| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.45331494G>T | CA340132961 | MUTYH | c.781C>A (p.Arg261Ser) c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1183C>A (p.Arg395Ser) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.1018C>A (p.Arg340Ser) c.*494C>A (n.*494C>A) c.1249C>A (p.Arg417Ser) c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.1168C>A (p.Arg390Ser) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.582C>A (n.582C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.486C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.240C>A c.116-2057C>A (n.116-2057C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.787C>A (p.Arg263Ser) c.778C>A (p.Arg260Ser) c.793C>A (p.Arg265Ser) n.1296C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1423C>A n.1237C>A c.649C>A (p.Arg217Ser) n.1210C>A n.1022C>A n.1202C>A n.1737C>A n.1310C>A n.1393C>A n.1242C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331496T>A | CA340132967 | MUTYH | c.779A>T (p.Gln260Leu) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.*25A>T (n.*25A>T) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.1751A>T (p.Gln584Leu) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.580A>T (n.580A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) n.484A>T c.248A>T (p.Gln83Leu) c.238A>T c.116-2059A>T (n.116-2059A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.887A>T (p.Gln296Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1294A>T c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1421A>T n.1235A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) n.1208A>T n.1020A>T n.1200A>T n.1735A>T n.1308A>T n.1391A>T n.1240A>T | dbSNP |
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| 1 | g.45331497G>T | CA340132973 | MUTYH | c.778C>A (p.Gln260Lys) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.*491C>A (n.*491C>A) c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.1750C>A (p.Gln584Lys) c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.579C>A (n.579C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) n.483C>A c.247C>A (p.Gln83Lys) c.237C>A c.116-2060C>A (n.116-2060C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.886C>A (p.Gln296Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1293C>A c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1420C>A n.1234C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) n.1207C>A n.1019C>A n.1199C>A n.1734C>A n.1307C>A n.1390C>A n.1239C>A | |
| 1 | g.45331498A= | CA1146021270 | MUTYH | c.777T= (p.Leu259=) c.1194T= (p.Leu398=) c.*23T= (n.*23T=) c.1179T= (p.Leu393=) c.1161T= (p.Leu387=) c.1014T= (p.Leu338=) c.*490T= (n.*490T=) c.1245T= (p.Leu415=) c.1236T= (p.Leu412=) c.1749T= (p.Leu583=) c.*1387T= (n.*1387T=) c.*858T= (n.*858T=) c.1164T= (p.Leu388=) c.1206T= (p.Leu402=) c.1203T= (p.Leu401=) c.578T= (n.578T=) c.*974T= (n.*974T=) n.482T= c.246T= (p.Leu82=) c.236T= c.116-2061T= (n.116-2061T=) c.790T= (n.790T=) c.885T= (p.Leu295=) c.1221T= (p.Leu407=) c.783T= (p.Leu261=) c.774T= (p.Leu258=) c.789T= (p.Leu263=) n.1292T= c.816T= (p.Leu272=) n.1419T= n.1233T= c.645T= (p.Leu215=) n.1206T= n.1018T= n.1198T= n.1733T= n.1306T= n.1389T= n.1238T= | |
| 1 | g.45331498A>C | CA417879861 | MUTYH | c.777T>G (p.Leu259=) c.1194T>G (p.Leu398=) c.*23T>G (n.*23T>G) c.1179T>G (p.Leu393=) c.1161T>G (p.Leu387=) c.1014T>G (p.Leu338=) c.*490T>G (n.*490T>G) c.1245T>G (p.Leu415=) c.1236T>G (p.Leu412=) c.1749T>G (p.Leu583=) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.1164T>G (p.Leu388=) c.1206T>G (p.Leu402=) c.1203T>G (p.Leu401=) c.578T>G (n.578T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) n.482T>G c.246T>G (p.Leu82=) c.236T>G c.116-2061T>G (n.116-2061T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.885T>G (p.Leu295=) c.1221T>G (p.Leu407=) c.783T>G (p.Leu261=) c.774T>G (p.Leu258=) c.789T>G (p.Leu263=) n.1292T>G c.816T>G (p.Leu272=) n.1419T>G n.1233T>G c.645T>G (p.Leu215=) n.1206T>G n.1018T>G n.1198T>G n.1733T>G n.1306T>G n.1389T>G n.1238T>G | ClinVar |
| 1 | g.45331498A>G | CA21836034 | MUTYH | c.777T>C (p.Leu259=) c.1194T>C (p.Leu398=) c.*23T>C (n.*23T>C) c.1179T>C (p.Leu393=) c.1161T>C (p.Leu387=) c.1014T>C (p.Leu338=) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1245T>C (p.Leu415=) c.1236T>C (p.Leu412=) c.1749T>C (p.Leu583=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.1164T>C (p.Leu388=) c.1206T>C (p.Leu402=) c.1203T>C (p.Leu401=) c.578T>C (n.578T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) n.482T>C c.246T>C (p.Leu82=) c.236T>C c.116-2061T>C (n.116-2061T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.885T>C (p.Leu295=) c.1221T>C (p.Leu407=) c.783T>C (p.Leu261=) c.774T>C (p.Leu258=) c.789T>C (p.Leu263=) n.1292T>C c.816T>C (p.Leu272=) n.1419T>C n.1233T>C c.645T>C (p.Leu215=) n.1206T>C n.1018T>C n.1198T>C n.1733T>C n.1306T>C n.1389T>C n.1238T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331499A>G | CA340132976 | MUTYH | c.776T>C (p.Leu259Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.*489T>C (n.*489T>C) c.1244T>C (p.Leu415Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*857T>C (n.*857T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.577T>C (n.577T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) n.481T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.235T>C c.116-2062T>C (n.116-2062T>C) c.789T>C (n.789T>C) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1291T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1418T>C n.1232T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1205T>C n.1017T>C n.1197T>C n.1732T>C n.1305T>C n.1388T>C n.1237T>C | |
| 1 | g.45331499A>T | CA340132977 | MUTYH | c.776T>A (p.Leu259His) c.1193T>A (p.Leu398His) c.*22T>A (n.*22T>A) c.1178T>A (p.Leu393His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.*489T>A (n.*489T>A) c.1244T>A (p.Leu415His) c.1235T>A (p.Leu412His) c.1748T>A (p.Leu583His) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*857T>A (n.*857T>A) c.1163T>A (p.Leu388His) c.1205T>A (p.Leu402His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.577T>A (n.577T>A) c.*973T>A (n.*973T>A) n.481T>A c.245T>A (p.Leu82His) c.235T>A c.116-2062T>A (n.116-2062T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.884T>A (p.Leu295His) c.1220T>A (p.Leu407His) c.782T>A (p.Leu261His) c.773T>A (p.Leu258His) c.788T>A (p.Leu263His) n.1291T>A c.815T>A (p.Leu272His) n.1418T>A n.1232T>A c.644T>A (p.Leu215His) n.1205T>A n.1017T>A n.1197T>A n.1732T>A n.1305T>A n.1388T>A n.1237T>A | |
| 1 | g.45331500G>A | CA340132978 | MUTYH | c.775C>T (p.Leu259Phe) c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.*21C>T (n.*21C>T) c.1177C>T (p.Leu393Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.*488C>T (n.*488C>T) c.1243C>T (p.Leu415Phe) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.576C>T (n.576C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) n.480C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) c.234C>T c.116-2063C>T (n.116-2063C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.1219C>T (p.Leu407Phe) c.781C>T (p.Leu261Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1290C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) n.1417C>T n.1231C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) n.1204C>T n.1016C>T n.1196C>T n.1731C>T n.1304C>T n.1387C>T n.1236C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331500G>C | CA340132979 | MUTYH | c.775C>G (p.Leu259Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.*21C>G (n.*21C>G) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1159C>G (p.Leu387Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.*488C>G (n.*488C>G) c.1243C>G (p.Leu415Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.*1385C>G (n.*1385C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.576C>G (n.576C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) n.480C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.234C>G c.116-2063C>G (n.116-2063C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.883C>G (p.Leu295Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.1290C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.1417C>G n.1231C>G c.643C>G (p.Leu215Val) n.1204C>G n.1016C>G n.1196C>G n.1731C>G n.1304C>G n.1387C>G n.1236C>G | ClinVar |
| 1 | g.45331500G= | CA2473712253 | MUTYH | c.775C= (p.Leu259=) c.1192C= (p.Leu398=) c.*21C= (n.*21C=) c.1177C= (p.Leu393=) c.1159C= (p.Leu387=) c.1012C= (p.Leu338=) c.*488C= (n.*488C=) c.1243C= (p.Leu415=) c.1234C= (p.Leu412=) c.1747C= (p.Leu583=) c.*1385C= (n.*1385C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1162C= (p.Leu388=) c.1204C= (p.Leu402=) c.1201C= (p.Leu401=) c.576C= (n.576C=) c.*972C= (n.*972C=) n.480C= c.244C= (p.Leu82=) c.234C= c.116-2063C= (n.116-2063C=) c.788C= (n.788C=) c.883C= (p.Leu295=) c.1219C= (p.Leu407=) c.781C= (p.Leu261=) c.772C= (p.Leu258=) c.787C= (p.Leu263=) n.1290C= c.814C= (p.Leu272=) n.1417C= n.1231C= c.643C= (p.Leu215=) n.1204C= n.1016C= n.1196C= n.1731C= n.1304C= n.1387C= n.1236C= | |
| 1 | g.45331500G>T | CA340132980 | MUTYH | c.775C>A (p.Leu259Ile) c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.*21C>A (n.*21C>A) c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.*488C>A (n.*488C>A) c.1243C>A (p.Leu415Ile) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.576C>A (n.576C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) n.480C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.234C>A c.116-2063C>A (n.116-2063C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.1219C>A (p.Leu407Ile) c.781C>A (p.Leu261Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1290C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1417C>A n.1231C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) n.1204C>A n.1016C>A n.1196C>A n.1731C>A n.1304C>A n.1387C>A n.1236C>A | |
| 1 | g.45331501C>A | CA340132981 | MUTYH | c.774G>T (p.Gln258His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1158G>T (p.Gln386His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.*487G>T (n.*487G>T) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1746G>T (p.Gln582His) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1161G>T (p.Gln387His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1200G>T (p.Gln400His) c.575G>T (n.575G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) n.479G>T c.243G>T (p.Gln81His) c.233G>T c.116-2064G>T (n.116-2064G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.882G>T (p.Gln294His) c.1218G>T (p.Gln406His) c.780G>T (p.Gln260His) c.771G>T (p.Gln257His) c.786G>T (p.Gln262His) n.1289G>T c.813G>T (p.Gln271His) n.1416G>T n.1230G>T c.642G>T (p.Gln214His) n.1203G>T n.1015G>T n.1195G>T n.1730G>T n.1303G>T n.1386G>T n.1235G>T | |
| 1 | g.45331501C>G | CA340132982 | MUTYH | c.774G>C (p.Gln258His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1158G>C (p.Gln386His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.*487G>C (n.*487G>C) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1746G>C (p.Gln582His) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1161G>C (p.Gln387His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1200G>C (p.Gln400His) c.575G>C (n.575G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) n.479G>C c.243G>C (p.Gln81His) c.233G>C c.116-2064G>C (n.116-2064G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.882G>C (p.Gln294His) c.1218G>C (p.Gln406His) c.780G>C (p.Gln260His) c.771G>C (p.Gln257His) c.786G>C (p.Gln262His) n.1289G>C c.813G>C (p.Gln271His) n.1416G>C n.1230G>C c.642G>C (p.Gln214His) n.1203G>C n.1015G>C n.1195G>C n.1730G>C n.1303G>C n.1386G>C n.1235G>C | |
| 1 | g.45331501C>T | CA417879866 | MUTYH | c.774G>A (p.Gln258=) c.1191G>A (p.Gln397=) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1158G>A (p.Gln386=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.*487G>A (n.*487G>A) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1233G>A (p.Gln411=) c.1746G>A (p.Gln582=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1161G>A (p.Gln387=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.1200G>A (p.Gln400=) c.575G>A (n.575G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) n.479G>A c.243G>A (p.Gln81=) c.233G>A c.116-2064G>A (n.116-2064G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.882G>A (p.Gln294=) c.1218G>A (p.Gln406=) c.780G>A (p.Gln260=) c.771G>A (p.Gln257=) c.786G>A (p.Gln262=) n.1289G>A c.813G>A (p.Gln271=) n.1416G>A n.1230G>A c.642G>A (p.Gln214=) n.1203G>A n.1015G>A n.1195G>A n.1730G>A n.1303G>A n.1386G>A n.1235G>A | dbSNP |
| 1 | g.45331502T>A | CA340132983 | MUTYH | c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.*19A>T (n.*19A>T) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.*1383A>T (n.*1383A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.574A>T (n.574A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) n.478A>T c.242A>T (p.Gln81Leu) c.232A>T c.116-2065A>T (n.116-2065A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.881A>T (p.Gln294Leu) c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.1288A>T c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1415A>T n.1229A>T c.641A>T (p.Gln214Leu) n.1202A>T n.1014A>T n.1194A>T n.1729A>T n.1302A>T n.1385A>T n.1234A>T | |
| 1 | g.45331502T>C | CA011596 | MUTYH | c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.*1383A>G (n.*1383A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.574A>G (n.574A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) n.478A>G c.242A>G (p.Gln81Arg) c.232A>G c.116-2065A>G (n.116-2065A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.881A>G (p.Gln294Arg) c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.1288A>G c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1415A>G n.1229A>G c.641A>G (p.Gln214Arg) n.1202A>G n.1014A>G n.1194A>G n.1729A>G n.1302A>G n.1385A>G n.1234A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331503G>A | CA055585 | MUTYH | c.772C>T (p.Gln258Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.*485C>T (n.*485C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.573C>T (n.573C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) n.477C>T c.241C>T (p.Gln81Ter) c.231C>T c.116-2066C>T (n.116-2066C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.880C>T (p.Gln294Ter) c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.1287C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1414C>T n.1228C>T c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1201C>T n.1013C>T n.1193C>T n.1728C>T n.1301C>T n.1384C>T n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331503G>C | CA340132989 | MUTYH | c.772C>G (p.Gln258Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.*18C>G (n.*18C>G) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.*485C>G (n.*485C>G) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.*1382C>G (n.*1382C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.573C>G (n.573C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) n.477C>G c.241C>G (p.Gln81Glu) c.231C>G c.116-2066C>G (n.116-2066C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.880C>G (p.Gln294Glu) c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.1287C>G c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1414C>G n.1228C>G c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1201C>G n.1013C>G n.1193C>G n.1728C>G n.1301C>G n.1384C>G n.1233C>G | |
| 1 | g.45331503G= | CA2473712254 | MUTYH | c.772C= (p.Gln258=) c.1189C= (p.Gln397=) c.*18C= (n.*18C=) c.1174C= (p.Gln392=) c.1156C= (p.Gln386=) c.1009C= (p.Gln337=) c.*485C= (n.*485C=) c.1240C= (p.Gln414=) c.1231C= (p.Gln411=) c.1744C= (p.Gln582=) c.*1382C= (n.*1382C=) c.*853C= (n.*853C=) c.1159C= (p.Gln387=) c.1201C= (p.Gln401=) c.1198C= (p.Gln400=) c.573C= (n.573C=) c.*969C= (n.*969C=) n.477C= c.241C= (p.Gln81=) c.231C= c.116-2066C= (n.116-2066C=) c.785C= (n.785C=) c.880C= (p.Gln294=) c.1216C= (p.Gln406=) c.778C= (p.Gln260=) c.769C= (p.Gln257=) c.784C= (p.Gln262=) n.1287C= c.811C= (p.Gln271=) n.1414C= n.1228C= c.640C= (p.Gln214=) n.1201C= n.1013C= n.1193C= n.1728C= n.1301C= n.1384C= n.1233C= | |
| 1 | g.45331503G>T | CA340132987 | MUTYH | c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.*485C>A (n.*485C>A) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.573C>A (n.573C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) n.477C>A c.241C>A (p.Gln81Lys) c.231C>A c.116-2066C>A (n.116-2066C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.880C>A (p.Gln294Lys) c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.1287C>A c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1414C>A n.1228C>A c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1201C>A n.1013C>A n.1193C>A n.1728C>A n.1301C>A n.1384C>A n.1233C>A | |
