UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331313T>A | CA340132764 | MUTYH | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.678A>T (n.678A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.582A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.336A>T c.116-1876A>T (n.116-1876A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1392A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1519A>T n.1333A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1306A>T n.1118A>T n.1298A>T n.1833A>T n.1406A>T n.1489A>T n.1338A>T | |
| 1 | g.45331313T>C | CA340132765 | MUTYH | c.877A>G (p.Ile293Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.*590A>G (n.*590A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.678A>G (n.678A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.582A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.336A>G c.116-1876A>G (n.116-1876A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.1392A>G c.916A>G (p.Ile306Val) n.1519A>G n.1333A>G c.745A>G (p.Ile249Val) n.1306A>G n.1118A>G n.1298A>G n.1833A>G n.1406A>G n.1489A>G n.1338A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331316G>A | CA340132773 | MUTYH | c.874C>T (p.His292Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.*587C>T (n.*587C>T) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.*955C>T (n.*955C>T) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.675C>T (n.675C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.579C>T c.343C>T (p.His115Tyr) c.333C>T c.116-1879C>T (n.116-1879C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) n.1389C>T c.913C>T (p.His305Tyr) n.1516C>T n.1330C>T c.742C>T (p.His248Tyr) n.1303C>T n.1115C>T n.1295C>T n.1830C>T n.1403C>T n.1486C>T n.1335C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331316G>C | CA012643 | MUTYH | c.874C>G (p.His292Asp) c.1291C>G (p.His431Asp) c.*120C>G (n.*120C>G) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) c.*587C>G (n.*587C>G) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) c.*955C>G (n.*955C>G) c.1261C>G (p.His421Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.675C>G (n.675C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.579C>G c.343C>G (p.His115Asp) c.333C>G c.116-1879C>G (n.116-1879C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.982C>G (p.His328Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.886C>G (p.His296Asp) n.1389C>G c.913C>G (p.His305Asp) n.1516C>G n.1330C>G c.742C>G (p.His248Asp) n.1303C>G n.1115C>G n.1295C>G n.1830C>G n.1403C>G n.1486C>G n.1335C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331316G= | CA2473712156 | MUTYH | c.874C= (p.His292=) c.1291C= (p.His431=) c.*120C= (n.*120C=) c.1276C= (p.His426=) c.1258C= (p.His420=) c.1111C= (p.His371=) c.*587C= (n.*587C=) c.1342C= (p.His448=) c.1333C= (p.His445=) c.1846C= (p.His616=) c.*955C= (n.*955C=) c.1261C= (p.His421=) c.1303C= (p.His435=) c.1300C= (p.His434=) c.675C= (n.675C=) c.*1071C= (n.*1071C=) n.579C= c.343C= (p.His115=) c.333C= c.116-1879C= (n.116-1879C=) c.887C= (n.887C=) c.982C= (p.His328=) c.1318C= (p.His440=) c.880C= (p.His294=) c.871C= (p.His291=) c.886C= (p.His296=) n.1389C= c.913C= (p.His305=) n.1516C= n.1330C= c.742C= (p.His248=) n.1303C= n.1115C= n.1295C= n.1830C= n.1403C= n.1486C= n.1335C= | |
| 1 | g.45331316G>T | CA340132772 | MUTYH | c.874C>A (p.His292Asn) c.1291C>A (p.His431Asn) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) c.*587C>A (n.*587C>A) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.*955C>A (n.*955C>A) c.1261C>A (p.His421Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.675C>A (n.675C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.579C>A c.343C>A (p.His115Asn) c.333C>A c.116-1879C>A (n.116-1879C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.982C>A (p.His328Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.886C>A (p.His296Asn) n.1389C>A c.913C>A (p.His305Asn) n.1516C>A n.1330C>A c.742C>A (p.His248Asn) n.1303C>A n.1115C>A n.1295C>A n.1830C>A n.1403C>A n.1486C>A n.1335C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331320_45331321del | CA10577705 | MUTYH | c.873_874del (p.Ile293GlnfsTer?) c.1290_1291del (p.Ile432GlnfsTer?) c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.1275_1276del (p.Ile427GlnfsTer?) c.1257_1258del (p.Ile421GlnfsTer?) c.1110_1111del (p.Ile372GlnfsTer?) c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.1341_1342del (p.Ile449GlnfsTer?) c.1332_1333del (p.Ile446GlnfsTer?) c.1845_1846del (p.Ile617GlnfsTer?) c.*954_*955del (n.*954_*955del) c.1260_1261del (p.Ile422GlnfsTer?) c.1302_1303del (p.Ile436GlnfsTer?) c.1299_1300del (p.Ile435GlnfsTer?) c.674_675del (n.674_675del) c.*1070_*1071del (n.*1070_*1071del) n.578_579del c.342_343del (p.Ile116GlnfsTer?) c.332_333del c.116-1880_116-1879del (n.116-1880_116-1879del) c.886_887del (n.886_887del) c.981_982del (p.Ile329GlnfsTer?) c.1317_1318del (p.Ile441GlnfsTer?) c.879_880del (p.Ile295GlnfsTer?) c.870_871del (p.Ile292GlnfsTer?) c.885_886del (p.Ile297GlnfsTer?) n.1388_1389del c.912_913del (p.Ile306GlnfsTer?) n.1515_1516del n.1329_1330del c.741_742del (p.Ile249GlnfsTer?) n.1302_1303del n.1114_1115del n.1294_1295del n.1829_1830del n.1402_1403del n.1485_1486del n.1334_1335del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331317A>C | CA417702126 | MUTYH | c.873T>G (p.Ser291=) c.1290T>G (p.Ser430=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.1275T>G (p.Ser425=) c.1257T>G (p.Ser419=) c.1110T>G (p.Ser370=) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1341T>G (p.Ser447=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.1845T>G (p.Ser615=) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1260T>G (p.Ser420=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.1299T>G (p.Ser433=) c.674T>G (n.674T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.578T>G c.342T>G (p.Ser114=) c.332T>G c.116-1880T>G (n.116-1880T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.981T>G (p.Ser327=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.879T>G (p.Ser293=) c.870T>G (p.Ser290=) c.885T>G (p.Ser295=) n.1388T>G c.912T>G (p.Ser304=) n.1515T>G n.1329T>G c.741T>G (p.Ser247=) n.1302T>G n.1114T>G n.1294T>G n.1829T>G n.1402T>G n.1485T>G n.1334T>G | |
| 1 | g.45331317A>G | CA417702127 | MUTYH | c.873T>C (p.Ser291=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.1275T>C (p.Ser425=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1341T>C (p.Ser447=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1845T>C (p.Ser615=) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1260T>C (p.Ser420=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.674T>C (n.674T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.578T>C c.342T>C (p.Ser114=) c.332T>C c.116-1880T>C (n.116-1880T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.981T>C (p.Ser327=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.879T>C (p.Ser293=) c.870T>C (p.Ser290=) c.885T>C (p.Ser295=) n.1388T>C c.912T>C (p.Ser304=) n.1515T>C n.1329T>C c.741T>C (p.Ser247=) n.1302T>C n.1114T>C n.1294T>C n.1829T>C n.1402T>C n.1485T>C n.1334T>C | |
| 1 | g.45331317A>T | CA417702128 | MUTYH | c.873T>A (p.Ser291=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.1275T>A (p.Ser425=) c.1257T>A (p.Ser419=) c.1110T>A (p.Ser370=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1341T>A (p.Ser447=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.1845T>A (p.Ser615=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1260T>A (p.Ser420=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.674T>A (n.674T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.578T>A c.342T>A (p.Ser114=) c.332T>A c.116-1880T>A (n.116-1880T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.981T>A (p.Ser327=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.879T>A (p.Ser293=) c.870T>A (p.Ser290=) c.885T>A (p.Ser295=) n.1388T>A c.912T>A (p.Ser304=) n.1515T>A n.1329T>A c.741T>A (p.Ser247=) n.1302T>A n.1114T>A n.1294T>A n.1829T>A n.1402T>A n.1485T>A n.1334T>A | |
| 1 | g.45331318G>A | CA340132774 | MUTYH | c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.*585C>T (n.*585C>T) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.673C>T (n.673C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.577C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) c.331C>T c.116-1881C>T (n.116-1881C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.1387C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) n.1514C>T n.1328C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) n.1301C>T n.1113C>T n.1293C>T n.1828C>T n.1401C>T n.1484C>T n.1333C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331318G>C | CA340132775 | MUTYH | c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.*585C>G (n.*585C>G) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.673C>G (n.673C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.577C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) c.331C>G c.116-1881C>G (n.116-1881C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.1387C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) n.1514C>G n.1328C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1301C>G n.1113C>G n.1293C>G n.1828C>G n.1401C>G n.1484C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331318G>T | CA340132776 | MUTYH | c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.*585C>A (n.*585C>A) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.673C>A (n.673C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.577C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.331C>A c.116-1881C>A (n.116-1881C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.1387C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.1514C>A n.1328C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.1301C>A n.1113C>A n.1293C>A n.1828C>A n.1401C>A n.1484C>A n.1333C>A | |
| 1 | g.45331318_45331321delinsGAGA | CA2473712157 | MUTYH | c.869_872delinsTCTC (p.Phe290=) c.1286_1289delinsTCTC (p.Phe429=) c.*115_*118delinsTCTC (n.*115_*118delinsTCTC) c.1271_1274delinsTCTC (p.Phe424=) c.1253_1256delinsTCTC (p.Phe418=) c.1106_1109delinsTCTC (p.Phe369=) c.*582_*585delinsTCTC (n.*582_*585delinsTCTC) c.1337_1340delinsTCTC (p.Phe446=) c.1328_1331delinsTCTC (p.Phe443=) c.1841_1844delinsTCTC (p.Phe614=) c.*950_*953delinsTCTC (n.*950_*953delinsTCTC) c.1256_1259delinsTCTC (p.Phe419=) c.1298_1301delinsTCTC (p.Phe433=) c.1295_1298delinsTCTC (p.Phe432=) c.670_673delinsTCTC (n.670_673delinsTCTC) c.*1066_*1069delinsTCTC (n.*1066_*1069delinsTCTC) n.574_577delinsTCTC c.338_341delinsTCTC (p.Phe113=) c.328_331delinsTCTC c.116-1884_116-1881delinsTCTC (n.116-1884_116-1881delinsTCTC) c.882_885delinsTCTC (n.882_885delinsTCTC) c.977_980delinsTCTC (p.Phe326=) c.1313_1316delinsTCTC (p.Phe438=) c.875_878delinsTCTC (p.Phe292=) c.866_869delinsTCTC (p.Phe289=) c.881_884delinsTCTC (p.Phe294=) n.1384_1387delinsTCTC c.908_911delinsTCTC (p.Phe303=) n.1511_1514delinsTCTC n.1325_1328delinsTCTC c.737_740delinsTCTC (p.Phe246=) n.1298_1301delinsTCTC n.1110_1113delinsTCTC n.1290_1293delinsTCTC n.1825_1828delinsTCTC n.1398_1401delinsTCTC n.1481_1484delinsTCTC n.1330_1333delinsTCTC | |
| 1 | g.45331319A>C | CA340132777 | MUTYH | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.*584T>G (n.*584T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.672T>G (n.672T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.576T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.330T>G c.116-1882T>G (n.116-1882T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1386T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1513T>G n.1327T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1300T>G n.1112T>G n.1292T>G n.1827T>G n.1400T>G n.1483T>G n.1332T>G | |
| 1 | g.45331319A>G | CA340132778 | MUTYH | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.*584T>C (n.*584T>C) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.672T>C (n.672T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.576T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.330T>C c.116-1882T>C (n.116-1882T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1386T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1513T>C n.1327T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1300T>C n.1112T>C n.1292T>C n.1827T>C n.1400T>C n.1483T>C n.1332T>C | |
| 1 | g.45331319A>T | CA340132779 | MUTYH | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.*584T>A (n.*584T>A) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.672T>A (n.672T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.576T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.330T>A c.116-1882T>A (n.116-1882T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1386T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1513T>A n.1327T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1300T>A n.1112T>A n.1292T>A n.1827T>A n.1400T>A n.1483T>A n.1332T>A | |
| 1 | g.45331319_45331323delinsAGAAG | CA1148445799 | MUTYH | c.867_871delinsCTTCT (p.Thr289=) c.1284_1288delinsCTTCT (p.Thr428=) c.*113_*117delinsCTTCT (n.*113_*117delinsCTTCT) c.1269_1273delinsCTTCT (p.Thr423=) c.1251_1255delinsCTTCT (p.Thr417=) c.1104_1108delinsCTTCT (p.Thr368=) c.*580_*584delinsCTTCT (n.*580_*584delinsCTTCT) c.1335_1339delinsCTTCT (p.Thr445=) c.1326_1330delinsCTTCT (p.Thr442=) c.1839_1843delinsCTTCT (p.Thr613=) c.*948_*952delinsCTTCT (n.*948_*952delinsCTTCT) c.1254_1258delinsCTTCT (p.Thr418=) c.1296_1300delinsCTTCT (p.Thr432=) c.1293_1297delinsCTTCT (p.Thr431=) c.668_672delinsCTTCT (n.668_672delinsCTTCT) c.*1064_*1068delinsCTTCT (n.*1064_*1068delinsCTTCT) n.572_576delinsCTTCT c.336_340delinsCTTCT (p.Thr112=) c.326_330delinsCTTCT c.116-1886_116-1882delinsCTTCT (n.116-1886_116-1882delinsCTTCT) c.880_884delinsCTTCT (n.880_884delinsCTTCT) c.975_979delinsCTTCT (p.Thr325=) c.1311_1315delinsCTTCT (p.Thr437=) c.873_877delinsCTTCT (p.Thr291=) c.864_868delinsCTTCT (p.Thr288=) c.879_883delinsCTTCT (p.Thr293=) n.1382_1386delinsCTTCT c.906_910delinsCTTCT (p.Thr302=) n.1509_1513delinsCTTCT n.1323_1327delinsCTTCT c.735_739delinsCTTCT (p.Thr245=) n.1296_1300delinsCTTCT n.1108_1112delinsCTTCT n.1288_1292delinsCTTCT n.1823_1827delinsCTTCT n.1396_1400delinsCTTCT n.1479_1483delinsCTTCT n.1328_1332delinsCTTCT | |
| 1 | g.45331321_45331323del | CA056165 | MUTYH | c.869_871del (p.Phe290del) c.1286_1288del (p.Phe429del) c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.1271_1273del (p.Phe424del) c.1253_1255del (p.Phe418del) c.1106_1108del (p.Phe369del) c.*582_*584del (n.*582_*584del) c.1337_1339del (p.Phe446del) c.1328_1330del (p.Phe443del) c.1841_1843del (p.Phe614del) c.*950_*952del (n.*950_*952del) c.1256_1258del (p.Phe419del) c.1298_1300del (p.Phe433del) c.1295_1297del (p.Phe432del) c.670_672del (n.670_672del) c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) n.574_576del c.338_340del (p.Phe113del) c.328_330del c.116-1884_116-1882del (n.116-1884_116-1882del) c.882_884del (n.882_884del) c.977_979del (p.Phe326del) c.1313_1315del (p.Phe438del) c.875_877del (p.Phe292del) c.866_868del (p.Phe289del) c.881_883del (p.Phe294del) n.1384_1386del c.908_910del (p.Phe303del) n.1511_1513del n.1325_1327del c.737_739del (p.Phe246del) n.1298_1300del n.1110_1112del n.1290_1292del n.1825_1827del n.1398_1400del n.1481_1483del n.1330_1332del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331320G>A | CA417702129 | MUTYH | c.870C>T (p.Phe290=) c.1287C>T (p.Phe429=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.1272C>T (p.Phe424=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.1107C>T (p.Phe369=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.1338C>T (p.Phe446=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.1842C>T (p.Phe614=) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1257C>T (p.Phe419=) c.1299C>T (p.Phe433=) c.1296C>T (p.Phe432=) c.671C>T (n.671C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.575C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.329C>T c.116-1883C>T (n.116-1883C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.876C>T (p.Phe292=) c.867C>T (p.Phe289=) c.882C>T (p.Phe294=) n.1385C>T c.909C>T (p.Phe303=) n.1512C>T n.1326C>T c.738C>T (p.Phe246=) n.1299C>T n.1111C>T n.1291C>T n.1826C>T n.1399C>T n.1482C>T n.1331C>T | |
| 1 | g.45331320G>C | CA340132780 | MUTYH | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.*583C>G (n.*583C>G) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.671C>G (n.671C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.575C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.329C>G c.116-1883C>G (n.116-1883C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.876C>G (p.Phe292Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) n.1385C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) n.1512C>G n.1326C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) n.1299C>G n.1111C>G n.1291C>G n.1826C>G n.1399C>G n.1482C>G n.1331C>G | ClinVar |
| 1 | g.45331320G>T | CA340132781 | MUTYH | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.*583C>A (n.*583C>A) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.671C>A (n.671C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.575C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.329C>A c.116-1883C>A (n.116-1883C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.876C>A (p.Phe292Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) n.1385C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) n.1512C>A n.1326C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) n.1299C>A n.1111C>A n.1291C>A n.1826C>A n.1399C>A n.1482C>A n.1331C>A | |
| 1 | g.45331321A= | CA2473712158 | MUTYH | c.869T= (p.Phe290=) c.1286T= (p.Phe429=) c.*115T= (n.*115T=) c.1271T= (p.Phe424=) c.1253T= (p.Phe418=) c.1106T= (p.Phe369=) c.*582T= (n.*582T=) c.1337T= (p.Phe446=) c.1328T= (p.Phe443=) c.1841T= (p.Phe614=) c.*950T= (n.*950T=) c.1256T= (p.Phe419=) c.1298T= (p.Phe433=) c.1295T= (p.Phe432=) c.670T= (n.670T=) c.*1066T= (n.*1066T=) n.574T= c.338T= (p.Phe113=) c.328T= c.116-1884T= (n.116-1884T=) c.882T= (n.882T=) c.977T= (p.Phe326=) c.1313T= (p.Phe438=) c.875T= (p.Phe292=) c.866T= (p.Phe289=) c.881T= (p.Phe294=) n.1384T= c.908T= (p.Phe303=) n.1511T= n.1325T= c.737T= (p.Phe246=) n.1298T= n.1110T= n.1290T= n.1825T= n.1398T= n.1481T= n.1330T= | |
| 1 | g.45331321A>C | CA340132783 | MUTYH | c.869T>G (p.Phe290Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.*115T>G (n.*115T>G) c.1271T>G (p.Phe424Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.*582T>G (n.*582T>G) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1298T>G (p.Phe433Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.670T>G (n.670T>G) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.574T>G c.338T>G (p.Phe113Cys) c.328T>G c.116-1884T>G (n.116-1884T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.1313T>G (p.Phe438Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) n.1384T>G c.908T>G (p.Phe303Cys) n.1511T>G n.1325T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) n.1298T>G n.1110T>G n.1290T>G n.1825T>G n.1398T>G n.1481T>G n.1330T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331321A>G | CA340132782 | MUTYH | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.*115T>C (n.*115T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.670T>C (n.670T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.574T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.328T>C c.116-1884T>C (n.116-1884T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) n.1384T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) n.1511T>C n.1325T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) n.1298T>C n.1110T>C n.1290T>C n.1825T>C n.1398T>C n.1481T>C n.1330T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331321A>T | CA056178 | MUTYH | c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.*115T>A (n.*115T>A) c.1271T>A (p.Phe424Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.*582T>A (n.*582T>A) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1298T>A (p.Phe433Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.670T>A (n.670T>A) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.574T>A c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.328T>A c.116-1884T>A (n.116-1884T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.1313T>A (p.Phe438Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.1384T>A c.908T>A (p.Phe303Tyr) n.1511T>A n.1325T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) n.1298T>A n.1110T>A n.1290T>A n.1825T>A n.1398T>A n.1481T>A n.1330T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331322A>C | CA340132784 | MUTYH | c.868T>G (p.Phe290Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.*114T>G (n.*114T>G) c.1270T>G (p.Phe424Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.*581T>G (n.*581T>G) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.*949T>G (n.*949T>G) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1297T>G (p.Phe433Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.669T>G (n.669T>G) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.573T>G c.337T>G (p.Phe113Val) c.327T>G c.116-1885T>G (n.116-1885T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.1312T>G (p.Phe438Val) c.874T>G (p.Phe292Val) c.865T>G (p.Phe289Val) c.880T>G (p.Phe294Val) n.1383T>G c.907T>G (p.Phe303Val) n.1510T>G n.1324T>G c.736T>G (p.Phe246Val) n.1297T>G n.1109T>G n.1289T>G n.1824T>G n.1397T>G n.1480T>G n.1329T>G | |
| 1 | g.45331322A>G | CA340132785 | MUTYH | c.868T>C (p.Phe290Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1270T>C (p.Phe424Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.*581T>C (n.*581T>C) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1297T>C (p.Phe433Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.669T>C (n.669T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.573T>C c.337T>C (p.Phe113Leu) c.327T>C c.116-1885T>C (n.116-1885T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.1312T>C (p.Phe438Leu) c.874T>C (p.Phe292Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) n.1383T>C c.907T>C (p.Phe303Leu) n.1510T>C n.1324T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) n.1297T>C n.1109T>C n.1289T>C n.1824T>C n.1397T>C n.1480T>C n.1329T>C | |
| 1 | g.45331322A>T | CA340132786 | MUTYH | c.868T>A (p.Phe290Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.*114T>A (n.*114T>A) c.1270T>A (p.Phe424Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.*581T>A (n.*581T>A) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.*949T>A (n.*949T>A) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1297T>A (p.Phe433Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.669T>A (n.669T>A) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.573T>A c.337T>A (p.Phe113Ile) c.327T>A c.116-1885T>A (n.116-1885T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.1312T>A (p.Phe438Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) n.1383T>A c.907T>A (p.Phe303Ile) n.1510T>A n.1324T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) n.1297T>A n.1109T>A n.1289T>A n.1824T>A n.1397T>A n.1480T>A n.1329T>A | |
| 1 | g.45331323G>A | CA417702132 | MUTYH | c.867C>T (p.Thr289=) c.1284C>T (p.Thr428=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.1269C>T (p.Thr423=) c.1251C>T (p.Thr417=) c.1104C>T (p.Thr368=) c.*580C>T (n.*580C>T) c.1335C>T (p.Thr445=) c.1326C>T (p.Thr442=) c.1839C>T (p.Thr613=) c.*948C>T (n.*948C>T) c.1254C>T (p.Thr418=) c.1296C>T (p.Thr432=) c.1293C>T (p.Thr431=) c.668C>T (n.668C>T) c.*1064C>T (n.*1064C>T) n.572C>T c.336C>T (p.Thr112=) c.326C>T c.116-1886C>T (n.116-1886C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.975C>T (p.Thr325=) c.1311C>T (p.Thr437=) c.873C>T (p.Thr291=) c.864C>T (p.Thr288=) c.879C>T (p.Thr293=) n.1382C>T c.906C>T (p.Thr302=) n.1509C>T n.1323C>T c.735C>T (p.Thr245=) n.1296C>T n.1108C>T n.1288C>T n.1823C>T n.1396C>T n.1479C>T n.1328C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331323G>C | CA417702131 | MUTYH | c.867C>G (p.Thr289=) c.1284C>G (p.Thr428=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.1269C>G (p.Thr423=) c.1251C>G (p.Thr417=) c.1104C>G (p.Thr368=) c.*580C>G (n.*580C>G) c.1335C>G (p.Thr445=) c.1326C>G (p.Thr442=) c.1839C>G (p.Thr613=) c.*948C>G (n.*948C>G) c.1254C>G (p.Thr418=) c.1296C>G (p.Thr432=) c.1293C>G (p.Thr431=) c.668C>G (n.668C>G) c.*1064C>G (n.*1064C>G) n.572C>G c.336C>G (p.Thr112=) c.326C>G c.116-1886C>G (n.116-1886C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.975C>G (p.Thr325=) c.1311C>G (p.Thr437=) c.873C>G (p.Thr291=) c.864C>G (p.Thr288=) c.879C>G (p.Thr293=) n.1382C>G c.906C>G (p.Thr302=) n.1509C>G n.1323C>G c.735C>G (p.Thr245=) n.1296C>G n.1108C>G n.1288C>G n.1823C>G n.1396C>G n.1479C>G n.1328C>G | |
| 1 | g.45331323G>T | CA417702130 | MUTYH | c.867C>A (p.Thr289=) c.1284C>A (p.Thr428=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.1269C>A (p.Thr423=) c.1251C>A (p.Thr417=) c.1104C>A (p.Thr368=) c.*580C>A (n.*580C>A) c.1335C>A (p.Thr445=) c.1326C>A (p.Thr442=) c.1839C>A (p.Thr613=) c.*948C>A (n.*948C>A) c.1254C>A (p.Thr418=) c.1296C>A (p.Thr432=) c.1293C>A (p.Thr431=) c.668C>A (n.668C>A) c.*1064C>A (n.*1064C>A) n.572C>A c.336C>A (p.Thr112=) c.326C>A c.116-1886C>A (n.116-1886C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.975C>A (p.Thr325=) c.1311C>A (p.Thr437=) c.873C>A (p.Thr291=) c.864C>A (p.Thr288=) c.879C>A (p.Thr293=) n.1382C>A c.906C>A (p.Thr302=) n.1509C>A n.1323C>A c.735C>A (p.Thr245=) n.1296C>A n.1108C>A n.1288C>A n.1823C>A n.1396C>A n.1479C>A n.1328C>A | |
| 1 | g.45331324G>A | CA056158 | MUTYH | c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.*112C>T (n.*112C>T) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.*579C>T (n.*579C>T) c.1334C>T (p.Thr445Ile) c.1325C>T (p.Thr442Ile) c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.667C>T (n.667C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.571C>T c.335C>T (p.Thr112Ile) c.325C>T c.116-1887C>T (n.116-1887C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1381C>T c.905C>T (p.Thr302Ile) n.1508C>T n.1322C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) n.1295C>T n.1107C>T n.1287C>T n.1822C>T n.1395C>T n.1478C>T n.1327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331324G>C | CA340132787 | MUTYH | c.866C>G (p.Thr289Ser) c.1283C>G (p.Thr428Ser) c.*112C>G (n.*112C>G) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.*579C>G (n.*579C>G) c.1334C>G (p.Thr445Ser) c.1325C>G (p.Thr442Ser) c.1838C>G (p.Thr613Ser) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.667C>G (n.667C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.571C>G c.335C>G (p.Thr112Ser) c.325C>G c.116-1887C>G (n.116-1887C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1381C>G c.905C>G (p.Thr302Ser) n.1508C>G n.1322C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) n.1295C>G n.1107C>G n.1287C>G n.1822C>G n.1395C>G n.1478C>G n.1327C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331324G= | CA2473712159 | MUTYH | c.866C= (p.Thr289=) c.1283C= (p.Thr428=) c.*112C= (n.*112C=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1250C= (p.Thr417=) c.1103C= (p.Thr368=) c.*579C= (n.*579C=) c.1334C= (p.Thr445=) c.1325C= (p.Thr442=) c.1838C= (p.Thr613=) c.*947C= (n.*947C=) c.1253C= (p.Thr418=) c.1295C= (p.Thr432=) c.1292C= (p.Thr431=) c.667C= (n.667C=) c.*1063C= (n.*1063C=) n.571C= c.335C= (p.Thr112=) c.325C= c.116-1887C= (n.116-1887C=) c.879C= (n.879C=) c.974C= (p.Thr325=) c.1310C= (p.Thr437=) c.872C= (p.Thr291=) c.863C= (p.Thr288=) c.878C= (p.Thr293=) n.1381C= c.905C= (p.Thr302=) n.1508C= n.1322C= c.734C= (p.Thr245=) n.1295C= n.1107C= n.1287C= n.1822C= n.1395C= n.1478C= n.1327C= | |
| 1 | g.45331324G>T | CA340132788 | MUTYH | c.866C>A (p.Thr289Asn) c.1283C>A (p.Thr428Asn) c.*112C>A (n.*112C>A) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.*579C>A (n.*579C>A) c.1334C>A (p.Thr445Asn) c.1325C>A (p.Thr442Asn) c.1838C>A (p.Thr613Asn) c.*947C>A (n.*947C>A) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.667C>A (n.667C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.571C>A c.335C>A (p.Thr112Asn) c.325C>A c.116-1887C>A (n.116-1887C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1381C>A c.905C>A (p.Thr302Asn) n.1508C>A n.1322C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) n.1295C>A n.1107C>A n.1287C>A n.1822C>A n.1395C>A n.1478C>A n.1327C>A | |
| 1 | g.45331325T>A | CA340132789 | MUTYH | c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.*111A>T (n.*111A>T) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.*578A>T (n.*578A>T) c.1333A>T (p.Thr445Ser) c.1324A>T (p.Thr442Ser) c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.*946A>T (n.*946A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.666A>T (n.666A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.570A>T c.334A>T (p.Thr112Ser) c.324A>T c.116-1888A>T (n.116-1888A>T) c.878A>T (n.878A>T) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.862A>T (p.Thr288Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1380A>T c.904A>T (p.Thr302Ser) n.1507A>T n.1321A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1294A>T n.1106A>T n.1286A>T n.1821A>T n.1394A>T n.1477A>T n.1326A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331325T>C | CA340132790 | MUTYH | c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.*111A>G (n.*111A>G) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.*578A>G (n.*578A>G) c.1333A>G (p.Thr445Ala) c.1324A>G (p.Thr442Ala) c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.*946A>G (n.*946A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.666A>G (n.666A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.570A>G c.334A>G (p.Thr112Ala) c.324A>G c.116-1888A>G (n.116-1888A>G) c.878A>G (n.878A>G) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.862A>G (p.Thr288Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1380A>G c.904A>G (p.Thr302Ala) n.1507A>G n.1321A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1294A>G n.1106A>G n.1286A>G n.1821A>G n.1394A>G n.1477A>G n.1326A>G | |
| 1 | g.45331325T>G | CA340132791 | MUTYH | c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.*578A>C (n.*578A>C) c.1333A>C (p.Thr445Pro) c.1324A>C (p.Thr442Pro) c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.*946A>C (n.*946A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.666A>C (n.666A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.570A>C c.334A>C (p.Thr112Pro) c.324A>C c.116-1888A>C (n.116-1888A>C) c.878A>C (n.878A>C) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.862A>C (p.Thr288Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1380A>C c.904A>C (p.Thr302Pro) n.1507A>C n.1321A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1294A>C n.1106A>C n.1286A>C n.1821A>C n.1394A>C n.1477A>C n.1326A>C | |
| 1 | g.45331326G>A | CA056148 | MUTYH | c.864C>T (p.His288=) c.1281C>T (p.His427=) c.*110C>T (n.*110C>T) c.1266C>T (p.His422=) c.1248C>T (p.His416=) c.1101C>T (p.His367=) c.*577C>T (n.*577C>T) c.1332C>T (p.His444=) c.1323C>T (p.His441=) c.1836C>T (p.His612=) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1251C>T (p.His417=) c.1293C>T (p.His431=) c.1290C>T (p.His430=) c.665C>T (n.665C>T) c.*1061C>T (n.*1061C>T) n.569C>T c.333C>T (p.His111=) c.323C>T c.116-1889C>T (n.116-1889C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.972C>T (p.His324=) c.1308C>T (p.His436=) c.870C>T (p.His290=) c.861C>T (p.His287=) c.876C>T (p.His292=) n.1379C>T c.903C>T (p.His301=) n.1506C>T n.1320C>T c.732C>T (p.His244=) n.1293C>T n.1105C>T n.1285C>T n.1820C>T n.1393C>T n.1476C>T n.1325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |