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| 1 | g.45331687A>G | CA340133345 | MUTYH | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.1076T>C (p.Ile359Thr) c.956-131T>C (n.956-131T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.1121T>C (p.Ile374Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.493T>C (p.Phe165Leu) c.*889T>C (n.*889T>C) n.397T>C c.188-131T>C (n.188-131T>C) c.178-131T>C c.116-2250T>C (n.116-2250T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.689T>C (p.Ile230Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.1207T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1334T>C n.1148T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) n.1121T>C n.933T>C n.1113T>C n.1648T>C n.1221T>C n.1304T>C n.1153T>C | |
| 1 | g.45331687A>T | CA340133342 | MUTYH | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.1076T>A (p.Ile359Asn) c.956-131T>A (n.956-131T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1664T>A (p.Ile555Asn) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.1121T>A (p.Ile374Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) c.493T>A (p.Phe165Ile) c.*889T>A (n.*889T>A) n.397T>A c.188-131T>A (n.188-131T>A) c.178-131T>A c.116-2250T>A (n.116-2250T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.800T>A (p.Ile267Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.689T>A (p.Ile230Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.1207T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1334T>A n.1148T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) n.1121T>A n.933T>A n.1113T>A n.1648T>A n.1221T>A n.1304T>A n.1153T>A | |
| 1 | g.45331688T>A | CA340133351 | MUTYH | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.1075A>T (p.Ile359Phe) c.956-132A>T (n.956-132A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1663A>T (p.Ile555Phe) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.1120A>T (p.Ile374Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) c.492A>T (p.Lys164Asn) c.*888A>T (n.*888A>T) n.396A>T c.188-132A>T (n.188-132A>T) c.178-132A>T c.116-2251A>T (n.116-2251A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.799A>T (p.Ile267Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.688A>T (p.Ile230Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.1206A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1333A>T n.1147A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) n.1120A>T n.932A>T n.1112A>T n.1647A>T n.1220A>T n.1303A>T n.1152A>T | |
| 1 | g.45331688T>C | CA340133348 | MUTYH | c.691A>G (p.Ile231Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1093A>G (p.Ile365Val) c.1075A>G (p.Ile359Val) c.956-132A>G (n.956-132A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1663A>G (p.Ile555Val) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.1120A>G (p.Ile374Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.492A>G (p.Lys164=) c.*888A>G (n.*888A>G) n.396A>G c.188-132A>G (n.188-132A>G) c.178-132A>G c.116-2251A>G (n.116-2251A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.688A>G (p.Ile230Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.1206A>G c.730A>G (p.Ile244Val) n.1333A>G n.1147A>G c.559A>G (p.Ile187Val) n.1120A>G n.932A>G n.1112A>G n.1647A>G n.1220A>G n.1303A>G n.1152A>G | |
| 1 | g.45331688T>G | CA340133349 | MUTYH | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.1075A>C (p.Ile359Leu) c.956-132A>C (n.956-132A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.1120A>C (p.Ile374Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.492A>C (p.Lys164Asn) c.*888A>C (n.*888A>C) n.396A>C c.188-132A>C (n.188-132A>C) c.178-132A>C c.116-2251A>C (n.116-2251A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.688A>C (p.Ile230Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.1206A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1333A>C n.1147A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) n.1120A>C n.932A>C n.1112A>C n.1647A>C n.1220A>C n.1303A>C n.1152A>C | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331689T>C | CA417879975 | MUTYH | c.690A>G (p.Gln230=) c.1107A>G (p.Gln369=) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1092A>G (p.Gln364=) c.1074A>G (p.Gln358=) c.956-133A>G (n.956-133A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) c.1158A>G (p.Gln386=) c.1149A>G (p.Gln383=) c.1662A>G (p.Gln554=) c.*1300A>G (n.*1300A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1077A>G (p.Gln359=) c.1119A>G (p.Gln373=) c.1116A>G (p.Gln372=) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.*887A>G (n.*887A>G) n.395A>G c.188-133A>G (n.188-133A>G) c.178-133A>G c.116-2252A>G (n.116-2252A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.798A>G (p.Gln266=) c.1134A>G (p.Gln378=) c.696A>G (p.Gln232=) c.687A>G (p.Gln229=) c.702A>G (p.Gln234=) n.1205A>G c.729A>G (p.Gln243=) n.1332A>G n.1146A>G c.558A>G (p.Gln186=) n.1119A>G n.931A>G n.1111A>G n.1646A>G n.1219A>G n.1302A>G n.1151A>G | |
| 1 | g.45331689T>G | CA340133355 | MUTYH | c.690A>C (p.Gln230His) c.1107A>C (p.Gln369His) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1092A>C (p.Gln364His) c.1074A>C (p.Gln358His) c.956-133A>C (n.956-133A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) c.1158A>C (p.Gln386His) c.1149A>C (p.Gln383His) c.1662A>C (p.Gln554His) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1077A>C (p.Gln359His) c.1119A>C (p.Gln373His) c.1116A>C (p.Gln372His) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.*887A>C (n.*887A>C) n.395A>C c.188-133A>C (n.188-133A>C) c.178-133A>C c.116-2252A>C (n.116-2252A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.798A>C (p.Gln266His) c.1134A>C (p.Gln378His) c.696A>C (p.Gln232His) c.687A>C (p.Gln229His) c.702A>C (p.Gln234His) n.1205A>C c.729A>C (p.Gln243His) n.1332A>C n.1146A>C c.558A>C (p.Gln186His) n.1119A>C n.931A>C n.1111A>C n.1646A>C n.1219A>C n.1302A>C n.1151A>C | |
| 1 | g.45331690T>A | CA340133356 | MUTYH | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.956-134A>T (n.956-134A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1661A>T (p.Gln554Leu) c.*1299A>T (n.*1299A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.*886A>T (n.*886A>T) n.394A>T c.188-134A>T (n.188-134A>T) c.178-134A>T c.116-2253A>T (n.116-2253A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.797A>T (p.Gln266Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1204A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) n.1331A>T n.1145A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1118A>T n.930A>T n.1110A>T n.1645A>T n.1218A>T n.1301A>T n.1150A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331690T>C | CA340133358 | MUTYH | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.956-134A>G (n.956-134A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1661A>G (p.Gln554Arg) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.*886A>G (n.*886A>G) n.394A>G c.188-134A>G (n.188-134A>G) c.178-134A>G c.116-2253A>G (n.116-2253A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.797A>G (p.Gln266Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1204A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) n.1331A>G n.1145A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1118A>G n.930A>G n.1110A>G n.1645A>G n.1218A>G n.1301A>G n.1150A>G | |
| 1 | g.45331690T>G | CA340133360 | MUTYH | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.956-134A>C (n.956-134A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1661A>C (p.Gln554Pro) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.*886A>C (n.*886A>C) n.394A>C c.188-134A>C (n.188-134A>C) c.178-134A>C c.116-2253A>C (n.116-2253A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.797A>C (p.Gln266Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1204A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) n.1331A>C n.1145A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1118A>C n.930A>C n.1110A>C n.1645A>C n.1218A>C n.1301A>C n.1150A>C | dbSNP |
| 1 | g.45331690_45331699delinsTGGGCCCCAA | CA2473712340 | MUTYH | c.680_689delinsTTGGGGCCCA (p.Leu227=) c.1097_1106delinsTTGGGGCCCA (p.Leu366=) c.1087_1096delinsTTGGGGCCCA (p.Leu363=) c.1082_1091delinsTTGGGGCCCA (p.Leu361=) c.1064_1073delinsTTGGGGCCCA (p.Leu355=) c.956-143_956-134delinsTTGGGGCCCA (n.956-143_956-134delinsTTGGGGCCCA) c.*393_*402delinsTTGGGGCCCA (n.*393_*402delinsTTGGGGCCCA) c.1148_1157delinsTTGGGGCCCA (p.Leu383=) c.1139_1148delinsTTGGGGCCCA (p.Leu380=) c.1652_1661delinsTTGGGGCCCA (p.Leu551=) c.*1290_*1299delinsTTGGGGCCCA (n.*1290_*1299delinsTTGGGGCCCA) c.*761_*770delinsTTGGGGCCCA (n.*761_*770delinsTTGGGGCCCA) c.1067_1076delinsTTGGGGCCCA (p.Leu356=) c.1109_1118delinsTTGGGGCCCA (p.Leu370=) c.1106_1115delinsTTGGGGCCCA (p.Leu369=) c.481_490delinsTTGGGGCCCA (p.Leu161=) c.*877_*886delinsTTGGGGCCCA (n.*877_*886delinsTTGGGGCCCA) n.385_394delinsTTGGGGCCCA c.188-143_188-134delinsTTGGGGCCCA (n.188-143_188-134delinsTTGGGGCCCA) c.178-143_178-134delinsTTGGGGCCCA c.116-2262_116-2253delinsTTGGGGCCCA (n.116-2262_116-2253delinsTTGGGGCCCA) c.693_702delinsTTGGGGCCCA (n.693_702delinsTTGGGGCCCA) c.788_797delinsTTGGGGCCCA (p.Leu263=) c.1124_1133delinsTTGGGGCCCA (p.Leu375=) c.686_695delinsTTGGGGCCCA (p.Leu229=) c.677_686delinsTTGGGGCCCA (p.Leu226=) c.692_701delinsTTGGGGCCCA (p.Leu231=) n.1195_1204delinsTTGGGGCCCA c.719_728delinsTTGGGGCCCA (p.Leu240=) n.1322_1331delinsTTGGGGCCCA n.1136_1145delinsTTGGGGCCCA c.548_557delinsTTGGGGCCCA (p.Leu183=) n.1109_1118delinsTTGGGGCCCA n.921_930delinsTTGGGGCCCA n.1101_1110delinsTTGGGGCCCA n.1636_1645delinsTTGGGGCCCA n.1209_1218delinsTTGGGGCCCA n.1292_1301delinsTTGGGGCCCA n.1141_1150delinsTTGGGGCCCA | |
| 1 | g.45331691G>A | CA340133362 | MUTYH | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.1105C>T (p.Gln369Ter) c.1095C>T (p.Pro365=) c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.956-135C>T (n.956-135C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.489C>T (p.Pro163=) c.*885C>T (n.*885C>T) n.393C>T c.188-135C>T (n.188-135C>T) c.178-135C>T c.116-2254C>T (n.116-2254C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.796C>T (p.Gln266Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1203C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) n.1330C>T n.1144C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1117C>T n.929C>T n.1109C>T n.1644C>T n.1217C>T n.1300C>T n.1149C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331691G>C | CA10581804 | MUTYH | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.1105C>G (p.Gln369Glu) c.1095C>G (p.Pro365=) c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.956-135C>G (n.956-135C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1660C>G (p.Gln554Glu) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.489C>G (p.Pro163=) c.*885C>G (n.*885C>G) n.393C>G c.188-135C>G (n.188-135C>G) c.178-135C>G c.116-2254C>G (n.116-2254C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.796C>G (p.Gln266Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1203C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) n.1330C>G n.1144C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1117C>G n.929C>G n.1109C>G n.1644C>G n.1217C>G n.1300C>G n.1149C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331691G= | CA2473712341 | MUTYH | c.688C= (p.Gln230=) c.1105C= (p.Gln369=) c.1095C= (p.Pro365=) c.1090C= (p.Gln364=) c.1072C= (p.Gln358=) c.956-135C= (n.956-135C=) c.*401C= (n.*401C=) c.1156C= (p.Gln386=) c.1147C= (p.Gln383=) c.1660C= (p.Gln554=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.*769C= (n.*769C=) c.1075C= (p.Gln359=) c.1117C= (p.Gln373=) c.1114C= (p.Gln372=) c.489C= (p.Pro163=) c.*885C= (n.*885C=) n.393C= c.188-135C= (n.188-135C=) c.178-135C= c.116-2254C= (n.116-2254C=) c.701C= (n.701C=) c.796C= (p.Gln266=) c.1132C= (p.Gln378=) c.694C= (p.Gln232=) c.685C= (p.Gln229=) c.700C= (p.Gln234=) n.1203C= c.727C= (p.Gln243=) n.1330C= n.1144C= c.556C= (p.Gln186=) n.1117C= n.929C= n.1109C= n.1644C= n.1217C= n.1300C= n.1149C= | |
| 1 | g.45331691G>T | CA340133365 | MUTYH | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.1105C>A (p.Gln369Lys) c.1095C>A (p.Pro365=) c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.956-135C>A (n.956-135C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.489C>A (p.Pro163=) c.*885C>A (n.*885C>A) n.393C>A c.188-135C>A (n.188-135C>A) c.178-135C>A c.116-2254C>A (n.116-2254C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.796C>A (p.Gln266Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1203C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) n.1330C>A n.1144C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1117C>A n.929C>A n.1109C>A n.1644C>A n.1217C>A n.1300C>A n.1149C>A | |
| 1 | g.45331693del | CA2739291953 | MUTYH | c.688del (p.Gln230LysfsTer22) c.1105del (p.Gln369LysfsTer22) c.1095del (p.Lys366AsnfsTer?) c.1090del (p.Gln364LysfsTer22) c.1072del (p.Gln358LysfsTer22) c.956-135del (n.956-135del) c.*401del (n.*401del) c.1156del (p.Gln386LysfsTer22) c.1147del (p.Gln383LysfsTer22) c.1660del (p.Gln554LysfsTer22) c.*1298del (n.*1298del) c.*769del (n.*769del) c.1075del (p.Gln359LysfsTer22) c.1117del (p.Gln373LysfsTer22) c.1114del (p.Gln372LysfsTer22) c.489del (p.Lys164AsnfsTer?) c.*885del (n.*885del) n.393del c.188-135del (n.188-135del) c.178-135del c.116-2254del (n.116-2254del) c.701del (n.701del) c.796del (p.Gln266LysfsTer22) c.1132del (p.Gln378LysfsTer22) c.694del (p.Gln232LysfsTer22) c.685del (p.Gln229LysfsTer22) c.700del (p.Gln234LysfsTer22) n.1203del c.727del (p.Gln243LysfsTer22) n.1330del n.1144del c.556del (p.Gln186LysfsTer22) n.1117del n.929del n.1109del n.1644del n.1217del n.1300del n.1149del | |
| 1 | g.45331699_45331707del | CA658683145 | MUTYH | c.680_688del (p.Leu227_Ala229del) c.1097_1105del (p.Leu366_Ala368del) c.1087_1095del (p.Leu363_Pro365del) c.1082_1090del (p.Leu361_Ala363del) c.1064_1072del (p.Leu355_Ala357del) c.956-143_956-135del (n.956-143_956-135del) c.*393_*401del (n.*393_*401del) c.1148_1156del (p.Leu383_Ala385del) c.1139_1147del (p.Leu380_Ala382del) c.1652_1660del (p.Leu551_Ala553del) c.*1290_*1298del (n.*1290_*1298del) c.*761_*769del (n.*761_*769del) c.1067_1075del (p.Leu356_Ala358del) c.1109_1117del (p.Leu370_Ala372del) c.1106_1114del (p.Leu369_Ala371del) c.481_489del (p.Leu161_Pro163del) c.*877_*885del (n.*877_*885del) n.385_393del c.188-143_188-135del (n.188-143_188-135del) c.178-143_178-135del c.116-2262_116-2254del (n.116-2262_116-2254del) c.693_701del (n.693_701del) c.788_796del (p.Leu263_Ala265del) c.1124_1132del (p.Leu375_Ala377del) c.686_694del (p.Leu229_Ala231del) c.677_685del (p.Leu226_Ala228del) c.692_700del (p.Leu231_Ala233del) n.1195_1203del c.719_727del (p.Leu240_Ala242del) n.1322_1330del n.1136_1144del c.548_556del (p.Leu183_Ala185del) n.1109_1117del n.921_929del n.1101_1109del n.1636_1644del n.1209_1217del n.1292_1300del n.1141_1149del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331692G>A | CA417879976 | MUTYH | c.687C>T (p.Ala229=) c.1104C>T (p.Ala368=) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.1089C>T (p.Ala363=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.956-136C>T (n.956-136C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.1155C>T (p.Ala385=) c.1146C>T (p.Ala382=) c.1659C>T (p.Ala553=) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1074C>T (p.Ala358=) c.1116C>T (p.Ala372=) c.1113C>T (p.Ala371=) c.488C>T (p.Pro163Leu) c.*884C>T (n.*884C>T) n.392C>T c.188-136C>T (n.188-136C>T) c.178-136C>T c.116-2255C>T (n.116-2255C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.1131C>T (p.Ala377=) c.693C>T (p.Ala231=) c.684C>T (p.Ala228=) c.699C>T (p.Ala233=) n.1202C>T c.726C>T (p.Ala242=) n.1329C>T n.1143C>T c.555C>T (p.Ala185=) n.1116C>T n.928C>T n.1108C>T n.1643C>T n.1216C>T n.1299C>T n.1148C>T | |
| 1 | g.45331692G>C | CA417879978 | MUTYH | c.687C>G (p.Ala229=) c.1104C>G (p.Ala368=) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.1089C>G (p.Ala363=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.956-136C>G (n.956-136C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.1155C>G (p.Ala385=) c.1146C>G (p.Ala382=) c.1659C>G (p.Ala553=) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1074C>G (p.Ala358=) c.1116C>G (p.Ala372=) c.1113C>G (p.Ala371=) c.488C>G (p.Pro163Arg) c.*884C>G (n.*884C>G) n.392C>G c.188-136C>G (n.188-136C>G) c.178-136C>G c.116-2255C>G (n.116-2255C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.795C>G (p.Ala265=) c.1131C>G (p.Ala377=) c.693C>G (p.Ala231=) c.684C>G (p.Ala228=) c.699C>G (p.Ala233=) n.1202C>G c.726C>G (p.Ala242=) n.1329C>G n.1143C>G c.555C>G (p.Ala185=) n.1116C>G n.928C>G n.1108C>G n.1643C>G n.1216C>G n.1299C>G n.1148C>G | |
| 1 | g.45331692G>T | CA417879977 | MUTYH | c.687C>A (p.Ala229=) c.1104C>A (p.Ala368=) c.1094C>A (p.Pro365His) c.1089C>A (p.Ala363=) c.1071C>A (p.Ala357=) c.956-136C>A (n.956-136C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.1155C>A (p.Ala385=) c.1146C>A (p.Ala382=) c.1659C>A (p.Ala553=) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1074C>A (p.Ala358=) c.1116C>A (p.Ala372=) c.1113C>A (p.Ala371=) c.488C>A (p.Pro163His) c.*884C>A (n.*884C>A) n.392C>A c.188-136C>A (n.188-136C>A) c.178-136C>A c.116-2255C>A (n.116-2255C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.795C>A (p.Ala265=) c.1131C>A (p.Ala377=) c.693C>A (p.Ala231=) c.684C>A (p.Ala228=) c.699C>A (p.Ala233=) n.1202C>A c.726C>A (p.Ala242=) n.1329C>A n.1143C>A c.555C>A (p.Ala185=) n.1116C>A n.928C>A n.1108C>A n.1643C>A n.1216C>A n.1299C>A n.1148C>A | |
| 1 | g.45331693G>A | CA340133366 | MUTYH | c.686C>T (p.Ala229Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1088C>T (p.Ala363Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.956-137C>T (n.956-137C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) c.1154C>T (p.Ala385Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1658C>T (p.Ala553Val) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.487C>T (p.Pro163Ser) c.*883C>T (n.*883C>T) n.391C>T c.188-137C>T (n.188-137C>T) c.178-137C>T c.116-2256C>T (n.116-2256C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.683C>T (p.Ala228Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.1201C>T c.725C>T (p.Ala242Val) n.1328C>T n.1142C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.1115C>T n.927C>T n.1107C>T n.1642C>T n.1215C>T n.1298C>T n.1147C>T | |
| 1 | g.45331693G>C | CA340133368 | MUTYH | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.956-137C>G (n.956-137C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1658C>G (p.Ala553Gly) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.487C>G (p.Pro163Ala) c.*883C>G (n.*883C>G) n.391C>G c.188-137C>G (n.188-137C>G) c.178-137C>G c.116-2256C>G (n.116-2256C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1201C>G c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1328C>G n.1142C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1115C>G n.927C>G n.1107C>G n.1642C>G n.1215C>G n.1298C>G n.1147C>G | |
| 1 | g.45331693G= | CA2473712342 | MUTYH | c.686C= (p.Ala229=) c.1103C= (p.Ala368=) c.1093C= (p.Pro365=) c.1088C= (p.Ala363=) c.1070C= (p.Ala357=) c.956-137C= (n.956-137C=) c.*399C= (n.*399C=) c.1154C= (p.Ala385=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1658C= (p.Ala553=) c.*1296C= (n.*1296C=) c.*767C= (n.*767C=) c.1073C= (p.Ala358=) c.1115C= (p.Ala372=) c.1112C= (p.Ala371=) c.487C= (p.Pro163=) c.*883C= (n.*883C=) n.391C= c.188-137C= (n.188-137C=) c.178-137C= c.116-2256C= (n.116-2256C=) c.699C= (n.699C=) c.794C= (p.Ala265=) c.1130C= (p.Ala377=) c.692C= (p.Ala231=) c.683C= (p.Ala228=) c.698C= (p.Ala233=) n.1201C= c.725C= (p.Ala242=) n.1328C= n.1142C= c.554C= (p.Ala185=) n.1115C= n.927C= n.1107C= n.1642C= n.1215C= n.1298C= n.1147C= | |
| 1 | g.45331693G>T | CA340133370 | MUTYH | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1088C>A (p.Ala363Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.956-137C>A (n.956-137C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1658C>A (p.Ala553Asp) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) c.487C>A (p.Pro163Thr) c.*883C>A (n.*883C>A) n.391C>A c.188-137C>A (n.188-137C>A) c.178-137C>A c.116-2256C>A (n.116-2256C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.692C>A (p.Ala231Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) c.698C>A (p.Ala233Asp) n.1201C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1328C>A n.1142C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1115C>A n.927C>A n.1107C>A n.1642C>A n.1215C>A n.1298C>A n.1147C>A | |
| 1 | g.45331694C>A | CA10577713 | MUTYH | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.1092G>T (p.Gly364=) c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.956-138G>T (n.956-138G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1657G>T (p.Ala553Ser) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.486G>T (p.Gly162=) c.*882G>T (n.*882G>T) n.390G>T c.188-138G>T (n.188-138G>T) c.178-138G>T c.116-2257G>T (n.116-2257G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1200G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1327G>T n.1141G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1114G>T n.926G>T n.1106G>T n.1641G>T n.1214G>T n.1297G>T n.1146G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331694C>G | CA340133374 | MUTYH | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.1092G>C (p.Gly364=) c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.956-138G>C (n.956-138G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.1657G>C (p.Ala553Pro) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.486G>C (p.Gly162=) c.*882G>C (n.*882G>C) n.390G>C c.188-138G>C (n.188-138G>C) c.178-138G>C c.116-2257G>C (n.116-2257G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1200G>C c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1327G>C n.1141G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1114G>C n.926G>C n.1106G>C n.1641G>C n.1214G>C n.1297G>C n.1146G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331694C>T | CA340133372 | MUTYH | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.1092G>A (p.Gly364=) c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.956-138G>A (n.956-138G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1657G>A (p.Ala553Thr) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.486G>A (p.Gly162=) c.*882G>A (n.*882G>A) n.390G>A c.188-138G>A (n.188-138G>A) c.178-138G>A c.116-2257G>A (n.116-2257G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1200G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1327G>A n.1141G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1114G>A n.926G>A n.1106G>A n.1641G>A n.1214G>A n.1297G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331694_45331695insACC | CA2473712343 | MUTYH | c.685_686insGTG (p.Gly228_Ala229insGly) c.1102_1103insGTG (p.Gly367_Ala368insGly) c.1092_1093insGTG (p.Gly364_Pro365insVal) c.1087_1088insGTG (p.Gly362_Ala363insGly) c.1069_1070insGTG (p.Gly356_Ala357insGly) c.956-138_956-137insGTG (n.956-138_956-137insGTG) c.*398_*399insGTG (n.*398_*399insGTG) c.1153_1154insGTG (p.Gly384_Ala385insGly) c.1144_1145insGTG (p.Gly381_Ala382insGly) c.1657_1658insGTG (p.Gly552_Ala553insGly) c.*1295_*1296insGTG (n.*1295_*1296insGTG) c.*766_*767insGTG (n.*766_*767insGTG) c.1072_1073insGTG (p.Gly357_Ala358insGly) c.1114_1115insGTG (p.Gly371_Ala372insGly) c.1111_1112insGTG (p.Gly370_Ala371insGly) c.486_487insGTG (p.Gly162_Pro163insVal) c.*882_*883insGTG (n.*882_*883insGTG) n.390_391insGTG c.188-138_188-137insGTG (n.188-138_188-137insGTG) c.178-138_178-137insGTG c.116-2257_116-2256insGTG (n.116-2257_116-2256insGTG) c.698_699insGTG (n.698_699insGTG) c.793_794insGTG (p.Gly264_Ala265insGly) c.1129_1130insGTG (p.Gly376_Ala377insGly) c.691_692insGTG (p.Gly230_Ala231insGly) c.682_683insGTG (p.Gly227_Ala228insGly) c.697_698insGTG (p.Gly232_Ala233insGly) n.1200_1201insGTG c.724_725insGTG (p.Gly241_Ala242insGly) n.1327_1328insGTG n.1141_1142insGTG c.553_554insGTG (p.Gly184_Ala185insGly) n.1114_1115insGTG n.926_927insGTG n.1106_1107insGTG n.1641_1642insGTG n.1214_1215insGTG n.1297_1298insGTG n.1146_1147insGTG | dbSNP |
| 1 | g.45331697del | CA2586964079 | MUTYH | c.685del (p.Ala229ProfsTer23) c.1102del (p.Ala368ProfsTer23) c.1092del (p.Lys366AsnfsTer?) c.1087del (p.Ala363ProfsTer23) c.1069del (p.Ala357ProfsTer23) c.956-138del (n.956-138del) c.*398del (n.*398del) c.1153del (p.Ala385ProfsTer23) c.1144del (p.Ala382ProfsTer23) c.1657del (p.Ala553ProfsTer23) c.*1295del (n.*1295del) c.*766del (n.*766del) c.1072del (p.Ala358ProfsTer23) c.1114del (p.Ala372ProfsTer23) c.1111del (p.Ala371ProfsTer23) c.486del (p.Lys164AsnfsTer?) c.*882del (n.*882del) n.390del c.188-138del (n.188-138del) c.178-138del c.116-2257del (n.116-2257del) c.698del (n.698del) c.793del (p.Ala265ProfsTer23) c.1129del (p.Ala377ProfsTer23) c.691del (p.Ala231ProfsTer23) c.682del (p.Ala228ProfsTer23) c.697del (p.Ala233ProfsTer23) n.1200del c.724del (p.Ala242ProfsTer23) n.1327del n.1141del c.553del (p.Ala185ProfsTer23) n.1114del n.926del n.1106del n.1641del n.1214del n.1297del n.1146del | |
| 1 | g.45331695C>A | CA417879979 | MUTYH | c.684G>T (p.Gly228=) c.1101G>T (p.Gly367=) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1086G>T (p.Gly362=) c.1068G>T (p.Gly356=) c.956-139G>T (n.956-139G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.1152G>T (p.Gly384=) c.1143G>T (p.Gly381=) c.1656G>T (p.Gly552=) c.*1294G>T (n.*1294G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1071G>T (p.Gly357=) c.1113G>T (p.Gly371=) c.1110G>T (p.Gly370=) c.485G>T (p.Gly162Val) c.*881G>T (n.*881G>T) n.389G>T c.188-139G>T (n.188-139G>T) c.178-139G>T c.116-2258G>T (n.116-2258G>T) c.697G>T (n.697G>T) c.792G>T (p.Gly264=) c.1128G>T (p.Gly376=) c.690G>T (p.Gly230=) c.681G>T (p.Gly227=) c.696G>T (p.Gly232=) n.1199G>T c.723G>T (p.Gly241=) n.1326G>T n.1140G>T c.552G>T (p.Gly184=) n.1113G>T n.925G>T n.1105G>T n.1640G>T n.1213G>T n.1296G>T n.1145G>T | |
| 1 | g.45331695C= | CA2473712345 | MUTYH | c.684G= (p.Gly228=) c.1101G= (p.Gly367=) c.1091G= (p.Gly364=) c.1086G= (p.Gly362=) c.1068G= (p.Gly356=) c.956-139G= (n.956-139G=) c.*397G= (n.*397G=) c.1152G= (p.Gly384=) c.1143G= (p.Gly381=) c.1656G= (p.Gly552=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.*765G= (n.*765G=) c.1071G= (p.Gly357=) c.1113G= (p.Gly371=) c.1110G= (p.Gly370=) c.485G= (p.Gly162=) c.*881G= (n.*881G=) n.389G= c.188-139G= (n.188-139G=) c.178-139G= c.116-2258G= (n.116-2258G=) c.697G= (n.697G=) c.792G= (p.Gly264=) c.1128G= (p.Gly376=) c.690G= (p.Gly230=) c.681G= (p.Gly227=) c.696G= (p.Gly232=) n.1199G= c.723G= (p.Gly241=) n.1326G= n.1140G= c.552G= (p.Gly184=) n.1113G= n.925G= n.1105G= n.1640G= n.1213G= n.1296G= n.1145G= | |
| 1 | g.45331695C>G | CA417879980 | MUTYH | c.684G>C (p.Gly228=) c.1101G>C (p.Gly367=) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1086G>C (p.Gly362=) c.1068G>C (p.Gly356=) c.956-139G>C (n.956-139G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.1152G>C (p.Gly384=) c.1143G>C (p.Gly381=) c.1656G>C (p.Gly552=) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.1071G>C (p.Gly357=) c.1113G>C (p.Gly371=) c.1110G>C (p.Gly370=) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*881G>C (n.*881G>C) n.389G>C c.188-139G>C (n.188-139G>C) c.178-139G>C c.116-2258G>C (n.116-2258G>C) c.697G>C (n.697G>C) c.792G>C (p.Gly264=) c.1128G>C (p.Gly376=) c.690G>C (p.Gly230=) c.681G>C (p.Gly227=) c.696G>C (p.Gly232=) n.1199G>C c.723G>C (p.Gly241=) n.1326G>C n.1140G>C c.552G>C (p.Gly184=) n.1113G>C n.925G>C n.1105G>C n.1640G>C n.1213G>C n.1296G>C n.1145G>C | |
| 1 | g.45331695C>T | CA055233 | MUTYH | c.684G>A (p.Gly228=) c.1101G>A (p.Gly367=) c.1091G>A (p.Gly364Glu) c.1086G>A (p.Gly362=) c.1068G>A (p.Gly356=) c.956-139G>A (n.956-139G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.1152G>A (p.Gly384=) c.1143G>A (p.Gly381=) c.1656G>A (p.Gly552=) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1071G>A (p.Gly357=) c.1113G>A (p.Gly371=) c.1110G>A (p.Gly370=) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.*881G>A (n.*881G>A) n.389G>A c.188-139G>A (n.188-139G>A) c.178-139G>A c.116-2258G>A (n.116-2258G>A) c.697G>A (n.697G>A) c.792G>A (p.Gly264=) c.1128G>A (p.Gly376=) c.690G>A (p.Gly230=) c.681G>A (p.Gly227=) c.696G>A (p.Gly232=) n.1199G>A c.723G>A (p.Gly241=) n.1326G>A n.1140G>A c.552G>A (p.Gly184=) n.1113G>A n.925G>A n.1105G>A n.1640G>A n.1213G>A n.1296G>A n.1145G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331696C>A | CA340133376 | MUTYH | c.683G>T (p.Gly228Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1090G>T (p.Gly364Trp) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.956-140G>T (n.956-140G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.484G>T (p.Gly162Trp) c.*880G>T (n.*880G>T) n.388G>T c.188-140G>T (n.188-140G>T) c.178-140G>T c.116-2259G>T (n.116-2259G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.689G>T (p.Gly230Val) c.680G>T (p.Gly227Val) c.695G>T (p.Gly232Val) n.1198G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1325G>T n.1139G>T c.551G>T (p.Gly184Val) n.1112G>T n.924G>T n.1104G>T n.1639G>T n.1212G>T n.1295G>T n.1144G>T | COSMIC |