UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331532A>C | CA340133101 | MUTYH | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.1160T>G (p.Phe387Cys) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.*1353T>G (n.*1353T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.*940T>G (n.*940T>G) n.448T>G c.212T>G (p.Phe71Cys) c.202T>G c.116-2095T>G (n.116-2095T>G) c.756T>G (n.756T>G) c.851T>G (p.Phe284Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.749T>G (p.Phe250Cys) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.755T>G (p.Phe252Cys) n.1258T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1385T>G n.1199T>G c.611T>G (p.Phe204Cys) n.1172T>G n.984T>G n.1164T>G n.1699T>G n.1272T>G n.1355T>G n.1204T>G | |
| 1 | g.45331532A>G | CA340133102 | MUTYH | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.1160T>C (p.Phe387Ser) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.*1353T>C (n.*1353T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.*940T>C (n.*940T>C) n.448T>C c.212T>C (p.Phe71Ser) c.202T>C c.116-2095T>C (n.116-2095T>C) c.756T>C (n.756T>C) c.851T>C (p.Phe284Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.749T>C (p.Phe250Ser) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.755T>C (p.Phe252Ser) n.1258T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1385T>C n.1199T>C c.611T>C (p.Phe204Ser) n.1172T>C n.984T>C n.1164T>C n.1699T>C n.1272T>C n.1355T>C n.1204T>C | |
| 1 | g.45331532A>T | CA340133104 | MUTYH | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.1160T>A (p.Phe387Tyr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.*940T>A (n.*940T>A) n.448T>A c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.202T>A c.116-2095T>A (n.116-2095T>A) c.756T>A (n.756T>A) c.851T>A (p.Phe284Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.749T>A (p.Phe250Tyr) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.755T>A (p.Phe252Tyr) n.1258T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1385T>A n.1199T>A c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.1172T>A n.984T>A n.1164T>A n.1699T>A n.1272T>A n.1355T>A n.1204T>A | |
| 1 | g.45331533A= | CA2473712271 | MUTYH | c.742T= (p.Phe248=) c.1159T= (p.Phe387=) c.1149T= (p.Ser383=) c.1144T= (p.Phe382=) c.1126T= (p.Phe376=) c.979T= (p.Phe327=) c.*455T= (n.*455T=) c.1210T= (p.Phe404=) c.1201T= (p.Phe401=) c.1714T= (p.Phe572=) c.*1352T= (n.*1352T=) c.*823T= (n.*823T=) c.1129T= (p.Phe377=) c.1171T= (p.Phe391=) c.1168T= (p.Phe390=) c.543T= (p.Ser181=) c.*939T= (n.*939T=) n.447T= c.211T= (p.Phe71=) c.201T= c.116-2096T= (n.116-2096T=) c.755T= (n.755T=) c.850T= (p.Phe284=) c.1186T= (p.Phe396=) c.748T= (p.Phe250=) c.739T= (p.Phe247=) c.754T= (p.Phe252=) n.1257T= c.781T= (p.Phe261=) n.1384T= n.1198T= c.610T= (p.Phe204=) n.1171T= n.983T= n.1163T= n.1698T= n.1271T= n.1354T= n.1203T= | |
| 1 | g.45331533A>C | CA340133105 | MUTYH | c.742T>G (p.Phe248Val) c.1159T>G (p.Phe387Val) c.1149T>G (p.Ser383Arg) c.1144T>G (p.Phe382Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) c.543T>G (p.Ser181Arg) c.*939T>G (n.*939T>G) n.447T>G c.211T>G (p.Phe71Val) c.201T>G c.116-2096T>G (n.116-2096T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.850T>G (p.Phe284Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.748T>G (p.Phe250Val) c.739T>G (p.Phe247Val) c.754T>G (p.Phe252Val) n.1257T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1384T>G n.1198T>G c.610T>G (p.Phe204Val) n.1171T>G n.983T>G n.1163T>G n.1698T>G n.1271T>G n.1354T>G n.1203T>G | dbSNP |
| 1 | g.45331533A>G | CA340133107 | MUTYH | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.1159T>C (p.Phe387Leu) c.1149T>C (p.Ser383=) c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) c.543T>C (p.Ser181=) c.*939T>C (n.*939T>C) n.447T>C c.211T>C (p.Phe71Leu) c.201T>C c.116-2096T>C (n.116-2096T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.850T>C (p.Phe284Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.748T>C (p.Phe250Leu) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.754T>C (p.Phe252Leu) n.1257T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1384T>C n.1198T>C c.610T>C (p.Phe204Leu) n.1171T>C n.983T>C n.1163T>C n.1698T>C n.1271T>C n.1354T>C n.1203T>C | COSMIC |
| 1 | g.45331533A>T | CA340133109 | MUTYH | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.1159T>A (p.Phe387Ile) c.1149T>A (p.Ser383Arg) c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) c.543T>A (p.Ser181Arg) c.*939T>A (n.*939T>A) n.447T>A c.211T>A (p.Phe71Ile) c.201T>A c.116-2096T>A (n.116-2096T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.850T>A (p.Phe284Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.748T>A (p.Phe250Ile) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.754T>A (p.Phe252Ile) n.1257T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1384T>A n.1198T>A c.610T>A (p.Phe204Ile) n.1171T>A n.983T>A n.1163T>A n.1698T>A n.1271T>A n.1354T>A n.1203T>A | |
