| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
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| 1 | g.45331430T>C | CA055954 | MUTYH | c.845A>G (p.His282Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1313A>G (p.His438Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1817A>G (p.His606Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1232A>G (p.His411Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.646A>G (n.646A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.550A>G c.314A>G (p.His105Arg) c.304A>G c.116-1993A>G (n.116-1993A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.1289A>G (p.His430Arg) c.851A>G (p.His284Arg) c.842A>G (p.His281Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.1360A>G c.884A>G (p.His295Arg) n.1487A>G n.1301A>G c.713A>G (p.His238Arg) n.1274A>G n.1086A>G n.1266A>G n.1801A>G n.1374A>G n.1457A>G n.1306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331430T= | CA2473712212 | MUTYH | c.845A= (p.His282=) c.1262A= (p.His421=) c.*91A= (n.*91A=) c.1247A= (p.His416=) c.1229A= (p.His410=) c.1082A= (p.His361=) c.*558A= (n.*558A=) c.1313A= (p.His438=) c.1304A= (p.His435=) c.1817A= (p.His606=) c.*1455A= (n.*1455A=) c.*926A= (n.*926A=) c.1232A= (p.His411=) c.1274A= (p.His425=) c.1271A= (p.His424=) c.646A= (n.646A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.550A= c.314A= (p.His105=) c.304A= c.116-1993A= (n.116-1993A=) c.858A= (n.858A=) c.953A= (p.His318=) c.1289A= (p.His430=) c.851A= (p.His284=) c.842A= (p.His281=) c.857A= (p.His286=) n.1360A= c.884A= (p.His295=) n.1487A= n.1301A= c.713A= (p.His238=) n.1274A= n.1086A= n.1266A= n.1801A= n.1374A= n.1457A= n.1306A= | |
| 1 | g.45331431G>A | CA340132845 | MUTYH | c.844C>T (p.His282Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1231C>T (p.His411Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.645C>T (n.645C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.549C>T c.313C>T (p.His105Tyr) c.303C>T c.116-1994C>T (n.116-1994C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1288C>T (p.His430Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.1359C>T c.883C>T (p.His295Tyr) n.1486C>T n.1300C>T c.712C>T (p.His238Tyr) n.1273C>T n.1085C>T n.1265C>T n.1800C>T n.1373C>T n.1456C>T n.1305C>T | |
| 1 | g.45331431G>C | CA340132846 | MUTYH | c.844C>G (p.His282Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1312C>G (p.His438Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1816C>G (p.His606Asp) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1231C>G (p.His411Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.645C>G (n.645C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.549C>G c.313C>G (p.His105Asp) c.303C>G c.116-1994C>G (n.116-1994C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) c.850C>G (p.His284Asp) c.841C>G (p.His281Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.1359C>G c.883C>G (p.His295Asp) n.1486C>G n.1300C>G c.712C>G (p.His238Asp) n.1273C>G n.1085C>G n.1265C>G n.1800C>G n.1373C>G n.1456C>G n.1305C>G | |
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| 1 | g.45331432C>A | CA417702147 | MUTYH | c.843G>T (p.Arg281=) c.1260G>T (p.Arg420=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1245G>T (p.Arg415=) c.1227G>T (p.Arg409=) c.1080G>T (p.Arg360=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1311G>T (p.Arg437=) c.1302G>T (p.Arg434=) c.1815G>T (p.Arg605=) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1230G>T (p.Arg410=) c.1272G>T (p.Arg424=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.644G>T (n.644G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.548G>T c.312G>T (p.Arg104=) c.302G>T c.116-1995G>T (n.116-1995G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.951G>T (p.Arg317=) c.1287G>T (p.Arg429=) c.849G>T (p.Arg283=) c.840G>T (p.Arg280=) c.855G>T (p.Arg285=) n.1358G>T c.882G>T (p.Arg294=) n.1485G>T n.1299G>T c.711G>T (p.Arg237=) n.1272G>T n.1084G>T n.1264G>T n.1799G>T n.1372G>T n.1455G>T n.1304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45331432C>G | CA417702148 | MUTYH | c.843G>C (p.Arg281=) c.1260G>C (p.Arg420=) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1245G>C (p.Arg415=) c.1227G>C (p.Arg409=) c.1080G>C (p.Arg360=) c.*556G>C (n.