UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331421T>A | CA340132824 | MUTYH | c.854A>T (p.Glu285Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.655A>T (n.655A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.559A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.313A>T c.116-1984A>T (n.116-1984A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.1369A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.1496A>T n.1310A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.1283A>T n.1095A>T n.1275A>T n.1810A>T n.1383A>T n.1466A>T n.1315A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331421T>C | CA340132825 | MUTYH | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.655A>G (n.655A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.559A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.313A>G c.116-1984A>G (n.116-1984A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1369A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1496A>G n.1310A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1283A>G n.1095A>G n.1275A>G n.1810A>G n.1383A>G n.1466A>G n.1315A>G | dbSNP |
| 1 | g.45331421T>G | CA340132826 | MUTYH | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.655A>C (n.655A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.559A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.313A>C c.116-1984A>C (n.116-1984A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1369A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1496A>C n.1310A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1283A>C n.1095A>C n.1275A>C n.1810A>C n.1383A>C n.1466A>C n.1315A>C | |
| 1 | g.45331421_45331422delinsTC | CA2473712207 | MUTYH | c.853_854delinsGA (p.Glu285=) c.1270_1271delinsGA (p.Glu424=) c.*99_*100delinsGA (n.*99_*100delinsGA) c.1255_1256delinsGA (p.Glu419=) c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=) c.1090_1091delinsGA (p.Glu364=) c.*566_*567delinsGA (n.*566_*567delinsGA) c.1321_1322delinsGA (p.Glu441=) c.1312_1313delinsGA (p.Glu438=) c.1825_1826delinsGA (p.Glu609=) c.*1463_*1464delinsGA (n.*1463_*1464delinsGA) c.*934_*935delinsGA (n.*934_*935delinsGA) c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=) c.1282_1283delinsGA (p.Glu428=) c.1279_1280delinsGA (p.Glu427=) c.654_655delinsGA (n.654_655delinsGA) c.*1050_*1051delinsGA (n.*1050_*1051delinsGA) n.558_559delinsGA c.322_323delinsGA (p.Glu108=) c.312_313delinsGA c.116-1985_116-1984delinsGA (n.116-1985_116-1984delinsGA) c.866_867delinsGA (n.866_867delinsGA) c.961_962delinsGA (p.Glu321=) c.1297_1298delinsGA (p.Glu433=) c.859_860delinsGA (p.Glu287=) c.850_851delinsGA (p.Glu284=) c.865_866delinsGA (p.Glu289=) n.1368_1369delinsGA c.892_893delinsGA (p.Glu298=) n.1495_1496delinsGA n.1309_1310delinsGA c.721_722delinsGA (p.Glu241=) n.1282_1283delinsGA n.1094_1095delinsGA n.1274_1275delinsGA n.1809_1810delinsGA n.1382_1383delinsGA n.1465_1466delinsGA n.1314_1315delinsGA | |
| 1 | g.45331422C>A | CA340132827 | MUTYH | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.654G>T (n.654G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.558G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.312G>T c.116-1985G>T (n.116-1985G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1368G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1495G>T n.1309G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1282G>T n.1094G>T n.1274G>T n.1809G>T n.1382G>T n.1465G>T n.1314G>T | |
| 1 | g.45331422C>G | CA340132828 | MUTYH | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.654G>C (n.654G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.558G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.312G>C c.116-1985G>C (n.116-1985G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1368G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1495G>C n.1309G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1282G>C n.1094G>C n.1274G>C n.1809G>C n.1382G>C n.1465G>C n.1314G>C | |
| 1 | g.45331422C>T | CA340132829 | MUTYH | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.654G>A (n.654G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.558G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.312G>A c.116-1985G>A (n.116-1985G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1368G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1495G>A n.1309G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1282G>A n.1094G>A n.1274G>A n.1809G>A n.1382G>A n.1465G>A n.1314G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331425del | CA16617155 | MUTYH | c.853del (p.Glu285ArgfsTer11) c.1270del (p.Glu424ArgfsTer11) c.*99del (n.*99del) c.1255del (p.Glu419ArgfsTer11) c.1237del (p.Glu413ArgfsTer11) c.1090del (p.Glu364ArgfsTer11) c.*566del (n.*566del) c.1321del (p.Glu441ArgfsTer11) c.1312del (p.Glu438ArgfsTer11) c.1825del (p.Glu609ArgfsTer11) c.*1463del (n.*1463del) c.*934del (n.*934del) c.1240del (p.Glu414ArgfsTer11) c.1282del (p.Glu428ArgfsTer11) c.1279del (p.Glu427ArgfsTer11) c.654del (n.654del) c.*1050del (n.*1050del) n.558del c.322del (p.Glu108ArgfsTer11) c.312del c.116-1985del (n.116-1985del) c.866del (n.866del) c.961del (p.Glu321ArgfsTer11) c.1297del (p.Glu433ArgfsTer11) c.859del (p.Glu287ArgfsTer11) c.850del (p.Glu284ArgfsTer11) c.865del (p.Glu289ArgfsTer11) n.1368del c.892del (p.Glu298ArgfsTer11) n.1495del n.1309del c.721del (p.Glu241ArgfsTer11) n.1282del n.1094del n.1274del n.1809del n.1382del n.1465del n.1314del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331423C>A | CA417702141 | MUTYH | c.852G>T (p.Gly284=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.*98G>T (n.*98G>T) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1236G>T (p.Gly412=) c.1089G>T (p.Gly363=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1824G>T (p.Gly608=) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.1239G>T (p.Gly413=) c.1281G>T (p.Gly427=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.653G>T (n.653G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.557G>T c.321G>T (p.Gly107=) c.311G>T c.116-1986G>T (n.116-1986G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.960G>T (p.Gly320=) c.1296G>T (p.Gly432=) c.858G>T (p.Gly286=) c.849G>T (p.Gly283=) c.864G>T (p.Gly288=) n.1367G>T c.891G>T (p.Gly297=) n.1494G>T n.1308G>T c.720G>T (p.Gly240=) n.1281G>T n.1093G>T n.1273G>T n.1808G>T n.1381G>T n.1464G>T n.1313G>T | ClinVar |
| 1 | g.45331423C= | CA2473712208 | MUTYH | c.852G= (p.Gly284=) c.1269G= (p.Gly423=) c.*98G= (n.*98G=) c.1254G= (p.Gly418=) c.1236G= (p.Gly412=) c.1089G= (p.Gly363=) c.*565G= (n.*565G=) c.1320G= (p.Gly440=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1824G= (p.Gly608=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*933G= (n.*933G=) c.1239G= (p.Gly413=) c.1281G= (p.Gly427=) c.1278G= (p.Gly426=) c.653G= (n.653G=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.557G= c.321G= (p.Gly107=) c.311G= c.116-1986G= (n.116-1986G=) c.865G= (n.865G=) c.960G= (p.Gly320=) c.1296G= (p.Gly432=) c.858G= (p.Gly286=) c.849G= (p.Gly283=) c.864G= (p.Gly288=) n.1367G= c.891G= (p.Gly297=) n.1494G= n.1308G= c.720G= (p.Gly240=) n.1281G= n.1093G= n.1273G= n.1808G= n.1381G= n.1464G= n.1313G= | |
| 1 | g.45331423C>G | CA417702142 | MUTYH | c.852G>C (p.Gly284=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.*98G>C (n.*98G>C) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1236G>C (p.Gly412=) c.1089G>C (p.Gly363=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1824G>C (p.Gly608=) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1239G>C (p.Gly413=) c.1281G>C (p.Gly427=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.653G>C (n.653G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.557G>C c.321G>C (p.Gly107=) c.311G>C c.116-1986G>C (n.116-1986G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.960G>C (p.Gly320=) c.1296G>C (p.Gly432=) c.858G>C (p.Gly286=) c.849G>C (p.Gly283=) c.864G>C (p.Gly288=) n.1367G>C c.891G>C (p.Gly297=) n.1494G>C n.1308G>C c.720G>C (p.Gly240=) n.1281G>C n.1093G>C n.1273G>C n.1808G>C n.1381G>C n.1464G>C n.1313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331423C>T | CA417702143 | MUTYH | c.852G>A (p.Gly284=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1236G>A (p.Gly412=) c.1089G>A (p.Gly363=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1824G>A (p.Gly608=) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1239G>A (p.Gly413=) c.1281G>A (p.Gly427=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.653G>A (n.653G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.557G>A c.321G>A (p.Gly107=) c.311G>A c.116-1986G>A (n.116-1986G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.960G>A (p.Gly320=) c.1296G>A (p.Gly432=) c.858G>A (p.Gly286=) c.849G>A (p.Gly283=) c.864G>A (p.Gly288=) n.1367G>A c.891G>A (p.Gly297=) n.1494G>A n.1308G>A c.720G>A (p.Gly240=) n.1281G>A n.1093G>A n.1273G>A n.1808G>A n.1381G>A n.1464G>A n.1313G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331424C>A | CA340132830 | MUTYH | c.851G>T (p.Gly284Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.652G>T (n.652G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.556G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.310G>T c.116-1987G>T (n.116-1987G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1366G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1493G>T n.1307G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1280G>T n.1092G>T n.1272G>T n.1807G>T n.1380G>T n.1463G>T n.1312G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331424C= | CA2473712209 | MUTYH | c.851G= (p.Gly284=) c.1268G= (p.Gly423=) c.*97G= (n.*97G=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1088G= (p.Gly363=) c.*564G= (n.*564G=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1310G= (p.Gly437=) c.1823G= (p.Gly608=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.*932G= (n.*932G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.1280G= (p.Gly427=) c.1277G= (p.Gly426=) c.652G= (n.652G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.556G= c.320G= (p.Gly107=) c.310G= c.116-1987G= (n.116-1987G=) c.864G= (n.864G=) c.959G= (p.Gly320=) c.1295G= (p.Gly432=) c.857G= (p.Gly286=) c.848G= (p.Gly283=) c.863G= (p.Gly288=) n.1366G= c.890G= (p.Gly297=) n.1493G= n.1307G= c.719G= (p.Gly240=) n.1280G= n.1092G= n.1272G= n.1807G= n.1380G= n.1463G= n.1312G= | |
| 1 | g.45331424C>G | CA340132831 | MUTYH | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.652G>C (n.652G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.556G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.310G>C c.116-1987G>C (n.116-1987G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1366G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1493G>C n.1307G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1280G>C n.1092G>C n.1272G>C n.1807G>C n.1380G>C n.1463G>C n.1312G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331424C>T | CA340132832 | MUTYH | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.652G>A (n.652G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.556G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) c.310G>A c.116-1987G>A (n.116-1987G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1366G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1493G>A n.1307G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1280G>A n.1092G>A n.1272G>A n.1807G>A n.1380G>A n.1463G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331425C>A | CA340132833 | MUTYH | c.850G>T (p.Gly284Trp) c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1822G>T (p.Gly608Trp) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1279G>T (p.Gly427Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.651G>T (n.651G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.555G>T c.319G>T (p.Gly107Trp) c.309G>T c.116-1988G>T (n.116-1988G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.958G>T (p.Gly320Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.1365G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) n.1492G>T n.1306G>T c.718G>T (p.Gly240Trp) n.1279G>T n.1091G>T n.1271G>T n.1806G>T n.1379G>T n.1462G>T n.1311G>T | |
| 1 | g.45331425C= | CA2473712210 | MUTYH | c.850G= (p.Gly284=) c.1267G= (p.Gly423=) c.*96G= (n.*96G=) c.1252G= (p.Gly418=) c.1234G= (p.Gly412=) c.1087G= (p.Gly363=) c.*563G= (n.*563G=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1309G= (p.Gly437=) c.1822G= (p.Gly608=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.*931G= (n.*931G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.1279G= (p.Gly427=) c.1276G= (p.Gly426=) c.651G= (n.651G=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.555G= c.319G= (p.Gly107=) c.309G= c.116-1988G= (n.116-1988G=) c.863G= (n.863G=) c.958G= (p.Gly320=) c.1294G= (p.Gly432=) c.856G= (p.Gly286=) c.847G= (p.Gly283=) c.862G= (p.Gly288=) n.1365G= c.889G= (p.Gly297=) n.1492G= n.1306G= c.718G= (p.Gly240=) n.1279G= n.1091G= n.1271G= n.1806G= n.1379G= n.1462G= n.1311G= | |
| 1 | g.45331425C>G | CA340132834 | MUTYH | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.651G>C (n.651G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.555G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.309G>C c.116-1988G>C (n.116-1988G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1365G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1492G>C n.1306G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1279G>C n.1091G>C n.1271G>C n.1806G>C n.1379G>C n.1462G>C n.1311G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331425C>T | CA340132835 | MUTYH | c.850G>A (p.Gly284Arg) c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1234G>A (p.Gly412Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1822G>A (p.Gly608Arg) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1279G>A (p.Gly427Arg) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.651G>A (n.651G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.555G>A c.319G>A (p.Gly107Arg) c.309G>A c.116-1988G>A (n.116-1988G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.958G>A (p.Gly320Arg) c.1294G>A (p.Gly432Arg) c.856G>A (p.Gly286Arg) c.847G>A (p.Gly283Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1365G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1492G>A n.1306G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.1279G>A n.1091G>A n.1271G>A n.1806G>A n.1379G>A n.1462G>A n.1311G>A | |
| 1 | g.45331426A>C | CA417702144 | MUTYH | c.849T>G (p.Leu283=) c.1266T>G (p.Leu422=) c.*95T>G (n.*95T>G) c.1251T>G (p.Leu417=) c.1233T>G (p.Leu411=) c.1086T>G (p.Leu362=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.1317T>G (p.Leu439=) c.1308T>G (p.Leu436=) c.1821T>G (p.Leu607=) c.*1459T>G (n.*1459T>G) c.*930T>G (n.*930T>G) c.1236T>G (p.Leu412=) c.1278T>G (p.Leu426=) c.1275T>G (p.Leu425=) c.650T>G (n.650T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.554T>G c.318T>G (p.Leu106=) c.308T>G c.116-1989T>G (n.116-1989T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.957T>G (p.Leu319=) c.1293T>G (p.Leu431=) c.855T>G (p.Leu285=) c.846T>G (p.Leu282=) c.861T>G (p.Leu287=) n.1364T>G c.888T>G (p.Leu296=) n.1491T>G n.1305T>G c.717T>G (p.Leu239=) n.1278T>G n.1090T>G n.1270T>G n.1805T>G n.1378T>G n.1461T>G n.1310T>G | ClinVar |
| 1 | g.45331426A>G | CA417702145 | MUTYH | c.849T>C (p.Leu283=) c.1266T>C (p.Leu422=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) c.1233T>C (p.Leu411=) c.1086T>C (p.Leu362=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.1317T>C (p.Leu439=) c.1308T>C (p.Leu436=) c.1821T>C (p.Leu607=) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1236T>C (p.Leu412=) c.1278T>C (p.Leu426=) c.1275T>C (p.Leu425=) c.650T>C (n.650T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.554T>C c.318T>C (p.Leu106=) c.308T>C c.116-1989T>C (n.116-1989T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.957T>C (p.Leu319=) c.1293T>C (p.Leu431=) c.855T>C (p.Leu285=) c.846T>C (p.Leu282=) c.861T>C (p.Leu287=) n.1364T>C c.888T>C (p.Leu296=) n.1491T>C n.1305T>C c.717T>C (p.Leu239=) n.1278T>C n.1090T>C n.1270T>C n.1805T>C n.1378T>C n.1461T>C n.1310T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331426A>T | CA417702146 | MUTYH | c.849T>A (p.Leu283=) c.1266T>A (p.Leu422=) c.*95T>A (n.*95T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) c.1233T>A (p.Leu411=) c.1086T>A (p.Leu362=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.1317T>A (p.Leu439=) c.1308T>A (p.Leu436=) c.1821T>A (p.Leu607=) c.*1459T>A (n.*1459T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.1236T>A (p.Leu412=) c.1278T>A (p.Leu426=) c.1275T>A (p.Leu425=) c.650T>A (n.650T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.554T>A c.318T>A (p.Leu106=) c.308T>A c.116-1989T>A (n.116-1989T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.957T>A (p.Leu319=) c.1293T>A (p.Leu431=) c.855T>A (p.Leu285=) c.846T>A (p.Leu282=) c.861T>A (p.Leu287=) n.1364T>A c.888T>A (p.Leu296=) n.1491T>A n.1305T>A c.717T>A (p.Leu239=) n.1278T>A n.1090T>A n.1270T>A n.1805T>A n.1378T>A n.1461T>A n.1310T>A | |
| 1 | g.45331427A= | CA1148224252 | MUTYH | c.848T= (p.Leu283=) c.1265T= (p.Leu422=) c.*94T= (n.*94T=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1232T= (p.Leu411=) c.1085T= (p.Leu362=) c.*561T= (n.*561T=) c.1316T= (p.Leu439=) c.1307T= (p.Leu436=) c.1820T= (p.Leu607=) c.*1458T= (n.*1458T=) c.*929T= (n.*929T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1277T= (p.Leu426=) c.1274T= (p.Leu425=) c.649T= (n.649T=) c.*1045T= (n.*1045T=) n.553T= c.317T= (p.Leu106=) c.307T= c.116-1990T= (n.116-1990T=) c.861T= (n.861T=) c.956T= (p.Leu319=) c.1292T= (p.Leu431=) c.854T= (p.Leu285=) c.845T= (p.Leu282=) c.860T= (p.Leu287=) n.1363T= c.887T= (p.Leu296=) n.1490T= n.1304T= c.716T= (p.Leu239=) n.1277T= n.1089T= n.1269T= n.1804T= n.1377T= n.1460T= n.1309T= | |
| 1 | g.45331427A>C | CA340132837 | MUTYH | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.*561T>G (n.*561T>G) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.649T>G (n.649T>G) c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.553T>G c.317T>G (p.Leu106Arg) c.307T>G c.116-1990T>G (n.116-1990T>G) c.861T>G (n.861T>G) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) n.1363T>G c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1490T>G n.1304T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1277T>G n.1089T>G n.1269T>G n.1804T>G n.1377T>G n.1460T>G n.1309T>G | ClinVar |
| 1 | g.45331427A>G | CA012610 | MUTYH | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.*561T>C (n.*561T>C) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.649T>C (n.649T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.553T>C c.317T>C (p.Leu106Pro) c.307T>C c.116-1990T>C (n.116-1990T>C) c.861T>C (n.861T>C) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) n.1363T>C c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1490T>C n.1304T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1277T>C n.1089T>C n.1269T>C n.1804T>C n.1377T>C n.1460T>C n.1309T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331427A>T | CA340132836 | MUTYH | c.848T>A (p.Leu283His) c.1265T>A (p.Leu422His) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1085T>A (p.Leu362His) c.*561T>A (n.*561T>A) c.1316T>A (p.Leu439His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1820T>A (p.Leu607His) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1235T>A (p.Leu412His) c.1277T>A (p.Leu426His) c.1274T>A (p.Leu425His) c.649T>A (n.649T>A) c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.553T>A c.317T>A (p.Leu106His) c.307T>A c.116-1990T>A (n.116-1990T>A) c.861T>A (n.861T>A) c.956T>A (p.Leu319His) c.1292T>A (p.Leu431His) c.854T>A (p.Leu285His) c.845T>A (p.Leu282His) c.860T>A (p.Leu287His) n.1363T>A c.887T>A (p.Leu296His) n.1490T>A n.1304T>A c.716T>A (p.Leu239His) n.1277T>A n.1089T>A n.1269T>A n.1804T>A n.1377T>A n.1460T>A n.1309T>A | |
| 1 | g.45331428G>A | CA340132838 | MUTYH | c.847C>T (p.Leu283Phe) c.1264C>T (p.Leu422Phe) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1084C>T (p.Leu362Phe) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1234C>T (p.Leu412Phe) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.648C>T (n.648C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) n.552C>T c.316C>T (p.Leu106Phe) c.306C>T c.116-1991C>T (n.116-1991C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.955C>T (p.Leu319Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) n.1362C>T c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1489C>T n.1303C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) n.1276C>T n.1088C>T n.1268C>T n.1803C>T n.1376C>T n.1459C>T n.1308C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331428G>C | CA340132839 | MUTYH | c.847C>G (p.Leu283Val) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.1273C>G (p.Leu425Val) c.648C>G (n.648C>G) c.*1044C>G (n.*1044C>G) n.552C>G c.316C>G (p.Leu106Val) c.306C>G c.116-1991C>G (n.116-1991C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.955C>G (p.Leu319Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.859C>G (p.Leu287Val) n.1362C>G c.886C>G (p.Leu296Val) n.1489C>G n.1303C>G c.715C>G (p.Leu239Val) n.1276C>G n.1088C>G n.1268C>G n.1803C>G n.1376C>G n.1459C>G n.1308C>G | |
| 1 | g.45331428G>T | CA340132840 | MUTYH | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1264C>A (p.Leu422Ile) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1234C>A (p.Leu412Ile) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.648C>A (n.648C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) n.552C>A c.316C>A (p.Leu106Ile) c.306C>A c.116-1991C>A (n.116-1991C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) n.1362C>A c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1489C>A n.1303C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) n.1276C>A n.1088C>A n.1268C>A n.1803C>A n.1376C>A n.1459C>A n.1308C>A | |
| 1 | g.45331429G>A | CA055961 | MUTYH | c.846C>T (p.His282=) c.1263C>T (p.His421=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.1248C>T (p.His416=) c.1230C>T (p.His410=) c.1083C>T (p.His361=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.1314C>T (p.His438=) c.1305C>T (p.His435=) c.1818C>T (p.His606=) c.*1456C>T (n.*1456C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1233C>T (p.His411=) c.1275C>T (p.His425=) c.1272C>T (p.His424=) c.647C>T (n.647C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.551C>T c.315C>T (p.His105=) c.305C>T c.116-1992C>T (n.116-1992C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.954C>T (p.His318=) c.1290C>T (p.His430=) c.852C>T (p.His284=) c.843C>T (p.His281=) c.858C>T (p.His286=) n.1361C>T c.885C>T (p.His295=) n.1488C>T n.1302C>T c.714C>T (p.His238=) n.1275C>T n.1087C>T n.1267C>T n.1802C>T n.1375C>T n.1458C>T n.1307C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331429G>C | CA340132841 | MUTYH | c.846C>G (p.His282Gln) c.1263C>G (p.His421Gln) c.*92C>G (n.*92C>G) c.1248C>G (p.His416Gln) c.1230C>G (p.His410Gln) c.1083C>G (p.His361Gln) c.*559C>G (n.*559C>G) c.1314C>G (p.His438Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1818C>G (p.His606Gln) c.*1456C>G (n.*1456C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1233C>G (p.His411Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) c.1272C>G (p.His424Gln) c.647C>G (n.647C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.551C>G c.315C>G (p.His105Gln) c.305C>G c.116-1992C>G (n.116-1992C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.954C>G (p.His318Gln) c.1290C>G (p.His430Gln) c.852C>G (p.His284Gln) c.843C>G (p.His281Gln) c.858C>G (p.His286Gln) n.1361C>G c.885C>G (p.His295Gln) n.1488C>G n.1302C>G c.714C>G (p.His238Gln) n.1275C>G n.1087C>G n.1267C>G n.1802C>G n.1375C>G n.1458C>G n.1307C>G | |
| 1 | g.45331429G= | CA2473712211 | MUTYH | c.846C= (p.His282=) c.1263C= (p.His421=) c.*92C= (n.*92C=) c.1248C= (p.His416=) c.1230C= (p.His410=) c.1083C= (p.His361=) c.*559C= (n.*559C=) c.1314C= (p.His438=) c.1305C= (p.His435=) c.1818C= (p.His606=) c.*1456C= (n.*1456C=) c.*927C= (n.*927C=) c.1233C= (p.His411=) c.1275C= (p.His425=) c.1272C= (p.His424=) c.647C= (n.647C=) c.*1043C= (n.*1043C=) n.551C= c.315C= (p.His105=) c.305C= c.116-1992C= (n.116-1992C=) c.859C= (n.859C=) c.954C= (p.His318=) c.1290C= (p.His430=) c.852C= (p.His284=) c.843C= (p.His281=) c.858C= (p.His286=) n.1361C= c.885C= (p.His295=) n.1488C= n.1302C= c.714C= (p.His238=) n.1275C= n.1087C= n.1267C= n.1802C= n.1375C= n.1458C= n.1307C= | |
| 1 | g.45331429G>T | CA340132842 | MUTYH | c.846C>A (p.His282Gln) c.1263C>A (p.His421Gln) c.*92C>A (n.*92C>A) c.1248C>A (p.His416Gln) c.1230C>A (p.His410Gln) c.1083C>A (p.His361Gln) c.*559C>A (n.*559C>A) c.1314C>A (p.His438Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1818C>A (p.His606Gln) c.*1456C>A (n.*1456C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1233C>A (p.His411Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) c.1272C>A (p.His424Gln) c.647C>A (n.647C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.551C>A c.315C>A (p.His105Gln) c.305C>A c.116-1992C>A (n.116-1992C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.954C>A (p.His318Gln) c.1290C>A (p.His430Gln) c.852C>A (p.His284Gln) c.843C>A (p.His281Gln) c.858C>A (p.His286Gln) n.1361C>A c.885C>A (p.His295Gln) n.1488C>A n.1302C>A c.714C>A (p.His238Gln) n.1275C>A n.1087C>A n.1267C>A n.1802C>A n.1375C>A n.1458C>A n.1307C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331430T>A | CA340132843 | MUTYH | c.845A>T (p.His282Leu) c.1262A>T (p.His421Leu) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1229A>T (p.His410Leu) c.1082A>T (p.His361Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1313A>T (p.His438Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1817A>T (p.His606Leu) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1232A>T (p.His411Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) c.1271A>T (p.His424Leu) c.646A>T (n.646A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.550A>T c.314A>T (p.His105Leu) c.304A>T c.116-1993A>T (n.116-1993A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.953A>T (p.His318Leu) c.1289A>T (p.His430Leu) c.851A>T (p.His284Leu) c.842A>T (p.His281Leu) c.857A>T (p.His286Leu) n.1360A>T c.884A>T (p.His295Leu) n.1487A>T n.1301A>T c.713A>T (p.His238Leu) n.1274A>T n.1086A>T n.1266A>T n.1801A>T n.1374A>T n.1457A>T n.1306A>T | |
| 1 | g.45331430T>C | CA055954 | MUTYH | c.845A>G (p.His282Arg) c.1262A>G (p.His421Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1229A>G (p.His410Arg) c.1082A>G (p.His361Arg) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1313A>G (p.His438Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1817A>G (p.His606Arg) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1232A>G (p.His411Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) c.1271A>G (p.His424Arg) c.646A>G (n.646A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.550A>G c.314A>G (p.His105Arg) c.304A>G c.116-1993A>G (n.116-1993A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.953A>G (p.His318Arg) c.1289A>G (p.His430Arg) c.851A>G (p.His284Arg) c.842A>G (p.His281Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.1360A>G c.884A>G (p.His295Arg) n.1487A>G n.1301A>G c.713A>G (p.His238Arg) n.1274A>G n.1086A>G n.1266A>G n.1801A>G n.1374A>G n.1457A>G n.1306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331430T>G | CA340132844 | MUTYH | c.845A>C (p.His282Pro) c.1262A>C (p.His421Pro) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1229A>C (p.His410Pro) c.1082A>C (p.His361Pro) c.*558A>C (n.*558A>C) c.1313A>C (p.His438Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1817A>C (p.His606Pro) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1232A>C (p.His411Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) c.1271A>C (p.His424Pro) c.646A>C (n.646A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.550A>C c.314A>C (p.His105Pro) c.304A>C c.116-1993A>C (n.116-1993A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.953A>C (p.His318Pro) c.1289A>C (p.His430Pro) c.851A>C (p.His284Pro) c.842A>C (p.His281Pro) c.857A>C (p.His286Pro) n.1360A>C c.884A>C (p.His295Pro) n.1487A>C n.1301A>C c.713A>C (p.His238Pro) n.1274A>C n.1086A>C n.1266A>C n.1801A>C n.1374A>C n.1457A>C n.1306A>C | ClinVar |
| 1 | g.45331430T= | CA2473712212 | MUTYH | c.845A= (p.His282=) c.1262A= (p.His421=) c.*91A= (n.*91A=) c.1247A= (p.His416=) c.1229A= (p.His410=) c.1082A= (p.His361=) c.*558A= (n.*558A=) c.1313A= (p.His438=) c.1304A= (p.His435=) c.1817A= (p.His606=) c.*1455A= (n.*1455A=) c.*926A= (n.*926A=) c.1232A= (p.His411=) c.1274A= (p.His425=) c.1271A= (p.His424=) c.646A= (n.646A=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.550A= c.314A= (p.His105=) c.304A= c.116-1993A= (n.116-1993A=) c.858A= (n.858A=) c.953A= (p.His318=) c.1289A= (p.His430=) c.851A= (p.His284=) c.842A= (p.His281=) c.857A= (p.His286=) n.1360A= c.884A= (p.His295=) n.1487A= n.1301A= c.713A= (p.His238=) n.1274A= n.1086A= n.1266A= n.1801A= n.1374A= n.1457A= n.1306A= | |
| 1 | g.45331431G>A | CA340132845 | MUTYH | c.844C>T (p.His282Tyr) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1228C>T (p.His410Tyr) c.1081C>T (p.His361Tyr) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1312C>T (p.His438Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1816C>T (p.His606Tyr) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1231C>T (p.His411Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) c.1270C>T (p.His424Tyr) c.645C>T (n.645C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.549C>T c.313C>T (p.His105Tyr) c.303C>T c.116-1994C>T (n.116-1994C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.952C>T (p.His318Tyr) c.1288C>T (p.His430Tyr) c.850C>T (p.His284Tyr) c.841C>T (p.His281Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.1359C>T c.883C>T (p.His295Tyr) n.1486C>T n.1300C>T c.712C>T (p.His238Tyr) n.1273C>T n.1085C>T n.1265C>T n.1800C>T n.1373C>T n.1456C>T n.1305C>T | |
| 1 | g.45331431G>C | CA340132846 | MUTYH | c.844C>G (p.His282Asp) c.1261C>G (p.His421Asp) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1228C>G (p.His410Asp) c.1081C>G (p.His361Asp) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1312C>G (p.His438Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1816C>G (p.His606Asp) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1231C>G (p.His411Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) c.1270C>G (p.His424Asp) c.645C>G (n.645C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.549C>G c.313C>G (p.His105Asp) c.303C>G c.116-1994C>G (n.116-1994C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.952C>G (p.His318Asp) c.1288C>G (p.His430Asp) c.850C>G (p.His284Asp) c.841C>G (p.His281Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.1359C>G c.883C>G (p.His295Asp) n.1486C>G n.1300C>G c.712C>G (p.His238Asp) n.1273C>G n.1085C>G n.1265C>G n.1800C>G n.1373C>G n.1456C>G n.1305C>G | |
| 1 | g.45331431G>T | CA340132847 | MUTYH | c.844C>A (p.His282Asn) c.1261C>A (p.His421Asn) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1228C>A (p.His410Asn) c.1081C>A (p.His361Asn) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1312C>A (p.His438Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1816C>A (p.His606Asn) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1231C>A (p.His411Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) c.1270C>A (p.His424Asn) c.645C>A (n.645C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.549C>A c.313C>A (p.His105Asn) c.303C>A c.116-1994C>A (n.116-1994C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.952C>A (p.His318Asn) c.1288C>A (p.His430Asn) c.850C>A (p.His284Asn) c.841C>A (p.His281Asn) c.856C>A (p.His286Asn) n.1359C>A c.883C>A (p.His295Asn) n.1486C>A n.1300C>A c.712C>A (p.His238Asn) n.1273C>A n.1085C>A n.1265C>A n.1800C>A n.1373C>A n.1456C>A n.1305C>A | |
| 1 | g.45331432C>A | CA417702147 | MUTYH | c.843G>T (p.Arg281=) c.1260G>T (p.Arg420=) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1245G>T (p.Arg415=) c.1227G>T (p.Arg409=) c.1080G>T (p.Arg360=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1311G>T (p.Arg437=) c.1302G>T (p.Arg434=) c.1815G>T (p.Arg605=) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.1230G>T (p.Arg410=) c.1272G>T (p.Arg424=) c.1269G>T (p.Arg423=) c.644G>T (n.644G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.548G>T c.312G>T (p.Arg104=) c.302G>T c.116-1995G>T (n.116-1995G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.951G>T (p.Arg317=) c.1287G>T (p.Arg429=) c.849G>T (p.Arg283=) c.840G>T (p.Arg280=) c.855G>T (p.Arg285=) n.1358G>T c.882G>T (p.Arg294=) n.1485G>T n.1299G>T c.711G>T (p.Arg237=) n.1272G>T n.1084G>T n.1264G>T n.1799G>T n.1372G>T n.1455G>T n.1304G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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