| 1 | g.45331534C>A | CA340133116 | MUTYH | c.741G>T (p.Glu247Asp) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1148G>T (p.Ser383Ile) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1125G>T (p.Glu375Asp) c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*454G>T (n.*454G>T) c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1128G>T (p.Glu376Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.542G>T (p.Ser181Ile) c.*938G>T (n.*938G>T) n.446G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.200G>T c.116-2097G>T (n.116-2097G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.1256G>T c.780G>T (p.Glu260Asp) n.1383G>T n.1197G>T c.609G>T (p.Glu203Asp) n.1170G>T n.982G>T n.1162G>T n.1697G>T n.1270G>T n.1353G>T n.1202G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331534C= | CA2473712272 | MUTYH | c.741G= (p.Glu247=) c.1158G= (p.Glu386=) c.1148G= (p.Ser383=) c.1143G= (p.Glu381=) c.1125G= (p.Glu375=) c.978G= (p.Glu326=) c.*454G= (n.*454G=) c.1209G= (p.Glu403=) c.1200G= (p.Glu400=) c.1713G= (p.Glu571=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.*822G= (n.*822G=) c.1128G= (p.Glu376=) c.1170G= (p.Glu390=) c.1167G= (p.Glu389=) c.542G= (p.Ser181=) c.*938G= (n.*938G=) n.446G= c.210G= (p.Glu70=) c.200G= c.116-2097G= (n.116-2097G=) c.754G= (n.754G=) c.849G= (p.Glu283=) c.1185G= (p.Glu395=) c.747G= (p.Glu249=) c.738G= (p.Glu246=) c.753G= (p.Glu251=) n.1256G= c.780G= (p.Glu260=) n.1383G= n.1197G= c.609G= (p.Glu203=) n.1170G= n.982G= n.1162G= n.1697G= n.1270G= n.1353G= n.1202G= | |
| 1 | g.45331534C>G | CA340133119 | MUTYH | c.741G>C (p.Glu247Asp) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1148G>C (p.Ser383Thr) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.1125G>C (p.Glu375Asp) c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*454G>C (n.*454G>C) c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1128G>C (p.Glu376Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.542G>C (p.Ser181Thr) c.*938G>C (n.*938G>C) n.446G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.200G>C c.116-2097G>C (n.116-2097G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.1256G>C c.780G>C (p.Glu260Asp) n.1383G>C n.1197G>C c.609G>C (p.Glu203Asp) n.1170G>C n.982G>C n.1162G>C n.1697G>C n.1270G>C n.1353G>C n.1202G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331534C>T | CA10577710 | MUTYH | c.741G>A (p.Glu247=) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1148G>A (p.Ser383Asn) c.1143G>A (p.Glu381=) c.1125G>A (p.Glu375=) c.978G>A (p.Glu326=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.1209G>A (p.Glu403=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1128G>A (p.Glu376=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.1167G>A (p.Glu389=) c.542G>A (p.Ser181Asn) c.*938G>A (n.*938G>A) n.446G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.200G>A c.116-2097G>A (n.116-2097G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.849G>A (p.Glu283=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.747G>A (p.Glu249=) c.738G>A (p.Glu246=) c.753G>A (p.Glu251=) n.1256G>A c.780G>A (p.Glu260=) n.1383G>A n.1197G>A c.609G>A (p.Glu203=) n.1170G>A n.982G>A n.1162G>A n.1697G>A n.1270G>A n.1353G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331535T>A | CA340133121 | MUTYH | c.740A>T (p.Glu247Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1147A>T (p.Ser383Cys) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.977A>T (p.Glu326Val) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.541A>T (p.Ser181Cys) c.*937A>T (n.*937A>T) n.445A>T c.209A>T (p.Glu70Val) c.199A>T c.116-2098A>T (n.116-2098A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.746A>T (p.Glu249Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1255A>T c.779A>T (p.Glu260Val) n.1382A>T n.1196A>T c.608A>T (p.Glu203Val) n.1169A>T n.981A>T n.1161A>T n.1696A>T n.1269A>T n.1352A>T n.1201A>T | |
