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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331732_45331832del | CA2697552385 | MUTYH | c.558_658del (p.Leu187SerfsTer?) c.975_1075del (p.Leu326SerfsTer?) c.965_1065del (p.Ala322ValfsTer?) c.960_1060del (p.Leu321SerfsTer?) c.942_1042del (p.Leu315SerfsTer?) c.955+202_956-165del (n.955+202_956-165del) c.*271_*371del (n.*271_*371del) c.1026_1126del (p.Leu343SerfsTer?) c.1017_1117del (p.Leu340SerfsTer?) c.1530_1630del (p.Leu511SerfsTer?) c.*1168_*1268del (n.*1168_*1268del) c.*639_*739del (n.*639_*739del) c.945_1045del (p.Leu316SerfsTer?) c.987_1087del (p.Leu330SerfsTer?) c.984_1084del (p.Leu329SerfsTer?) c.359_459del (p.Ala120ValfsTer?) c.*755_*855del (n.*755_*855del) n.263_363del c.188-265_188-165del (n.188-265_188-165del) c.177+202_178-165del c.116-2384_116-2284del (n.116-2384_116-2284del) c.571_671del (n.571_671del) c.666_766del (p.Leu223SerfsTer?) c.1002_1102del (p.Leu335SerfsTer?) c.564_664del (p.Leu189SerfsTer?) c.555_655del (p.Leu186SerfsTer?) c.570_670del (p.Leu191SerfsTer?) n.1073_1173del c.597_697del (p.Leu200SerfsTer?) n.1200_1300del n.1014_1114del c.426_526del (p.Leu143SerfsTer?) n.987_1087del n.799_899del n.979_1079del n.1514_1614del n.1087_1187del n.1170_1270del n.1019_1119del | ClinVar |
| 1 | g.45331727_45331746delinsTGGCAGAGCTCTCCTCCCTG | CA2473712365 | MUTYH | c.633_652delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro211=) c.1050_1069delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro350=) c.1040_1059delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro347=) c.1035_1054delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro345=) c.1017_1036delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro339=) c.956-190_956-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.956-190_956-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.*346_*365delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*346_*365delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.1101_1120delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro367=) c.1092_1111delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro364=) c.1605_1624delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro535=) c.*1243_*1262delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*1243_*1262delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.*714_*733delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*714_*733delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.1020_1039delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro340=) c.1062_1081delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro354=) c.1059_1078delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro353=) c.434_453delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro145=) c.*830_*849delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*830_*849delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) n.338_357delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.188-190_188-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.188-190_188-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.178-190_178-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.116-2309_116-2290delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.116-2309_116-2290delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.646_665delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.646_665delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.741_760delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro247=) c.1077_1096delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro359=) c.639_658delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro213=) c.630_649delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro210=) c.645_664delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro215=) n.1148_1167delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.672_691delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro224=) n.1275_1294delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1089_1108delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.501_520delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro167=) n.1062_1081delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.874_893delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1054_1073delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1589_1608delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1162_1181delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1245_1264delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1094_1113delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA | |
| 1 | g.45331730_45331748del | CA353501 | MUTYH | c.633_651del (p.Arg212ProfsTer?) c.1050_1068del (p.Arg351ProfsTer?) c.1040_1058del (p.Pro347HisfsTer?) c.1035_1053del (p.Arg346ProfsTer?) c.1017_1035del (p.Arg340ProfsTer?) c.956-190_956-172del (n.956-190_956-172del) c.*346_*364del (n.*346_*364del) c.1101_1119del (p.Arg368ProfsTer?) c.1092_1110del (p.Arg365ProfsTer?) c.1605_1623del (p.Arg536ProfsTer?) c.*1243_*1261del (n.*1243_*1261del) c.*714_*732del (n.*714_*732del) c.1020_1038del (p.Arg341ProfsTer?) c.1062_1080del (p.Arg355ProfsTer?) c.1059_1077del (p.Arg354ProfsTer?) c.434_452del (p.Pro145HisfsTer?) c.*830_*848del (n.*830_*848del) n.338_356del c.188-190_188-172del (n.188-190_188-172del) c.178-190_178-172del c.116-2309_116-2291del (n.116-2309_116-2291del) c.646_664del (n.646_664del) c.741_759del (p.Arg248ProfsTer?) c.1077_1095del (p.Arg360ProfsTer?) c.639_657del (p.Arg214ProfsTer?) c.630_648del (p.Arg211ProfsTer?) c.645_663del (p.Arg216ProfsTer?) n.1148_1166del c.672_690del (p.Arg225ProfsTer?) n.1275_1293del n.1089_1107del c.501_519del (p.Arg168ProfsTer?) n.1062_1080del n.874_892del n.1054_1072del n.1589_1607del n.1162_1180del n.1245_1263del n.1094_1112del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331735C>A | CA340133517 | MUTYH | c.644G>T (p.Ser215Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.956-179G>T (n.956-179G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*841G>T (n.*841G>T) n.349G>T c.188-179G>T (n.188-179G>T) c.178-179G>T c.116-2298G>T (n.116-2298G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.752G>T (p.Ser251Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.641G>T (p.Ser214Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1159G>T c.683G>T (p.Ser228Ile) n.1286G>T n.1100G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.1073G>T n.885G>T n.1065G>T n.1600G>T n.1173G>T n.1256G>T n.1105G>T | |
| 1 | g.45331735C= | CA2473712370 | MUTYH | c.644G= (p.Ser215=) c.1061G= (p.Ser354=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1046G= (p.Ser349=) c.1028G= (p.Ser343=) c.956-179G= (n.956-179G=) c.*357G= (n.*357G=) c.1112G= (p.Ser371=) c.1103G= (p.Ser368=) c.1616G= (p.Ser539=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.*725G= (n.*725G=) c.1031G= (p.Ser344=) c.1073G= (p.Ser358=) c.1070G= (p.Ser357=) c.445G= (p.Ala149=) c.*841G= (n.*841G=) n.349G= c.188-179G= (n.188-179G=) c.178-179G= c.116-2298G= (n.116-2298G=) c.657G= (n.657G=) c.752G= (p.Ser251=) c.1088G= (p.Ser363=) c.650G= (p.Ser217=) c.641G= (p.Ser214=) c.656G= (p.Ser219=) n.1159G= c.683G= (p.Ser228=) n.1286G= n.1100G= c.512G= (p.Ser171=) n.1073G= n.885G= n.1065G= n.1600G= n.1173G= n.1256G= n.1105G= | |
| 1 | g.45331735C>G | CA340133519 | MUTYH | c.644G>C (p.Ser215Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.956-179G>C (n.956-179G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*841G>C (n.*841G>C) n.349G>C c.188-179G>C (n.188-179G>C) c.178-179G>C c.116-2298G>C (n.116-2298G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.752G>C (p.Ser251Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.641G>C (p.Ser214Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1159G>C c.683G>C (p.Ser228Thr) n.1286G>C n.1100G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.1073G>C n.885G>C n.1065G>C n.1600G>C n.1173G>C n.1256G>C n.1105G>C | |
| 1 | g.45331735C>T | CA055130 | MUTYH | c.644G>A (p.Ser215Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.956-179G>A (n.956-179G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*841G>A (n.*841G>A) n.349G>A c.188-179G>A (n.188-179G>A) c.178-179G>A c.116-2298G>A (n.116-2298G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.752G>A (p.Ser251Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.641G>A (p.Ser214Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1159G>A c.683G>A (p.Ser228Asn) n.1286G>A n.1100G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.1073G>A n.885G>A n.1065G>A n.1600G>A n.1173G>A n.1256G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331736T>A | CA340133522 | MUTYH | c.643A>T (p.Ser215Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1050A>T (p.Arg350Ser) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.956-180A>T (n.956-180A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) n.348A>T c.188-180A>T (n.188-180A>T) c.178-180A>T c.116-2299A>T (n.116-2299A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.751A>T (p.Ser251Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.640A>T (p.Ser214Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1158A>T c.682A>T (p.Ser228Cys) n.1285A>T n.1099A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.1072A>T n.884A>T n.1064A>T n.1599A>T n.1172A>T n.1255A>T n.1104A>T | |
| 1 | g.45331736T>C | CA340133524 | MUTYH | c.643A>G (p.Ser215Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1050A>G (p.Arg350=) c.1045A>G (p.Ser349Gly) c.1027A>G (p.Ser343Gly) c.956-180A>G (n.956-180A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.1111A>G (p.Ser371Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.1615A>G (p.Ser539Gly) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.1072A>G (p.Ser358Gly) c.1069A>G (p.Ser357Gly) c.444A>G (p.Arg148=) c.*840A>G (n.*840A>G) n.348A>G c.188-180A>G (n.188-180A>G) c.178-180A>G c.116-2299A>G (n.116-2299A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.751A>G (p.Ser251Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.649A>G (p.Ser217Gly) c.640A>G (p.Ser214Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1158A>G c.682A>G (p.Ser228Gly) n.1285A>G n.1099A>G c.511A>G (p.Ser171Gly) n.1072A>G n.884A>G n.1064A>G n.1599A>G n.1172A>G n.1255A>G n.1104A>G | dbSNP |
