Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45331453_45331463delinsGGGCCCAGCCC | CA2473712223 | MUTYH | c.812_822delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp271=) c.1229_1239delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp410=) c.*58_*68delinsGGGCTGGGCCC (n.*58_*68delinsGGGCTGGGCCC) c.1214_1224delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp405=) c.1196_1206delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp399=) c.1049_1059delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp350=) c.*525_*535delinsGGGCTGGGCCC (n.*525_*535delinsGGGCTGGGCCC) c.1280_1290delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp427=) c.1271_1281delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp424=) c.1784_1794delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp595=) c.*1422_*1432delinsGGGCTGGGCCC (n.*1422_*1432delinsGGGCTGGGCCC) c.*893_*903delinsGGGCTGGGCCC (n.*893_*903delinsGGGCTGGGCCC) c.1199_1209delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp400=) c.1241_1251delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp414=) c.1238_1248delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp413=) c.613_623delinsGGGCTGGGCCC (n.613_623delinsGGGCTGGGCCC) c.*1009_*1019delinsGGGCTGGGCCC (n.*1009_*1019delinsGGGCTGGGCCC) n.517_527delinsGGGCTGGGCCC c.281_291delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp94=) c.271_281delinsGGGCTGGGCCC c.116-2026_116-2016delinsGGGCTGGGCCC (n.116-2026_116-2016delinsGGGCTGGGCCC) c.825_835delinsGGGCTGGGCCC (n.825_835delinsGGGCTGGGCCC) c.920_930delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp307=) c.1256_1266delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp419=) c.818_828delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp273=) c.809_819delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp270=) c.824_834delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp275=) n.1327_1337delinsGGGCTGGGCCC c.851_861delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp284=) n.1454_1464delinsGGGCTGGGCCC n.1268_1278delinsGGGCTGGGCCC c.680_690delinsGGGCTGGGCCC (p.Trp227=) n.1241_1251delinsGGGCTGGGCCC n.1053_1063delinsGGGCTGGGCCC n.1233_1243delinsGGGCTGGGCCC n.1768_1778delinsGGGCTGGGCCC n.1341_1351delinsGGGCTGGGCCC n.1424_1434delinsGGGCTGGGCCC n.1273_1283delinsGGGCTGGGCCC | |
1 | g.45331454_45331463del | CA645372119 | MUTYH | c.812_821del (p.Trp271SerfsTer22) c.1229_1238del (p.Trp410SerfsTer22) c.*58_*67del (n.*58_*67del) c.1214_1223del (p.Trp405SerfsTer22) c.1196_1205del (p.Trp399SerfsTer22) c.1049_1058del (p.Trp350SerfsTer22) c.*525_*534del (n.*525_*534del) c.1280_1289del (p.Trp427SerfsTer22) c.1271_1280del (p.Trp424SerfsTer22) c.1784_1793del (p.Trp595SerfsTer22) c.*1422_*1431del (n.*1422_*1431del) c.*893_*902del (n.*893_*902del) c.1199_1208del (p.Trp400SerfsTer22) c.1241_1250del (p.Trp414SerfsTer22) c.1238_1247del (p.Trp413SerfsTer22) c.613_622del (n.613_622del) c.*1009_*1018del (n.*1009_*1018del) n.517_526del c.281_290del (p.Trp94SerfsTer22) c.271_280del c.116-2026_116-2017del (n.116-2026_116-2017del) c.825_834del (n.825_834del) c.920_929del (p.Trp307SerfsTer22) c.1256_1265del (p.Trp419SerfsTer22) c.818_827del (p.Trp273SerfsTer22) c.809_818del (p.Trp270SerfsTer22) c.824_833del (p.Trp275SerfsTer22) n.1327_1336del c.851_860del (p.Trp284SerfsTer22) n.1454_1463del n.1268_1277del c.680_689del (p.Trp227SerfsTer22) n.1241_1250del n.1053_1062del n.1233_1242del n.1768_1777del n.1341_1350del n.1424_1433del n.1273_1282del | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331458C>A | CA340132893 | MUTYH | c.817G>T (p.Gly273Trp) c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.*63G>T (n.*63G>T) c.1219G>T (p.Gly407Trp) c.1201G>T (p.Gly401Trp) c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1285G>T (p.Gly429Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.1789G>T (p.Gly597Trp) c.*1427G>T (n.*1427G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.1246G>T (p.Gly416Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) c.618G>T (n.618G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.522G>T c.286G>T (p.Gly96Trp) c.276G>T c.116-2021G>T (n.116-2021G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.925G>T (p.Gly309Trp) c.1261G>T (p.Gly421Trp) c.823G>T (p.Gly275Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.829G>T (p.Gly277Trp) n.1332G>T c.856G>T (p.Gly286Trp) n.1459G>T n.1273G>T c.685G>T (p.Gly229Trp) n.1246G>T n.1058G>T n.1238G>T n.1773G>T n.1346G>T n.1429G>T n.1278G>T | |
