UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331228G>A | CA012788 | MUTYH | c.962C>T (p.Thr321Met) c.1379C>T (p.Thr460Met) c.*208C>T (n.*208C>T) c.1364C>T (p.Thr455Met) c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1199C>T (p.Thr400Met) c.*675C>T (n.*675C>T) c.1430C>T (p.Thr477Met) c.1421C>T (p.Thr474Met) c.1934C>T (p.Thr645Met) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1349C>T (p.Thr450Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.1388C>T (p.Thr463Met) c.763C>T (n.763C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.667C>T c.43C>T c.431C>T (p.Thr144Met) c.421C>T c.116-1791C>T (n.116-1791C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1070C>T (p.Thr357Met) c.1406C>T (p.Thr469Met) c.968C>T (p.Thr323Met) c.959C>T (p.Thr320Met) c.974C>T (p.Thr325Met) n.1477C>T c.1001C>T (p.Thr334Met) n.1604C>T n.1418C>T c.830C>T (p.Thr277Met) n.1391C>T n.1203C>T n.1383C>T n.1918C>T n.1491C>T n.1574C>T n.1423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331228G>C | CA340132600 | MUTYH | c.962C>G (p.Thr321Arg) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.763C>G (n.763C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.667C>G c.43C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.421C>G c.116-1791C>G (n.116-1791C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) n.1477C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1604C>G n.1418C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1391C>G n.1203C>G n.1383C>G n.1918C>G n.1491C>G n.1574C>G n.1423C>G | |
| 1 | g.45331228G= | CA2473712107 | MUTYH | c.962C= (p.Thr321=) c.1379C= (p.Thr460=) c.*208C= (n.*208C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1346C= (p.Thr449=) c.1199C= (p.Thr400=) c.*675C= (n.*675C=) c.1430C= (p.Thr477=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1934C= (p.Thr645=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1391C= (p.Thr464=) c.1388C= (p.Thr463=) c.763C= (n.763C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.667C= c.43C= c.431C= (p.Thr144=) c.421C= c.116-1791C= (n.116-1791C=) c.975C= (n.975C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1406C= (p.Thr469=) c.968C= (p.Thr323=) c.959C= (p.Thr320=) c.974C= (p.Thr325=) n.1477C= c.1001C= (p.Thr334=) n.1604C= n.1418C= c.830C= (p.Thr277=) n.1391C= n.1203C= n.1383C= n.1918C= n.1491C= n.1574C= n.1423C= | |
| 1 | g.45331228G>T | CA056342 | MUTYH | c.962C>A (p.Thr321Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.*208C>A (n.*208C>A) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.763C>A (n.763C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.667C>A c.43C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.421C>A c.116-1791C>A (n.116-1791C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) n.1477C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1604C>A n.1418C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1391C>A n.1203C>A n.1383C>A n.1918C>A n.1491C>A n.1574C>A n.1423C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331229T>A | CA340132601 | MUTYH | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.762A>T (n.762A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.666A>T c.42A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.420A>T c.116-1792A>T (n.116-1792A>T) c.974A>T (n.974A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1476A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1603A>T n.1417A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1390A>T n.1202A>T n.1382A>T n.1917A>T n.1490A>T n.1573A>T n.1422A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331229T>C | CA340132602 | MUTYH | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.762A>G (n.762A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.666A>G c.42A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.420A>G c.116-1792A>G (n.116-1792A>G) c.974A>G (n.974A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1476A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1603A>G n.1417A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1390A>G n.1202A>G n.1382A>G n.1917A>G n.1490A>G n.1573A>G n.1422A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331229T>G | CA340132603 | MUTYH | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.762A>C (n.762A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.666A>C c.42A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.420A>C c.116-1792A>C (n.116-1792A>C) c.974A>C (n.974A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1476A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1603A>C n.1417A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1390A>C n.1202A>C n.1382A>C n.1917A>C n.1490A>C n.1573A>C n.1422A>C | dbSNP |
| 1 | g.45331229T= | CA2473712108 | MUTYH | c.961A= (p.Thr321=) c.1378A= (p.Thr460=) c.*207A= (n.*207A=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1345A= (p.Thr449=) c.1198A= (p.Thr400=) c.*674A= (n.*674A=) c.1429A= (p.Thr477=) c.1420A= (p.Thr474=) c.1933A= (p.Thr645=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.1348A= (p.Thr450=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1387A= (p.Thr463=) c.762A= (n.762A=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.666A= c.42A= c.430A= (p.Thr144=) c.420A= c.116-1792A= (n.116-1792A=) c.974A= (n.974A=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1405A= (p.Thr469=) c.967A= (p.Thr323=) c.958A= (p.Thr320=) c.973A= (p.Thr325=) n.1476A= c.1000A= (p.Thr334=) n.1603A= n.1417A= c.829A= (p.Thr277=) n.1390A= n.1202A= n.1382A= n.1917A= n.1490A= n.1573A= n.1422A= | |
| 1 | g.45331230C>A | CA417702062 | MUTYH | c.960G>T (p.Leu320=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.1197G>T (p.Leu399=) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1428G>T (p.Leu476=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1932G>T (p.Leu644=) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.761G>T (n.761G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.665G>T c.41G>T c.429G>T (p.Leu143=) c.419G>T c.116-1793G>T (n.116-1793G>T) c.973G>T (n.973G>T) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.966G>T (p.Leu322=) c.957G>T (p.Leu319=) c.972G>T (p.Leu324=) n.1475G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.1602G>T n.1416G>T c.828G>T (p.Leu276=) n.1389G>T n.1201G>T n.1381G>T n.1916G>T n.1489G>T n.1572G>T n.1421G>T | |
| 1 | g.45331230C>G | CA417702063 | MUTYH | c.960G>C (p.Leu320=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.1197G>C (p.Leu399=) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1932G>C (p.Leu644=) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.761G>C (n.761G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.665G>C c.41G>C c.429G>C (p.Leu143=) c.419G>C c.116-1793G>C (n.116-1793G>C) c.973G>C (n.973G>C) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.966G>C (p.Leu322=) c.957G>C (p.Leu319=) c.972G>C (p.Leu324=) n.1475G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.1602G>C n.1416G>C c.828G>C (p.Leu276=) n.1389G>C n.1201G>C n.1381G>C n.1916G>C n.1489G>C n.1572G>C n.1421G>C | |
| 1 | g.45331230C>T | CA417702064 | MUTYH | c.960G>A (p.Leu320=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1932G>A (p.Leu644=) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.761G>A (n.761G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.665G>A c.41G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.419G>A c.116-1793G>A (n.116-1793G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.966G>A (p.Leu322=) c.957G>A (p.Leu319=) c.972G>A (p.Leu324=) n.1475G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.1602G>A n.1416G>A c.828G>A (p.Leu276=) n.1389G>A n.1201G>A n.1381G>A n.1916G>A n.1489G>A n.1572G>A n.1421G>A | dbSNP |
| 1 | g.45331231A= | CA2473712109 | MUTYH | c.959T= (p.Leu320=) c.1376T= (p.Leu459=) c.*205T= (n.*205T=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1343T= (p.Leu448=) c.1196T= (p.Leu399=) c.*672T= (n.*672T=) c.1427T= (p.Leu476=) c.1418T= (p.Leu473=) c.1931T= (p.Leu644=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1385T= (p.Leu462=) c.760T= (n.760T=) c.*1156T= (n.*1156T=) n.664T= c.40T= c.428T= (p.Leu143=) c.418T= c.116-1794T= (n.116-1794T=) c.972T= (n.972T=) c.1067T= (p.Leu356=) c.1403T= (p.Leu468=) c.965T= (p.Leu322=) c.956T= (p.Leu319=) c.971T= (p.Leu324=) n.1474T= c.998T= (p.Leu333=) n.1601T= n.1415T= c.827T= (p.Leu276=) n.1388T= n.1200T= n.1380T= n.1915T= n.1488T= n.1571T= n.1420T= | |
| 1 | g.45331231A>C | CA340132605 | MUTYH | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.760T>G (n.760T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.664T>G c.40T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.418T>G c.116-1794T>G (n.116-1794T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1474T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1601T>G n.1415T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) n.1388T>G n.1200T>G n.1380T>G n.1915T>G n.1488T>G n.1571T>G n.1420T>G | |
| 1 | g.45331231A>G | CA340132604 | MUTYH | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.760T>C (n.760T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.664T>C c.40T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.418T>C c.116-1794T>C (n.116-1794T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1474T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1601T>C n.1415T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) n.1388T>C n.1200T>C n.1380T>C n.1915T>C n.1488T>C n.1571T>C n.1420T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331231A>T | CA056332 | MUTYH | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.*205T>A (n.*205T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.*672T>A (n.*672T>A) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.760T>A (n.760T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.664T>A c.40T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) c.418T>A c.116-1794T>A (n.116-1794T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1474T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1601T>A n.1415T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) n.1388T>A n.1200T>A n.1380T>A n.1915T>A n.1488T>A n.1571T>A n.1420T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331232G>A | CA417702065 | MUTYH | c.958C>T (p.Leu320=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1930C>T (p.Leu644=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.759C>T (n.759C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.663C>T c.39C>T c.427C>T (p.Leu143=) c.417C>T c.116-1795C>T (n.116-1795C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.964C>T (p.Leu322=) c.955C>T (p.Leu319=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1473C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.1600C>T n.1414C>T c.826C>T (p.Leu276=) n.1387C>T n.1199C>T n.1379C>T n.1914C>T n.1487C>T n.1570C>T n.1419C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331232G>C | CA340132606 | MUTYH | c.958C>G (p.Leu320Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.*671C>G (n.*671C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.759C>G (n.759C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.663C>G c.39C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.417C>G c.116-1795C>G (n.116-1795C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1473C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.1600C>G n.1414C>G c.826C>G (p.Leu276Val) n.1387C>G n.1199C>G n.1379C>G n.1914C>G n.1487C>G n.1570C>G n.1419C>G | |
| 1 | g.45331232G= | CA2473712110 | MUTYH | c.958C= (p.Leu320=) c.1375C= (p.Leu459=) c.*204C= (n.*204C=) c.1360C= (p.Leu454=) c.1342C= (p.Leu448=) c.1195C= (p.Leu399=) c.*671C= (n.*671C=) c.1426C= (p.Leu476=) c.1417C= (p.Leu473=) c.1930C= (p.Leu644=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.1345C= (p.Leu449=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1384C= (p.Leu462=) c.759C= (n.759C=) c.*1155C= (n.*1155C=) n.663C= c.39C= c.427C= (p.Leu143=) c.417C= c.116-1795C= (n.116-1795C=) c.971C= (n.971C=) c.1066C= (p.Leu356=) c.1402C= (p.Leu468=) c.964C= (p.Leu322=) c.955C= (p.Leu319=) c.970C= (p.Leu324=) n.1473C= c.997C= (p.Leu333=) n.1600C= n.1414C= c.826C= (p.Leu276=) n.1387C= n.1199C= n.1379C= n.1914C= n.1487C= n.1570C= n.1419C= | |
| 1 | g.45331232G>T | CA340132607 | MUTYH | c.958C>A (p.Leu320Met) c.1375C>A (p.Leu459Met) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1360C>A (p.Leu454Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1195C>A (p.Leu399Met) c.*671C>A (n.*671C>A) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1930C>A (p.Leu644Met) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.759C>A (n.759C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) n.663C>A c.39C>A c.427C>A (p.Leu143Met) c.417C>A c.116-1795C>A (n.116-1795C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.964C>A (p.Leu322Met) c.955C>A (p.Leu319Met) c.970C>A (p.Leu324Met) n.1473C>A c.997C>A (p.Leu333Met) n.1600C>A n.1414C>A c.826C>A (p.Leu276Met) n.1387C>A n.1199C>A n.1379C>A n.1914C>A n.1487C>A n.1570C>A n.1419C>A | |
| 1 | g.45331233C>A | CA340132608 | MUTYH | c.957G>T (p.Trp319Cys) c.1374G>T (p.Trp458Cys) c.*203G>T (n.*203G>T) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.1341G>T (p.Trp447Cys) c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.1416G>T (p.Trp472Cys) c.1929G>T (p.Trp643Cys) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1344G>T (p.Trp448Cys) c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1383G>T (p.Trp461Cys) c.758G>T (n.758G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.662G>T c.38G>T c.426G>T (p.Trp142Cys) c.416G>T c.116-1796G>T (n.116-1796G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.1401G>T (p.Trp467Cys) c.963G>T (p.Trp321Cys) c.954G>T (p.Trp318Cys) c.969G>T (p.Trp323Cys) n.1472G>T c.996G>T (p.Trp332Cys) n.1599G>T n.1413G>T c.825G>T (p.Trp275Cys) n.1386G>T n.1198G>T n.1378G>T n.1913G>T n.1486G>T n.1569G>T n.1418G>T | COSMIC |
| 1 | g.45331233C>G | CA340132609 | MUTYH | c.957G>C (p.Trp319Cys) c.1374G>C (p.Trp458Cys) c.*203G>C (n.*203G>C) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.1341G>C (p.Trp447Cys) c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.1416G>C (p.Trp472Cys) c.1929G>C (p.Trp643Cys) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1344G>C (p.Trp448Cys) c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1383G>C (p.Trp461Cys) c.758G>C (n.758G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.662G>C c.38G>C c.426G>C (p.Trp142Cys) c.416G>C c.116-1796G>C (n.116-1796G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.1401G>C (p.Trp467Cys) c.963G>C (p.Trp321Cys) c.954G>C (p.Trp318Cys) c.969G>C (p.Trp323Cys) n.1472G>C c.996G>C (p.Trp332Cys) n.1599G>C n.1413G>C c.825G>C (p.Trp275Cys) n.1386G>C n.1198G>C n.1378G>C n.1913G>C n.1486G>C n.1569G>C n.1418G>C | |
| 1 | g.45331233C>T | CA340132610 | MUTYH | c.957G>A (p.Trp319Ter) c.1374G>A (p.Trp458Ter) c.*203G>A (n.*203G>A) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.1341G>A (p.Trp447Ter) c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.1416G>A (p.Trp472Ter) c.1929G>A (p.Trp643Ter) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1344G>A (p.Trp448Ter) c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1383G>A (p.Trp461Ter) c.758G>A (n.758G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.662G>A c.38G>A c.426G>A (p.Trp142Ter) c.416G>A c.116-1796G>A (n.116-1796G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.1401G>A (p.Trp467Ter) c.963G>A (p.Trp321Ter) c.954G>A (p.Trp318Ter) c.969G>A (p.Trp323Ter) n.1472G>A c.996G>A (p.Trp332Ter) n.1599G>A n.1413G>A c.825G>A (p.Trp275Ter) n.1386G>A n.1198G>A n.1378G>A n.1913G>A n.1486G>A n.1569G>A n.1418G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331234C>A | CA340132611 | MUTYH | c.956G>T (p.Trp319Leu) c.1373G>T (p.Trp458Leu) c.*202G>T (n.*202G>T) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.1340G>T (p.Trp447Leu) c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.*669G>T (n.*669G>T) c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.1415G>T (p.Trp472Leu) c.1928G>T (p.Trp643Leu) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1343G>T (p.Trp448Leu) c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1382G>T (p.Trp461Leu) c.757G>T (n.757G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.661G>T c.37G>T c.425G>T (p.Trp142Leu) c.415G>T c.116-1797G>T (n.116-1797G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.1400G>T (p.Trp467Leu) c.962G>T (p.Trp321Leu) c.953G>T (p.Trp318Leu) c.968G>T (p.Trp323Leu) n.1471G>T c.995G>T (p.Trp332Leu) n.1598G>T n.1412G>T c.824G>T (p.Trp275Leu) n.1385G>T n.1197G>T n.1377G>T n.1912G>T n.1485G>T n.1568G>T n.1417G>T | |
| 1 | g.45331234C>G | CA340132612 | MUTYH | c.956G>C (p.Trp319Ser) c.1373G>C (p.Trp458Ser) c.*202G>C (n.*202G>C) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.1340G>C (p.Trp447Ser) c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.*669G>C (n.*669G>C) c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.1415G>C (p.Trp472Ser) c.1928G>C (p.Trp643Ser) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1343G>C (p.Trp448Ser) c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1382G>C (p.Trp461Ser) c.757G>C (n.757G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.661G>C c.37G>C c.425G>C (p.Trp142Ser) c.415G>C c.116-1797G>C (n.116-1797G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.1400G>C (p.Trp467Ser) c.962G>C (p.Trp321Ser) c.953G>C (p.Trp318Ser) c.968G>C (p.Trp323Ser) n.1471G>C c.995G>C (p.Trp332Ser) n.1598G>C n.1412G>C c.824G>C (p.Trp275Ser) n.1385G>C n.1197G>C n.1377G>C n.1912G>C n.1485G>C n.1568G>C n.1417G>C | |
| 1 | g.45331234C>T | CA340132613 | MUTYH | c.956G>A (p.Trp319Ter) c.1373G>A (p.Trp458Ter) c.*202G>A (n.*202G>A) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.1340G>A (p.Trp447Ter) c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.*669G>A (n.*669G>A) c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.1415G>A (p.Trp472Ter) c.1928G>A (p.Trp643Ter) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1343G>A (p.Trp448Ter) c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1382G>A (p.Trp461Ter) c.757G>A (n.757G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.661G>A c.37G>A c.425G>A (p.Trp142Ter) c.415G>A c.116-1797G>A (n.116-1797G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.1400G>A (p.Trp467Ter) c.962G>A (p.Trp321Ter) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.968G>A (p.Trp323Ter) n.1471G>A c.995G>A (p.Trp332Ter) n.1598G>A n.1412G>A c.824G>A (p.Trp275Ter) n.1385G>A n.1197G>A n.1377G>A n.1912G>A n.1485G>A n.1568G>A n.1417G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331235A= | CA2473712111 | MUTYH | c.955T= (p.Trp319=) c.1372T= (p.Trp458=) c.*201T= (n.*201T=) c.1357T= (p.Trp453=) c.1339T= (p.Trp447=) c.1192T= (p.Trp398=) c.*668T= (n.*668T=) c.1423T= (p.Trp475=) c.1414T= (p.Trp472=) c.1927T= (p.Trp643=) c.*1036T= (n.*1036T=) c.1342T= (p.Trp448=) c.1384T= (p.Trp462=) c.1381T= (p.Trp461=) c.756T= (n.756T=) c.*1152T= (n.*1152T=) n.660T= c.36T= c.424T= (p.Trp142=) c.414T= c.116-1798T= (n.116-1798T=) c.968T= (n.968T=) c.1063T= (p.Trp355=) c.1399T= (p.Trp467=) c.961T= (p.Trp321=) c.952T= (p.Trp318=) c.967T= (p.Trp323=) n.1470T= c.994T= (p.Trp332=) n.1597T= n.1411T= c.823T= (p.Trp275=) n.1384T= n.1196T= n.1376T= n.1911T= n.1484T= n.1567T= n.1416T= | |
| 1 | g.45331235A>C | CA340132614 | MUTYH | c.955T>G (p.Trp319Gly) c.1372T>G (p.Trp458Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.1339T>G (p.Trp447Gly) c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.*668T>G (n.*668T>G) c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.1414T>G (p.Trp472Gly) c.1927T>G (p.Trp643Gly) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.1342T>G (p.Trp448Gly) c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1381T>G (p.Trp461Gly) c.756T>G (n.756T>G) c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.660T>G c.36T>G c.424T>G (p.Trp142Gly) c.414T>G c.116-1798T>G (n.116-1798T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.1399T>G (p.Trp467Gly) c.961T>G (p.Trp321Gly) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.967T>G (p.Trp323Gly) n.1470T>G c.994T>G (p.Trp332Gly) n.1597T>G n.1411T>G c.823T>G (p.Trp275Gly) n.1384T>G n.1196T>G n.1376T>G n.1911T>G n.1484T>G n.1567T>G n.1416T>G | |
| 1 | g.45331235A>G | CA340132615 | MUTYH | c.955T>C (p.Trp319Arg) c.1372T>C (p.Trp458Arg) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.1339T>C (p.Trp447Arg) c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.*668T>C (n.*668T>C) c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.1414T>C (p.Trp472Arg) c.1927T>C (p.Trp643Arg) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1342T>C (p.Trp448Arg) c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1381T>C (p.Trp461Arg) c.756T>C (n.756T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.660T>C c.36T>C c.424T>C (p.Trp142Arg) c.414T>C c.116-1798T>C (n.116-1798T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.1399T>C (p.Trp467Arg) c.961T>C (p.Trp321Arg) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.967T>C (p.Trp323Arg) n.1470T>C c.994T>C (p.Trp332Arg) n.1597T>C n.1411T>C c.823T>C (p.Trp275Arg) n.1384T>C n.1196T>C n.1376T>C n.1911T>C n.1484T>C n.1567T>C n.1416T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331235A>T | CA340132616 | MUTYH | c.955T>A (p.Trp319Arg) c.1372T>A (p.Trp458Arg) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.1339T>A (p.Trp447Arg) c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.*668T>A (n.*668T>A) c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.1414T>A (p.Trp472Arg) c.1927T>A (p.Trp643Arg) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.1342T>A (p.Trp448Arg) c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1381T>A (p.Trp461Arg) c.756T>A (n.756T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.660T>A c.36T>A c.424T>A (p.Trp142Arg) c.414T>A c.116-1798T>A (n.116-1798T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.1399T>A (p.Trp467Arg) c.961T>A (p.Trp321Arg) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.967T>A (p.Trp323Arg) n.1470T>A c.994T>A (p.Trp332Arg) n.1597T>A n.1411T>A c.823T>A (p.Trp275Arg) n.1384T>A n.1196T>A n.1376T>A n.1911T>A n.1484T>A n.1567T>A n.1416T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331236G>A | CA417702066 | MUTYH | c.954C>T (p.Arg318=) c.1371C>T (p.Arg457=) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1356C>T (p.Arg452=) c.1338C>T (p.Arg446=) c.1191C>T (p.Arg397=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1422C>T (p.Arg474=) c.1413C>T (p.Arg471=) c.1926C>T (p.Arg642=) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1341C>T (p.Arg447=) c.1383C>T (p.Arg461=) c.1380C>T (p.Arg460=) c.755C>T (n.755C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) n.659C>T c.35C>T c.423C>T (p.Arg141=) c.413C>T c.116-1799C>T (n.116-1799C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.1062C>T (p.Arg354=) c.1398C>T (p.Arg466=) c.960C>T (p.Arg320=) c.951C>T (p.Arg317=) c.966C>T (p.Arg322=) n.1469C>T c.993C>T (p.Arg331=) n.1596C>T n.1410C>T c.822C>T (p.Arg274=) n.1383C>T n.1195C>T n.1375C>T n.1910C>T n.1483C>T n.1566C>T n.1415C>T | |
| 1 | g.45331236G>C | CA417702067 | MUTYH | c.954C>G (p.Arg318=) c.1371C>G (p.Arg457=) c.*200C>G (n.*200C>G) c.1356C>G (p.Arg452=) c.1338C>G (p.Arg446=) c.1191C>G (p.Arg397=) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1422C>G (p.Arg474=) c.1413C>G (p.Arg471=) c.1926C>G (p.Arg642=) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1341C>G (p.Arg447=) c.1383C>G (p.Arg461=) c.1380C>G (p.Arg460=) c.755C>G (n.755C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) n.659C>G c.35C>G c.423C>G (p.Arg141=) c.413C>G c.116-1799C>G (n.116-1799C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.1062C>G (p.Arg354=) c.1398C>G (p.Arg466=) c.960C>G (p.Arg320=) c.951C>G (p.Arg317=) c.966C>G (p.Arg322=) n.1469C>G c.993C>G (p.Arg331=) n.1596C>G n.1410C>G c.822C>G (p.Arg274=) n.1383C>G n.1195C>G n.1375C>G n.1910C>G n.1483C>G n.1566C>G n.1415C>G | |
| 1 | g.45331236G>T | CA417702068 | MUTYH | c.954C>A (p.Arg318=) c.1371C>A (p.Arg457=) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1356C>A (p.Arg452=) c.1338C>A (p.Arg446=) c.1191C>A (p.Arg397=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1422C>A (p.Arg474=) c.1413C>A (p.Arg471=) c.1926C>A (p.Arg642=) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1341C>A (p.Arg447=) c.1383C>A (p.Arg461=) c.1380C>A (p.Arg460=) c.755C>A (n.755C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) n.659C>A c.35C>A c.423C>A (p.Arg141=) c.413C>A c.116-1799C>A (n.116-1799C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.1062C>A (p.Arg354=) c.1398C>A (p.Arg466=) c.960C>A (p.Arg320=) c.951C>A (p.Arg317=) c.966C>A (p.Arg322=) n.1469C>A c.993C>A (p.Arg331=) n.1596C>A n.1410C>A c.822C>A (p.Arg274=) n.1383C>A n.1195C>A n.1375C>A n.1910C>A n.1483C>A n.1566C>A n.1415C>A | |
| 1 | g.45331237C>A | CA056322 | MUTYH | c.953G>T (p.Arg318Leu) c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1355G>T (p.Arg452Leu) c.1337G>T (p.Arg446Leu) c.1190G>T (p.Arg397Leu) c.*666G>T (n.*666G>T) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.1925G>T (p.Arg642Leu) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1340G>T (p.Arg447Leu) c.1382G>T (p.Arg461Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.754G>T (n.754G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.658G>T c.34G>T c.422G>T (p.Arg141Leu) c.412G>T c.116-1800G>T (n.116-1800G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) c.959G>T (p.Arg320Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.1468G>T c.992G>T (p.Arg331Leu) n.1595G>T n.1409G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1382G>T n.1194G>T n.1374G>T n.1909G>T n.1482G>T n.1565G>T n.1414G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331237C= | CA2473712112 | MUTYH | c.953G= (p.Arg318=) c.1370G= (p.Arg457=) c.*199G= (n.*199G=) c.1355G= (p.Arg452=) c.1337G= (p.Arg446=) c.1190G= (p.Arg397=) c.*666G= (n.*666G=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1412G= (p.Arg471=) c.1925G= (p.Arg642=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1340G= (p.Arg447=) c.1382G= (p.Arg461=) c.1379G= (p.Arg460=) c.754G= (n.754G=) c.*1150G= (n.*1150G=) n.658G= c.34G= c.422G= (p.Arg141=) c.412G= c.116-1800G= (n.116-1800G=) c.966G= (n.966G=) c.1061G= (p.Arg354=) c.1397G= (p.Arg466=) c.959G= (p.Arg320=) c.950G= (p.Arg317=) c.965G= (p.Arg322=) n.1468G= c.992G= (p.Arg331=) n.1595G= n.1409G= c.821G= (p.Arg274=) n.1382G= n.1194G= n.1374G= n.1909G= n.1482G= n.1565G= n.1414G= | |
| 1 | g.45331237C>G | CA10577702 | MUTYH | c.953G>C (p.Arg318Pro) c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1355G>C (p.Arg452Pro) c.1337G>C (p.Arg446Pro) c.1190G>C (p.Arg397Pro) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.1925G>C (p.Arg642Pro) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1340G>C (p.Arg447Pro) c.1382G>C (p.Arg461Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.754G>C (n.754G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.658G>C c.34G>C c.422G>C (p.Arg141Pro) c.412G>C c.116-1800G>C (n.116-1800G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) c.959G>C (p.Arg320Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.1468G>C c.992G>C (p.Arg331Pro) n.1595G>C n.1409G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1382G>C n.1194G>C n.1374G>C n.1909G>C n.1482G>C n.1565G>C n.1414G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331237C>T | CA012768 | MUTYH | c.953G>A (p.Arg318His) c.1370G>A (p.Arg457His) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1355G>A (p.Arg452His) c.1337G>A (p.Arg446His) c.1190G>A (p.Arg397His) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1421G>A (p.Arg474His) c.1412G>A (p.Arg471His) c.1925G>A (p.Arg642His) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1340G>A (p.Arg447His) c.1382G>A (p.Arg461His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.754G>A (n.754G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.658G>A c.34G>A c.422G>A (p.Arg141His) c.412G>A c.116-1800G>A (n.116-1800G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1061G>A (p.Arg354His) c.1397G>A (p.Arg466His) c.959G>A (p.Arg320His) c.950G>A (p.Arg317His) c.965G>A (p.Arg322His) n.1468G>A c.992G>A (p.Arg331His) n.1595G>A n.1409G>A c.821G>A (p.Arg274His) n.1382G>A n.1194G>A n.1374G>A n.1909G>A n.1482G>A n.1565G>A n.1414G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331238G>A | CA011638 | MUTYH | c.952C>T (p.Arg318Cys) c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1354C>T (p.Arg452Cys) c.1336C>T (p.Arg446Cys) c.1189C>T (p.Arg397Cys) c.*665C>T (n.*665C>T) c.1420C>T (p.Arg474Cys) c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.1924C>T (p.Arg642Cys) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1339C>T (p.Arg447Cys) c.1381C>T (p.Arg461Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.753C>T (n.753C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.657C>T c.33C>T c.421C>T (p.Arg141Cys) c.411C>T c.116-1801C>T (n.116-1801C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) c.958C>T (p.Arg320Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.964C>T (p.Arg322Cys) n.1467C>T c.991C>T (p.Arg331Cys) n.1594C>T n.1408C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1381C>T n.1193C>T n.1373C>T n.1908C>T n.1481C>T n.1564C>T n.1413C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331238G>C | CA340132617 | MUTYH | c.952C>G (p.Arg318Gly) c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1354C>G (p.Arg452Gly) c.1336C>G (p.Arg446Gly) c.1189C>G (p.Arg397Gly) c.*665C>G (n.*665C>G) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.1924C>G (p.Arg642Gly) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1339C>G (p.Arg447Gly) c.1381C>G (p.Arg461Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.753C>G (n.753C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.657C>G c.33C>G c.421C>G (p.Arg141Gly) c.411C>G c.116-1801C>G (n.116-1801C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.958C>G (p.Arg320Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.1467C>G c.991C>G (p.Arg331Gly) n.1594C>G n.1408C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1381C>G n.1193C>G n.1373C>G n.1908C>G n.1481C>G n.1564C>G n.1413C>G | dbSNP |
| 1 | g.45331238G= | CA1143403519 | MUTYH | c.952C= (p.Arg318=) c.1369C= (p.Arg457=) c.*198C= (n.*198C=) c.1354C= (p.Arg452=) c.1336C= (p.Arg446=) c.1189C= (p.Arg397=) c.*665C= (n.*665C=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1411C= (p.Arg471=) c.1924C= (p.Arg642=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1339C= (p.Arg447=) c.1381C= (p.Arg461=) c.1378C= (p.Arg460=) c.753C= (n.753C=) c.*1149C= (n.*1149C=) n.657C= c.33C= c.421C= (p.Arg141=) c.411C= c.116-1801C= (n.116-1801C=) c.965C= (n.965C=) c.1060C= (p.Arg354=) c.1396C= (p.Arg466=) c.958C= (p.Arg320=) c.949C= (p.Arg317=) c.964C= (p.Arg322=) n.1467C= c.991C= (p.Arg331=) n.1594C= n.1408C= c.820C= (p.Arg274=) n.1381C= n.1193C= n.1373C= n.1908C= n.1481C= n.1564C= n.1413C= | |
