UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331309T>A | CA340132755 | MUTYH | c.881A>T (p.Lys294Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.*594A>T (n.*594A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.682A>T (n.682A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.586A>T c.350A>T (p.Lys117Met) c.340A>T c.116-1872A>T (n.116-1872A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.878A>T (p.Lys293Met) c.893A>T (p.Lys298Met) n.1396A>T c.920A>T (p.Lys307Met) n.1523A>T n.1337A>T c.749A>T (p.Lys250Met) n.1310A>T n.1122A>T n.1302A>T n.1837A>T n.1410A>T n.1493A>T n.1342A>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331309T= | CA2473712151 | MUTYH | c.881A= (p.Lys294=) c.1298A= (p.Lys433=) c.*127A= (n.*127A=) c.1283A= (p.Lys428=) c.1265A= (p.Lys422=) c.1118A= (p.Lys373=) c.*594A= (n.*594A=) c.1349A= (p.Lys450=) c.1340A= (p.Lys447=) c.1853A= (p.Lys618=) c.*962A= (n.*962A=) c.1268A= (p.Lys423=) c.1310A= (p.Lys437=) c.1307A= (p.Lys436=) c.682A= (n.682A=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.586A= c.350A= (p.Lys117=) c.340A= c.116-1872A= (n.116-1872A=) c.894A= (n.894A=) c.989A= (p.Lys330=) c.1325A= (p.Lys442=) c.887A= (p.Lys296=) c.878A= (p.Lys293=) c.893A= (p.Lys298=) n.1396A= c.920A= (p.Lys307=) n.1523A= n.1337A= c.749A= (p.Lys250=) n.1310A= n.1122A= n.1302A= n.1837A= n.1410A= n.1493A= n.1342A= | |
| 1 | g.45331310T>A | CA340132758 | MUTYH | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.681A>T (n.681A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.585A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.339A>T c.116-1873A>T (n.116-1873A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1395A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) n.1522A>T n.1336A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) n.1309A>T n.1121A>T n.1301A>T n.1836A>T n.1409A>T n.1492A>T n.1341A>T | |
| 1 | g.45331310T>C | CA340132760 | MUTYH | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.681A>G (n.681A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.585A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.339A>G c.116-1873A>G (n.116-1873A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1395A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) n.1522A>G n.1336A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) n.1309A>G n.1121A>G n.1301A>G n.1836A>G n.1409A>G n.1492A>G n.1341A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331311G>T | CA417702124 | MUTYH | c.879C>A (p.Ile293=) c.1296C>A (p.Ile432=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1281C>A (p.Ile427=) c.1263C>A (p.Ile421=) c.1116C>A (p.Ile372=) c.*592C>A (n.*592C>A) c.1347C>A (p.Ile449=) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1851C>A (p.Ile617=) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1305C>A (p.Ile435=) c.680C>A (n.680C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.584C>A c.348C>A (p.Ile116=) c.338C>A c.116-1874C>A (n.116-1874C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.987C>A (p.Ile329=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.885C>A (p.Ile295=) c.876C>A (p.Ile292=) c.891C>A (p.Ile297=) n.1394C>A c.918C>A (p.Ile306=) n.1521C>A n.1335C>A c.747C>A (p.Ile249=) n.1308C>A n.1120C>A n.1300C>A n.1835C>A n.1408C>A n.1491C>A n.1340C>A | |
| 1 | g.45331312A= | CA2473712153 | MUTYH | c.878T= (p.Ile293=) c.1295T= (p.Ile432=) c.*124T= (n.*124T=) c.1280T= (p.Ile427=) c.1262T= (p.Ile421=) c.1115T= (p.Ile372=) c.*591T= (n.*591T=) c.1346T= (p.Ile449=) c.1337T= (p.Ile446=) c.1850T= (p.Ile617=) c.*959T= (n.*959T=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1307T= (p.Ile436=) c.1304T= (p.Ile435=) c.679T= (n.679T=) c.*1075T= (n.*1075T=) n.583T= c.347T= (p.Ile116=) c.337T= c.116-1875T= (n.116-1875T=) c.891T= (n.891T=) c.986T= (p.Ile329=) c.1322T= (p.Ile441=) c.884T= (p.Ile295=) c.875T= (p.Ile292=) c.890T= (p.Ile297=) n.1393T= c.917T= (p.Ile306=) n.1520T= n.1334T= c.746T= (p.Ile249=) n.1307T= n.1119T= n.1299T= n.1834T= n.1407T= n.1490T= n.1339T= | |
