Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.45331235A>G | CA340132615 | MUTYH | c.955T>C (p.Trp319Arg) c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.*668T>C (n.*668T>C) c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.1927T>C (p.Trp643Arg) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1342T>C (p.Trp448Arg) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.756T>C (n.756T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.660T>C c.36T>C c.424T>C (p.Trp142Arg) c.414T>C c.116-1798T>C (n.116-1798T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.961T>C (p.Trp321Arg) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.967T>C (p.Trp323Arg) n.1470T>C c.994T>C (p.Trp332Arg) n.1597T>C n.1411T>C c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1384T>C n.1196T>C n.1376T>C n.1911T>C n.1484T>C n.1567T>C n.1416T>C | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45331236G>A | CA417702066 | MUTYH | c.954C>T (p.Arg318=) c.1371C>T (p.Arg457=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1356C>T (p.Arg452=) c.1338C>T (p.Arg446=) c.1191C>T (p.Arg397=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1422C>T (p.Arg474=) c.1413C>T (p.Arg471=) c.1926C>T (p.Arg642=) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1383C>T (p.Arg461=) c.1380C>T (p.Arg460=) c.755C>T (n.755C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.659C>T c.35C>T c.423C>T (p.Arg141=) c.413C>T c.116-1799C>T (n.116-1799C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.1062C>T (p.Arg354=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.960C>T (p.Arg320=) c.951C>T (p.Arg317=) c.966C>T (p.Arg322=) n.1469C>T c.993C>T (p.Arg331=) n.1596C>T n.1410C>T c.822C>T (p.Arg274=) n.1383C>T n.1195C>T n.1375C>T n.1910C>T n.1483C>T n.1566C>T n.1415C>T | |
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1 | g.45331236G>T | CA417702068 | MUTYH | c.954C>A (p.Arg318=) c.1371C>A (p.Arg457=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1356C>A (p.Arg452=) c.1338C>A (p.Arg446=) c.1191C>A (p.Arg397=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1422C>A (p.Arg474=) c.1413C>A (p.Arg471=) c.1926C>A (p.Arg642=) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1383C>A (p.Arg461=) c.1380C>A (p.Arg460=) c.755C>A (n.755C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.659C>A c.35C>A c.423C>A (p.Arg141=) c.413C>A c.116-1799C>A (n.116-1799C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.1062C>A (p.Arg354=) c.1398C>A (p.Arg466=) c.960C>A (p.Arg320=) c.951C>A (p.Arg317=) c.966C>A (p.Arg322=) n.1469C>A c.993C>A (p.Arg331=) n.1596C>A n.1410C>A c.822C>A (p.Arg274=) n.1383C>A n.1195C>A n.1375C>A n.1910C>A n.1483C>A n.1566C>A n.1415C>A | |
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1 | g.45331237C>G | CA10577702 | MUTYH | c.953G>C (p.Arg318Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.754G>C (n.754G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.658G>C c.34G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.412G>C c.116-1800G>C (n.116-1800G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1468G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1595G>C n.1409G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1382G>C n.1194G>C n.1374G>C n.1909G>C n.1482G>C n.1565G>C n.1414G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331237C>T | CA012768 | MUTYH | c.953G>A (p.Arg318His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1355G>A (p.Arg452His) c.1337G>A (p.Arg446His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1421G>A (p.Arg474His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.1925G>A (p.Arg642His) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1382G>A (p.Arg461His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.754G>A (n.754G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.658G>A c.34G>A c.422G>A (p.Arg141His) c.412G>A c.116-1800G>A (n.116-1800G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1397G>A (p.Arg466His) c.959G>A (p.Arg320His) c.950G>A (p.Arg317His) c.965G>A (p.Arg322His) n.1468G>A c.992G>A (p.Arg331His) n.1595G>A n.1409G>A c.821G>A (p.Arg274His) n.1382G>A n.1194G>A n.1374G>A n.1909G>A n.1482G>A n.1565G>A n.1414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331238G>A | CA011638 | MUTYH | c.952C>T (p.Arg318Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1354C>T (p.Arg452Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.1924C>T (p.Arg642Cys) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.753C>T (n.753C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.657C>T c.33C>T c.421C>T (p.Arg141Cys) c.411C>T c.116-1801C>T (n.116-1801C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.964C>T (p.Arg322Cys) n.1467C>T c.991C>T (p.Arg331Cys) n.1594C>T n.1408C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1381C>T n.1193C>T n.1373C>T n.1908C>T n.1481C>T n.1564C>T n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.45331238G>C | CA340132617 | MUTYH | c.952C>G (p.Arg318Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.753C>G (n.753C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.657C>G c.33C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.411C>G c.116-1801C>G (n.116-1801C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1467C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1594C>G n.1408C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1381C>G n.1193C>G n.1373C>G n.1908C>G n.1481C>G n.1564C>G n.1413C>G | dbSNP |
1 | g.45331238G= | CA1143403519 | MUTYH | c.952C= (p.Arg318=) c.1369C= (p.Arg457=) c.*198C= (n.*198C=) c.1354C= (p.Arg452=) c.1336C= (p.Arg446=) c.1189C= (p.Arg397=) c.*665C= (n.*665C=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1924C= (p.Arg642=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1339C= (p.Arg447=) c.1381C= (p.Arg461=) c.1378C= (p.Arg460=) c.753C= (n.753C=) c.*1149C= (n.*1149C=) n.657C= c.33C= c.421C= (p.Arg141=) c.411C= c.116-1801C= (n.116-1801C=) c.965C= (n.965C=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1396C= (p.Arg466=) c.958C= (p.Arg320=) c.949C= (p.Arg317=) c.964C= (p.Arg322=) n.1467C= c.991C= (p.Arg331=) n.1594C= n.1408C= c.820C= (p.Arg274=) n.1381C= n.1193C= n.1373C= n.1908C= n.1481C= n.1564C= n.1413C= | |
1 | g.45331238G>T | CA340132618 | MUTYH | c.952C>A (p.Arg318Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.1924C>A (p.Arg642Ser) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.753C>A (n.753C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.657C>A c.33C>A c.421C>A (p.Arg141Ser) c.411C>A c.116-1801C>A (n.116-1801C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.964C>A (p.Arg322Ser) n.1467C>A c.991C>A (p.Arg331Ser) n.1594C>A n.1408C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1381C>A n.1193C>A n.1373C>A n.1908C>A n.1481C>A n.1564C>A n.1413C>A | |
1 | g.45331239A>C | CA417702069 | MUTYH | c.951T>G (p.Ala317=) c.1368T>G (p.Ala456=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1353T>G (p.Ala451=) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1188T>G (p.Ala396=) c.*664T>G (n.*664T>G) c.1419T>G (p.Ala473=) c.1410T>G (p.Ala470=) c.1923T>G (p.Ala641=) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1338T>G (p.Ala446=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.752T>G (n.752T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.656T>G c.32T>G c.420T>G (p.Ala140=) c.410T>G c.116-1802T>G (n.116-1802T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1059T>G (p.Ala353=) c.1395T>G (p.Ala465=) c.957T>G (p.Ala319=) c.948T>G (p.Ala316=) c.963T>G (p.Ala321=) n.1466T>G c.990T>G (p.Ala330=) n.1593T>G n.1407T>G c.819T>G (p.Ala273=) n.1380T>G n.1192T>G n.1372T>G n.1907T>G n.1480T>G n.1563T>G n.1412T>G | |
1 | g.45331239A>G | CA417702070 | MUTYH | c.951T>C (p.Ala317=) c.1368T>C (p.Ala456=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1353T>C (p.Ala451=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1188T>C (p.Ala396=) c.*664T>C (n.*664T>C) c.1419T>C (p.Ala473=) c.1410T>C (p.Ala470=) c.1923T>C (p.Ala641=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1338T>C (p.Ala446=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.752T>C (n.752T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.656T>C c.32T>C c.420T>C (p.Ala140=) c.410T>C c.116-1802T>C (n.116-1802T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1059T>C (p.Ala353=) c.1395T>C (p.Ala465=) c.957T>C (p.Ala319=) c.948T>C (p.Ala316=) c.963T>C (p.Ala321=) n.1466T>C c.990T>C (p.Ala330=) n.1593T>C n.1407T>C c.819T>C (p.Ala273=) n.1380T>C n.1192T>C n.1372T>C n.1907T>C n.1480T>C n.1563T>C n.1412T>C | |
1 | g.45331239A>T | CA417702071 | MUTYH | c.951T>A (p.Ala317=) c.1368T>A (p.Ala456=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1353T>A (p.Ala451=) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1188T>A (p.Ala396=) c.*664T>A (n.*664T>A) c.1419T>A (p.Ala473=) c.1410T>A (p.Ala470=) c.1923T>A (p.Ala641=) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1338T>A (p.Ala446=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.752T>A (n.752T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.656T>A c.32T>A c.420T>A (p.Ala140=) c.410T>A c.116-1802T>A (n.116-1802T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1059T>A (p.Ala353=) c.1395T>A (p.Ala465=) c.957T>A (p.Ala319=) c.948T>A (p.Ala316=) c.963T>A (p.Ala321=) n.1466T>A c.990T>A (p.Ala330=) n.1593T>A n.1407T>A c.819T>A (p.Ala273=) n.1380T>A n.1192T>A n.1372T>A n.1907T>A n.1480T>A n.1563T>A n.1412T>A | |
1 | g.45331240G>A | CA340132619 | MUTYH | c.950C>T (p.Ala317Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.751C>T (n.751C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.655C>T c.31C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.409C>T c.116-1803C>T (n.116-1803C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1465C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.1592C>T n.1406C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.1379C>T n.1191C>T n.1371C>T n.1906C>T n.1479C>T n.1562C>T n.1411C>T | ClinVar |
1 | g.45331240G>C | CA340132620 | MUTYH | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.751C>G (n.751C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.655C>G c.31C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.409C>G c.116-1803C>G (n.116-1803C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1465C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1592C>G n.1406C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1379C>G n.1191C>G n.1371C>G n.1906C>G n.1479C>G n.1562C>G n.1411C>G | |
1 | g.45331240G= | CA1143443257 | MUTYH | c.950C= (p.Ala317=) c.1367C= (p.Ala456=) c.*196C= (n.*196C=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1187C= (p.Ala396=) c.*663C= (n.*663C=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1409C= (p.Ala470=) c.1922C= (p.Ala641=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1376C= (p.Ala459=) c.751C= (n.751C=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.655C= c.31C= c.419C= (p.Ala140=) c.409C= c.116-1803C= (n.116-1803C=) c.963C= (n.963C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.1394C= (p.Ala465=) c.956C= (p.Ala319=) c.947C= (p.Ala316=) c.962C= (p.Ala321=) n.1465C= c.989C= (p.Ala330=) n.1592C= n.1406C= c.818C= (p.Ala273=) n.1379C= n.1191C= n.1371C= n.1906C= n.1479C= n.1562C= n.1411C= | |
1 | g.45331240G>T | CA012750 | MUTYH | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.751C>A (n.751C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.655C>A c.31C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.409C>A c.116-1803C>A (n.116-1803C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1465C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1592C>A n.1406C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1379C>A n.1191C>A n.1371C>A n.1906C>A n.1479C>A n.1562C>A n.1411C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331241C>A | CA340132621 | MUTYH | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*662G>T (n.*662G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.750G>T (n.750G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.654G>T c.30G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.408G>T c.116-1804G>T (n.116-1804G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1464G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1591G>T n.1405G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1378G>T n.1190G>T n.1370G>T n.1905G>T n.1478G>T n.1561G>T n.1410G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331241C= | CA1143319188 | MUTYH | c.949G= (p.Ala317=) c.1366G= (p.Ala456=) c.*195G= (n.*195G=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1186G= (p.Ala396=) c.*662G= (n.*662G=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1408G= (p.Ala470=) c.1921G= (p.Ala641=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1375G= (p.Ala459=) c.750G= (n.750G=) c.*1146G= (n.*1146G=) n.654G= c.30G= c.418G= (p.Ala140=) c.408G= c.116-1804G= (n.116-1804G=) c.962G= (n.962G=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1393G= (p.Ala465=) c.955G= (p.Ala319=) c.946G= (p.Ala316=) c.961G= (p.Ala321=) n.1464G= c.988G= (p.Ala330=) n.1591G= n.1405G= c.817G= (p.Ala273=) n.1378G= n.1190G= n.1370G= n.1905G= n.1478G= n.1561G= n.1410G= | |
1 | g.45331241C>G | CA340132622 | MUTYH | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*662G>C (n.*662G>C) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.1921G>C (p.Ala641Pro) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.750G>C (n.750G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.654G>C c.30G>C c.418G>C (p.Ala140Pro) c.408G>C c.116-1804G>C (n.116-1804G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.946G>C (p.Ala316Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1464G>C c.988G>C (p.Ala330Pro) n.1591G>C n.1405G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) n.1378G>C n.1190G>C n.1370G>C n.1905G>C n.1478G>C n.1561G>C n.1410G>C | |
1 | g.45331241C>T | CA012742 | MUTYH | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.1921G>A (p.Ala641Thr) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.750G>A (n.750G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.654G>A c.30G>A c.418G>A (p.Ala140Thr) c.408G>A c.116-1804G>A (n.116-1804G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.946G>A (p.Ala316Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1464G>A c.988G>A (p.Ala330Thr) n.1591G>A n.1405G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) n.1378G>A n.1190G>A n.1370G>A n.1905G>A n.1478G>A n.1561G>A n.1410G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331242A= | CA2473712113 | MUTYH | c.948T= (p.Gly316=) c.1365T= (p.Gly455=) c.*194T= (n.*194T=) c.1350T= (p.Gly450=) c.1332T= (p.Gly444=) c.1185T= (p.Gly395=) c.*661T= (n.*661T=) c.1416T= (p.Gly472=) c.1407T= (p.Gly469=) c.1920T= (p.Gly640=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.1335T= (p.Gly445=) c.1377T= (p.Gly459=) c.1374T= (p.Gly458=) c.749T= (n.749T=) c.*1145T= (n.*1145T=) n.653T= c.29T= c.417T= (p.Gly139=) c.407T= c.116-1805T= (n.116-1805T=) c.961T= (n.961T=) c.1056T= (p.Gly352=) c.1392T= (p.Gly464=) c.954T= (p.Gly318=) c.945T= (p.Gly315=) c.960T= (p.Gly320=) n.1463T= c.987T= (p.Gly329=) n.1590T= n.1404T= c.816T= (p.Gly272=) n.1377T= n.1189T= n.1369T= n.1904T= n.1477T= n.1560T= n.1409T= | |
1 | g.45331242A>C | CA417702072 | MUTYH | c.948T>G (p.Gly316=) c.1365T>G (p.Gly455=) c.*194T>G (n.*194T>G) c.1350T>G (p.Gly450=) c.1332T>G (p.Gly444=) c.1185T>G (p.Gly395=) c.*661T>G (n.*661T>G) c.1416T>G (p.Gly472=) c.1407T>G (p.Gly469=) c.1920T>G (p.Gly640=) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1335T>G (p.Gly445=) c.1377T>G (p.Gly459=) c.1374T>G (p.Gly458=) c.749T>G (n.749T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.653T>G c.29T>G c.417T>G (p.Gly139=) c.407T>G c.116-1805T>G (n.116-1805T>G) c.961T>G (n.961T>G) c.1056T>G (p.Gly352=) c.1392T>G (p.Gly464=) c.954T>G (p.Gly318=) c.945T>G (p.Gly315=) c.960T>G (p.Gly320=) n.1463T>G c.987T>G (p.Gly329=) n.1590T>G n.1404T>G c.816T>G (p.Gly272=) n.1377T>G n.1189T>G n.1369T>G n.1904T>G n.1477T>G n.1560T>G n.1409T>G | ClinVar |
1 | g.45331242A>G | CA417702073 | MUTYH | c.948T>C (p.Gly316=) c.1365T>C (p.Gly455=) c.*194T>C (n.*194T>C) c.1350T>C (p.Gly450=) c.1332T>C (p.Gly444=) c.1185T>C (p.Gly395=) c.*661T>C (n.*661T>C) c.1416T>C (p.Gly472=) c.1407T>C (p.Gly469=) c.1920T>C (p.Gly640=) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1335T>C (p.Gly445=) c.1377T>C (p.Gly459=) c.1374T>C (p.Gly458=) c.749T>C (n.749T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.653T>C c.29T>C c.417T>C (p.Gly139=) c.407T>C c.116-1805T>C (n.116-1805T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.1056T>C (p.Gly352=) c.1392T>C (p.Gly464=) c.954T>C (p.Gly318=) c.945T>C (p.Gly315=) c.960T>C (p.Gly320=) n.1463T>C c.987T>C (p.Gly329=) n.1590T>C n.1404T>C c.816T>C (p.Gly272=) n.1377T>C n.1189T>C n.1369T>C n.1904T>C n.1477T>C n.1560T>C n.1409T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331242A>T | CA417702074 | MUTYH | c.948T>A (p.Gly316=) c.1365T>A (p.Gly455=) c.*194T>A (n.*194T>A) c.1350T>A (p.Gly450=) c.1332T>A (p.Gly444=) c.1185T>A (p.Gly395=) c.*661T>A (n.*661T>A) c.1416T>A (p.Gly472=) c.1407T>A (p.Gly469=) c.1920T>A (p.Gly640=) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1335T>A (p.Gly445=) c.1377T>A (p.Gly459=) c.1374T>A (p.Gly458=) c.749T>A (n.749T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.653T>A c.29T>A c.417T>A (p.Gly139=) c.407T>A c.116-1805T>A (n.116-1805T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.1056T>A (p.Gly352=) c.1392T>A (p.Gly464=) c.954T>A (p.Gly318=) c.945T>A (p.Gly315=) c.960T>A (p.Gly320=) n.1463T>A c.987T>A (p.Gly329=) n.1590T>A n.1404T>A c.816T>A (p.Gly272=) n.1377T>A n.1189T>A n.1369T>A n.1904T>A n.1477T>A n.1560T>A n.1409T>A | |
1 | g.45331244_45331253dup | CA2573132013 | MUTYH | c.939_948dup (p.Ala317ThrfsTer?) c.1356_1365dup (p.Ala456ThrfsTer?) c.*185_*194dup (n.*185_*194dup) c.1341_1350dup (p.Ala451ThrfsTer?) c.1323_1332dup (p.Ala445ThrfsTer?) c.1176_1185dup (p.Ala396ThrfsTer?) c.*652_*661dup (n.*652_*661dup) c.1407_1416dup (p.Ala473ThrfsTer?) c.1398_1407dup (p.Ala470ThrfsTer?) c.1911_1920dup (p.Ala641ThrfsTer?) c.*1020_*1029dup (n.*1020_*1029dup) c.1326_1335dup (p.Ala446ThrfsTer?) c.1368_1377dup (p.Ala460ThrfsTer?) c.1365_1374dup (p.Ala459ThrfsTer?) c.740_749dup (n.740_749dup) c.*1136_*1145dup (n.*1136_*1145dup) n.644_653dup c.20_29dup c.408_417dup (p.Ala140ThrfsTer?) c.398_407dup c.116-1814_116-1805dup (n.116-1814_116-1805dup) c.952_961dup (n.952_961dup) c.1047_1056dup (p.Ala353ThrfsTer?) c.1383_1392dup (p.Ala465ThrfsTer?) c.945_954dup (p.Ala319ThrfsTer?) c.936_945dup (p.Ala316ThrfsTer?) c.951_960dup (p.Ala321ThrfsTer?) n.1454_1463dup c.978_987dup (p.Ala330ThrfsTer?) n.1581_1590dup n.1395_1404dup c.807_816dup (p.Ala273ThrfsTer?) n.1368_1377dup n.1180_1189dup n.1360_1369dup n.1895_1904dup n.1468_1477dup n.1551_1560dup n.1400_1409dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331243C>A | CA340132623 | MUTYH | c.947G>T (p.Gly316Val) c.1364G>T (p.Gly455Val) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.1184G>T (p.Gly395Val) c.*660G>T (n.*660G>T) c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1373G>T (p.Gly458Val) c.748G>T (n.748G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) n.652G>T c.28G>T c.416G>T (p.Gly139Val) c.406G>T c.116-1806G>T (n.116-1806G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.959G>T (p.Gly320Val) n.1462G>T c.986G>T (p.Gly329Val) n.1589G>T n.1403G>T c.815G>T (p.Gly272Val) n.1376G>T n.1188G>T n.1368G>T n.1903G>T n.1476G>T n.1559G>T n.1408G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331243C= | CA2473712114 | MUTYH | c.947G= (p.Gly316=) c.1364G= (p.Gly455=) c.*193G= (n.*193G=) c.1349G= (p.Gly450=) c.1331G= (p.Gly444=) c.1184G= (p.Gly395=) c.*660G= (n.*660G=) c.1415G= (p.Gly472=) c.1406G= (p.Gly469=) c.1919G= (p.Gly640=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.1334G= (p.Gly445=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1373G= (p.Gly458=) c.748G= (n.748G=) c.*1144G= (n.*1144G=) n.652G= c.28G= c.416G= (p.Gly139=) c.406G= c.116-1806G= (n.116-1806G=) c.960G= (n.960G=) c.1055G= (p.Gly352=) c.1391G= (p.Gly464=) c.953G= (p.Gly318=) c.944G= (p.Gly315=) c.959G= (p.Gly320=) n.1462G= c.986G= (p.Gly329=) n.1589G= n.1403G= c.815G= (p.Gly272=) n.1376G= n.1188G= n.1368G= n.1903G= n.1476G= n.1559G= n.1408G= | |
1 | g.45331243C>G | CA340132624 | MUTYH | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1364G>C (p.Gly455Ala) c.*193G>C (n.*193G>C) c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.*660G>C (n.*660G>C) c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.748G>C (n.748G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) n.652G>C c.28G>C c.416G>C (p.Gly139Ala) c.406G>C c.116-1806G>C (n.116-1806G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.959G>C (p.Gly320Ala) n.1462G>C c.986G>C (p.Gly329Ala) n.1589G>C n.1403G>C c.815G>C (p.Gly272Ala) n.1376G>C n.1188G>C n.1368G>C n.1903G>C n.1476G>C n.1559G>C n.1408G>C | gnomAD v4 |
1 | g.45331243C>T | CA340132625 | MUTYH | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.1364G>A (p.Gly455Asp) c.*193G>A (n.*193G>A) c.1349G>A (p.Gly450Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.*660G>A (n.*660G>A) c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1406G>A (p.Gly469Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.748G>A (n.748G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) n.652G>A c.28G>A c.416G>A (p.Gly139Asp) c.406G>A c.116-1806G>A (n.116-1806G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.959G>A (p.Gly320Asp) n.1462G>A c.986G>A (p.Gly329Asp) n.1589G>A n.1403G>A c.815G>A (p.Gly272Asp) n.1376G>A n.1188G>A n.1368G>A n.1903G>A n.1476G>A n.1559G>A n.1408G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.45331244C>A | CA340132626 | MUTYH | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.1363G>T (p.Gly455Cys) c.*192G>T (n.*192G>T) c.1348G>T (p.Gly450Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.*659G>T (n.*659G>T) c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1405G>T (p.Gly469Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.747G>T (n.747G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) n.651G>T c.27G>T c.415G>T (p.Gly139Cys) c.405G>T c.116-1807G>T (n.116-1807G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) n.1461G>T c.985G>T (p.Gly329Cys) n.1588G>T n.1402G>T c.814G>T (p.Gly272Cys) n.1375G>T n.1187G>T n.1367G>T n.1902G>T n.1475G>T n.1558G>T n.1407G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331244C= | CA2473712115 | MUTYH | c.946G= (p.Gly316=) c.1363G= (p.Gly455=) c.*192G= (n.*192G=) c.1348G= (p.Gly450=) c.1330G= (p.Gly444=) c.1183G= (p.Gly395=) c.*659G= (n.*659G=) c.1414G= (p.Gly472=) c.1405G= (p.Gly469=) c.1918G= (p.Gly640=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.1333G= (p.Gly445=) c.1375G= (p.Gly459=) c.1372G= (p.Gly458=) c.747G= (n.747G=) c.*1143G= (n.*1143G=) n.651G= c.27G= c.415G= (p.Gly139=) c.405G= c.116-1807G= (n.116-1807G=) c.959G= (n.959G=) c.1054G= (p.Gly352=) c.1390G= (p.Gly464=) c.952G= (p.Gly318=) c.943G= (p.Gly315=) c.958G= (p.Gly320=) n.1461G= c.985G= (p.Gly329=) n.1588G= n.1402G= c.814G= (p.Gly272=) n.1375G= n.1187G= n.1367G= n.1902G= n.1475G= n.1558G= n.1407G= | |
1 | g.45331244C>G | CA012731 | MUTYH | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1363G>C (p.Gly455Arg) c.*192G>C (n.*192G>C) c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1918G>C (p.Gly640Arg) c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.747G>C (n.747G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) n.651G>C c.27G>C c.415G>C (p.Gly139Arg) c.405G>C c.116-1807G>C (n.116-1807G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) n.1461G>C c.985G>C (p.Gly329Arg) n.1588G>C n.1402G>C c.814G>C (p.Gly272Arg) n.1375G>C n.1187G>C n.1367G>C n.1902G>C n.1475G>C n.1558G>C n.1407G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331244C>T | CA012721 | MUTYH | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.*192G>A (n.*192G>A) c.1348G>A (p.Gly450Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.*659G>A (n.*659G>A) c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1405G>A (p.Gly469Ser) c.1918G>A (p.Gly640Ser) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.747G>A (n.747G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) n.651G>A c.27G>A c.415G>A (p.Gly139Ser) c.405G>A c.116-1807G>A (n.116-1807G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) n.1461G>A c.985G>A (p.Gly329Ser) n.1588G>A n.1402G>A c.814G>A (p.Gly272Ser) n.1375G>A n.1187G>A n.1367G>A n.1902G>A n.1475G>A n.1558G>A n.1407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331245del | CA2582341916 | MUTYH | c.945del (p.Gly316ValfsTer5) c.1362del (p.Gly455ValfsTer5) c.*191del (n.*191del) c.1347del (p.Gly450ValfsTer5) c.1329del (p.Gly444ValfsTer5) c.1182del (p.Gly395ValfsTer5) c.*658del (n.*658del) c.1413del (p.Gly472ValfsTer5) c.1404del (p.Gly469ValfsTer5) c.1917del (p.Gly640ValfsTer5) c.*1026del (n.*1026del) c.1332del (p.Gly445ValfsTer5) c.1374del (p.Gly459ValfsTer5) c.1371del (p.Gly458ValfsTer5) c.746del (n.746del) c.*1142del (n.*1142del) n.650del c.26del c.414del (p.Gly139ValfsTer5) c.404del c.116-1808del (n.116-1808del) c.958del (n.958del) c.1053del (p.Gly352ValfsTer5) c.1389del (p.Gly464ValfsTer5) c.951del (p.Gly318ValfsTer5) c.942del (p.Gly315ValfsTer5) c.957del (p.Gly320ValfsTer5) n.1460del c.984del (p.Gly329ValfsTer5) n.1587del n.1401del c.813del (p.Gly272ValfsTer5) n.1374del n.1186del n.1366del n.1901del n.1474del n.1557del n.1406del | ClinVar |
1 | g.45331245T>A | CA417702075 | MUTYH | c.945A>T (p.Pro315=) c.1362A>T (p.Pro454=) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1347A>T (p.Pro449=) c.1329A>T (p.Pro443=) c.1182A>T (p.Pro394=) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1413A>T (p.Pro471=) c.1404A>T (p.Pro468=) c.1917A>T (p.Pro639=) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1332A>T (p.Pro444=) c.1374A>T (p.Pro458=) c.1371A>T (p.Pro457=) c.746A>T (n.746A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) n.650A>T c.26A>T c.414A>T (p.Pro138=) c.404A>T c.116-1808A>T (n.116-1808A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1053A>T (p.Pro351=) c.1389A>T (p.Pro463=) c.951A>T (p.Pro317=) c.942A>T (p.Pro314=) c.957A>T (p.Pro319=) n.1460A>T c.984A>T (p.Pro328=) n.1587A>T n.1401A>T c.813A>T (p.Pro271=) n.1374A>T n.1186A>T n.1366A>T n.1901A>T n.1474A>T n.1557A>T n.1406A>T | |
1 | g.45331245T>C | CA417702077 | MUTYH | c.945A>G (p.Pro315=) c.1362A>G (p.Pro454=) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1347A>G (p.Pro449=) c.1329A>G (p.Pro443=) c.1182A>G (p.Pro394=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.1413A>G (p.Pro471=) c.1404A>G (p.Pro468=) c.1917A>G (p.Pro639=) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1332A>G (p.Pro444=) c.1374A>G (p.Pro458=) c.1371A>G (p.Pro457=) c.746A>G (n.746A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) n.650A>G c.26A>G c.414A>G (p.Pro138=) c.404A>G c.116-1808A>G (n.116-1808A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1053A>G (p.Pro351=) c.1389A>G (p.Pro463=) c.951A>G (p.Pro317=) c.942A>G (p.Pro314=) c.957A>G (p.Pro319=) n.1460A>G c.984A>G (p.Pro328=) n.1587A>G n.1401A>G c.813A>G (p.Pro271=) n.1374A>G n.1186A>G n.1366A>G n.1901A>G n.1474A>G n.1557A>G n.1406A>G | |
1 | g.45331245T>G | CA417702076 | MUTYH | c.945A>C (p.Pro315=) c.1362A>C (p.Pro454=) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1347A>C (p.Pro449=) c.1329A>C (p.Pro443=) c.1182A>C (p.Pro394=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.1413A>C (p.Pro471=) c.1404A>C (p.Pro468=) c.1917A>C (p.Pro639=) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1332A>C (p.Pro444=) c.1374A>C (p.Pro458=) c.1371A>C (p.Pro457=) c.746A>C (n.746A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) n.650A>C c.26A>C c.414A>C (p.Pro138=) c.404A>C c.116-1808A>C (n.116-1808A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1053A>C (p.Pro351=) c.1389A>C (p.Pro463=) c.951A>C (p.Pro317=) c.942A>C (p.Pro314=) c.957A>C (p.Pro319=) n.1460A>C c.984A>C (p.Pro328=) n.1587A>C n.1401A>C c.813A>C (p.Pro271=) n.1374A>C n.1186A>C n.1366A>C n.1901A>C n.1474A>C n.1557A>C n.1406A>C | |
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