| 1 | g.45331535T>C | CA340133122 | MUTYH | c.740A>G (p.Glu247Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1147A>G (p.Ser383Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*453A>G (n.*453A>G) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) c.*937A>G (n.*937A>G) n.445A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) c.199A>G c.116-2098A>G (n.116-2098A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1255A>G c.779A>G (p.Glu260Gly) n.1382A>G n.1196A>G c.608A>G (p.Glu203Gly) n.1169A>G n.981A>G n.1161A>G n.1696A>G n.1269A>G n.1352A>G n.1201A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331535T>G | CA340133124 | MUTYH | c.740A>C (p.Glu247Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1147A>C (p.Ser383Arg) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*453A>C (n.*453A>C) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.541A>C (p.Ser181Arg) c.*937A>C (n.*937A>C) n.445A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) c.199A>C c.116-2098A>C (n.116-2098A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1255A>C c.779A>C (p.Glu260Ala) n.1382A>C n.1196A>C c.608A>C (p.Glu203Ala) n.1169A>C n.981A>C n.1161A>C n.1696A>C n.1269A>C n.1352A>C n.1201A>C | |
| 1 | g.45331535T= | CA2473712273 | MUTYH | c.740A= (p.Glu247=) c.1157A= (p.Glu386=) c.1147A= (p.Ser383=) c.1142A= (p.Glu381=) c.1124A= (p.Glu375=) c.977A= (p.Glu326=) c.*453A= (n.*453A=) c.1208A= (p.Glu403=) c.1199A= (p.Glu400=) c.1712A= (p.Glu571=) c.*1350A= (n.*1350A=) c.*821A= (n.*821A=) c.1127A= (p.Glu376=) c.1169A= (p.Glu390=) c.1166A= (p.Glu389=) c.541A= (p.Ser181=) c.*937A= (n.*937A=) n.445A= c.209A= (p.Glu70=) c.199A= c.116-2098A= (n.116-2098A=) c.753A= (n.753A=) c.848A= (p.Glu283=) c.1184A= (p.Glu395=) c.746A= (p.Glu249=) c.737A= (p.Glu246=) c.752A= (p.Glu251=) n.1255A= c.779A= (p.Glu260=) n.1382A= n.1196A= c.608A= (p.Glu203=) n.1169A= n.981A= n.1161A= n.1696A= n.1269A= n.1352A= n.1201A= | |
| 1 | g.45331536C>A | CA340133126 | MUTYH | c.739G>T (p.Glu247Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1146G>T (p.Gly382=) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*452G>T (n.*452G>T) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.540G>T (p.Gly180=) c.*936G>T (n.*936G>T) n.444G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) c.198G>T c.116-2099G>T (n.116-2099G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1254G>T c.778G>T (p.Glu260Ter) n.1381G>T n.1195G>T c.607G>T (p.Glu203Ter) n.1168G>T n.980G>T n.1160G>T n.1695G>T n.1268G>T n.1351G>T n.1200G>T | |
| 1 | g.45331536C= | CA2473712274 | MUTYH | c.739G= (p.Glu247=) c.1156G= (p.Glu386=) c.1146G= (p.Gly382=) c.1141G= (p.Glu381=) c.1123G= (p.Glu375=) c.976G= (p.Glu326=) c.*452G= (n.*452G=) c.1207G= (p.Glu403=) c.1198G= (p.Glu400=) c.1711G= (p.Glu571=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*820G= (n.*820G=) c.1126G= (p.Glu376=) c.1168G= (p.Glu390=) c.1165G= (p.Glu389=) c.540G= (p.Gly180=) c.*936G= (n.*936G=) n.444G= c.208G= (p.Glu70=) c.198G= c.116-2099G= (n.116-2099G=) c.752G= (n.752G=) c.847G= (p.Glu283=) c.1183G= (p.Glu395=) c.745G= (p.Glu249=) c.736G= (p.Glu246=) c.751G= (p.Glu251=) n.1254G= c.778G= (p.Glu260=) n.1381G= n.1195G= c.607G= (p.Glu203=) n.1168G= n.980G= n.1160G= n.1695G= n.1268G= n.1351G= n.1200G= | |
| 1 | g.45331536C>G | CA340133127 | MUTYH | c.739G>C (p.Glu247Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1146G>C (p.Gly382=) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*452G>C (n.*452G>C) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.540G>C (p.Gly180=) c.*936G>C (n.*936G>C) n.444G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) c.198G>C c.116-2099G>C (n.116-2099G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1254G>C c.778G>C (p.Glu260Gln) n.1381G>C n.1195G>C c.607G>C (p.Glu203Gln) n.1168G>C n.980G>C n.1160G>C n.1695G>C n.1268G>C n.1351G>C n.1200G>C | |
| 1 | g.45331536C>T | CA340133129 | MUTYH | c.739G>A (p.Glu247Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1146G>A (p.Gly382=) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*452G>A (n.*452G>A) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.540G>A (p.Gly180=) c.*936G>A (n.*936G>A) n.444G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) c.198G>A c.116-2099G>A (n.116-2099G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1254G>A c.778G>A (p.Glu260Lys) n.1381G>A n.1195G>A c.607G>A (p.Glu203Lys) n.1168G>A n.980G>A n.1160G>A n.1695G>A n.1268G>A n.1351G>A n.1200G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331537C>A | CA340133131 | MUTYH | c.738G>T (p.Trp246Cys) c.1155G>T (p.Trp385Cys) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1140G>T (p.Trp380Cys) c.1122G>T (p.Trp374Cys) c.975G>T (p.Trp325Cys) c.*451G>T (n.*451G>T) c.1206G>T (p.Trp402Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1710G>T (p.Trp570Cys) c.*1348G>T (n.*1348G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.1125G>T (p.Trp375Cys) c.1167G>T (p.Trp389Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) c.539G>T (p.Gly180Val) c.*935G>T (n.*935G>T) n.443G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) c.197G>T c.116-2100G>T (n.116-2100G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.846G>T (p.Trp282Cys) c.1182G>T (p.Trp394Cys) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.735G>T (p.Trp245Cys) c.750G>T (p.Trp250Cys) n.1253G>T c.777G>T (p.Trp259Cys) n.1380G>T n.1194G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) n.1167G>T n.979G>T n.1159G>T n.1694G>T n.1267G>T n.1350G>T n.1199G>T | |
| 1 | g.45331537C>G | CA340133133 | MUTYH | c.738G>C (p.Trp246Cys) c.1155G>C (p.Trp385Cys) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1140G>C (p.Trp380Cys) c.1122G>C (p.Trp374Cys) c.975G>C (p.Trp325Cys) c.*451G>C (n.*451G>C) c.1206G>C (p.Trp402Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1710G>C (p.Trp570Cys) c.*1348G>C (n.*1348G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.1125G>C (p.Trp375Cys) c.1167G>C (p.Trp389Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.*935G>C (n.*935G>C) n.443G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) c.197G>C c.116-2100G>C (n.116-2100G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.846G>C (p.Trp282Cys) c.1182G>C (p.Trp394Cys) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.735G>C (p.Trp245Cys) c.750G>C (p.Trp250Cys) n.1253G>C c.777G>C (p.Trp259Cys) n.1380G>C n.1194G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) n.1167G>C n.979G>C n.1159G>C n.1694G>C n.1267G>C n.1350G>C n.1199G>C | |
| 1 | g.45331537C>T | CA340133135 | MUTYH | c.738G>A (p.Trp246Ter) c.1155G>A (p.Trp385Ter) c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.1140G>A (p.Trp380Ter) c.1122G>A (p.Trp374Ter) c.975G>A (p.Trp325Ter) c.*451G>A (n.*451G>A) c.1206G>A (p.Trp402Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1710G>A (p.Trp570Ter) c.*1348G>A (n.*1348G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.1125G>A (p.Trp375Ter) c.1167G>A (p.Trp389Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) c.539G>A (p.Gly180Glu) c.*935G>A (n.*935G>A) n.443G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) c.197G>A c.116-2100G>A (n.116-2100G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.846G>A (p.Trp282Ter) c.1182G>A (p.Trp394Ter) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.750G>A (p.Trp250Ter) n.1253G>A c.777G>A (p.Trp259Ter) n.1380G>A n.1194G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) n.1167G>A n.979G>A n.1159G>A n.1694G>A n.1267G>A n.1350G>A n.1199G>A | |
| 1 | g.45331538C>A | CA340133137 | MUTYH | c.737G>T (p.Trp246Leu) c.1154G>T (p.Trp385Leu) c.1144G>T (p.Gly382Trp) c.1139G>T (p.Trp380Leu) c.1121G>T (p.Trp374Leu) c.974G>T (p.Trp325Leu) c.*450G>T (n.*450G>T) c.1205G>T (p.Trp402Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1709G>T (p.Trp570Leu) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1124G>T (p.Trp375Leu) c.1166G>T (p.Trp389Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) c.538G>T (p.Gly180Trp) c.*934G>T (n.*934G>T) n.442G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) c.196G>T c.116-2101G>T (n.116-2101G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.845G>T (p.Trp282Leu) c.1181G>T (p.Trp394Leu) c.743G>T (p.Trp248Leu) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.749G>T (p.Trp250Leu) n.1252G>T c.776G>T (p.Trp259Leu) n.1379G>T n.1193G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) n.1166G>T n.978G>T n.1158G>T n.1693G>T n.1266G>T n.1349G>T n.1198G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331538C= | CA2473712275 | MUTYH | c.737G= (p.Trp246=) c.1154G= (p.Trp385=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1139G= (p.Trp380=) c.1121G= (p.Trp374=) c.974G= (p.Trp325=) c.*450G= (n.*450G=) c.1205G= (p.Trp402=) c.1196G= (p.Trp399=) c.1709G= (p.Trp570=) c.*1347G= (n.*1347G=) c.*818G= (n.*818G=) c.1124G= (p.Trp375=) c.1166G= (p.Trp389=) c.1163G= (p.Trp388=) c.538G= (p.Gly180=) c.*934G= (n.*934G=) n.442G= c.206G= (p.Trp69=) c.196G= c.116-2101G= (n.116-2101G=) c.750G= (n.750G=) c.845G= (p.Trp282=) c.1181G= (p.Trp394=) c.743G= (p.Trp248=) c.734G= (p.Trp245=) c.749G= (p.Trp250=) n.1252G= c.776G= (p.Trp259=) n.1379G= n.1193G= c.605G= (p.Trp202=) n.1166G= n.978G= n.1158G= n.1693G= n.1266G= n.1349G= n.1198G= | |
| 1 | g.45331538C>G | CA340133139 | MUTYH | c.737G>C (p.Trp246Ser) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1139G>C (p.Trp380Ser) c.1121G>C (p.Trp374Ser) c.974G>C (p.Trp325Ser) c.*450G>C (n.*450G>C) c.1205G>C (p.Trp402Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1709G>C (p.Trp570Ser) c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1124G>C (p.Trp375Ser) c.1166G>C (p.Trp389Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.*934G>C (n.*934G>C) n.442G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) c.196G>C c.116-2101G>C (n.116-2101G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.845G>C (p.Trp282Ser) c.1181G>C (p.Trp394Ser) c.743G>C (p.Trp248Ser) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.749G>C (p.Trp250Ser) n.1252G>C c.776G>C (p.Trp259Ser) n.1379G>C n.1193G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) n.1166G>C n.978G>C n.1158G>C n.1693G>C n.1266G>C n.1349G>C n.1198G>C | |
