UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331652_45331659del | CA2580611167 | MUTYH | c.718+5_718+12del (n.718+5_718+12del) c.1135+5_1135+12del (n.1135+5_1135+12del) c.1125+5_1125+12del (n.1125+5_1125+12del) c.1120+5_1120+12del (n.1120+5_1120+12del) c.1102+5_1102+12del (n.1102+5_1102+12del) c.956-100_956-93del (n.956-100_956-93del) c.*431+5_*431+12del (n.*431+5_*431+12del) c.1186+5_1186+12del (n.1186+5_1186+12del) c.1177+5_1177+12del (n.1177+5_1177+12del) c.1690+5_1690+12del (n.1690+5_1690+12del) c.*1328+5_*1328+12del (n.*1328+5_*1328+12del) c.*799+5_*799+12del (n.*799+5_*799+12del) c.1105+5_1105+12del (n.1105+5_1105+12del) c.1147+5_1147+12del (n.1147+5_1147+12del) c.1144+5_1144+12del (n.1144+5_1144+12del) c.519+5_519+12del (n.519+5_519+12del) c.*915+5_*915+12del (n.*915+5_*915+12del) n.423+5_423+12del c.188-100_188-93del (n.188-100_188-93del) c.178-100_178-93del c.116-2219_116-2212del (n.116-2219_116-2212del) c.731+5_731+12del (n.731+5_731+12del) c.826+5_826+12del (n.826+5_826+12del) c.1162+5_1162+12del (n.1162+5_1162+12del) c.724+5_724+12del (n.724+5_724+12del) c.715+5_715+12del (n.715+5_715+12del) c.730+5_730+12del (n.730+5_730+12del) n.1233+5_1233+12del c.757+5_757+12del (n.757+5_757+12del) n.1360+5_1360+12del n.1174+5_1174+12del c.586+5_586+12del (n.586+5_586+12del) n.1147+5_1147+12del n.959+5_959+12del n.1139+5_1139+12del n.1674+5_1674+12del n.1247+5_1247+12del n.1330+5_1330+12del n.1179+5_1179+12del | ClinVar |
| 1 | g.45331650T>C | CA2645376815 | MUTYH | c.718+11A>G (n.718+11A>G) c.1135+11A>G (n.1135+11A>G) c.1125+11A>G (n.1125+11A>G) c.1120+11A>G (n.1120+11A>G) c.1102+11A>G (n.1102+11A>G) c.956-94A>G (n.956-94A>G) c.*431+11A>G (n.*431+11A>G) c.1186+11A>G (n.1186+11A>G) c.1177+11A>G (n.1177+11A>G) c.1690+11A>G (n.1690+11A>G) c.*1328+11A>G (n.*1328+11A>G) c.*799+11A>G (n.*799+11A>G) c.1105+11A>G (n.1105+11A>G) c.1147+11A>G (n.1147+11A>G) c.1144+11A>G (n.1144+11A>G) c.519+11A>G (n.519+11A>G) c.*915+11A>G (n.*915+11A>G) n.423+11A>G c.188-94A>G (n.188-94A>G) c.178-94A>G c.116-2213A>G (n.116-2213A>G) c.731+11A>G (n.731+11A>G) c.826+11A>G (n.826+11A>G) c.1162+11A>G (n.1162+11A>G) c.724+11A>G (n.724+11A>G) c.715+11A>G (n.715+11A>G) c.730+11A>G (n.730+11A>G) n.1233+11A>G c.757+11A>G (n.757+11A>G) n.1360+11A>G n.1174+11A>G c.586+11A>G (n.586+11A>G) n.1147+11A>G n.959+11A>G n.1139+11A>G n.1674+11A>G n.1247+11A>G n.1330+11A>G n.1179+11A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331652T>A | CA012236 | MUTYH | c.718+9A>T (n.718+9A>T) c.1135+9A>T (n.1135+9A>T) c.1125+9A>T (n.1125+9A>T) c.1120+9A>T (n.1120+9A>T) c.1102+9A>T (n.1102+9A>T) c.956-96A>T (n.956-96A>T) c.*431+9A>T (n.*431+9A>T) c.1186+9A>T (n.1186+9A>T) c.1177+9A>T (n.1177+9A>T) c.1690+9A>T (n.1690+9A>T) c.*1328+9A>T (n.*1328+9A>T) c.*799+9A>T (n.*799+9A>T) c.1105+9A>T (n.1105+9A>T) c.1147+9A>T (n.1147+9A>T) c.1144+9A>T (n.1144+9A>T) c.519+9A>T (n.519+9A>T) c.*915+9A>T (n.*915+9A>T) n.423+9A>T c.188-96A>T (n.188-96A>T) c.178-96A>T c.116-2215A>T (n.116-2215A>T) c.731+9A>T (n.731+9A>T) c.826+9A>T (n.826+9A>T) c.1162+9A>T (n.1162+9A>T) c.724+9A>T (n.724+9A>T) c.715+9A>T (n.715+9A>T) c.730+9A>T (n.730+9A>T) n.1233+9A>T c.757+9A>T (n.757+9A>T) n.1360+9A>T n.1174+9A>T c.586+9A>T (n.586+9A>T) n.1147+9A>T n.959+9A>T n.1139+9A>T n.1674+9A>T n.1247+9A>T n.1330+9A>T n.1179+9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331652T>C | CA2645376816 | MUTYH | c.718+9A>G (n.718+9A>G) c.1135+9A>G (n.1135+9A>G) c.1125+9A>G (n.1125+9A>G) c.1120+9A>G (n.1120+9A>G) c.1102+9A>G (n.1102+9A>G) c.956-96A>G (n.956-96A>G) c.*431+9A>G (n.*431+9A>G) c.1186+9A>G (n.1186+9A>G) c.1177+9A>G (n.1177+9A>G) c.1690+9A>G (n.1690+9A>G) c.*1328+9A>G (n.*1328+9A>G) c.*799+9A>G (n.*799+9A>G) c.1105+9A>G (n.1105+9A>G) c.1147+9A>G (n.1147+9A>G) c.1144+9A>G (n.1144+9A>G) c.519+9A>G (n.519+9A>G) c.*915+9A>G (n.*915+9A>G) n.423+9A>G c.188-96A>G (n.188-96A>G) c.178-96A>G c.116-2215A>G (n.116-2215A>G) c.731+9A>G (n.731+9A>G) c.826+9A>G (n.826+9A>G) c.1162+9A>G (n.1162+9A>G) c.724+9A>G (n.724+9A>G) c.715+9A>G (n.715+9A>G) c.730+9A>G (n.730+9A>G) n.1233+9A>G c.757+9A>G (n.757+9A>G) n.1360+9A>G n.1174+9A>G c.586+9A>G (n.586+9A>G) n.1147+9A>G n.959+9A>G n.1139+9A>G n.1674+9A>G n.1247+9A>G n.1330+9A>G n.1179+9A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331652T= | CA1148224265 | MUTYH | c.718+9A= (n.718+9A=) c.1135+9A= (n.1135+9A=) c.1125+9A= (n.1125+9A=) c.1120+9A= (n.1120+9A=) c.1102+9A= (n.1102+9A=) c.956-96A= (n.956-96A=) c.*431+9A= (n.*431+9A=) c.1186+9A= (n.1186+9A=) c.1177+9A= (n.1177+9A=) c.1690+9A= (n.1690+9A=) c.*1328+9A= (n.*1328+9A=) c.*799+9A= (n.*799+9A=) c.1105+9A= (n.1105+9A=) c.1147+9A= (n.1147+9A=) c.1144+9A= (n.1144+9A=) c.519+9A= (n.519+9A=) c.*915+9A= (n.*915+9A=) n.423+9A= c.188-96A= (n.188-96A=) c.178-96A= c.116-2215A= (n.116-2215A=) c.731+9A= (n.731+9A=) c.826+9A= (n.826+9A=) c.1162+9A= (n.1162+9A=) c.724+9A= (n.724+9A=) c.715+9A= (n.715+9A=) c.730+9A= (n.730+9A=) n.1233+9A= c.757+9A= (n.757+9A=) n.1360+9A= n.1174+9A= c.586+9A= (n.586+9A=) n.1147+9A= n.959+9A= n.1139+9A= n.1674+9A= n.1247+9A= n.1330+9A= n.1179+9A= | |
| 1 | g.45331653C>G | CA2499214761 | MUTYH | c.718+8G>C (n.718+8G>C) c.1135+8G>C (n.1135+8G>C) c.1125+8G>C (n.1125+8G>C) c.1120+8G>C (n.1120+8G>C) c.1102+8G>C (n.1102+8G>C) c.956-97G>C (n.956-97G>C) c.*431+8G>C (n.*431+8G>C) c.1186+8G>C (n.1186+8G>C) c.1177+8G>C (n.1177+8G>C) c.1690+8G>C (n.1690+8G>C) c.*1328+8G>C (n.*1328+8G>C) c.*799+8G>C (n.*799+8G>C) c.1105+8G>C (n.1105+8G>C) c.1147+8G>C (n.1147+8G>C) c.1144+8G>C (n.1144+8G>C) c.519+8G>C (n.519+8G>C) c.*915+8G>C (n.*915+8G>C) n.423+8G>C c.188-97G>C (n.188-97G>C) c.178-97G>C c.116-2216G>C (n.116-2216G>C) c.731+8G>C (n.731+8G>C) c.826+8G>C (n.826+8G>C) c.1162+8G>C (n.1162+8G>C) c.724+8G>C (n.724+8G>C) c.715+8G>C (n.715+8G>C) c.730+8G>C (n.730+8G>C) n.1233+8G>C c.757+8G>C (n.757+8G>C) n.1360+8G>C n.1174+8G>C c.586+8G>C (n.586+8G>C) n.1147+8G>C n.959+8G>C n.1139+8G>C n.1674+8G>C n.1247+8G>C n.1330+8G>C n.1179+8G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331654C>T | CA2570250991 | MUTYH | c.718+7G>A (n.718+7G>A) c.1135+7G>A (n.1135+7G>A) c.1125+7G>A (n.1125+7G>A) c.1120+7G>A (n.1120+7G>A) c.1102+7G>A (n.1102+7G>A) c.956-98G>A (n.956-98G>A) c.*431+7G>A (n.*431+7G>A) c.1186+7G>A (n.1186+7G>A) c.1177+7G>A (n.1177+7G>A) c.1690+7G>A (n.1690+7G>A) c.*1328+7G>A (n.*1328+7G>A) c.*799+7G>A (n.*799+7G>A) c.1105+7G>A (n.1105+7G>A) c.1147+7G>A (n.1147+7G>A) c.1144+7G>A (n.1144+7G>A) c.519+7G>A (n.519+7G>A) c.*915+7G>A (n.*915+7G>A) n.423+7G>A c.188-98G>A (n.188-98G>A) c.178-98G>A c.116-2217G>A (n.116-2217G>A) c.731+7G>A (n.731+7G>A) c.826+7G>A (n.826+7G>A) c.1162+7G>A (n.1162+7G>A) c.724+7G>A (n.724+7G>A) c.715+7G>A (n.715+7G>A) c.730+7G>A (n.730+7G>A) n.1233+7G>A c.757+7G>A (n.757+7G>A) n.1360+7G>A n.1174+7G>A c.586+7G>A (n.586+7G>A) n.1147+7G>A n.959+7G>A n.1139+7G>A n.1674+7G>A n.1247+7G>A n.1330+7G>A n.1179+7G>A | |
| 1 | g.45331656G>C | CA658656921 | MUTYH | c.718+5C>G (n.718+5C>G) c.1135+5C>G (n.1135+5C>G) c.1125+5C>G (n.1125+5C>G) c.1120+5C>G (n.1120+5C>G) c.1102+5C>G (n.1102+5C>G) c.956-100C>G (n.956-100C>G) c.*431+5C>G (n.*431+5C>G) c.1186+5C>G (n.1186+5C>G) c.1177+5C>G (n.1177+5C>G) c.1690+5C>G (n.1690+5C>G) c.*1328+5C>G (n.*1328+5C>G) c.*799+5C>G (n.*799+5C>G) c.1105+5C>G (n.1105+5C>G) c.1147+5C>G (n.1147+5C>G) c.1144+5C>G (n.1144+5C>G) c.519+5C>G (n.519+5C>G) c.*915+5C>G (n.*915+5C>G) n.423+5C>G c.188-100C>G (n.188-100C>G) c.178-100C>G c.116-2219C>G (n.116-2219C>G) c.731+5C>G (n.731+5C>G) c.826+5C>G (n.826+5C>G) c.1162+5C>G (n.1162+5C>G) c.724+5C>G (n.724+5C>G) c.715+5C>G (n.715+5C>G) c.730+5C>G (n.730+5C>G) n.1233+5C>G c.757+5C>G (n.757+5C>G) n.1360+5C>G n.1174+5C>G c.586+5C>G (n.586+5C>G) n.1147+5C>G n.959+5C>G n.1139+5C>G n.1674+5C>G n.1247+5C>G n.1330+5C>G n.1179+5C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331656G= | CA2473712323 | MUTYH | c.718+5C= (n.718+5C=) c.1135+5C= (n.1135+5C=) c.1125+5C= (n.1125+5C=) c.1120+5C= (n.1120+5C=) c.1102+5C= (n.1102+5C=) c.956-100C= (n.956-100C=) c.*431+5C= (n.*431+5C=) c.1186+5C= (n.1186+5C=) c.1177+5C= (n.1177+5C=) c.1690+5C= (n.1690+5C=) c.*1328+5C= (n.*1328+5C=) c.*799+5C= (n.*799+5C=) c.1105+5C= (n.1105+5C=) c.1147+5C= (n.1147+5C=) c.1144+5C= (n.1144+5C=) c.519+5C= (n.519+5C=) c.*915+5C= (n.*915+5C=) n.423+5C= c.188-100C= (n.188-100C=) c.178-100C= c.116-2219C= (n.116-2219C=) c.731+5C= (n.731+5C=) c.826+5C= (n.826+5C=) c.1162+5C= (n.1162+5C=) c.724+5C= (n.724+5C=) c.715+5C= (n.715+5C=) c.730+5C= (n.730+5C=) n.1233+5C= c.757+5C= (n.757+5C=) n.1360+5C= n.1174+5C= c.586+5C= (n.586+5C=) n.1147+5C= n.959+5C= n.1139+5C= n.1674+5C= n.1247+5C= n.1330+5C= n.1179+5C= | |
| 1 | g.45331656G>T | CA2580063016 | MUTYH | c.718+5C>A (n.718+5C>A) c.1135+5C>A (n.1135+5C>A) c.1125+5C>A (n.1125+5C>A) c.1120+5C>A (n.1120+5C>A) c.1102+5C>A (n.1102+5C>A) c.956-100C>A (n.956-100C>A) c.*431+5C>A (n.*431+5C>A) c.1186+5C>A (n.1186+5C>A) c.1177+5C>A (n.1177+5C>A) c.1690+5C>A (n.1690+5C>A) c.*1328+5C>A (n.*1328+5C>A) c.*799+5C>A (n.*799+5C>A) c.1105+5C>A (n.1105+5C>A) c.1147+5C>A (n.1147+5C>A) c.1144+5C>A (n.1144+5C>A) c.519+5C>A (n.519+5C>A) c.*915+5C>A (n.*915+5C>A) n.423+5C>A c.188-100C>A (n.188-100C>A) c.178-100C>A c.116-2219C>A (n.116-2219C>A) c.731+5C>A (n.731+5C>A) c.826+5C>A (n.826+5C>A) c.1162+5C>A (n.1162+5C>A) c.724+5C>A (n.724+5C>A) c.715+5C>A (n.715+5C>A) c.730+5C>A (n.730+5C>A) n.1233+5C>A c.757+5C>A (n.757+5C>A) n.1360+5C>A n.1174+5C>A c.586+5C>A (n.586+5C>A) n.1147+5C>A n.959+5C>A n.1139+5C>A n.1674+5C>A n.1247+5C>A n.1330+5C>A n.1179+5C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331657G>A | CA2696092498 | MUTYH | c.718+4C>T (n.718+4C>T) c.1135+4C>T (n.1135+4C>T) c.1125+4C>T (n.1125+4C>T) c.1120+4C>T (n.1120+4C>T) c.1102+4C>T (n.1102+4C>T) c.956-101C>T (n.956-101C>T) c.*431+4C>T (n.*431+4C>T) c.1186+4C>T (n.1186+4C>T) c.1177+4C>T (n.1177+4C>T) c.1690+4C>T (n.1690+4C>T) c.*1328+4C>T (n.*1328+4C>T) c.*799+4C>T (n.*799+4C>T) c.1105+4C>T (n.1105+4C>T) c.1147+4C>T (n.1147+4C>T) c.1144+4C>T (n.1144+4C>T) c.519+4C>T (n.519+4C>T) c.*915+4C>T (n.*915+4C>T) n.423+4C>T c.188-101C>T (n.188-101C>T) c.178-101C>T c.116-2220C>T (n.116-2220C>T) c.731+4C>T (n.731+4C>T) c.826+4C>T (n.826+4C>T) c.1162+4C>T (n.1162+4C>T) c.724+4C>T (n.724+4C>T) c.715+4C>T (n.715+4C>T) c.730+4C>T (n.730+4C>T) n.1233+4C>T c.757+4C>T (n.757+4C>T) n.1360+4C>T n.1174+4C>T c.586+4C>T (n.586+4C>T) n.1147+4C>T n.959+4C>T n.1139+4C>T n.1674+4C>T n.1247+4C>T n.1330+4C>T n.1179+4C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331657G>C | CA2696092496 | MUTYH | c.718+4C>G (n.718+4C>G) c.1135+4C>G (n.1135+4C>G) c.1125+4C>G (n.1125+4C>G) c.1120+4C>G (n.1120+4C>G) c.1102+4C>G (n.1102+4C>G) c.956-101C>G (n.956-101C>G) c.*431+4C>G (n.*431+4C>G) c.1186+4C>G (n.1186+4C>G) c.1177+4C>G (n.1177+4C>G) c.1690+4C>G (n.1690+4C>G) c.*1328+4C>G (n.*1328+4C>G) c.*799+4C>G (n.*799+4C>G) c.1105+4C>G (n.1105+4C>G) c.1147+4C>G (n.1147+4C>G) c.1144+4C>G (n.1144+4C>G) c.519+4C>G (n.519+4C>G) c.*915+4C>G (n.*915+4C>G) n.423+4C>G c.188-101C>G (n.188-101C>G) c.178-101C>G c.116-2220C>G (n.116-2220C>G) c.731+4C>G (n.731+4C>G) c.826+4C>G (n.826+4C>G) c.1162+4C>G (n.1162+4C>G) c.724+4C>G (n.724+4C>G) c.715+4C>G (n.715+4C>G) c.730+4C>G (n.730+4C>G) n.1233+4C>G c.757+4C>G (n.757+4C>G) n.1360+4C>G n.1174+4C>G c.586+4C>G (n.586+4C>G) n.1147+4C>G n.959+4C>G n.1139+4C>G n.1674+4C>G n.1247+4C>G n.1330+4C>G n.1179+4C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331659A= | CA2473712324 | MUTYH | c.718+2T= (n.718+2T=) c.1135+2T= (n.1135+2T=) c.1125+2T= (n.1125+2T=) c.1120+2T= (n.1120+2T=) c.1102+2T= (n.1102+2T=) c.956-103T= (n.956-103T=) c.*431+2T= (n.*431+2T=) c.1186+2T= (n.1186+2T=) c.1177+2T= (n.1177+2T=) c.1690+2T= (n.1690+2T=) c.*1328+2T= (n.*1328+2T=) c.*799+2T= (n.*799+2T=) c.1105+2T= (n.1105+2T=) c.1147+2T= (n.1147+2T=) c.1144+2T= (n.1144+2T=) c.519+2T= (n.519+2T=) c.*915+2T= (n.*915+2T=) n.423+2T= c.188-103T= (n.188-103T=) c.178-103T= c.116-2222T= (n.116-2222T=) c.731+2T= (n.731+2T=) c.826+2T= (n.826+2T=) c.1162+2T= (n.1162+2T=) c.724+2T= (n.724+2T=) c.715+2T= (n.715+2T=) c.730+2T= (n.730+2T=) n.1233+2T= c.757+2T= (n.757+2T=) n.1360+2T= n.1174+2T= c.586+2T= (n.586+2T=) n.1147+2T= n.959+2T= n.1139+2T= n.1674+2T= n.1247+2T= n.1330+2T= n.1179+2T= | |
| 1 | g.45331659A>C | CA340133227 | MUTYH | c.718+2T>G (n.718+2T>G) c.1135+2T>G (n.1135+2T>G) c.1125+2T>G (n.1125+2T>G) c.1120+2T>G (n.1120+2T>G) c.1102+2T>G (n.1102+2T>G) c.956-103T>G (n.956-103T>G) c.*431+2T>G (n.*431+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.1177+2T>G (n.1177+2T>G) c.1690+2T>G (n.1690+2T>G) c.*1328+2T>G (n.*1328+2T>G) c.*799+2T>G (n.*799+2T>G) c.1105+2T>G (n.1105+2T>G) c.1147+2T>G (n.1147+2T>G) c.1144+2T>G (n.1144+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) c.*915+2T>G (n.*915+2T>G) n.423+2T>G c.188-103T>G (n.188-103T>G) c.178-103T>G c.116-2222T>G (n.116-2222T>G) c.731+2T>G (n.731+2T>G) c.826+2T>G (n.826+2T>G) c.1162+2T>G (n.1162+2T>G) c.724+2T>G (n.724+2T>G) c.715+2T>G (n.715+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) n.1233+2T>G c.757+2T>G (n.757+2T>G) n.1360+2T>G n.1174+2T>G c.586+2T>G (n.586+2T>G) n.1147+2T>G n.959+2T>G n.1139+2T>G n.1674+2T>G n.1247+2T>G n.1330+2T>G n.1179+2T>G | |
| 1 | g.45331659A>G | CA340133229 | MUTYH | c.718+2T>C (n.718+2T>C) c.1135+2T>C (n.1135+2T>C) c.1125+2T>C (n.1125+2T>C) c.1120+2T>C (n.1120+2T>C) c.1102+2T>C (n.1102+2T>C) c.956-103T>C (n.956-103T>C) c.*431+2T>C (n.*431+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1177+2T>C (n.1177+2T>C) c.1690+2T>C (n.1690+2T>C) c.*1328+2T>C (n.*1328+2T>C) c.*799+2T>C (n.*799+2T>C) c.1105+2T>C (n.1105+2T>C) c.1147+2T>C (n.1147+2T>C) c.1144+2T>C (n.1144+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) c.*915+2T>C (n.*915+2T>C) n.423+2T>C c.188-103T>C (n.188-103T>C) c.178-103T>C c.116-2222T>C (n.116-2222T>C) c.731+2T>C (n.731+2T>C) c.826+2T>C (n.826+2T>C) c.1162+2T>C (n.1162+2T>C) c.724+2T>C (n.724+2T>C) c.715+2T>C (n.715+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) n.1233+2T>C c.757+2T>C (n.757+2T>C) n.1360+2T>C n.1174+2T>C c.586+2T>C (n.586+2T>C) n.1147+2T>C n.959+2T>C n.1139+2T>C n.1674+2T>C n.1247+2T>C n.1330+2T>C n.1179+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331659A>T | CA340133231 | MUTYH | c.718+2T>A (n.718+2T>A) c.1135+2T>A (n.1135+2T>A) c.1125+2T>A (n.1125+2T>A) c.1120+2T>A (n.1120+2T>A) c.1102+2T>A (n.1102+2T>A) c.956-103T>A (n.956-103T>A) c.*431+2T>A (n.*431+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1177+2T>A (n.1177+2T>A) c.1690+2T>A (n.1690+2T>A) c.*1328+2T>A (n.*1328+2T>A) c.*799+2T>A (n.*799+2T>A) c.1105+2T>A (n.1105+2T>A) c.1147+2T>A (n.1147+2T>A) c.1144+2T>A (n.1144+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) c.*915+2T>A (n.*915+2T>A) n.423+2T>A c.188-103T>A (n.188-103T>A) c.178-103T>A c.116-2222T>A (n.116-2222T>A) c.731+2T>A (n.731+2T>A) c.826+2T>A (n.826+2T>A) c.1162+2T>A (n.1162+2T>A) c.724+2T>A (n.724+2T>A) c.715+2T>A (n.715+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) n.1233+2T>A c.757+2T>A (n.757+2T>A) n.1360+2T>A n.1174+2T>A c.586+2T>A (n.586+2T>A) n.1147+2T>A n.959+2T>A n.1139+2T>A n.1674+2T>A n.1247+2T>A n.1330+2T>A n.1179+2T>A | |
| 1 | g.45331660C>A | CA340133234 | MUTYH | c.718+1G>T (n.718+1G>T) c.1135+1G>T (n.1135+1G>T) c.1125+1G>T (n.1125+1G>T) c.1120+1G>T (n.1120+1G>T) c.1102+1G>T (n.1102+1G>T) c.956-104G>T (n.956-104G>T) c.*431+1G>T (n.*431+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1177+1G>T (n.1177+1G>T) c.1690+1G>T (n.1690+1G>T) c.*1328+1G>T (n.*1328+1G>T) c.*799+1G>T (n.*799+1G>T) c.1105+1G>T (n.1105+1G>T) c.1147+1G>T (n.1147+1G>T) c.1144+1G>T (n.1144+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) c.*915+1G>T (n.*915+1G>T) n.423+1G>T c.188-104G>T (n.188-104G>T) c.178-104G>T c.116-2223G>T (n.116-2223G>T) c.731+1G>T (n.731+1G>T) c.826+1G>T (n.826+1G>T) c.1162+1G>T (n.1162+1G>T) c.724+1G>T (n.724+1G>T) c.715+1G>T (n.715+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) n.1233+1G>T c.757+1G>T (n.757+1G>T) n.1360+1G>T n.1174+1G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) n.1147+1G>T n.959+1G>T n.1139+1G>T n.1674+1G>T n.1247+1G>T n.1330+1G>T n.1179+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331660C= | CA1148224266 | MUTYH | c.718+1G= (n.718+1G=) c.1135+1G= (n.1135+1G=) c.1125+1G= (n.1125+1G=) c.1120+1G= (n.1120+1G=) c.1102+1G= (n.1102+1G=) c.956-104G= (n.956-104G=) c.*431+1G= (n.*431+1G=) c.1186+1G= (n.1186+1G=) c.1177+1G= (n.1177+1G=) c.1690+1G= (n.1690+1G=) c.*1328+1G= (n.*1328+1G=) c.*799+1G= (n.*799+1G=) c.1105+1G= (n.1105+1G=) c.1147+1G= (n.1147+1G=) c.1144+1G= (n.1144+1G=) c.519+1G= (n.519+1G=) c.*915+1G= (n.*915+1G=) n.423+1G= c.188-104G= (n.188-104G=) c.178-104G= c.116-2223G= (n.116-2223G=) c.731+1G= (n.731+1G=) c.826+1G= (n.826+1G=) c.1162+1G= (n.1162+1G=) c.724+1G= (n.724+1G=) c.715+1G= (n.715+1G=) c.730+1G= (n.730+1G=) n.1233+1G= c.757+1G= (n.757+1G=) n.1360+1G= n.1174+1G= c.586+1G= (n.586+1G=) n.1147+1G= n.959+1G= n.1139+1G= n.1674+1G= n.1247+1G= n.1330+1G= n.1179+1G= | |
| 1 | g.45331660C>G | CA340133236 | MUTYH | c.718+1G>C (n.718+1G>C) c.1135+1G>C (n.1135+1G>C) c.1125+1G>C (n.1125+1G>C) c.1120+1G>C (n.1120+1G>C) c.1102+1G>C (n.1102+1G>C) c.956-104G>C (n.956-104G>C) c.*431+1G>C (n.*431+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1177+1G>C (n.1177+1G>C) c.1690+1G>C (n.1690+1G>C) c.*1328+1G>C (n.*1328+1G>C) c.*799+1G>C (n.*799+1G>C) c.1105+1G>C (n.1105+1G>C) c.1147+1G>C (n.1147+1G>C) c.1144+1G>C (n.1144+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) c.*915+1G>C (n.*915+1G>C) n.423+1G>C c.188-104G>C (n.188-104G>C) c.178-104G>C c.116-2223G>C (n.116-2223G>C) c.731+1G>C (n.731+1G>C) c.826+1G>C (n.826+1G>C) c.1162+1G>C (n.1162+1G>C) c.724+1G>C (n.724+1G>C) c.715+1G>C (n.715+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) n.1233+1G>C c.757+1G>C (n.757+1G>C) n.1360+1G>C n.1174+1G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) n.1147+1G>C n.959+1G>C n.1139+1G>C n.1674+1G>C n.1247+1G>C n.1330+1G>C n.1179+1G>C | |
| 1 | g.45331660C>T | CA012227 | MUTYH | c.718+1G>A (n.718+1G>A) c.1135+1G>A (n.1135+1G>A) c.1125+1G>A (n.1125+1G>A) c.1120+1G>A (n.1120+1G>A) c.1102+1G>A (n.1102+1G>A) c.956-104G>A (n.956-104G>A) c.*431+1G>A (n.*431+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1177+1G>A (n.1177+1G>A) c.1690+1G>A (n.1690+1G>A) c.*1328+1G>A (n.*1328+1G>A) c.*799+1G>A (n.*799+1G>A) c.1105+1G>A (n.1105+1G>A) c.1147+1G>A (n.1147+1G>A) c.1144+1G>A (n.1144+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) c.*915+1G>A (n.*915+1G>A) n.423+1G>A c.188-104G>A (n.188-104G>A) c.178-104G>A c.116-2223G>A (n.116-2223G>A) c.731+1G>A (n.731+1G>A) c.826+1G>A (n.826+1G>A) c.1162+1G>A (n.1162+1G>A) c.724+1G>A (n.724+1G>A) c.715+1G>A (n.715+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) n.1233+1G>A c.757+1G>A (n.757+1G>A) n.1360+1G>A n.1174+1G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) n.1147+1G>A n.959+1G>A n.1139+1G>A n.1674+1G>A n.1247+1G>A n.1330+1G>A n.1179+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331661C>A | CA340133240 | MUTYH | c.718G>T (p.Gly240Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.1125G>T (p.Gln375His) c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.956-105G>T (n.956-105G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1177G>T (p.Gly393Cys) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.519G>T (p.Gln173His) c.*915G>T (n.*915G>T) n.423G>T c.188-105G>T (n.188-105G>T) c.178-105G>T c.116-2224G>T (n.116-2224G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.724G>T (p.Gly242Cys) c.715G>T (p.Gly239Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) n.1233G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) n.1360G>T n.1174G>T c.586G>T (p.Gly196Cys) n.1147G>T n.959G>T n.1139G>T n.1674G>T n.1247G>T n.1330G>T n.1179G>T | |
| 1 | g.45331661C= | CA2473712325 | MUTYH | c.718G= (p.Gly240=) c.1135G= (p.Gly379=) c.1125G= (p.Gln375=) c.1120G= (p.Gly374=) c.1102G= (p.Gly368=) c.956-105G= (n.956-105G=) c.*431G= (n.*431G=) c.1186G= (p.Gly396=) c.1177G= (p.Gly393=) c.1690G= (p.Gly564=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.*799G= (n.*799G=) c.1105G= (p.Gly369=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1144G= (p.Gly382=) c.519G= (p.Gln173=) c.*915G= (n.*915G=) n.423G= c.188-105G= (n.188-105G=) c.178-105G= c.116-2224G= (n.116-2224G=) c.731G= (n.731G=) c.826G= (p.Gly276=) c.1162G= (p.Gly388=) c.724G= (p.Gly242=) c.715G= (p.Gly239=) c.730G= (p.Gly244=) n.1233G= c.757G= (p.Gly253=) n.1360G= n.1174G= c.586G= (p.Gly196=) n.1147G= n.959G= n.1139G= n.1674G= n.1247G= n.1330G= n.1179G= | |
| 1 | g.45331661C>G | CA340133238 | MUTYH | c.718G>C (p.Gly240Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1125G>C (p.Gln375His) c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.956-105G>C (n.956-105G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.519G>C (p.Gln173His) c.*915G>C (n.*915G>C) n.423G>C c.188-105G>C (n.188-105G>C) c.178-105G>C c.116-2224G>C (n.116-2224G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.724G>C (p.Gly242Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1233G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.1360G>C n.1174G>C c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1147G>C n.959G>C n.1139G>C n.1674G>C n.1247G>C n.1330G>C n.1179G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331661C>T | CA16617156 | MUTYH | c.718G>A (p.Gly240Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.1125G>A (p.Gln375=) c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.956-105G>A (n.956-105G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1177G>A (p.Gly393Ser) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.519G>A (p.Gln173=) c.*915G>A (n.*915G>A) n.423G>A c.188-105G>A (n.188-105G>A) c.178-105G>A c.116-2224G>A (n.116-2224G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.724G>A (p.Gly242Ser) c.715G>A (p.Gly239Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) n.1233G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.1360G>A n.1174G>A c.586G>A (p.Gly196Ser) n.1147G>A n.959G>A n.1139G>A n.1674G>A n.1247G>A n.1330G>A n.1179G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331662T>A | CA417879942 | MUTYH | c.717A>T (p.Ser239=) c.1134A>T (p.Ser378=) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1101A>T (p.Ser367=) c.956-106A>T (n.956-106A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.1185A>T (p.Ser395=) c.1176A>T (p.Ser392=) c.1689A>T (p.Ser563=) c.*1327A>T (n.*1327A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1104A>T (p.Ser368=) c.1146A>T (p.Ser382=) c.1143A>T (p.Ser381=) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.*914A>T (n.*914A>T) n.422A>T c.188-106A>T (n.188-106A>T) c.178-106A>T c.116-2225A>T (n.116-2225A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.825A>T (p.Ser275=) c.1161A>T (p.Ser387=) c.723A>T (p.Ser241=) c.714A>T (p.Ser238=) c.729A>T (p.Ser243=) n.1232A>T c.756A>T (p.Ser252=) n.1359A>T n.1173A>T c.585A>T (p.Ser195=) n.1146A>T n.958A>T n.1138A>T n.1673A>T n.1246A>T n.1329A>T n.1178A>T | |
| 1 | g.45331662T>C | CA417879943 | MUTYH | c.717A>G (p.Ser239=) c.1134A>G (p.Ser378=) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1101A>G (p.Ser367=) c.956-106A>G (n.956-106A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.1185A>G (p.Ser395=) c.1176A>G (p.Ser392=) c.1689A>G (p.Ser563=) c.*1327A>G (n.*1327A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1104A>G (p.Ser368=) c.1146A>G (p.Ser382=) c.1143A>G (p.Ser381=) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.*914A>G (n.*914A>G) n.422A>G c.188-106A>G (n.188-106A>G) c.178-106A>G c.116-2225A>G (n.116-2225A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.825A>G (p.Ser275=) c.1161A>G (p.Ser387=) c.723A>G (p.Ser241=) c.714A>G (p.Ser238=) c.729A>G (p.Ser243=) n.1232A>G c.756A>G (p.Ser252=) n.1359A>G n.1173A>G c.585A>G (p.Ser195=) n.1146A>G n.958A>G n.1138A>G n.1673A>G n.1246A>G n.1329A>G n.1178A>G | |
| 1 | g.45331662T>G | CA417879944 | MUTYH | c.717A>C (p.Ser239=) c.1134A>C (p.Ser378=) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1101A>C (p.Ser367=) c.956-106A>C (n.956-106A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.1185A>C (p.Ser395=) c.1176A>C (p.Ser392=) c.1689A>C (p.Ser563=) c.*1327A>C (n.*1327A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1104A>C (p.Ser368=) c.1146A>C (p.Ser382=) c.1143A>C (p.Ser381=) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.*914A>C (n.*914A>C) n.422A>C c.188-106A>C (n.188-106A>C) c.178-106A>C c.116-2225A>C (n.116-2225A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.825A>C (p.Ser275=) c.1161A>C (p.Ser387=) c.723A>C (p.Ser241=) c.714A>C (p.Ser238=) c.729A>C (p.Ser243=) n.1232A>C c.756A>C (p.Ser252=) n.1359A>C n.1173A>C c.585A>C (p.Ser195=) n.1146A>C n.958A>C n.1138A>C n.1673A>C n.1246A>C n.1329A>C n.1178A>C | |
| 1 | g.45331663G>A | CA340133242 | MUTYH | c.716C>T (p.Ser239Leu) c.1133C>T (p.Ser378Leu) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1100C>T (p.Ser367Leu) c.956-107C>T (n.956-107C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1175C>T (p.Ser392Leu) c.1688C>T (p.Ser563Leu) c.*1326C>T (n.*1326C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.1145C>T (p.Ser382Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.*913C>T (n.*913C>T) n.421C>T c.188-107C>T (n.188-107C>T) c.178-107C>T c.116-2226C>T (n.116-2226C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.824C>T (p.Ser275Leu) c.1160C>T (p.Ser387Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.728C>T (p.Ser243Leu) n.1231C>T c.755C>T (p.Ser252Leu) n.1358C>T n.1172C>T c.584C>T (p.Ser195Leu) n.1145C>T n.957C>T n.1137C>T n.1672C>T n.1245C>T n.1328C>T n.1177C>T | |
| 1 | g.45331663G>C | CA340133244 | MUTYH | c.716C>G (p.Ser239Ter) c.1133C>G (p.Ser378Ter) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1100C>G (p.Ser367Ter) c.956-107C>G (n.956-107C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1175C>G (p.Ser392Ter) c.1688C>G (p.Ser563Ter) c.*1326C>G (n.*1326C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.1145C>G (p.Ser382Ter) c.1142C>G (p.Ser381Ter) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.*913C>G (n.*913C>G) n.421C>G c.188-107C>G (n.188-107C>G) c.178-107C>G c.116-2226C>G (n.116-2226C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.824C>G (p.Ser275Ter) c.1160C>G (p.Ser387Ter) c.722C>G (p.Ser241Ter) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.728C>G (p.Ser243Ter) n.1231C>G c.755C>G (p.Ser252Ter) n.1358C>G n.1172C>G c.584C>G (p.Ser195Ter) n.1145C>G n.957C>G n.1137C>G n.1672C>G n.1245C>G n.1328C>G n.1177C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331663G>T | CA340133246 | MUTYH | c.716C>A (p.Ser239Ter) c.1133C>A (p.Ser378Ter) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1100C>A (p.Ser367Ter) c.956-107C>A (n.956-107C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1175C>A (p.Ser392Ter) c.1688C>A (p.Ser563Ter) c.*1326C>A (n.*1326C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.1145C>A (p.Ser382Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.*913C>A (n.*913C>A) n.421C>A c.188-107C>A (n.188-107C>A) c.178-107C>A c.116-2226C>A (n.116-2226C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.824C>A (p.Ser275Ter) c.1160C>A (p.Ser387Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.728C>A (p.Ser243Ter) n.1231C>A c.755C>A (p.Ser252Ter) n.1358C>A n.1172C>A c.584C>A (p.Ser195Ter) n.1145C>A n.957C>A n.1137C>A n.1672C>A n.1245C>A n.1328C>A n.1177C>A | |
| 1 | g.45331664A>C | CA340133252 | MUTYH | c.715T>G (p.Ser239Ala) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1122T>G (p.Thr374=) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.956-108T>G (n.956-108T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.1687T>G (p.Ser563Ala) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.516T>G (p.Thr172=) c.*912T>G (n.*912T>G) n.420T>G c.188-108T>G (n.188-108T>G) c.178-108T>G c.116-2227T>G (n.116-2227T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.823T>G (p.Ser275Ala) c.1159T>G (p.Ser387Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.727T>G (p.Ser243Ala) n.1230T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1357T>G n.1171T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) n.1144T>G n.956T>G n.1136T>G n.1671T>G n.1244T>G n.1327T>G n.1176T>G | |
| 1 | g.45331664A>G | CA340133250 | MUTYH | c.715T>C (p.Ser239Pro) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1122T>C (p.Thr374=) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.956-108T>C (n.956-108T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.1687T>C (p.Ser563Pro) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) c.516T>C (p.Thr172=) c.*912T>C (n.*912T>C) n.420T>C c.188-108T>C (n.188-108T>C) c.178-108T>C c.116-2227T>C (n.116-2227T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.823T>C (p.Ser275Pro) c.1159T>C (p.Ser387Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.727T>C (p.Ser243Pro) n.1230T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1357T>C n.1171T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) n.1144T>C n.956T>C n.1136T>C n.1671T>C n.1244T>C n.1327T>C n.1176T>C | |
| 1 | g.45331664A>T | CA340133248 | MUTYH | c.715T>A (p.Ser239Thr) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1122T>A (p.Thr374=) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.956-108T>A (n.956-108T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.1687T>A (p.Ser563Thr) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) c.516T>A (p.Thr172=) c.*912T>A (n.*912T>A) n.420T>A c.188-108T>A (n.188-108T>A) c.178-108T>A c.116-2227T>A (n.116-2227T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.823T>A (p.Ser275Thr) c.1159T>A (p.Ser387Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.727T>A (p.Ser243Thr) n.1230T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1357T>A n.1171T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) n.1144T>A n.956T>A n.1136T>A n.1671T>A n.1244T>A n.1327T>A n.1176T>A | dbSNP |
| 1 | g.45331665G>A | CA055262 | MUTYH | c.714C>T (p.Asn238=) c.1131C>T (p.Asn377=) c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1116C>T (p.Asn372=) c.1098C>T (p.Asn366=) c.956-109C>T (n.956-109C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.1182C>T (p.Asn394=) c.1173C>T (p.Asn391=) c.1686C>T (p.Asn562=) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1101C>T (p.Asn367=) c.1143C>T (p.Asn381=) c.1140C>T (p.Asn380=) c.515C>T (p.Thr172Ile) c.*911C>T (n.*911C>T) n.419C>T c.188-109C>T (n.188-109C>T) c.178-109C>T c.116-2228C>T (n.116-2228C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.822C>T (p.Asn274=) c.1158C>T (p.Asn386=) c.720C>T (p.Asn240=) c.711C>T (p.Asn237=) c.726C>T (p.Asn242=) n.1229C>T c.753C>T (p.Asn251=) n.1356C>T n.1170C>T c.582C>T (p.Asn194=) n.1143C>T n.955C>T n.1135C>T n.1670C>T n.1243C>T n.1326C>T n.1175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331665G>C | CA340133254 | MUTYH | c.714C>G (p.Asn238Lys) c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1116C>G (p.Asn372Lys) c.1098C>G (p.Asn366Lys) c.956-109C>G (n.956-109C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.1686C>G (p.Asn562Lys) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1101C>G (p.Asn367Lys) c.1143C>G (p.Asn381Lys) c.1140C>G (p.Asn380Lys) c.515C>G (p.Thr172Ser) c.*911C>G (n.*911C>G) n.419C>G c.188-109C>G (n.188-109C>G) c.178-109C>G c.116-2228C>G (n.116-2228C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.822C>G (p.Asn274Lys) c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) n.1229C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) n.1356C>G n.1170C>G c.582C>G (p.Asn194Lys) n.1143C>G n.955C>G n.1135C>G n.1670C>G n.1243C>G n.1326C>G n.1175C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331665G= | CA1149152136 | MUTYH | c.714C= (p.Asn238=) c.1131C= (p.Asn377=) c.1121C= (p.Thr374=) c.1116C= (p.Asn372=) c.1098C= (p.Asn366=) c.956-109C= (n.956-109C=) c.*427C= (n.*427C=) c.1182C= (p.Asn394=) c.1173C= (p.Asn391=) c.1686C= (p.Asn562=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*795C= (n.*795C=) c.1101C= (p.Asn367=) c.1143C= (p.Asn381=) c.1140C= (p.Asn380=) c.515C= (p.Thr172=) c.*911C= (n.*911C=) n.419C= c.188-109C= (n.188-109C=) c.178-109C= c.116-2228C= (n.116-2228C=) c.727C= (n.727C=) c.822C= (p.Asn274=) c.1158C= (p.Asn386=) c.720C= (p.Asn240=) c.711C= (p.Asn237=) c.726C= (p.Asn242=) n.1229C= c.753C= (p.Asn251=) n.1356C= n.1170C= c.582C= (p.Asn194=) n.1143C= n.955C= n.1135C= n.1670C= n.1243C= n.1326C= n.1175C= | |
| 1 | g.45331665G>T | CA340133256 | MUTYH | c.714C>A (p.Asn238Lys) c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1116C>A (p.Asn372Lys) c.1098C>A (p.Asn366Lys) c.956-109C>A (n.956-109C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1686C>A (p.Asn562Lys) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1101C>A (p.Asn367Lys) c.1143C>A (p.Asn381Lys) c.1140C>A (p.Asn380Lys) c.515C>A (p.Thr172Asn) c.*911C>A (n.*911C>A) n.419C>A c.188-109C>A (n.188-109C>A) c.178-109C>A c.116-2228C>A (n.116-2228C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.822C>A (p.Asn274Lys) c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) n.1229C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) n.1356C>A n.1170C>A c.582C>A (p.Asn194Lys) n.1143C>A n.955C>A n.1135C>A n.1670C>A n.1243C>A n.1326C>A n.1175C>A | |
| 1 | g.45331666T>A | CA340133258 | MUTYH | c.713A>T (p.Asn238Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1115A>T (p.Asn372Ile) c.1097A>T (p.Asn366Ile) c.956-110A>T (n.956-110A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1685A>T (p.Asn562Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.514A>T (p.Thr172Ser) c.*910A>T (n.*910A>T) n.418A>T c.188-110A>T (n.188-110A>T) c.178-110A>T c.116-2229A>T (n.116-2229A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) n.1228A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) n.1355A>T n.1169A>T c.581A>T (p.Asn194Ile) n.1142A>T n.954A>T n.1134A>T n.1669A>T n.1242A>T n.1325A>T n.1174A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331666T>C | CA340133260 | MUTYH | c.713A>G (p.Asn238Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1115A>G (p.Asn372Ser) c.1097A>G (p.Asn366Ser) c.956-110A>G (n.956-110A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.1685A>G (p.Asn562Ser) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.514A>G (p.Thr172Ala) c.*910A>G (n.*910A>G) n.418A>G c.188-110A>G (n.188-110A>G) c.178-110A>G c.116-2229A>G (n.116-2229A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) n.1228A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) n.1355A>G n.1169A>G c.581A>G (p.Asn194Ser) n.1142A>G n.954A>G n.1134A>G n.1669A>G n.1242A>G n.1325A>G n.1174A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331666T>G | CA340133262 | MUTYH | c.713A>C (p.Asn238Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1115A>C (p.Asn372Thr) c.1097A>C (p.Asn366Thr) c.956-110A>C (n.956-110A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1685A>C (p.Asn562Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.514A>C (p.Thr172Pro) c.*910A>C (n.*910A>C) n.418A>C c.188-110A>C (n.188-110A>C) c.178-110A>C c.116-2229A>C (n.116-2229A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) n.1228A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) n.1355A>C n.1169A>C c.581A>C (p.Asn194Thr) n.1142A>C n.954A>C n.1134A>C n.1669A>C n.1242A>C n.1325A>C n.1174A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331666T= | CA2473712326 | MUTYH | c.713A= (p.Asn238=) c.1130A= (p.Asn377=) c.1120A= (p.Thr374=) c.1115A= (p.Asn372=) c.1097A= (p.Asn366=) c.956-110A= (n.956-110A=) c.*426A= (n.*426A=) c.1181A= (p.Asn394=) c.1172A= (p.Asn391=) c.1685A= (p.Asn562=) c.*1323A= (n.*1323A=) c.*794A= (n.*794A=) c.1100A= (p.Asn367=) c.1142A= (p.Asn381=) c.1139A= (p.Asn380=) c.514A= (p.Thr172=) c.*910A= (n.*910A=) n.418A= c.188-110A= (n.188-110A=) c.178-110A= c.116-2229A= (n.116-2229A=) c.726A= (n.726A=) c.821A= (p.Asn274=) c.1157A= (p.Asn386=) c.719A= (p.Asn240=) c.710A= (p.Asn237=) c.725A= (p.Asn242=) n.1228A= c.752A= (p.Asn251=) n.1355A= n.1169A= c.581A= (p.Asn194=) n.1142A= n.954A= n.1134A= n.1669A= n.1242A= n.1325A= n.1174A= | |
| 1 | g.45331667T>A | CA340133264 | MUTYH | c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.1119A>T (p.Pro373=) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) c.1096A>T (p.Asn366Tyr) c.956-111A>T (n.956-111A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1684A>T (p.Asn562Tyr) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.513A>T (p.Pro171=) c.*909A>T (n.*909A>T) n.417A>T c.188-111A>T (n.188-111A>T) c.178-111A>T c.116-2230A>T (n.116-2230A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.1227A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.1354A>T n.1168A>T c.580A>T (p.Asn194Tyr) n.1141A>T n.953A>T n.1133A>T n.1668A>T n.1241A>T n.1324A>T n.1173A>T | |
| 1 | g.45331667T>C | CA340133268 | MUTYH | c.712A>G (p.Asn238Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.1119A>G (p.Pro373=) c.1114A>G (p.Asn372Asp) c.1096A>G (p.Asn366Asp) c.956-111A>G (n.956-111A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1684A>G (p.Asn562Asp) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.513A>G (p.Pro171=) c.*909A>G (n.*909A>G) n.417A>G c.188-111A>G (n.188-111A>G) c.178-111A>G c.116-2230A>G (n.116-2230A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) n.1227A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) n.1354A>G n.1168A>G c.580A>G (p.Asn194Asp) n.1141A>G n.953A>G n.1133A>G n.1668A>G n.1241A>G n.1324A>G n.1173A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331668G>C | CA417879947 | MUTYH | c.711C>G (p.Pro237=) c.1128C>G (p.Pro376=) c.1118C>G (p.Pro373Arg) c.1113C>G (p.Pro371=) c.1095C>G (p.Pro365=) c.956-112C>G (n.956-112C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.1179C>G (p.Pro393=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.1683C>G (p.Pro561=) c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1098C>G (p.Pro366=) c.1140C>G (p.Pro380=) c.1137C>G (p.Pro379=) c.512C>G (p.Pro171Arg) c.*908C>G (n.*908C>G) n.416C>G c.188-112C>G (n.188-112C>G) c.178-112C>G c.116-2231C>G (n.116-2231C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.819C>G (p.Pro273=) c.1155C>G (p.Pro385=) c.717C>G (p.Pro239=) c.708C>G (p.Pro236=) c.723C>G (p.Pro241=) n.1226C>G c.750C>G (p.Pro250=) n.1353C>G n.1167C>G c.579C>G (p.Pro193=) n.1140C>G n.952C>G n.1132C>G n.1667C>G n.1240C>G n.1323C>G n.1172C>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331668G>T | CA417879948 | MUTYH | c.711C>A (p.Pro237=) c.1128C>A (p.Pro376=) c.1118C>A (p.Pro373Gln) c.1113C>A (p.Pro371=) c.1095C>A (p.Pro365=) c.956-112C>A (n.956-112C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.1179C>A (p.Pro393=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.1683C>A (p.Pro561=) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1098C>A (p.Pro366=) c.1140C>A (p.Pro380=) c.1137C>A (p.Pro379=) c.512C>A (p.Pro171Gln) c.*908C>A (n.*908C>A) n.416C>A c.188-112C>A (n.188-112C>A) c.178-112C>A c.116-2231C>A (n.116-2231C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.819C>A (p.Pro273=) c.1155C>A (p.Pro385=) c.717C>A (p.Pro239=) c.708C>A (p.Pro236=) c.723C>A (p.Pro241=) n.1226C>A c.750C>A (p.Pro250=) n.1353C>A n.1167C>A c.579C>A (p.Pro193=) n.1140C>A n.952C>A n.1132C>A n.1667C>A n.1240C>A n.1323C>A n.1172C>A |