| 1 | g.45331736T>G | CA340133525 | MUTYH | c.643A>C (p.Ser215Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1050A>C (p.Arg350Ser) c.1045A>C (p.Ser349Arg) c.1027A>C (p.Ser343Arg) c.956-180A>C (n.956-180A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.1111A>C (p.Ser371Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.1615A>C (p.Ser539Arg) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.1072A>C (p.Ser358Arg) c.1069A>C (p.Ser357Arg) c.444A>C (p.Arg148Ser) c.*840A>C (n.*840A>C) n.348A>C c.188-180A>C (n.188-180A>C) c.178-180A>C c.116-2299A>C (n.116-2299A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.751A>C (p.Ser251Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.649A>C (p.Ser217Arg) c.640A>C (p.Ser214Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1158A>C c.682A>C (p.Ser228Arg) n.1285A>C n.1099A>C c.511A>C (p.Ser171Arg) n.1072A>C n.884A>C n.1064A>C n.1599A>C n.1172A>C n.1255A>C n.1104A>C | |
| 1 | g.45331737C>A | CA340133526 | MUTYH | c.642G>T (p.Glu214Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1049G>T (p.Arg350Ile) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.956-181G>T (n.956-181G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.*839G>T (n.*839G>T) n.347G>T c.188-181G>T (n.188-181G>T) c.178-181G>T c.116-2300G>T (n.116-2300G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.1157G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) n.1284G>T n.1098G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) n.1071G>T n.883G>T n.1063G>T n.1598G>T n.1171G>T n.1254G>T n.1103G>T | |
| 1 | g.45331737C>G | CA340133527 | MUTYH | c.642G>C (p.Glu214Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.956-181G>C (n.956-181G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*839G>C (n.*839G>C) n.347G>C c.188-181G>C (n.188-181G>C) c.178-181G>C c.116-2300G>C (n.116-2300G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.1157G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) n.1284G>C n.1098G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) n.1071G>C n.883G>C n.1063G>C n.1598G>C n.1171G>C n.1254G>C n.1103G>C | ClinVar |
| 1 | g.45331737C>T | CA417879736 | MUTYH | c.642G>A (p.Glu214=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.956-181G>A (n.956-181G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.1110G>A (p.Glu370=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1614G>A (p.Glu538=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.*839G>A (n.*839G>A) n.347G>A c.188-181G>A (n.188-181G>A) c.178-181G>A c.116-2300G>A (n.116-2300G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.750G>A (p.Glu250=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.648G>A (p.Glu216=) c.639G>A (p.Glu213=) c.654G>A (p.Glu218=) n.1157G>A c.681G>A (p.Glu227=) n.1284G>A n.1098G>A c.510G>A (p.Glu170=) n.1071G>A n.883G>A n.1063G>A n.1598G>A n.1171G>A n.1254G>A n.1103G>A | |
| 1 | g.45331738T>A | CA340133529 | MUTYH | c.641A>T (p.Glu214Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1048A>T (p.Arg350Ter) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.956-182A>T (n.956-182A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.*838A>T (n.*838A>T) n.346A>T c.188-182A>T (n.188-182A>T) c.178-182A>T c.116-2301A>T (n.116-2301A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1156A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.1283A>T n.1097A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.1070A>T n.882A>T n.1062A>T n.1597A>T n.1170A>T n.1253A>T n.1102A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331738T>C | CA340133531 | MUTYH | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.1058A>G (p.Glu353Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.956-182A>G (n.956-182A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) n.346A>G c.188-182A>G (n.188-182A>G) c.178-182A>G c.116-2301A>G (n.116-2301A>G) c.654A>G (n.654A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.653A>G (p.Glu218Gly) n.1156A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1283A>G n.1097A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) n.1070A>G n.882A>G n.1062A>G n.1597A>G n.1170A>G n.1253A>G n.1102A>G | |
| 1 | g.45331738T>G | CA340133533 | MUTYH | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1048A>C (p.Arg350=) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.956-182A>C (n.956-182A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.442A>C (p.Arg148=) c.*838A>C (n.*838A>C) n.346A>C c.188-182A>C (n.188-182A>C) c.178-182A>C c.116-2301A>C (n.116-2301A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1156A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1283A>C n.1097A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.1070A>C n.882A>C n.1062A>C n.1597A>C n.1170A>C n.1253A>C n.1102A>C | |
| 1 | g.45331738T= | CA2473712371 | MUTYH | c.641A= (p.Glu214=) c.1058A= (p.Glu353=) c.1048A= (p.Arg350=) c.1043A= (p.Glu348=) c.1025A= (p.Glu342=) c.956-182A= (n.956-182A=) c.*354A= (n.*354A=) c.1109A= (p.Glu370=) c.1100A= (p.Glu367=) c.1613A= (p.Glu538=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*722A= (n.*722A=) c.1028A= (p.Glu343=) c.1070A= (p.Glu357=) c.1067A= (p.Glu356=) c.442A= (p.Arg148=) c.*838A= (n.*838A=) n.346A= c.188-182A= (n.188-182A=) c.178-182A= c.116-2301A= (n.116-2301A=) c.654A= (n.654A=) c.749A= (p.Glu250=) c.1085A= (p.Glu362=) c.647A= (p.Glu216=) c.638A= (p.Glu213=) c.653A= (p.Glu218=) n.1156A= c.680A= (p.Glu227=) n.1283A= n.1097A= c.509A= (p.Glu170=) n.1070A= n.882A= n.1062A= n.1597A= n.1170A= n.1253A= n.1102A= | |
| 1 | g.45331739C>A | CA340133535 | MUTYH | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.956-183G>T (n.956-183G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.441G>T (p.Arg147Ser) c.*837G>T (n.*837G>T) n.345G>T c.188-183G>T (n.188-183G>T) c.178-183G>T c.116-2302G>T (n.116-2302G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1155G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1282G>T n.1096G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) n.1069G>T n.881G>T n.1061G>T n.1596G>T n.1169G>T n.1252G>T n.1101G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331739C= | CA2473712372 | MUTYH | c.640G= (p.Glu214=) c.1057G= (p.Glu353=) c.1047G= (p.Arg349=) c.1042G= (p.Glu348=) c.1024G= (p.Glu342=) c.956-183G= (n.956-183G=) c.*353G= (n.*353G=) c.1108G= (p.Glu370=) c.1099G= (p.Glu367=) c.1612G= (p.Glu538=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.*721G= (n.*721G=) c.1027G= (p.Glu343=) c.1069G= (p.Glu357=) c.1066G= (p.Glu356=) c.441G= (p.Arg147=) c.*837G= (n.*837G=) n.345G= c.188-183G= (n.188-183G=) c.178-183G= c.116-2302G= (n.116-2302G=) c.653G= (n.653G=) c.748G= (p.Glu250=) c.1084G= (p.Glu362=) c.646G= (p.Glu216=) c.637G= (p.Glu213=) c.652G= (p.Glu218=) n.1155G= c.679G= (p.Glu227=) n.1282G= n.1096G= c.508G= (p.Glu170=) n.1069G= n.881G= n.1061G= n.1596G= n.1169G= n.1252G= n.1101G= | |
| 1 | g.45331739C>G | CA340133537 | MUTYH | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.1057G>C (p.Glu353Gln) c.1047G>C (p.Arg349Ser) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.956-183G>C (n.956-183G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.441G>C (p.Arg147Ser) c.*837G>C (n.*837G>C) n.345G>C c.188-183G>C (n.188-183G>C) c.178-183G>C c.116-2302G>C (n.116-2302G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.652G>C (p.Glu218Gln) n.1155G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1282G>C n.1096G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) n.1069G>C n.881G>C n.1061G>C n.1596G>C n.1169G>C n.1252G>C n.1101G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331739C>T | CA340133539 | MUTYH | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.1057G>A (p.Glu353Lys) c.1047G>A (p.Arg349=) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.956-183G>A (n.956-183G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.441G>A (p.Arg147=) c.*837G>A (n.*837G>A) n.345G>A c.188-183G>A (n.188-183G>A) c.178-183G>A c.116-2302G>A (n.116-2302G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.652G>A (p.Glu218Lys) n.1155G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1282G>A n.1096G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) n.1069G>A n.881G>A n.1061G>A n.1596G>A n.1169G>A n.1252G>A n.1101G>A | |
| 1 | g.45331740C>A | CA340133540 | MUTYH | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.1046G>T (p.Arg349Met) c.1041G>T (p.Glu347Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.956-184G>T (n.956-184G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.440G>T (p.Arg147Met) c.*836G>T (n.*836G>T) n.344G>T c.188-184G>T (n.188-184G>T) c.178-184G>T c.116-2303G>T (n.116-2303G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.651G>T (p.Glu217Asp) n.1154G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) n.1281G>T n.1095G>T c.507G>T (p.Glu169Asp) n.1068G>T n.880G>T n.1060G>T n.1595G>T n.1168G>T n.1251G>T n.1100G>T | |
| 1 | g.45331740C>G | CA340133542 | MUTYH | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.956-184G>C (n.956-184G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.*836G>C (n.*836G>C) n.344G>C c.188-184G>C (n.188-184G>C) c.178-184G>C c.116-2303G>C (n.116-2303G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1154G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1281G>C n.1095G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) n.1068G>C n.880G>C n.1060G>C n.1595G>C n.1168G>C n.1251G>C n.1100G>C | |
| 1 | g.45331740C>T | CA417879743 | MUTYH | c.639G>A (p.Glu213=) c.1056G>A (p.Glu352=) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1041G>A (p.Glu347=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.956-184G>A (n.956-184G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.1611G>A (p.Glu537=) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.1065G>A (p.Glu355=) c.440G>A (p.Arg147Lys) c.*836G>A (n.*836G>A) n.344G>A c.188-184G>A (n.188-184G>A) c.178-184G>A c.116-2303G>A (n.116-2303G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.747G>A (p.Glu249=) c.1083G>A (p.Glu361=) c.645G>A (p.Glu215=) c.636G>A (p.Glu212=) c.651G>A (p.Glu217=) n.1154G>A c.678G>A (p.Glu226=) n.1281G>A n.1095G>A c.507G>A (p.Glu169=) n.1068G>A n.880G>A n.1060G>A n.1595G>A n.1168G>A n.1251G>A n.1100G>A | |
| 1 | g.45331741T>A | CA340133543 | MUTYH | c.638A>T (p.Glu213Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.956-185A>T (n.956-185A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.439A>T (p.Arg147Trp) c.*835A>T (n.*835A>T) n.343A>T c.188-185A>T (n.188-185A>T) c.178-185A>T c.116-2304A>T (n.116-2304A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1153A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.1280A>T n.1094A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.1067A>T n.879A>T n.1059A>T n.1594A>T n.1167A>T n.1250A>T n.1099A>T | |
| 1 | g.45331741T>C | CA340133547 | MUTYH | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.956-185A>G (n.956-185A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) c.*835A>G (n.*835A>G) n.343A>G c.188-185A>G (n.188-185A>G) c.178-185A>G c.116-2304A>G (n.116-2304A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) n.1153A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.1280A>G n.1094A>G c.506A>G (p.Glu169Gly) n.1067A>G n.879A>G n.1059A>G n.1594A>G n.1167A>G n.1250A>G n.1099A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331741T>G | CA340133545 | MUTYH | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.956-185A>C (n.956-185A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.439A>C (p.Arg147=) c.*835A>C (n.*835A>C) n.343A>C c.188-185A>C (n.188-185A>C) c.178-185A>C c.116-2304A>C (n.116-2304A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) n.1153A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.1280A>C n.1094A>C c.506A>C (p.Glu169Ala) n.1067A>C n.879A>C n.1059A>C n.1594A>C n.1167A>C n.1250A>C n.1099A>C | |
| 1 | g.45331741T= | CA2473712373 | MUTYH | c.638A= (p.Glu213=) c.1055A= (p.Glu352=) c.1045A= (p.Arg349=) c.1040A= (p.Glu347=) c.1022A= (p.Glu341=) c.956-185A= (n.956-185A=) c.*351A= (n.*351A=) c.1106A= (p.Glu369=) c.1097A= (p.Glu366=) c.1610A= (p.Glu537=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.*719A= (n.*719A=) c.1025A= (p.Glu342=) c.1067A= (p.Glu356=) c.1064A= (p.Glu355=) c.439A= (p.Arg147=) c.*835A= (n.*835A=) n.343A= c.188-185A= (n.188-185A=) c.178-185A= c.116-2304A= (n.116-2304A=) c.651A= (n.651A=) c.746A= (p.Glu249=) c.1082A= (p.Glu361=) c.644A= (p.Glu215=) c.635A= (p.Glu212=) c.650A= (p.Glu217=) n.1153A= c.677A= (p.Glu226=) n.1280A= n.1094A= c.506A= (p.Glu169=) n.1067A= n.879A= n.1059A= n.1594A= n.1167A= n.1250A= n.1099A= | |
| 1 | g.45331742C>A | CA340133549 | MUTYH | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.1044G>T (p.Gly348=) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.956-186G>T (n.956-186G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.438G>T (p.Gly146=) c.*834G>T (n.*834G>T) n.342G>T c.188-186G>T (n.188-186G>T) c.178-186G>T c.116-2305G>T (n.116-2305G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) n.1152G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.1279G>T n.1093G>T c.505G>T (p.Glu169Ter) n.1066G>T n.878G>T n.1058G>T n.1593G>T n.1166G>T n.1249G>T n.1098G>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331742C>G | CA340133552 | MUTYH | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.1044G>C (p.Gly348=) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.956-186G>C (n.956-186G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.438G>C (p.Gly146=) c.*834G>C (n.*834G>C) n.342G>C c.188-186G>C (n.188-186G>C) c.178-186G>C c.116-2305G>C (n.116-2305G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) n.1152G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.1279G>C n.1093G>C c.505G>C (p.Glu169Gln) n.1066G>C n.878G>C n.1058G>C n.1593G>C n.1166G>C n.1249G>C n.1098G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331742C>T | CA340133551 | MUTYH | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.1044G>A (p.Gly348=) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.956-186G>A (n.956-186G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.438G>A (p.Gly146=) c.*834G>A (n.*834G>A) n.342G>A c.188-186G>A (n.188-186G>A) c.178-186G>A c.116-2305G>A (n.116-2305G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) n.1152G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.1279G>A n.1093G>A c.505G>A (p.Glu169Lys) n.1066G>A n.878G>A n.1058G>A n.1593G>A n.1166G>A n.1249G>A n.1098G>A | dbSNP |
| 1 | g.45331743C>A | CA340133554 | MUTYH | c.636G>T (p.Arg212Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1038G>T (p.Arg346Ser) c.1020G>T (p.Arg340Ser) c.956-187G>T (n.956-187G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.1104G>T (p.Arg368Ser) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.1608G>T (p.Arg536Ser) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.1023G>T (p.Arg341Ser) c.1065G>T (p.Arg355Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.437G>T (p.Gly146Val) c.*833G>T (n.*833G>T) n.341G>T c.188-187G>T (n.188-187G>T) c.178-187G>T c.116-2306G>T (n.116-2306G>T) c.649G>T (n.649G>T) c.744G>T (p.Arg248Ser) c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.642G>T (p.Arg214Ser) c.633G>T (p.Arg211Ser) c.648G>T (p.Arg216Ser) n.1151G>T c.675G>T (p.Arg225Ser) n.1278G>T n.1092G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) n.1065G>T n.877G>T n.1057G>T n.1592G>T n.1165G>T n.1248G>T n.1097G>T | |
| 1 | g.45331743C>G | CA340133555 | MUTYH | c.636G>C (p.Arg212Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.1038G>C (p.Arg346Ser) c.1020G>C (p.Arg340Ser) c.956-187G>C (n.956-187G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.1104G>C (p.Arg368Ser) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.1608G>C (p.Arg536Ser) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.1023G>C (p.Arg341Ser) c.1065G>C (p.Arg355Ser) c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.*833G>C (n.*833G>C) n.341G>C c.188-187G>C (n.188-187G>C) c.178-187G>C c.116-2306G>C (n.116-2306G>C) c.649G>C (n.649G>C) c.744G>C (p.Arg248Ser) c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.642G>C (p.Arg214Ser) c.633G>C (p.Arg211Ser) c.648G>C (p.Arg216Ser) n.1151G>C c.675G>C (p.Arg225Ser) n.1278G>C n.1092G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) n.1065G>C n.877G>C n.1057G>C n.1592G>C n.1165G>C n.1248G>C n.1097G>C | |
| 1 | g.45331743C>T | CA417879747 | MUTYH | c.636G>A (p.Arg212=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.1038G>A (p.Arg346=) c.1020G>A (p.Arg340=) c.956-187G>A (n.956-187G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.1104G>A (p.Arg368=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1608G>A (p.Arg536=) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.1023G>A (p.Arg341=) c.1065G>A (p.Arg355=) c.1062G>A (p.Arg354=) c.437G>A (p.Gly146Glu) c.*833G>A (n.*833G>A) n.341G>A c.188-187G>A (n.188-187G>A) c.178-187G>A c.116-2306G>A (n.116-2306G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.744G>A (p.Arg248=) c.1080G>A (p.Arg360=) c.642G>A (p.Arg214=) c.633G>A (p.Arg211=) c.648G>A (p.Arg216=) n.1151G>A c.675G>A (p.Arg225=) n.1278G>A n.1092G>A c.504G>A (p.Arg168=) n.1065G>A n.877G>A n.1057G>A n.1592G>A n.1165G>A n.1248G>A n.1097G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331744C>A | CA340133558 | MUTYH | c.635G>T (p.Arg212Met) c.1052G>T (p.Arg351Met) c.1042G>T (p.Gly348Trp) c.1037G>T (p.Arg346Met) c.1019G>T (p.Arg340Met) c.956-188G>T (n.956-188G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.1103G>T (p.Arg368Met) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.1607G>T (p.Arg536Met) c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1022G>T (p.Arg341Met) c.1064G>T (p.Arg355Met) c.1061G>T (p.Arg354Met) c.436G>T (p.Gly146Trp) c.*832G>T (n.*832G>T) n.340G>T c.188-188G>T (n.188-188G>T) c.178-188G>T c.116-2307G>T (n.116-2307G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.743G>T (p.Arg248Met) c.1079G>T (p.Arg360Met) c.641G>T (p.Arg214Met) c.632G>T (p.Arg211Met) c.647G>T (p.Arg216Met) n.1150G>T c.674G>T (p.Arg225Met) n.1277G>T n.1091G>T c.503G>T (p.Arg168Met) n.1064G>T n.876G>T n.1056G>T n.1591G>T n.1164G>T n.1247G>T n.1096G>T | dbSNP |
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| 1 | g.45331744C>G | CA340133560 | MUTYH | c.635G>C (p.Arg212Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.1019G>C (p.Arg340Thr) c.956-188G>C (n.956-188G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.1103G>C (p.Arg368Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1607G>C (p.Arg536Thr) c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1022G>C (p.Arg341Thr) c.1064G>C (p.Arg355Thr) c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.*832G>C (n.*832G>C) n.340G>C c.188-188G>C (n.188-188G>C) c.178-188G>C c.116-2307G>C (n.116-2307G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.641G>C (p.Arg214Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.647G>C (p.Arg216Thr) n.1150G>C c.674G>C (p.Arg225Thr) n.1277G>C n.1091G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) n.1064G>C n.876G>C n.1056G>C n.1591G>C n.1164G>C n.1247G>C n.1096G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331744C>T | CA16610176 | MUTYH | c.635G>A (p.Arg212Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.1019G>A (p.Arg340Lys) c.956-188G>A (n.956-188G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.1103G>A (p.Arg368Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1607G>A (p.Arg536Lys) c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1022G>A (p.Arg341Lys) c.1064G>A (p.Arg355Lys) c.1061G>A (p.Arg354Lys) c.436G>A (p.Gly146Arg) c.*832G>A (n.*832G>A) n.340G>A c.188-188G>A (n.188-188G>A) c.178-188G>A c.116-2307G>A (n.116-2307G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.641G>A (p.Arg214Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.647G>A (p.Arg216Lys) n.1150G>A c.674G>A (p.Arg225Lys) n.1277G>A n.1091G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) n.1064G>A n.876G>A n.1056G>A n.1591G>A n.1164G>A n.1247G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331744_45331745insGTAATCCGAGCTACTCAGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCACT | CA2645376865 | MUTYH | c.634_635insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg212LysfsTer2) c.1051_1052insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg351LysfsTer2) c.1041_1042insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Gly348SerfsTer9) c.1036_1037insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg346LysfsTer2) c.1018_1019insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg340LysfsTer2) c.956-189_956-188insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (n.956-189_956-188insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC) c.*347_*348insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (n.*347_*348insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC) c.1102_1103insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg368LysfsTer2) c.1093_1094insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg365LysfsTer2) c.1606_1607insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg536LysfsTer2) c.*1244_*1245insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (n.*1244_*1245insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC) c.*715_*716insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (n.*715_*716insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC) c.1021_1022insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg341LysfsTer2) c.1063_1064insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg355LysfsTer2) c.1060_1061insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg354LysfsTer2) c.435_436insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Gly146SerfsTer9) c.*831_*832insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (n.*831_*832insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC) n.339_340insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC c.188-189_188-188insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (n.188-189_188-188insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC) c.178-189_178-188insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC c.116-2308_116-2307insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (n.116-2308_116-2307insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC) c.647_648insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (n.647_648insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC) c.742_743insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg248LysfsTer2) c.1078_1079insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg360LysfsTer2) c.640_641insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg214LysfsTer2) c.631_632insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg211LysfsTer2) c.646_647insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg216LysfsTer2) n.1149_1150insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC c.673_674insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg225LysfsTer2) n.1276_1277insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC n.1090_1091insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC c.502_503insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC (p.Arg168LysfsTer2) n.1063_1064insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC n.875_876insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC n.1055_1056insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC n.1590_1591insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC n.1163_1164insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC n.1246_1247insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC n.1095_1096insAGTGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTCGGATTAC | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331745T>A | CA340133562 | MUTYH | c.634A>T (p.Arg212Trp) c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.1041A>T (p.Pro347=) c.1036A>T (p.Arg346Trp) c.1018A>T (p.Arg340Trp) c.956-189A>T (n.956-189A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.1102A>T (p.Arg368Trp) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.1606A>T (p.Arg536Trp) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1021A>T (p.Arg341Trp) c.1063A>T (p.Arg355Trp) c.1060A>T (p.Arg354Trp) c.435A>T (p.Pro145=) c.*831A>T (n.*831A>T) n.339A>T c.188-189A>T (n.188-189A>T) c.178-189A>T c.116-2308A>T (n.116-2308A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.742A>T (p.Arg248Trp) c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.640A>T (p.Arg214Trp) c.631A>T (p.Arg211Trp) c.646A>T (p.Arg216Trp) n.1149A>T c.673A>T (p.Arg225Trp) n.1276A>T n.1090A>T c.502A>T (p.Arg168Trp) n.1063A>T n.875A>T n.1055A>T n.1590A>T n.1163A>T n.1246A>T n.1095A>T | |
| 1 | g.45331745T>C | CA055096 | MUTYH | c.634A>G (p.Arg212Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.1041A>G (p.Pro347=) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.1018A>G (p.Arg340Gly) c.956-189A>G (n.956-189A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.1102A>G (p.Arg368Gly) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.1606A>G (p.Arg536Gly) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1021A>G (p.Arg341Gly) c.1063A>G (p.Arg355Gly) c.1060A>G (p.Arg354Gly) c.435A>G (p.Pro145=) c.*831A>G (n.*831A>G) n.339A>G c.188-189A>G (n.188-189A>G) c.178-189A>G c.116-2308A>G (n.116-2308A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.640A>G (p.Arg214Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.646A>G (p.Arg216Gly) n.1149A>G c.673A>G (p.Arg225Gly) n.1276A>G n.1090A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) n.1063A>G n.875A>G n.1055A>G n.1590A>G n.1163A>G n.1246A>G n.1095A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331745T>G | CA417879751 | MUTYH | c.634A>C (p.Arg212=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.1041A>C (p.Pro347=) c.1036A>C (p.Arg346=) c.1018A>C (p.Arg340=) c.956-189A>C (n.956-189A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.1102A>C (p.Arg368=) c.1093A>C (p.Arg365=) c.1606A>C (p.Arg536=) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1021A>C (p.Arg341=) c.1063A>C (p.Arg355=) c.1060A>C (p.Arg354=) c.435A>C (p.Pro145=) c.*831A>C (n.*831A>C) n.339A>C c.188-189A>C (n.188-189A>C) c.178-189A>C c.116-2308A>C (n.116-2308A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.742A>C (p.Arg248=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.640A>C (p.Arg214=) c.631A>C (p.Arg211=) c.646A>C (p.Arg216=) n.1149A>C c.673A>C (p.Arg225=) n.1276A>C n.1090A>C c.502A>C (p.Arg168=) n.1063A>C n.875A>C n.1055A>C n.1590A>C n.1163A>C n.1246A>C n.1095A>C | |
| 1 | g.45331745T= | CA2473712376 | MUTYH | c.634A= (p.Arg212=) c.1051A= (p.Arg351=) c.1041A= (p.Pro347=) c.1036A= (p.Arg346=) c.1018A= (p.Arg340=) c.956-189A= (n.956-189A=) c.*347A= (n.*347A=) c.1102A= (p.Arg368=) c.1093A= (p.Arg365=) c.1606A= (p.Arg536=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.*715A= (n.*715A=) c.1021A= (p.Arg341=) c.1063A= (p.Arg355=) c.1060A= (p.Arg354=) c.435A= (p.Pro145=) c.*831A= (n.*831A=) n.339A= c.188-189A= (n.188-189A=) c.178-189A= c.116-2308A= (n.116-2308A=) c.647A= (n.647A=) c.742A= (p.Arg248=) c.1078A= (p.Arg360=) c.640A= (p.Arg214=) c.631A= (p.Arg211=) c.646A= (p.Arg216=) n.1149A= c.673A= (p.Arg225=) n.1276A= n.1090A= c.502A= (p.Arg168=) n.1063A= n.875A= n.1055A= n.1590A= n.1163A= n.1246A= n.1095A= | |
| 1 | g.45331745_45331747delinsTGG | CA2473712377 | MUTYH | c.632_634delinsCCA (p.Pro211=) c.1049_1051delinsCCA (p.Pro350=) c.1039_1041delinsCCA (p.Pro347=) c.1034_1036delinsCCA (p.Pro345=) c.1016_1018delinsCCA (p.Pro339=) c.956-191_956-189delinsCCA (n.956-191_956-189delinsCCA) c.*345_*347delinsCCA (n.*345_*347delinsCCA) c.1100_1102delinsCCA (p.Pro367=) c.1091_1093delinsCCA (p.Pro364=) c.1604_1606delinsCCA (p.Pro535=) c.*1242_*1244delinsCCA (n.*1242_*1244delinsCCA) c.*713_*715delinsCCA (n.*713_*715delinsCCA) c.1019_1021delinsCCA (p.Pro340=) c.1061_1063delinsCCA (p.Pro354=) c.1058_1060delinsCCA (p.Pro353=) c.433_435delinsCCA (p.Pro145=) c.*829_*831delinsCCA (n.*829_*831delinsCCA) n.337_339delinsCCA c.188-191_188-189delinsCCA (n.188-191_188-189delinsCCA) c.178-191_178-189delinsCCA c.116-2310_116-2308delinsCCA (n.116-2310_116-2308delinsCCA) c.645_647delinsCCA (n.645_647delinsCCA) c.740_742delinsCCA (p.Pro247=) c.1076_1078delinsCCA (p.Pro359=) c.638_640delinsCCA (p.Pro213=) c.629_631delinsCCA (p.Pro210=) c.644_646delinsCCA (p.Pro215=) n.1147_1149delinsCCA c.671_673delinsCCA (p.Pro224=) n.1274_1276delinsCCA n.1088_1090delinsCCA c.500_502delinsCCA (p.Pro167=) n.1061_1063delinsCCA n.873_875delinsCCA n.1053_1055delinsCCA n.1588_1590delinsCCA n.1161_1163delinsCCA n.1244_1246delinsCCA n.1093_1095delinsCCA | |
| 1 | g.45331746G>A | CA16610112 | MUTYH | c.633C>T (p.Pro211=) c.1050C>T (p.Pro350=) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.1035C>T (p.Pro345=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.956-190C>T (n.956-190C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.1101C>T (p.Pro367=) c.1092C>T (p.Pro364=) c.1605C>T (p.Pro535=) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1020C>T (p.Pro340=) c.1062C>T (p.Pro354=) c.1059C>T (p.Pro353=) c.434C>T (p.Pro145Leu) c.*830C>T (n.*830C>T) n.338C>T c.188-190C>T (n.188-190C>T) c.178-190C>T c.116-2309C>T (n.116-2309C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.741C>T (p.Pro247=) c.1077C>T (p.Pro359=) c.639C>T (p.Pro213=) c.630C>T (p.Pro210=) c.645C>T (p.Pro215=) n.1148C>T c.672C>T (p.Pro224=) n.1275C>T n.1089C>T c.501C>T (p.Pro167=) n.1062C>T n.874C>T n.1054C>T n.1589C>T n.1162C>T n.1245C>T n.1094C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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