| 1 | g.45331538C>T | CA21836075 | MUTYH | c.737G>A (p.Trp246Ter) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.1139G>A (p.Trp380Ter) c.1121G>A (p.Trp374Ter) c.974G>A (p.Trp325Ter) c.*450G>A (n.*450G>A) c.1205G>A (p.Trp402Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1709G>A (p.Trp570Ter) c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1124G>A (p.Trp375Ter) c.1166G>A (p.Trp389Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) c.538G>A (p.Gly180Arg) c.*934G>A (n.*934G>A) n.442G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) c.196G>A c.116-2101G>A (n.116-2101G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.845G>A (p.Trp282Ter) c.1181G>A (p.Trp394Ter) c.743G>A (p.Trp248Ter) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.749G>A (p.Trp250Ter) n.1252G>A c.776G>A (p.Trp259Ter) n.1379G>A n.1193G>A c.605G>A (p.Trp202Ter) n.1166G>A n.978G>A n.1158G>A n.1693G>A n.1266G>A n.1349G>A n.1198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331539A= | CA2473712276 | MUTYH | c.736T= (p.Trp246=) c.1153T= (p.Trp385=) c.1143T= (p.Cys381=) c.1138T= (p.Trp380=) c.1120T= (p.Trp374=) c.973T= (p.Trp325=) c.*449T= (n.*449T=) c.1204T= (p.Trp402=) c.1195T= (p.Trp399=) c.1708T= (p.Trp570=) c.*1346T= (n.*1346T=) c.*817T= (n.*817T=) c.1123T= (p.Trp375=) c.1165T= (p.Trp389=) c.1162T= (p.Trp388=) c.537T= (p.Cys179=) c.*933T= (n.*933T=) n.441T= c.205T= (p.Trp69=) c.195T= c.116-2102T= (n.116-2102T=) c.749T= (n.749T=) c.844T= (p.Trp282=) c.1180T= (p.Trp394=) c.742T= (p.Trp248=) c.733T= (p.Trp245=) c.748T= (p.Trp250=) n.1251T= c.775T= (p.Trp259=) n.1378T= n.1192T= c.604T= (p.Trp202=) n.1165T= n.977T= n.1157T= n.1692T= n.1265T= n.1348T= n.1197T= | |
| 1 | g.45331539A>C | CA340133143 | MUTYH | c.736T>G (p.Trp246Gly) c.1153T>G (p.Trp385Gly) c.1143T>G (p.Cys381Trp) c.1138T>G (p.Trp380Gly) c.1120T>G (p.Trp374Gly) c.973T>G (p.Trp325Gly) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1204T>G (p.Trp402Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1708T>G (p.Trp570Gly) c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1123T>G (p.Trp375Gly) c.1165T>G (p.Trp389Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) c.537T>G (p.Cys179Trp) c.*933T>G (n.*933T>G) n.441T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) c.195T>G c.116-2102T>G (n.116-2102T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.844T>G (p.Trp282Gly) c.1180T>G (p.Trp394Gly) c.742T>G (p.Trp248Gly) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.748T>G (p.Trp250Gly) n.1251T>G c.775T>G (p.Trp259Gly) n.1378T>G n.1192T>G c.604T>G (p.Trp202Gly) n.1165T>G n.977T>G n.1157T>G n.1692T>G n.1265T>G n.1348T>G n.1197T>G | |
| 1 | g.45331539A>G | CA340133145 | MUTYH | c.736T>C (p.Trp246Arg) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1143T>C (p.Cys381=) c.1138T>C (p.Trp380Arg) c.1120T>C (p.Trp374Arg) c.973T>C (p.Trp325Arg) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1204T>C (p.Trp402Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1708T>C (p.Trp570Arg) c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1123T>C (p.Trp375Arg) c.1165T>C (p.Trp389Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) c.537T>C (p.Cys179=) c.*933T>C (n.*933T>C) n.441T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) c.195T>C c.116-2102T>C (n.116-2102T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.844T>C (p.Trp282Arg) c.1180T>C (p.Trp394Arg) c.742T>C (p.Trp248Arg) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.748T>C (p.Trp250Arg) n.1251T>C c.775T>C (p.Trp259Arg) n.1378T>C n.1192T>C c.604T>C (p.Trp202Arg) n.1165T>C n.977T>C n.1157T>C n.1692T>C n.1265T>C n.1348T>C n.1197T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331539A>T | CA340133144 | MUTYH | c.736T>A (p.Trp246Arg) c.1153T>A (p.Trp385Arg) c.1143T>A (p.Cys381Ter) c.1138T>A (p.Trp380Arg) c.1120T>A (p.Trp374Arg) c.973T>A (p.Trp325Arg) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1204T>A (p.Trp402Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1708T>A (p.Trp570Arg) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1123T>A (p.Trp375Arg) c.1165T>A (p.Trp389Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) c.537T>A (p.Cys179Ter) c.*933T>A (n.*933T>A) n.441T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) c.195T>A c.116-2102T>A (n.116-2102T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.844T>A (p.Trp282Arg) c.1180T>A (p.Trp394Arg) c.742T>A (p.Trp248Arg) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.748T>A (p.Trp250Arg) n.1251T>A c.775T>A (p.Trp259Arg) n.1378T>A n.1192T>A c.604T>A (p.Trp202Arg) n.1165T>A n.977T>A n.1157T>A n.1692T>A n.1265T>A n.1348T>A n.1197T>A | |
| 1 | g.45331540C>A | CA417879899 | MUTYH | c.735G>T (p.Leu245=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1142G>T (p.Cys381Phe) c.1137G>T (p.Leu379=) c.1119G>T (p.Leu373=) c.972G>T (p.Leu324=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1707G>T (p.Leu569=) c.*1345G>T (n.*1345G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.1122G>T (p.Leu374=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1161G>T (p.Leu387=) c.536G>T (p.Cys179Phe) c.*932G>T (n.*932G>T) n.440G>T c.204G>T (p.Leu68=) c.194G>T c.116-2103G>T (n.116-2103G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.843G>T (p.Leu281=) c.1179G>T (p.Leu393=) c.741G>T (p.Leu247=) c.732G>T (p.Leu244=) c.747G>T (p.Leu249=) n.1250G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.1377G>T n.1191G>T c.603G>T (p.Leu201=) n.1164G>T n.976G>T n.1156G>T n.1691G>T n.1264G>T n.1347G>T n.1196G>T | ClinVar |
| 1 | g.45331540C>G | CA417879901 | MUTYH | c.735G>C (p.Leu245=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1142G>C (p.Cys381Ser) c.1137G>C (p.Leu379=) c.1119G>C (p.Leu373=) c.972G>C (p.Leu324=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1194G>C (p.Leu398=) c.1707G>C (p.Leu569=) c.*1345G>C (n.*1345G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.1122G>C (p.Leu374=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1161G>C (p.Leu387=) c.536G>C (p.Cys179Ser) c.*932G>C (n.*932G>C) n.440G>C c.204G>C (p.Leu68=) c.194G>C c.116-2103G>C (n.116-2103G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.843G>C (p.Leu281=) c.1179G>C (p.Leu393=) c.741G>C (p.Leu247=) c.732G>C (p.Leu244=) c.747G>C (p.Leu249=) n.1250G>C c.774G>C (p.Leu258=) n.1377G>C n.1191G>C c.603G>C (p.Leu201=) n.1164G>C n.976G>C n.1156G>C n.1691G>C n.1264G>C n.1347G>C n.1196G>C | ClinVar |
| 1 | g.45331540C>T | CA417879900 | MUTYH | c.735G>A (p.Leu245=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1142G>A (p.Cys381Tyr) c.1137G>A (p.Leu379=) c.1119G>A (p.Leu373=) c.972G>A (p.Leu324=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1707G>A (p.Leu569=) c.*1345G>A (n.*1345G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.1122G>A (p.Leu374=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1161G>A (p.Leu387=) c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.*932G>A (n.*932G>A) n.440G>A c.204G>A (p.Leu68=) c.194G>A c.116-2103G>A (n.116-2103G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.843G>A (p.Leu281=) c.1179G>A (p.Leu393=) c.741G>A (p.Leu247=) c.732G>A (p.Leu244=) c.747G>A (p.Leu249=) n.1250G>A c.774G>A (p.Leu258=) n.1377G>A n.1191G>A c.603G>A (p.Leu201=) n.1164G>A n.976G>A n.1156G>A n.1691G>A n.1264G>A n.1347G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331541_45331548del | CA2580063011 | MUTYH | c.728_735del (p.Ala243ValfsTer?) c.1145_1152del (p.Ala382ValfsTer?) c.1135_1142del (p.Gln379TrpfsTer?) c.1130_1137del (p.Ala377ValfsTer?) c.1112_1119del (p.Ala371ValfsTer?) c.965_972del (p.Ala322ValfsTer?) c.*441_*448del (n.*441_*448del) c.1196_1203del (p.Ala399ValfsTer?) c.1187_1194del (p.Ala396ValfsTer?) c.1700_1707del (p.Ala567ValfsTer?) c.*1338_*1345del (n.*1338_*1345del) c.*809_*816del (n.*809_*816del) c.1115_1122del (p.Ala372ValfsTer?) c.1157_1164del (p.Ala386ValfsTer?) c.1154_1161del (p.Ala385ValfsTer?) c.529_536del (p.Gln177TrpfsTer?) c.*925_*932del (n.*925_*932del) n.433_440del c.197_204del (p.Ala66ValfsTer?) c.187_194del c.116-2110_116-2103del (n.116-2110_116-2103del) c.741_748del (n.741_748del) c.836_843del (p.Ala279ValfsTer?) c.1172_1179del (p.Ala391ValfsTer?) c.734_741del (p.Ala245ValfsTer?) c.725_732del (p.Ala242ValfsTer?) c.740_747del (p.Ala247ValfsTer?) n.1243_1250del c.767_774del (p.Ala256ValfsTer?) n.1370_1377del n.1184_1191del c.596_603del (p.Ala199ValfsTer?) n.1157_1164del n.969_976del n.1149_1156del n.1684_1691del n.1257_1264del n.1340_1347del n.1189_1196del | ClinVar |
| 1 | g.45331541A= | CA2473712277 | MUTYH | c.734T= (p.Leu245=) c.1151T= (p.Leu384=) c.1141T= (p.Cys381=) c.1136T= (p.Leu379=) c.1118T= (p.Leu373=) c.971T= (p.Leu324=) c.*447T= (n.*447T=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1706T= (p.Leu569=) c.*1344T= (n.*1344T=) c.*815T= (n.*815T=) c.1121T= (p.Leu374=) c.1163T= (p.Leu388=) c.1160T= (p.Leu387=) c.535T= (p.Cys179=) c.*931T= (n.*931T=) n.439T= c.203T= (p.Leu68=) c.193T= c.116-2104T= (n.116-2104T=) c.747T= (n.747T=) c.842T= (p.Leu281=) c.1178T= (p.Leu393=) c.740T= (p.Leu247=) c.731T= (p.Leu244=) c.746T= (p.Leu249=) n.1249T= c.773T= (p.Leu258=) n.1376T= n.1190T= c.602T= (p.Leu201=) n.1163T= n.975T= n.1155T= n.1690T= n.1263T= n.1346T= n.1195T= | |
| 1 | g.45331541A>C | CA340133147 | MUTYH | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1141T>G (p.Cys381Gly) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.*1344T>G (n.*1344T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.535T>G (p.Cys179Gly) c.*931T>G (n.*931T>G) n.439T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.193T>G c.116-2104T>G (n.116-2104T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.842T>G (p.Leu281Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1249T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1376T>G n.1190T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1163T>G n.975T>G n.1155T>G n.1690T>G n.1263T>G n.1346T>G n.1195T>G | |
| 1 | g.45331541A>G | CA340133151 | MUTYH | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1141T>C (p.Cys381Arg) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.535T>C (p.Cys179Arg) c.*931T>C (n.*931T>C) n.439T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.193T>C c.116-2104T>C (n.116-2104T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1249T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1376T>C n.1190T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1163T>C n.975T>C n.1155T>C n.1690T>C n.1263T>C n.1346T>C n.1195T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331541A>T | CA340133149 | MUTYH | c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1141T>A (p.Cys381Ser) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1706T>A (p.Leu569Gln) c.*1344T>A (n.*1344T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1160T>A (p.Leu387Gln) c.535T>A (p.Cys179Ser) c.*931T>A (n.*931T>A) n.439T>A c.203T>A (p.Leu68Gln) c.193T>A c.116-2104T>A (n.116-2104T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.842T>A (p.Leu281Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.731T>A (p.Leu244Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1249T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1376T>A n.1190T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1163T>A n.975T>A n.1155T>A n.1690T>A n.1263T>A n.1346T>A n.1195T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331542G>A | CA417879903 | MUTYH | c.733C>T (p.Leu245=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1140C>T (p.Asp380=) c.1135C>T (p.Leu379=) c.1117C>T (p.Leu373=) c.970C>T (p.Leu324=) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1705C>T (p.Leu569=) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1120C>T (p.Leu374=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.1159C>T (p.Leu387=) c.534C>T (p.Asp178=) c.*930C>T (n.*930C>T) n.438C>T c.202C>T (p.Leu68=) c.192C>T c.116-2105C>T (n.116-2105C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.841C>T (p.Leu281=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.739C>T (p.Leu247=) c.730C>T (p.Leu244=) c.745C>T (p.Leu249=) n.1248C>T c.772C>T (p.Leu258=) n.1375C>T n.1189C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.1162C>T n.974C>T n.1154C>T n.1689C>T n.1262C>T n.1345C>T n.1194C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331542G>C | CA340133152 | MUTYH | c.733C>G (p.Leu245Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1140C>G (p.Asp380Glu) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.*1343C>G (n.*1343C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.534C>G (p.Asp178Glu) c.*930C>G (n.*930C>G) n.438C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.192C>G c.116-2105C>G (n.116-2105C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.841C>G (p.Leu281Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1248C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.1375C>G n.1189C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1162C>G n.974C>G n.1154C>G n.1689C>G n.1262C>G n.1345C>G n.1194C>G | |
| 1 | g.45331542G= | CA2473712278 | MUTYH | c.733C= (p.Leu245=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1140C= (p.Asp380=) c.1135C= (p.Leu379=) c.1117C= (p.Leu373=) c.970C= (p.Leu324=) c.*446C= (n.*446C=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1192C= (p.Leu398=) c.1705C= (p.Leu569=) c.*1343C= (n.*1343C=) c.*814C= (n.*814C=) c.1120C= (p.Leu374=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1159C= (p.Leu387=) c.534C= (p.Asp178=) c.*930C= (n.*930C=) n.438C= c.202C= (p.Leu68=) c.192C= c.116-2105C= (n.116-2105C=) c.746C= (n.746C=) c.841C= (p.Leu281=) c.1177C= (p.Leu393=) c.739C= (p.Leu247=) c.730C= (p.Leu244=) c.745C= (p.Leu249=) n.1248C= c.772C= (p.Leu258=) n.1375C= n.1189C= c.601C= (p.Leu201=) n.1162C= n.974C= n.1154C= n.1689C= n.1262C= n.1345C= n.1194C= | |
| 1 | g.45331542G>T | CA16610110 | MUTYH | c.733C>A (p.Leu245Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1140C>A (p.Asp380Glu) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.1117C>A (p.Leu373Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1705C>A (p.Leu569Met) c.*1343C>A (n.*1343C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1159C>A (p.Leu387Met) c.534C>A (p.Asp178Glu) c.*930C>A (n.*930C>A) n.438C>A c.202C>A (p.Leu68Met) c.192C>A c.116-2105C>A (n.116-2105C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.841C>A (p.Leu281Met) c.1177C>A (p.Leu393Met) c.739C>A (p.Leu247Met) c.730C>A (p.Leu244Met) c.745C>A (p.Leu249Met) n.1248C>A c.772C>A (p.Leu258Met) n.1375C>A n.1189C>A c.601C>A (p.Leu201Met) n.1162C>A n.974C>A n.1154C>A n.1689C>A n.1262C>A n.1345C>A n.1194C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331543T>A | CA417879904 | MUTYH | c.732A>T (p.Gly244=) c.1149A>T (p.Gly383=) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.1134A>T (p.Gly378=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.969A>T (p.Gly323=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.1200A>T (p.Gly400=) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1704A>T (p.Gly568=) c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1119A>T (p.Gly373=) c.1161A>T (p.Gly387=) c.1158A>T (p.Gly386=) c.533A>T (p.Asp178Val) c.*929A>T (n.*929A>T) n.437A>T c.201A>T (p.Gly67=) c.191A>T c.116-2106A>T (n.116-2106A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.840A>T (p.Gly280=) c.1176A>T (p.Gly392=) c.738A>T (p.Gly246=) c.729A>T (p.Gly243=) c.744A>T (p.Gly248=) n.1247A>T c.771A>T (p.Gly257=) n.1374A>T n.1188A>T c.600A>T (p.Gly200=) n.1161A>T n.973A>T n.1153A>T n.1688A>T n.1261A>T n.1344A>T n.1193A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331543T>C | CA417879905 | MUTYH | c.732A>G (p.Gly244=) c.1149A>G (p.Gly383=) c.1139A>G (p.Asp380Gly) c.1134A>G (p.Gly378=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.969A>G (p.Gly323=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.1200A>G (p.Gly400=) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1704A>G (p.Gly568=) c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1119A>G (p.Gly373=) c.1161A>G (p.Gly387=) c.1158A>G (p.Gly386=) c.533A>G (p.Asp178Gly) c.*929A>G (n.*929A>G) n.437A>G c.201A>G (p.Gly67=) c.191A>G c.116-2106A>G (n.116-2106A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.840A>G (p.Gly280=) c.1176A>G (p.Gly392=) c.738A>G (p.Gly246=) c.729A>G (p.Gly243=) c.744A>G (p.Gly248=) n.1247A>G c.771A>G (p.Gly257=) n.1374A>G n.1188A>G c.600A>G (p.Gly200=) n.1161A>G n.973A>G n.1153A>G n.1688A>G n.1261A>G n.1344A>G n.1193A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331543T>G | CA417879906 | MUTYH | c.732A>C (p.Gly244=) c.1149A>C (p.Gly383=) c.1139A>C (p.Asp380Ala) c.1134A>C (p.Gly378=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.969A>C (p.Gly323=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.1200A>C (p.Gly400=) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1704A>C (p.Gly568=) c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1119A>C (p.Gly373=) c.1161A>C (p.Gly387=) c.1158A>C (p.Gly386=) c.533A>C (p.Asp178Ala) c.*929A>C (n.*929A>C) n.437A>C c.201A>C (p.Gly67=) c.191A>C c.116-2106A>C (n.116-2106A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.840A>C (p.Gly280=) c.1176A>C (p.Gly392=) c.738A>C (p.Gly246=) c.729A>C (p.Gly243=) c.744A>C (p.Gly248=) n.1247A>C c.771A>C (p.Gly257=) n.1374A>C n.1188A>C c.600A>C (p.Gly200=) n.1161A>C n.973A>C n.1153A>C n.1688A>C n.1261A>C n.1344A>C n.1193A>C | |
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| 1 | g.45331544C>G | CA340133157 | MUTYH | c.731G>C (p.Gly244Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1138G>C (p.Asp380His) c.1133G>C (p.Gly378Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.1199G>C (p.Gly400Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.532G>C (p.Asp178His) c.*928G>C (n.*928G>C) n.436G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) c.190G>C c.116-2107G>C (n.116-2107G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.728G>C (p.Gly243Ala) c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1246G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) n.1373G>C n.1187G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) n.1160G>C n.972G>C n.1152G>C n.1687G>C n.1260G>C n.1343G>C n.1192G>C |