| 1 | g.45331507_45331515del | CA2739272329 | MUTYH | c.764_772del (p.Pro255_Glu257del) c.1181_1189del (p.Pro394_Glu396del) c.*10_*18del (n.*10_*18del) c.1166_1174del (p.Pro389_Glu391del) c.1148_1156del (p.Pro383_Glu385del) c.1001_1009del (p.Pro334_Glu336del) c.*477_*485del (n.*477_*485del) c.1232_1240del (p.Pro411_Glu413del) c.1223_1231del (p.Pro408_Glu410del) c.1736_1744del (p.Pro579_Glu581del) c.*1374_*1382del (n.*1374_*1382del) c.*845_*853del (n.*845_*853del) c.1151_1159del (p.Pro384_Glu386del) c.1193_1201del (p.Pro398_Glu400del) c.1190_1198del (p.Pro397_Glu399del) c.565_573del (n.565_573del) c.*961_*969del (n.*961_*969del) n.469_477del c.233_241del (p.Pro78_Glu80del) c.223_231del c.116-2074_116-2066del (n.116-2074_116-2066del) c.777_785del (n.777_785del) c.872_880del (p.Pro291_Glu293del) c.1208_1216del (p.Pro403_Glu405del) c.770_778del (p.Pro257_Glu259del) c.761_769del (p.Pro254_Glu256del) c.776_784del (p.Pro259_Glu261del) n.1279_1287del c.803_811del (p.Pro268_Glu270del) n.1406_1414del n.1220_1228del c.632_640del (p.Pro211_Glu213del) n.1193_1201del n.1005_1013del n.1185_1193del n.1720_1728del n.1293_1301del n.1376_1384del n.1225_1233del | ClinVar |
| 1 | g.45331504C>A | CA340132991 | MUTYH | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.*17G>T (n.*17G>T) c.1173G>T (p.Glu391Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.*484G>T (n.*484G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.1158G>T (p.Glu386Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.572G>T (n.572G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) n.476G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) c.230G>T c.116-2067G>T (n.116-2067G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.783G>T (p.Glu261Asp) n.1286G>T c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1413G>T n.1227G>T c.639G>T (p.Glu213Asp) n.1200G>T n.1012G>T n.1192G>T n.1727G>T n.1300G>T n.1383G>T n.1232G>T | |
| 1 | g.45331504C= | CA2473712255 | MUTYH | c.771G= (p.Glu257=) c.1188G= (p.Glu396=) c.*17G= (n.*17G=) c.1173G= (p.Glu391=) c.1155G= (p.Glu385=) c.1008G= (p.Glu336=) c.*484G= (n.*484G=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1230G= (p.Glu410=) c.1743G= (p.Glu581=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.*852G= (n.*852G=) c.1158G= (p.Glu386=) c.1200G= (p.Glu400=) c.1197G= (p.Glu399=) c.572G= (n.572G=) c.*968G= (n.*968G=) n.476G= c.240G= (p.Glu80=) c.230G= c.116-2067G= (n.116-2067G=) c.784G= (n.784G=) c.879G= (p.Glu293=) c.1215G= (p.Glu405=) c.777G= (p.Glu259=) c.768G= (p.Glu256=) c.783G= (p.Glu261=) n.1286G= c.810G= (p.Glu270=) n.1413G= n.1227G= c.639G= (p.Glu213=) n.1200G= n.1012G= n.1192G= n.1727G= n.1300G= n.1383G= n.1232G= | |
| 1 | g.45331504C>G | CA340132993 | MUTYH | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.*17G>C (n.*17G>C) c.1173G>C (p.Glu391Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.*484G>C (n.*484G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.1158G>C (p.Glu386Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.572G>C (n.572G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) n.476G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) c.230G>C c.116-2067G>C (n.116-2067G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.783G>C (p.Glu261Asp) n.1286G>C c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1413G>C n.1227G>C c.639G>C (p.Glu213Asp) n.1200G>C n.1012G>C n.1192G>C n.1727G>C n.1300G>C n.1383G>C n.1232G>C | |
| 1 | g.45331504C>T | CA055574 | MUTYH | c.771G>A (p.Glu257=) c.1188G>A (p.Glu396=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.1173G>A (p.Glu391=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1743G>A (p.Glu581=) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.1158G>A (p.Glu386=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.572G>A (n.572G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) n.476G>A c.240G>A (p.Glu80=) c.230G>A c.116-2067G>A (n.116-2067G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.879G>A (p.Glu293=) c.1215G>A (p.Glu405=) c.777G>A (p.Glu259=) c.768G>A (p.Glu256=) c.783G>A (p.Glu261=) n.1286G>A c.810G>A (p.Glu270=) n.1413G>A n.1227G>A c.639G>A (p.Glu213=) n.1200G>A n.1012G>A n.1192G>A n.1727G>A n.1300G>A n.1383G>A n.1232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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