UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331305C>A | CA417702119 | MUTYH | c.885G>T (p.Leu295=) c.1302G>T (p.Leu434=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1269G>T (p.Leu423=) c.1122G>T (p.Leu374=) c.*598G>T (n.*598G>T) c.1353G>T (p.Leu451=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.1857G>T (p.Leu619=) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1272G>T (p.Leu424=) c.1314G>T (p.Leu438=) c.1311G>T (p.Leu437=) c.686G>T (n.686G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.590G>T c.354G>T (p.Leu118=) c.344G>T c.116-1868G>T (n.116-1868G>T) c.898G>T (n.898G>T) c.993G>T (p.Leu331=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.891G>T (p.Leu297=) c.882G>T (p.Leu294=) c.897G>T (p.Leu299=) n.1400G>T c.924G>T (p.Leu308=) n.1527G>T n.1341G>T c.753G>T (p.Leu251=) n.1314G>T n.1126G>T n.1306G>T n.1841G>T n.1414G>T n.1497G>T n.1346G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331305C= | CA2473712149 | MUTYH | c.885G= (p.Leu295=) c.1302G= (p.Leu434=) c.*131G= (n.*131G=) c.1287G= (p.Leu429=) c.1269G= (p.Leu423=) c.1122G= (p.Leu374=) c.*598G= (n.*598G=) c.1353G= (p.Leu451=) c.1344G= (p.Leu448=) c.1857G= (p.Leu619=) c.*966G= (n.*966G=) c.1272G= (p.Leu424=) c.1314G= (p.Leu438=) c.1311G= (p.Leu437=) c.686G= (n.686G=) c.*1082G= (n.*1082G=) n.590G= c.354G= (p.Leu118=) c.344G= c.116-1868G= (n.116-1868G=) c.898G= (n.898G=) c.993G= (p.Leu331=) c.1329G= (p.Leu443=) c.891G= (p.Leu297=) c.882G= (p.Leu294=) c.897G= (p.Leu299=) n.1400G= c.924G= (p.Leu308=) n.1527G= n.1341G= c.753G= (p.Leu251=) n.1314G= n.1126G= n.1306G= n.1841G= n.1414G= n.1497G= n.1346G= | |
| 1 | g.45331305C>G | CA417702120 | MUTYH | c.885G>C (p.Leu295=) c.1302G>C (p.Leu434=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.1287G>C (p.Leu429=) c.1269G>C (p.Leu423=) c.1122G>C (p.Leu374=) c.*598G>C (n.*598G>C) c.1353G>C (p.Leu451=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.1857G>C (p.Leu619=) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1272G>C (p.Leu424=) c.1314G>C (p.Leu438=) c.1311G>C (p.Leu437=) c.686G>C (n.686G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.590G>C c.354G>C (p.Leu118=) c.344G>C c.116-1868G>C (n.116-1868G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.993G>C (p.Leu331=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.891G>C (p.Leu297=) c.882G>C (p.Leu294=) c.897G>C (p.Leu299=) n.1400G>C c.924G>C (p.Leu308=) n.1527G>C n.1341G>C c.753G>C (p.Leu251=) n.1314G>C n.1126G>C n.1306G>C n.1841G>C n.1414G>C n.1497G>C n.1346G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331305C>T | CA10577704 | MUTYH | c.885G>A (p.Leu295=) c.1302G>A (p.Leu434=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.1287G>A (p.Leu429=) c.1269G>A (p.Leu423=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.*598G>A (n.*598G>A) c.1353G>A (p.Leu451=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1857G>A (p.Leu619=) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1272G>A (p.Leu424=) c.1314G>A (p.Leu438=) c.1311G>A (p.Leu437=) c.686G>A (n.686G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.590G>A c.354G>A (p.Leu118=) c.344G>A c.116-1868G>A (n.116-1868G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.891G>A (p.Leu297=) c.882G>A (p.Leu294=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1400G>A c.924G>A (p.Leu308=) n.1527G>A n.1341G>A c.753G>A (p.Leu251=) n.1314G>A n.1126G>A n.1306G>A n.1841G>A n.1414G>A n.1497G>A n.1346G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331305dup | CA2580612553 | MUTYH | c.885dup (p.Thr296AspfsTer?) c.1302dup (p.Thr435AspfsTer?) c.*131dup (n.*131dup) c.1287dup (p.Thr430AspfsTer?) c.1269dup (p.Thr424AspfsTer?) c.1122dup (p.Thr375AspfsTer?) c.*598dup (n.*598dup) c.1353dup (p.Thr452AspfsTer?) c.1344dup (p.Thr449AspfsTer?) c.1857dup (p.Thr620AspfsTer?) c.*966dup (n.*966dup) c.1272dup (p.Thr425AspfsTer?) c.1314dup (p.Thr439AspfsTer?) c.1311dup (p.Thr438AspfsTer?) c.686dup (n.686dup) c.*1082dup (n.*1082dup) n.590dup c.354dup (p.Thr119AspfsTer?) c.344dup c.116-1868dup (n.116-1868dup) c.898dup (n.898dup) c.993dup (p.Thr332AspfsTer?) c.1329dup (p.Thr444AspfsTer?) c.891dup (p.Thr298AspfsTer?) c.882dup (p.Thr295AspfsTer?) c.897dup (p.Thr300AspfsTer?) n.1400dup c.924dup (p.Thr309AspfsTer?) n.1527dup n.1341dup c.753dup (p.Thr252AspfsTer?) n.1314dup n.1126dup n.1306dup n.1841dup n.1414dup n.1497dup n.1346dup | ClinVar |
| 1 | g.45331306A= | CA2473712150 | MUTYH | c.884T= (p.Leu295=) c.1301T= (p.Leu434=) c.*130T= (n.*130T=) c.1286T= (p.Leu429=) c.1268T= (p.Leu423=) c.1121T= (p.Leu374=) c.*597T= (n.*597T=) c.1352T= (p.Leu451=) c.1343T= (p.Leu448=) c.1856T= (p.Leu619=) c.*965T= (n.*965T=) c.1271T= (p.Leu424=) c.1313T= (p.Leu438=) c.1310T= (p.Leu437=) c.685T= (n.685T=) c.*1081T= (n.*1081T=) n.589T= c.353T= (p.Leu118=) c.343T= c.116-1869T= (n.116-1869T=) c.897T= (n.897T=) c.992T= (p.Leu331=) c.1328T= (p.Leu443=) c.890T= (p.Leu297=) c.881T= (p.Leu294=) c.896T= (p.Leu299=) n.1399T= c.923T= (p.Leu308=) n.1526T= n.1340T= c.752T= (p.Leu251=) n.1313T= n.1125T= n.1305T= n.1840T= n.1413T= n.1496T= n.1345T= | |
| 1 | g.45331306A>C | CA340132749 | MUTYH | c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*130T>G (n.*130T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) c.1352T>G (p.Leu451Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.685T>G (n.685T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.589T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.343T>G c.116-1869T>G (n.116-1869T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1399T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) n.1526T>G n.1340T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) n.1313T>G n.1125T>G n.1305T>G n.1840T>G n.1413T>G n.1496T>G n.1345T>G | |
| 1 | g.45331306A>G | CA340132750 | MUTYH | c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.685T>C (n.685T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.589T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.343T>C c.116-1869T>C (n.116-1869T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1399T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) n.1526T>C n.1340T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) n.1313T>C n.1125T>C n.1305T>C n.1840T>C n.1413T>C n.1496T>C n.1345T>C | COSMIC |
| 1 | g.45331306A>T | CA056209 | MUTYH | c.884T>A (p.Leu295Gln) c.1301T>A (p.Leu434Gln) c.*130T>A (n.*130T>A) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.*597T>A (n.*597T>A) c.1352T>A (p.Leu451Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1856T>A (p.Leu619Gln) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.1313T>A (p.Leu438Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.685T>A (n.685T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.589T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.343T>A c.116-1869T>A (n.116-1869T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.992T>A (p.Leu331Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.890T>A (p.Leu297Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1399T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) n.1526T>A n.1340T>A c.752T>A (p.Leu251Gln) n.1313T>A n.1125T>A n.1305T>A n.1840T>A n.1413T>A n.1496T>A n.1345T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.45331307G>A | CA417702121 | MUTYH | c.883C>T (p.Leu295=) c.1300C>T (p.Leu434=) c.*129C>T (n.*129C>T) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1267C>T (p.Leu423=) c.1120C>T (p.Leu374=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.1351C>T (p.Leu451=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.1855C>T (p.Leu619=) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1270C>T (p.Leu424=) c.1312C>T (p.Leu438=) c.1309C>T (p.Leu437=) c.684C>T (n.684C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.588C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.342C>T c.116-1870C>T (n.116-1870C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.991C>T (p.Leu331=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.889C>T (p.Leu297=) c.880C>T (p.Leu294=) c.895C>T (p.Leu299=) n.1398C>T c.922C>T (p.Leu308=) n.1525C>T n.1339C>T c.751C>T (p.Leu251=) n.1312C>T n.1124C>T n.1304C>T n.1839C>T n.1412C>T n.1495C>T n.1344C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331307G>C | CA340132751 | MUTYH | c.883C>G (p.Leu295Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*129C>G (n.*129C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.*596C>G (n.*596C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.684C>G (n.684C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.588C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.342C>G c.116-1870C>G (n.116-1870C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.991C>G (p.Leu331Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1398C>G c.922C>G (p.Leu308Val) n.1525C>G n.1339C>G c.751C>G (p.Leu251Val) n.1312C>G n.1124C>G n.1304C>G n.1839C>G n.1412C>G n.1495C>G n.1344C>G | |
| 1 | g.45331307G>T | CA340132752 | MUTYH | c.883C>A (p.Leu295Met) c.1300C>A (p.Leu434Met) c.*129C>A (n.*129C>A) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) c.*596C>A (n.*596C>A) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1855C>A (p.Leu619Met) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1270C>A (p.Leu424Met) c.1312C>A (p.Leu438Met) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.684C>A (n.684C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.588C>A c.352C>A (p.Leu118Met) c.342C>A c.116-1870C>A (n.116-1870C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.991C>A (p.Leu331Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.889C>A (p.Leu297Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.1398C>A c.922C>A (p.Leu308Met) n.1525C>A n.1339C>A c.751C>A (p.Leu251Met) n.1312C>A n.1124C>A n.1304C>A n.1839C>A n.1412C>A n.1495C>A n.1344C>A | ClinVar |
| 1 | g.45331308C>A | CA340132754 | MUTYH | c.882G>T (p.Lys294Asn) c.1299G>T (p.Lys433Asn) c.*128G>T (n.*128G>T) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.*595G>T (n.*595G>T) c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1341G>T (p.Lys447Asn) c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.*963G>T (n.*963G>T) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.683G>T (n.683G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.587G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) c.341G>T c.116-1871G>T (n.116-1871G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.990G>T (p.Lys330Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.1397G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) n.1524G>T n.1338G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) n.1311G>T n.1123G>T n.1303G>T n.1838G>T n.1411G>T n.1494G>T n.1343G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331308C>G | CA340132753 | MUTYH | c.882G>C (p.Lys294Asn) c.1299G>C (p.Lys433Asn) c.*128G>C (n.*128G>C) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.*595G>C (n.*595G>C) c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1341G>C (p.Lys447Asn) c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.*963G>C (n.*963G>C) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.683G>C (n.683G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.587G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) c.341G>C c.116-1871G>C (n.116-1871G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.990G>C (p.Lys330Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.1397G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) n.1524G>C n.1338G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) n.1311G>C n.1123G>C n.1303G>C n.1838G>C n.1411G>C n.1494G>C n.1343G>C | dbSNP |
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| 1 | g.45331309T>A | CA340132755 | MUTYH | c.881A>T (p.Lys294Met) c.1298A>T (p.Lys433Met) c.*127A>T (n.*127A>T) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1118A>T (p.Lys373Met) c.*594A>T (n.*594A>T) c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1340A>T (p.Lys447Met) c.1853A>T (p.Lys618Met) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) c.1307A>T (p.Lys436Met) c.682A>T (n.682A>T) c.*1078A>T (n.*1078A>T) n.586A>T c.350A>T (p.Lys117Met) c.340A>T c.116-1872A>T (n.116-1872A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.989A>T (p.Lys330Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.887A>T (p.Lys296Met) c.878A>T (p.Lys293Met) c.893A>T (p.Lys298Met) n.1396A>T c.920A>T (p.Lys307Met) n.1523A>T n.1337A>T c.749A>T (p.Lys250Met) n.1310A>T n.1122A>T n.1302A>T n.1837A>T n.1410A>T n.1493A>T n.1342A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331309T>C | CA340132757 | MUTYH | c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.*594A>G (n.*594A>G) c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.682A>G (n.682A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) n.586A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.340A>G c.116-1872A>G (n.116-1872A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.989A>G (p.Lys330Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.1396A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) n.1523A>G n.1337A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) n.1310A>G n.1122A>G n.1302A>G n.1837A>G n.1410A>G n.1493A>G n.1342A>G | |
| 1 | g.45331309T>G | CA340132756 | MUTYH | c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.*127A>C (n.*127A>C) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.*594A>C (n.*594A>C) c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.682A>C (n.682A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) n.586A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.340A>C c.116-1872A>C (n.116-1872A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.989A>C (p.Lys330Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.1396A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) n.1523A>C n.1337A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) n.1310A>C n.1122A>C n.1302A>C n.1837A>C n.1410A>C n.1493A>C n.1342A>C | |
| 1 | g.45331309T= | CA2473712151 | MUTYH | c.881A= (p.Lys294=) c.1298A= (p.Lys433=) c.*127A= (n.*127A=) c.1283A= (p.Lys428=) c.1265A= (p.Lys422=) c.1118A= (p.Lys373=) c.*594A= (n.*594A=) c.1349A= (p.Lys450=) c.1340A= (p.Lys447=) c.1853A= (p.Lys618=) c.*962A= (n.*962A=) c.1268A= (p.Lys423=) c.1310A= (p.Lys437=) c.1307A= (p.Lys436=) c.682A= (n.682A=) c.*1078A= (n.*1078A=) n.586A= c.350A= (p.Lys117=) c.340A= c.116-1872A= (n.116-1872A=) c.894A= (n.894A=) c.989A= (p.Lys330=) c.1325A= (p.Lys442=) c.887A= (p.Lys296=) c.878A= (p.Lys293=) c.893A= (p.Lys298=) n.1396A= c.920A= (p.Lys307=) n.1523A= n.1337A= c.749A= (p.Lys250=) n.1310A= n.1122A= n.1302A= n.1837A= n.1410A= n.1493A= n.1342A= | |
| 1 | g.45331310T>A | CA340132758 | MUTYH | c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.*593A>T (n.*593A>T) c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.681A>T (n.681A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.585A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.339A>T c.116-1873A>T (n.116-1873A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.988A>T (p.Lys330Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.1395A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) n.1522A>T n.1336A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) n.1309A>T n.1121A>T n.1301A>T n.1836A>T n.1409A>T n.1492A>T n.1341A>T | |
| 1 | g.45331310T>C | CA340132760 | MUTYH | c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.*593A>G (n.*593A>G) c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.681A>G (n.681A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.585A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.339A>G c.116-1873A>G (n.116-1873A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.988A>G (p.Lys330Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.1395A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) n.1522A>G n.1336A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) n.1309A>G n.1121A>G n.1301A>G n.1836A>G n.1409A>G n.1492A>G n.1341A>G | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331311G>A | CA417702123 | MUTYH | c.879C>T (p.Ile293=) c.1296C>T (p.Ile432=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.1281C>T (p.Ile427=) c.1263C>T (p.Ile421=) c.1116C>T (p.Ile372=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.1347C>T (p.Ile449=) c.1338C>T (p.Ile446=) c.1851C>T (p.Ile617=) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1266C>T (p.Ile422=) c.1308C>T (p.Ile436=) c.1305C>T (p.Ile435=) c.680C>T (n.680C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) n.584C>T c.348C>T (p.Ile116=) c.338C>T c.116-1874C>T (n.116-1874C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.987C>T (p.Ile329=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.885C>T (p.Ile295=) c.876C>T (p.Ile292=) c.891C>T (p.Ile297=) n.1394C>T c.918C>T (p.Ile306=) n.1521C>T n.1335C>T c.747C>T (p.Ile249=) n.1308C>T n.1120C>T n.1300C>T n.1835C>T n.1408C>T n.1491C>T n.1340C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331311G>C | CA340132761 | MUTYH | c.879C>G (p.Ile293Met) c.1296C>G (p.Ile432Met) c.*125C>G (n.*125C>G) c.1281C>G (p.Ile427Met) c.1263C>G (p.Ile421Met) c.1116C>G (p.Ile372Met) c.*592C>G (n.*592C>G) c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1851C>G (p.Ile617Met) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1266C>G (p.Ile422Met) c.1308C>G (p.Ile436Met) c.1305C>G (p.Ile435Met) c.680C>G (n.680C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) n.584C>G c.348C>G (p.Ile116Met) c.338C>G c.116-1874C>G (n.116-1874C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.987C>G (p.Ile329Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.885C>G (p.Ile295Met) c.876C>G (p.Ile292Met) c.891C>G (p.Ile297Met) n.1394C>G c.918C>G (p.Ile306Met) n.1521C>G n.1335C>G c.747C>G (p.Ile249Met) n.1308C>G n.1120C>G n.1300C>G n.1835C>G n.1408C>G n.1491C>G n.1340C>G | ClinVar |
| 1 | g.45331311G>T | CA417702124 | MUTYH | c.879C>A (p.Ile293=) c.1296C>A (p.Ile432=) c.*125C>A (n.*125C>A) c.1281C>A (p.Ile427=) c.1263C>A (p.Ile421=) c.1116C>A (p.Ile372=) c.*592C>A (n.*592C>A) c.1347C>A (p.Ile449=) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1851C>A (p.Ile617=) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1266C>A (p.Ile422=) c.1308C>A (p.Ile436=) c.1305C>A (p.Ile435=) c.680C>A (n.680C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) n.584C>A c.348C>A (p.Ile116=) c.338C>A c.116-1874C>A (n.116-1874C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.987C>A (p.Ile329=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.885C>A (p.Ile295=) c.876C>A (p.Ile292=) c.891C>A (p.Ile297=) n.1394C>A c.918C>A (p.Ile306=) n.1521C>A n.1335C>A c.747C>A (p.Ile249=) n.1308C>A n.1120C>A n.1300C>A n.1835C>A n.1408C>A n.1491C>A n.1340C>A | |
| 1 | g.45331312A= | CA2473712153 | MUTYH | c.878T= (p.Ile293=) c.1295T= (p.Ile432=) c.*124T= (n.*124T=) c.1280T= (p.Ile427=) c.1262T= (p.Ile421=) c.1115T= (p.Ile372=) c.*591T= (n.*591T=) c.1346T= (p.Ile449=) c.1337T= (p.Ile446=) c.1850T= (p.Ile617=) c.*959T= (n.*959T=) c.1265T= (p.Ile422=) c.1307T= (p.Ile436=) c.1304T= (p.Ile435=) c.679T= (n.679T=) c.*1075T= (n.*1075T=) n.583T= c.347T= (p.Ile116=) c.337T= c.116-1875T= (n.116-1875T=) c.891T= (n.891T=) c.986T= (p.Ile329=) c.1322T= (p.Ile441=) c.884T= (p.Ile295=) c.875T= (p.Ile292=) c.890T= (p.Ile297=) n.1393T= c.917T= (p.Ile306=) n.1520T= n.1334T= c.746T= (p.Ile249=) n.1307T= n.1119T= n.1299T= n.1834T= n.1407T= n.1490T= n.1339T= | |
| 1 | g.45331312A>C | CA056195 | MUTYH | c.878T>G (p.Ile293Ser) c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.*124T>G (n.*124T>G) c.1280T>G (p.Ile427Ser) c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.1115T>G (p.Ile372Ser) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.*959T>G (n.*959T>G) c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) c.679T>G (n.679T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.583T>G c.347T>G (p.Ile116Ser) c.337T>G c.116-1875T>G (n.116-1875T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.986T>G (p.Ile329Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.884T>G (p.Ile295Ser) c.875T>G (p.Ile292Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) n.1393T>G c.917T>G (p.Ile306Ser) n.1520T>G n.1334T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) n.1307T>G n.1119T>G n.1299T>G n.1834T>G n.1407T>G n.1490T>G n.1339T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331312A>G | CA340132762 | MUTYH | c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1280T>C (p.Ile427Thr) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1115T>C (p.Ile372Thr) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.*959T>C (n.*959T>C) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) c.679T>C (n.679T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.583T>C c.347T>C (p.Ile116Thr) c.337T>C c.116-1875T>C (n.116-1875T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.986T>C (p.Ile329Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.884T>C (p.Ile295Thr) c.875T>C (p.Ile292Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) n.1393T>C c.917T>C (p.Ile306Thr) n.1520T>C n.1334T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) n.1307T>C n.1119T>C n.1299T>C n.1834T>C n.1407T>C n.1490T>C n.1339T>C | |
| 1 | g.45331312A>T | CA340132763 | MUTYH | c.878T>A (p.Ile293Asn) c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.*124T>A (n.*124T>A) c.1280T>A (p.Ile427Asn) c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.1115T>A (p.Ile372Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.*959T>A (n.*959T>A) c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) c.679T>A (n.679T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.583T>A c.347T>A (p.Ile116Asn) c.337T>A c.116-1875T>A (n.116-1875T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.986T>A (p.Ile329Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.884T>A (p.Ile295Asn) c.875T>A (p.Ile292Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) n.1393T>A c.917T>A (p.Ile306Asn) n.1520T>A n.1334T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) n.1307T>A n.1119T>A n.1299T>A n.1834T>A n.1407T>A n.1490T>A n.1339T>A | |
| 1 | g.45331313T>A | CA340132764 | MUTYH | c.877A>T (p.Ile293Phe) c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.*123A>T (n.*123A>T) c.1279A>T (p.Ile427Phe) c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.1114A>T (p.Ile372Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) c.678A>T (n.678A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) n.582A>T c.346A>T (p.Ile116Phe) c.336A>T c.116-1876A>T (n.116-1876A>T) c.890A>T (n.890A>T) c.985A>T (p.Ile329Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.883A>T (p.Ile295Phe) c.874A>T (p.Ile292Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) n.1392A>T c.916A>T (p.Ile306Phe) n.1519A>T n.1333A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) n.1306A>T n.1118A>T n.1298A>T n.1833A>T n.1406A>T n.1489A>T n.1338A>T | |
| 1 | g.45331313T>C | CA340132765 | MUTYH | c.877A>G (p.Ile293Val) c.1294A>G (p.Ile432Val) c.*123A>G (n.*123A>G) c.1279A>G (p.Ile427Val) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1114A>G (p.Ile372Val) c.*590A>G (n.*590A>G) c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.1306A>G (p.Ile436Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) c.678A>G (n.678A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) n.582A>G c.346A>G (p.Ile116Val) c.336A>G c.116-1876A>G (n.116-1876A>G) c.890A>G (n.890A>G) c.985A>G (p.Ile329Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.883A>G (p.Ile295Val) c.874A>G (p.Ile292Val) c.889A>G (p.Ile297Val) n.1392A>G c.916A>G (p.Ile306Val) n.1519A>G n.1333A>G c.745A>G (p.Ile249Val) n.1306A>G n.1118A>G n.1298A>G n.1833A>G n.1406A>G n.1489A>G n.1338A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331313T>G | CA340132766 | MUTYH | c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.*123A>C (n.*123A>C) c.1279A>C (p.Ile427Leu) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1114A>C (p.Ile372Leu) c.*590A>C (n.*590A>C) c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.*958A>C (n.*958A>C) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) c.678A>C (n.678A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) n.582A>C c.346A>C (p.Ile116Leu) c.336A>C c.116-1876A>C (n.116-1876A>C) c.890A>C (n.890A>C) c.985A>C (p.Ile329Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.883A>C (p.Ile295Leu) c.874A>C (p.Ile292Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) n.1392A>C c.916A>C (p.Ile306Leu) n.1519A>C n.1333A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) n.1306A>C n.1118A>C n.1298A>C n.1833A>C n.1406A>C n.1489A>C n.1338A>C | |
| 1 | g.45331314G>A | CA417702125 | MUTYH | c.876C>T (p.His292=) c.1293C>T (p.His431=) c.*122C>T (n.*122C>T) c.1278C>T (p.His426=) c.1260C>T (p.His420=) c.1113C>T (p.His371=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.1344C>T (p.His448=) c.1335C>T (p.His445=) c.1848C>T (p.His616=) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1263C>T (p.His421=) c.1305C>T (p.His435=) c.1302C>T (p.His434=) c.677C>T (n.677C>T) c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.581C>T c.345C>T (p.His115=) c.335C>T c.116-1877C>T (n.116-1877C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.984C>T (p.His328=) c.1320C>T (p.His440=) c.882C>T (p.His294=) c.873C>T (p.His291=) c.888C>T (p.His296=) n.1391C>T c.915C>T (p.His305=) n.1518C>T n.1332C>T c.744C>T (p.His248=) n.1305C>T n.1117C>T n.1297C>T n.1832C>T n.1405C>T n.1488C>T n.1337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331314G>C | CA340132767 | MUTYH | c.876C>G (p.His292Gln) c.1293C>G (p.His431Gln) c.*122C>G (n.*122C>G) c.1278C>G (p.His426Gln) c.1260C>G (p.His420Gln) c.1113C>G (p.His371Gln) c.*589C>G (n.*589C>G) c.1344C>G (p.His448Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) c.1848C>G (p.His616Gln) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1263C>G (p.His421Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.1302C>G (p.His434Gln) c.677C>G (n.677C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.581C>G c.345C>G (p.His115Gln) c.335C>G c.116-1877C>G (n.116-1877C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.984C>G (p.His328Gln) c.1320C>G (p.His440Gln) c.882C>G (p.His294Gln) c.873C>G (p.His291Gln) c.888C>G (p.His296Gln) n.1391C>G c.915C>G (p.His305Gln) n.1518C>G n.1332C>G c.744C>G (p.His248Gln) n.1305C>G n.1117C>G n.1297C>G n.1832C>G n.1405C>G n.1488C>G n.1337C>G | ClinVar |
| 1 | g.45331314G= | CA2473712154 | MUTYH | c.876C= (p.His292=) c.1293C= (p.His431=) c.*122C= (n.*122C=) c.1278C= (p.His426=) c.1260C= (p.His420=) c.1113C= (p.His371=) c.*589C= (n.*589C=) c.1344C= (p.His448=) c.1335C= (p.His445=) c.1848C= (p.His616=) c.*957C= (n.*957C=) c.1263C= (p.His421=) c.1305C= (p.His435=) c.1302C= (p.His434=) c.677C= (n.677C=) c.*1073C= (n.*1073C=) n.581C= c.345C= (p.His115=) c.335C= c.116-1877C= (n.116-1877C=) c.889C= (n.889C=) c.984C= (p.His328=) c.1320C= (p.His440=) c.882C= (p.His294=) c.873C= (p.His291=) c.888C= (p.His296=) n.1391C= c.915C= (p.His305=) n.1518C= n.1332C= c.744C= (p.His248=) n.1305C= n.1117C= n.1297C= n.1832C= n.1405C= n.1488C= n.1337C= | |
| 1 | g.45331314G>T | CA340132768 | MUTYH | c.876C>A (p.His292Gln) c.1293C>A (p.His431Gln) c.*122C>A (n.*122C>A) c.1278C>A (p.His426Gln) c.1260C>A (p.His420Gln) c.1113C>A (p.His371Gln) c.*589C>A (n.*589C>A) c.1344C>A (p.His448Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) c.1848C>A (p.His616Gln) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1263C>A (p.His421Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.1302C>A (p.His434Gln) c.677C>A (n.677C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.581C>A c.345C>A (p.His115Gln) c.335C>A c.116-1877C>A (n.116-1877C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.984C>A (p.His328Gln) c.1320C>A (p.His440Gln) c.882C>A (p.His294Gln) c.873C>A (p.His291Gln) c.888C>A (p.His296Gln) n.1391C>A c.915C>A (p.His305Gln) n.1518C>A n.1332C>A c.744C>A (p.His248Gln) n.1305C>A n.1117C>A n.1297C>A n.1832C>A n.1405C>A n.1488C>A n.1337C>A | |
| 1 | g.45331315T>A | CA340132769 | MUTYH | c.875A>T (p.His292Leu) c.1292A>T (p.His431Leu) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1259A>T (p.His420Leu) c.1112A>T (p.His371Leu) c.*588A>T (n.*588A>T) c.1343A>T (p.His448Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) c.1847A>T (p.His616Leu) c.*956A>T (n.*956A>T) c.1262A>T (p.His421Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.1301A>T (p.His434Leu) c.676A>T (n.676A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) n.580A>T c.344A>T (p.His115Leu) c.334A>T c.116-1878A>T (n.116-1878A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.983A>T (p.His328Leu) c.1319A>T (p.His440Leu) c.881A>T (p.His294Leu) c.872A>T (p.His291Leu) c.887A>T (p.His296Leu) n.1390A>T c.914A>T (p.His305Leu) n.1517A>T n.1331A>T c.743A>T (p.His248Leu) n.1304A>T n.1116A>T n.1296A>T n.1831A>T n.1404A>T n.1487A>T n.1336A>T | ClinVar |
| 1 | g.45331315T>C | CA340132770 | MUTYH | c.875A>G (p.His292Arg) c.1292A>G (p.His431Arg) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1259A>G (p.His420Arg) c.1112A>G (p.His371Arg) c.*588A>G (n.*588A>G) c.1343A>G (p.His448Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) c.1847A>G (p.His616Arg) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1262A>G (p.His421Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.1301A>G (p.His434Arg) c.676A>G (n.676A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) n.580A>G c.344A>G (p.His115Arg) c.334A>G c.116-1878A>G (n.116-1878A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.983A>G (p.His328Arg) c.1319A>G (p.His440Arg) c.881A>G (p.His294Arg) c.872A>G (p.His291Arg) c.887A>G (p.His296Arg) n.1390A>G c.914A>G (p.His305Arg) n.1517A>G n.1331A>G c.743A>G (p.His248Arg) n.1304A>G n.1116A>G n.1296A>G n.1831A>G n.1404A>G n.1487A>G n.1336A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331315T>G | CA340132771 | MUTYH | c.875A>C (p.His292Pro) c.1292A>C (p.His431Pro) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1277A>C (p.His426Pro) c.1259A>C (p.His420Pro) c.1112A>C (p.His371Pro) c.*588A>C (n.*588A>C) c.1343A>C (p.His448Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) c.1847A>C (p.His616Pro) c.*956A>C (n.*956A>C) c.1262A>C (p.His421Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.1301A>C (p.His434Pro) c.676A>C (n.676A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) n.580A>C c.344A>C (p.His115Pro) c.334A>C c.116-1878A>C (n.116-1878A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.983A>C (p.His328Pro) c.1319A>C (p.His440Pro) c.881A>C (p.His294Pro) c.872A>C (p.His291Pro) c.887A>C (p.His296Pro) n.1390A>C c.914A>C (p.His305Pro) n.1517A>C n.1331A>C c.743A>C (p.His248Pro) n.1304A>C n.1116A>C n.1296A>C n.1831A>C n.1404A>C n.1487A>C n.1336A>C | |
| 1 | g.45331315_45331317delinsTGA | CA2473712155 | MUTYH | c.873_875delinsTCA (p.Ser291=) c.1290_1292delinsTCA (p.Ser430=) c.*119_*121delinsTCA (n.*119_*121delinsTCA) c.1275_1277delinsTCA (p.Ser425=) c.1257_1259delinsTCA (p.Ser419=) c.1110_1112delinsTCA (p.Ser370=) c.*586_*588delinsTCA (n.*586_*588delinsTCA) c.1341_1343delinsTCA (p.Ser447=) c.1332_1334delinsTCA (p.Ser444=) c.1845_1847delinsTCA (p.Ser615=) c.*954_*956delinsTCA (n.*954_*956delinsTCA) c.1260_1262delinsTCA (p.Ser420=) c.1302_1304delinsTCA (p.Ser434=) c.1299_1301delinsTCA (p.Ser433=) c.674_676delinsTCA (n.674_676delinsTCA) c.*1070_*1072delinsTCA (n.*1070_*1072delinsTCA) n.578_580delinsTCA c.342_344delinsTCA (p.Ser114=) c.332_334delinsTCA c.116-1880_116-1878delinsTCA (n.116-1880_116-1878delinsTCA) c.886_888delinsTCA (n.886_888delinsTCA) c.981_983delinsTCA (p.Ser327=) c.1317_1319delinsTCA (p.Ser439=) c.879_881delinsTCA (p.Ser293=) c.870_872delinsTCA (p.Ser290=) c.885_887delinsTCA (p.Ser295=) n.1388_1390delinsTCA c.912_914delinsTCA (p.Ser304=) n.1515_1517delinsTCA n.1329_1331delinsTCA c.741_743delinsTCA (p.Ser247=) n.1302_1304delinsTCA n.1114_1116delinsTCA n.1294_1296delinsTCA n.1829_1831delinsTCA n.1402_1404delinsTCA n.1485_1487delinsTCA n.1334_1336delinsTCA | |
| 1 | g.45331316G>A | CA340132773 | MUTYH | c.874C>T (p.His292Tyr) c.1291C>T (p.His431Tyr) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1258C>T (p.His420Tyr) c.1111C>T (p.His371Tyr) c.*587C>T (n.*587C>T) c.1342C>T (p.His448Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.1846C>T (p.His616Tyr) c.*955C>T (n.*955C>T) c.1261C>T (p.His421Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.1300C>T (p.His434Tyr) c.675C>T (n.675C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.579C>T c.343C>T (p.His115Tyr) c.333C>T c.116-1879C>T (n.116-1879C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.982C>T (p.His328Tyr) c.1318C>T (p.His440Tyr) c.880C>T (p.His294Tyr) c.871C>T (p.His291Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) n.1389C>T c.913C>T (p.His305Tyr) n.1516C>T n.1330C>T c.742C>T (p.His248Tyr) n.1303C>T n.1115C>T n.1295C>T n.1830C>T n.1403C>T n.1486C>T n.1335C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331316G>C | CA012643 | MUTYH | c.874C>G (p.His292Asp) c.1291C>G (p.His431Asp) c.*120C>G (n.*120C>G) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1258C>G (p.His420Asp) c.1111C>G (p.His371Asp) c.*587C>G (n.*587C>G) c.1342C>G (p.His448Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) c.1846C>G (p.His616Asp) c.*955C>G (n.*955C>G) c.1261C>G (p.His421Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.1300C>G (p.His434Asp) c.675C>G (n.675C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.579C>G c.343C>G (p.His115Asp) c.333C>G c.116-1879C>G (n.116-1879C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.982C>G (p.His328Asp) c.1318C>G (p.His440Asp) c.880C>G (p.His294Asp) c.871C>G (p.His291Asp) c.886C>G (p.His296Asp) n.1389C>G c.913C>G (p.His305Asp) n.1516C>G n.1330C>G c.742C>G (p.His248Asp) n.1303C>G n.1115C>G n.1295C>G n.1830C>G n.1403C>G n.1486C>G n.1335C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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| 1 | g.45331316G>T | CA340132772 | MUTYH | c.874C>A (p.His292Asn) c.1291C>A (p.His431Asn) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1258C>A (p.His420Asn) c.1111C>A (p.His371Asn) c.*587C>A (n.*587C>A) c.1342C>A (p.His448Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) c.1846C>A (p.His616Asn) c.*955C>A (n.*955C>A) c.1261C>A (p.His421Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.1300C>A (p.His434Asn) c.675C>A (n.675C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.579C>A c.343C>A (p.His115Asn) c.333C>A c.116-1879C>A (n.116-1879C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.982C>A (p.His328Asn) c.1318C>A (p.His440Asn) c.880C>A (p.His294Asn) c.871C>A (p.His291Asn) c.886C>A (p.His296Asn) n.1389C>A c.913C>A (p.His305Asn) n.1516C>A n.1330C>A c.742C>A (p.His248Asn) n.1303C>A n.1115C>A n.1295C>A n.1830C>A n.1403C>A n.1486C>A n.1335C>A | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45331317A>G | CA417702127 | MUTYH | c.873T>C (p.Ser291=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.1275T>C (p.Ser425=) c.1257T>C (p.Ser419=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1341T>C (p.Ser447=) c.1332T>C (p.Ser444=) c.1845T>C (p.Ser615=) c.*954T>C (n.*954T>C) c.1260T>C (p.Ser420=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1299T>C (p.Ser433=) c.674T>C (n.674T>C) c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.578T>C c.342T>C (p.Ser114=) c.332T>C c.116-1880T>C (n.116-1880T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.981T>C (p.Ser327=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.879T>C (p.Ser293=) c.870T>C (p.Ser290=) c.885T>C (p.Ser295=) n.1388T>C c.912T>C (p.Ser304=) n.1515T>C n.1329T>C c.741T>C (p.Ser247=) n.1302T>C n.1114T>C n.1294T>C n.1829T>C n.1402T>C n.1485T>C n.1334T>C | |
| 1 | g.45331317A>T | CA417702128 | MUTYH | c.873T>A (p.Ser291=) c.1290T>A (p.Ser430=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.1275T>A (p.Ser425=) c.1257T>A (p.Ser419=) c.1110T>A (p.Ser370=) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1341T>A (p.Ser447=) c.1332T>A (p.Ser444=) c.1845T>A (p.Ser615=) c.*954T>A (n.*954T>A) c.1260T>A (p.Ser420=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.1299T>A (p.Ser433=) c.674T>A (n.674T>A) c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.578T>A c.342T>A (p.Ser114=) c.332T>A c.116-1880T>A (n.116-1880T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.981T>A (p.Ser327=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.879T>A (p.Ser293=) c.870T>A (p.Ser290=) c.885T>A (p.Ser295=) n.1388T>A c.912T>A (p.Ser304=) n.1515T>A n.1329T>A c.741T>A (p.Ser247=) n.1302T>A n.1114T>A n.1294T>A n.1829T>A n.1402T>A n.1485T>A n.1334T>A |