UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331732_45331832del | CA2697552385 | MUTYH | c.558_658del (p.Leu187SerfsTer?) c.975_1075del (p.Leu326SerfsTer?) c.965_1065del (p.Ala322ValfsTer?) c.960_1060del (p.Leu321SerfsTer?) c.942_1042del (p.Leu315SerfsTer?) c.955+202_956-165del (n.955+202_956-165del) c.*271_*371del (n.*271_*371del) c.1026_1126del (p.Leu343SerfsTer?) c.1017_1117del (p.Leu340SerfsTer?) c.1530_1630del (p.Leu511SerfsTer?) c.*1168_*1268del (n.*1168_*1268del) c.*639_*739del (n.*639_*739del) c.945_1045del (p.Leu316SerfsTer?) c.987_1087del (p.Leu330SerfsTer?) c.984_1084del (p.Leu329SerfsTer?) c.359_459del (p.Ala120ValfsTer?) c.*755_*855del (n.*755_*855del) n.263_363del c.188-265_188-165del (n.188-265_188-165del) c.177+202_178-165del c.116-2384_116-2284del (n.116-2384_116-2284del) c.571_671del (n.571_671del) c.666_766del (p.Leu223SerfsTer?) c.1002_1102del (p.Leu335SerfsTer?) c.564_664del (p.Leu189SerfsTer?) c.555_655del (p.Leu186SerfsTer?) c.570_670del (p.Leu191SerfsTer?) n.1073_1173del c.597_697del (p.Leu200SerfsTer?) n.1200_1300del n.1014_1114del c.426_526del (p.Leu143SerfsTer?) n.987_1087del n.799_899del n.979_1079del n.1514_1614del n.1087_1187del n.1170_1270del n.1019_1119del | ClinVar |
| 1 | g.45331727_45331746delinsTGGCAGAGCTCTCCTCCCTG | CA2473712365 | MUTYH | c.633_652delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro211=) c.1050_1069delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro350=) c.1040_1059delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro347=) c.1035_1054delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro345=) c.1017_1036delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro339=) c.956-190_956-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.956-190_956-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.*346_*365delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*346_*365delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.1101_1120delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro367=) c.1092_1111delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro364=) c.1605_1624delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro535=) c.*1243_*1262delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*1243_*1262delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.*714_*733delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*714_*733delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.1020_1039delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro340=) c.1062_1081delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro354=) c.1059_1078delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro353=) c.434_453delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro145=) c.*830_*849delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.*830_*849delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) n.338_357delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.188-190_188-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.188-190_188-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.178-190_178-171delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.116-2309_116-2290delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.116-2309_116-2290delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.646_665delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (n.646_665delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA) c.741_760delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro247=) c.1077_1096delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro359=) c.639_658delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro213=) c.630_649delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro210=) c.645_664delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro215=) n.1148_1167delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.672_691delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro224=) n.1275_1294delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1089_1108delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA c.501_520delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA (p.Pro167=) n.1062_1081delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.874_893delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1054_1073delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1589_1608delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1162_1181delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1245_1264delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA n.1094_1113delinsCAGGGAGGAGAGCTCTGCCA | |
| 1 | g.45331730_45331748del | CA353501 | MUTYH | c.633_651del (p.Arg212ProfsTer?) c.1050_1068del (p.Arg351ProfsTer?) c.1040_1058del (p.Pro347HisfsTer?) c.1035_1053del (p.Arg346ProfsTer?) c.1017_1035del (p.Arg340ProfsTer?) c.956-190_956-172del (n.956-190_956-172del) c.*346_*364del (n.*346_*364del) c.1101_1119del (p.Arg368ProfsTer?) c.1092_1110del (p.Arg365ProfsTer?) c.1605_1623del (p.Arg536ProfsTer?) c.*1243_*1261del (n.*1243_*1261del) c.*714_*732del (n.*714_*732del) c.1020_1038del (p.Arg341ProfsTer?) c.1062_1080del (p.Arg355ProfsTer?) c.1059_1077del (p.Arg354ProfsTer?) c.434_452del (p.Pro145HisfsTer?) c.*830_*848del (n.*830_*848del) n.338_356del c.188-190_188-172del (n.188-190_188-172del) c.178-190_178-172del c.116-2309_116-2291del (n.116-2309_116-2291del) c.646_664del (n.646_664del) c.741_759del (p.Arg248ProfsTer?) c.1077_1095del (p.Arg360ProfsTer?) c.639_657del (p.Arg214ProfsTer?) c.630_648del (p.Arg211ProfsTer?) c.645_663del (p.Arg216ProfsTer?) n.1148_1166del c.672_690del (p.Arg225ProfsTer?) n.1275_1293del n.1089_1107del c.501_519del (p.Arg168ProfsTer?) n.1062_1080del n.874_892del n.1054_1072del n.1589_1607del n.1162_1180del n.1245_1263del n.1094_1112del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331730C>A | CA340133501 | MUTYH | c.649G>T (p.Ala217Ser) c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1056G>T (p.Leu352=) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.956-174G>T (n.956-174G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.450G>T (p.Leu150=) c.*846G>T (n.*846G>T) n.354G>T c.188-174G>T (n.188-174G>T) c.178-174G>T c.116-2293G>T (n.116-2293G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.1164G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.1291G>T n.1105G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.1078G>T n.890G>T n.1070G>T n.1605G>T n.1178G>T n.1261G>T n.1110G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.45331730C= | CA2473712367 | MUTYH | c.649G= (p.Ala217=) c.1066G= (p.Ala356=) c.1056G= (p.Leu352=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1033G= (p.Ala345=) c.956-174G= (n.956-174G=) c.*362G= (n.*362G=) c.1117G= (p.Ala373=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1621G= (p.Ala541=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.*730G= (n.*730G=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1078G= (p.Ala360=) c.1075G= (p.Ala359=) c.450G= (p.Leu150=) c.*846G= (n.*846G=) n.354G= c.188-174G= (n.188-174G=) c.178-174G= c.116-2293G= (n.116-2293G=) c.662G= (n.662G=) c.757G= (p.Ala253=) c.1093G= (p.Ala365=) c.655G= (p.Ala219=) c.646G= (p.Ala216=) c.661G= (p.Ala221=) n.1164G= c.688G= (p.Ala230=) n.1291G= n.1105G= c.517G= (p.Ala173=) n.1078G= n.890G= n.1070G= n.1605G= n.1178G= n.1261G= n.1110G= | |
| 1 | g.45331730C>G | CA340133502 | MUTYH | c.649G>C (p.Ala217Pro) c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1056G>C (p.Leu352=) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.956-174G>C (n.956-174G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.450G>C (p.Leu150=) c.*846G>C (n.*846G>C) n.354G>C c.188-174G>C (n.188-174G>C) c.178-174G>C c.116-2293G>C (n.116-2293G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.1164G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.1291G>C n.1105G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.1078G>C n.890G>C n.1070G>C n.1605G>C n.1178G>C n.1261G>C n.1110G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331730C>T | CA340133503 | MUTYH | c.649G>A (p.Ala217Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1056G>A (p.Leu352=) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.956-174G>A (n.956-174G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.450G>A (p.Leu150=) c.*846G>A (n.*846G>A) n.354G>A c.188-174G>A (n.188-174G>A) c.178-174G>A c.116-2293G>A (n.116-2293G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.1164G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.1291G>A n.1105G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.1078G>A n.890G>A n.1070G>A n.1605G>A n.1178G>A n.1261G>A n.1110G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331730dup | CA2695198013 | MUTYH | c.649dup (p.Ala217GlyfsTer?) c.1066dup (p.Ala356GlyfsTer?) c.1056dup (p.Pro353AlafsTer?) c.1051dup (p.Ala351GlyfsTer?) c.1033dup (p.Ala345GlyfsTer?) c.956-174dup (n.956-174dup) c.*362dup (n.*362dup) c.1117dup (p.Ala373GlyfsTer?) c.1108dup (p.Ala370GlyfsTer?) c.1621dup (p.Ala541GlyfsTer?) c.*1259dup (n.*1259dup) c.*730dup (n.*730dup) c.1036dup (p.Ala346GlyfsTer?) c.1078dup (p.Ala360GlyfsTer?) c.1075dup (p.Ala359GlyfsTer?) c.450dup (p.Pro151AlafsTer?) c.*846dup (n.*846dup) n.354dup c.188-174dup (n.188-174dup) c.178-174dup c.116-2293dup (n.116-2293dup) c.662dup (n.662dup) c.757dup (p.Ala253GlyfsTer?) c.1093dup (p.Ala365GlyfsTer?) c.655dup (p.Ala219GlyfsTer?) c.646dup (p.Ala216GlyfsTer?) c.661dup (p.Ala221GlyfsTer?) n.1164dup c.688dup (p.Ala230GlyfsTer?) n.1291dup n.1105dup c.517dup (p.Ala173GlyfsTer?) n.1078dup n.890dup n.1070dup n.1605dup n.1178dup n.1261dup n.1110dup | ClinVar |
| 1 | g.45331731A= | CA2473712368 | MUTYH | c.648T= (p.Ser216=) c.1065T= (p.Ser355=) c.1055T= (p.Leu352=) c.1050T= (p.Ser350=) c.1032T= (p.Ser344=) c.956-175T= (n.956-175T=) c.*361T= (n.*361T=) c.1116T= (p.Ser372=) c.1107T= (p.Ser369=) c.1620T= (p.Ser540=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.*729T= (n.*729T=) c.1035T= (p.Ser345=) c.1077T= (p.Ser359=) c.1074T= (p.Ser358=) c.449T= (p.Leu150=) c.*845T= (n.*845T=) n.353T= c.188-175T= (n.188-175T=) c.178-175T= c.116-2294T= (n.116-2294T=) c.661T= (n.661T=) c.756T= (p.Ser252=) c.1092T= (p.Ser364=) c.654T= (p.Ser218=) c.645T= (p.Ser215=) c.660T= (p.Ser220=) n.1163T= c.687T= (p.Ser229=) n.1290T= n.1104T= c.516T= (p.Ser172=) n.1077T= n.889T= n.1069T= n.1604T= n.1177T= n.1260T= n.1109T= | |
| 1 | g.45331731A>C | CA417879723 | MUTYH | c.648T>G (p.Ser216=) c.1065T>G (p.Ser355=) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.1050T>G (p.Ser350=) c.1032T>G (p.Ser344=) c.956-175T>G (n.956-175T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.1116T>G (p.Ser372=) c.1107T>G (p.Ser369=) c.1620T>G (p.Ser540=) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1035T>G (p.Ser345=) c.1077T>G (p.Ser359=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.*845T>G (n.*845T>G) n.353T>G c.188-175T>G (n.188-175T>G) c.178-175T>G c.116-2294T>G (n.116-2294T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.756T>G (p.Ser252=) c.1092T>G (p.Ser364=) c.654T>G (p.Ser218=) c.645T>G (p.Ser215=) c.660T>G (p.Ser220=) n.1163T>G c.687T>G (p.Ser229=) n.1290T>G n.1104T>G c.516T>G (p.Ser172=) n.1077T>G n.889T>G n.1069T>G n.1604T>G n.1177T>G n.1260T>G n.1109T>G | |
| 1 | g.45331731A>G | CA417879724 | MUTYH | c.648T>C (p.Ser216=) c.1065T>C (p.Ser355=) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.1050T>C (p.Ser350=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.956-175T>C (n.956-175T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.1116T>C (p.Ser372=) c.1107T>C (p.Ser369=) c.1620T>C (p.Ser540=) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1035T>C (p.Ser345=) c.1077T>C (p.Ser359=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.*845T>C (n.*845T>C) n.353T>C c.188-175T>C (n.188-175T>C) c.178-175T>C c.116-2294T>C (n.116-2294T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.756T>C (p.Ser252=) c.1092T>C (p.Ser364=) c.654T>C (p.Ser218=) c.645T>C (p.Ser215=) c.660T>C (p.Ser220=) n.1163T>C c.687T>C (p.Ser229=) n.1290T>C n.1104T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.1077T>C n.889T>C n.1069T>C n.1604T>C n.1177T>C n.1260T>C n.1109T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331731A>T | CA417879725 | MUTYH | c.648T>A (p.Ser216=) c.1065T>A (p.Ser355=) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.1050T>A (p.Ser350=) c.1032T>A (p.Ser344=) c.956-175T>A (n.956-175T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.1116T>A (p.Ser372=) c.1107T>A (p.Ser369=) c.1620T>A (p.Ser540=) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1035T>A (p.Ser345=) c.1077T>A (p.Ser359=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.*845T>A (n.*845T>A) n.353T>A c.188-175T>A (n.188-175T>A) c.178-175T>A c.116-2294T>A (n.116-2294T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.756T>A (p.Ser252=) c.1092T>A (p.Ser364=) c.654T>A (p.Ser218=) c.645T>A (p.Ser215=) c.660T>A (p.Ser220=) n.1163T>A c.687T>A (p.Ser229=) n.1290T>A n.1104T>A c.516T>A (p.Ser172=) n.1077T>A n.889T>A n.1069T>A n.1604T>A n.1177T>A n.1260T>A n.1109T>A | |
| 1 | g.45331732G>A | CA055147 | MUTYH | c.647C>T (p.Ser216Phe) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1054C>T (p.Leu352=) c.1049C>T (p.Ser350Phe) c.1031C>T (p.Ser344Phe) c.956-176C>T (n.956-176C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.1034C>T (p.Ser345Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.448C>T (p.Leu150=) c.*844C>T (n.*844C>T) n.352C>T c.188-176C>T (n.188-176C>T) c.178-176C>T c.116-2295C>T (n.116-2295C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.1162C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) n.1289C>T n.1103C>T c.515C>T (p.Ser172Phe) n.1076C>T n.888C>T n.1068C>T n.1603C>T n.1176C>T n.1259C>T n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331732G>C | CA340133505 | MUTYH | c.647C>G (p.Ser216Cys) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.1049C>G (p.Ser350Cys) c.1031C>G (p.Ser344Cys) c.956-176C>G (n.956-176C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1034C>G (p.Ser345Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.448C>G (p.Leu150Val) c.*844C>G (n.*844C>G) n.352C>G c.188-176C>G (n.188-176C>G) c.178-176C>G c.116-2295C>G (n.116-2295C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.1162C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) n.1289C>G n.1103C>G c.515C>G (p.Ser172Cys) n.1076C>G n.888C>G n.1068C>G n.1603C>G n.1176C>G n.1259C>G n.1108C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331732G= | CA2473712369 | MUTYH | c.647C= (p.Ser216=) c.1064C= (p.Ser355=) c.1054C= (p.Leu352=) c.1049C= (p.Ser350=) c.1031C= (p.Ser344=) c.956-176C= (n.956-176C=) c.*360C= (n.*360C=) c.1115C= (p.Ser372=) c.1106C= (p.Ser369=) c.1619C= (p.Ser540=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.*728C= (n.*728C=) c.1034C= (p.Ser345=) c.1076C= (p.Ser359=) c.1073C= (p.Ser358=) c.448C= (p.Leu150=) c.*844C= (n.*844C=) n.352C= c.188-176C= (n.188-176C=) c.178-176C= c.116-2295C= (n.116-2295C=) c.660C= (n.660C=) c.755C= (p.Ser252=) c.1091C= (p.Ser364=) c.653C= (p.Ser218=) c.644C= (p.Ser215=) c.659C= (p.Ser220=) n.1162C= c.686C= (p.Ser229=) n.1289C= n.1103C= c.515C= (p.Ser172=) n.1076C= n.888C= n.1068C= n.1603C= n.1176C= n.1259C= n.1108C= | |
| 1 | g.45331732G>T | CA340133507 | MUTYH | c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) c.1031C>A (p.Ser344Tyr) c.956-176C>A (n.956-176C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1034C>A (p.Ser345Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.448C>A (p.Leu150Met) c.*844C>A (n.*844C>A) n.352C>A c.188-176C>A (n.188-176C>A) c.178-176C>A c.116-2295C>A (n.116-2295C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.1162C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.1289C>A n.1103C>A c.515C>A (p.Ser172Tyr) n.1076C>A n.888C>A n.1068C>A n.1603C>A n.1176C>A n.1259C>A n.1108C>A | |
| 1 | g.45331733A= | CA1148224270 | MUTYH | c.646T= (p.Ser216=) c.1063T= (p.Ser355=) c.1053T= (p.Ala351=) c.1048T= (p.Ser350=) c.1030T= (p.Ser344=) c.956-177T= (n.956-177T=) c.*359T= (n.*359T=) c.1114T= (p.Ser372=) c.1105T= (p.Ser369=) c.1618T= (p.Ser540=) c.*1256T= (n.*1256T=) c.*727T= (n.*727T=) c.1033T= (p.Ser345=) c.1075T= (p.Ser359=) c.1072T= (p.Ser358=) c.447T= (p.Ala149=) c.*843T= (n.*843T=) n.351T= c.188-177T= (n.188-177T=) c.178-177T= c.116-2296T= (n.116-2296T=) c.659T= (n.659T=) c.754T= (p.Ser252=) c.1090T= (p.Ser364=) c.652T= (p.Ser218=) c.643T= (p.Ser215=) c.658T= (p.Ser220=) n.1161T= c.685T= (p.Ser229=) n.1288T= n.1102T= c.514T= (p.Ser172=) n.1075T= n.887T= n.1067T= n.1602T= n.1175T= n.1258T= n.1107T= | |
| 1 | g.45331733A>C | CA340133508 | MUTYH | c.646T>G (p.Ser216Ala) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1053T>G (p.Ala351=) c.1048T>G (p.Ser350Ala) c.1030T>G (p.Ser344Ala) c.956-177T>G (n.956-177T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1033T>G (p.Ser345Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.447T>G (p.Ala149=) c.*843T>G (n.*843T>G) n.351T>G c.188-177T>G (n.188-177T>G) c.178-177T>G c.116-2296T>G (n.116-2296T>G) c.659T>G (n.659T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.1161T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.1288T>G n.1102T>G c.514T>G (p.Ser172Ala) n.1075T>G n.887T>G n.1067T>G n.1602T>G n.1175T>G n.1258T>G n.1107T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331733A>G | CA012134 | MUTYH | c.646T>C (p.Ser216Pro) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1053T>C (p.Ala351=) c.1048T>C (p.Ser350Pro) c.1030T>C (p.Ser344Pro) c.956-177T>C (n.956-177T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1033T>C (p.Ser345Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.447T>C (p.Ala149=) c.*843T>C (n.*843T>C) n.351T>C c.188-177T>C (n.188-177T>C) c.178-177T>C c.116-2296T>C (n.116-2296T>C) c.659T>C (n.659T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.1161T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.1288T>C n.1102T>C c.514T>C (p.Ser172Pro) n.1075T>C n.887T>C n.1067T>C n.1602T>C n.1175T>C n.1258T>C n.1107T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331733A>T | CA340133510 | MUTYH | c.646T>A (p.Ser216Thr) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1053T>A (p.Ala351=) c.1048T>A (p.Ser350Thr) c.1030T>A (p.Ser344Thr) c.956-177T>A (n.956-177T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1033T>A (p.Ser345Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.447T>A (p.Ala149=) c.*843T>A (n.*843T>A) n.351T>A c.188-177T>A (n.188-177T>A) c.178-177T>A c.116-2296T>A (n.116-2296T>A) c.659T>A (n.659T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.1161T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.1288T>A n.1102T>A c.514T>A (p.Ser172Thr) n.1075T>A n.887T>A n.1067T>A n.1602T>A n.1175T>A n.1258T>A n.1107T>A | |
| 1 | g.45331734G>A | CA21836263 | MUTYH | c.645C>T (p.Ser215=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.1047C>T (p.Ser349=) c.1029C>T (p.Ser343=) c.956-178C>T (n.956-178C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.1113C>T (p.Ser371=) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1617C>T (p.Ser539=) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.*726C>T (n.*726C>T) c.1032C>T (p.Ser344=) c.1074C>T (p.Ser358=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.446C>T (p.Ala149Val) c.*842C>T (n.*842C>T) n.350C>T c.188-178C>T (n.188-178C>T) c.178-178C>T c.116-2297C>T (n.116-2297C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.753C>T (p.Ser251=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.651C>T (p.Ser217=) c.642C>T (p.Ser214=) c.657C>T (p.Ser219=) n.1160C>T c.684C>T (p.Ser228=) n.1287C>T n.1101C>T c.513C>T (p.Ser171=) n.1074C>T n.886C>T n.1066C>T n.1601C>T n.1174C>T n.1257C>T n.1106C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331734G>C | CA340133515 | MUTYH | c.645C>G (p.Ser215Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.1047C>G (p.Ser349Arg) c.1029C>G (p.Ser343Arg) c.956-178C>G (n.956-178C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.1113C>G (p.Ser371Arg) c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.*726C>G (n.*726C>G) c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.1074C>G (p.Ser358Arg) c.1071C>G (p.Ser357Arg) c.446C>G (p.Ala149Gly) c.*842C>G (n.*842C>G) n.350C>G c.188-178C>G (n.188-178C>G) c.178-178C>G c.116-2297C>G (n.116-2297C>G) c.658C>G (n.658C>G) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.651C>G (p.Ser217Arg) c.642C>G (p.Ser214Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg) n.1160C>G c.684C>G (p.Ser228Arg) n.1287C>G n.1101C>G c.513C>G (p.Ser171Arg) n.1074C>G n.886C>G n.1066C>G n.1601C>G n.1174C>G n.1257C>G n.1106C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331734G= | CA1140725715 | MUTYH | c.645C= (p.Ser215=) c.1062C= (p.Ser354=) c.1052C= (p.Ala351=) c.1047C= (p.Ser349=) c.1029C= (p.Ser343=) c.956-178C= (n.956-178C=) c.*358C= (n.*358C=) c.1113C= (p.Ser371=) c.1104C= (p.Ser368=) c.1617C= (p.Ser539=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.*726C= (n.*726C=) c.1032C= (p.Ser344=) c.1074C= (p.Ser358=) c.1071C= (p.Ser357=) c.446C= (p.Ala149=) c.*842C= (n.*842C=) n.350C= c.188-178C= (n.188-178C=) c.178-178C= c.116-2297C= (n.116-2297C=) c.658C= (n.658C=) c.753C= (p.Ser251=) c.1089C= (p.Ser363=) c.651C= (p.Ser217=) c.642C= (p.Ser214=) c.657C= (p.Ser219=) n.1160C= c.684C= (p.Ser228=) n.1287C= n.1101C= c.513C= (p.Ser171=) n.1074C= n.886C= n.1066C= n.1601C= n.1174C= n.1257C= n.1106C= | |
