WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331453_45331463delinsGGGCCCAGCCC | CA2473712223 | MUTYH | c.812_822delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp271=) c.1229_1239delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp410=) c.*58_*68delinsGGGCTGGGCCC (n.*58_*68delinsGGGCTGGGCCC) c.1214_1224delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp405=) c.1196_1206delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp399=) c.1049_1059delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp350=) c.*525_*535delinsGGGCTGGGCCC (n.*525_*535delinsGGGCTGGGCCC) c.1280_1290delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp427=) c.1271_1281delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp424=) c.1784_1794delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp595=) c.*1422_*1432delinsGGGCTGGGCCC (n.*1422_*1432delinsGGGCTGGGCCC) c.*893_*903delinsGGGCTGGGCCC (n.*893_*903delinsGGGCTGGGCCC) c.1199_1209delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp400=) c.1241_1251delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp414=) c.1238_1248delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp413=) c.613_623delinsGGGCTGGGCCC (n.613_623delinsGGGCTGGGCCC) c.*1009_*1019delinsGGGCTGGGCCC (n.*1009_*1019delinsGGGCTGGGCCC) n.517_527delinsGGGCTGGGCCC c.281_291delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp94=) c.271_281delinsGGGCTGGGCCC c.116-2026_116-2016delinsGGGCTGGGCCC (n.116-2026_116-2016delinsGGGCTGGGCCC) c.825_835delinsGGGCTGGGCCC (n.825_835delinsGGGCTGGGCCC) c.920_930delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp307=) c.1256_1266delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp419=) c.818_828delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp273=) c.809_819delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp270=) c.824_834delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp275=) n.1327_1337delinsGGGCTGGGCCC c.851_861delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp284=) n.1454_1464delinsGGGCTGGGCCC n.1268_1278delinsGGGCTGGGCCC c.680_690delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp227=) n.1241_1251delinsGGGCTGGGCCC n.1053_1063delinsGGGCTGGGCCC n.1233_1243delinsGGGCTGGGCCC n.1768_1778delinsGGGCTGGGCCC n.1341_1351delinsGGGCTGGGCCC n.1424_1434delinsGGGCTGGGCCC n.1273_1283delinsGGGCTGGGCCC | |
| 1 | g.45331454_45331463del | CA645372119 | MUTYH | c.812_821del (p.Trp271SerfsTer22) c.1229_1238del (p.Trp410SerfsTer22) c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.1214_1223del (p.Trp405SerfsTer22) c.1196_1205del (p.Trp399SerfsTer22) c.1049_1058del (p.Trp350SerfsTer22) c.*525_*534del (n.*525_*534del) c.1280_1289del (p.Trp427SerfsTer22) c.1271_1280del (p.Trp424SerfsTer22) c.1784_1793del (p.Trp595SerfsTer22) c.*1422_*1431del (n.*1422_*1431del) c.*893_*902del (n.*893_*902del) c.1199_1208del (p.Trp400SerfsTer22) c.1241_1250del (p.Trp414SerfsTer22) c.1238_1247del (p.Trp413SerfsTer22) c.613_622del (n.613_622del) c.*1009_*1018del (n.*1009_*1018del) n.517_526del c.281_290del (p.Trp94SerfsTer22) c.271_280del c.116-2026_116-2017del (n.116-2026_116-2017del) c.825_834del (n.825_834del) c.920_929del (p.Trp307SerfsTer22) c.1256_1265del (p.Trp419SerfsTer22) c.818_827del (p.Trp273SerfsTer22) c.809_818del (p.Trp270SerfsTer22) c.824_833del (p.Trp275SerfsTer22) n.1327_1336del c.851_860del (p.Trp284SerfsTer22) n.1454_1463del n.1268_1277del c.680_689del (p.Trp227SerfsTer22) n.1241_1250del n.1053_1062del n.1233_1242del n.1768_1777del n.1341_1350del n.1424_1433del n.1273_1282del | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331462C= | CA2473712231 | MUTYH | c.813G= (p.Trp271=) c.1230G= (p.Trp410=) c.*59G= (n.*59G=) c.1215G= (p.Trp405=) c.1197G= (p.Trp399=) c.1050G= (p.Trp350=) c.*526G= (n.*526G=) c.1281G= (p.Trp427=) c.1272G= (p.Trp424=) c.1785G= (p.Trp595=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*894G= (n.*894G=) c.1200G= (p.Trp400=) c.1242G= (p.Trp414=) c.1239G= (p.Trp413=) c.614G= (n.614G=) c.*1010G= (n.*1010G=) n.518G= c.282G= (p.Trp94=) c.272G= c.116-2025G= (n.116-2025G=) c.826G= (n.826G=) c.921G= (p.Trp307=) c.1257G= (p.Trp419=) c.819G= (p.Trp273=) c.810G= (p.Trp270=) c.825G= (p.Trp275=) n.1328G= c.852G= (p.Trp284=) n.1455G= n.1269G= c.681G= (p.Trp227=) n.1242G= n.1054G= n.1234G= n.1769G= n.1342G= n.1425G= n.1274G= | |