| 1 | g.45331312A>C | CA056195 | MUTYH | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.*124T>G (n.*124T>G) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.*959T>G (n.*959T>G) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.679T>G (n.679T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.583T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.337T>G c.116-1875T>G (n.116-1875T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1393T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1520T>G n.1334T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1307T>G n.1119T>G n.1299T>G n.1834T>G n.1407T>G n.1490T>G n.1339T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331312A>G | CA340132762 | MUTYH | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.*959T>C (n.*959T>C) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.679T>C (n.679T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.583T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.337T>C c.116-1875T>C (n.116-1875T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1393T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1520T>C n.1334T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1307T>C n.1119T>C n.1299T>C n.1834T>C n.1407T>C n.1490T>C n.1339T>C | |
| 1 | g.45331312A>T | CA340132763 | MUTYH | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.*124T>A (n.*124T>A) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.*959T>A (n.*959T>A) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.679T>A (n.679T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.583T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.337T>A c.116-1875T>A (n.116-1875T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1393T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1520T>A n.1334T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1307T>A n.1119T>A n.1299T>A n.1834T>A n.1407T>A n.1490T>A n.1339T>A | |
| 1 | g.45331313T>A | CA340132764 | MUTYH | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.678A>T (n.678A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.582A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.336A>T c.116-1876A>T (n.116-1876A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1392A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1519A>T n.1333A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1306A>T n.1118A>T n.1298A>T n.1833A>T n.1406A>T n.1489A>T n.1338A>T | |
| 1 | g.45331313T>C | CA340132765 | MUTYH | c.877A>G (p.Ile293Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.*590A>G (n.*590A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.678A>G (n.678A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.582A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.336A>G c.116-1876A>G (n.116-1876A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.1392A>G c.916A>G (p.Ile306Val) n.1519A>G n.1333A>G c.745A>G (p.Ile249Val) n.1306A>G n.1118A>G n.1298A>G n.1833A>G n.1406A>G n.1489A>G n.1338A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331313T>G | CA340132766 | MUTYH | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.*590A>C (n.*590A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.*958A>C (n.*958A>C) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.678A>C (n.678A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.582A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.336A>C c.116-1876A>C (n.116-1876A>C) c.890A>C (n.890A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1392A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1519A>C n.1333A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1306A>C n.1118A>C n.1298A>C n.1833A>C n.1406A>C n.1489A>C n.1338A>C | |
| 1 | g.45331314G>A | CA417702125 | MUTYH | c.876C>T (p.His292=) c.1293C>T (p.His431=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.1278C>T (p.His426=) c.1260C>T (p.His420=) c.1113C>T (p.His371=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.1344C>T (p.His448=) c.1335C>T (p.His445=) c.1848C>T (p.His616=) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1263C>T (p.His421=) c.1305C>T (p.His435=) c.1302C>T (p.His434=) c.677C>T (n.677C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.581C>T c.345C>T (p.His115=) c.335C>T c.116-1877C>T (n.116-1877C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.984C>T (p.His328=) c.1320C>T (p.His440=) c.882C>T (p.His294=) c.873C>T (p.His291=) c.888C>T (p.His296=) n.1391C>T c.915C>T (p.His305=) n.1518C>T n.1332C>T c.744C>T (p.His248=) n.1305C>T n.1117C>T n.1297C>T n.1832C>T n.1405C>T n.1488C>T n.1337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331314G>C | CA340132767 | MUTYH | c.876C>G (p.His292Gln) c.1293C>G (p.His431Gln) c.*122C>G (n.*122C>G) c.1278C>G (p.His426Gln) c.1260C>G (p.His420Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) c.*589C>G (n.*589C>G) c.1344C>G (p.His448Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) c.1848C>G (p.His616Gln) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1263C>G (p.His421Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1302C>G (p.His434Gln) c.677C>G (n.677C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.581C>G c.345C>G (p.His115Gln) c.335C>G c.116-1877C>G (n.116-1877C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.984C>G (p.His328Gln) c.1320C>G (p.His440Gln) c.882C>G (p.His294Gln) c.873C>G (p.His291Gln) c.888C>G (p.His296Gln) n.1391C>G c.915C>G (p.His305Gln) n.1518C>G n.1332C>G c.744C>G (p.His248Gln) n.1305C>G n.1117C>G n.1297C>G n.1832C>G n.1405C>G n.1488C>G n.1337C>G | ClinVar |
| 1 | g.45331314G= | CA2473712154 | MUTYH | c.876C= (p.His292=) c.1293C= (p.His431=) c.*122C= (n.*122C=) c.1278C= (p.His426=) c.1260C= (p.His420=) c.1113C= (p.His371=) c.*589C= (n.*589C=) c.1344C= (p.His448=) c.1335C= (p.His445=) c.1848C= (p.His616=) c.*957C= (n.*957C=) c.1263C= (p.His421=) c.1305C= (p.His435=) c.1302C= (p.His434=) c.677C= (n.677C=) c.*1073C= (n.*1073C=) n.581C= c.345C= (p.His115=) c.335C= c.116-1877C= (n.116-1877C=) c.889C= (n.889C=) c.984C= (p.His328=) c.1320C= (p.His440=) c.882C= (p.His294=) c.873C= (p.His291=) c.888C= (p.His296=) n.1391C= c.915C= (p.His305=) n.1518C= n.1332C= c.744C= (p.His248=) n.1305C= n.1117C= n.1297C= n.1832C= n.1405C= n.1488C= n.1337C= | |
| 1 | g.45331314G>T | CA340132768 | MUTYH | c.876C>A (p.His292Gln) c.1293C>A (p.His431Gln) c.*122C>A (n.*122C>A) c.1278C>A (p.His426Gln) c.1260C>A (p.His420Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) c.*589C>A (n.*589C>A) c.1344C>A (p.His448Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) c.1848C>A (p.His616Gln) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1263C>A (p.His421Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1302C>A (p.His434Gln) c.677C>A (n.677C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.581C>A c.345C>A (p.His115Gln) c.335C>A c.116-1877C>A (n.116-1877C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.984C>A (p.His328Gln) c.1320C>A (p.His440Gln) c.882C>A (p.His294Gln) c.873C>A (p.His291Gln) c.888C>A (p.His296Gln) n.1391C>A c.915C>A (p.His305Gln) n.1518C>A n.1332C>A c.744C>A (p.His248Gln) n.1305C>A n.1117C>A n.1297C>A n.1832C>A n.1405C>A n.1488C>A n.1337C>A | |
| 1 | g.45331315T>A | CA340132769 | MUTYH | c.875A>T (p.His292Leu) c.1292A>T (p.His431Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1262A>T (p.His421Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.676A>T (n.676A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.580A>T c.344A>T (p.His115Leu) c.334A>T c.116-1878A>T (n.116-1878A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.983A>T (p.His328Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.887A>T (p.His296Leu) n.1390A>T c.914A>T (p.His305Leu) n.1517A>T n.1331A>T c.743A>T (p.His248Leu) n.1304A>T n.1116A>T n.1296A>T n.1831A>T n.1404A>T n.1487A>T n.1336A>T | ClinVar |
| 1 | g.45331315T>C | CA340132770 | MUTYH | c.875A>G (p.His292Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) c.*588A>G (n.*588A>G) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1262A>G (p.His421Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.676A>G (n.676A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.580A>G c.344A>G (p.His115Arg) c.334A>G c.116-1878A>G (n.116-1878A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.983A>G (p.His328Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.887A>G (p.His296Arg) n.1390A>G c.914A>G (p.His305Arg) n.1517A>G n.1331A>G c.743A>G (p.His248Arg) n.1304A>G n.1116A>G n.1296A>G n.1831A>G n.1404A>G n.1487A>G n.1336A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331315T>G | CA340132771 | MUTYH | c.875A>C (p.His292Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1277A>C (p.His426Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) c.*588A>C (n.*588A>C) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1262A>C (p.His421Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.676A>C (n.676A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.580A>C c.344A>C (p.His115Pro) c.334A>C c.116-1878A>C (n.116-1878A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.983A>C (p.His328Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.887A>C (p.His296Pro) n.1390A>C c.914A>C (p.His305Pro) n.1517A>C n.1331A>C c.743A>C (p.His248Pro) n.1304A>C n.1116A>C n.1296A>C n.1831A>C n.1404A>C n.1487A>C n.1336A>C | |
| 1 | g.45331315_45331317delinsTGA | CA2473712155 | MUTYH | c.873_875delinsTCA (p.Ser291=) c.1290_1292delinsTCA (p.Ser430=) c.*119_*121delinsTCA (n.*119_*121delinsTCA) c.1275_1277delinsTCA (p.Ser425=) c.1257_1259delinsTCA (p.Ser419=) c.1110_1112delinsTCA (p.Ser370=) c.*586_*588delinsTCA (n.*586_*588delinsTCA) c.1341_1343delinsTCA (p.Ser447=) c.1332_1334delinsTCA (p.Ser444=) c.1845_1847delinsTCA (p.Ser615=) c.*954_*956delinsTCA (n.*954_*956delinsTCA) c.1260_1262delinsTCA (p.Ser420=) c.1302_1304delinsTCA (p.Ser434=) c.1299_1301delinsTCA (p.Ser433=) c.674_676delinsTCA (n.674_676delinsTCA) c.*1070_*1072delinsTCA (n.*1070_*1072delinsTCA) n.578_580delinsTCA c.342_344delinsTCA (p.Ser114=) c.332_334delinsTCA c.116-1880_116-1878delinsTCA (n.116-1880_116-1878delinsTCA) c.886_888delinsTCA (n.886_888delinsTCA) c.981_983delinsTCA (p.Ser327=) c.1317_1319delinsTCA (p.Ser439=) c.879_881delinsTCA (p.Ser293=) c.870_872delinsTCA (p.Ser290=) c.885_887delinsTCA (p.Ser295=) n.1388_1390delinsTCA c.912_914delinsTCA (p.Ser304=) n.1515_1517delinsTCA n.1329_1331delinsTCA c.741_743delinsTCA (p.Ser247=) n.1302_1304delinsTCA n.1114_1116delinsTCA n.1294_1296delinsTCA n.1829_1831delinsTCA n.1402_1404delinsTCA n.1485_1487delinsTCA n.1334_1336delinsTCA | |
| 1 | g.45331316G>A | CA340132773 | MUTYH | c.874C>T (p.His292Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.*587C>T (n.*587C>T) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.*955C>T (n.*955C>T) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.675C>T (n.675C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.579C>T c.343C>T (p.His115Tyr) c.333C>T c.116-1879C>T (n.116-1879C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) n.1389C>T c.913C>T (p.His305Tyr) n.1516C>T n.1330C>T c.742C>T (p.His248Tyr) n.1303C>T n.1115C>T n.1295C>T n.1830C>T n.1403C>T n.1486C>T n.1335C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331316G>C | CA012643 | MUTYH | c.874C>G (p.His292Asp) c.1291C>G (p.His431Asp) c.*120C>G (n.*120C>G) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) c.*587C>G (n.*587C>G) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) c.*955C>G (n.*955C>G) c.1261C>G (p.His421Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.675C>G (n.675C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.579C>G c.343C>G (p.His115Asp) c.333C>G c.116-1879C>G (n.116-1879C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.982C>G (p.His328Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.886C>G (p.His296Asp) n.1389C>G c.913C>G (p.His305Asp) n.1516C>G n.1330C>G c.742C>G (p.His248Asp) n.1303C>G n.1115C>G n.1295C>G n.1830C>G n.1403C>G n.1486C>G n.1335C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331316G= | CA2473712156 | MUTYH | c.874C= (p.His292=) c.1291C= (p.His431=) c.*120C= (n.*120C=) c.1276C= (p.His426=) c.1258C= (p.His420=) c.1111C= (p.His371=) c.*587C= (n.*587C=) c.1342C= (p.His448=) c.1333C= (p.His445=) c.1846C= (p.His616=) c.*955C= (n.*955C=) c.1261C= (p.His421=) c.1303C= (p.His435=) c.1300C= (p.His434=) c.675C= (n.675C=) c.*1071C= (n.*1071C=) n.579C= c.343C= (p.His115=) c.333C= c.116-1879C= (n.116-1879C=) c.887C= (n.887C=) c.982C= (p.His328=) c.1318C= (p.His440=) c.880C= (p.His294=) c.871C= (p.His291=) c.886C= (p.His296=) n.1389C= c.913C= (p.His305=) n.1516C= n.1330C= c.742C= (p.His248=) n.1303C= n.1115C= n.1295C= n.1830C= n.1403C= n.1486C= n.1335C= | |
| 1 | g.45331316G>T | CA340132772 | MUTYH | c.874C>A (p.His292Asn) c.1291C>A (p.His431Asn) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) c.*587C>A (n.*587C>A) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.*955C>A (n.*955C>A) c.1261C>A (p.His421Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.675C>A (n.675C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.579C>A c.343C>A (p.His115Asn) c.333C>A c.116-1879C>A (n.116-1879C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.982C>A (p.His328Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.886C>A (p.His296Asn) n.1389C>A c.913C>A (p.His305Asn) n.1516C>A n.1330C>A c.742C>A (p.His248Asn) n.1303C>A n.1115C>A n.1295C>A n.1830C>A n.1403C>A n.1486C>A n.1335C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331320_45331321del | CA10577705 | MUTYH | c.873_874del (p.Ile293GlnfsTer?) c.1290_1291del (p.Ile432GlnfsTer?) c.*119_*120del (n.*119_*120del) c.1275_1276del (p.Ile427GlnfsTer?) c.1257_1258del (p.Ile421GlnfsTer?) c.1110_1111del (p.Ile372GlnfsTer?) c.*586_*587del (n.*586_*587del) c.1341_1342del (p.Ile449GlnfsTer?) c.1332_1333del (p.Ile446GlnfsTer?) c.1845_1846del (p.Ile617GlnfsTer?) c.*954_*955del (n.*954_*955del) c.1260_1261del (p.Ile422GlnfsTer?) c.1302_1303del (p.Ile436GlnfsTer?) c.1299_1300del (p.Ile435GlnfsTer?) c.674_675del (n.674_675del) c.*1070_*1071del (n.*1070_*1071del) n.578_579del c.342_343del (p.Ile116GlnfsTer?) c.332_333del c.116-1880_116-1879del (n.116-1880_116-1879del) c.886_887del (n.886_887del) c.981_982del (p.Ile329GlnfsTer?) c.1317_1318del (p.Ile441GlnfsTer?) c.879_880del (p.Ile295GlnfsTer?) c.870_871del (p.Ile292GlnfsTer?) c.885_886del (p.Ile297GlnfsTer?) n.1388_1389del c.912_913del (p.Ile306GlnfsTer?) n.1515_1516del n.1329_1330del c.741_742del (p.Ile249GlnfsTer?) n.1302_1303del n.1114_1115del n.1294_1295del n.1829_1830del n.1402_1403del n.1485_1486del n.1334_1335del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331317A>C | CA417702126 | MUTYH | c.873T>G (p.Ser291=) c.1290T>G (p.Ser430=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.1275T>G (p.Ser425=) c.1257T>G (p.Ser419=) c.1110T>G (p.Ser370=) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1341T>G (p.Ser447=) c.1332T>G (p.Ser444=) c.1845T>G (p.Ser615=) c.*954T>G (n.*954T>G) c.1260T>G (p.Ser420=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.1299T>G (p.Ser433=) c.674T>G (n.674T>G) c.*1070T>G (n.*1070T>G) n.578T>G c.342T>G (p.Ser114=) c.332T>G c.116-1880T>G (n.116-1880T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.981T>G (p.Ser327=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.879T>G (p.Ser293=) c.870T>G (p.Ser290=) c.885T>G (p.Ser295=) n.1388T>G c.912T>G (p.Ser304=) n.1515T>G n.1329T>G c.741T>G (p.Ser247=) n.1302T>G n.1114T>G n.1294T>G n.1829T>G n.1402T>G n.1485T>G n.1334T>G | |
| 1 | g.45331317A>G | CA417702127 | MUTYH | c.873T>C (p.Ser291=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.1275T>C (p.Ser425=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1341T>C (p.Ser447=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1845T>C (p.Ser615=) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1260T>C (p.Ser420=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.674T>C (n.674T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.578T>C c.342T>C (p.Ser114=) c.332T>C c.116-1880T>C (n.116-1880T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.981T>C (p.Ser327=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.879T>C (p.Ser293=) c.870T>C (p.Ser290=) c.885T>C (p.Ser295=) n.1388T>C c.912T>C (p.Ser304=) n.1515T>C n.1329T>C c.741T>C (p.Ser247=) n.1302T>C n.1114T>C n.1294T>C n.1829T>C n.1402T>C n.1485T>C n.1334T>C | |
| 1 | g.45331317A>T | CA417702128 | MUTYH | c.873T>A (p.Ser291=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.1275T>A (p.Ser425=) c.1257T>A (p.Ser419=) c.1110T>A (p.Ser370=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1341T>A (p.Ser447=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.1845T>A (p.Ser615=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1260T>A (p.Ser420=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.674T>A (n.674T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.578T>A c.342T>A (p.Ser114=) c.332T>A c.116-1880T>A (n.116-1880T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.981T>A (p.Ser327=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.879T>A (p.Ser293=) c.870T>A (p.Ser290=) c.885T>A (p.Ser295=) n.1388T>A c.912T>A (p.Ser304=) n.1515T>A n.1329T>A c.741T>A (p.Ser247=) n.1302T>A n.1114T>A n.1294T>A n.1829T>A n.1402T>A n.1485T>A n.1334T>A | |
| 1 | g.45331318G>A | CA340132774 | MUTYH | c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.*118C>T (n.*118C>T) c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.*585C>T (n.*585C>T) c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.*953C>T (n.*953C>T) c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.673C>T (n.673C>T) c.*1069C>T (n.*1069C>T) n.577C>T c.341C>T (p.Ser114Phe) c.331C>T c.116-1881C>T (n.116-1881C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.869C>T (p.Ser290Phe) c.884C>T (p.Ser295Phe) n.1387C>T c.911C>T (p.Ser304Phe) n.1514C>T n.1328C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) n.1301C>T n.1113C>T n.1293C>T n.1828C>T n.1401C>T n.1484C>T n.1333C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331318G>C | CA340132775 | MUTYH | c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.*585C>G (n.*585C>G) c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.673C>G (n.673C>G) c.*1069C>G (n.*1069C>G) n.577C>G c.341C>G (p.Ser114Cys) c.331C>G c.116-1881C>G (n.116-1881C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.869C>G (p.Ser290Cys) c.884C>G (p.Ser295Cys) n.1387C>G c.911C>G (p.Ser304Cys) n.1514C>G n.1328C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) n.1301C>G n.1113C>G n.1293C>G n.1828C>G n.1401C>G n.1484C>G n.1333C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331318G>T | CA340132776 | MUTYH | c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.*585C>A (n.*585C>A) c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.*953C>A (n.*953C>A) c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.673C>A (n.673C>A) c.*1069C>A (n.*1069C>A) n.577C>A c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.331C>A c.116-1881C>A (n.116-1881C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.869C>A (p.Ser290Tyr) c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.1387C>A c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.1514C>A n.1328C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) n.1301C>A n.1113C>A n.1293C>A n.1828C>A n.1401C>A n.1484C>A n.1333C>A | |
| 1 | g.45331318_45331321delinsGAGA | CA2473712157 | MUTYH | c.869_872delinsTCTC (p.Phe290=) c.1286_1289delinsTCTC (p.Phe429=) c.*115_*118delinsTCTC (n.*115_*118delinsTCTC) c.1271_1274delinsTCTC (p.Phe424=) c.1253_1256delinsTCTC (p.Phe418=) c.1106_1109delinsTCTC (p.Phe369=) c.*582_*585delinsTCTC (n.*582_*585delinsTCTC) c.1337_1340delinsTCTC (p.Phe446=) c.1328_1331delinsTCTC (p.Phe443=) c.1841_1844delinsTCTC (p.Phe614=) c.*950_*953delinsTCTC (n.*950_*953delinsTCTC) c.1256_1259delinsTCTC (p.Phe419=) c.1298_1301delinsTCTC (p.Phe433=) c.1295_1298delinsTCTC (p.Phe432=) c.670_673delinsTCTC (n.670_673delinsTCTC) c.*1066_*1069delinsTCTC (n.*1066_*1069delinsTCTC) n.574_577delinsTCTC c.338_341delinsTCTC (p.Phe113=) c.328_331delinsTCTC c.116-1884_116-1881delinsTCTC (n.116-1884_116-1881delinsTCTC) c.882_885delinsTCTC (n.882_885delinsTCTC) c.977_980delinsTCTC (p.Phe326=) c.1313_1316delinsTCTC (p.Phe438=) c.875_878delinsTCTC (p.Phe292=) c.866_869delinsTCTC (p.Phe289=) c.881_884delinsTCTC (p.Phe294=) n.1384_1387delinsTCTC c.908_911delinsTCTC (p.Phe303=) n.1511_1514delinsTCTC n.1325_1328delinsTCTC c.737_740delinsTCTC (p.Phe246=) n.1298_1301delinsTCTC n.1110_1113delinsTCTC n.1290_1293delinsTCTC n.1825_1828delinsTCTC n.1398_1401delinsTCTC n.1481_1484delinsTCTC n.1330_1333delinsTCTC | |
| 1 | g.45331319A>C | CA340132777 | MUTYH | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.*117T>G (n.*117T>G) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.*584T>G (n.*584T>G) c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.672T>G (n.672T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.576T>G c.340T>G (p.Ser114Ala) c.330T>G c.116-1882T>G (n.116-1882T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.868T>G (p.Ser290Ala) c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1386T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1513T>G n.1327T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) n.1300T>G n.1112T>G n.1292T>G n.1827T>G n.1400T>G n.1483T>G n.1332T>G | |
| 1 | g.45331319A>G | CA340132778 | MUTYH | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.*584T>C (n.*584T>C) c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.672T>C (n.672T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.576T>C c.340T>C (p.Ser114Pro) c.330T>C c.116-1882T>C (n.116-1882T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.868T>C (p.Ser290Pro) c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1386T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1513T>C n.1327T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) n.1300T>C n.1112T>C n.1292T>C n.1827T>C n.1400T>C n.1483T>C n.1332T>C | |
| 1 | g.45331319A>T | CA340132779 | MUTYH | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.*117T>A (n.*117T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.*584T>A (n.*584T>A) c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.672T>A (n.672T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.576T>A c.340T>A (p.Ser114Thr) c.330T>A c.116-1882T>A (n.116-1882T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.868T>A (p.Ser290Thr) c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1386T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1513T>A n.1327T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) n.1300T>A n.1112T>A n.1292T>A n.1827T>A n.1400T>A n.1483T>A n.1332T>A | |
| 1 | g.45331319_45331323delinsAGAAG | CA1148445799 | MUTYH | c.867_871delinsCTTCT (p.Thr289=) c.1284_1288delinsCTTCT (p.Thr428=) c.*113_*117delinsCTTCT (n.*113_*117delinsCTTCT) c.1269_1273delinsCTTCT (p.Thr423=) c.1251_1255delinsCTTCT (p.Thr417=) c.1104_1108delinsCTTCT (p.Thr368=) c.*580_*584delinsCTTCT (n.*580_*584delinsCTTCT) c.1335_1339delinsCTTCT (p.Thr445=) c.1326_1330delinsCTTCT (p.Thr442=) c.1839_1843delinsCTTCT (p.Thr613=) c.*948_*952delinsCTTCT (n.*948_*952delinsCTTCT) c.1254_1258delinsCTTCT (p.Thr418=) c.1296_1300delinsCTTCT (p.Thr432=) c.1293_1297delinsCTTCT (p.Thr431=) c.668_672delinsCTTCT (n.668_672delinsCTTCT) c.*1064_*1068delinsCTTCT (n.*1064_*1068delinsCTTCT) n.572_576delinsCTTCT c.336_340delinsCTTCT (p.Thr112=) c.326_330delinsCTTCT c.116-1886_116-1882delinsCTTCT (n.116-1886_116-1882delinsCTTCT) c.880_884delinsCTTCT (n.880_884delinsCTTCT) c.975_979delinsCTTCT (p.Thr325=) c.1311_1315delinsCTTCT (p.Thr437=) c.873_877delinsCTTCT (p.Thr291=) c.864_868delinsCTTCT (p.Thr288=) c.879_883delinsCTTCT (p.Thr293=) n.1382_1386delinsCTTCT c.906_910delinsCTTCT (p.Thr302=) n.1509_1513delinsCTTCT n.1323_1327delinsCTTCT c.735_739delinsCTTCT (p.Thr245=) n.1296_1300delinsCTTCT n.1108_1112delinsCTTCT n.1288_1292delinsCTTCT n.1823_1827delinsCTTCT n.1396_1400delinsCTTCT n.1479_1483delinsCTTCT n.1328_1332delinsCTTCT | |
| 1 | g.45331321_45331323del | CA056165 | MUTYH | c.869_871del (p.Phe290del) c.1286_1288del (p.Phe429del) c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.1271_1273del (p.Phe424del) c.1253_1255del (p.Phe418del) c.1106_1108del (p.Phe369del) c.*582_*584del (n.*582_*584del) c.1337_1339del (p.Phe446del) c.1328_1330del (p.Phe443del) c.1841_1843del (p.Phe614del) c.*950_*952del (n.*950_*952del) c.1256_1258del (p.Phe419del) c.1298_1300del (p.Phe433del) c.1295_1297del (p.Phe432del) c.670_672del (n.670_672del) c.*1066_*1068del (n.*1066_*1068del) n.574_576del c.338_340del (p.Phe113del) c.328_330del c.116-1884_116-1882del (n.116-1884_116-1882del) c.882_884del (n.882_884del) c.977_979del (p.Phe326del) c.1313_1315del (p.Phe438del) c.875_877del (p.Phe292del) c.866_868del (p.Phe289del) c.881_883del (p.Phe294del) n.1384_1386del c.908_910del (p.Phe303del) n.1511_1513del n.1325_1327del c.737_739del (p.Phe246del) n.1298_1300del n.1110_1112del n.1290_1292del n.1825_1827del n.1398_1400del n.1481_1483del n.1330_1332del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331320G>A | CA417702129 | MUTYH | c.870C>T (p.Phe290=) c.1287C>T (p.Phe429=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.1272C>T (p.Phe424=) c.1254C>T (p.Phe418=) c.1107C>T (p.Phe369=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.1338C>T (p.Phe446=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.1842C>T (p.Phe614=) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1257C>T (p.Phe419=) c.1299C>T (p.Phe433=) c.1296C>T (p.Phe432=) c.671C>T (n.671C>T) c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.575C>T c.339C>T (p.Phe113=) c.329C>T c.116-1883C>T (n.116-1883C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.978C>T (p.Phe326=) c.1314C>T (p.Phe438=) c.876C>T (p.Phe292=) c.867C>T (p.Phe289=) c.882C>T (p.Phe294=) n.1385C>T c.909C>T (p.Phe303=) n.1512C>T n.1326C>T c.738C>T (p.Phe246=) n.1299C>T n.1111C>T n.1291C>T n.1826C>T n.1399C>T n.1482C>T n.1331C>T | |
| 1 | g.45331320G>C | CA340132780 | MUTYH | c.870C>G (p.Phe290Leu) c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1272C>G (p.Phe424Leu) c.1254C>G (p.Phe418Leu) c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.*583C>G (n.*583C>G) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.1842C>G (p.Phe614Leu) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1299C>G (p.Phe433Leu) c.1296C>G (p.Phe432Leu) c.671C>G (n.671C>G) c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.575C>G c.339C>G (p.Phe113Leu) c.329C>G c.116-1883C>G (n.116-1883C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.978C>G (p.Phe326Leu) c.1314C>G (p.Phe438Leu) c.876C>G (p.Phe292Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) c.882C>G (p.Phe294Leu) n.1385C>G c.909C>G (p.Phe303Leu) n.1512C>G n.1326C>G c.738C>G (p.Phe246Leu) n.1299C>G n.1111C>G n.1291C>G n.1826C>G n.1399C>G n.1482C>G n.1331C>G | ClinVar |
| 1 | g.45331320G>T | CA340132781 | MUTYH | c.870C>A (p.Phe290Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1272C>A (p.Phe424Leu) c.1254C>A (p.Phe418Leu) c.1107C>A (p.Phe369Leu) c.*583C>A (n.*583C>A) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.1842C>A (p.Phe614Leu) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1299C>A (p.Phe433Leu) c.1296C>A (p.Phe432Leu) c.671C>A (n.671C>A) c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.575C>A c.339C>A (p.Phe113Leu) c.329C>A c.116-1883C>A (n.116-1883C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.978C>A (p.Phe326Leu) c.1314C>A (p.Phe438Leu) c.876C>A (p.Phe292Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) c.882C>A (p.Phe294Leu) n.1385C>A c.909C>A (p.Phe303Leu) n.1512C>A n.1326C>A c.738C>A (p.Phe246Leu) n.1299C>A n.1111C>A n.1291C>A n.1826C>A n.1399C>A n.1482C>A n.1331C>A | |
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| 1 | g.45331321A>G | CA340132782 | MUTYH | c.869T>C (p.Phe290Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.*115T>C (n.*115T>C) c.1271T>C (p.Phe424Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.*582T>C (n.*582T>C) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1298T>C (p.Phe433Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.670T>C (n.670T>C) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.574T>C c.338T>C (p.Phe113Ser) c.328T>C c.116-1884T>C (n.116-1884T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.1313T>C (p.Phe438Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) n.1384T>C c.908T>C (p.Phe303Ser) n.1511T>C n.1325T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) n.1298T>C n.1110T>C n.1290T>C n.1825T>C n.1398T>C n.1481T>C n.1330T>C | gnomAD v4 |