| 1 | g.45331734G>T | CA340133512 | MUTYH | c.645C>A (p.Ser215Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.1047C>A (p.Ser349Arg) c.1029C>A (p.Ser343Arg) c.956-178C>A (n.956-178C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.1113C>A (p.Ser371Arg) c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.*726C>A (n.*726C>A) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.1074C>A (p.Ser358Arg) c.1071C>A (p.Ser357Arg) c.446C>A (p.Ala149Asp) c.*842C>A (n.*842C>A) n.350C>A c.188-178C>A (n.188-178C>A) c.178-178C>A c.116-2297C>A (n.116-2297C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.753C>A (p.Ser251Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.651C>A (p.Ser217Arg) c.642C>A (p.Ser214Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg) n.1160C>A c.684C>A (p.Ser228Arg) n.1287C>A n.1101C>A c.513C>A (p.Ser171Arg) n.1074C>A n.886C>A n.1066C>A n.1601C>A n.1174C>A n.1257C>A n.1106C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331735C>A | CA340133517 | MUTYH | c.644G>T (p.Ser215Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.1046G>T (p.Ser349Ile) c.1028G>T (p.Ser343Ile) c.956-179G>T (n.956-179G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) c.1112G>T (p.Ser371Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.1616G>T (p.Ser539Ile) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.1073G>T (p.Ser358Ile) c.1070G>T (p.Ser357Ile) c.445G>T (p.Ala149Ser) c.*841G>T (n.*841G>T) n.349G>T c.188-179G>T (n.188-179G>T) c.178-179G>T c.116-2298G>T (n.116-2298G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.752G>T (p.Ser251Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.650G>T (p.Ser217Ile) c.641G>T (p.Ser214Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1159G>T c.683G>T (p.Ser228Ile) n.1286G>T n.1100G>T c.512G>T (p.Ser171Ile) n.1073G>T n.885G>T n.1065G>T n.1600G>T n.1173G>T n.1256G>T n.1105G>T | |
| 1 | g.45331735C= | CA2473712370 | MUTYH | c.644G= (p.Ser215=) c.1061G= (p.Ser354=) c.1051G= (p.Ala351=) c.1046G= (p.Ser349=) c.1028G= (p.Ser343=) c.956-179G= (n.956-179G=) c.*357G= (n.*357G=) c.1112G= (p.Ser371=) c.1103G= (p.Ser368=) c.1616G= (p.Ser539=) c.*1254G= (n.*1254G=) c.*725G= (n.*725G=) c.1031G= (p.Ser344=) c.1073G= (p.Ser358=) c.1070G= (p.Ser357=) c.445G= (p.Ala149=) c.*841G= (n.*841G=) n.349G= c.188-179G= (n.188-179G=) c.178-179G= c.116-2298G= (n.116-2298G=) c.657G= (n.657G=) c.752G= (p.Ser251=) c.1088G= (p.Ser363=) c.650G= (p.Ser217=) c.641G= (p.Ser214=) c.656G= (p.Ser219=) n.1159G= c.683G= (p.Ser228=) n.1286G= n.1100G= c.512G= (p.Ser171=) n.1073G= n.885G= n.1065G= n.1600G= n.1173G= n.1256G= n.1105G= | |
| 1 | g.45331735C>G | CA340133519 | MUTYH | c.644G>C (p.Ser215Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.1046G>C (p.Ser349Thr) c.1028G>C (p.Ser343Thr) c.956-179G>C (n.956-179G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.1112G>C (p.Ser371Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.1616G>C (p.Ser539Thr) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.1073G>C (p.Ser358Thr) c.1070G>C (p.Ser357Thr) c.445G>C (p.Ala149Pro) c.*841G>C (n.*841G>C) n.349G>C c.188-179G>C (n.188-179G>C) c.178-179G>C c.116-2298G>C (n.116-2298G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.752G>C (p.Ser251Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.650G>C (p.Ser217Thr) c.641G>C (p.Ser214Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1159G>C c.683G>C (p.Ser228Thr) n.1286G>C n.1100G>C c.512G>C (p.Ser171Thr) n.1073G>C n.885G>C n.1065G>C n.1600G>C n.1173G>C n.1256G>C n.1105G>C | |
| 1 | g.45331735C>T | CA055130 | MUTYH | c.644G>A (p.Ser215Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.1046G>A (p.Ser349Asn) c.1028G>A (p.Ser343Asn) c.956-179G>A (n.956-179G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.1112G>A (p.Ser371Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.1616G>A (p.Ser539Asn) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.1073G>A (p.Ser358Asn) c.1070G>A (p.Ser357Asn) c.445G>A (p.Ala149Thr) c.*841G>A (n.*841G>A) n.349G>A c.188-179G>A (n.188-179G>A) c.178-179G>A c.116-2298G>A (n.116-2298G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.752G>A (p.Ser251Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.650G>A (p.Ser217Asn) c.641G>A (p.Ser214Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1159G>A c.683G>A (p.Ser228Asn) n.1286G>A n.1100G>A c.512G>A (p.Ser171Asn) n.1073G>A n.885G>A n.1065G>A n.1600G>A n.1173G>A n.1256G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331736T>A | CA340133522 | MUTYH | c.643A>T (p.Ser215Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1050A>T (p.Arg350Ser) c.1045A>T (p.Ser349Cys) c.1027A>T (p.Ser343Cys) c.956-180A>T (n.956-180A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.1111A>T (p.Ser371Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1615A>T (p.Ser539Cys) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.1072A>T (p.Ser358Cys) c.1069A>T (p.Ser357Cys) c.444A>T (p.Arg148Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) n.348A>T c.188-180A>T (n.188-180A>T) c.178-180A>T c.116-2299A>T (n.116-2299A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.751A>T (p.Ser251Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.649A>T (p.Ser217Cys) c.640A>T (p.Ser214Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1158A>T c.682A>T (p.Ser228Cys) n.1285A>T n.1099A>T c.511A>T (p.Ser171Cys) n.1072A>T n.884A>T n.1064A>T n.1599A>T n.1172A>T n.1255A>T n.1104A>T | |
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| 1 | g.45331737C>A | CA340133526 | MUTYH | c.642G>T (p.Glu214Asp) c.1059G>T (p.Glu353Asp) c.1049G>T (p.Arg350Ile) c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.956-181G>T (n.956-181G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.443G>T (p.Arg148Ile) c.*839G>T (n.*839G>T) n.347G>T c.188-181G>T (n.188-181G>T) c.178-181G>T c.116-2300G>T (n.116-2300G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.648G>T (p.Glu216Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.654G>T (p.Glu218Asp) n.1157G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) n.1284G>T n.1098G>T c.510G>T (p.Glu170Asp) n.1071G>T n.883G>T n.1063G>T n.1598G>T n.1171G>T n.1254G>T n.1103G>T | |
| 1 | g.45331737C>G | CA340133527 | MUTYH | c.642G>C (p.Glu214Asp) c.1059G>C (p.Glu353Asp) c.1049G>C (p.Arg350Thr) c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.956-181G>C (n.956-181G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.*839G>C (n.*839G>C) n.347G>C c.188-181G>C (n.188-181G>C) c.178-181G>C c.116-2300G>C (n.116-2300G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.648G>C (p.Glu216Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.654G>C (p.Glu218Asp) n.1157G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) n.1284G>C n.1098G>C c.510G>C (p.Glu170Asp) n.1071G>C n.883G>C n.1063G>C n.1598G>C n.1171G>C n.1254G>C n.1103G>C | ClinVar |
| 1 | g.45331737C>T | CA417879736 | MUTYH | c.642G>A (p.Glu214=) c.1059G>A (p.Glu353=) c.1049G>A (p.Arg350Lys) c.1044G>A (p.Glu348=) c.1026G>A (p.Glu342=) c.956-181G>A (n.956-181G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.1110G>A (p.Glu370=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.1614G>A (p.Glu538=) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1029G>A (p.Glu343=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.1068G>A (p.Glu356=) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.*839G>A (n.*839G>A) n.347G>A c.188-181G>A (n.188-181G>A) c.178-181G>A c.116-2300G>A (n.116-2300G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.750G>A (p.Glu250=) c.1086G>A (p.Glu362=) c.648G>A (p.Glu216=) c.639G>A (p.Glu213=) c.654G>A (p.Glu218=) n.1157G>A c.681G>A (p.Glu227=) n.1284G>A n.1098G>A c.510G>A (p.Glu170=) n.1071G>A n.883G>A n.1063G>A n.1598G>A n.1171G>A n.1254G>A n.1103G>A | |
| 1 | g.45331738T>A | CA340133529 | MUTYH | c.641A>T (p.Glu214Val) c.1058A>T (p.Glu353Val) c.1048A>T (p.Arg350Ter) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.956-182A>T (n.956-182A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.442A>T (p.Arg148Ter) c.*838A>T (n.*838A>T) n.346A>T c.188-182A>T (n.188-182A>T) c.178-182A>T c.116-2301A>T (n.116-2301A>T) c.654A>T (n.654A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.653A>T (p.Glu218Val) n.1156A>T c.680A>T (p.Glu227Val) n.1283A>T n.1097A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.1070A>T n.882A>T n.1062A>T n.1597A>T n.1170A>T n.1253A>T n.1102A>T | dbSNP |
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| 1 | g.45331738T>G | CA340133533 | MUTYH | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.1058A>C (p.Glu353Ala) c.1048A>C (p.Arg350=) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.956-182A>C (n.956-182A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.442A>C (p.Arg148=) c.*838A>C (n.*838A>C) n.346A>C c.188-182A>C (n.188-182A>C) c.178-182A>C c.116-2301A>C (n.116-2301A>C) c.654A>C (n.654A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.653A>C (p.Glu218Ala) n.1156A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1283A>C n.1097A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.1070A>C n.882A>C n.1062A>C n.1597A>C n.1170A>C n.1253A>C n.1102A>C | |
| 1 | g.45331738T= | CA2473712371 | MUTYH | c.641A= (p.Glu214=) c.1058A= (p.Glu353=) c.1048A= (p.Arg350=) c.1043A= (p.Glu348=) c.1025A= (p.Glu342=) c.956-182A= (n.956-182A=) c.*354A= (n.*354A=) c.1109A= (p.Glu370=) c.1100A= (p.Glu367=) c.1613A= (p.Glu538=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*722A= (n.*722A=) c.1028A= (p.Glu343=) c.1070A= (p.Glu357=) c.1067A= (p.Glu356=) c.442A= (p.Arg148=) c.*838A= (n.*838A=) n.346A= c.188-182A= (n.188-182A=) c.178-182A= c.116-2301A= (n.116-2301A=) c.654A= (n.654A=) c.749A= (p.Glu250=) c.1085A= (p.Glu362=) c.647A= (p.Glu216=) c.638A= (p.Glu213=) c.653A= (p.Glu218=) n.1156A= c.680A= (p.Glu227=) n.1283A= n.1097A= c.509A= (p.Glu170=) n.1070A= n.882A= n.1062A= n.1597A= n.1170A= n.1253A= n.1102A= | |
| 1 | g.45331739C>A | CA340133535 | MUTYH | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.1057G>T (p.Glu353Ter) c.1047G>T (p.Arg349Ser) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.956-183G>T (n.956-183G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.441G>T (p.Arg147Ser) c.*837G>T (n.*837G>T) n.345G>T c.188-183G>T (n.188-183G>T) c.178-183G>T c.116-2302G>T (n.116-2302G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.652G>T (p.Glu218Ter) n.1155G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1282G>T n.1096G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) n.1069G>T n.881G>T n.1061G>T n.1596G>T n.1169G>T n.1252G>T n.1101G>T | dbSNP |
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| 1 | g.45331740C>G | CA340133542 | MUTYH | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1041G>C (p.Glu347Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.956-184G>C (n.956-184G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1065G>C (p.Glu355Asp) c.440G>C (p.Arg147Thr) c.*836G>C (n.*836G>C) n.344G>C c.188-184G>C (n.188-184G>C) c.178-184G>C c.116-2303G>C (n.116-2303G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.651G>C (p.Glu217Asp) n.1154G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.1281G>C n.1095G>C c.507G>C (p.Glu169Asp) n.1068G>C n.880G>C n.1060G>C n.1595G>C n.1168G>C n.1251G>C n.1100G>C | |
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| 1 | g.45331741T>A | CA340133543 | MUTYH | c.638A>T (p.Glu213Val) c.1055A>T (p.Glu352Val) c.1045A>T (p.Arg349Trp) c.1040A>T (p.Glu347Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.956-185A>T (n.956-185A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.439A>T (p.Arg147Trp) c.*835A>T (n.*835A>T) n.343A>T c.188-185A>T (n.188-185A>T) c.178-185A>T c.116-2304A>T (n.116-2304A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.635A>T (p.Glu212Val) c.650A>T (p.Glu217Val) n.1153A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.1280A>T n.1094A>T c.506A>T (p.Glu169Val) n.1067A>T n.879A>T n.1059A>T n.1594A>T n.1167A>T n.1250A>T n.1099A>T | |
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