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| 1 | g.45331463C>T | CA340132903 | MUTYH | c.812G>A (p.Trp271Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.*525G>A (n.*525G>A) c.1280G>A (p.Trp427Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1784G>A (p.Trp595Ter) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.1238G>A (p.Trp413Ter) c.613G>A (n.613G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.517G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) c.271G>A c.116-2026G>A (n.116-2026G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.824G>A (p.Trp275Ter) n.1327G>A c.851G>A (p.Trp284Ter) n.1454G>A n.1268G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1241G>A n.1053G>A n.1233G>A n.1768G>A n.1341G>A n.1424G>A n.1273G>A | |
| 1 | g.45331464A>C | CA340132906 | MUTYH | c.811T>G (p.Trp271Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.*524T>G (n.*524T>G) c.1279T>G (p.Trp427Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1783T>G (p.Trp595Gly) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.612T>G (n.612T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.516T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.270T>G c.116-2027T>G (n.116-2027T>G) c.824T>G (n.824T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.823T>G (p.Trp275Gly) n.1326T>G c.850T>G (p.Trp284Gly) n.1453T>G n.1267T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1240T>G n.1052T>G n.1232T>G n.1767T>G n.1340T>G n.1423T>G n.1272T>G | dbSNP |
| 1 | g.45331464A>G | CA340132907 | MUTYH | c.811T>C (p.Trp271Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.*524T>C (n.*524T>C) c.1279T>C (p.Trp427Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1783T>C (p.Trp595Arg) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.612T>C (n.612T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.516T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.270T>C c.116-2027T>C (n.116-2027T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1326T>C c.850T>C (p.Trp284Arg) n.1453T>C n.1267T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1240T>C n.1052T>C n.1232T>C n.1767T>C n.1340T>C n.1423T>C n.1272T>C | |
| 1 | g.45331464A>T | CA340132905 | MUTYH | c.811T>A (p.Trp271Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.*524T>A (n.*524T>A) c.1279T>A (p.Trp427Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1783T>A (p.Trp595Arg) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.612T>A (n.612T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.516T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.270T>A c.116-2027T>A (n.116-2027T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1326T>A c.850T>A (p.Trp284Arg) n.1453T>A n.1267T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1240T>A n.1052T>A n.1232T>A n.1767T>A n.1340T>A n.1423T>A n.1272T>A | dbSNP |
| 1 | g.45331464_45331465delinsAA | CA1149146235 | MUTYH | c.810_811delinsTT (p.Arg270=) c.1227_1228delinsTT (p.Arg409=) c.*56_*57delinsTT (n.*56_*57delinsTT) c.1212_1213delinsTT (p.Arg404=) c.1194_1195delinsTT (p.Arg398=) c.1047_1048delinsTT (p.Arg349=) c.*523_*524delinsTT (n.*523_*524delinsTT) c.1278_1279delinsTT (p.Arg426=) c.1269_1270delinsTT (p.Arg423=) c.1782_1783delinsTT (p.Arg594=) c.*1420_*1421delinsTT (n.*1420_*1421delinsTT) c.*891_*892delinsTT (n.*891_*892delinsTT) c.1197_1198delinsTT (p.Arg399=) c.1239_1240delinsTT (p.Arg413=) c.1236_1237delinsTT (p.Arg412=) c.611_612delinsTT (n.611_612delinsTT) c.*1007_*1008delinsTT (n.*1007_*1008delinsTT) n.515_516delinsTT c.279_280delinsTT (p.Arg93=) c.269_270delinsTT c.116-2028_116-2027delinsTT (n.116-2028_116-2027delinsTT) c.823_824delinsTT (n.823_824delinsTT) c.918_919delinsTT (p.Arg306=) c.1254_1255delinsTT (p.Arg418=) c.816_817delinsTT (p.Arg272=) c.807_808delinsTT (p.Arg269=) c.822_823delinsTT (p.Arg274=) n.1325_1326delinsTT c.849_850delinsTT (p.Arg283=) n.1452_1453delinsTT n.1266_1267delinsTT c.678_679delinsTT (p.Arg226=) n.1239_1240delinsTT n.1051_1052delinsTT n.1231_1232delinsTT n.1766_1767delinsTT n.1339_1340delinsTT n.1422_1423delinsTT n.1271_1272delinsTT | |
| 1 | g.45331465dup | CA826413 | MUTYH | c.811dup (p.Trp271LeufsTer?) c.1228dup (p.Trp410LeufsTer?) c.*57dup (n.*57dup) c.1213dup (p.Trp405LeufsTer?) c.1195dup (p.Trp399LeufsTer?) c.1048dup (p.Trp350LeufsTer?) c.*524dup (n.*524dup) c.1279dup (p.Trp427LeufsTer?) c.1270dup (p.Trp424LeufsTer?) c.1783dup (p.Trp595LeufsTer?) c.*1421dup (n.*1421dup) c.*892dup (n.*892dup) c.1198dup (p.Trp400LeufsTer?) c.1240dup (p.Trp414LeufsTer?) c.1237dup (p.Trp413LeufsTer?) c.612dup (n.612dup) c.*1008dup (n.*1008dup) n.516dup c.280dup (p.Trp94LeufsTer?) c.270dup c.116-2027dup (n.116-2027dup) c.824dup (n.824dup) c.919dup (p.Trp307LeufsTer?) c.1255dup (p.Trp419LeufsTer?) c.817dup (p.Trp273LeufsTer?) c.808dup (p.Trp270LeufsTer?) c.823dup (p.Trp275LeufsTer?) n.1326dup c.850dup (p.Trp284LeufsTer?) n.1453dup n.1267dup c.679dup (p.Trp227LeufsTer?) n.1240dup n.1052dup n.1232dup n.1767dup n.1340dup n.1423dup n.1272dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331465A= | CA2473712233 | MUTYH | c.810T= (p.Arg270=) c.1227T= (p.Arg409=) c.*56T= (n.*56T=) c.1212T= (p.Arg404=) c.1194T= (p.Arg398=) c.1047T= (p.Arg349=) c.*523T= (n.*523T=) c.1278T= (p.Arg426=) c.1269T= (p.Arg423=) c.1782T= (p.Arg594=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.*891T= (n.*891T=) c.1197T= (p.Arg399=) c.1239T= (p.Arg413=) c.1236T= (p.Arg412=) c.611T= (n.611T=) c.*1007T= (n.*1007T=) n.515T= c.279T= (p.Arg93=) c.269T= c.116-2028T= (n.116-2028T=) c.823T= (n.823T=) c.918T= (p.Arg306=) c.1254T= (p.Arg418=) c.816T= (p.Arg272=) c.807T= (p.Arg269=) c.822T= (p.Arg274=) n.1325T= c.849T= (p.Arg283=) n.1452T= n.1266T= c.678T= (p.Arg226=) n.1239T= n.1051T= n.1231T= n.1766T= n.1339T= n.1422T= n.1271T= | |
| 1 | g.45331465A>C | CA417879819 | MUTYH | c.810T>G (p.Arg270=) c.1227T>G (p.Arg409=) c.*56T>G (n.*56T>G) c.1212T>G (p.Arg404=) c.1194T>G (p.Arg398=) c.1047T>G (p.Arg349=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1278T>G (p.Arg426=) c.1269T>G (p.Arg423=) c.1782T>G (p.Arg594=) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1197T>G (p.Arg399=) c.1239T>G (p.Arg413=) c.1236T>G (p.Arg412=) c.611T>G (n.611T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.515T>G c.279T>G (p.Arg93=) c.269T>G c.116-2028T>G (n.116-2028T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.918T>G (p.Arg306=) c.1254T>G (p.Arg418=) c.816T>G (p.Arg272=) c.807T>G (p.Arg269=) c.822T>G (p.Arg274=) n.1325T>G c.849T>G (p.Arg283=) n.1452T>G n.1266T>G c.678T>G (p.Arg226=) n.1239T>G n.1051T>G n.1231T>G n.1766T>G n.1339T>G n.1422T>G n.1271T>G | |
| 1 | g.45331465A>G | CA055824 | MUTYH | c.810T>C (p.Arg270=) c.1227T>C (p.Arg409=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.1212T>C (p.Arg404=) c.1194T>C (p.Arg398=) c.1047T>C (p.Arg349=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1278T>C (p.Arg426=) c.1269T>C (p.Arg423=) c.1782T>C (p.Arg594=) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1197T>C (p.Arg399=) c.1239T>C (p.Arg413=) c.1236T>C (p.Arg412=) c.611T>C (n.611T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.515T>C c.279T>C (p.Arg93=) c.269T>C c.116-2028T>C (n.116-2028T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.918T>C (p.Arg306=) c.1254T>C (p.Arg418=) c.816T>C (p.Arg272=) c.807T>C (p.Arg269=) c.822T>C (p.Arg274=) n.1325T>C c.849T>C (p.Arg283=) n.1452T>C n.1266T>C c.678T>C (p.Arg226=) n.1239T>C n.1051T>C n.1231T>C n.1766T>C n.1339T>C n.1422T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331465A>T | CA417879816 | MUTYH | c.810T>A (p.Arg270=) c.1227T>A (p.Arg409=) c.*56T>A (n.*56T>A) c.1212T>A (p.Arg404=) c.1194T>A (p.Arg398=) c.1047T>A (p.Arg349=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1278T>A (p.Arg426=) c.1269T>A (p.Arg423=) c.1782T>A (p.Arg594=) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1197T>A (p.Arg399=) c.1239T>A (p.Arg413=) c.1236T>A (p.Arg412=) c.611T>A (n.611T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.515T>A c.279T>A (p.Arg93=) c.269T>A c.116-2028T>A (n.116-2028T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.918T>A (p.Arg306=) c.1254T>A (p.Arg418=) c.816T>A (p.Arg272=) c.807T>A (p.Arg269=) c.822T>A (p.Arg274=) n.1325T>A c.849T>A (p.Arg283=) n.1452T>A n.1266T>A c.678T>A (p.Arg226=) n.1239T>A n.1051T>A n.1231T>A n.1766T>A n.1339T>A n.1422T>A n.1271T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331465_45331477del | CA2580063006 | MUTYH | c.798_810del (p.Gln266HisfsTer26) c.1215_1227del (p.Gln405HisfsTer26) c.*44_*56del (n.*44_*56del) c.1200_1212del (p.Gln400HisfsTer26) c.1182_1194del (p.Gln394HisfsTer26) c.1035_1047del (p.Gln345HisfsTer26) c.*511_*523del (n.*511_*523del) c.1266_1278del (p.Gln422HisfsTer26) c.1257_1269del (p.Gln419HisfsTer26) c.1770_1782del (p.Gln590HisfsTer26) c.*1408_*1420del (n.*1408_*1420del) c.*879_*891del (n.*879_*891del) c.1185_1197del (p.Gln395HisfsTer26) c.1227_1239del (p.Gln409HisfsTer26) c.1224_1236del (p.Gln408HisfsTer26) c.599_611del (n.599_611del) c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) n.503_515del c.267_279del (p.Gln89HisfsTer26) c.257_269del c.116-2040_116-2028del (n.116-2040_116-2028del) c.811_823del (n.811_823del) c.906_918del (p.Gln302HisfsTer26) c.1242_1254del (p.Gln414HisfsTer26) c.804_816del (p.Gln268HisfsTer26) c.795_807del (p.Gln265HisfsTer26) c.810_822del (p.Gln270HisfsTer26) n.1313_1325del c.837_849del (p.Gln279HisfsTer26) n.1440_1452del n.1254_1266del c.666_678del (p.Gln222HisfsTer26) n.1227_1239del n.1039_1051del n.1219_1231del n.1754_1766del n.1327_1339del n.1410_1422del n.1259_1271del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331466C>A | CA055811 | MUTYH | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.610G>T (n.610G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.514G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.268G>T c.116-2029G>T (n.116-2029G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1324G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1451G>T n.1265G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1238G>T n.1050G>T n.1230G>T n.1765G>T n.1338G>T n.1421G>T n.1270G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331466C= | CA1149034895 | MUTYH | c.809G= (p.Arg270=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*55G= (n.*55G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1046G= (p.Arg349=) c.*522G= (n.*522G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1781G= (p.Arg594=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1235G= (p.Arg412=) c.610G= (n.610G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.514G= c.278G= (p.Arg93=) c.268G= c.116-2029G= (n.116-2029G=) c.822G= (n.822G=) c.917G= (p.Arg306=) c.1253G= (p.Arg418=) c.815G= (p.Arg272=) c.806G= (p.Arg269=) c.821G= (p.Arg274=) n.1324G= c.848G= (p.Arg283=) n.1451G= n.1265G= c.677G= (p.Arg226=) n.1238G= n.1050G= n.1230G= n.1765G= n.1338G= n.1421G= n.1270G= | |
| 1 | g.45331466C>G | CA012491 | MUTYH | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*55G>C (n.*55G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.610G>C (n.610G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.514G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.268G>C c.116-2029G>C (n.116-2029G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1324G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1451G>C n.1265G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1238G>C n.1050G>C n.1230G>C n.1765G>C n.1338G>C n.1421G>C n.1270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331466C>T | CA055805 | MUTYH | c.809G>A (p.Arg270His) c.1226G>A (p.Arg409His) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1046G>A (p.Arg349His) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1277G>A (p.Arg426His) c.1268G>A (p.Arg423His) c.1781G>A (p.Arg594His) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1196G>A (p.Arg399His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.1235G>A (p.Arg412His) c.610G>A (n.610G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.514G>A c.278G>A (p.Arg93His) c.268G>A c.116-2029G>A (n.116-2029G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.917G>A (p.Arg306His) c.1253G>A (p.Arg418His) c.815G>A (p.Arg272His) c.806G>A (p.Arg269His) c.821G>A (p.Arg274His) n.1324G>A c.848G>A (p.Arg283His) n.1451G>A n.1265G>A c.677G>A (p.Arg226His) n.1238G>A n.1050G>A n.1230G>A n.1765G>A n.1338G>A n.1421G>A n.1270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331467G>A | CA011618 | MUTYH | c.808C>T (p.Arg270Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.*521C>T (n.*521C>T) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.609C>T (n.609C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.513C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) c.267C>T c.116-2030C>T (n.116-2030C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1323C>T c.847C>T (p.Arg283Cys) n.1450C>T n.1264C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) n.1237C>T n.1049C>T n.1229C>T n.1764C>T n.1337C>T n.1420C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331467G>C | CA340132908 | MUTYH | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*521C>G (n.*521C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.609C>G (n.609C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.513C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.267C>G c.116-2030C>G (n.116-2030C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1323C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1450C>G n.1264C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1237C>G n.1049C>G n.1229C>G n.1764C>G n.1337C>G n.1420C>G n.1269C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331467G= | CA1142385893 | MUTYH | c.808C= (p.Arg270=) c.1225C= (p.Arg409=) c.*54C= (n.*54C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.1192C= (p.Arg398=) c.1045C= (p.Arg349=) c.*521C= (n.*521C=) c.1276C= (p.Arg426=) c.1267C= (p.Arg423=) c.1780C= (p.Arg594=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*889C= (n.*889C=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1237C= (p.Arg413=) c.1234C= (p.Arg412=) c.609C= (n.609C=) c.*1005C= (n.*1005C=) n.513C= c.277C= (p.Arg93=) c.267C= c.116-2030C= (n.116-2030C=) c.821C= (n.821C=) c.916C= (p.Arg306=) c.1252C= (p.Arg418=) c.814C= (p.Arg272=) c.805C= (p.Arg269=) c.820C= (p.Arg274=) n.1323C= c.847C= (p.Arg283=) n.1450C= n.1264C= c.676C= (p.Arg226=) n.1237C= n.1049C= n.1229C= n.1764C= n.1337C= n.1420C= n.1269C= | |
| 1 | g.45331467G>T | CA340132909 | MUTYH | c.808C>A (p.Arg270Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.*521C>A (n.*521C>A) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.609C>A (n.609C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.513C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) c.267C>A c.116-2030C>A (n.116-2030C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1323C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) n.1450C>A n.1264C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) n.1237C>A n.1049C>A n.1229C>A n.1764C>A n.1337C>A n.1420C>A n.1269C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331468C>A | CA340132910 | MUTYH | c.807G>T (p.Gln269His) c.1224G>T (p.Gln408His) c.*53G>T (n.*53G>T) c.1209G>T (p.Gln403His) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1044G>T (p.Gln348His) c.*520G>T (n.*520G>T) c.1275G>T (p.Gln425His) c.1266G>T (p.Gln422His) c.1779G>T (p.Gln593His) c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1233G>T (p.Gln411His) c.608G>T (n.608G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.512G>T c.276G>T (p.Gln92His) c.266G>T c.116-2031G>T (n.116-2031G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.915G>T (p.Gln305His) c.1251G>T (p.Gln417His) c.813G>T (p.Gln271His) c.804G>T (p.Gln268His) c.819G>T (p.Gln273His) n.1322G>T c.846G>T (p.Gln282His) n.1449G>T n.1263G>T c.675G>T (p.Gln225His) n.1236G>T n.1048G>T n.1228G>T n.1763G>T n.1336G>T n.1419G>T n.1268G>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331468C>G | CA340132911 | MUTYH | c.807G>C (p.Gln269His) c.1224G>C (p.Gln408His) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1209G>C (p.Gln403His) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1044G>C (p.Gln348His) c.*520G>C (n.*520G>C) c.1275G>C (p.Gln425His) c.1266G>C (p.Gln422His) c.1779G>C (p.Gln593His) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1233G>C (p.Gln411His) c.608G>C (n.608G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.512G>C c.276G>C (p.Gln92His) c.266G>C c.116-2031G>C (n.116-2031G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.915G>C (p.Gln305His) c.1251G>C (p.Gln417His) c.813G>C (p.Gln271His) c.804G>C (p.Gln268His) c.819G>C (p.Gln273His) n.1322G>C c.846G>C (p.Gln282His) n.1449G>C n.1263G>C c.675G>C (p.Gln225His) n.1236G>C n.1048G>C n.1228G>C n.1763G>C n.1336G>C n.1419G>C n.1268G>C | |
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| 1 | g.45331469T>C | CA340132913 | MUTYH | c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1223A>G (p.Gln408Arg) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1043A>G (p.Gln348Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) c.1274A>G (p.Gln425Arg) c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.607A>G (n.607A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.511A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.265A>G c.116-2032A>G (n.116-2032A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.914A>G (p.Gln305Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1321A>G c.845A>G (p.Gln282Arg) n.1448A>G n.1262A>G c.674A>G (p.Gln225Arg) n.1235A>G n.1047A>G n.1227A>G n.1762A>G n.1335A>G n.1418A>G n.1267A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331469T= | CA2473712235 | MUTYH | c.806A= (p.Gln269=) c.1223A= (p.Gln408=) c.*52A= (n.*52A=) c.1208A= (p.Gln403=) c.1190A= (p.Gln397=) c.1043A= (p.Gln348=) c.*519A= (n.*519A=) c.1274A= (p.Gln425=) c.1265A= (p.Gln422=) c.1778A= (p.Gln593=) c.*1416A= (n.*1416A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1193A= (p.Gln398=) c.1235A= (p.Gln412=) c.1232A= (p.Gln411=) c.607A= (n.607A=) c.*1003A= (n.*1003A=) n.511A= c.275A= (p.Gln92=) c.265A= c.116-2032A= (n.116-2032A=) c.819A= (n.819A=) c.914A= (p.Gln305=) c.1250A= (p.Gln417=) c.812A= (p.Gln271=) c.803A= (p.Gln268=) c.818A= (p.Gln273=) n.1321A= c.845A= (p.Gln282=) n.1448A= n.1262A= c.674A= (p.Gln225=) n.1235A= n.1047A= n.1227A= n.1762A= n.1335A= n.1418A= n.1267A= | |
| 1 | g.45331470G>A | CA340132915 | MUTYH | c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1222C>T (p.Gln408Ter) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1042C>T (p.Gln348Ter) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1273C>T (p.Gln425Ter) c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.606C>T (n.606C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.510C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.264C>T c.116-2033C>T (n.116-2033C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.913C>T (p.Gln305Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1320C>T c.844C>T (p.Gln282Ter) n.1447C>T n.1261C>T c.673C>T (p.Gln225Ter) n.1234C>T n.1046C>T n.1226C>T n.1761C>T n.1334C>T n.1417C>T n.1266C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331470G>T | CA340132916 | MUTYH | c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1222C>A (p.Gln408Lys) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1042C>A (p.Gln348Lys) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1273C>A (p.Gln425Lys) c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.606C>A (n.606C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.510C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.264C>A c.116-2033C>A (n.116-2033C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.913C>A (p.Gln305Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1320C>A c.844C>A (p.Gln282Lys) n.1447C>A n.1261C>A c.673C>A (p.Gln225Lys) n.1234C>A n.1046C>A n.1226C>A n.1761C>A n.1334C>A n.1417C>A n.1266C>A | |
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| 1 | g.45331471T>C | CA417879829 | MUTYH | c.804A>G (p.Leu268=) c.1221A>G (p.Leu407=) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1206A>G (p.Leu402=) c.1188A>G (p.Leu396=) c.1041A>G (p.Leu347=) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1272A>G (p.Leu424=) c.1263A>G (p.Leu421=) c.1776A>G (p.Leu592=) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) c.1191A>G (p.Leu397=) c.1233A>G (p.Leu411=) c.1230A>G (p.Leu410=) c.605A>G (n.605A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.509A>G c.273A>G (p.Leu91=) c.263A>G c.116-2034A>G (n.116-2034A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.912A>G (p.Leu304=) c.1248A>G (p.Leu416=) c.810A>G (p.Leu270=) c.801A>G (p.Leu267=) c.816A>G (p.Leu272=) n.1319A>G c.843A>G (p.Leu281=) n.1446A>G n.1260A>G c.672A>G (p.Leu224=) n.1233A>G n.1045A>G n.1225A>G n.1760A>G n.1333A>G n.1416A>G n.1265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45331471T>G | CA417879828 | MUTYH | c.804A>C (p.Leu268=) c.1221A>C (p.Leu407=) c.*50A>C (n.*50A>C) c.1206A>C (p.Leu402=) c.1188A>C (p.Leu396=) c.1041A>C (p.Leu347=) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1272A>C (p.Leu424=) c.1263A>C (p.Leu421=) c.1776A>C (p.Leu592=) c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) c.1191A>C (p.Leu397=) c.1233A>C (p.Leu411=) c.1230A>C (p.Leu410=) c.605A>C (n.605A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.509A>C c.273A>C (p.Leu91=) c.263A>C c.116-2034A>C (n.116-2034A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.912A>C (p.Leu304=) c.1248A>C (p.Leu416=) c.810A>C (p.Leu270=) c.801A>C (p.Leu267=) c.816A>C (p.Leu272=) n.1319A>C c.843A>C (p.Leu281=) n.1446A>C n.1260A>C c.672A>C (p.Leu224=) n.1233A>C n.1045A>C n.1225A>C n.1760A>C n.1333A>C n.1416A>C n.1265A>C | |
| 1 | g.45331471T= | CA2473712236 | MUTYH | c.804A= (p.Leu268=) c.1221A= (p.Leu407=) c.*50A= (n.*50A=) c.1206A= (p.Leu402=) c.1188A= (p.Leu396=) c.1041A= (p.Leu347=) c.*517A= (n.*517A=) c.1272A= (p.Leu424=) c.1263A= (p.Leu421=) c.1776A= (p.Leu592=) c.*1414A= (n.*1414A=) c.*885A= (n.*885A=) c.1191A= (p.Leu397=) c.1233A= (p.Leu411=) c.1230A= (p.Leu410=) c.605A= (n.605A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.509A= c.273A= (p.Leu91=) c.263A= c.116-2034A= (n.116-2034A=) c.817A= (n.817A=) c.912A= (p.Leu304=) c.1248A= (p.Leu416=) c.810A= (p.Leu270=) c.801A= (p.Leu267=) c.816A= (p.Leu272=) n.1319A= c.843A= (p.Leu281=) n.1446A= n.1260A= c.672A= (p.Leu224=) n.1233A= n.1045A= n.1225A= n.1760A= n.1333A= n.1416A= n.1265A= | |
| 1 | g.45331472A= | CA2473712237 | MUTYH | c.803T= (p.Leu268=) c.1220T= (p.Leu407=) c.*49T= (n.*49T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.1187T= (p.Leu396=) c.1040T= (p.Leu347=) c.*516T= (n.*516T=) c.1271T= (p.Leu424=) c.1262T= (p.Leu421=) c.1775T= (p.Leu592=) c.*1413T= (n.*1413T=) c.*884T= (n.*884T=) c.1190T= (p.Leu397=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1229T= (p.Leu410=) c.604T= (n.604T=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.508T= c.272T= (p.Leu91=) c.262T= c.116-2035T= (n.116-2035T=) c.816T= (n.816T=) c.911T= (p.Leu304=) c.1247T= (p.Leu416=) c.809T= (p.Leu270=) c.800T= (p.Leu267=) c.815T= (p.Leu272=) n.1318T= c.842T= (p.Leu281=) n.1445T= n.1259T= c.671T= (p.Leu224=) n.1232T= n.1044T= n.1224T= n.1759T= n.1332T= n.1415T= n.1264T= | |
| 1 | g.45331472A>C | CA340132918 | MUTYH | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.604T>G (n.604T>G) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.508T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.262T>G c.116-2035T>G (n.116-2035T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.911T>G (p.Leu304Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1318T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.1445T>G n.1259T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1232T>G n.1044T>G n.1224T>G n.1759T>G n.1332T>G n.1415T>G n.1264T>G | |
| 1 | g.45331472A>G | CA340132919 | MUTYH | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.604T>C (n.604T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.508T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.262T>C c.116-2035T>C (n.116-2035T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1318T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.1445T>C n.1259T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1232T>C n.1044T>C n.1224T>C n.1759T>C n.1332T>C n.1415T>C n.1264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331472A>T | CA340132920 | MUTYH | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*49T>A (n.*49T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1187T>A (p.Leu396Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.1190T>A (p.Leu397Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.604T>A (n.604T>A) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.508T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.262T>A c.116-2035T>A (n.116-2035T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1318T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) n.1445T>A n.1259T>A c.671T>A (p.Leu224Gln) n.1232T>A n.1044T>A n.1224T>A n.1759T>A n.1332T>A n.1415T>A n.1264T>A | dbSNP |
| 1 | g.45331473G>A | CA417879831 | MUTYH | c.802C>T (p.Leu268=) c.1219C>T (p.Leu407=) c.*48C>T (n.*48C>T) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1186C>T (p.Leu396=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.*515C>T (n.*515C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1774C>T (p.Leu592=) c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.1189C>T (p.Leu397=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.603C>T (n.603C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) n.507C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.261C>T c.116-2036C>T (n.116-2036C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.910C>T (p.Leu304=) c.1246C>T (p.Leu416=) c.808C>T (p.Leu270=) c.799C>T (p.Leu267=) c.814C>T (p.Leu272=) n.1317C>T c.841C>T (p.Leu281=) n.1444C>T n.1258C>T c.670C>T (p.Leu224=) n.1231C>T n.1043C>T n.1223C>T n.1758C>T n.1331C>T n.1414C>T n.1263C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331473G>C | CA340132921 | MUTYH | c.802C>G (p.Leu268Val) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.*515C>G (n.*515C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.603C>G (n.603C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) n.507C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.261C>G c.116-2036C>G (n.116-2036C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1317C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.1444C>G n.1258C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.1231C>G n.1043C>G n.1223C>G n.1758C>G n.1331C>G n.1414C>G n.1263C>G |