UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331732_45331832del | CA2697552385 | MUTYH | c.558_658del (p.Leu187SerfsTer?) c.975_1075del (p.Leu326SerfsTer?) c.965_1065del (p.Ala322ValfsTer?) c.960_1060del (p.Leu321SerfsTer?) c.942_1042del (p.Leu315SerfsTer?) c.955+202_956-165del (n.955+202_956-165del) c.*271_*371del (n.*271_*371del) c.1026_1126del (p.Leu343SerfsTer?) c.1017_1117del (p.Leu340SerfsTer?) c.1530_1630del (p.Leu511SerfsTer?) c.*1168_*1268del (n.*1168_*1268del) c.*639_*739del (n.*639_*739del) c.945_1045del (p.Leu316SerfsTer?) c.987_1087del (p.Leu330SerfsTer?) c.984_1084del (p.Leu329SerfsTer?) c.359_459del (p.Ala120ValfsTer?) c.*755_*855del (n.*755_*855del) n.263_363del c.188-265_188-165del (n.188-265_188-165del) c.177+202_178-165del c.116-2384_116-2284del (n.116-2384_116-2284del) c.571_671del (n.571_671del) c.666_766del (p.Leu223SerfsTer?) c.1002_1102del (p.Leu335SerfsTer?) c.564_664del (p.Leu189SerfsTer?) c.555_655del (p.Leu186SerfsTer?) c.570_670del (p.Leu191SerfsTer?) n.1073_1173del c.597_697del (p.Leu200SerfsTer?) n.1200_1300del n.1014_1114del c.426_526del (p.Leu143SerfsTer?) n.987_1087del n.799_899del n.979_1079del n.1514_1614del n.1087_1187del n.1170_1270del n.1019_1119del | ClinVar |
| 1 | g.45331751dup | CA192878 | MUTYH | c.633dup (p.Arg212GlnfsTer?) c.1050dup (p.Arg351GlnfsTer?) c.1040dup (p.Gly348ArgfsTer?) c.1035dup (p.Arg346GlnfsTer?) c.1017dup (p.Arg340GlnfsTer?) c.956-190dup (n.956-190dup) c.*346dup (n.*346dup) c.1101dup (p.Arg368GlnfsTer?) c.1092dup (p.Arg365GlnfsTer?) c.1605dup (p.Arg536GlnfsTer?) c.*1243dup (n.*1243dup) c.*714dup (n.*714dup) c.1020dup (p.Arg341GlnfsTer?) c.1062dup (p.Arg355GlnfsTer?) c.1059dup (p.Arg354GlnfsTer?) c.434dup (p.Gly146ArgfsTer?) c.*830dup (n.*830dup) n.338dup c.188-190dup (n.188-190dup) c.178-190dup c.116-2309dup (n.116-2309dup) c.646dup (n.646dup) c.741dup (p.Arg248GlnfsTer?) c.1077dup (p.Arg360GlnfsTer?) c.639dup (p.Arg214GlnfsTer?) c.630dup (p.Arg211GlnfsTer?) c.645dup (p.Arg216GlnfsTer?) n.1148dup c.672dup (p.Arg225GlnfsTer?) n.1275dup n.1089dup c.501dup (p.Arg168GlnfsTer?) n.1062dup n.874dup n.1054dup n.1589dup n.1162dup n.1245dup n.1094dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331751del | CA522810414 | MUTYH | c.633del (p.Arg212GlyfsTer?) c.1050del (p.Arg351GlyfsTer?) c.1040del (p.Pro347GlnfsTer?) c.1035del (p.Arg346GlyfsTer?) c.1017del (p.Arg340GlyfsTer?) c.956-190del (n.956-190del) c.*346del (n.*346del) c.1101del (p.Arg368GlyfsTer?) c.1092del (p.Arg365GlyfsTer?) c.1605del (p.Arg536GlyfsTer?) c.*1243del (n.*1243del) c.*714del (n.*714del) c.1020del (p.Arg341GlyfsTer?) c.1062del (p.Arg355GlyfsTer?) c.1059del (p.Arg354GlyfsTer?) c.434del (p.Pro145GlnfsTer?) c.*830del (n.*830del) n.338del c.188-190del (n.188-190del) c.178-190del c.116-2309del (n.116-2309del) c.646del (n.646del) c.741del (p.Arg248GlyfsTer?) c.1077del (p.Arg360GlyfsTer?) c.639del (p.Arg214GlyfsTer?) c.630del (p.Arg211GlyfsTer?) c.645del (p.Arg216GlyfsTer?) n.1148del c.672del (p.Arg225GlyfsTer?) n.1275del n.1089del c.501del (p.Arg168GlyfsTer?) n.1062del n.874del n.1054del n.1589del n.1162del n.1245del n.1094del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331750_45331751del | CA16610119 | MUTYH | c.632_633del (p.Pro211GlnfsTer?) c.1049_1050del (p.Pro350GlnfsTer?) c.1039_1040del (p.Pro347ArgfsTer?) c.1034_1035del (p.Pro345GlnfsTer?) c.1016_1017del (p.Pro339GlnfsTer?) c.956-191_956-190del (n.956-191_956-190del) c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.1100_1101del (p.Pro367GlnfsTer?) c.1091_1092del (p.Pro364GlnfsTer?) c.1604_1605del (p.Pro535GlnfsTer?) c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) c.*713_*714del (n.*713_*714del) c.1019_1020del (p.Pro340GlnfsTer?) c.1061_1062del (p.Pro354GlnfsTer?) c.1058_1059del (p.Pro353GlnfsTer?) c.433_434del (p.Pro145ArgfsTer?) c.*829_*830del (n.*829_*830del) n.337_338del c.188-191_188-190del (n.188-191_188-190del) c.178-191_178-190del c.116-2310_116-2309del (n.116-2310_116-2309del) c.645_646del (n.645_646del) c.740_741del (p.Pro247GlnfsTer?) c.1076_1077del (p.Pro359GlnfsTer?) c.638_639del (p.Pro213GlnfsTer?) c.629_630del (p.Pro210GlnfsTer?) c.644_645del (p.Pro215GlnfsTer?) n.1147_1148del c.671_672del (p.Pro224GlnfsTer?) n.1274_1275del n.1088_1089del c.500_501del (p.Pro167GlnfsTer?) n.1061_1062del n.873_874del n.1053_1054del n.1588_1589del n.1161_1162del n.1244_1245del n.1093_1094del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331751_45331805del | CA2586964081 | MUTYH | c.577_631del (p.Trp193ProfsTer?) c.994_1048del (p.Trp332ProfsTer?) c.984_1038del (p.Gly329GlnfsTer?) c.979_1033del (p.Trp327ProfsTer?) c.961_1015del (p.Trp321ProfsTer?) c.955+221_956-192del (n.955+221_956-192del) c.*290_*344del (n.*290_*344del) c.1045_1099del (p.Trp349ProfsTer?) c.1036_1090del (p.Trp346ProfsTer?) c.1549_1603del (p.Trp517ProfsTer?) c.*1187_*1241del (n.*1187_*1241del) c.*658_*712del (n.*658_*712del) c.964_1018del (p.Trp322ProfsTer?) c.1006_1060del (p.Trp336ProfsTer?) c.1003_1057del (p.Trp335ProfsTer?) n.825_879del c.378_432del (p.Gly127GlnfsTer?) c.*774_*828del (n.*774_*828del) n.282_336del c.188-246_188-192del (n.188-246_188-192del) c.177+221_178-192del c.116-2365_116-2311del (n.116-2365_116-2311del) c.590_644del (n.590_644del) c.685_739del (p.Trp229ProfsTer?) c.1021_1075del (p.Trp341ProfsTer?) c.583_637del (p.Trp195ProfsTer?) c.574_628del (p.Trp192ProfsTer?) c.589_643del (p.Trp197ProfsTer?) n.1092_1146del c.616_670del (p.Trp206ProfsTer?) n.1219_1273del n.1033_1087del c.445_499del (p.Trp149ProfsTer?) n.1006_1060del n.818_872del n.998_1052del n.1533_1587del n.1106_1160del n.1189_1243del n.1038_1092del | |
| 1 | g.45331750G>A | CA340133579 | MUTYH | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.956-194C>T (n.956-194C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1088C>T (p.Pro363Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.877C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) c.*826C>T (n.*826C>T) n.334C>T c.188-194C>T (n.188-194C>T) c.178-194C>T c.116-2313C>T (n.116-2313C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1144C>T c.668C>T (p.Pro223Leu) n.1271C>T n.1085C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.1058C>T n.870C>T n.1050C>T n.1585C>T n.1158C>T n.1241C>T n.1090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331750G>C | CA340133576 | MUTYH | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.956-194C>G (n.956-194C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1088C>G (p.Pro363Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.877C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) c.*826C>G (n.*826C>G) n.334C>G c.188-194C>G (n.188-194C>G) c.178-194C>G c.116-2313C>G (n.116-2313C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1144C>G c.668C>G (p.Pro223Arg) n.1271C>G n.1085C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.1058C>G n.870C>G n.1050C>G n.1585C>G n.1158C>G n.1241C>G n.1090C>G | |
| 1 | g.45331750G= | CA2473712382 | MUTYH | c.629C= (p.Pro210=) c.1046C= (p.Pro349=) c.1036C= (p.Pro346=) c.1031C= (p.Pro344=) c.1013C= (p.Pro338=) c.956-194C= (n.956-194C=) c.*342C= (n.*342C=) c.1097C= (p.Pro366=) c.1088C= (p.Pro363=) c.1601C= (p.Pro534=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*710C= (n.*710C=) c.1016C= (p.Pro339=) c.1058C= (p.Pro353=) c.1055C= (p.Pro352=) n.877C= c.430C= (p.Pro144=) c.*826C= (n.*826C=) n.334C= c.188-194C= (n.188-194C=) c.178-194C= c.116-2313C= (n.116-2313C=) c.642C= (n.642C=) c.737C= (p.Pro246=) c.1073C= (p.Pro358=) c.635C= (p.Pro212=) c.626C= (p.Pro209=) c.641C= (p.Pro214=) n.1144C= c.668C= (p.Pro223=) n.1271C= n.1085C= c.497C= (p.Pro166=) n.1058C= n.870C= n.1050C= n.1585C= n.1158C= n.1241C= n.1090C= | |
| 1 | g.45331750G>T | CA340133575 | MUTYH | c.629C>A (p.Pro210His) c.1046C>A (p.Pro349His) c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.1031C>A (p.Pro344His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.956-194C>A (n.956-194C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1088C>A (p.Pro363His) c.1601C>A (p.Pro534His) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1016C>A (p.Pro339His) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1055C>A (p.Pro352His) n.877C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) c.*826C>A (n.*826C>A) n.334C>A c.188-194C>A (n.188-194C>A) c.178-194C>A c.116-2313C>A (n.116-2313C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.737C>A (p.Pro246His) c.1073C>A (p.Pro358His) c.635C>A (p.Pro212His) c.626C>A (p.Pro209His) c.641C>A (p.Pro214His) n.1144C>A c.668C>A (p.Pro223His) n.1271C>A n.1085C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.1058C>A n.870C>A n.1050C>A n.1585C>A n.1158C>A n.1241C>A n.1090C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331750_45331818del | CA2586964083 | MUTYH | c.561_629del (p.Pro188_Pro210del) c.978_1046del (p.Pro327_Pro349del) c.968_1036del (p.Cys323_Pro346delinsSer) c.963_1031del (p.Pro322_Pro344del) c.945_1013del (p.Pro316_Pro338del) c.955+205_956-194del (n.955+205_956-194del) c.*274_*342del (n.*274_*342del) c.1029_1097del (p.Pro344_Pro366del) c.1020_1088del (p.Pro341_Pro363del) c.1533_1601del (p.Pro512_Pro534del) c.*1171_*1239del (n.*1171_*1239del) c.*642_*710del (n.*642_*710del) c.948_1016del (p.Pro317_Pro339del) c.990_1058del (p.Pro331_Pro353del) c.987_1055del (p.Pro330_Pro352del) n.809_877del c.362_430del (p.Cys121_Pro144delinsSer) c.*758_*826del (n.*758_*826del) n.266_334del c.188-262_188-194del (n.188-262_188-194del) c.177+205_178-194del c.116-2381_116-2313del (n.116-2381_116-2313del) c.574_642del (n.574_642del) c.669_737del (p.Pro224_Pro246del) c.1005_1073del (p.Pro336_Pro358del) c.567_635del (p.Pro190_Pro212del) c.558_626del (p.Pro187_Pro209del) c.573_641del (p.Pro192_Pro214del) n.1076_1144del c.600_668del (p.Pro201_Pro223del) n.1203_1271del n.1017_1085del c.429_497del (p.Pro144_Pro166del) n.990_1058del n.802_870del n.982_1050del n.1517_1585del n.1090_1158del n.1173_1241del n.1022_1090del | |
| 1 | g.45331751G>A | CA055070 | MUTYH | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.956-195C>T (n.956-195C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1087C>T (p.Pro363Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.*1238C>T (n.*1238C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.876C>T c.429C>T (p.Ser143=) c.*825C>T (n.*825C>T) n.333C>T c.188-195C>T (n.188-195C>T) c.178-195C>T c.116-2314C>T (n.116-2314C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.736C>T (p.Pro246Ser) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1143C>T c.667C>T (p.Pro223Ser) n.1270C>T n.1084C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.1057C>T n.869C>T n.1049C>T n.1584C>T n.1157C>T n.1240C>T n.1089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331751G>C | CA340133582 | MUTYH | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.956-195C>G (n.956-195C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1087C>G (p.Pro363Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.*1238C>G (n.*1238C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.876C>G c.429C>G (p.Ser143Arg) c.*825C>G (n.*825C>G) n.333C>G c.188-195C>G (n.188-195C>G) c.178-195C>G c.116-2314C>G (n.116-2314C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.736C>G (p.Pro246Ala) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1143C>G c.667C>G (p.Pro223Ala) n.1270C>G n.1084C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.1057C>G n.869C>G n.1049C>G n.1584C>G n.1157C>G n.1240C>G n.1089C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331751G= | CA1143537912 | MUTYH | c.628C= (p.Pro210=) c.1045C= (p.Pro349=) c.1035C= (p.Ser345=) c.1030C= (p.Pro344=) c.1012C= (p.Pro338=) c.956-195C= (n.956-195C=) c.*341C= (n.*341C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.1087C= (p.Pro363=) c.1600C= (p.Pro534=) c.*1238C= (n.*1238C=) c.*709C= (n.*709C=) c.1015C= (p.Pro339=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1054C= (p.Pro352=) n.876C= c.429C= (p.Ser143=) c.*825C= (n.*825C=) n.333C= c.188-195C= (n.188-195C=) c.178-195C= c.116-2314C= (n.116-2314C=) c.641C= (n.641C=) c.736C= (p.Pro246=) c.1072C= (p.Pro358=) c.634C= (p.Pro212=) c.625C= (p.Pro209=) c.640C= (p.Pro214=) n.1143C= c.667C= (p.Pro223=) n.1270C= n.1084C= c.496C= (p.Pro166=) n.1057C= n.869C= n.1049C= n.1584C= n.1157C= n.1240C= n.1089C= | |
| 1 | g.45331751G>T | CA340133584 | MUTYH | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.956-195C>A (n.956-195C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1087C>A (p.Pro363Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.876C>A c.429C>A (p.Ser143Arg) c.*825C>A (n.*825C>A) n.333C>A c.188-195C>A (n.188-195C>A) c.178-195C>A c.116-2314C>A (n.116-2314C>A) c.641C>A (n.641C>A) c.736C>A (p.Pro246Thr) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1143C>A c.667C>A (p.Pro223Thr) n.1270C>A n.1084C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.1057C>A n.869C>A n.1049C>A n.1584C>A n.1157C>A n.1240C>A n.1089C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331751_45331752delinsAA | CA915941263 | MUTYH | c.627_628delinsTT (p.Lys209_Pro210delinsAsnSer) c.1044_1045delinsTT (p.Lys348_Pro349delinsAsnSer) c.1034_1035delinsTT (p.Ser345Ile) c.1029_1030delinsTT (p.Lys343_Pro344delinsAsnSer) c.1011_1012delinsTT (p.Lys337_Pro338delinsAsnSer) c.956-196_956-195delinsTT (n.956-196_956-195delinsTT) c.*340_*341delinsTT (n.*340_*341delinsTT) c.1095_1096delinsTT (p.Lys365_Pro366delinsAsnSer) c.1086_1087delinsTT (p.Lys362_Pro363delinsAsnSer) c.1599_1600delinsTT (p.Lys533_Pro534delinsAsnSer) c.*1237_*1238delinsTT (n.*1237_*1238delinsTT) c.*708_*709delinsTT (n.*708_*709delinsTT) c.1014_1015delinsTT (p.Lys338_Pro339delinsAsnSer) c.1056_1057delinsTT (p.Lys352_Pro353delinsAsnSer) c.1053_1054delinsTT (p.Lys351_Pro352delinsAsnSer) n.875_876delinsTT c.428_429delinsTT (p.Ser143Ile) c.*824_*825delinsTT (n.*824_*825delinsTT) n.332_333delinsTT c.188-196_188-195delinsTT (n.188-196_188-195delinsTT) c.178-196_178-195delinsTT c.116-2315_116-2314delinsTT (n.116-2315_116-2314delinsTT) c.640_641delinsTT (n.640_641delinsTT) c.735_736delinsTT (p.Lys245_Pro246delinsAsnSer) c.1071_1072delinsTT (p.Lys357_Pro358delinsAsnSer) c.633_634delinsTT (p.Lys211_Pro212delinsAsnSer) c.624_625delinsTT (p.Lys208_Pro209delinsAsnSer) c.639_640delinsTT (p.Lys213_Pro214delinsAsnSer) n.1142_1143delinsTT c.666_667delinsTT (p.Lys222_Pro223delinsAsnSer) n.1269_1270delinsTT n.1083_1084delinsTT c.495_496delinsTT (p.Lys165_Pro166delinsAsnSer) n.1056_1057delinsTT n.868_869delinsTT n.1048_1049delinsTT n.1583_1584delinsTT n.1156_1157delinsTT n.1239_1240delinsTT n.1088_1089delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331751_45331752delinsGC | CA2473712383 | MUTYH | c.627_628delinsGC (p.Lys209=) c.1044_1045delinsGC (p.Lys348=) c.1034_1035delinsGC (p.Ser345=) c.1029_1030delinsGC (p.Lys343=) c.1011_1012delinsGC (p.Lys337=) c.956-196_956-195delinsGC (n.956-196_956-195delinsGC) c.*340_*341delinsGC (n.*340_*341delinsGC) c.1095_1096delinsGC (p.Lys365=) c.1086_1087delinsGC (p.Lys362=) c.1599_1600delinsGC (p.Lys533=) c.*1237_*1238delinsGC (n.*1237_*1238delinsGC) c.*708_*709delinsGC (n.*708_*709delinsGC) c.1014_1015delinsGC (p.Lys338=) c.1056_1057delinsGC (p.Lys352=) c.1053_1054delinsGC (p.Lys351=) n.875_876delinsGC c.428_429delinsGC (p.Ser143=) c.*824_*825delinsGC (n.*824_*825delinsGC) n.332_333delinsGC c.188-196_188-195delinsGC (n.188-196_188-195delinsGC) c.178-196_178-195delinsGC c.116-2315_116-2314delinsGC (n.116-2315_116-2314delinsGC) c.640_641delinsGC (n.640_641delinsGC) c.735_736delinsGC (p.Lys245=) c.1071_1072delinsGC (p.Lys357=) c.633_634delinsGC (p.Lys211=) c.624_625delinsGC (p.Lys208=) c.639_640delinsGC (p.Lys213=) n.1142_1143delinsGC c.666_667delinsGC (p.Lys222=) n.1269_1270delinsGC n.1083_1084delinsGC c.495_496delinsGC (p.Lys165=) n.1056_1057delinsGC n.868_869delinsGC n.1048_1049delinsGC n.1583_1584delinsGC n.1156_1157delinsGC n.1239_1240delinsGC n.1088_1089delinsGC | |
| 1 | g.45331752C>A | CA340133585 | MUTYH | c.627G>T (p.Lys209Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1029G>T (p.Lys343Asn) c.1011G>T (p.Lys337Asn) c.956-196G>T (n.956-196G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.1599G>T (p.Lys533Asn) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.1014G>T (p.Lys338Asn) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1053G>T (p.Lys351Asn) n.875G>T c.428G>T (p.Ser143Ile) c.*824G>T (n.*824G>T) n.332G>T c.188-196G>T (n.188-196G>T) c.178-196G>T c.116-2315G>T (n.116-2315G>T) c.640G>T (n.640G>T) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.633G>T (p.Lys211Asn) c.624G>T (p.Lys208Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.1142G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) n.1269G>T n.1083G>T c.495G>T (p.Lys165Asn) n.1056G>T n.868G>T n.1048G>T n.1583G>T n.1156G>T n.1239G>T n.1088G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331752C= | CA2473712384 | MUTYH | c.627G= (p.Lys209=) c.1044G= (p.Lys348=) c.1034G= (p.Ser345=) c.1029G= (p.Lys343=) c.1011G= (p.Lys337=) c.956-196G= (n.956-196G=) c.*340G= (n.*340G=) c.1095G= (p.Lys365=) c.1086G= (p.Lys362=) c.1599G= (p.Lys533=) c.*1237G= (n.*1237G=) c.*708G= (n.*708G=) c.1014G= (p.Lys338=) c.1056G= (p.Lys352=) c.1053G= (p.Lys351=) n.875G= c.428G= (p.Ser143=) c.*824G= (n.*824G=) n.332G= c.188-196G= (n.188-196G=) c.178-196G= c.116-2315G= (n.116-2315G=) c.640G= (n.640G=) c.735G= (p.Lys245=) c.1071G= (p.Lys357=) c.633G= (p.Lys211=) c.624G= (p.Lys208=) c.639G= (p.Lys213=) n.1142G= c.666G= (p.Lys222=) n.1269G= n.1083G= c.495G= (p.Lys165=) n.1056G= n.868G= n.1048G= n.1583G= n.1156G= n.1239G= n.1088G= | |
| 1 | g.45331752C>G | CA340133587 | MUTYH | c.627G>C (p.Lys209Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1029G>C (p.Lys343Asn) c.1011G>C (p.Lys337Asn) c.956-196G>C (n.956-196G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.1599G>C (p.Lys533Asn) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.1014G>C (p.Lys338Asn) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1053G>C (p.Lys351Asn) n.875G>C c.428G>C (p.Ser143Thr) c.*824G>C (n.*824G>C) n.332G>C c.188-196G>C (n.188-196G>C) c.178-196G>C c.116-2315G>C (n.116-2315G>C) c.640G>C (n.640G>C) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.633G>C (p.Lys211Asn) c.624G>C (p.Lys208Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.1142G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) n.1269G>C n.1083G>C c.495G>C (p.Lys165Asn) n.1056G>C n.868G>C n.1048G>C n.1583G>C n.1156G>C n.1239G>C n.1088G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331752C>T | CA417879757 | MUTYH | c.627G>A (p.Lys209=) c.1044G>A (p.Lys348=) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1011G>A (p.Lys337=) c.956-196G>A (n.956-196G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1095G>A (p.Lys365=) c.1086G>A (p.Lys362=) c.1599G>A (p.Lys533=) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.1014G>A (p.Lys338=) c.1056G>A (p.Lys352=) c.1053G>A (p.Lys351=) n.875G>A c.428G>A (p.Ser143Asn) c.*824G>A (n.*824G>A) n.332G>A c.188-196G>A (n.188-196G>A) c.178-196G>A c.116-2315G>A (n.116-2315G>A) c.640G>A (n.640G>A) c.735G>A (p.Lys245=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.633G>A (p.Lys211=) c.624G>A (p.Lys208=) c.639G>A (p.Lys213=) n.1142G>A c.666G>A (p.Lys222=) n.1269G>A n.1083G>A c.495G>A (p.Lys165=) n.1056G>A n.868G>A n.1048G>A n.1583G>A n.1156G>A n.1239G>A n.1088G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331753T>A | CA340133589 | MUTYH | c.626A>T (p.Lys209Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1010A>T (p.Lys337Met) c.956-197A>T (n.956-197A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.1598A>T (p.Lys533Met) c.*1236A>T (n.*1236A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1013A>T (p.Lys338Met) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.1052A>T (p.Lys351Met) n.874A>T c.427A>T (p.Ser143Cys) c.*823A>T (n.*823A>T) n.331A>T c.188-197A>T (n.188-197A>T) c.178-197A>T c.116-2316A>T (n.116-2316A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.734A>T (p.Lys245Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.632A>T (p.Lys211Met) c.623A>T (p.Lys208Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.1141A>T c.665A>T (p.Lys222Met) n.1268A>T n.1082A>T c.494A>T (p.Lys165Met) n.1055A>T n.867A>T n.1047A>T n.1582A>T n.1155A>T n.1238A>T n.1087A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331753T>C | CA340133591 | MUTYH | c.626A>G (p.Lys209Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.956-197A>G (n.956-197A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.*1236A>G (n.*1236A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) n.874A>G c.427A>G (p.Ser143Gly) c.*823A>G (n.*823A>G) n.331A>G c.188-197A>G (n.188-197A>G) c.178-197A>G c.116-2316A>G (n.116-2316A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.1141A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) n.1268A>G n.1082A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1055A>G n.867A>G n.1047A>G n.1582A>G n.1155A>G n.1238A>G n.1087A>G | dbSNP |
| 1 | g.45331753T>G | CA340133593 | MUTYH | c.626A>C (p.Lys209Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.956-197A>C (n.956-197A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.*1236A>C (n.*1236A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) n.874A>C c.427A>C (p.Ser143Arg) c.*823A>C (n.*823A>C) n.331A>C c.188-197A>C (n.188-197A>C) c.178-197A>C c.116-2316A>C (n.116-2316A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.1141A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) n.1268A>C n.1082A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1055A>C n.867A>C n.1047A>C n.1582A>C n.1155A>C n.1238A>C n.1087A>C | |
| 1 | g.45331753T= | CA2473712385 | MUTYH | c.626A= (p.Lys209=) c.1043A= (p.Lys348=) c.1033A= (p.Ser345=) c.1028A= (p.Lys343=) c.1010A= (p.Lys337=) c.956-197A= (n.956-197A=) c.*339A= (n.*339A=) c.1094A= (p.Lys365=) c.1085A= (p.Lys362=) c.1598A= (p.Lys533=) c.*1236A= (n.*1236A=) c.*707A= (n.*707A=) c.1013A= (p.Lys338=) c.1055A= (p.Lys352=) c.1052A= (p.Lys351=) n.874A= c.427A= (p.Ser143=) c.*823A= (n.*823A=) n.331A= c.188-197A= (n.188-197A=) c.178-197A= c.116-2316A= (n.116-2316A=) c.639A= (n.639A=) c.734A= (p.Lys245=) c.1070A= (p.Lys357=) c.632A= (p.Lys211=) c.623A= (p.Lys208=) c.638A= (p.Lys213=) n.1141A= c.665A= (p.Lys222=) n.1268A= n.1082A= c.494A= (p.Lys165=) n.1055A= n.867A= n.1047A= n.1582A= n.1155A= n.1238A= n.1087A= | |
| 1 | g.45331754T>A | CA340133595 | MUTYH | c.625A>T (p.Lys209Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1032A>T (p.Ala344=) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.956-198A>T (n.956-198A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) n.873A>T c.426A>T (p.Ala142=) c.*822A>T (n.*822A>T) n.330A>T c.188-198A>T (n.188-198A>T) c.178-198A>T c.116-2317A>T (n.116-2317A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.1140A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) n.1267A>T n.1081A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1054A>T n.866A>T n.1046A>T n.1581A>T n.1154A>T n.1237A>T n.1086A>T | |
| 1 | g.45331754T>C | CA340133596 | MUTYH | c.625A>G (p.Lys209Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1032A>G (p.Ala344=) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.956-198A>G (n.956-198A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.*1235A>G (n.*1235A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) n.873A>G c.426A>G (p.Ala142=) c.*822A>G (n.*822A>G) n.330A>G c.188-198A>G (n.188-198A>G) c.178-198A>G c.116-2317A>G (n.116-2317A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.1140A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) n.1267A>G n.1081A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1054A>G n.866A>G n.1046A>G n.1581A>G n.1154A>G n.1237A>G n.1086A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331755G>A | CA417879758 | MUTYH | c.624C>T (p.Arg208=) c.1041C>T (p.Arg347=) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1026C>T (p.Arg342=) c.1008C>T (p.Arg336=) c.956-199C>T (n.956-199C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.1092C>T (p.Arg364=) c.1083C>T (p.Arg361=) c.1596C>T (p.Arg532=) c.*1234C>T (n.*1234C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1011C>T (p.Arg337=) c.1053C>T (p.Arg351=) c.1050C>T (p.Arg350=) n.872C>T c.425C>T (p.Ala142Val) c.*821C>T (n.*821C>T) n.329C>T c.188-199C>T (n.188-199C>T) c.178-199C>T c.116-2318C>T (n.116-2318C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.732C>T (p.Arg244=) c.1068C>T (p.Arg356=) c.630C>T (p.Arg210=) c.621C>T (p.Arg207=) c.636C>T (p.Arg212=) n.1139C>T c.663C>T (p.Arg221=) n.1266C>T n.1080C>T c.492C>T (p.Arg164=) n.1053C>T n.865C>T n.1045C>T n.1580C>T n.1153C>T n.1236C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331756_45331757insCTGGC | CA2697552386 | MUTYH | c.624_625insCAGGC (p.Lys209GlnfsTer?) c.1041_1042insCAGGC (p.Lys348GlnfsTer?) c.1031_1032insCAGGC (p.Ser345ArgfsTer?) c.1026_1027insCAGGC (p.Lys343GlnfsTer?) c.1008_1009insCAGGC (p.Lys337GlnfsTer?) c.956-199_956-198insCAGGC (n.956-199_956-198insCAGGC) c.*337_*338insCAGGC (n.*337_*338insCAGGC) c.1092_1093insCAGGC (p.Lys365GlnfsTer?) c.1083_1084insCAGGC (p.Lys362GlnfsTer?) c.1596_1597insCAGGC (p.Lys533GlnfsTer?) c.*1234_*1235insCAGGC (n.*1234_*1235insCAGGC) c.*705_*706insCAGGC (n.*705_*706insCAGGC) c.1011_1012insCAGGC (p.Lys338GlnfsTer?) c.1053_1054insCAGGC (p.Lys352GlnfsTer?) c.1050_1051insCAGGC (p.Lys351GlnfsTer?) n.872_873insCAGGC c.425_426insCAGGC (p.Ser143ArgfsTer?) c.*821_*822insCAGGC (n.*821_*822insCAGGC) n.329_330insCAGGC c.188-199_188-198insCAGGC (n.188-199_188-198insCAGGC) c.178-199_178-198insCAGGC c.116-2318_116-2317insCAGGC (n.116-2318_116-2317insCAGGC) c.637_638insCAGGC (n.637_638insCAGGC) c.732_733insCAGGC (p.Lys245GlnfsTer?) c.1068_1069insCAGGC (p.Lys357GlnfsTer?) c.630_631insCAGGC (p.Lys211GlnfsTer?) c.621_622insCAGGC (p.Lys208GlnfsTer?) c.636_637insCAGGC (p.Lys213GlnfsTer?) n.1139_1140insCAGGC c.663_664insCAGGC (p.Lys222GlnfsTer?) n.1266_1267insCAGGC n.1080_1081insCAGGC c.492_493insCAGGC (p.Lys165GlnfsTer?) n.1053_1054insCAGGC n.865_866insCAGGC n.1045_1046insCAGGC n.1580_1581insCAGGC n.1153_1154insCAGGC n.1236_1237insCAGGC n.1085_1086insCAGGC | ClinVar |
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| 1 | g.45331756C= | CA1148224271 | MUTYH | c.623G= (p.Arg208=) c.1040G= (p.Arg347=) c.1030G= (p.Ala344=) c.1025G= (p.Arg342=) c.1007G= (p.Arg336=) c.956-200G= (n.956-200G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1091G= (p.Arg364=) c.1082G= (p.Arg361=) c.1595G= (p.Arg532=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.1052G= (p.Arg351=) c.1049G= (p.Arg350=) n.871G= c.424G= (p.Ala142=) c.*820G= (n.*820G=) n.328G= c.188-200G= (n.188-200G=) c.178-200G= c.116-2319G= (n.116-2319G=) c.636G= (n.636G=) c.731G= (p.Arg244=) c.1067G= (p.Arg356=) c.629G= (p.Arg210=) c.620G= (p.Arg207=) c.635G= (p.Arg212=) n.1138G= c.662G= (p.Arg221=) n.1265G= n.1079G= c.491G= (p.Arg164=) n.1052G= n.864G= n.1044G= n.1579G= n.1152G= n.1235G= n.1084G= | |
| 1 | g.45331756C>G | CA340133600 | MUTYH | c.623G>C (p.Arg208Pro) c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.956-200G>C (n.956-200G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) n.871G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*820G>C (n.*820G>C) n.328G>C c.188-200G>C (n.188-200G>C) c.178-200G>C c.116-2319G>C (n.116-2319G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) n.1138G>C c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1265G>C n.1079G>C c.491G>C (p.Arg164Pro) n.1052G>C n.864G>C n.1044G>C n.1579G>C n.1152G>C n.1235G>C n.1084G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331756C>T | CA012099 | MUTYH | c.623G>A (p.Arg208His) c.1040G>A (p.Arg347His) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1025G>A (p.Arg342His) c.1007G>A (p.Arg336His) c.956-200G>A (n.956-200G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1091G>A (p.Arg364His) c.1082G>A (p.Arg361His) c.1595G>A (p.Arg532His) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1010G>A (p.Arg337His) c.1052G>A (p.Arg351His) c.1049G>A (p.Arg350His) n.871G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*820G>A (n.*820G>A) n.328G>A c.188-200G>A (n.188-200G>A) c.178-200G>A c.116-2319G>A (n.116-2319G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.731G>A (p.Arg244His) c.1067G>A (p.Arg356His) c.629G>A (p.Arg210His) c.620G>A (p.Arg207His) c.635G>A (p.Arg212His) n.1138G>A c.662G>A (p.Arg221His) n.1265G>A n.1079G>A c.491G>A (p.Arg164His) n.1052G>A n.864G>A n.1044G>A n.1579G>A n.1152G>A n.1235G>A n.1084G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331757G>A | CA012086 | MUTYH | c.622C>T (p.Arg208Cys) c.1039C>T (p.Arg347Cys) c.1029C>T (p.Ala343=) c.1024C>T (p.Arg342Cys) c.1006C>T (p.Arg336Cys) c.956-201C>T (n.956-201C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1090C>T (p.Arg364Cys) c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.1051C>T (p.Arg351Cys) c.1048C>T (p.Arg350Cys) n.870C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.*819C>T (n.*819C>T) n.327C>T c.188-201C>T (n.188-201C>T) c.178-201C>T c.116-2320C>T (n.116-2320C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.730C>T (p.Arg244Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) n.1137C>T c.661C>T (p.Arg221Cys) n.1264C>T n.1078C>T c.490C>T (p.Arg164Cys) n.1051C>T n.863C>T n.1043C>T n.1578C>T n.1151C>T n.1234C>T n.1083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331757G>C | CA340133605 | MUTYH | c.622C>G (p.Arg208Gly) c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.1029C>G (p.Ala343=) c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.956-201C>G (n.956-201C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1051C>G (p.Arg351Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) n.870C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.*819C>G (n.*819C>G) n.327C>G c.188-201C>G (n.188-201C>G) c.178-201C>G c.116-2320C>G (n.116-2320C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) n.1137C>G c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1264C>G n.1078C>G c.490C>G (p.Arg164Gly) n.1051C>G n.863C>G n.1043C>G n.1578C>G n.1151C>G n.1234C>G n.1083C>G | |
| 1 | g.45331757G= | CA1142418665 | MUTYH | c.622C= (p.Arg208=) c.1039C= (p.Arg347=) c.1029C= (p.Ala343=) c.1024C= (p.Arg342=) c.1006C= (p.Arg336=) c.956-201C= (n.956-201C=) c.*335C= (n.*335C=) c.1090C= (p.Arg364=) c.1081C= (p.Arg361=) c.1594C= (p.Arg532=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.*703C= (n.*703C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.1051C= (p.Arg351=) c.1048C= (p.Arg350=) n.870C= c.423C= (p.Ala141=) c.*819C= (n.*819C=) n.327C= c.188-201C= (n.188-201C=) c.178-201C= c.116-2320C= (n.116-2320C=) c.635C= (n.635C=) c.730C= (p.Arg244=) c.1066C= (p.Arg356=) c.628C= (p.Arg210=) c.619C= (p.Arg207=) c.634C= (p.Arg212=) n.1137C= c.661C= (p.Arg221=) n.1264C= n.1078C= c.490C= (p.Arg164=) n.1051C= n.863C= n.1043C= n.1578C= n.1151C= n.1234C= n.1083C= | |
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| 1 | g.45331760_45331763dup | CA2580063027 | MUTYH | c.619_622dup (p.Arg208GlnfsTer?) c.1036_1039dup (p.Arg347GlnfsTer?) c.1026_1029dup (p.Ala344SerfsTer?) c.1021_1024dup (p.Arg342GlnfsTer?) c.1003_1006dup (p.Arg336GlnfsTer?) c.956-204_956-201dup (n.956-204_956-201dup) c.*332_*335dup (n.*332_*335dup) c.1087_1090dup (p.Arg364GlnfsTer?) c.1078_1081dup (p.Arg361GlnfsTer?) c.1591_1594dup (p.Arg532GlnfsTer?) c.*1229_*1232dup (n.*1229_*1232dup) c.*700_*703dup (n.*700_*703dup) c.1006_1009dup (p.Arg337GlnfsTer?) c.1048_1051dup (p.Arg351GlnfsTer?) c.1045_1048dup (p.Arg350GlnfsTer?) n.867_870dup c.420_423dup (p.Ala142SerfsTer?) c.*816_*819dup (n.*816_*819dup) n.324_327dup c.188-204_188-201dup (n.188-204_188-201dup) c.178-204_178-201dup c.116-2323_116-2320dup (n.116-2323_116-2320dup) c.632_635dup (n.632_635dup) c.727_730dup (p.Arg244GlnfsTer?) c.1063_1066dup (p.Arg356GlnfsTer?) c.625_628dup (p.Arg210GlnfsTer?) c.616_619dup (p.Arg207GlnfsTer?) c.631_634dup (p.Arg212GlnfsTer?) n.1134_1137dup c.658_661dup (p.Arg221GlnfsTer?) n.1261_1264dup n.1075_1078dup c.487_490dup (p.Arg164GlnfsTer?) n.1048_1051dup n.860_863dup n.1040_1043dup n.1575_1578dup n.1148_1151dup n.1231_1234dup n.1080_1083dup | ClinVar |
| 1 | g.45331758G>A | CA417879761 | MUTYH | c.621C>T (p.Ser207=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1023C>T (p.Ser341=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.956-202C>T (n.956-202C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.1089C>T (p.Ser363=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.1593C>T (p.Ser531=) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.1008C>T (p.Ser336=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1047C>T (p.Ser349=) n.869C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.*818C>T (n.*818C>T) n.326C>T c.188-202C>T (n.188-202C>T) c.178-202C>T c.116-2321C>T (n.116-2321C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.729C>T (p.Ser243=) c.1065C>T (p.Ser355=) c.627C>T (p.Ser209=) c.618C>T (p.Ser206=) c.633C>T (p.Ser211=) n.1136C>T c.660C>T (p.Ser220=) n.1263C>T n.1077C>T c.489C>T (p.Ser163=) n.1050C>T n.862C>T n.1042C>T n.1577C>T n.1150C>T n.1233C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45331758G>C | CA340133609 | MUTYH | c.621C>G (p.Ser207Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.1005C>G (p.Ser335Arg) c.956-202C>G (n.956-202C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.1080C>G (p.Ser360Arg) c.1593C>G (p.Ser531Arg) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.1008C>G (p.Ser336Arg) c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.1047C>G (p.Ser349Arg) n.869C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.*818C>G (n.*818C>G) n.326C>G c.188-202C>G (n.188-202C>G) c.178-202C>G c.116-2321C>G (n.116-2321C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.729C>G (p.Ser243Arg) c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.618C>G (p.Ser206Arg) c.633C>G (p.Ser211Arg) n.1136C>G c.660C>G (p.Ser220Arg) n.1263C>G n.1077C>G c.489C>G (p.Ser163Arg) n.1050C>G n.862C>G n.1042C>G n.1577C>G n.1150C>G n.1233C>G n.1082C>G | |
| 1 | g.45331758G>T | CA340133611 | MUTYH | c.621C>A (p.Ser207Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.1005C>A (p.Ser335Arg) c.956-202C>A (n.956-202C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.1080C>A (p.Ser360Arg) c.1593C>A (p.Ser531Arg) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.1008C>A (p.Ser336Arg) c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.1047C>A (p.Ser349Arg) n.869C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.*818C>A (n.*818C>A) n.326C>A c.188-202C>A (n.188-202C>A) c.178-202C>A c.116-2321C>A (n.116-2321C>A) c.634C>A (n.634C>A) c.729C>A (p.Ser243Arg) c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.627C>A (p.Ser209Arg) c.618C>A (p.Ser206Arg) c.633C>A (p.Ser211Arg) n.1136C>A c.660C>A (p.Ser220Arg) n.1263C>A n.1077C>A c.489C>A (p.Ser163Arg) n.1050C>A n.862C>A n.1042C>A n.1577C>A n.1150C>A n.1233C>A n.1082C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331759C>A | CA340133612 | MUTYH | c.620G>T (p.Ser207Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.956-203G>T (n.956-203G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.1079G>T (p.Ser360Ile) c.1592G>T (p.Ser531Ile) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1007G>T (p.Ser336Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1046G>T (p.Ser349Ile) n.868G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.*817G>T (n.*817G>T) n.325G>T c.188-203G>T (n.188-203G>T) c.178-203G>T c.116-2322G>T (n.116-2322G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.728G>T (p.Ser243Ile) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.617G>T (p.Ser206Ile) c.632G>T (p.Ser211Ile) n.1135G>T c.659G>T (p.Ser220Ile) n.1262G>T n.1076G>T c.488G>T (p.Ser163Ile) n.1049G>T n.861G>T n.1041G>T n.1576G>T n.1149G>T n.1232G>T n.1081G>T | |
| 1 | g.45331759C= | CA2473712387 | MUTYH | c.620G= (p.Ser207=) c.1037G= (p.Ser346=) c.1027G= (p.Ala343=) c.1022G= (p.Ser341=) c.1004G= (p.Ser335=) c.956-203G= (n.956-203G=) c.*333G= (n.*333G=) c.1088G= (p.Ser363=) c.1079G= (p.Ser360=) c.1592G= (p.Ser531=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.*701G= (n.*701G=) c.1007G= (p.Ser336=) c.1049G= (p.Ser350=) c.1046G= (p.Ser349=) n.868G= c.421G= (p.Ala141=) c.*817G= (n.*817G=) n.325G= c.188-203G= (n.188-203G=) c.178-203G= c.116-2322G= (n.116-2322G=) c.633G= (n.633G=) c.728G= (p.Ser243=) c.1064G= (p.Ser355=) c.626G= (p.Ser209=) c.617G= (p.Ser206=) c.632G= (p.Ser211=) n.1135G= c.659G= (p.Ser220=) n.1262G= n.1076G= c.488G= (p.Ser163=) n.1049G= n.861G= n.1041G= n.1576G= n.1149G= n.1232G= n.1081G= | |
| 1 | g.45331759C>G | CA340133614 | MUTYH | c.620G>C (p.Ser207Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.956-203G>C (n.956-203G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.1079G>C (p.Ser360Thr) c.1592G>C (p.Ser531Thr) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1007G>C (p.Ser336Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1046G>C (p.Ser349Thr) n.868G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.*817G>C (n.*817G>C) n.325G>C c.188-203G>C (n.188-203G>C) c.178-203G>C c.116-2322G>C (n.116-2322G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.728G>C (p.Ser243Thr) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.617G>C (p.Ser206Thr) c.632G>C (p.Ser211Thr) n.1135G>C c.659G>C (p.Ser220Thr) n.1262G>C n.1076G>C c.488G>C (p.Ser163Thr) n.1049G>C n.861G>C n.1041G>C n.1576G>C n.1149G>C n.1232G>C n.1081G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331759C>T | CA340133615 | MUTYH | c.620G>A (p.Ser207Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.956-203G>A (n.956-203G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.1079G>A (p.Ser360Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1007G>A (p.Ser336Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.1046G>A (p.Ser349Asn) n.868G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.*817G>A (n.*817G>A) n.325G>A c.188-203G>A (n.188-203G>A) c.178-203G>A c.116-2322G>A (n.116-2322G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.728G>A (p.Ser243Asn) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.617G>A (p.Ser206Asn) c.632G>A (p.Ser211Asn) n.1135G>A c.659G>A (p.Ser220Asn) n.1262G>A n.1076G>A c.488G>A (p.Ser163Asn) n.1049G>A n.861G>A n.1041G>A n.1576G>A n.1149G>A n.1232G>A n.1081G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45331760T>A | CA340133618 | MUTYH | c.619A>T (p.Ser207Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.1026A>T (p.Pro342=) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.956-204A>T (n.956-204A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.1078A>T (p.Ser360Cys) c.1591A>T (p.Ser531Cys) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.1006A>T (p.Ser336Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.1045A>T (p.Ser349Cys) n.867A>T c.420A>T (p.Pro140=) c.*816A>T (n.*816A>T) n.324A>T c.188-204A>T (n.188-204A>T) c.178-204A>T c.116-2323A>T (n.116-2323A>T) c.632A>T (n.632A>T) c.727A>T (p.Ser243Cys) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.616A>T (p.Ser206Cys) c.631A>T (p.Ser211Cys) n.1134A>T c.658A>T (p.Ser220Cys) n.1261A>T n.1075A>T c.487A>T (p.Ser163Cys) n.1048A>T n.860A>T n.1040A>T n.1575A>T n.1148A>T n.1231A>T n.1080A>T |