*556G>C) c.1311G>C (p.Arg437=) c.1302G>C (p.Arg434=) c.1815G>C (p.Arg605=) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.1230G>C (p.Arg410=) c.1272G>C (p.Arg424=) c.1269G>C (p.Arg423=) c.644G>C (n.644G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.548G>C c.312G>C (p.Arg104=) c.302G>C c.116-1995G>C (n.116-1995G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.951G>C (p.Arg317=) c.1287G>C (p.Arg429=) c.849G>C (p.Arg283=) c.840G>C (p.Arg280=) c.855G>C (p.Arg285=) n.1358G>C c.882G>C (p.Arg294=) n.1485G>C n.1299G>C c.711G>C (p.Arg237=) n.1272G>C n.1084G>C n.1264G>C n.1799G>C n.1372G>C n.1455G>C n.1304G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331432C>T | CA055942 | MUTYH | c.843G>A (p.Arg281=) c.1260G>A (p.Arg420=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.1245G>A (p.Arg415=) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1080G>A (p.Arg360=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.1311G>A (p.Arg437=) c.1302G>A (p.Arg434=) c.1815G>A (p.Arg605=) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1272G>A (p.Arg424=) c.1269G>A (p.Arg423=) c.644G>A (n.644G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.548G>A c.312G>A (p.Arg104=) c.302G>A c.116-1995G>A (n.116-1995G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.951G>A (p.Arg317=) c.1287G>A (p.Arg429=) c.849G>A (p.Arg283=) c.840G>A (p.Arg280=) c.855G>A (p.Arg285=) n.1358G>A c.882G>A (p.Arg294=) n.1485G>A n.1299G>A c.711G>A (p.Arg237=) n.1272G>A n.1084G>A n.1264G>A n.1799G>A n.1372G>A n.1455G>A n.1304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331433C>A | CA012600 | MUTYH | c.842G>T (p.Arg281Leu) c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) c.*555G>T (n.*555G>T) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1301G>T (p.Arg434Leu) c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.643G>T (n.643G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) n.547G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) c.301G>T c.116-1996G>T (n.116-1996G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.1286G>T (p.Arg429Leu) c.848G>T (p.Arg283Leu) c.839G>T (p.Arg280Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.1357G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1484G>T n.1298G>T c.710G>T (p.Arg237Leu) n.1271G>T n.1083G>T n.1263G>T n.1798G>T n.1371G>T n.1454G>T n.1303G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331433C= | CA1148224253 | MUTYH | c.842G= (p.Arg281=) c.1259G= (p.Arg420=) c.*88G= (n.*88G=) c.1244G= (p.Arg415=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1079G= (p.Arg360=) c.*555G= (n.*555G=) c.1310G= (p.Arg437=) c.1301G= (p.Arg434=) c.1814G= (p.Arg605=) c.*1452G= (n.*1452G=) c.*923G= (n.*923G=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1271G= (p.Arg424=) c.1268G= (p.Arg423=) c.643G= (n.643G=) c.*1039G= (n.*1039G=) n.547G= c.311G= (p.Arg104=) c.301G= c.116-1996G= (n.116-1996G=) c.855G= (n.855G=) c.950G= (p.Arg317=) c.1286G= (p.Arg429=) c.848G= (p.Arg283=) c.839G= (p.Arg280=) c.854G= (p.Arg285=) n.1357G= c.881G= (p.Arg294=) n.1484G= n.1298G= c.710G= (p.Arg237=) n.1271G= n.1083G= n.1263G= n.1798G= n.1371G= n.1454G= n.1303G= | |
| 1 | g.45331433C>G | CA340132848 | MUTYH | c.842G>C (p.Arg281Pro) c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) c.*555G>C (n.*555G>C) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.1301G>C (p.Arg434Pro) c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) c.643G>C (n.643G>C) c.*1039G>C (n.*1039G>C) n.547G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) c.301G>C c.116-1996G>C (n.116-1996G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.1286G>C (p.Arg429Pro) c.848G>C (p.Arg283Pro) c.839G>C (p.Arg280Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.1357G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1484G>C n.1298G>C c.710G>C (p.Arg237Pro) n.1271G>C n.1083G>C n.1263G>C n.1798G>C n.1371G>C n.1454G>C n.1303G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331433C>T | CA012591 | MUTYH | c.842G>A (p.Arg281Gln) c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.1079G>A (p.Arg360Gln) c.*555G>A (n.*555G>A) c.1310G>A (p.Arg437Gln) c.1301G>A (p.Arg434Gln) c.1814G>A (p.Arg605Gln) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1271G>A (p.Arg424Gln) c.1268G>A (p.Arg423Gln) c.643G>A (n.643G>A) c.*1039G>A (n.*1039G>A) n.547G>A c.311G>A (p.Arg104Gln) c.301G>A c.116-1996G>A (n.116-1996G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.950G>A (p.Arg317Gln) c.1286G>A (p.Arg429Gln) c.848G>A (p.Arg283Gln) c.839G>A (p.Arg280Gln) c.854G>A (p.Arg285Gln) n.1357G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1484G>A n.1298G>A c.710G>A (p.Arg237Gln) n.1271G>A n.1083G>A n.1263G>A n.1798G>A n.1371G>A n.1454G>A n.1303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331434G>A | CA012579 | MUTYH | c.841C>T (p.Arg281Trp) c.1258C>T (p.Arg420Trp) c.*87C>T (n.*87C>T) c.1243C>T (p.Arg415Trp) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1078C>T (p.Arg360Trp) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1309C>T (p.Arg437Trp) c.1300C>T (p.Arg434Trp) c.1813C>T (p.Arg605Trp) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1270C>T (p.Arg424Trp) c.1267C>T (p.Arg423Trp) c.642C>T (n.642C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) n.546C>T c.310C>T (p.Arg104Trp) c.300C>T c.116-1997C>T (n.116-1997C>T) c.854C>T (n.854C>T) c.949C>T (p.Arg317Trp) c.1285C>T (p.Arg429Trp) c.847C>T (p.Arg283Trp) c.838C>T (p.Arg280Trp) c.853C>T (p.Arg285Trp) n.1356C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1483C>T n.1297C>T c.709C>T (p.Arg237Trp) n.1270C>T n.1082C>T n.1262C>T n.1797C>T n.1370C>T n.1453C>T n.1302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331434G>C | CA340132849 | MUTYH | c.841C>G (p.Arg281Gly) c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.1300C>G (p.Arg434Gly) c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) c.642C>G (n.642C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) n.546C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) c.300C>G c.116-1997C>G (n.116-1997C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.1285C>G (p.Arg429Gly) c.847C>G (p.Arg283Gly) c.838C>G (p.Arg280Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.1356C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1483C>G n.1297C>G c.709C>G (p.Arg237Gly) n.1270C>G n.1082C>G n.1262C>G n.1797C>G n.1370C>G n.1453C>G n.1302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331434G= | CA1148224254 | MUTYH | c.841C= (p.Arg281=) c.1258C= (p.Arg420=) c.*87C= (n.*87C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1078C= (p.Arg360=) c.*554C= (n.*554C=) c.1309C= (p.Arg437=) c.1300C= (p.Arg434=) c.1813C= (p.Arg605=) c.*1451C= (n.*1451C=) c.*922C= (n.*922C=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1270C= (p.Arg424=) c.1267C= (p.Arg423=) c.642C= (n.642C=) c.*1038C= (n.*1038C=) n.546C= c.310C= (p.Arg104=) c.300C= c.116-1997C= (n.116-1997C=) c.854C= (n.854C=) c.949C= (p.Arg317=) c.1285C= (p.Arg429=) c.847C= (p.Arg283=) c.838C= (p.Arg280=) c.853C= (p.Arg285=) n.1356C= c.880C= (p.Arg294=) n.1483C= n.1297C= c.709C= (p.Arg237=) n.1270C= n.1082C= n.1262C= n.1797C= n.1370C= n.1453C= n.1302C= | |
| 1 | g.45331434G>T | CA16610118 | MUTYH | c.841C>A (p.Arg281=) c.1258C>A (p.Arg420=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) c.1225C>A (p.Arg409=) c.1078C>A (p.Arg360=) c.*554C>A (n.*554C>A) c.1309C>A (p.Arg437=) c.1300C>A (p.Arg434=) c.1813C>A (p.Arg605=) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.1267C>A (p.Arg423=) c.642C>A (n.642C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) n.546C>A c.310C>A (p.Arg104=) c.300C>A c.116-1997C>A (n.116-1997C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.949C>A (p.Arg317=) c.1285C>A (p.Arg429=) c.847C>A (p.Arg283=) c.838C>A (p.Arg280=) c.853C>A (p.Arg285=) n.1356C>A c.880C>A (p.Arg294=) n.1483C>A n.1297C>A c.709C>A (p.Arg237=) n.1270C>A n.1082C>A n.1262C>A n.1797C>A n.1370C>A n.1453C>A n.1302C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331435_45331440del | CA2499214757 | MUTYH | c.836_841del (p.His279_Leu280del) c.1253_1258del (p.His418_Leu419del) c.*82_*87del (n.*82_*87del) c.1238_1243del (p.His413_Leu414del) c.1220_1225del (p.His407_Leu408del) c.1073_1078del (p.His358_Leu359del) c.*549_*554del (n.*549_*554del) c.1304_1309del (p.His435_Leu436del) c.1295_1300del (p.His432_Leu433del) c.1808_1813del (p.His603_Leu604del) c.*1446_*1451del (n.*1446_*1451del) c.*917_*922del (n.*917_*922del) c.1223_1228del (p.His408_Leu409del) c.1265_1270del (p.His422_Leu423del) c.1262_1267del (p.His421_Leu422del) c.637_642del (n.637_642del) c.*1033_*1038del (n.*1033_*1038del) n.541_546del c.305_310del (p.His102_Leu103del) c.295_300del c.116-2002_116-1997del (n.116-2002_116-1997del) c.849_854del (n.849_854del) c.944_949del (p.His315_Leu316del) c.1280_1285del (p.His427_Leu428del) c.842_847del (p.His281_Leu282del) c.833_838del (p.His278_Leu279del) c.848_853del (p.His283_Leu284del) n.1351_1356del c.875_880del (p.His292_Leu293del) n.1478_1483del n.1292_1297del c.704_709del (p.His235_Leu236del) n.1265_1270del n.1077_1082del n.1257_1262del n.1792_1797del n.1365_1370del n.1448_1453del n.1297_1302del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331435G>A | CA417702151 | MUTYH | c.840C>T (p.Leu280=) c.1257C>T (p.Leu419=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.1242C>T (p.Leu414=) c.1224C>T (p.Leu408=) c.1077C>T (p.Leu359=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1299C>T (p.Leu433=) c.1812C>T (p.Leu604=) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1227C>T (p.Leu409=) c.1269C>T (p.Leu423=) c.1266C>T (p.Leu422=) c.641C>T (n.641C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) n.545C>T c.309C>T (p.Leu103=) c.299C>T c.116-1998C>T (n.116-1998C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.948C>T (p.Leu316=) c.1284C>T (p.Leu428=) c.846C>T (p.Leu282=) c.837C>T (p.Leu279=) c.852C>T (p.Leu284=) n.1355C>T c.879C>T (p.Leu293=) n.1482C>T n.1296C>T c.708C>T (p.Leu236=) n.1269C>T n.1081C>T n.1261C>T n.1796C>T n.1369C>T n.1452C>T n.1301C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331435G>C | CA417702149 | MUTYH | c.840C>G (p.Leu280=) c.1257C>G (p.Leu419=) c.*86C>G (n.*86C>G) c.1242C>G (p.Leu414=) c.1224C>G (p.Leu408=) c.1077C>G (p.Leu359=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1299C>G (p.Leu433=) c.1812C>G (p.Leu604=) c.*1450C>G (n.*1450C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1227C>G (p.Leu409=) c.1269C>G (p.Leu423=) c.1266C>G (p.Leu422=) c.641C>G (n.641C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) n.545C>G c.309C>G (p.Leu103=) c.299C>G c.116-1998C>G (n.116-1998C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.948C>G (p.Leu316=) c.1284C>G (p.Leu428=) c.846C>G (p.Leu282=) c.837C>G (p.Leu279=) c.852C>G (p.Leu284=) n.1355C>G c.879C>G (p.Leu293=) n.1482C>G n.1296C>G c.708C>G (p.Leu236=) n.1269C>G n.1081C>G n.1261C>G n.1796C>G n.1369C>G n.1452C>G n.1301C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331435G>T | CA417702150 | MUTYH | c.840C>A (p.Leu280=) c.1257C>A (p.Leu419=) c.*86C>A (n.*86C>A) c.1242C>A (p.Leu414=) c.1224C>A (p.Leu408=) c.1077C>A (p.Leu359=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1299C>A (p.Leu433=) c.1812C>A (p.Leu604=) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1227C>A (p.Leu409=) c.1269C>A (p.Leu423=) c.1266C>A (p.Leu422=) c.641C>A (n.641C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.545C>A c.309C>A (p.Leu103=) c.299C>A c.116-1998C>A (n.116-1998C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.948C>A (p.Leu316=) c.1284C>A (p.Leu428=) c.846C>A (p.Leu282=) c.837C>A (p.Leu279=) c.852C>A (p.Leu284=) n.1355C>A c.879C>A (p.Leu293=) n.1482C>A n.1296C>A c.708C>A (p.Leu236=) n.1269C>A n.1081C>A n.1261C>A n.1796C>A n.1369C>A n.1452C>A n.1301C>A | |
| 1 | g.45331436del | CA2645376696 | MUTYH | c.839del (p.Leu280ProfsTer16) c.1256del (p.Leu419ProfsTer16) c.*85del (n.*85del) c.1241del (p.Leu414ProfsTer16) c.1223del (p.Leu408ProfsTer16) c.1076del (p.Leu359ProfsTer16) c.*552del (n.*552del) c.1307del (p.Leu436ProfsTer16) c.1298del (p.Leu433ProfsTer16) c.1811del (p.Leu604ProfsTer16) c.*1449del (n.*1449del) c.*920del (n.*920del) c.1226del (p.Leu409ProfsTer16) c.1268del (p.Leu423ProfsTer16) c.1265del (p.Leu422ProfsTer16) c.640del (n.640del) c.*1036del (n.*1036del) n.544del c.308del (p.Leu103ProfsTer16) c.298del c.116-1999del (n.116-1999del) c.852del (n.852del) c.947del (p.Leu316ProfsTer16) c.1283del (p.Leu428ProfsTer16) c.845del (p.Leu282ProfsTer16) c.836del (p.Leu279ProfsTer16) c.851del (p.Leu284ProfsTer16) n.1354del c.878del (p.Leu293ProfsTer16) n.1481del n.1295del c.707del (p.Leu236ProfsTer16) n.1268del n.1080del n.1260del n.1795del n.1368del n.1451del n.1300del | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331436A= | CA2473712213 | MUTYH | c.839T= (p.Leu280=) c.1256T= (p.Leu419=) c.*85T= (n.*85T=) c.1241T= (p.Leu414=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1076T= (p.Leu359=) c.*552T= (n.*552T=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1298T= (p.Leu433=) c.1811T= (p.Leu604=) c.*1449T= (n.*1449T=) c.*920T= (n.*920T=) c.1226T= (p.Leu409=) c.1268T= (p.Leu423=) c.1265T= (p.Leu422=) c.640T= (n.640T=) c.*1036T= (n.*1036T=) n.544T= c.308T= (p.Leu103=) c.298T= c.116-1999T= (n.116-1999T=) c.852T= (n.852T=) c.947T= (p.Leu316=) c.1283T= (p.Leu428=) c.845T= (p.Leu282=) c.836T= (p.Leu279=) c.851T= (p.Leu284=) n.1354T= c.878T= (p.Leu293=) n.1481T= n.1295T= c.707T= (p.Leu236=) n.1268T= n.1080T= n.1260T= n.1795T= n.1368T= n.1451T= n.1300T= | |
| 1 | g.45331436A>C | CA340132850 | MUTYH | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1811T>G (p.Leu604Arg) c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.640T>G (n.640T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.544T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) c.298T>G c.116-1999T>G (n.116-1999T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1354T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1481T>G n.1295T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1268T>G n.1080T>G n.1260T>G n.1795T>G n.1368T>G n.1451T>G n.1300T>G | ClinVar |
| 1 | g.45331436A>G | CA340132851 | MUTYH | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1811T>C (p.Leu604Pro) c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.*920T>C (n.*920T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.640T>C (n.640T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.544T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) c.298T>C c.116-1999T>C (n.116-1999T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.947T>C (p.Leu316Pro) c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1354T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1481T>C n.1295T>C c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1268T>C n.1080T>C n.1260T>C n.1795T>C n.1368T>C n.1451T>C n.1300T>C | |
| 1 | g.45331436A>T | CA340132852 | MUTYH | c.839T>A (p.Leu280His) c.1256T>A (p.Leu419His) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1241T>A (p.Leu414His) c.1223T>A (p.Leu408His) c.1076T>A (p.Leu359His) c.*552T>A (n.*552T>A) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1298T>A (p.Leu433His) c.1811T>A (p.Leu604His) c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.*920T>A (n.*920T>A) c.1226T>A (p.Leu409His) c.1268T>A (p.Leu423His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.640T>A (n.640T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.544T>A c.308T>A (p.Leu103His) c.298T>A c.116-1999T>A (n.116-1999T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.947T>A (p.Leu316His) c.1283T>A (p.Leu428His) c.845T>A (p.Leu282His) c.836T>A (p.Leu279His) c.851T>A (p.Leu284His) n.1354T>A c.878T>A (p.Leu293His) n.1481T>A n.1295T>A c.707T>A (p.Leu236His) n.1268T>A n.1080T>A n.1260T>A n.1795T>A n.1368T>A n.1451T>A n.1300T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331437G>A | CA340132853 | MUTYH | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.1075C>T (p.Leu359Phe) c.*551C>T (n.*551C>T) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1810C>T (p.Leu604Phe) c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1267C>T (p.Leu423Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.639C>T (n.639C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.543C>T c.307C>T (p.Leu103Phe) c.297C>T c.116-2000C>T (n.116-2000C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.946C>T (p.Leu316Phe) c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) n.1353C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) n.1480C>T n.1294C>T c.706C>T (p.Leu236Phe) n.1267C>T n.1079C>T n.1259C>T n.1794C>T n.1367C>T n.1450C>T n.1299C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331437G>C | CA012569 | MUTYH | c.838C>G (p.Leu280Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*84C>G (n.*84C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1810C>G (p.Leu604Val) c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.639C>G (n.639C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.543C>G c.307C>G (p.Leu103Val) c.297C>G c.116-2000C>G (n.116-2000C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.946C>G (p.Leu316Val) c.1282C>G (p.Leu428Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1353C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.1480C>G n.1294C>G c.706C>G (p.Leu236Val) n.1267C>G n.1079C>G n.1259C>G n.1794C>G n.1367C>G n.1450C>G n.1299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331437G= | CA1148224256 | MUTYH | c.838C= (p.Leu280=) c.1255C= (p.Leu419=) c.*84C= (n.*84C=) c.1240C= (p.Leu414=) c.1222C= (p.Leu408=) c.1075C= (p.Leu359=) c.*551C= (n.*551C=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1297C= (p.Leu433=) c.1810C= (p.Leu604=) c.*1448C= (n.*1448C=) c.*919C= (n.*919C=) c.1225C= (p.Leu409=) c.1267C= (p.Leu423=) c.1264C= (p.Leu422=) c.639C= (n.639C=) c.*1035C= (n.*1035C=) n.543C= c.307C= (p.Leu103=) c.297C= c.116-2000C= (n.116-2000C=) c.851C= (n.851C=) c.946C= (p.Leu316=) c.1282C= (p.Leu428=) c.844C= (p.Leu282=) c.835C= (p.Leu279=) c.850C= (p.Leu284=) n.1353C= c.877C= (p.Leu293=) n.1480C= n.1294C= c.706C= (p.Leu236=) n.1267C= n.1079C= n.1259C= n.1794C= n.1367C= n.1450C= n.1299C= | |
| 1 | g.45331437G>T | CA340132854 | MUTYH | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.1075C>A (p.Leu359Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1810C>A (p.Leu604Ile) c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1267C>A (p.Leu423Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.639C>A (n.639C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.543C>A c.307C>A (p.Leu103Ile) c.297C>A c.116-2000C>A (n.116-2000C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.946C>A (p.Leu316Ile) c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) n.1353C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) n.1480C>A n.1294C>A c.706C>A (p.Leu236Ile) n.1267C>A n.1079C>A n.1259C>A n.1794C>A n.1367C>A n.1450C>A n.1299C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331438G>A | CA055908 | MUTYH | c.837C>T (p.His279=) c.1254C>T (p.His418=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1239C>T (p.His413=) c.1221C>T (p.His407=) c.1074C>T (p.His358=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.1305C>T (p.His435=) c.1296C>T (p.His432=) c.1809C>T (p.His603=) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.1224C>T (p.His408=) c.1266C>T (p.His422=) c.1263C>T (p.His421=) c.638C>T (n.638C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.542C>T c.306C>T (p.His102=) c.296C>T c.116-2001C>T (n.116-2001C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.945C>T (p.His315=) c.1281C>T (p.His427=) c.843C>T (p.His281=) c.834C>T (p.His278=) c.849C>T (p.His283=) n.1352C>T c.876C>T (p.His292=) n.1479C>T n.1293C>T c.705C>T (p.His235=) n.1266C>T n.1078C>T n.1258C>T n.1793C>T n.1366C>T n.1449C>T n.1298C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331438G>C | CA340132856 | MUTYH | c.837C>G (p.His279Gln) c.1254C>G (p.His418Gln) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) c.*550C>G (n.*550C>G) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1296C>G (p.His432Gln) c.1809C>G (p.His603Gln) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.1224C>G (p.His408Gln) c.1266C>G (p.His422Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) c.638C>G (n.638C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.542C>G c.306C>G (p.His102Gln) c.296C>G c.116-2001C>G (n.116-2001C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.945C>G (p.His315Gln) c.1281C>G (p.His427Gln) c.843C>G (p.His281Gln) c.834C>G (p.His278Gln) c.849C>G (p.His283Gln) n.1352C>G c.876C>G (p.His292Gln) n.1479C>G n.1293C>G c.705C>G (p.His235Gln) n.1266C>G n.1078C>G n.1258C>G n.1793C>G n.1366C>G n.1449C>G n.1298C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331438G= | CA2473712214 | MUTYH | c.837C= (p.His279=) c.1254C= (p.His418=) c.*83C= (n.*83C=) c.1239C= (p.His413=) c.1221C= (p.His407=) c.1074C= (p.His358=) c.*550C= (n.*550C=) c.1305C= (p.His435=) c.1296C= (p.His432=) c.1809C= (p.His603=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.*918C= (n.*918C=) c.1224C= (p.His408=) c.1266C= (p.His422=) c.1263C= (p.His421=) c.638C= (n.638C=) c.*1034C= (n.*1034C=) n.542C= c.306C= (p.His102=) c.296C= c.116-2001C= (n.116-2001C=) c.850C= (n.850C=) c.945C= (p.His315=) c.1281C= (p.His427=) c.843C= (p.His281=) c.834C= (p.His278=) c.849C= (p.His283=) n.1352C= c.876C= (p.His292=) n.1479C= n.1293C= c.705C= (p.His235=) n.1266C= n.1078C= n.1258C= n.1793C= n.1366C= n.1449C= n.1298C= | |
| 1 | g.45331438G>T | CA340132855 | MUTYH | c.837C>A (p.His279Gln) c.1254C>A (p.His418Gln) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) c.*550C>A (n.*550C>A) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1296C>A (p.His432Gln) c.1809C>A (p.His603Gln) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.1224C>A (p.His408Gln) c.1266C>A (p.His422Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) c.638C>A (n.638C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.542C>A c.306C>A (p.His102Gln) c.296C>A c.116-2001C>A (n.116-2001C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.945C>A (p.His315Gln) c.1281C>A (p.His427Gln) c.843C>A (p.His281Gln) c.834C>A (p.His278Gln) c.849C>A (p.His283Gln) n.1352C>A c.876C>A (p.His292Gln) n.1479C>A n.1293C>A c.705C>A (p.His235Gln) n.1266C>A n.1078C>A n.1258C>A n.1793C>A n.1366C>A n.1449C>A n.1298C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331439T>A | CA340132857 | MUTYH | c.836A>T (p.His279Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) c.*82A>T (n.*82A>T) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) c.*549A>T (n.*549A>T) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1295A>T (p.His432Leu) c.1808A>T (p.His603Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.1223A>T (p.His408Leu) c.1265A>T (p.His422Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) c.637A>T (n.637A>T) c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.541A>T c.305A>T (p.His102Leu) c.295A>T c.116-2002A>T (n.116-2002A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.1280A>T (p.His427Leu) c.842A>T (p.His281Leu) c.833A>T (p.His278Leu) c.848A>T (p.His283Leu) n.1351A>T c.875A>T (p.His292Leu) n.1478A>T n.1292A>T c.704A>T (p.His235Leu) n.1265A>T n.1077A>T n.1257A>T n.1792A>T n.1365A>T n.1448A>T n.1297A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331439T>C | CA340132858 | MUTYH | c.836A>G (p.His279Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) c.*82A>G (n.*82A>G) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1295A>G (p.His432Arg) c.1808A>G (p.His603Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.1223A>G (p.His408Arg) c.1265A>G (p.His422Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) c.637A>G (n.637A>G) c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.541A>G c.305A>G (p.His102Arg) c.295A>G c.116-2002A>G (n.116-2002A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.1280A>G (p.His427Arg) c.842A>G (p.His281Arg) c.833A>G (p.His278Arg) c.848A>G (p.His283Arg) n.1351A>G c.875A>G (p.His292Arg) n.1478A>G n.1292A>G c.704A>G (p.His235Arg) n.1265A>G n.1077A>G n.1257A>G n.1792A>G n.1365A>G n.1448A>G n.1297A>G | dbSNP |
| 1 | g.45331439T>G | CA340132859 | MUTYH | c.836A>C (p.His279Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1295A>C (p.His432Pro) c.1808A>C (p.His603Pro) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.1223A>C (p.His408Pro) c.1265A>C (p.His422Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) c.637A>C (n.637A>C) c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.541A>C c.305A>C (p.His102Pro) c.295A>C c.116-2002A>C (n.116-2002A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.1280A>C (p.His427Pro) c.842A>C (p.His281Pro) c.833A>C (p.His278Pro) c.848A>C (p.His283Pro) n.1351A>C c.875A>C (p.His292Pro) n.1478A>C n.1292A>C c.704A>C (p.His235Pro) n.1265A>C n.1077A>C n.1257A>C n.1792A>C n.1365A>C n.1448A>C n.1297A>C | dbSNP |
| 1 | g.45331440G>A | CA012561 | MUTYH | c.835C>T (p.His279Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) c.*81C>T (n.*81C>T) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1294C>T (p.His432Tyr) c.1807C>T (p.His603Tyr) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.1222C>T (p.His408Tyr) c.1264C>T (p.His422Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.636C>T (n.636C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.540C>T c.304C>T (p.His102Tyr) c.294C>T c.116-2003C>T (n.116-2003C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.1279C>T (p.His427Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) c.832C>T (p.His278Tyr) c.847C>T (p.His283Tyr) n.1350C>T c.874C>T (p.His292Tyr) n.1477C>T n.1291C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.1264C>T n.1076C>T n.1256C>T n.1791C>T n.1364C>T n.1447C>T n.1296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331440G>C | CA340132860 | MUTYH | c.835C>G (p.His279Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) c.*81C>G (n.*81C>G) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1294C>G (p.His432Asp) c.1807C>G (p.His603Asp) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.1222C>G (p.His408Asp) c.1264C>G (p.His422Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) c.636C>G (n.636C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.540C>G c.304C>G (p.His102Asp) c.294C>G c.116-2003C>G (n.116-2003C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.1279C>G (p.His427Asp) c.841C>G (p.His281Asp) c.832C>G (p.His278Asp) c.847C>G (p.His283Asp) n.1350C>G c.874C>G (p.His292Asp) n.1477C>G n.1291C>G c.703C>G (p.His235Asp) n.1264C>G n.1076C>G n.1256C>G n.1791C>G n.1364C>G n.1447C>G n.1296C>G | |
| 1 | g.45331440G= | CA1141804040 | MUTYH | c.835C= (p.His279=) c.1252C= (p.His418=) c.*81C= (n.*81C=) c.1237C= (p.His413=) c.1219C= (p.His407=) c.1072C= (p.His358=) c.*548C= (n.*548C=) c.1303C= (p.His435=) c.1294C= (p.His432=) c.1807C= (p.His603=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*916C= (n.*916C=) c.1222C= (p.His408=) c.1264C= (p.His422=) c.1261C= (p.His421=) c.636C= (n.636C=) c.*1032C= (n.*1032C=) n.540C= c.304C= (p.His102=) c.294C= c.116-2003C= (n.116-2003C=) c.848C= (n.848C=) c.943C= (p.His315=) c.1279C= (p.His427=) c.841C= (p.His281=) c.832C= (p.His278=) c.847C= (p.His283=) n.1350C= c.874C= (p.His292=) n.1477C= n.1291C= c.703C= (p.His235=) n.1264C= n.1076C= n.1256C= n.1791C= n.1364C= n.1447C= n.1296C= | |
| 1 | g.45331440G>T | CA340132861 | MUTYH | c.835C>A (p.His279Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) c.*81C>A (n.*81C>A) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1294C>A (p.His432Asn) c.1807C>A (p.His603Asn) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1222C>A (p.His408Asn) c.1264C>A (p.His422Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) c.636C>A (n.636C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.540C>A c.304C>A (p.His102Asn) c.294C>A c.116-2003C>A (n.116-2003C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.1279C>A (p.His427Asn) c.841C>A (p.His281Asn) c.832C>A (p.His278Asn) c.847C>A (p.His283Asn) n.1350C>A c.874C>A (p.His292Asn) n.1477C>A n.1291C>A c.703C>A (p.His235Asn) n.1264C>A n.1076C>A n.1256C>A n.1791C>A n.1364C>A n.1447C>A n.1296C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331442_45331456del | CA2697552381 | MUTYH | c.821_835del (p.Pro274_Thr278del) c.1238_1252del (p.Pro413_Thr417del) c.*67_*81del (n.*67_*81del) c.1223_1237del (p.Pro408_Thr412del) c.1205_1219del (p.Pro402_Thr406del) c.1058_1072del (p.Pro353_Thr357del) c.*534_*548del (n.*534_*548del) c.1289_1303del (p.Pro430_Thr434del) c.1280_1294del (p.Pro427_Thr431del) c.1793_1807del (p.Pro598_Thr602del) c.*1431_*1445del (n.*1431_*1445del) c.*902_*916del (n.*902_*916del) c.1208_1222del (p.Pro403_Thr407del) c.1250_1264del (p.Pro417_Thr421del) c.1247_1261del (p.Pro416_Thr420del) c.622_636del (n.622_636del) c.*1018_*1032del (n.*1018_*1032del) n.526_540del c.290_304del (p.Pro97_Thr101del) c.280_294del c.116-2017_116-2003del (n.116-2017_116-2003del) c.834_848del (n.834_848del) c.929_943del (p.Pro310_Thr314del) c.1265_1279del (p.Pro422_Thr426del) c.827_841del (p.Pro276_Thr280del) c.818_832del (p.Pro273_Thr277del) c.833_847del (p.Pro278_Thr282del) n.1336_1350del c.860_874del (p.Pro287_Thr291del) n.1463_1477del n.1277_1291del c.689_703del (p.Pro230_Thr234del) n.1250_1264del n.1062_1076del n.1242_1256del n.1777_1791del n.1350_1364del n.1433_1447del n.1282_1296del | ClinVar |
| 1 | g.45331441C>A | CA417702153 | MUTYH | c.834G>T (p.Thr278=) c.1251G>T (p.Thr417=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1236G>T (p.Thr412=) c.1218G>T (p.Thr406=) c.1071G>T (p.Thr357=) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1302G>T (p.Thr434=) c.1293G>T (p.Thr431=) c.1806G>T (p.Thr602=) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1221G>T (p.Thr407=) c.1263G>T (p.Thr421=) c.1260G>T (p.Thr420=) c.635G>T (n.635G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.539G>T c.303G>T (p.Thr101=) c.293G>T c.116-2004G>T (n.116-2004G>T) c.847G>T (n.847G>T) c.942G>T (p.Thr314=) c.1278G>T (p.Thr426=) c.840G>T (p.Thr280=) c.831G>T (p.Thr277=) c.846G>T (p.Thr282=) n.1349G>T c.873G>T (p.Thr291=) n.1476G>T n.1290G>T c.702G>T (p.Thr234=) n.1263G>T n.1075G>T n.1255G>T n.1790G>T n.1363G>T n.1446G>T n.1295G>T | |
| 1 | g.45331441C= | CA2473712215 | MUTYH | c.834G= (p.Thr278=) c.1251G= (p.Thr417=) c.*80G= (n.*80G=) c.1236G= (p.Thr412=) c.1218G= (p.Thr406=) c.1071G= (p.Thr357=) c.*547G= (n.*547G=) c.1302G= (p.Thr434=) c.1293G= (p.Thr431=) c.1806G= (p.Thr602=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*915G= (n.*915G=) c.1221G= (p.Thr407=) c.1263G= (p.Thr421=) c.1260G= (p.Thr420=) c.635G= (n.635G=) c.*1031G= (n.*1031G=) n.539G= c.303G= (p.Thr101=) c.293G= c.116-2004G= (n.116-2004G=) c.847G= (n.847G=) c.942G= (p.Thr314=) c.1278G= (p.Thr426=) c.840G= (p.Thr280=) c.831G= (p.Thr277=) c.846G= (p.Thr282=) n.1349G= c.873G= (p.Thr291=) n.1476G= n.1290G= c.702G= (p.Thr234=) n.1263G= n.1075G= n.1255G= n.1790G= n.1363G= n.1446G= n.1295G= | |
| 1 | g.45331441C>G | CA417702154 | MUTYH | c.834G>C (p.Thr278=) c.1251G>C (p.Thr417=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1236G>C (p.Thr412=) c.1218G>C (p.Thr406=) c.1071G>C (p.Thr357=) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1302G>C (p.Thr434=) c.1293G>C (p.Thr431=) c.1806G>C (p.Thr602=) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1221G>C (p.Thr407=) c.1263G>C (p.Thr421=) c.1260G>C (p.Thr420=) c.635G>C (n.635G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.539G>C c.303G>C (p.Thr101=) c.293G>C c.116-2004G>C (n.116-2004G>C) c.847G>C (n.847G>C) c.942G>C (p.Thr314=) c.1278G>C (p.Thr426=) c.840G>C (p.Thr280=) c.831G>C (p.Thr277=) c.846G>C (p.Thr282=) n.1349G>C c.873G>C (p.Thr291=) n.1476G>C n.1290G>C c.702G>C (p.Thr234=) n.1263G>C n.1075G>C n.1255G>C n.1790G>C n.1363G>C n.1446G>C n.1295G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331441C>T | CA012548 | MUTYH | c.834G>A (p.Thr278=) c.1251G>A (p.Thr417=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1236G>A (p.Thr412=) c.1218G>A (p.Thr406=) c.1071G>A (p.Thr357=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1302G>A (p.Thr434=) c.1293G>A (p.Thr431=) c.1806G>A (p.Thr602=) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1221G>A (p.Thr407=) c.1263G>A (p.Thr421=) c.1260G>A (p.Thr420=) c.635G>A (n.635G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.539G>A c.303G>A (p.Thr101=) c.293G>A c.116-2004G>A (n.116-2004G>A) c.847G>A (n.847G>A) c.942G>A (p.Thr314=) c.1278G>A (p.Thr426=) c.840G>A (p.Thr280=) c.831G>A (p.Thr277=) c.846G>A (p.Thr282=) n.1349G>A c.873G>A (p.Thr291=) n.1476G>A n.1290G>A c.702G>A (p.Thr234=) n.1263G>A n.1075G>A n.1255G>A n.1790G>A n.1363G>A n.1446G>A n.1295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331442G>A | CA012538 | MUTYH | c.833C>T (p.Thr278Met) c.1250C>T (p.Thr417Met) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1235C>T (p.Thr412Met) c.1217C>T (p.Thr406Met) c.1070C>T (p.Thr357Met) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1301C>T (p.Thr434Met) c.1292C>T (p.Thr431Met) c.1805C>T (p.Thr602Met) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1220C>T (p.Thr407Met) c.1262C>T (p.Thr421Met) c.1259C>T (p.Thr420Met) c.634C>T (n.634C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.538C>T c.302C>T (p.Thr101Met) c.292C>T c.116-2005C>T (n.116-2005C>T) c.846C>T (n.846C>T) c.941C>T (p.Thr314Met) c.1277C>T (p.Thr426Met) c.839C>T (p.Thr280Met) c.830C>T (p.Thr277Met) c.845C>T (p.Thr282Met) n.1348C>T c.872C>T (p.Thr291Met) n.1475C>T n.1289C>T c.701C>T (p.Thr234Met) n.1262C>T n.1074C>T n.1254C>T n.1789C>T n.1362C>T n.1445C>T n.1294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |