UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331407_45331414delinsGCTGCTCA | CA2473712199 | MUTYH | c.855+6_855+13delinsTGAGCAGC (n.855+6_855+13delinsTGAGCAGC) c.1272+6_1272+13delinsTGAGCAGC (n.1272+6_1272+13delinsTGAGCAGC) c.*101+6_*101+13delinsTGAGCAGC (n.*101+6_*101+13delinsTGAGCAGC) c.1257+6_1257+13delinsTGAGCAGC (n.1257+6_1257+13delinsTGAGCAGC) c.1239+6_1239+13delinsTGAGCAGC (n.1239+6_1239+13delinsTGAGCAGC) c.1092+6_1092+13delinsTGAGCAGC (n.1092+6_1092+13delinsTGAGCAGC) c.*568+6_*568+13delinsTGAGCAGC (n.*568+6_*568+13delinsTGAGCAGC) c.1323+6_1323+13delinsTGAGCAGC (n.1323+6_1323+13delinsTGAGCAGC) c.1314+6_1314+13delinsTGAGCAGC (n.1314+6_1314+13delinsTGAGCAGC) c.1827+6_1827+13delinsTGAGCAGC (n.1827+6_1827+13delinsTGAGCAGC) c.*1465+6_*1465+13delinsTGAGCAGC (n.*1465+6_*1465+13delinsTGAGCAGC) c.*936+6_*936+13delinsTGAGCAGC (n.*936+6_*936+13delinsTGAGCAGC) c.1242+6_1242+13delinsTGAGCAGC (n.1242+6_1242+13delinsTGAGCAGC) c.1284+6_1284+13delinsTGAGCAGC (n.1284+6_1284+13delinsTGAGCAGC) c.1281+6_1281+13delinsTGAGCAGC (n.1281+6_1281+13delinsTGAGCAGC) c.656+6_656+13delinsTGAGCAGC (n.656+6_656+13delinsTGAGCAGC) c.*1052+6_*1052+13delinsTGAGCAGC (n.*1052+6_*1052+13delinsTGAGCAGC) n.560+6_560+13delinsTGAGCAGC c.324+6_324+13delinsTGAGCAGC (n.324+6_324+13delinsTGAGCAGC) c.314+6_314+13delinsTGAGCAGC c.116-1977_116-1970delinsTGAGCAGC (n.116-1977_116-1970delinsTGAGCAGC) c.868+6_868+13delinsTGAGCAGC (n.868+6_868+13delinsTGAGCAGC) c.963+6_963+13delinsTGAGCAGC (n.963+6_963+13delinsTGAGCAGC) c.1299+6_1299+13delinsTGAGCAGC (n.1299+6_1299+13delinsTGAGCAGC) c.861+6_861+13delinsTGAGCAGC (n.861+6_861+13delinsTGAGCAGC) c.852+6_852+13delinsTGAGCAGC (n.852+6_852+13delinsTGAGCAGC) c.867+6_867+13delinsTGAGCAGC (n.867+6_867+13delinsTGAGCAGC) n.1370+6_1370+13delinsTGAGCAGC c.894+6_894+13delinsTGAGCAGC (n.894+6_894+13delinsTGAGCAGC) n.1497+6_1497+13delinsTGAGCAGC n.1311+6_1311+13delinsTGAGCAGC c.723+6_723+13delinsTGAGCAGC (n.723+6_723+13delinsTGAGCAGC) n.1284+6_1284+13delinsTGAGCAGC n.1096+6_1096+13delinsTGAGCAGC n.1276+6_1276+13delinsTGAGCAGC n.1811+6_1811+13delinsTGAGCAGC n.1384+6_1384+13delinsTGAGCAGC n.1467+6_1467+13delinsTGAGCAGC n.1316+6_1316+13delinsTGAGCAGC | |
| 1 | g.45331410_45331416del | CA16610171 | MUTYH | c.855+6_855+12del (n.855+6_855+12del) c.1272+6_1272+12del (n.1272+6_1272+12del) c.*101+6_*101+12del (n.*101+6_*101+12del) c.1257+6_1257+12del (n.1257+6_1257+12del) c.1239+6_1239+12del (n.1239+6_1239+12del) c.1092+6_1092+12del (n.1092+6_1092+12del) c.*568+6_*568+12del (n.*568+6_*568+12del) c.1323+6_1323+12del (n.1323+6_1323+12del) c.1314+6_1314+12del (n.1314+6_1314+12del) c.1827+6_1827+12del (n.1827+6_1827+12del) c.*1465+6_*1465+12del (n.*1465+6_*1465+12del) c.*936+6_*936+12del (n.*936+6_*936+12del) c.1242+6_1242+12del (n.1242+6_1242+12del) c.1284+6_1284+12del (n.1284+6_1284+12del) c.1281+6_1281+12del (n.1281+6_1281+12del) c.656+6_656+12del (n.656+6_656+12del) c.*1052+6_*1052+12del (n.*1052+6_*1052+12del) n.560+6_560+12del c.324+6_324+12del (n.324+6_324+12del) c.314+6_314+12del c.116-1977_116-1971del (n.116-1977_116-1971del) c.868+6_868+12del (n.868+6_868+12del) c.963+6_963+12del (n.963+6_963+12del) c.1299+6_1299+12del (n.1299+6_1299+12del) c.861+6_861+12del (n.861+6_861+12del) c.852+6_852+12del (n.852+6_852+12del) c.867+6_867+12del (n.867+6_867+12del) n.1370+6_1370+12del c.894+6_894+12del (n.894+6_894+12del) n.1497+6_1497+12del n.1311+6_1311+12del c.723+6_723+12del (n.723+6_723+12del) n.1284+6_1284+12del n.1096+6_1096+12del n.1276+6_1276+12del n.1811+6_1811+12del n.1384+6_1384+12del n.1467+6_1467+12del n.1316+6_1316+12del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331410G>A | CA055969 | MUTYH | c.855+10C>T (n.855+10C>T) c.1272+10C>T (n.1272+10C>T) c.*101+10C>T (n.*101+10C>T) c.1257+10C>T (n.1257+10C>T) c.1239+10C>T (n.1239+10C>T) c.1092+10C>T (n.1092+10C>T) c.*568+10C>T (n.*568+10C>T) c.1323+10C>T (n.1323+10C>T) c.1314+10C>T (n.1314+10C>T) c.1827+10C>T (n.1827+10C>T) c.*1465+10C>T (n.*1465+10C>T) c.*936+10C>T (n.*936+10C>T) c.1242+10C>T (n.1242+10C>T) c.1284+10C>T (n.1284+10C>T) c.1281+10C>T (n.1281+10C>T) c.656+10C>T (n.656+10C>T) c.*1052+10C>T (n.*1052+10C>T) n.560+10C>T c.324+10C>T (n.324+10C>T) c.314+10C>T c.116-1973C>T (n.116-1973C>T) c.868+10C>T (n.868+10C>T) c.963+10C>T (n.963+10C>T) c.1299+10C>T (n.1299+10C>T) c.861+10C>T (n.861+10C>T) c.852+10C>T (n.852+10C>T) c.867+10C>T (n.867+10C>T) n.1370+10C>T c.894+10C>T (n.894+10C>T) n.1497+10C>T n.1311+10C>T c.723+10C>T (n.723+10C>T) n.1284+10C>T n.1096+10C>T n.1276+10C>T n.1811+10C>T n.1384+10C>T n.1467+10C>T n.1316+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45331410G= | CA2473712201 | MUTYH | c.855+10C= (n.855+10C=) c.1272+10C= (n.1272+10C=) c.*101+10C= (n.*101+10C=) c.1257+10C= (n.1257+10C=) c.1239+10C= (n.1239+10C=) c.1092+10C= (n.1092+10C=) c.*568+10C= (n.*568+10C=) c.1323+10C= (n.1323+10C=) c.1314+10C= (n.1314+10C=) c.1827+10C= (n.1827+10C=) c.*1465+10C= (n.*1465+10C=) c.*936+10C= (n.*936+10C=) c.1242+10C= (n.1242+10C=) c.1284+10C= (n.1284+10C=) c.1281+10C= (n.1281+10C=) c.656+10C= (n.656+10C=) c.*1052+10C= (n.*1052+10C=) n.560+10C= c.324+10C= (n.324+10C=) c.314+10C= c.116-1973C= (n.116-1973C=) c.868+10C= (n.868+10C=) c.963+10C= (n.963+10C=) c.1299+10C= (n.1299+10C=) c.861+10C= (n.861+10C=) c.852+10C= (n.852+10C=) c.867+10C= (n.867+10C=) n.1370+10C= c.894+10C= (n.894+10C=) n.1497+10C= n.1311+10C= c.723+10C= (n.723+10C=) n.1284+10C= n.1096+10C= n.1276+10C= n.1811+10C= n.1384+10C= n.1467+10C= n.1316+10C= | |
| 1 | g.45331411C>A | CA2573132036 | MUTYH | c.855+9G>T (n.855+9G>T) c.1272+9G>T (n.1272+9G>T) c.*101+9G>T (n.*101+9G>T) c.1257+9G>T (n.1257+9G>T) c.1239+9G>T (n.1239+9G>T) c.1092+9G>T (n.1092+9G>T) c.*568+9G>T (n.*568+9G>T) c.1323+9G>T (n.1323+9G>T) c.1314+9G>T (n.1314+9G>T) c.1827+9G>T (n.1827+9G>T) c.*1465+9G>T (n.*1465+9G>T) c.*936+9G>T (n.*936+9G>T) c.1242+9G>T (n.1242+9G>T) c.1284+9G>T (n.1284+9G>T) c.1281+9G>T (n.1281+9G>T) c.656+9G>T (n.656+9G>T) c.*1052+9G>T (n.*1052+9G>T) n.560+9G>T c.324+9G>T (n.324+9G>T) c.314+9G>T c.116-1974G>T (n.116-1974G>T) c.868+9G>T (n.868+9G>T) c.963+9G>T (n.963+9G>T) c.1299+9G>T (n.1299+9G>T) c.861+9G>T (n.861+9G>T) c.852+9G>T (n.852+9G>T) c.867+9G>T (n.867+9G>T) n.1370+9G>T c.894+9G>T (n.894+9G>T) n.1497+9G>T n.1311+9G>T c.723+9G>T (n.723+9G>T) n.1284+9G>T n.1096+9G>T n.1276+9G>T n.1811+9G>T n.1384+9G>T n.1467+9G>T n.1316+9G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331411C= | CA1148306810 | MUTYH | c.855+9G= (n.855+9G=) c.1272+9G= (n.1272+9G=) c.*101+9G= (n.*101+9G=) c.1257+9G= (n.1257+9G=) c.1239+9G= (n.1239+9G=) c.1092+9G= (n.1092+9G=) c.*568+9G= (n.*568+9G=) c.1323+9G= (n.1323+9G=) c.1314+9G= (n.1314+9G=) c.1827+9G= (n.1827+9G=) c.*1465+9G= (n.*1465+9G=) c.*936+9G= (n.*936+9G=) c.1242+9G= (n.1242+9G=) c.1284+9G= (n.1284+9G=) c.1281+9G= (n.1281+9G=) c.656+9G= (n.656+9G=) c.*1052+9G= (n.*1052+9G=) n.560+9G= c.324+9G= (n.324+9G=) c.314+9G= c.116-1974G= (n.116-1974G=) c.868+9G= (n.868+9G=) c.963+9G= (n.963+9G=) c.1299+9G= (n.1299+9G=) c.861+9G= (n.861+9G=) c.852+9G= (n.852+9G=) c.867+9G= (n.867+9G=) n.1370+9G= c.894+9G= (n.894+9G=) n.1497+9G= n.1311+9G= c.723+9G= (n.723+9G=) n.1284+9G= n.1096+9G= n.1276+9G= n.1811+9G= n.1384+9G= n.1467+9G= n.1316+9G= | |
| 1 | g.45331411C>T | CA056062 | MUTYH | c.855+9G>A (n.855+9G>A) c.1272+9G>A (n.1272+9G>A) c.*101+9G>A (n.*101+9G>A) c.1257+9G>A (n.1257+9G>A) c.1239+9G>A (n.1239+9G>A) c.1092+9G>A (n.1092+9G>A) c.*568+9G>A (n.*568+9G>A) c.1323+9G>A (n.1323+9G>A) c.1314+9G>A (n.1314+9G>A) c.1827+9G>A (n.1827+9G>A) c.*1465+9G>A (n.*1465+9G>A) c.*936+9G>A (n.*936+9G>A) c.1242+9G>A (n.1242+9G>A) c.1284+9G>A (n.1284+9G>A) c.1281+9G>A (n.1281+9G>A) c.656+9G>A (n.656+9G>A) c.*1052+9G>A (n.*1052+9G>A) n.560+9G>A c.324+9G>A (n.324+9G>A) c.314+9G>A c.116-1974G>A (n.116-1974G>A) c.868+9G>A (n.868+9G>A) c.963+9G>A (n.963+9G>A) c.1299+9G>A (n.1299+9G>A) c.861+9G>A (n.861+9G>A) c.852+9G>A (n.852+9G>A) c.867+9G>A (n.867+9G>A) n.1370+9G>A c.894+9G>A (n.894+9G>A) n.1497+9G>A n.1311+9G>A c.723+9G>A (n.723+9G>A) n.1284+9G>A n.1096+9G>A n.1276+9G>A n.1811+9G>A n.1384+9G>A n.1467+9G>A n.1316+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331413C>G | CA2580062999 | MUTYH | c.855+7G>C (n.855+7G>C) c.1272+7G>C (n.1272+7G>C) c.*101+7G>C (n.*101+7G>C) c.1257+7G>C (n.1257+7G>C) c.1239+7G>C (n.1239+7G>C) c.1092+7G>C (n.1092+7G>C) c.*568+7G>C (n.*568+7G>C) c.1323+7G>C (n.1323+7G>C) c.1314+7G>C (n.1314+7G>C) c.1827+7G>C (n.1827+7G>C) c.*1465+7G>C (n.*1465+7G>C) c.*936+7G>C (n.*936+7G>C) c.1242+7G>C (n.1242+7G>C) c.1284+7G>C (n.1284+7G>C) c.1281+7G>C (n.1281+7G>C) c.656+7G>C (n.656+7G>C) c.*1052+7G>C (n.*1052+7G>C) n.560+7G>C c.324+7G>C (n.324+7G>C) c.314+7G>C c.116-1976G>C (n.116-1976G>C) c.868+7G>C (n.868+7G>C) c.963+7G>C (n.963+7G>C) c.1299+7G>C (n.1299+7G>C) c.861+7G>C (n.861+7G>C) c.852+7G>C (n.852+7G>C) c.867+7G>C (n.867+7G>C) n.1370+7G>C c.894+7G>C (n.894+7G>C) n.1497+7G>C n.1311+7G>C c.723+7G>C (n.723+7G>C) n.1284+7G>C n.1096+7G>C n.1276+7G>C n.1811+7G>C n.1384+7G>C n.1467+7G>C n.1316+7G>C | ClinVar |
| 1 | g.45331413_45331417delinsCACTT | CA2473712202 | MUTYH | c.855+3_855+7delinsAAGTG (n.855+3_855+7delinsAAGTG) c.1272+3_1272+7delinsAAGTG (n.1272+3_1272+7delinsAAGTG) c.*101+3_*101+7delinsAAGTG (n.*101+3_*101+7delinsAAGTG) c.1257+3_1257+7delinsAAGTG (n.1257+3_1257+7delinsAAGTG) c.1239+3_1239+7delinsAAGTG (n.1239+3_1239+7delinsAAGTG) c.1092+3_1092+7delinsAAGTG (n.1092+3_1092+7delinsAAGTG) c.*568+3_*568+7delinsAAGTG (n.*568+3_*568+7delinsAAGTG) c.1323+3_1323+7delinsAAGTG (n.1323+3_1323+7delinsAAGTG) c.1314+3_1314+7delinsAAGTG (n.1314+3_1314+7delinsAAGTG) c.1827+3_1827+7delinsAAGTG (n.1827+3_1827+7delinsAAGTG) c.*1465+3_*1465+7delinsAAGTG (n.*1465+3_*1465+7delinsAAGTG) c.*936+3_*936+7delinsAAGTG (n.*936+3_*936+7delinsAAGTG) c.1242+3_1242+7delinsAAGTG (n.1242+3_1242+7delinsAAGTG) c.1284+3_1284+7delinsAAGTG (n.1284+3_1284+7delinsAAGTG) c.1281+3_1281+7delinsAAGTG (n.1281+3_1281+7delinsAAGTG) c.656+3_656+7delinsAAGTG (n.656+3_656+7delinsAAGTG) c.*1052+3_*1052+7delinsAAGTG (n.*1052+3_*1052+7delinsAAGTG) n.560+3_560+7delinsAAGTG c.324+3_324+7delinsAAGTG (n.324+3_324+7delinsAAGTG) c.314+3_314+7delinsAAGTG c.116-1980_116-1976delinsAAGTG (n.116-1980_116-1976delinsAAGTG) c.868+3_868+7delinsAAGTG (n.868+3_868+7delinsAAGTG) c.963+3_963+7delinsAAGTG (n.963+3_963+7delinsAAGTG) c.1299+3_1299+7delinsAAGTG (n.1299+3_1299+7delinsAAGTG) c.861+3_861+7delinsAAGTG (n.861+3_861+7delinsAAGTG) c.852+3_852+7delinsAAGTG (n.852+3_852+7delinsAAGTG) c.867+3_867+7delinsAAGTG (n.867+3_867+7delinsAAGTG) n.1370+3_1370+7delinsAAGTG c.894+3_894+7delinsAAGTG (n.894+3_894+7delinsAAGTG) n.1497+3_1497+7delinsAAGTG n.1311+3_1311+7delinsAAGTG c.723+3_723+7delinsAAGTG (n.723+3_723+7delinsAAGTG) n.1284+3_1284+7delinsAAGTG n.1096+3_1096+7delinsAAGTG n.1276+3_1276+7delinsAAGTG n.1811+3_1811+7delinsAAGTG n.1384+3_1384+7delinsAAGTG n.1467+3_1467+7delinsAAGTG n.1316+3_1316+7delinsAAGTG | |
| 1 | g.45331414A= | CA2473712203 | MUTYH | c.855+6T= (n.855+6T=) c.1272+6T= (n.1272+6T=) c.*101+6T= (n.*101+6T=) c.1257+6T= (n.1257+6T=) c.1239+6T= (n.1239+6T=) c.1092+6T= (n.1092+6T=) c.*568+6T= (n.*568+6T=) c.1323+6T= (n.1323+6T=) c.1314+6T= (n.1314+6T=) c.1827+6T= (n.1827+6T=) c.*1465+6T= (n.*1465+6T=) c.*936+6T= (n.*936+6T=) c.1242+6T= (n.1242+6T=) c.1284+6T= (n.1284+6T=) c.1281+6T= (n.1281+6T=) c.656+6T= (n.656+6T=) c.*1052+6T= (n.*1052+6T=) n.560+6T= c.324+6T= (n.324+6T=) c.314+6T= c.116-1977T= (n.116-1977T=) c.868+6T= (n.868+6T=) c.963+6T= (n.963+6T=) c.1299+6T= (n.1299+6T=) c.861+6T= (n.861+6T=) c.852+6T= (n.852+6T=) c.867+6T= (n.867+6T=) n.1370+6T= c.894+6T= (n.894+6T=) n.1497+6T= n.1311+6T= c.723+6T= (n.723+6T=) n.1284+6T= n.1096+6T= n.1276+6T= n.1811+6T= n.1384+6T= n.1467+6T= n.1316+6T= | |
| 1 | g.45331414A>G | CA16610108 | MUTYH | c.855+6T>C (n.855+6T>C) c.1272+6T>C (n.1272+6T>C) c.*101+6T>C (n.*101+6T>C) c.1257+6T>C (n.1257+6T>C) c.1239+6T>C (n.1239+6T>C) c.1092+6T>C (n.1092+6T>C) c.*568+6T>C (n.*568+6T>C) c.1323+6T>C (n.1323+6T>C) c.1314+6T>C (n.1314+6T>C) c.1827+6T>C (n.1827+6T>C) c.*1465+6T>C (n.*1465+6T>C) c.*936+6T>C (n.*936+6T>C) c.1242+6T>C (n.1242+6T>C) c.1284+6T>C (n.1284+6T>C) c.1281+6T>C (n.1281+6T>C) c.656+6T>C (n.656+6T>C) c.*1052+6T>C (n.*1052+6T>C) n.560+6T>C c.324+6T>C (n.324+6T>C) c.314+6T>C c.116-1977T>C (n.116-1977T>C) c.868+6T>C (n.868+6T>C) c.963+6T>C (n.963+6T>C) c.1299+6T>C (n.1299+6T>C) c.861+6T>C (n.861+6T>C) c.852+6T>C (n.852+6T>C) c.867+6T>C (n.867+6T>C) n.1370+6T>C c.894+6T>C (n.894+6T>C) n.1497+6T>C n.1311+6T>C c.723+6T>C (n.723+6T>C) n.1284+6T>C n.1096+6T>C n.1276+6T>C n.1811+6T>C n.1384+6T>C n.1467+6T>C n.1316+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331416_45331419del | CA056003 | MUTYH | c.855+3_855+6del (n.855+3_855+6del) c.1272+3_1272+6del (n.1272+3_1272+6del) c.*101+3_*101+6del (n.*101+3_*101+6del) c.1257+3_1257+6del (n.1257+3_1257+6del) c.1239+3_1239+6del (n.1239+3_1239+6del) c.1092+3_1092+6del (n.1092+3_1092+6del) c.*568+3_*568+6del (n.*568+3_*568+6del) c.1323+3_1323+6del (n.1323+3_1323+6del) c.1314+3_1314+6del (n.1314+3_1314+6del) c.1827+3_1827+6del (n.1827+3_1827+6del) c.*1465+3_*1465+6del (n.*1465+3_*1465+6del) c.*936+3_*936+6del (n.*936+3_*936+6del) c.1242+3_1242+6del (n.1242+3_1242+6del) c.1284+3_1284+6del (n.1284+3_1284+6del) c.1281+3_1281+6del (n.1281+3_1281+6del) c.656+3_656+6del (n.656+3_656+6del) c.*1052+3_*1052+6del (n.*1052+3_*1052+6del) n.560+3_560+6del c.324+3_324+6del (n.324+3_324+6del) c.314+3_314+6del c.116-1980_116-1977del (n.116-1980_116-1977del) c.868+3_868+6del (n.868+3_868+6del) c.963+3_963+6del (n.963+3_963+6del) c.1299+3_1299+6del (n.1299+3_1299+6del) c.861+3_861+6del (n.861+3_861+6del) c.852+3_852+6del (n.852+3_852+6del) c.867+3_867+6del (n.867+3_867+6del) n.1370+3_1370+6del c.894+3_894+6del (n.894+3_894+6del) n.1497+3_1497+6del n.1311+3_1311+6del c.723+3_723+6del (n.723+3_723+6del) n.1284+3_1284+6del n.1096+3_1096+6del n.1276+3_1276+6del n.1811+3_1811+6del n.1384+3_1384+6del n.1467+3_1467+6del n.1316+3_1316+6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331416T>C | CA21835916 | MUTYH | c.855+4A>G (n.855+4A>G) c.1272+4A>G (n.1272+4A>G) c.*101+4A>G (n.*101+4A>G) c.1257+4A>G (n.1257+4A>G) c.1239+4A>G (n.1239+4A>G) c.1092+4A>G (n.1092+4A>G) c.*568+4A>G (n.*568+4A>G) c.1323+4A>G (n.1323+4A>G) c.1314+4A>G (n.1314+4A>G) c.1827+4A>G (n.1827+4A>G) c.*1465+4A>G (n.*1465+4A>G) c.*936+4A>G (n.*936+4A>G) c.1242+4A>G (n.1242+4A>G) c.1284+4A>G (n.1284+4A>G) c.1281+4A>G (n.1281+4A>G) c.656+4A>G (n.656+4A>G) c.*1052+4A>G (n.*1052+4A>G) n.560+4A>G c.324+4A>G (n.324+4A>G) c.314+4A>G c.116-1979A>G (n.116-1979A>G) c.868+4A>G (n.868+4A>G) c.963+4A>G (n.963+4A>G) c.1299+4A>G (n.1299+4A>G) c.861+4A>G (n.861+4A>G) c.852+4A>G (n.852+4A>G) c.867+4A>G (n.867+4A>G) n.1370+4A>G c.894+4A>G (n.894+4A>G) n.1497+4A>G n.1311+4A>G c.723+4A>G (n.723+4A>G) n.1284+4A>G n.1096+4A>G n.1276+4A>G n.1811+4A>G n.1384+4A>G n.1467+4A>G n.1316+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331416T>G | CA16603702 | MUTYH | c.855+4A>C (n.855+4A>C) c.1272+4A>C (n.1272+4A>C) c.*101+4A>C (n.*101+4A>C) c.1257+4A>C (n.1257+4A>C) c.1239+4A>C (n.1239+4A>C) c.1092+4A>C (n.1092+4A>C) c.*568+4A>C (n.*568+4A>C) c.1323+4A>C (n.1323+4A>C) c.1314+4A>C (n.1314+4A>C) c.1827+4A>C (n.1827+4A>C) c.*1465+4A>C (n.*1465+4A>C) c.*936+4A>C (n.*936+4A>C) c.1242+4A>C (n.1242+4A>C) c.1284+4A>C (n.1284+4A>C) c.1281+4A>C (n.1281+4A>C) c.656+4A>C (n.656+4A>C) c.*1052+4A>C (n.*1052+4A>C) n.560+4A>C c.324+4A>C (n.324+4A>C) c.314+4A>C c.116-1979A>C (n.116-1979A>C) c.868+4A>C (n.868+4A>C) c.963+4A>C (n.963+4A>C) c.1299+4A>C (n.1299+4A>C) c.861+4A>C (n.861+4A>C) c.852+4A>C (n.852+4A>C) c.867+4A>C (n.867+4A>C) n.1370+4A>C c.894+4A>C (n.894+4A>C) n.1497+4A>C n.1311+4A>C c.723+4A>C (n.723+4A>C) n.1284+4A>C n.1096+4A>C n.1276+4A>C n.1811+4A>C n.1384+4A>C n.1467+4A>C n.1316+4A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331416T= | CA2473712204 | MUTYH | c.855+4A= (n.855+4A=) c.1272+4A= (n.1272+4A=) c.*101+4A= (n.*101+4A=) c.1257+4A= (n.1257+4A=) c.1239+4A= (n.1239+4A=) c.1092+4A= (n.1092+4A=) c.*568+4A= (n.*568+4A=) c.1323+4A= (n.1323+4A=) c.1314+4A= (n.1314+4A=) c.1827+4A= (n.1827+4A=) c.*1465+4A= (n.*1465+4A=) c.*936+4A= (n.*936+4A=) c.1242+4A= (n.1242+4A=) c.1284+4A= (n.1284+4A=) c.1281+4A= (n.1281+4A=) c.656+4A= (n.656+4A=) c.*1052+4A= (n.*1052+4A=) n.560+4A= c.324+4A= (n.324+4A=) c.314+4A= c.116-1979A= (n.116-1979A=) c.868+4A= (n.868+4A=) c.963+4A= (n.963+4A=) c.1299+4A= (n.1299+4A=) c.861+4A= (n.861+4A=) c.852+4A= (n.852+4A=) c.867+4A= (n.867+4A=) n.1370+4A= c.894+4A= (n.894+4A=) n.1497+4A= n.1311+4A= c.723+4A= (n.723+4A=) n.1284+4A= n.1096+4A= n.1276+4A= n.1811+4A= n.1384+4A= n.1467+4A= n.1316+4A= | |
| 1 | g.45331417dup | CA2573132037 | MUTYH | c.855+4dup (n.855+4dup) c.1272+4dup (n.1272+4dup) c.*101+4dup (n.*101+4dup) c.1257+4dup (n.1257+4dup) c.1239+4dup (n.1239+4dup) c.1092+4dup (n.1092+4dup) c.*568+4dup (n.*568+4dup) c.1323+4dup (n.1323+4dup) c.1314+4dup (n.1314+4dup) c.1827+4dup (n.1827+4dup) c.*1465+4dup (n.*1465+4dup) c.*936+4dup (n.*936+4dup) c.1242+4dup (n.1242+4dup) c.1284+4dup (n.1284+4dup) c.1281+4dup (n.1281+4dup) c.656+4dup (n.656+4dup) c.*1052+4dup (n.*1052+4dup) n.560+4dup c.324+4dup (n.324+4dup) c.314+4dup c.116-1979dup (n.116-1979dup) c.868+4dup (n.868+4dup) c.963+4dup (n.963+4dup) c.1299+4dup (n.1299+4dup) c.861+4dup (n.861+4dup) c.852+4dup (n.852+4dup) c.867+4dup (n.867+4dup) n.1370+4dup c.894+4dup (n.894+4dup) n.1497+4dup n.1311+4dup c.723+4dup (n.723+4dup) n.1284+4dup n.1096+4dup n.1276+4dup n.1811+4dup n.1384+4dup n.1467+4dup n.1316+4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331417T>C | CA2580063000 | MUTYH | c.855+3A>G (n.855+3A>G) c.1272+3A>G (n.1272+3A>G) c.*101+3A>G (n.*101+3A>G) c.1257+3A>G (n.1257+3A>G) c.1239+3A>G (n.1239+3A>G) c.1092+3A>G (n.1092+3A>G) c.*568+3A>G (n.*568+3A>G) c.1323+3A>G (n.1323+3A>G) c.1314+3A>G (n.1314+3A>G) c.1827+3A>G (n.1827+3A>G) c.*1465+3A>G (n.*1465+3A>G) c.*936+3A>G (n.*936+3A>G) c.1242+3A>G (n.1242+3A>G) c.1284+3A>G (n.1284+3A>G) c.1281+3A>G (n.1281+3A>G) c.656+3A>G (n.656+3A>G) c.*1052+3A>G (n.*1052+3A>G) n.560+3A>G c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.314+3A>G c.116-1980A>G (n.116-1980A>G) c.868+3A>G (n.868+3A>G) c.963+3A>G (n.963+3A>G) c.1299+3A>G (n.1299+3A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.852+3A>G (n.852+3A>G) c.867+3A>G (n.867+3A>G) n.1370+3A>G c.894+3A>G (n.894+3A>G) n.1497+3A>G n.1311+3A>G c.723+3A>G (n.723+3A>G) n.1284+3A>G n.1096+3A>G n.1276+3A>G n.1811+3A>G n.1384+3A>G n.1467+3A>G n.1316+3A>G | ClinVar |
| 1 | g.45331417T>G | CA658683141 | MUTYH | c.855+3A>C (n.855+3A>C) c.1272+3A>C (n.1272+3A>C) c.*101+3A>C (n.*101+3A>C) c.1257+3A>C (n.1257+3A>C) c.1239+3A>C (n.1239+3A>C) c.1092+3A>C (n.1092+3A>C) c.*568+3A>C (n.*568+3A>C) c.1323+3A>C (n.1323+3A>C) c.1314+3A>C (n.1314+3A>C) c.1827+3A>C (n.1827+3A>C) c.*1465+3A>C (n.*1465+3A>C) c.*936+3A>C (n.*936+3A>C) c.1242+3A>C (n.1242+3A>C) c.1284+3A>C (n.1284+3A>C) c.1281+3A>C (n.1281+3A>C) c.656+3A>C (n.656+3A>C) c.*1052+3A>C (n.*1052+3A>C) n.560+3A>C c.324+3A>C (n.324+3A>C) c.314+3A>C c.116-1980A>C (n.116-1980A>C) c.868+3A>C (n.868+3A>C) c.963+3A>C (n.963+3A>C) c.1299+3A>C (n.1299+3A>C) c.861+3A>C (n.861+3A>C) c.852+3A>C (n.852+3A>C) c.867+3A>C (n.867+3A>C) n.1370+3A>C c.894+3A>C (n.894+3A>C) n.1497+3A>C n.1311+3A>C c.723+3A>C (n.723+3A>C) n.1284+3A>C n.1096+3A>C n.1276+3A>C n.1811+3A>C n.1384+3A>C n.1467+3A>C n.1316+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331417T= | CA2473712205 | MUTYH | c.855+3A= (n.855+3A=) c.1272+3A= (n.1272+3A=) c.*101+3A= (n.*101+3A=) c.1257+3A= (n.1257+3A=) c.1239+3A= (n.1239+3A=) c.1092+3A= (n.1092+3A=) c.*568+3A= (n.*568+3A=) c.1323+3A= (n.1323+3A=) c.1314+3A= (n.1314+3A=) c.1827+3A= (n.1827+3A=) c.*1465+3A= (n.*1465+3A=) c.*936+3A= (n.*936+3A=) c.1242+3A= (n.1242+3A=) c.1284+3A= (n.1284+3A=) c.1281+3A= (n.1281+3A=) c.656+3A= (n.656+3A=) c.*1052+3A= (n.*1052+3A=) n.560+3A= c.324+3A= (n.324+3A=) c.314+3A= c.116-1980A= (n.116-1980A=) c.868+3A= (n.868+3A=) c.963+3A= (n.963+3A=) c.1299+3A= (n.1299+3A=) c.861+3A= (n.861+3A=) c.852+3A= (n.852+3A=) c.867+3A= (n.867+3A=) n.1370+3A= c.894+3A= (n.894+3A=) n.1497+3A= n.1311+3A= c.723+3A= (n.723+3A=) n.1284+3A= n.1096+3A= n.1276+3A= n.1811+3A= n.1384+3A= n.1467+3A= n.1316+3A= | |
| 1 | g.45331418A>C | CA340132816 | MUTYH | c.855+2T>G (n.855+2T>G) c.1272+2T>G (n.1272+2T>G) c.*101+2T>G (n.*101+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.1239+2T>G (n.1239+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) c.*568+2T>G (n.*568+2T>G) c.1323+2T>G (n.1323+2T>G) c.1314+2T>G (n.1314+2T>G) c.1827+2T>G (n.1827+2T>G) c.*1465+2T>G (n.*1465+2T>G) c.*936+2T>G (n.*936+2T>G) c.1242+2T>G (n.1242+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) c.1281+2T>G (n.1281+2T>G) c.656+2T>G (n.656+2T>G) c.*1052+2T>G (n.*1052+2T>G) n.560+2T>G c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.314+2T>G c.116-1981T>G (n.116-1981T>G) c.868+2T>G (n.868+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) c.1299+2T>G (n.1299+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.867+2T>G (n.867+2T>G) n.1370+2T>G c.894+2T>G (n.894+2T>G) n.1497+2T>G n.1311+2T>G c.723+2T>G (n.723+2T>G) n.1284+2T>G n.1096+2T>G n.1276+2T>G n.1811+2T>G n.1384+2T>G n.1467+2T>G n.1316+2T>G | |
| 1 | g.45331418A>G | CA340132817 | MUTYH | c.855+2T>C (n.855+2T>C) c.1272+2T>C (n.1272+2T>C) c.*101+2T>C (n.*101+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.1239+2T>C (n.1239+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) c.*568+2T>C (n.*568+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) c.1314+2T>C (n.1314+2T>C) c.1827+2T>C (n.1827+2T>C) c.*1465+2T>C (n.*1465+2T>C) c.*936+2T>C (n.*936+2T>C) c.1242+2T>C (n.1242+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) c.1281+2T>C (n.1281+2T>C) c.656+2T>C (n.656+2T>C) c.*1052+2T>C (n.*1052+2T>C) n.560+2T>C c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.314+2T>C c.116-1981T>C (n.116-1981T>C) c.868+2T>C (n.868+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) c.1299+2T>C (n.1299+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.867+2T>C (n.867+2T>C) n.1370+2T>C c.894+2T>C (n.894+2T>C) n.1497+2T>C n.1311+2T>C c.723+2T>C (n.723+2T>C) n.1284+2T>C n.1096+2T>C n.1276+2T>C n.1811+2T>C n.1384+2T>C n.1467+2T>C n.1316+2T>C | dbSNP |
| 1 | g.45331418A>T | CA340132818 | MUTYH | c.855+2T>A (n.855+2T>A) c.1272+2T>A (n.1272+2T>A) c.*101+2T>A (n.*101+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.1239+2T>A (n.1239+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) c.*568+2T>A (n.*568+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) c.1314+2T>A (n.1314+2T>A) c.1827+2T>A (n.1827+2T>A) c.*1465+2T>A (n.*1465+2T>A) c.*936+2T>A (n.*936+2T>A) c.1242+2T>A (n.1242+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) c.1281+2T>A (n.1281+2T>A) c.656+2T>A (n.656+2T>A) c.*1052+2T>A (n.*1052+2T>A) n.560+2T>A c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.314+2T>A c.116-1981T>A (n.116-1981T>A) c.868+2T>A (n.868+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) c.1299+2T>A (n.1299+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.867+2T>A (n.867+2T>A) n.1370+2T>A c.894+2T>A (n.894+2T>A) n.1497+2T>A n.1311+2T>A c.723+2T>A (n.723+2T>A) n.1284+2T>A n.1096+2T>A n.1276+2T>A n.1811+2T>A n.1384+2T>A n.1467+2T>A n.1316+2T>A | |
| 1 | g.45331419C>A | CA340132819 | MUTYH | c.855+1G>T (n.855+1G>T) c.1272+1G>T (n.1272+1G>T) c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.1239+1G>T (n.1239+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) c.*568+1G>T (n.*568+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) c.1314+1G>T (n.1314+1G>T) c.1827+1G>T (n.1827+1G>T) c.*1465+1G>T (n.*1465+1G>T) c.*936+1G>T (n.*936+1G>T) c.1242+1G>T (n.1242+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) c.1281+1G>T (n.1281+1G>T) c.656+1G>T (n.656+1G>T) c.*1052+1G>T (n.*1052+1G>T) n.560+1G>T c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.314+1G>T c.116-1982G>T (n.116-1982G>T) c.868+1G>T (n.868+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) c.1299+1G>T (n.1299+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.867+1G>T (n.867+1G>T) n.1370+1G>T c.894+1G>T (n.894+1G>T) n.1497+1G>T n.1311+1G>T c.723+1G>T (n.723+1G>T) n.1284+1G>T n.1096+1G>T n.1276+1G>T n.1811+1G>T n.1384+1G>T n.1467+1G>T n.1316+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331419C= | CA2473712206 | MUTYH | c.855+1G= (n.855+1G=) c.1272+1G= (n.1272+1G=) c.*101+1G= (n.*101+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.1239+1G= (n.1239+1G=) c.1092+1G= (n.1092+1G=) c.*568+1G= (n.*568+1G=) c.1323+1G= (n.1323+1G=) c.1314+1G= (n.1314+1G=) c.1827+1G= (n.1827+1G=) c.*1465+1G= (n.*1465+1G=) c.*936+1G= (n.*936+1G=) c.1242+1G= (n.1242+1G=) c.1284+1G= (n.1284+1G=) c.1281+1G= (n.1281+1G=) c.656+1G= (n.656+1G=) c.*1052+1G= (n.*1052+1G=) n.560+1G= c.324+1G= (n.324+1G=) c.314+1G= c.116-1982G= (n.116-1982G=) c.868+1G= (n.868+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) c.1299+1G= (n.1299+1G=) c.861+1G= (n.861+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.867+1G= (n.867+1G=) n.1370+1G= c.894+1G= (n.894+1G=) n.1497+1G= n.1311+1G= c.723+1G= (n.723+1G=) n.1284+1G= n.1096+1G= n.1276+1G= n.1811+1G= n.1384+1G= n.1467+1G= n.1316+1G= | |
| 1 | g.45331419C>G | CA340132820 | MUTYH | c.855+1G>C (n.855+1G>C) c.1272+1G>C (n.1272+1G>C) c.*101+1G>C (n.*101+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.1239+1G>C (n.1239+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) c.*568+1G>C (n.*568+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) c.1314+1G>C (n.1314+1G>C) c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.*1465+1G>C (n.*1465+1G>C) c.*936+1G>C (n.*936+1G>C) c.1242+1G>C (n.1242+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) c.1281+1G>C (n.1281+1G>C) c.656+1G>C (n.656+1G>C) c.*1052+1G>C (n.*1052+1G>C) n.560+1G>C c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.314+1G>C c.116-1982G>C (n.116-1982G>C) c.868+1G>C (n.868+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) c.1299+1G>C (n.1299+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.867+1G>C (n.867+1G>C) n.1370+1G>C c.894+1G>C (n.894+1G>C) n.1497+1G>C n.1311+1G>C c.723+1G>C (n.723+1G>C) n.1284+1G>C n.1096+1G>C n.1276+1G>C n.1811+1G>C n.1384+1G>C n.1467+1G>C n.1316+1G>C | |
| 1 | g.45331419C>T | CA340132821 | MUTYH | c.855+1G>A (n.855+1G>A) c.1272+1G>A (n.1272+1G>A) c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.1239+1G>A (n.1239+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) c.*568+1G>A (n.*568+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) c.1314+1G>A (n.1314+1G>A) c.1827+1G>A (n.1827+1G>A) c.*1465+1G>A (n.*1465+1G>A) c.*936+1G>A (n.*936+1G>A) c.1242+1G>A (n.1242+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) c.1281+1G>A (n.1281+1G>A) c.656+1G>A (n.656+1G>A) c.*1052+1G>A (n.*1052+1G>A) n.560+1G>A c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.314+1G>A c.116-1982G>A (n.116-1982G>A) c.868+1G>A (n.868+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) c.1299+1G>A (n.1299+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.867+1G>A (n.867+1G>A) n.1370+1G>A c.894+1G>A (n.894+1G>A) n.1497+1G>A n.1311+1G>A c.723+1G>A (n.723+1G>A) n.1284+1G>A n.1096+1G>A n.1276+1G>A n.1811+1G>A n.1384+1G>A n.1467+1G>A n.1316+1G>A | ClinVar |
| 1 | g.45331420C>A | CA340132822 | MUTYH | c.855G>T (p.Glu285Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.*101G>T (n.*101G>T) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.*568G>T (n.*568G>T) c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1827G>T (p.Glu609Asp) c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1242G>T (p.Glu414Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) c.1281G>T (p.Glu427Asp) c.656G>T (n.656G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.560G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.314G>T c.116-1983G>T (n.116-1983G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp) c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.867G>T (p.Glu289Asp) n.1370G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) n.1497G>T n.1311G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1284G>T n.1096G>T n.1276G>T n.1811G>T n.1384G>T n.1467G>T n.1316G>T | |
| 1 | g.45331420C= | CA1148224251 | MUTYH | c.855G= (p.Glu285=) c.1272G= (p.Glu424=) c.*101G= (n.*101G=) c.1257G= (p.Glu419=) c.1239G= (p.Glu413=) c.1092G= (p.Glu364=) c.*568G= (n.*568G=) c.1323G= (p.Glu441=) c.1314G= (p.Glu438=) c.1827G= (p.Glu609=) c.*1465G= (n.*1465G=) c.*936G= (n.*936G=) c.1242G= (p.Glu414=) c.1284G= (p.Glu428=) c.1281G= (p.Glu427=) c.656G= (n.656G=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.560G= c.324G= (p.Glu108=) c.314G= c.116-1983G= (n.116-1983G=) c.868G= (n.868G=) c.963G= (p.Glu321=) c.1299G= (p.Glu433=) c.861G= (p.Glu287=) c.852G= (p.Glu284=) c.867G= (p.Glu289=) n.1370G= c.894G= (p.Glu298=) n.1497G= n.1311G= c.723G= (p.Glu241=) n.1284G= n.1096G= n.1276G= n.1811G= n.1384G= n.1467G= n.1316G= | |
| 1 | g.45331420C>G | CA340132823 | MUTYH | c.855G>C (p.Glu285Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.*101G>C (n.*101G>C) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.*568G>C (n.*568G>C) c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.1827G>C (p.Glu609Asp) c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1242G>C (p.Glu414Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) c.1281G>C (p.Glu427Asp) c.656G>C (n.656G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.560G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.314G>C c.116-1983G>C (n.116-1983G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp) c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1370G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) n.1497G>C n.1311G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1284G>C n.1096G>C n.1276G>C n.1811G>C n.1384G>C n.1467G>C n.1316G>C | |
| 1 | g.45331420C>T | CA012624 | MUTYH | c.855G>A (p.Glu285=) c.1272G>A (p.Glu424=) c.*101G>A (n.*101G>A) c.1257G>A (p.Glu419=) c.1239G>A (p.Glu413=) c.1092G>A (p.Glu364=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.1323G>A (p.Glu441=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.1827G>A (p.Glu609=) c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1242G>A (p.Glu414=) c.1284G>A (p.Glu428=) c.1281G>A (p.Glu427=) c.656G>A (n.656G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.560G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.314G>A c.116-1983G>A (n.116-1983G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.963G>A (p.Glu321=) c.1299G>A (p.Glu433=) c.861G>A (p.Glu287=) c.852G>A (p.Glu284=) c.867G>A (p.Glu289=) n.1370G>A c.894G>A (p.Glu298=) n.1497G>A n.1311G>A c.723G>A (p.Glu241=) n.1284G>A n.1096G>A n.1276G>A n.1811G>A n.1384G>A n.1467G>A n.1316G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331421T>A | CA340132824 | MUTYH | c.854A>T (p.Glu285Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*100A>T (n.*100A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.655A>T (n.655A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.559A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.313A>T c.116-1984A>T (n.116-1984A>T) c.867A>T (n.867A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.1369A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.1496A>T n.1310A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.1283A>T n.1095A>T n.1275A>T n.1810A>T n.1383A>T n.1466A>T n.1315A>T | dbSNP |
| 1 | g.45331421T>C | CA340132825 | MUTYH | c.854A>G (p.Glu285Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*100A>G (n.*100A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.655A>G (n.655A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.559A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.313A>G c.116-1984A>G (n.116-1984A>G) c.867A>G (n.867A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1369A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.1496A>G n.1310A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1283A>G n.1095A>G n.1275A>G n.1810A>G n.1383A>G n.1466A>G n.1315A>G | dbSNP |
| 1 | g.45331421T>G | CA340132826 | MUTYH | c.854A>C (p.Glu285Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*100A>C (n.*100A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.655A>C (n.655A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.559A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.313A>C c.116-1984A>C (n.116-1984A>C) c.867A>C (n.867A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1369A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.1496A>C n.1310A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1283A>C n.1095A>C n.1275A>C n.1810A>C n.1383A>C n.1466A>C n.1315A>C | |
| 1 | g.45331421_45331422delinsTC | CA2473712207 | MUTYH | c.853_854delinsGA (p.Glu285=) c.1270_1271delinsGA (p.Glu424=) c.*99_*100delinsGA (n.*99_*100delinsGA) c.1255_1256delinsGA (p.Glu419=) c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=) c.1090_1091delinsGA (p.Glu364=) c.*566_*567delinsGA (n.*566_*567delinsGA) c.1321_1322delinsGA (p.Glu441=) c.1312_1313delinsGA (p.Glu438=) c.1825_1826delinsGA (p.Glu609=) c.*1463_*1464delinsGA (n.*1463_*1464delinsGA) c.*934_*935delinsGA (n.*934_*935delinsGA) c.1240_1241delinsGA (p.Glu414=) c.1282_1283delinsGA (p.Glu428=) c.1279_1280delinsGA (p.Glu427=) c.654_655delinsGA (n.654_655delinsGA) c.*1050_*1051delinsGA (n.*1050_*1051delinsGA) n.558_559delinsGA c.322_323delinsGA (p.Glu108=) c.312_313delinsGA c.116-1985_116-1984delinsGA (n.116-1985_116-1984delinsGA) c.866_867delinsGA (n.866_867delinsGA) c.961_962delinsGA (p.Glu321=) c.1297_1298delinsGA (p.Glu433=) c.859_860delinsGA (p.Glu287=) c.850_851delinsGA (p.Glu284=) c.865_866delinsGA (p.Glu289=) n.1368_1369delinsGA c.892_893delinsGA (p.Glu298=) n.1495_1496delinsGA n.1309_1310delinsGA c.721_722delinsGA (p.Glu241=) n.1282_1283delinsGA n.1094_1095delinsGA n.1274_1275delinsGA n.1809_1810delinsGA n.1382_1383delinsGA n.1465_1466delinsGA n.1314_1315delinsGA | |
| 1 | g.45331422C>A | CA340132827 | MUTYH | c.853G>T (p.Glu285Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.654G>T (n.654G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.558G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.312G>T c.116-1985G>T (n.116-1985G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1368G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1495G>T n.1309G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1282G>T n.1094G>T n.1274G>T n.1809G>T n.1382G>T n.1465G>T n.1314G>T | |
| 1 | g.45331422C>G | CA340132828 | MUTYH | c.853G>C (p.Glu285Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*99G>C (n.*99G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.654G>C (n.654G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.558G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.312G>C c.116-1985G>C (n.116-1985G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1368G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1495G>C n.1309G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1282G>C n.1094G>C n.1274G>C n.1809G>C n.1382G>C n.1465G>C n.1314G>C | |
| 1 | g.45331422C>T | CA340132829 | MUTYH | c.853G>A (p.Glu285Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*99G>A (n.*99G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.654G>A (n.654G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.558G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.312G>A c.116-1985G>A (n.116-1985G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1368G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1495G>A n.1309G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1282G>A n.1094G>A n.1274G>A n.1809G>A n.1382G>A n.1465G>A n.1314G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331425del | CA16617155 | MUTYH | c.853del (p.Glu285ArgfsTer11) c.1270del (p.Glu424ArgfsTer11) c.*99del (n.*99del) c.1255del (p.Glu419ArgfsTer11) c.1237del (p.Glu413ArgfsTer11) c.1090del (p.Glu364ArgfsTer11) c.*566del (n.*566del) c.1321del (p.Glu441ArgfsTer11) c.1312del (p.Glu438ArgfsTer11) c.1825del (p.Glu609ArgfsTer11) c.*1463del (n.*1463del) c.*934del (n.*934del) c.1240del (p.Glu414ArgfsTer11) c.1282del (p.Glu428ArgfsTer11) c.1279del (p.Glu427ArgfsTer11) c.654del (n.654del) c.*1050del (n.*1050del) n.558del c.322del (p.Glu108ArgfsTer11) c.312del c.116-1985del (n.116-1985del) c.866del (n.866del) c.961del (p.Glu321ArgfsTer11) c.1297del (p.Glu433ArgfsTer11) c.859del (p.Glu287ArgfsTer11) c.850del (p.Glu284ArgfsTer11) c.865del (p.Glu289ArgfsTer11) n.1368del c.892del (p.Glu298ArgfsTer11) n.1495del n.1309del c.721del (p.Glu241ArgfsTer11) n.1282del n.1094del n.1274del n.1809del n.1382del n.1465del n.1314del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331423C>A | CA417702141 | MUTYH | c.852G>T (p.Gly284=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.*98G>T (n.*98G>T) c.1254G>T (p.Gly418=) c.1236G>T (p.Gly412=) c.1089G>T (p.Gly363=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1311G>T (p.Gly437=) c.1824G>T (p.Gly608=) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.1239G>T (p.Gly413=) c.1281G>T (p.Gly427=) c.1278G>T (p.Gly426=) c.653G>T (n.653G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.557G>T c.321G>T (p.Gly107=) c.311G>T c.116-1986G>T (n.116-1986G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.960G>T (p.Gly320=) c.1296G>T (p.Gly432=) c.858G>T (p.Gly286=) c.849G>T (p.Gly283=) c.864G>T (p.Gly288=) n.1367G>T c.891G>T (p.Gly297=) n.1494G>T n.1308G>T c.720G>T (p.Gly240=) n.1281G>T n.1093G>T n.1273G>T n.1808G>T n.1381G>T n.1464G>T n.1313G>T | ClinVar |
| 1 | g.45331423C= | CA2473712208 | MUTYH | c.852G= (p.Gly284=) c.1269G= (p.Gly423=) c.*98G= (n.*98G=) c.1254G= (p.Gly418=) c.1236G= (p.Gly412=) c.1089G= (p.Gly363=) c.*565G= (n.*565G=) c.1320G= (p.Gly440=) c.1311G= (p.Gly437=) c.1824G= (p.Gly608=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*933G= (n.*933G=) c.1239G= (p.Gly413=) c.1281G= (p.Gly427=) c.1278G= (p.Gly426=) c.653G= (n.653G=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.557G= c.321G= (p.Gly107=) c.311G= c.116-1986G= (n.116-1986G=) c.865G= (n.865G=) c.960G= (p.Gly320=) c.1296G= (p.Gly432=) c.858G= (p.Gly286=) c.849G= (p.Gly283=) c.864G= (p.Gly288=) n.1367G= c.891G= (p.Gly297=) n.1494G= n.1308G= c.720G= (p.Gly240=) n.1281G= n.1093G= n.1273G= n.1808G= n.1381G= n.1464G= n.1313G= | |
| 1 | g.45331423C>G | CA417702142 | MUTYH | c.852G>C (p.Gly284=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.*98G>C (n.*98G>C) c.1254G>C (p.Gly418=) c.1236G>C (p.Gly412=) c.1089G>C (p.Gly363=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1311G>C (p.Gly437=) c.1824G>C (p.Gly608=) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1239G>C (p.Gly413=) c.1281G>C (p.Gly427=) c.1278G>C (p.Gly426=) c.653G>C (n.653G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.557G>C c.321G>C (p.Gly107=) c.311G>C c.116-1986G>C (n.116-1986G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.960G>C (p.Gly320=) c.1296G>C (p.Gly432=) c.858G>C (p.Gly286=) c.849G>C (p.Gly283=) c.864G>C (p.Gly288=) n.1367G>C c.891G>C (p.Gly297=) n.1494G>C n.1308G>C c.720G>C (p.Gly240=) n.1281G>C n.1093G>C n.1273G>C n.1808G>C n.1381G>C n.1464G>C n.1313G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331423C>T | CA417702143 | MUTYH | c.852G>A (p.Gly284=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.*98G>A (n.*98G>A) c.1254G>A (p.Gly418=) c.1236G>A (p.Gly412=) c.1089G>A (p.Gly363=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1311G>A (p.Gly437=) c.1824G>A (p.Gly608=) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1239G>A (p.Gly413=) c.1281G>A (p.Gly427=) c.1278G>A (p.Gly426=) c.653G>A (n.653G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.557G>A c.321G>A (p.Gly107=) c.311G>A c.116-1986G>A (n.116-1986G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.960G>A (p.Gly320=) c.1296G>A (p.Gly432=) c.858G>A (p.Gly286=) c.849G>A (p.Gly283=) c.864G>A (p.Gly288=) n.1367G>A c.891G>A (p.Gly297=) n.1494G>A n.1308G>A c.720G>A (p.Gly240=) n.1281G>A n.1093G>A n.1273G>A n.1808G>A n.1381G>A n.1464G>A n.1313G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331424C>A | CA340132830 | MUTYH | c.851G>T (p.Gly284Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.652G>T (n.652G>T) c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.556G>T c.320G>T (p.Gly107Val) c.310G>T c.116-1987G>T (n.116-1987G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.1295G>T (p.Gly432Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.848G>T (p.Gly283Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.1366G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.1493G>T n.1307G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.1280G>T n.1092G>T n.1272G>T n.1807G>T n.1380G>T n.1463G>T n.1312G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331424C= | CA2473712209 | MUTYH | c.851G= (p.Gly284=) c.1268G= (p.Gly423=) c.*97G= (n.*97G=) c.1253G= (p.Gly418=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1088G= (p.Gly363=) c.*564G= (n.*564G=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1310G= (p.Gly437=) c.1823G= (p.Gly608=) c.*1461G= (n.*1461G=) c.*932G= (n.*932G=) c.1238G= (p.Gly413=) c.1280G= (p.Gly427=) c.1277G= (p.Gly426=) c.652G= (n.652G=) c.*1048G= (n.*1048G=) n.556G= c.320G= (p.Gly107=) c.310G= c.116-1987G= (n.116-1987G=) c.864G= (n.864G=) c.959G= (p.Gly320=) c.1295G= (p.Gly432=) c.857G= (p.Gly286=) c.848G= (p.Gly283=) c.863G= (p.Gly288=) n.1366G= c.890G= (p.Gly297=) n.1493G= n.1307G= c.719G= (p.Gly240=) n.1280G= n.1092G= n.1272G= n.1807G= n.1380G= n.1463G= n.1312G= | |
| 1 | g.45331424C>G | CA340132831 | MUTYH | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.652G>C (n.652G>C) c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.556G>C c.320G>C (p.Gly107Ala) c.310G>C c.116-1987G>C (n.116-1987G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.1295G>C (p.Gly432Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1366G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1493G>C n.1307G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.1280G>C n.1092G>C n.1272G>C n.1807G>C n.1380G>C n.1463G>C n.1312G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331424C>T | CA340132832 | MUTYH | c.851G>A (p.Gly284Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1235G>A (p.Gly412Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1823G>A (p.Gly608Glu) c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1280G>A (p.Gly427Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.652G>A (n.652G>A) c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.556G>A c.320G>A (p.Gly107Glu) c.310G>A c.116-1987G>A (n.116-1987G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.1295G>A (p.Gly432Glu) c.857G>A (p.Gly286Glu) c.848G>A (p.Gly283Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1366G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1493G>A n.1307G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.1280G>A n.1092G>A n.1272G>A n.1807G>A n.1380G>A n.1463G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331425C>A | CA340132833 | MUTYH | c.850G>T (p.Gly284Trp) c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1252G>T (p.Gly418Trp) c.1234G>T (p.Gly412Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1822G>T (p.Gly608Trp) c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1279G>T (p.Gly427Trp) c.1276G>T (p.Gly426Trp) c.651G>T (n.651G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.555G>T c.319G>T (p.Gly107Trp) c.309G>T c.116-1988G>T (n.116-1988G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.958G>T (p.Gly320Trp) c.1294G>T (p.Gly432Trp) c.856G>T (p.Gly286Trp) c.847G>T (p.Gly283Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) n.1365G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) n.1492G>T n.1306G>T c.718G>T (p.Gly240Trp) n.1279G>T n.1091G>T n.1271G>T n.1806G>T n.1379G>T n.1462G>T n.1311G>T | |
| 1 | g.45331425C= | CA2473712210 | MUTYH | c.850G= (p.Gly284=) c.1267G= (p.Gly423=) c.*96G= (n.*96G=) c.1252G= (p.Gly418=) c.1234G= (p.Gly412=) c.1087G= (p.Gly363=) c.*563G= (n.*563G=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1309G= (p.Gly437=) c.1822G= (p.Gly608=) c.*1460G= (n.*1460G=) c.*931G= (n.*931G=) c.1237G= (p.Gly413=) c.1279G= (p.Gly427=) c.1276G= (p.Gly426=) c.651G= (n.651G=) c.*1047G= (n.*1047G=) n.555G= c.319G= (p.Gly107=) c.309G= c.116-1988G= (n.116-1988G=) c.863G= (n.863G=) c.958G= (p.Gly320=) c.1294G= (p.Gly432=) c.856G= (p.Gly286=) c.847G= (p.Gly283=) c.862G= (p.Gly288=) n.1365G= c.889G= (p.Gly297=) n.1492G= n.1306G= c.718G= (p.Gly240=) n.1279G= n.1091G= n.1271G= n.1806G= n.1379G= n.1462G= n.1311G= | |
| 1 | g.45331425C>G | CA340132834 | MUTYH | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.651G>C (n.651G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.555G>C c.319G>C (p.Gly107Arg) c.309G>C c.116-1988G>C (n.116-1988G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.1294G>C (p.Gly432Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1365G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1492G>C n.1306G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.1279G>C n.1091G>C n.1271G>C n.1806G>C n.1379G>C n.1462G>C n.1311G>C | ClinVar dbSNP |