1 | g.45331458C= | CA2473712228 | MUTYH | c.817G= (p.Gly273=) c.1234G= (p.Gly412=) c.*63G= (n.*63G=) c.1219G= (p.Gly407=) c.1201G= (p.Gly401=) c.1054G= (p.Gly352=) c.*530G= (n.*530G=) c.1285G= (p.Gly429=) c.1276G= (p.Gly426=) c.1789G= (p.Gly597=) c.*1427G= (n.*1427G=) c.*898G= (n.*898G=) c.1204G= (p.Gly402=) c.1246G= (p.Gly416=) c.1243G= (p.Gly415=) c.618G= (n.618G=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.522G= c.286G= (p.Gly96=) c.276G= c.116-2021G= (n.116-2021G=) c.830G= (n.830G=) c.925G= (p.Gly309=) c.1261G= (p.Gly421=) c.823G= (p.Gly275=) c.814G= (p.Gly272=) c.829G= (p.Gly277=) n.1332G= c.856G= (p.Gly286=) n.1459G= n.1273G= c.685G= (p.Gly229=) n.1246G= n.1058G= n.1238G= n.1773G= n.1346G= n.1429G= n.1278G= | |
1 | g.45331458C>G | CA340132894 | MUTYH | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1285G>C (p.Gly429Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.*1427G>C (n.*1427G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.618G>C (n.618G>C) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.522G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.276G>C c.116-2021G>C (n.116-2021G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) n.1332G>C c.856G>C (p.Gly286Arg) n.1459G>C n.1273G>C c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1246G>C n.1058G>C n.1238G>C n.1773G>C n.1346G>C n.1429G>C n.1278G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331458C>T | CA340132895 | MUTYH | c.817G>A (p.Gly273Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.1201G>A (p.Gly401Arg) c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1285G>A (p.Gly429Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.*1427G>A (n.*1427G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1246G>A (p.Gly416Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.618G>A (n.618G>A) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.522G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) c.276G>A c.116-2021G>A (n.116-2021G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.925G>A (p.Gly309Arg) c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.823G>A (p.Gly275Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.829G>A (p.Gly277Arg) n.1332G>A c.856G>A (p.Gly286Arg) n.1459G>A n.1273G>A c.685G>A (p.Gly229Arg) n.1246G>A n.1058G>A n.1238G>A n.1773G>A n.1346G>A n.1429G>A n.1278G>A | gnomAD v4 |
1 | g.45331459A= | CA2473712229 | MUTYH | c.816T= (p.Ala272=) c.1233T= (p.Ala411=) c.*62T= (n.*62T=) c.1218T= (p.Ala406=) c.1200T= (p.Ala400=) c.1053T= (p.Ala351=) c.*529T= (n.*529T=) c.1284T= (p.Ala428=) c.1275T= (p.Ala425=) c.1788T= (p.Ala596=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.*897T= (n.*897T=) c.1203T= (p.Ala401=) c.1245T= (p.Ala415=) c.1242T= (p.Ala414=) c.617T= (n.617T=) c.*1013T= (n.*1013T=) n.521T= c.285T= (p.Ala95=) c.275T= c.116-2022T= (n.116-2022T=) c.829T= (n.829T=) c.924T= (p.Ala308=) c.1260T= (p.Ala420=) c.822T= (p.Ala274=) c.813T= (p.Ala271=) c.828T= (p.Ala276=) n.1331T= c.855T= (p.Ala285=) n.1458T= n.1272T= c.684T= (p.Ala228=) n.1245T= n.1057T= n.1237T= n.1772T= n.1345T= n.1428T= n.1277T= | |
1 | g.45331459A>C | CA417879807 | MUTYH | c.816T>G (p.Ala272=) c.1233T>G (p.Ala411=) c.*62T>G (n.*62T>G) c.1218T>G (p.Ala406=) c.1200T>G (p.Ala400=) c.1053T>G (p.Ala351=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.1284T>G (p.Ala428=) c.1275T>G (p.Ala425=) c.1788T>G (p.Ala596=) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.1203T>G (p.Ala401=) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1242T>G (p.Ala414=) c.617T>G (n.617T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) n.521T>G c.285T>G (p.Ala95=) c.275T>G c.116-2022T>G (n.116-2022T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.924T>G (p.Ala308=) c.1260T>G (p.Ala420=) c.822T>G (p.Ala274=) c.813T>G (p.Ala271=) c.828T>G (p.Ala276=) n.1331T>G c.855T>G (p.Ala285=) n.1458T>G n.1272T>G c.684T>G (p.Ala228=) n.1245T>G n.1057T>G n.1237T>G n.1772T>G n.1345T>G n.1428T>G n.1277T>G | ClinVar |
1 | g.45331459A>G | CA417879808 | MUTYH | c.816T>C (p.Ala272=) c.1233T>C (p.Ala411=) c.*62T>C (n.*62T>C) c.1218T>C (p.Ala406=) c.1200T>C (p.Ala400=) c.1053T>C (p.Ala351=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.1284T>C (p.Ala428=) c.1275T>C (p.Ala425=) c.1788T>C (p.Ala596=) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.1203T>C (p.Ala401=) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1242T>C (p.Ala414=) c.617T>C (n.617T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) n.521T>C c.285T>C (p.Ala95=) c.275T>C c.116-2022T>C (n.116-2022T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.924T>C (p.Ala308=) c.1260T>C (p.Ala420=) c.822T>C (p.Ala274=) c.813T>C (p.Ala271=) c.828T>C (p.Ala276=) n.1331T>C c.855T>C (p.Ala285=) n.1458T>C n.1272T>C c.684T>C (p.Ala228=) n.1245T>C n.1057T>C n.1237T>C n.1772T>C n.1345T>C n.1428T>C n.1277T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331459A>T | CA417879811 | MUTYH | c.816T>A (p.Ala272=) c.1233T>A (p.Ala411=) c.*62T>A (n.*62T>A) c.1218T>A (p.Ala406=) c.1200T>A (p.Ala400=) c.1053T>A (p.Ala351=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.1284T>A (p.Ala428=) c.1275T>A (p.Ala425=) c.1788T>A (p.Ala596=) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.1203T>A (p.Ala401=) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1242T>A (p.Ala414=) c.617T>A (n.617T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) n.521T>A c.285T>A (p.Ala95=) c.275T>A c.116-2022T>A (n.116-2022T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.924T>A (p.Ala308=) c.1260T>A (p.Ala420=) c.822T>A (p.Ala274=) c.813T>A (p.Ala271=) c.828T>A (p.Ala276=) n.1331T>A c.855T>A (p.Ala285=) n.1458T>A n.1272T>A c.684T>A (p.Ala228=) n.1245T>A n.1057T>A n.1237T>A n.1772T>A n.1345T>A n.1428T>A n.1277T>A | |
1 | g.45331460G>A | CA16610131 | MUTYH | c.815C>T (p.Ala272Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.616C>T (n.616C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.520C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.274C>T c.116-2023C>T (n.116-2023C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.812C>T (p.Ala271Val) c.827C>T (p.Ala276Val) n.1330C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.1457C>T n.1271C>T c.683C>T (p.Ala228Val) n.1244C>T n.1056C>T n.1236C>T n.1771C>T n.1344C>T n.1427C>T n.1276C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331460G>C | CA340132896 | MUTYH | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.616C>G (n.616C>G) c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.520C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.274C>G c.116-2023C>G (n.116-2023C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1330C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1457C>G n.1271C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) n.1244C>G n.1056C>G n.1236C>G n.1771C>G n.1344C>G n.1427C>G n.1276C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331460G= | CA2473712230 | MUTYH | c.815C= (p.Ala272=) c.1232C= (p.Ala411=) c.*61C= (n.*61C=) c.1217C= (p.Ala406=) c.1199C= (p.Ala400=) c.1052C= (p.Ala351=) c.*528C= (n.*528C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1274C= (p.Ala425=) c.1787C= (p.Ala596=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1244C= (p.Ala415=) c.1241C= (p.Ala414=) c.616C= (n.616C=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.520C= c.284C= (p.Ala95=) c.274C= c.116-2023C= (n.116-2023C=) c.828C= (n.828C=) c.923C= (p.Ala308=) c.1259C= (p.Ala420=) c.821C= (p.Ala274=) c.812C= (p.Ala271=) c.827C= (p.Ala276=) n.1330C= c.854C= (p.Ala285=) n.1457C= n.1271C= c.683C= (p.Ala228=) n.1244C= n.1056C= n.1236C= n.1771C= n.1344C= n.1427C= n.1276C= | |
1 | g.45331460G>T | CA340132897 | MUTYH | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1202C>A (p.Ala401Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.616C>A (n.616C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.520C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.274C>A c.116-2023C>A (n.116-2023C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.821C>A (p.Ala274Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1330C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1457C>A n.1271C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) n.1244C>A n.1056C>A n.1236C>A n.1771C>A n.1344C>A n.1427C>A n.1276C>A | |
1 | g.45331461C>A | CA340132898 | MUTYH | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*60G>T (n.*60G>T) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.*1424G>T (n.*1424G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.615G>T (n.615G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.519G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.273G>T c.116-2024G>T (n.116-2024G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1329G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1456G>T n.1270G>T c.682G>T (p.Ala228Ser) n.1243G>T n.1055G>T n.1235G>T n.1770G>T n.1343G>T n.1426G>T n.1275G>T | gnomAD v4 |
1 | g.45331461C>G | CA340132899 | MUTYH | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*60G>C (n.*60G>C) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.*1424G>C (n.*1424G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.615G>C (n.615G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.519G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.273G>C c.116-2024G>C (n.116-2024G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1329G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1456G>C n.1270G>C c.682G>C (p.Ala228Pro) n.1243G>C n.1055G>C n.1235G>C n.1770G>C n.1343G>C n.1426G>C n.1275G>C | ClinVar |
1 | g.45331461C>T | CA340132900 | MUTYH | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*60G>A (n.*60G>A) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.*1424G>A (n.*1424G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.615G>A (n.615G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.519G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.273G>A c.116-2024G>A (n.116-2024G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1329G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1456G>A n.1270G>A c.682G>A (p.Ala228Thr) n.1243G>A n.1055G>A n.1235G>A n.1770G>A n.1343G>A n.1426G>A n.1275G>A | dbSNP |
1 | g.45331462C>A | CA340132901 | MUTYH | c.813G>T (p.Trp271Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1215G>T (p.Trp405Cys) c.1197G>T (p.Trp399Cys) c.1050G>T (p.Trp350Cys) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1281G>T (p.Trp427Cys) c.1272G>T (p.Trp424Cys) c.1785G>T (p.Trp595Cys) c.*1423G>T (n.*1423G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1242G>T (p.Trp414Cys) c.1239G>T (p.Trp413Cys) c.614G>T (n.614G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.518G>T c.282G>T (p.Trp94Cys) c.272G>T c.116-2025G>T (n.116-2025G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.819G>T (p.Trp273Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) n.1328G>T c.852G>T (p.Trp284Cys) n.1455G>T n.1269G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) n.1242G>T n.1054G>T n.1234G>T n.1769G>T n.1342G>T n.1425G>T n.1274G>T | ClinVar |
1 | g.45331462C= | CA2473712231 | MUTYH | c.813G= (p.Trp271=) c.1230G= (p.Trp410=) c.*59G= (n.*59G=) c.1215G= (p.Trp405=) c.1197G= (p.Trp399=) c.1050G= (p.Trp350=) c.*526G= (n.*526G=) c.1281G= (p.Trp427=) c.1272G= (p.Trp424=) c.1785G= (p.Trp595=) c.*1423G= (n.*1423G=) c.*894G= (n.*894G=) c.1200G= (p.Trp400=) c.1242G= (p.Trp414=) c.1239G= (p.Trp413=) c.614G= (n.614G=) c.*1010G= (n.*1010G=) n.518G= c.282G= (p.Trp94=) c.272G= c.116-2025G= (n.116-2025G=) c.826G= (n.826G=) c.921G= (p.Trp307=) c.1257G= (p.Trp419=) c.819G= (p.Trp273=) c.810G= (p.Trp270=) c.825G= (p.Trp275=) n.1328G= c.852G= (p.Trp284=) n.1455G= n.1269G= c.681G= (p.Trp227=) n.1242G= n.1054G= n.1234G= n.1769G= n.1342G= n.1425G= n.1274G= | |
1 | g.45331462C>G | CA340132902 | MUTYH | c.813G>C (p.Trp271Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1215G>C (p.Trp405Cys) c.1197G>C (p.Trp399Cys) c.1050G>C (p.Trp350Cys) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1281G>C (p.Trp427Cys) c.1272G>C (p.Trp424Cys) c.1785G>C (p.Trp595Cys) c.*1423G>C (n.*1423G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.1242G>C (p.Trp414Cys) c.1239G>C (p.Trp413Cys) c.614G>C (n.614G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.518G>C c.282G>C (p.Trp94Cys) c.272G>C c.116-2025G>C (n.116-2025G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) c.810G>C (p.Trp270Cys) c.825G>C (p.Trp275Cys) n.1328G>C c.852G>C (p.Trp284Cys) n.1455G>C n.1269G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) n.1242G>C n.1054G>C n.1234G>C n.1769G>C n.1342G>C n.1425G>C n.1274G>C | |
1 | g.45331462C>T | CA16610172 | MUTYH | c.813G>A (p.Trp271Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) c.*59G>A (n.*59G>A) c.1215G>A (p.Trp405Ter) c.1197G>A (p.Trp399Ter) c.1050G>A (p.Trp350Ter) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1281G>A (p.Trp427Ter) c.1272G>A (p.Trp424Ter) c.1785G>A (p.Trp595Ter) c.*1423G>A (n.*1423G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1242G>A (p.Trp414Ter) c.1239G>A (p.Trp413Ter) c.614G>A (n.614G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.518G>A c.282G>A (p.Trp94Ter) c.272G>A c.116-2025G>A (n.116-2025G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) n.1328G>A c.852G>A (p.Trp284Ter) n.1455G>A n.1269G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) n.1242G>A n.1054G>A n.1234G>A n.1769G>A n.1342G>A n.1425G>A n.1274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331463C>A | CA10577707 | MUTYH | c.812G>T (p.Trp271Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.*58G>T (n.*58G>T) c.1214G>T (p.Trp405Leu) c.1196G>T (p.Trp399Leu) c.1049G>T (p.Trp350Leu) c.*525G>T (n.*525G>T) c.1280G>T (p.Trp427Leu) c.1271G>T (p.Trp424Leu) c.1784G>T (p.Trp595Leu) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1241G>T (p.Trp414Leu) c.1238G>T (p.Trp413Leu) c.613G>T (n.613G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.517G>T c.281G>T (p.Trp94Leu) c.271G>T c.116-2026G>T (n.116-2026G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) c.824G>T (p.Trp275Leu) n.1327G>T c.851G>T (p.Trp284Leu) n.1454G>T n.1268G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) n.1241G>T n.1053G>T n.1233G>T n.1768G>T n.1341G>T n.1424G>T n.1273G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331463C= | CA2473712232 | MUTYH | c.812G= (p.Trp271=) c.1229G= (p.Trp410=) c.*58G= (n.*58G=) c.1214G= (p.Trp405=) c.1196G= (p.Trp399=) c.1049G= (p.Trp350=) c.*525G= (n.*525G=) c.1280G= (p.Trp427=) c.1271G= (p.Trp424=) c.1784G= (p.Trp595=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*893G= (n.*893G=) c.1199G= (p.Trp400=) c.1241G= (p.Trp414=) c.1238G= (p.Trp413=) c.613G= (n.613G=) c.*1009G= (n.*1009G=) n.517G= c.281G= (p.Trp94=) c.271G= c.116-2026G= (n.116-2026G=) c.825G= (n.825G=) c.920G= (p.Trp307=) c.1256G= (p.Trp419=) c.818G= (p.Trp273=) c.809G= (p.Trp270=) c.824G= (p.Trp275=) n.1327G= c.851G= (p.Trp284=) n.1454G= n.1268G= c.680G= (p.Trp227=) n.1241G= n.1053G= n.1233G= n.1768G= n.1341G= n.1424G= n.1273G= | |
1 | g.45331463C>G | CA340132904 | MUTYH | c.812G>C (p.Trp271Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.*58G>C (n.*58G>C) c.1214G>C (p.Trp405Ser) c.1196G>C (p.Trp399Ser) c.1049G>C (p.Trp350Ser) c.*525G>C (n.*525G>C) c.1280G>C (p.Trp427Ser) c.1271G>C (p.Trp424Ser) c.1784G>C (p.Trp595Ser) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1241G>C (p.Trp414Ser) c.1238G>C (p.Trp413Ser) c.613G>C (n.613G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.517G>C c.281G>C (p.Trp94Ser) c.271G>C c.116-2026G>C (n.116-2026G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) c.824G>C (p.Trp275Ser) n.1327G>C c.851G>C (p.Trp284Ser) n.1454G>C n.1268G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) n.1241G>C n.1053G>C n.1233G>C n.1768G>C n.1341G>C n.1424G>C n.1273G>C | |
1 | g.45331463C>T | CA340132903 | MUTYH | c.812G>A (p.Trp271Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1214G>A (p.Trp405Ter) c.1196G>A (p.Trp399Ter) c.1049G>A (p.Trp350Ter) c.*525G>A (n.*525G>A) c.1280G>A (p.Trp427Ter) c.1271G>A (p.Trp424Ter) c.1784G>A (p.Trp595Ter) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1241G>A (p.Trp414Ter) c.1238G>A (p.Trp413Ter) c.613G>A (n.613G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.517G>A c.281G>A (p.Trp94Ter) c.271G>A c.116-2026G>A (n.116-2026G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) c.824G>A (p.Trp275Ter) n.1327G>A c.851G>A (p.Trp284Ter) n.1454G>A n.1268G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) n.1241G>A n.1053G>A n.1233G>A n.1768G>A n.1341G>A n.1424G>A n.1273G>A | |
1 | g.45331464A>C | CA340132906 | MUTYH | c.811T>G (p.Trp271Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.*57T>G (n.*57T>G) c.1213T>G (p.Trp405Gly) c.1195T>G (p.Trp399Gly) c.1048T>G (p.Trp350Gly) c.*524T>G (n.*524T>G) c.1279T>G (p.Trp427Gly) c.1270T>G (p.Trp424Gly) c.1783T>G (p.Trp595Gly) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1240T>G (p.Trp414Gly) c.1237T>G (p.Trp413Gly) c.612T>G (n.612T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.516T>G c.280T>G (p.Trp94Gly) c.270T>G c.116-2027T>G (n.116-2027T>G) c.824T>G (n.824T>G) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) c.823T>G (p.Trp275Gly) n.1326T>G c.850T>G (p.Trp284Gly) n.1453T>G n.1267T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) n.1240T>G n.1052T>G n.1232T>G n.1767T>G n.1340T>G n.1423T>G n.1272T>G | dbSNP |
1 | g.45331464A>G | CA340132907 | MUTYH | c.811T>C (p.Trp271Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.*57T>C (n.*57T>C) c.1213T>C (p.Trp405Arg) c.1195T>C (p.Trp399Arg) c.1048T>C (p.Trp350Arg) c.*524T>C (n.*524T>C) c.1279T>C (p.Trp427Arg) c.1270T>C (p.Trp424Arg) c.1783T>C (p.Trp595Arg) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1240T>C (p.Trp414Arg) c.1237T>C (p.Trp413Arg) c.612T>C (n.612T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.516T>C c.280T>C (p.Trp94Arg) c.270T>C c.116-2027T>C (n.116-2027T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1326T>C c.850T>C (p.Trp284Arg) n.1453T>C n.1267T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) n.1240T>C n.1052T>C n.1232T>C n.1767T>C n.1340T>C n.1423T>C n.1272T>C | |
1 | g.45331464A>T | CA340132905 | MUTYH | c.811T>A (p.Trp271Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.*57T>A (n.*57T>A) c.1213T>A (p.Trp405Arg) c.1195T>A (p.Trp399Arg) c.1048T>A (p.Trp350Arg) c.*524T>A (n.*524T>A) c.1279T>A (p.Trp427Arg) c.1270T>A (p.Trp424Arg) c.1783T>A (p.Trp595Arg) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1240T>A (p.Trp414Arg) c.1237T>A (p.Trp413Arg) c.612T>A (n.612T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.516T>A c.280T>A (p.Trp94Arg) c.270T>A c.116-2027T>A (n.116-2027T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1326T>A c.850T>A (p.Trp284Arg) n.1453T>A n.1267T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) n.1240T>A n.1052T>A n.1232T>A n.1767T>A n.1340T>A n.1423T>A n.1272T>A | dbSNP |
1 | g.45331464_45331465delinsAA | CA1149146235 | MUTYH | c.810_811delinsTT (p.Arg270=) c.1227_1228delinsTT (p.Arg409=) c.*56_*57delinsTT (n.*56_*57delinsTT) c.1212_1213delinsTT (p.Arg404=) c.1194_1195delinsTT (p.Arg398=) c.1047_1048delinsTT (p.Arg349=) c.*523_*524delinsTT (n.*523_*524delinsTT) c.1278_1279delinsTT (p.Arg426=) c.1269_1270delinsTT (p.Arg423=) c.1782_1783delinsTT (p.Arg594=) c.*1420_*1421delinsTT (n.*1420_*1421delinsTT) c.*891_*892delinsTT (n.*891_*892delinsTT) c.1197_1198delinsTT (p.Arg399=) c.1239_1240delinsTT (p.Arg413=) c.1236_1237delinsTT (p.Arg412=) c.611_612delinsTT (n.611_612delinsTT) c.*1007_*1008delinsTT (n.*1007_*1008delinsTT) n.515_516delinsTT c.279_280delinsTT (p.Arg93=) c.269_270delinsTT c.116-2028_116-2027delinsTT (n.116-2028_116-2027delinsTT) c.823_824delinsTT (n.823_824delinsTT) c.918_919delinsTT (p.Arg306=) c.1254_1255delinsTT (p.Arg418=) c.816_817delinsTT (p.Arg272=) c.807_808delinsTT (p.Arg269=) c.822_823delinsTT (p.Arg274=) n.1325_1326delinsTT c.849_850delinsTT (p.Arg283=) n.1452_1453delinsTT n.1266_1267delinsTT c.678_679delinsTT (p.Arg226=) n.1239_1240delinsTT n.1051_1052delinsTT n.1231_1232delinsTT n.1766_1767delinsTT n.1339_1340delinsTT n.1422_1423delinsTT n.1271_1272delinsTT | |
1 | g.45331465dup | CA826413 | MUTYH | c.811dup (p.Trp271LeufsTer?) c.1228dup (p.Trp410LeufsTer?) c.*57dup (n.*57dup) c.1213dup (p.Trp405LeufsTer?) c.1195dup (p.Trp399LeufsTer?) c.1048dup (p.Trp350LeufsTer?) c.*524dup (n.*524dup) c.1279dup (p.Trp427LeufsTer?) c.1270dup (p.Trp424LeufsTer?) c.1783dup (p.Trp595LeufsTer?) c.*1421dup (n.*1421dup) c.*892dup (n.*892dup) c.1198dup (p.Trp400LeufsTer?) c.1240dup (p.Trp414LeufsTer?) c.1237dup (p.Trp413LeufsTer?) c.612dup (n.612dup) c.*1008dup (n.*1008dup) n.516dup c.280dup (p.Trp94LeufsTer?) c.270dup c.116-2027dup (n.116-2027dup) c.824dup (n.824dup) c.919dup (p.Trp307LeufsTer?) c.1255dup (p.Trp419LeufsTer?) c.817dup (p.Trp273LeufsTer?) c.808dup (p.Trp270LeufsTer?) c.823dup (p.Trp275LeufsTer?) n.1326dup c.850dup (p.Trp284LeufsTer?) n.1453dup n.1267dup c.679dup (p.Trp227LeufsTer?) n.1240dup n.1052dup n.1232dup n.1767dup n.1340dup n.1423dup n.1272dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331465A= | CA2473712233 | MUTYH | c.810T= (p.Arg270=) c.1227T= (p.Arg409=) c.*56T= (n.*56T=) c.1212T= (p.Arg404=) c.1194T= (p.Arg398=) c.1047T= (p.Arg349=) c.*523T= (n.*523T=) c.1278T= (p.Arg426=) c.1269T= (p.Arg423=) c.1782T= (p.Arg594=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.*891T= (n.*891T=) c.1197T= (p.Arg399=) c.1239T= (p.Arg413=) c.1236T= (p.Arg412=) c.611T= (n.611T=) c.*1007T= (n.*1007T=) n.515T= c.279T= (p.Arg93=) c.269T= c.116-2028T= (n.116-2028T=) c.823T= (n.823T=) c.918T= (p.Arg306=) c.1254T= (p.Arg418=) c.816T= (p.Arg272=) c.807T= (p.Arg269=) c.822T= (p.Arg274=) n.1325T= c.849T= (p.Arg283=) n.1452T= n.1266T= c.678T= (p.Arg226=) n.1239T= n.1051T= n.1231T= n.1766T= n.1339T= n.1422T= n.1271T= | |
1 | g.45331465A>C | CA417879819 | MUTYH | c.810T>G (p.Arg270=) c.1227T>G (p.Arg409=) c.*56T>G (n.*56T>G) c.1212T>G (p.Arg404=) c.1194T>G (p.Arg398=) c.1047T>G (p.Arg349=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.1278T>G (p.Arg426=) c.1269T>G (p.Arg423=) c.1782T>G (p.Arg594=) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1197T>G (p.Arg399=) c.1239T>G (p.Arg413=) c.1236T>G (p.Arg412=) c.611T>G (n.611T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.515T>G c.279T>G (p.Arg93=) c.269T>G c.116-2028T>G (n.116-2028T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.918T>G (p.Arg306=) c.1254T>G (p.Arg418=) c.816T>G (p.Arg272=) c.807T>G (p.Arg269=) c.822T>G (p.Arg274=) n.1325T>G c.849T>G (p.Arg283=) n.1452T>G n.1266T>G c.678T>G (p.Arg226=) n.1239T>G n.1051T>G n.1231T>G n.1766T>G n.1339T>G n.1422T>G n.1271T>G | |
1 | g.45331465A>G | CA055824 | MUTYH | c.810T>C (p.Arg270=) c.1227T>C (p.Arg409=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.1212T>C (p.Arg404=) c.1194T>C (p.Arg398=) c.1047T>C (p.Arg349=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.1278T>C (p.Arg426=) c.1269T>C (p.Arg423=) c.1782T>C (p.Arg594=) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1197T>C (p.Arg399=) c.1239T>C (p.Arg413=) c.1236T>C (p.Arg412=) c.611T>C (n.611T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.515T>C c.279T>C (p.Arg93=) c.269T>C c.116-2028T>C (n.116-2028T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.918T>C (p.Arg306=) c.1254T>C (p.Arg418=) c.816T>C (p.Arg272=) c.807T>C (p.Arg269=) c.822T>C (p.Arg274=) n.1325T>C c.849T>C (p.Arg283=) n.1452T>C n.1266T>C c.678T>C (p.Arg226=) n.1239T>C n.1051T>C n.1231T>C n.1766T>C n.1339T>C n.1422T>C n.1271T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331465A>T | CA417879816 | MUTYH | c.810T>A (p.Arg270=) c.1227T>A (p.Arg409=) c.*56T>A (n.*56T>A) c.1212T>A (p.Arg404=) c.1194T>A (p.Arg398=) c.1047T>A (p.Arg349=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.1278T>A (p.Arg426=) c.1269T>A (p.Arg423=) c.1782T>A (p.Arg594=) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1197T>A (p.Arg399=) c.1239T>A (p.Arg413=) c.1236T>A (p.Arg412=) c.611T>A (n.611T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.515T>A c.279T>A (p.Arg93=) c.269T>A c.116-2028T>A (n.116-2028T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.918T>A (p.Arg306=) c.1254T>A (p.Arg418=) c.816T>A (p.Arg272=) c.807T>A (p.Arg269=) c.822T>A (p.Arg274=) n.1325T>A c.849T>A (p.Arg283=) n.1452T>A n.1266T>A c.678T>A (p.Arg226=) n.1239T>A n.1051T>A n.1231T>A n.1766T>A n.1339T>A n.1422T>A n.1271T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331465_45331477del | CA2580063006 | MUTYH | c.798_810del (p.Gln266HisfsTer26) c.1215_1227del (p.Gln405HisfsTer26) c.*44_*56del (n.*44_*56del) c.1200_1212del (p.Gln400HisfsTer26) c.1182_1194del (p.Gln394HisfsTer26) c.1035_1047del (p.Gln345HisfsTer26) c.*511_*523del (n.*511_*523del) c.1266_1278del (p.Gln422HisfsTer26) c.1257_1269del (p.Gln419HisfsTer26) c.1770_1782del (p.Gln590HisfsTer26) c.*1408_*1420del (n.*1408_*1420del) c.*879_*891del (n.*879_*891del) c.1185_1197del (p.Gln395HisfsTer26) c.1227_1239del (p.Gln409HisfsTer26) c.1224_1236del (p.Gln408HisfsTer26) c.599_611del (n.599_611del) c.*995_*1007del (n.*995_*1007del) n.503_515del c.267_279del (p.Gln89HisfsTer26) c.257_269del c.116-2040_116-2028del (n.116-2040_116-2028del) c.811_823del (n.811_823del) c.906_918del (p.Gln302HisfsTer26) c.1242_1254del (p.Gln414HisfsTer26) c.804_816del (p.Gln268HisfsTer26) c.795_807del (p.Gln265HisfsTer26) c.810_822del (p.Gln270HisfsTer26) n.1313_1325del c.837_849del (p.Gln279HisfsTer26) n.1440_1452del n.1254_1266del c.666_678del (p.Gln222HisfsTer26) n.1227_1239del n.1039_1051del n.1219_1231del n.1754_1766del n.1327_1339del n.1410_1422del n.1259_1271del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331466C>A | CA055811 | MUTYH | c.809G>T (p.Arg270Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.610G>T (n.610G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.514G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.268G>T c.116-2029G>T (n.116-2029G>T) c.822G>T (n.822G>T) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.815G>T (p.Arg272Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1324G>T c.848G>T (p.Arg283Leu) n.1451G>T n.1265G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.1238G>T n.1050G>T n.1230G>T n.1765G>T n.1338G>T n.1421G>T n.1270G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331466C= | CA1149034895 | MUTYH | c.809G= (p.Arg270=) c.1226G= (p.Arg409=) c.*55G= (n.*55G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.1193G= (p.Arg398=) c.1046G= (p.Arg349=) c.*522G= (n.*522G=) c.1277G= (p.Arg426=) c.1268G= (p.Arg423=) c.1781G= (p.Arg594=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*890G= (n.*890G=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1238G= (p.Arg413=) c.1235G= (p.Arg412=) c.610G= (n.610G=) c.*1006G= (n.*1006G=) n.514G= c.278G= (p.Arg93=) c.268G= c.116-2029G= (n.116-2029G=) c.822G= (n.822G=) c.917G= (p.Arg306=) c.1253G= (p.Arg418=) c.815G= (p.Arg272=) c.806G= (p.Arg269=) c.821G= (p.Arg274=) n.1324G= c.848G= (p.Arg283=) n.1451G= n.1265G= c.677G= (p.Arg226=) n.1238G= n.1050G= n.1230G= n.1765G= n.1338G= n.1421G= n.1270G= | |
1 | g.45331466C>G | CA012491 | MUTYH | c.809G>C (p.Arg270Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.*55G>C (n.*55G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.610G>C (n.610G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.514G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.268G>C c.116-2029G>C (n.116-2029G>C) c.822G>C (n.822G>C) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.815G>C (p.Arg272Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1324G>C c.848G>C (p.Arg283Pro) n.1451G>C n.1265G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) n.1238G>C n.1050G>C n.1230G>C n.1765G>C n.1338G>C n.1421G>C n.1270G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331466C>T | CA055805 | MUTYH | c.809G>A (p.Arg270His) c.1226G>A (p.Arg409His) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.1193G>A (p.Arg398His) c.1046G>A (p.Arg349His) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1277G>A (p.Arg426His) c.1268G>A (p.Arg423His) c.1781G>A (p.Arg594His) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.1196G>A (p.Arg399His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.1235G>A (p.Arg412His) c.610G>A (n.610G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.514G>A c.278G>A (p.Arg93His) c.268G>A c.116-2029G>A (n.116-2029G>A) c.822G>A (n.822G>A) c.917G>A (p.Arg306His) c.1253G>A (p.Arg418His) c.815G>A (p.Arg272His) c.806G>A (p.Arg269His) c.821G>A (p.Arg274His) n.1324G>A c.848G>A (p.Arg283His) n.1451G>A n.1265G>A c.677G>A (p.Arg226His) n.1238G>A n.1050G>A n.1230G>A n.1765G>A n.1338G>A n.1421G>A n.1270G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331467G>A | CA011618 | MUTYH | c.808C>T (p.Arg270Cys) c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.1192C>T (p.Arg398Cys) c.1045C>T (p.Arg349Cys) c.*521C>T (n.*521C>T) c.1276C>T (p.Arg426Cys) c.1267C>T (p.Arg423Cys) c.1780C>T (p.Arg594Cys) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.1234C>T (p.Arg412Cys) c.609C>T (n.609C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) n.513C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) c.267C>T c.116-2030C>T (n.116-2030C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.1252C>T (p.Arg418Cys) c.814C>T (p.Arg272Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1323C>T c.847C>T (p.Arg283Cys) n.1450C>T n.1264C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) n.1237C>T n.1049C>T n.1229C>T n.1764C>T n.1337C>T n.1420C>T n.1269C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331467G>C | CA340132908 | MUTYH | c.808C>G (p.Arg270Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.*521C>G (n.*521C>G) c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.609C>G (n.609C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) n.513C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.267C>G c.116-2030C>G (n.116-2030C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1323C>G c.847C>G (p.Arg283Gly) n.1450C>G n.1264C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) n.1237C>G n.1049C>G n.1229C>G n.1764C>G n.1337C>G n.1420C>G n.1269C>G | dbSNP |
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1 | g.45331467G>T | CA340132909 | MUTYH | c.808C>A (p.Arg270Ser) c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.1192C>A (p.Arg398Ser) c.1045C>A (p.Arg349Ser) c.*521C>A (n.*521C>A) c.1276C>A (p.Arg426Ser) c.1267C>A (p.Arg423Ser) c.1780C>A (p.Arg594Ser) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.1234C>A (p.Arg412Ser) c.609C>A (n.609C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) n.513C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) c.267C>A c.116-2030C>A (n.116-2030C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.1252C>A (p.Arg418Ser) c.814C>A (p.Arg272Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1323C>A c.847C>A (p.Arg283Ser) n.1450C>A n.1264C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) n.1237C>A n.1049C>A n.1229C>A n.1764C>A n.1337C>A n.1420C>A n.1269C>A | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45331469T>A | CA340132912 | MUTYH | c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1223A>T (p.Gln408Leu) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1043A>T (p.Gln348Leu) c.*519A>T (n.*519A>T) c.1274A>T (p.Gln425Leu) c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.607A>T (n.607A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.511A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.265A>T c.116-2032A>T (n.116-2032A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.914A>T (p.Gln305Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1321A>T c.845A>T (p.Gln282Leu) n.1448A>T n.1262A>T c.674A>T (p.Gln225Leu) n.1235A>T n.1047A>T n.1227A>T n.1762A>T n.1335A>T n.1418A>T n.1267A>T | |
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