arg164His) n.1052G>A n.864G>A n.1044G>A n.1579G>A n.1152G>A n.1235G>A n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331757G>A | CA012086 | MUTYH | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1029C>T (p.Ala343=) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.956-201C>T (n.956-201C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.1048C>T (p.Arg350Cys) n.870C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.*819C>T (n.*819C>T) n.327C>T c.188-201C>T (n.188-201C>T) c.178-201C>T c.116-2320C>T (n.116-2320C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.730C>T (p.Arg244Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) n.1137C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) n.1264C>T n.1078C>T c.490C>T (p.Arg164Cys) n.1051C>T n.863C>T n.1043C>T n.1578C>T n.1151C>T n.1234C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331757G>C | CA340133605 | MUTYH | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1029C>G (p.Ala343=) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.956-201C>G (n.956-201C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.870C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.*819C>G (n.*819C>G) n.327C>G c.188-201C>G (n.188-201C>G) c.178-201C>G c.116-2320C>G (n.116-2320C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) n.1137C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1264C>G n.1078C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1051C>G n.863C>G n.1043C>G n.1578C>G n.1151C>G n.1234C>G n.1083C>G | |
| 1 | g.45331757G= | CA1142418665 | MUTYH | c.622C= (p.Arg208=) c.1039C= (p.Arg347=) c.1029C= (p.Ala343=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1006C= (p.Arg336=) c.956-201C= (n.956-201C=) c.*335C= (n.*335C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.1081C= (p.Arg361=) c.1594C= (p.Arg532=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.*703C= (n.*703C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.1051C= (p.Arg351=) c.1048C= (p.Arg350=) n.870C= c.423C= (p.Ala141=) c.*819C= (n.*819C=) n.327C= c.188-201C= (n.188-201C=) c.178-201C= c.116-2320C= (n.116-2320C=) c.635C= (n.635C=) c.730C= (p.Arg244=) c.1066C= (p.Arg356=) c.628C= (p.Arg210=) c.619C= (p.Arg207=) c.634C= (p.Arg212=) n.1137C= c.661C= (p.Arg221=) n.1264C= n.1078C= c.490C= (p.Arg164=) n.1051C= n.863C= n.1043C= n.1578C= n.1151C= n.1234C= n.1083C= | |
| 1 | g.45331757G>T | CA340133607 | MUTYH | c.622C>A (p.Arg208Ser) c.1039C>A (p.Arg347Ser) c.1029C>A (p.Ala343=) c.1024C>A (p.Arg342Ser) c.1006C>A (p.Arg336Ser) c.956-201C>A (n.956-201C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1090C>A (p.Arg364Ser) c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.1051C>A (p.Arg351Ser) c.1048C>A (p.Arg350Ser) n.870C>A c.423C>A (p.Ala141=) c.*819C>A (n.*819C>A) n.327C>A c.188-201C>A (n.188-201C>A) c.178-201C>A c.116-2320C>A (n.116-2320C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.730C>A (p.Arg244Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) n.1137C>A c.661C>A (p.Arg221Ser) n.1264C>A n.1078C>A c.490C>A (p.Arg164Ser) n.1051C>A n.863C>A n.1043C>A n.1578C>A n.1151C>A n.1234C>A n.1083C>A | |
| 1 | g.45331760_45331763dup | CA2580063027 | MUTYH | c.619_622dup (p.Arg208GlnfsTer?) c.1036_1039dup (p.Arg347GlnfsTer?) c.1026_1029dup (p.Ala344SerfsTer?) c.1021_1024dup (p.Arg342GlnfsTer?) c.1003_1006dup (p.Arg336GlnfsTer?) c.956-204_956-201dup (n.956-204_956-201dup) c.*332_*335dup (n.*332_*335dup) c.1087_1090dup (p.Arg364GlnfsTer?) c.1078_1081dup (p.Arg361GlnfsTer?) c.1591_1594dup (p.Arg532GlnfsTer?) c.*1229_*1232dup (n.*1229_*1232dup) c.*700_*703dup (n.*700_*703dup) c.1006_1009dup (p.Arg337GlnfsTer?) c.1048_1051dup (p.Arg351GlnfsTer?) c.1045_1048dup (p.Arg350GlnfsTer?) n.867_870dup c.420_423dup (p.Ala142SerfsTer?) c.*816_*819dup (n.*816_*819dup) n.324_327dup c.188-204_188-201dup (n.188-204_188-201dup) c.178-204_178-201dup c.116-2323_116-2320dup (n.116-2323_116-2320dup) c.632_635dup (n.632_635dup) c.727_730dup (p.Arg244GlnfsTer?) c.1063_1066dup (p.Arg356GlnfsTer?) c.625_628dup (p.Arg210GlnfsTer?) c.616_619dup (p.Arg207GlnfsTer?) c.631_634dup (p.Arg212GlnfsTer?) n.1134_1137dup c.658_661dup (p.Arg221GlnfsTer?) n.1261_1264dup n.1075_1078dup c.487_490dup (p.Arg164GlnfsTer?) n.1048_1051dup n.860_863dup n.1040_1043dup n.1575_1578dup n.1148_1151dup n.1231_1234dup n.1080_1083dup | ClinVar |
| 1 | g.45331758G>A | CA417879761 | MUTYH | c.621C>T (p.Ser207=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1023C>T (p.Ser341=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.956-202C>T (n.956-202C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1089C>T (p.Ser363=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.1593C>T (p.Ser531=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1047C>T (p.Ser349=) n.869C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.*818C>T (n.*818C>T) n.326C>T c.188-202C>T (n.188-202C>T) c.178-202C>T c.116-2321C>T (n.116-2321C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.729C>T (p.Ser243=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.627C>T (p.Ser209=) c.618C>T (p.Ser206=) c.633C>T (p.Ser211=) n.1136C>T c.660C>T (p.Ser220=) n.1263C>T n.1077C>T c.489C>T (p.Ser163=) n.1050C>T n.862C>T n.1042C>T n.1577C>T n.1150C>T n.1233C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45331758G>C | CA340133609 | MUTYH | c.621C>G (p.Ser207Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.956-202C>G (n.956-202C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.1593C>G (p.Ser531Arg) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.869C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.*818C>G (n.*818C>G) n.326C>G c.188-202C>G (n.188-202C>G) c.178-202C>G c.116-2321C>G (n.116-2321C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.729C>G (p.Ser243Arg) c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) c.633C>G (p.Ser211Arg) n.1136C>G c.660C>G (p.Ser220Arg) n.1263C>G n.1077C>G c.489C>G (p.Ser163Arg) n.1050C>G n.862C>G n.1042C>G n.1577C>G n.1150C>G n.1233C>G n.1082C>G | |
| 1 | g.45331758G>T | CA340133611 | MUTYH | c.621C>A (p.Ser207Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.956-202C>A (n.956-202C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.1593C>A (p.Ser531Arg) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.869C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.*818C>A (n.*818C>A) n.326C>A c.188-202C>A (n.188-202C>A) c.178-202C>A c.116-2321C>A (n.116-2321C>A) c.634C>A (n.634C>A) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) c.633C>A (p.Ser211Arg) n.1136C>A c.660C>A (p.Ser220Arg) n.1263C>A n.1077C>A c.489C>A (p.Ser163Arg) n.1050C>A n.862C>A n.1042C>A n.1577C>A n.1150C>A n.1233C>A n.1082C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331759C>A | CA340133612 | MUTYH | c.620G>T (p.Ser207Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.956-203G>T (n.956-203G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.868G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.*817G>T (n.*817G>T) n.325G>T c.188-203G>T (n.188-203G>T) c.178-203G>T c.116-2322G>T (n.116-2322G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.632G>T (p.Ser211Ile) n.1135G>T c.659G>T (p.Ser220Ile) n.1262G>T n.1076G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) n.1049G>T n.861G>T n.1041G>T n.1576G>T n.1149G>T n.1232G>T n.1081G>T | |
| 1 | g.45331759C= | CA2473712387 | MUTYH | c.620G= (p.Ser207=) c.1037G= (p.Ser346=) c.1027G= (p.Ala343=) c.1022G= (p.Ser341=) c.1004G= (p.Ser335=) c.956-203G= (n.956-203G=) c.*333G= (n.*333G=) c.1088G= (p.Ser363=) c.1079G= (p.Ser360=) c.1592G= (p.Ser531=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.*701G= (n.*701G=) c.1007G= (p.Ser336=) c.1049G= (p.Ser350=) c.1046G= (p.Ser349=) n.868G= c.421G= (p.Ala141=) c.*817G= (n.*817G=) n.325G= c.188-203G= (n.188-203G=) c.178-203G= c.116-2322G= (n.116-2322G=) c.633G= (n.633G=) c.728G= (p.Ser243=) c.1064G= (p.Ser355=) c.626G= (p.Ser209=) c.617G= (p.Ser206=) c.632G= (p.Ser211=) n.1135G= c.659G= (p.Ser220=) n.1262G= n.1076G= c.488G= (p.Ser163=) n.1049G= n.861G= n.1041G= n.1576G= n.1149G= n.1232G= n.1081G= | |
| 1 | g.45331759C>G | CA340133614 | MUTYH | c.620G>C (p.Ser207Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.956-203G>C (n.956-203G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.868G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.*817G>C (n.*817G>C) n.325G>C c.188-203G>C (n.188-203G>C) c.178-203G>C c.116-2322G>C (n.116-2322G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.632G>C (p.Ser211Thr) n.1135G>C c.659G>C (p.Ser220Thr) n.1262G>C n.1076G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) n.1049G>C n.861G>C n.1041G>C n.1576G>C n.1149G>C n.1232G>C n.1081G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331759C>T | CA340133615 | MUTYH | c.620G>A (p.Ser207Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.956-203G>A (n.956-203G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.868G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.*817G>A (n.*817G>A) n.325G>A c.188-203G>A (n.188-203G>A) c.178-203G>A c.116-2322G>A (n.116-2322G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.632G>A (p.Ser211Asn) n.1135G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) n.1262G>A n.1076G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) n.1049G>A n.861G>A n.1041G>A n.1576G>A n.1149G>A n.1232G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45331760T>A | CA340133618 | MUTYH | c.619A>T (p.Ser207Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.1026A>T (p.Pro342=) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.956-204A>T (n.956-204A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.867A>T c.420A>T (p.Pro140=) c.*816A>T (n.*816A>T) n.324A>T c.188-204A>T (n.188-204A>T) c.178-204A>T c.116-2323A>T (n.116-2323A>T) c.632A>T (n.632A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.631A>T (p.Ser211Cys) n.1134A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) n.1261A>T n.1075A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) n.1048A>T n.860A>T n.1040A>T n.1575A>T n.1148A>T n.1231A>T n.1080A>T | |
| 1 | g.45331760T>C | CA340133620 | MUTYH | c.619A>G (p.Ser207Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.1026A>G (p.Pro342=) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.956-204A>G (n.956-204A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.1006A>G (p.Ser336Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.1045A>G (p.Ser349Gly) n.867A>G c.420A>G (p.Pro140=) c.*816A>G (n.*816A>G) n.324A>G c.188-204A>G (n.188-204A>G) c.178-204A>G c.116-2323A>G (n.116-2323A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.727A>G (p.Ser243Gly) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.616A>G (p.Ser206Gly) c.631A>G (p.Ser211Gly) n.1134A>G c.658A>G (p.Ser220Gly) n.1261A>G n.1075A>G c.487A>G (p.Ser163Gly) n.1048A>G n.860A>G n.1040A>G n.1575A>G n.1148A>G n.1231A>G n.1080A>G | |
| 1 | g.45331760T>G | CA340133621 | MUTYH | c.619A>C (p.Ser207Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.1026A>C (p.Pro342=) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.956-204A>C (n.956-204A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.1078A>C (p.Ser360Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.1006A>C (p.Ser336Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.1045A>C (p.Ser349Arg) n.867A>C c.420A>C (p.Pro140=) c.*816A>C (n.*816A>C) n.324A>C c.188-204A>C (n.188-204A>C) c.178-204A>C c.116-2323A>C (n.116-2323A>C) c.632A>C (n.632A>C) c.727A>C (p.Ser243Arg) c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.616A>C (p.Ser206Arg) c.631A>C (p.Ser211Arg) n.1134A>C c.658A>C (p.Ser220Arg) n.1261A>C n.1075A>C c.487A>C (p.Ser163Arg) n.1048A>C n.860A>C n.1040A>C n.1575A>C n.1148A>C n.1231A>C n.1080A>C | |
| 1 | g.45331761G>A | CA10581805 | MUTYH | c.618C>T (p.Ala206=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.1020C>T (p.Ala340=) c.1002C>T (p.Ala334=) c.956-205C>T (n.956-205C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.1086C>T (p.Ala362=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1590C>T (p.Ala530=) c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1005C>T (p.Ala335=) c.1047C>T (p.Ala349=) c.1044C>T (p.Ala348=) n.866C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) c.*815C>T (n.*815C>T) n.323C>T c.188-205C>T (n.188-205C>T) c.178-205C>T c.116-2324C>T (n.116-2324C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.726C>T (p.Ala242=) c.1062C>T (p.Ala354=) c.624C>T (p.Ala208=) c.615C>T (p.Ala205=) c.630C>T (p.Ala210=) n.1133C>T c.657C>T (p.Ala219=) n.1260C>T n.1074C>T c.486C>T (p.Ala162=) n.1047C>T n.859C>T n.1039C>T n.1574C>T n.1147C>T n.1230C>T n.1079C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331761G>C | CA417879763 | MUTYH | c.618C>G (p.Ala206=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.1020C>G (p.Ala340=) c.1002C>G (p.Ala334=) c.956-205C>G (n.956-205C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.1086C>G (p.Ala362=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1590C>G (p.Ala530=) c.*1228C>G (n.*1228C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1005C>G (p.Ala335=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.1044C>G (p.Ala348=) n.866C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) c.*815C>G (n.*815C>G) n.323C>G c.188-205C>G (n.188-205C>G) c.178-205C>G c.116-2324C>G (n.116-2324C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.726C>G (p.Ala242=) c.1062C>G (p.Ala354=) c.624C>G (p.Ala208=) c.615C>G (p.Ala205=) c.630C>G (p.Ala210=) n.1133C>G c.657C>G (p.Ala219=) n.1260C>G n.1074C>G c.486C>G (p.Ala162=) n.1047C>G n.859C>G n.1039C>G n.1574C>G n.1147C>G n.1230C>G n.1079C>G | |
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| 1 | g.45331761G>T | CA417879762 | MUTYH | c.618C>A (p.Ala206=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.1025C>A (p.Pro342Gln) c.1020C>A (p.Ala340=) c.1002C>A (p.Ala334=) c.956-205C>A (n.956-205C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.1086C>A (p.Ala362=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1590C>A (p.Ala530=) c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1005C>A (p.Ala335=) c.1047C>A (p.Ala349=) c.1044C>A (p.Ala348=) n.866C>A c.419C>A (p.Pro140Gln) c.*815C>A (n.*815C>A) n.323C>A c.188-205C>A (n.188-205C>A) c.178-205C>A c.116-2324C>A (n.116-2324C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.726C>A (p.Ala242=) c.1062C>A (p.Ala354=) c.624C>A (p.Ala208=) c.615C>A (p.Ala205=) c.630C>A (p.Ala210=) n.1133C>A c.657C>A (p.Ala219=) n.1260C>A n.1074C>A c.486C>A (p.Ala162=) n.1047C>A n.859C>A n.1039C>A n.1574C>A n.1147C>A n.1230C>A n.1079C>A | |
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| 1 | g.45331762G>C | CA055039 | MUTYH | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.956-206C>G (n.956-206C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.*1227C>G (n.*1227C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.865C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) c.*814C>G (n.*814C>G) n.322C>G c.188-206C>G (n.188-206C>G) c.178-206C>G c.116-2325C>G (n.116-2325C>G) c.630C>G (n.630C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1132C>G c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1259C>G n.1073C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.1046C>G n.858C>G n.1038C>G n.1573C>G n.1146C>G n.1229C>G n.1078C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331762G>T | CA340133624 | MUTYH | c.617C>A (p.Ala206Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.956-206C>A (n.956-206C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.865C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) c.*814C>A (n.*814C>A) n.322C>A c.188-206C>A (n.188-206C>A) c.178-206C>A c.116-2325C>A (n.116-2325C>A) c.630C>A (n.630C>A) c.725C>A (p.Ala242Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) n.1132C>A c.656C>A (p.Ala219Asp) n.1259C>A n.1073C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) n.1046C>A n.858C>A n.1038C>A n.1573C>A n.1146C>A n.1229C>A n.1078C>A | |
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| 1 | g.45331764C>G | CA340133633 | MUTYH | c.615G>C (p.Lys205Asn) c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.999G>C (p.Lys333Asn) c.956-208G>C (n.956-208G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1587G>C (p.Lys529Asn) c.*1225G>C (n.*1225G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) n.863G>C c.416G>C (p.Arg139Thr) c.*812G>C (n.*812G>C) n.320G>C c.188-208G>C (n.188-208G>C) c.178-208G>C c.116-2327G>C (n.116-2327G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) c.621G>C (p.Lys207Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.627G>C (p.Lys209Asn) n.1130G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) n.1257G>C n.1071G>C c.483G>C (p.Lys161Asn) n.1044G>C n.856G>C n.1036G>C n.1571G>C n.1144G>C n.1227G>C n.1076G>C | |
| 1 | g.45331764C>T | CA10577718 | MUTYH | c.615G>A (p.Lys205=) c.1032G>A (p.Lys344=) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.1017G>A (p.Lys339=) c.999G>A (p.Lys333=) c.956-208G>A (n.956-208G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.1587G>A (p.Lys529=) c.*1225G>A (n.*1225G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1002G>A (p.Lys334=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.1041G>A (p.Lys347=) n.863G>A c.416G>A (p.Arg139Lys) c.*812G>A (n.*812G>A) n.320G>A c.188-208G>A (n.188-208G>A) c.178-208G>A c.116-2327G>A (n.116-2327G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.723G>A (p.Lys241=) c.1059G>A (p.Lys353=) c.621G>A (p.Lys207=) c.612G>A (p.Lys204=) c.627G>A (p.Lys209=) n.1130G>A c.654G>A (p.Lys218=) n.1257G>A n.1071G>A c.483G>A (p.Lys161=) n.1044G>A n.856G>A n.1036G>A n.1571G>A n.1144G>A n.1227G>A n.1076G>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331765T>G | CA340133639 | MUTYH | c.614A>C (p.Lys205Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.1021A>C (p.Arg341=) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.956-209A>C (n.956-209A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*695A>C (n.*695A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.862A>C c.415A>C (p.Arg139=) c.*811A>C (n.*811A>C) n.319A>C c.188-209A>C (n.188-209A>C) c.178-209A>C c.116-2328A>C (n.116-2328A>C) c.627A>C (n.627A>C) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.620A>C (p.Lys207Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.626A>C (p.Lys209Thr) n.1129A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) n.1256A>C n.1070A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.1043A>C n.855A>C n.1035A>C n.1570A>C n.1143A>C n.1226A>C n.1075A>C | |
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