Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45331660C>A | CA340133234 | MUTYH | c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) c.956-104G>T (n.956-104G>T) c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.1690+1G>T (n.1690+1G>T) c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T) c.*799+1G>T (n.*799+1G>T) c.1105+1G>T (n.1105+1G>T) c.1147+1G>T (n.1147+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.*915+1G>T (n.*915+1G>T) n.423+1G>T c.188-104G>T (n.188-104G>T) c.178-104G>T c.116-2223G>T (n.116-2223G>T) c.731+1G>T (n.731+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.715+1G>T (n.715+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) n.1233+1G>T c.757+1G>T (n.757+1G>T) n.1360+1G>T n.1174+1G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) n.1147+1G>T n.959+1G>T n.1139+1G>T n.1674+1G>T n.1247+1G>T n.1330+1G>T n.1179+1G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331660C= | CA1148224266 | MUTYH | c.718+1G= (n.718+1G=) c.1135+1G= (n.1135+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.1102+1G= (n.1102+1G=) c.956-104G= (n.956-104G=) c.*431+1G= (n.*431+1G=) c.1186+1G= (n.1186+1G=) c.1177+1G= (n.1177+1G=) c.1690+1G= (n.1690+1G=) c.*1328+1G= (n.*1328+1G=) c.*799+1G= (n.*799+1G=) c.1105+1G= (n.1105+1G=) c.1147+1G= (n.1147+1G=) c.1144+1G= (n.1144+1G=) c.519+1G= (n.519+1G=) c.*915+1G= (n.*915+1G=) n.423+1G= c.188-104G= (n.188-104G=) c.178-104G= c.116-2223G= (n.116-2223G=) c.731+1G= (n.731+1G=) c.826+1G= (n.826+1G=) c.1162+1G= (n.1162+1G=) c.724+1G= (n.724+1G=) c.715+1G= (n.715+1G=) c.730+1G= (n.730+1G=) n.1233+1G= c.757+1G= (n.757+1G=) n.1360+1G= n.1174+1G= c.586+1G= (n.586+1G=) n.1147+1G= n.959+1G= n.1139+1G= n.1674+1G= n.1247+1G= n.1330+1G= n.1179+1G= | |
1 | g.45331660C>G | CA340133236 | MUTYH | c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) c.956-104G>C (n.956-104G>C) c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.1690+1G>C (n.1690+1G>C) c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C) c.*799+1G>C (n.*799+1G>C) c.1105+1G>C (n.1105+1G>C) c.1147+1G>C (n.1147+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.*915+1G>C (n.*915+1G>C) n.423+1G>C c.188-104G>C (n.188-104G>C) c.178-104G>C c.116-2223G>C (n.116-2223G>C) c.731+1G>C (n.731+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.715+1G>C (n.715+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) n.1233+1G>C c.757+1G>C (n.757+1G>C) n.1360+1G>C n.1174+1G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) n.1147+1G>C n.959+1G>C n.1139+1G>C n.1674+1G>C n.1247+1G>C n.1330+1G>C n.1179+1G>C | |
1 | g.45331660C>T | CA012227 | MUTYH | c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) c.956-104G>A (n.956-104G>A) c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.1690+1G>A (n.1690+1G>A) c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A) c.*799+1G>A (n.*799+1G>A) c.1105+1G>A (n.1105+1G>A) c.1147+1G>A (n.1147+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.*915+1G>A (n.*915+1G>A) n.423+1G>A c.188-104G>A (n.188-104G>A) c.178-104G>A c.116-2223G>A (n.116-2223G>A) c.731+1G>A (n.731+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.715+1G>A (n.715+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) n.1233+1G>A c.757+1G>A (n.757+1G>A) n.1360+1G>A n.1174+1G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) n.1147+1G>A n.959+1G>A n.1139+1G>A n.1674+1G>A n.1247+1G>A n.1330+1G>A n.1179+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331661C>A | CA340133240 | MUTYH | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.1125G>T (p.Gln375His) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.956-105G>T (n.956-105G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.519G>T (p.Gln173His) c.*915G>T (n.*915G>T) n.423G>T c.188-105G>T (n.188-105G>T) c.178-105G>T c.116-2224G>T (n.116-2224G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) n.1233G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1360G>T n.1174G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1147G>T n.959G>T n.1139G>T n.1674G>T n.1247G>T n.1330G>T n.1179G>T | |
1 | g.45331661C= | CA2473712325 | MUTYH | c.718G= (p.Gly240=) c.1135G= (p.Gly379=) c.1125G= (p.Gln375=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1102G= (p.Gly368=) c.956-105G= (n.956-105G=) c.*431G= (n.*431G=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1177G= (p.Gly393=) c.1690G= (p.Gly564=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*799G= (n.*799G=) c.1105G= (p.Gly369=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1144G= (p.Gly382=) c.519G= (p.Gln173=) c.*915G= (n.*915G=) n.423G= c.188-105G= (n.188-105G=) c.178-105G= c.116-2224G= (n.116-2224G=) c.731G= (n.731G=) c.826G= (p.Gly276=) c.1162G= (p.Gly388=) c.724G= (p.Gly242=) c.715G= (p.Gly239=) c.730G= (p.Gly244=) n.1233G= c.757G= (p.Gly253=) n.1360G= n.1174G= c.586G= (p.Gly196=) n.1147G= n.959G= n.1139G= n.1674G= n.1247G= n.1330G= n.1179G= | |
1 | g.45331661C>G | CA340133238 | MUTYH | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1125G>C (p.Gln375His) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.956-105G>C (n.956-105G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.519G>C (p.Gln173His) c.*915G>C (n.*915G>C) n.423G>C c.188-105G>C (n.188-105G>C) c.178-105G>C c.116-2224G>C (n.116-2224G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1233G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1360G>C n.1174G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1147G>C n.959G>C n.1139G>C n.1674G>C n.1247G>C n.1330G>C n.1179G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331661C>T | CA16617156 | MUTYH | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1125G>A (p.Gln375=) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.956-105G>A (n.956-105G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.519G>A (p.Gln173=) c.*915G>A (n.*915G>A) n.423G>A c.188-105G>A (n.188-105G>A) c.178-105G>A c.116-2224G>A (n.116-2224G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) n.1233G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1360G>A n.1174G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1147G>A n.959G>A n.1139G>A n.1674G>A n.1247G>A n.1330G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331662T>A | CA417879942 | MUTYH | c.717A>T (p.Ser239=) c.1134A>T (p.Ser378=) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1101A>T (p.Ser367=) c.956-106A>T (n.956-106A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1185A>T (p.Ser395=) c.1176A>T (p.Ser392=) c.1689A>T (p.Ser563=) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1104A>T (p.Ser368=) c.1146A>T (p.Ser382=) c.1143A>T (p.Ser381=) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.*914A>T (n.*914A>T) n.422A>T c.188-106A>T (n.188-106A>T) c.178-106A>T c.116-2225A>T (n.116-2225A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.825A>T (p.Ser275=) c.1161A>T (p.Ser387=) c.723A>T (p.Ser241=) c.714A>T (p.Ser238=) c.729A>T (p.Ser243=) n.1232A>T c.756A>T (p.Ser252=) n.1359A>T n.1173A>T c.585A>T (p.Ser195=) n.1146A>T n.958A>T n.1138A>T n.1673A>T n.1246A>T n.1329A>T n.1178A>T | |
1 | g.45331662T>C | CA417879943 | MUTYH | c.717A>G (p.Ser239=) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1101A>G (p.Ser367=) c.956-106A>G (n.956-106A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1185A>G (p.Ser395=) c.1176A>G (p.Ser392=) c.1689A>G (p.Ser563=) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1104A>G (p.Ser368=) c.1146A>G (p.Ser382=) c.1143A>G (p.Ser381=) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.*914A>G (n.*914A>G) n.422A>G c.188-106A>G (n.188-106A>G) c.178-106A>G c.116-2225A>G (n.116-2225A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.825A>G (p.Ser275=) c.1161A>G (p.Ser387=) c.723A>G (p.Ser241=) c.714A>G (p.Ser238=) c.729A>G (p.Ser243=) n.1232A>G c.756A>G (p.Ser252=) n.1359A>G n.1173A>G c.585A>G (p.Ser195=) n.1146A>G n.958A>G n.1138A>G n.1673A>G n.1246A>G n.1329A>G n.1178A>G | |
1 | g.45331662T>G | CA417879944 | MUTYH | c.717A>C (p.Ser239=) c.1134A>C (p.Ser378=) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1101A>C (p.Ser367=) c.956-106A>C (n.956-106A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1185A>C (p.Ser395=) c.1176A>C (p.Ser392=) c.1689A>C (p.Ser563=) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1104A>C (p.Ser368=) c.1146A>C (p.Ser382=) c.1143A>C (p.Ser381=) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.*914A>C (n.*914A>C) n.422A>C c.188-106A>C (n.188-106A>C) c.178-106A>C c.116-2225A>C (n.116-2225A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.825A>C (p.Ser275=) c.1161A>C (p.Ser387=) c.723A>C (p.Ser241=) c.714A>C (p.Ser238=) c.729A>C (p.Ser243=) n.1232A>C c.756A>C (p.Ser252=) n.1359A>C n.1173A>C c.585A>C (p.Ser195=) n.1146A>C n.958A>C n.1138A>C n.1673A>C n.1246A>C n.1329A>C n.1178A>C | |
1 | g.45331663G>A | CA340133242 | MUTYH | c.716C>T (p.Ser239Leu) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.956-107C>T (n.956-107C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.*913C>T (n.*913C>T) n.421C>T c.188-107C>T (n.188-107C>T) c.178-107C>T c.116-2226C>T (n.116-2226C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.824C>T (p.Ser275Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1231C>T c.755C>T (p.Ser252Leu) n.1358C>T n.1172C>T c.584C>T (p.Ser195Leu) n.1145C>T n.957C>T n.1137C>T n.1672C>T n.1245C>T n.1328C>T n.1177C>T | |
1 | g.45331663G>C | CA340133244 | MUTYH | c.716C>G (p.Ser239Ter) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.956-107C>G (n.956-107C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.1688C>G (p.Ser563Ter) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.*913C>G (n.*913C>G) n.421C>G c.188-107C>G (n.188-107C>G) c.178-107C>G c.116-2226C>G (n.116-2226C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.824C>G (p.Ser275Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.722C>G (p.Ser241Ter) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.728C>G (p.Ser243Ter) n.1231C>G c.755C>G (p.Ser252Ter) n.1358C>G n.1172C>G c.584C>G (p.Ser195Ter) n.1145C>G n.957C>G n.1137C>G n.1672C>G n.1245C>G n.1328C>G n.1177C>G | dbSNP |
1 | g.45331663G>T | CA340133246 | MUTYH | c.716C>A (p.Ser239Ter) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.956-107C>A (n.956-107C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.*913C>A (n.*913C>A) n.421C>A c.188-107C>A (n.188-107C>A) c.178-107C>A c.116-2226C>A (n.116-2226C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.824C>A (p.Ser275Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1231C>A c.755C>A (p.Ser252Ter) n.1358C>A n.1172C>A c.584C>A (p.Ser195Ter) n.1145C>A n.957C>A n.1137C>A n.1672C>A n.1245C>A n.1328C>A n.1177C>A | |
1 | g.45331664A>C | CA340133252 | MUTYH | c.715T>G (p.Ser239Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1122T>G (p.Thr374=) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.956-108T>G (n.956-108T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.516T>G (p.Thr172=) c.*912T>G (n.*912T>G) n.420T>G c.188-108T>G (n.188-108T>G) c.178-108T>G c.116-2227T>G (n.116-2227T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1230T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1357T>G n.1171T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1144T>G n.956T>G n.1136T>G n.1671T>G n.1244T>G n.1327T>G n.1176T>G | |
1 | g.45331664A>G | CA340133250 | MUTYH | c.715T>C (p.Ser239Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1122T>C (p.Thr374=) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.956-108T>C (n.956-108T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.516T>C (p.Thr172=) c.*912T>C (n.*912T>C) n.420T>C c.188-108T>C (n.188-108T>C) c.178-108T>C c.116-2227T>C (n.116-2227T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1230T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1357T>C n.1171T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1144T>C n.956T>C n.1136T>C n.1671T>C n.1244T>C n.1327T>C n.1176T>C | |
1 | g.45331664A>T | CA340133248 | MUTYH | c.715T>A (p.Ser239Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1122T>A (p.Thr374=) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.956-108T>A (n.956-108T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.516T>A (p.Thr172=) c.*912T>A (n.*912T>A) n.420T>A c.188-108T>A (n.188-108T>A) c.178-108T>A c.116-2227T>A (n.116-2227T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1230T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1357T>A n.1171T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1144T>A n.956T>A n.1136T>A n.1671T>A n.1244T>A n.1327T>A n.1176T>A | dbSNP |
1 | g.45331665G>A | CA055262 | MUTYH | c.714C>T (p.Asn238=) c.1131C>T (p.Asn377=) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1116C>T (p.Asn372=) c.1098C>T (p.Asn366=) c.956-109C>T (n.956-109C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1182C>T (p.Asn394=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1686C>T (p.Asn562=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1101C>T (p.Asn367=) c.1143C>T (p.Asn381=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.*911C>T (n.*911C>T) n.419C>T c.188-109C>T (n.188-109C>T) c.178-109C>T c.116-2228C>T (n.116-2228C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.822C>T (p.Asn274=) c.1158C>T (p.Asn386=) c.720C>T (p.Asn240=) c.711C>T (p.Asn237=) c.726C>T (p.Asn242=) n.1229C>T c.753C>T (p.Asn251=) n.1356C>T n.1170C>T c.582C>T (p.Asn194=) n.1143C>T n.955C>T n.1135C>T n.1670C>T n.1243C>T n.1326C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331665G>C | CA340133254 | MUTYH | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.956-109C>G (n.956-109C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.*911C>G (n.*911C>G) n.419C>G c.188-109C>G (n.188-109C>G) c.178-109C>G c.116-2228C>G (n.116-2228C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1229C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) n.1356C>G n.1170C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) n.1143C>G n.955C>G n.1135C>G n.1670C>G n.1243C>G n.1326C>G n.1175C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331665G= | CA1149152136 | MUTYH | c.714C= (p.Asn238=) c.1131C= (p.Asn377=) c.1121C= (p.Thr374=) c.1116C= (p.Asn372=) c.1098C= (p.Asn366=) c.956-109C= (n.956-109C=) c.*427C= (n.*427C=) c.1182C= (p.Asn394=) c.1173C= (p.Asn391=) c.1686C= (p.Asn562=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*795C= (n.*795C=) c.1101C= (p.Asn367=) c.1143C= (p.Asn381=) c.1140C= (p.Asn380=) c.515C= (p.Thr172=) c.*911C= (n.*911C=) n.419C= c.188-109C= (n.188-109C=) c.178-109C= c.116-2228C= (n.116-2228C=) c.727C= (n.727C=) c.822C= (p.Asn274=) c.1158C= (p.Asn386=) c.720C= (p.Asn240=) c.711C= (p.Asn237=) c.726C= (p.Asn242=) n.1229C= c.753C= (p.Asn251=) n.1356C= n.1170C= c.582C= (p.Asn194=) n.1143C= n.955C= n.1135C= n.1670C= n.1243C= n.1326C= n.1175C= | |
1 | g.45331665G>T | CA340133256 | MUTYH | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.956-109C>A (n.956-109C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.*911C>A (n.*911C>A) n.419C>A c.188-109C>A (n.188-109C>A) c.178-109C>A c.116-2228C>A (n.116-2228C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1229C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) n.1356C>A n.1170C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) n.1143C>A n.955C>A n.1135C>A n.1670C>A n.1243C>A n.1326C>A n.1175C>A | |
1 | g.45331666T>A | CA340133258 | MUTYH | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.956-110A>T (n.956-110A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.*910A>T (n.*910A>T) n.418A>T c.188-110A>T (n.188-110A>T) c.178-110A>T c.116-2229A>T (n.116-2229A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1228A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) n.1355A>T n.1169A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) n.1142A>T n.954A>T n.1134A>T n.1669A>T n.1242A>T n.1325A>T n.1174A>T | dbSNP |
1 | g.45331666T>C | CA340133260 | MUTYH | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.956-110A>G (n.956-110A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.*910A>G (n.*910A>G) n.418A>G c.188-110A>G (n.188-110A>G) c.178-110A>G c.116-2229A>G (n.116-2229A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1228A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) n.1355A>G n.1169A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) n.1142A>G n.954A>G n.1134A>G n.1669A>G n.1242A>G n.1325A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331666T>G | CA340133262 | MUTYH | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.956-110A>C (n.956-110A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.*910A>C (n.*910A>C) n.418A>C c.188-110A>C (n.188-110A>C) c.178-110A>C c.116-2229A>C (n.116-2229A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1228A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) n.1355A>C n.1169A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) n.1142A>C n.954A>C n.1134A>C n.1669A>C n.1242A>C n.1325A>C n.1174A>C | gnomAD v4 |
1 | g.45331666T= | CA2473712326 | MUTYH | c.713A= (p.Asn238=) c.1130A= (p.Asn377=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1115A= (p.Asn372=) c.1097A= (p.Asn366=) c.956-110A= (n.956-110A=) c.*426A= (n.*426A=) c.1181A= (p.Asn394=) c.1172A= (p.Asn391=) c.1685A= (p.Asn562=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*794A= (n.*794A=) c.1100A= (p.Asn367=) c.1142A= (p.Asn381=) c.1139A= (p.Asn380=) c.514A= (p.Thr172=) c.*910A= (n.*910A=) n.418A= c.188-110A= (n.188-110A=) c.178-110A= c.116-2229A= (n.116-2229A=) c.726A= (n.726A=) c.821A= (p.Asn274=) c.1157A= (p.Asn386=) c.719A= (p.Asn240=) c.710A= (p.Asn237=) c.725A= (p.Asn242=) n.1228A= c.752A= (p.Asn251=) n.1355A= n.1169A= c.581A= (p.Asn194=) n.1142A= n.954A= n.1134A= n.1669A= n.1242A= n.1325A= n.1174A= | |
1 | g.45331667T>A | CA340133264 | MUTYH | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1119A>T (p.Pro373=) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.956-111A>T (n.956-111A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.513A>T (p.Pro171=) c.*909A>T (n.*909A>T) n.417A>T c.188-111A>T (n.188-111A>T) c.178-111A>T c.116-2230A>T (n.116-2230A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1227A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.1354A>T n.1168A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.1141A>T n.953A>T n.1133A>T n.1668A>T n.1241A>T n.1324A>T n.1173A>T | |
1 | g.45331667T>C | CA340133268 | MUTYH | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1119A>G (p.Pro373=) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.956-111A>G (n.956-111A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.513A>G (p.Pro171=) c.*909A>G (n.*909A>G) n.417A>G c.188-111A>G (n.188-111A>G) c.178-111A>G c.116-2230A>G (n.116-2230A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1227A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) n.1354A>G n.1168A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) n.1141A>G n.953A>G n.1133A>G n.1668A>G n.1241A>G n.1324A>G n.1173A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331667T>G | CA340133266 | MUTYH | c.712A>C (p.Asn238His) c.1129A>C (p.Asn377His) c.1119A>C (p.Pro373=) c.1114A>C (p.Asn372His) c.1096A>C (p.Asn366His) c.956-111A>C (n.956-111A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1684A>C (p.Asn562His) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1099A>C (p.Asn367His) c.1141A>C (p.Asn381His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.513A>C (p.Pro171=) c.*909A>C (n.*909A>C) n.417A>C c.188-111A>C (n.188-111A>C) c.178-111A>C c.116-2230A>C (n.116-2230A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.820A>C (p.Asn274His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.718A>C (p.Asn240His) c.709A>C (p.Asn237His) c.724A>C (p.Asn242His) n.1227A>C c.751A>C (p.Asn251His) n.1354A>C n.1168A>C c.580A>C (p.Asn194His) n.1141A>C n.953A>C n.1133A>C n.1668A>C n.1241A>C n.1324A>C n.1173A>C | |
1 | g.45331667T= | CA2473712327 | MUTYH | c.712A= (p.Asn238=) c.1129A= (p.Asn377=) c.1119A= (p.Pro373=) c.1114A= (p.Asn372=) c.1096A= (p.Asn366=) c.956-111A= (n.956-111A=) c.*425A= (n.*425A=) c.1180A= (p.Asn394=) c.1171A= (p.Asn391=) c.1684A= (p.Asn562=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.*793A= (n.*793A=) c.1099A= (p.Asn367=) c.1141A= (p.Asn381=) c.1138A= (p.Asn380=) c.513A= (p.Pro171=) c.*909A= (n.*909A=) n.417A= c.188-111A= (n.188-111A=) c.178-111A= c.116-2230A= (n.116-2230A=) c.725A= (n.725A=) c.820A= (p.Asn274=) c.1156A= (p.Asn386=) c.718A= (p.Asn240=) c.709A= (p.Asn237=) c.724A= (p.Asn242=) n.1227A= c.751A= (p.Asn251=) n.1354A= n.1168A= c.580A= (p.Asn194=) n.1141A= n.953A= n.1133A= n.1668A= n.1241A= n.1324A= n.1173A= | |
1 | g.45331668G>A | CA417879946 | MUTYH | c.711C>T (p.Pro237=) c.1128C>T (p.Pro376=) c.1118C>T (p.Pro373Leu) c.1113C>T (p.Pro371=) c.1095C>T (p.Pro365=) c.956-112C>T (n.956-112C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.1179C>T (p.Pro393=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.1683C>T (p.Pro561=) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1098C>T (p.Pro366=) c.1140C>T (p.Pro380=) c.1137C>T (p.Pro379=) c.512C>T (p.Pro171Leu) c.*908C>T (n.*908C>T) n.416C>T c.188-112C>T (n.188-112C>T) c.178-112C>T c.116-2231C>T (n.116-2231C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.819C>T (p.Pro273=) c.1155C>T (p.Pro385=) c.717C>T (p.Pro239=) c.708C>T (p.Pro236=) c.723C>T (p.Pro241=) n.1226C>T c.750C>T (p.Pro250=) n.1353C>T n.1167C>T c.579C>T (p.Pro193=) n.1140C>T n.952C>T n.1132C>T n.1667C>T n.1240C>T n.1323C>T n.1172C>T | |
1 | g.45331668G>C | CA417879947 | MUTYH | c.711C>G (p.Pro237=) c.1128C>G (p.Pro376=) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1113C>G (p.Pro371=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.956-112C>G (n.956-112C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1179C>G (p.Pro393=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.1683C>G (p.Pro561=) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1098C>G (p.Pro366=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.1137C>G (p.Pro379=) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*908C>G (n.*908C>G) n.416C>G c.188-112C>G (n.188-112C>G) c.178-112C>G c.116-2231C>G (n.116-2231C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.819C>G (p.Pro273=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.717C>G (p.Pro239=) c.708C>G (p.Pro236=) c.723C>G (p.Pro241=) n.1226C>G c.750C>G (p.Pro250=) n.1353C>G n.1167C>G c.579C>G (p.Pro193=) n.1140C>G n.952C>G n.1132C>G n.1667C>G n.1240C>G n.1323C>G n.1172C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331668G= | CA2473712328 | MUTYH | c.711C= (p.Pro237=) c.1128C= (p.Pro376=) c.1118C= (p.Pro373=) c.1113C= (p.Pro371=) c.1095C= (p.Pro365=) c.956-112C= (n.956-112C=) c.*424C= (n.*424C=) c.1179C= (p.Pro393=) c.1170C= (p.Pro390=) c.1683C= (p.Pro561=) c.*1321C= (n.*1321C=) c.*792C= (n.*792C=) c.1098C= (p.Pro366=) c.1140C= (p.Pro380=) c.1137C= (p.Pro379=) c.512C= (p.Pro171=) c.*908C= (n.*908C=) n.416C= c.188-112C= (n.188-112C=) c.178-112C= c.116-2231C= (n.116-2231C=) c.724C= (n.724C=) c.819C= (p.Pro273=) c.1155C= (p.Pro385=) c.717C= (p.Pro239=) c.708C= (p.Pro236=) c.723C= (p.Pro241=) n.1226C= c.750C= (p.Pro250=) n.1353C= n.1167C= c.579C= (p.Pro193=) n.1140C= n.952C= n.1132C= n.1667C= n.1240C= n.1323C= n.1172C= | |
1 | g.45331668G>T | CA417879948 | MUTYH | c.711C>A (p.Pro237=) c.1128C>A (p.Pro376=) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1113C>A (p.Pro371=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.956-112C>A (n.956-112C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1179C>A (p.Pro393=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.1683C>A (p.Pro561=) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1098C>A (p.Pro366=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.1137C>A (p.Pro379=) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.*908C>A (n.*908C>A) n.416C>A c.188-112C>A (n.188-112C>A) c.178-112C>A c.116-2231C>A (n.116-2231C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.819C>A (p.Pro273=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.717C>A (p.Pro239=) c.708C>A (p.Pro236=) c.723C>A (p.Pro241=) n.1226C>A c.750C>A (p.Pro250=) n.1353C>A n.1167C>A c.579C>A (p.Pro193=) n.1140C>A n.952C>A n.1132C>A n.1667C>A n.1240C>A n.1323C>A n.1172C>A | |
1 | g.45331669G>A | CA340133270 | MUTYH | c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1117C>T (p.Pro373Ser) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.956-113C>T (n.956-113C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1682C>T (p.Pro561Leu) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.511C>T (p.Pro171Ser) c.*907C>T (n.*907C>T) n.415C>T c.188-113C>T (n.188-113C>T) c.178-113C>T c.116-2232C>T (n.116-2232C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) n.1225C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) n.1352C>T n.1166C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.1139C>T n.951C>T n.1131C>T n.1666C>T n.1239C>T n.1322C>T n.1171C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331669G>C | CA340133272 | MUTYH | c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1117C>G (p.Pro373Ala) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.956-113C>G (n.956-113C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1682C>G (p.Pro561Arg) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.511C>G (p.Pro171Ala) c.*907C>G (n.*907C>G) n.415C>G c.188-113C>G (n.188-113C>G) c.178-113C>G c.116-2232C>G (n.116-2232C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) n.1225C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) n.1352C>G n.1166C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.1139C>G n.951C>G n.1131C>G n.1666C>G n.1239C>G n.1322C>G n.1171C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331669G= | CA2473712329 | MUTYH | c.710C= (p.Pro237=) c.1127C= (p.Pro376=) c.1117C= (p.Pro373=) c.1112C= (p.Pro371=) c.1094C= (p.Pro365=) c.956-113C= (n.956-113C=) c.*423C= (n.*423C=) c.1178C= (p.Pro393=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1682C= (p.Pro561=) c.*1320C= (n.*1320C=) c.*791C= (n.*791C=) c.1097C= (p.Pro366=) c.1139C= (p.Pro380=) c.1136C= (p.Pro379=) c.511C= (p.Pro171=) c.*907C= (n.*907C=) n.415C= c.188-113C= (n.188-113C=) c.178-113C= c.116-2232C= (n.116-2232C=) c.723C= (n.723C=) c.818C= (p.Pro273=) c.1154C= (p.Pro385=) c.716C= (p.Pro239=) c.707C= (p.Pro236=) c.722C= (p.Pro241=) n.1225C= c.749C= (p.Pro250=) n.1352C= n.1166C= c.578C= (p.Pro193=) n.1139C= n.951C= n.1131C= n.1666C= n.1239C= n.1322C= n.1171C= | |
1 | g.45331669G>T | CA340133274 | MUTYH | c.710C>A (p.Pro237His) c.1127C>A (p.Pro376His) c.1117C>A (p.Pro373Thr) c.1112C>A (p.Pro371His) c.1094C>A (p.Pro365His) c.956-113C>A (n.956-113C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1178C>A (p.Pro393His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1682C>A (p.Pro561His) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.1136C>A (p.Pro379His) c.511C>A (p.Pro171Thr) c.*907C>A (n.*907C>A) n.415C>A c.188-113C>A (n.188-113C>A) c.178-113C>A c.116-2232C>A (n.116-2232C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.818C>A (p.Pro273His) c.1154C>A (p.Pro385His) c.716C>A (p.Pro239His) c.707C>A (p.Pro236His) c.722C>A (p.Pro241His) n.1225C>A c.749C>A (p.Pro250His) n.1352C>A n.1166C>A c.578C>A (p.Pro193His) n.1139C>A n.951C>A n.1131C>A n.1666C>A n.1239C>A n.1322C>A n.1171C>A | |
1 | g.45331670G>A | CA340133277 | MUTYH | c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1116C>T (p.Gly372=) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.956-114C>T (n.956-114C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1681C>T (p.Pro561Ser) c.*1319C>T (n.*1319C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.510C>T (p.Gly170=) c.*906C>T (n.*906C>T) n.414C>T c.188-114C>T (n.188-114C>T) c.178-114C>T c.116-2233C>T (n.116-2233C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) n.1224C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) n.1351C>T n.1165C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.1138C>T n.950C>T n.1130C>T n.1665C>T n.1238C>T n.1321C>T n.1170C>T | dbSNP |
1 | g.45331670G>C | CA340133279 | MUTYH | c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1116C>G (p.Gly372=) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.956-114C>G (n.956-114C>G) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1681C>G (p.Pro561Ala) c.*1319C>G (n.*1319C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.510C>G (p.Gly170=) c.*906C>G (n.*906C>G) n.414C>G c.188-114C>G (n.188-114C>G) c.178-114C>G c.116-2233C>G (n.116-2233C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) n.1224C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) n.1351C>G n.1165C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.1138C>G n.950C>G n.1130C>G n.1665C>G n.1238C>G n.1321C>G n.1170C>G | dbSNP |
1 | g.45331670G= | CA2473712330 | MUTYH | c.709C= (p.Pro237=) c.1126C= (p.Pro376=) c.1116C= (p.Gly372=) c.1111C= (p.Pro371=) c.1093C= (p.Pro365=) c.956-114C= (n.956-114C=) c.*422C= (n.*422C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.1168C= (p.Pro390=) c.1681C= (p.Pro561=) c.*1319C= (n.*1319C=) c.*790C= (n.*790C=) c.1096C= (p.Pro366=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1135C= (p.Pro379=) c.510C= (p.Gly170=) c.*906C= (n.*906C=) n.414C= c.188-114C= (n.188-114C=) c.178-114C= c.116-2233C= (n.116-2233C=) c.722C= (n.722C=) c.817C= (p.Pro273=) c.1153C= (p.Pro385=) c.715C= (p.Pro239=) c.706C= (p.Pro236=) c.721C= (p.Pro241=) n.1224C= c.748C= (p.Pro250=) n.1351C= n.1165C= c.577C= (p.Pro193=) n.1138C= n.950C= n.1130C= n.1665C= n.1238C= n.1321C= n.1170C= | |
1 | g.45331670G>T | CA340133280 | MUTYH | c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1116C>A (p.Gly372=) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.956-114C>A (n.956-114C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1681C>A (p.Pro561Thr) c.*1319C>A (n.*1319C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.510C>A (p.Gly170=) c.*906C>A (n.*906C>A) n.414C>A c.188-114C>A (n.188-114C>A) c.178-114C>A c.116-2233C>A (n.116-2233C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) n.1224C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) n.1351C>A n.1165C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.1138C>A n.950C>A n.1130C>A n.1665C>A n.1238C>A n.1321C>A n.1170C>A | |
1 | g.45331671C>A | CA340133282 | MUTYH | c.708G>T (p.Arg236Ser) c.1125G>T (p.Arg375Ser) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.1092G>T (p.Arg364Ser) c.956-115G>T (n.956-115G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1176G>T (p.Arg392Ser) c.1167G>T (p.Arg389Ser) c.1680G>T (p.Arg560Ser) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.1137G>T (p.Arg379Ser) c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.509G>T (p.Gly170Val) c.*905G>T (n.*905G>T) n.413G>T c.188-115G>T (n.188-115G>T) c.178-115G>T c.116-2234G>T (n.116-2234G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.816G>T (p.Arg272Ser) c.1152G>T (p.Arg384Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.705G>T (p.Arg235Ser) c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1223G>T c.747G>T (p.Arg249Ser) n.1350G>T n.1164G>T c.576G>T (p.Arg192Ser) n.1137G>T n.949G>T n.1129G>T n.1664G>T n.1237G>T n.1320G>T n.1169G>T | |
1 | g.45331671C>G | CA340133284 | MUTYH | c.708G>C (p.Arg236Ser) c.1125G>C (p.Arg375Ser) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.1092G>C (p.Arg364Ser) c.956-115G>C (n.956-115G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1176G>C (p.Arg392Ser) c.1167G>C (p.Arg389Ser) c.1680G>C (p.Arg560Ser) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.1137G>C (p.Arg379Ser) c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*905G>C (n.*905G>C) n.413G>C c.188-115G>C (n.188-115G>C) c.178-115G>C c.116-2234G>C (n.116-2234G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.816G>C (p.Arg272Ser) c.1152G>C (p.Arg384Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.705G>C (p.Arg235Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1223G>C c.747G>C (p.Arg249Ser) n.1350G>C n.1164G>C c.576G>C (p.Arg192Ser) n.1137G>C n.949G>C n.1129G>C n.1664G>C n.1237G>C n.1320G>C n.1169G>C | |
1 | g.45331671C>T | CA417879950 | MUTYH | c.708G>A (p.Arg236=) c.1125G>A (p.Arg375=) c.1115G>A (p.Gly372Asp) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1092G>A (p.Arg364=) c.956-115G>A (n.956-115G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1176G>A (p.Arg392=) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1680G>A (p.Arg560=) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1095G>A (p.Arg365=) c.1137G>A (p.Arg379=) c.1134G>A (p.Arg378=) c.509G>A (p.Gly170Asp) c.*905G>A (n.*905G>A) n.413G>A c.188-115G>A (n.188-115G>A) c.178-115G>A c.116-2234G>A (n.116-2234G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.816G>A (p.Arg272=) c.1152G>A (p.Arg384=) c.714G>A (p.Arg238=) c.705G>A (p.Arg235=) c.720G>A (p.Arg240=) n.1223G>A c.747G>A (p.Arg249=) n.1350G>A n.1164G>A c.576G>A (p.Arg192=) n.1137G>A n.949G>A n.1129G>A n.1664G>A n.1237G>A n.1320G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331672C>A | CA340133286 | MUTYH | c.707G>T (p.Arg236Met) c.1124G>T (p.Arg375Met) c.1114G>T (p.Gly372Cys) c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1091G>T (p.Arg364Met) c.956-116G>T (n.956-116G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.1175G>T (p.Arg392Met) c.1166G>T (p.Arg389Met) c.1679G>T (p.Arg560Met) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.1136G>T (p.Arg379Met) c.1133G>T (p.Arg378Met) c.508G>T (p.Gly170Cys) c.*904G>T (n.*904G>T) n.412G>T c.188-116G>T (n.188-116G>T) c.178-116G>T c.116-2235G>T (n.116-2235G>T) c.720G>T (n.720G>T) c.815G>T (p.Arg272Met) c.1151G>T (p.Arg384Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.704G>T (p.Arg235Met) c.719G>T (p.Arg240Met) n.1222G>T c.746G>T (p.Arg249Met) n.1349G>T n.1163G>T c.575G>T (p.Arg192Met) n.1136G>T n.948G>T n.1128G>T n.1663G>T n.1236G>T n.1319G>T n.1168G>T | dbSNP |
1 | g.45331672C>G | CA340133288 | MUTYH | c.707G>C (p.Arg236Thr) c.1124G>C (p.Arg375Thr) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1091G>C (p.Arg364Thr) c.956-116G>C (n.956-116G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.1175G>C (p.Arg392Thr) c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.1679G>C (p.Arg560Thr) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.1136G>C (p.Arg379Thr) c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*904G>C (n.*904G>C) n.412G>C c.188-116G>C (n.188-116G>C) c.178-116G>C c.116-2235G>C (n.116-2235G>C) c.720G>C (n.720G>C) c.815G>C (p.Arg272Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.704G>C (p.Arg235Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1222G>C c.746G>C (p.Arg249Thr) n.1349G>C n.1163G>C c.575G>C (p.Arg192Thr) n.1136G>C n.948G>C n.1128G>C n.1663G>C n.1236G>C n.1319G>C n.1168G>C | |
1 | g.45331672C>T | CA340133290 | MUTYH | c.707G>A (p.Arg236Lys) c.1124G>A (p.Arg375Lys) c.1114G>A (p.Gly372Ser) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1091G>A (p.Arg364Lys) c.956-116G>A (n.956-116G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1175G>A (p.Arg392Lys) c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.1679G>A (p.Arg560Lys) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.1136G>A (p.Arg379Lys) c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.508G>A (p.Gly170Ser) c.*904G>A (n.*904G>A) n.412G>A c.188-116G>A (n.188-116G>A) c.178-116G>A c.116-2235G>A (n.116-2235G>A) c.720G>A (n.720G>A) c.815G>A (p.Arg272Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.704G>A (p.Arg235Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1222G>A c.746G>A (p.Arg249Lys) n.1349G>A n.1163G>A c.575G>A (p.Arg192Lys) n.1136G>A n.948G>A n.1128G>A n.1663G>A n.1236G>A n.1319G>A n.1168G>A | |
1 | g.45331673T>A | CA340133292 | MUTYH | c.706A>T (p.Arg236Trp) c.1123A>T (p.Arg375Trp) c.1113A>T (p.Arg371Ser) c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1090A>T (p.Arg364Trp) c.956-117A>T (n.956-117A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.1174A>T (p.Arg392Trp) c.1165A>T (p.Arg389Trp) c.1678A>T (p.Arg560Trp) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.1135A>T (p.Arg379Trp) c.1132A>T (p.Arg378Trp) c.507A>T (p.Arg169Ser) c.*903A>T (n.*903A>T) n.411A>T c.188-117A>T (n.188-117A>T) c.178-117A>T c.116-2236A>T (n.116-2236A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.814A>T (p.Arg272Trp) c.1150A>T (p.Arg384Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.703A>T (p.Arg235Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1221A>T c.745A>T (p.Arg249Trp) n.1348A>T n.1162A>T c.574A>T (p.Arg192Trp) n.1135A>T n.947A>T n.1127A>T n.1662A>T n.1235A>T n.1318A>T n.1167A>T | dbSNP |
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