| 1 | g.45331238G>T | CA340132618 | MUTYH | c.952C>A (p.Arg318Ser) c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1354C>A (p.Arg452Ser) c.1336C>A (p.Arg446Ser) c.1189C>A (p.Arg397Ser) c.*665C>A (n.*665C>A) c.1420C>A (p.Arg474Ser) c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.1924C>A (p.Arg642Ser) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1339C>A (p.Arg447Ser) c.1381C>A (p.Arg461Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.753C>A (n.753C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.657C>A c.33C>A c.421C>A (p.Arg141Ser) c.411C>A c.116-1801C>A (n.116-1801C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) c.958C>A (p.Arg320Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.964C>A (p.Arg322Ser) n.1467C>A c.991C>A (p.Arg331Ser) n.1594C>A n.1408C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1381C>A n.1193C>A n.1373C>A n.1908C>A n.1481C>A n.1564C>A n.1413C>A | |
| 1 | g.45331239A>C | CA417702069 | MUTYH | c.951T>G (p.Ala317=) c.1368T>G (p.Ala456=) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1353T>G (p.Ala451=) c.1335T>G (p.Ala445=) c.1188T>G (p.Ala396=) c.*664T>G (n.*664T>G) c.1419T>G (p.Ala473=) c.1410T>G (p.Ala470=) c.1923T>G (p.Ala641=) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.1338T>G (p.Ala446=) c.1380T>G (p.Ala460=) c.1377T>G (p.Ala459=) c.752T>G (n.752T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) n.656T>G c.32T>G c.420T>G (p.Ala140=) c.410T>G c.116-1802T>G (n.116-1802T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1059T>G (p.Ala353=) c.1395T>G (p.Ala465=) c.957T>G (p.Ala319=) c.948T>G (p.Ala316=) c.963T>G (p.Ala321=) n.1466T>G c.990T>G (p.Ala330=) n.1593T>G n.1407T>G c.819T>G (p.Ala273=) n.1380T>G n.1192T>G n.1372T>G n.1907T>G n.1480T>G n.1563T>G n.1412T>G | |
| 1 | g.45331239A>G | CA417702070 | MUTYH | c.951T>C (p.Ala317=) c.1368T>C (p.Ala456=) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1353T>C (p.Ala451=) c.1335T>C (p.Ala445=) c.1188T>C (p.Ala396=) c.*664T>C (n.*664T>C) c.1419T>C (p.Ala473=) c.1410T>C (p.Ala470=) c.1923T>C (p.Ala641=) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1338T>C (p.Ala446=) c.1380T>C (p.Ala460=) c.1377T>C (p.Ala459=) c.752T>C (n.752T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) n.656T>C c.32T>C c.420T>C (p.Ala140=) c.410T>C c.116-1802T>C (n.116-1802T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1059T>C (p.Ala353=) c.1395T>C (p.Ala465=) c.957T>C (p.Ala319=) c.948T>C (p.Ala316=) c.963T>C (p.Ala321=) n.1466T>C c.990T>C (p.Ala330=) n.1593T>C n.1407T>C c.819T>C (p.Ala273=) n.1380T>C n.1192T>C n.1372T>C n.1907T>C n.1480T>C n.1563T>C n.1412T>C | |
| 1 | g.45331239A>T | CA417702071 | MUTYH | c.951T>A (p.Ala317=) c.1368T>A (p.Ala456=) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1353T>A (p.Ala451=) c.1335T>A (p.Ala445=) c.1188T>A (p.Ala396=) c.*664T>A (n.*664T>A) c.1419T>A (p.Ala473=) c.1410T>A (p.Ala470=) c.1923T>A (p.Ala641=) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1338T>A (p.Ala446=) c.1380T>A (p.Ala460=) c.1377T>A (p.Ala459=) c.752T>A (n.752T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) n.656T>A c.32T>A c.420T>A (p.Ala140=) c.410T>A c.116-1802T>A (n.116-1802T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1059T>A (p.Ala353=) c.1395T>A (p.Ala465=) c.957T>A (p.Ala319=) c.948T>A (p.Ala316=) c.963T>A (p.Ala321=) n.1466T>A c.990T>A (p.Ala330=) n.1593T>A n.1407T>A c.819T>A (p.Ala273=) n.1380T>A n.1192T>A n.1372T>A n.1907T>A n.1480T>A n.1563T>A n.1412T>A | |
| 1 | g.45331240G>A | CA340132619 | MUTYH | c.950C>T (p.Ala317Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.751C>T (n.751C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.655C>T c.31C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.409C>T c.116-1803C>T (n.116-1803C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1465C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.1592C>T n.1406C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.1379C>T n.1191C>T n.1371C>T n.1906C>T n.1479C>T n.1562C>T n.1411C>T | ClinVar |
| 1 | g.45331240G>C | CA340132620 | MUTYH | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.*196C>G (n.*196C>G) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.1922C>G (p.Ala641Gly) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.751C>G (n.751C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.655C>G c.31C>G c.419C>G (p.Ala140Gly) c.409C>G c.116-1803C>G (n.116-1803C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.947C>G (p.Ala316Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1465C>G c.989C>G (p.Ala330Gly) n.1592C>G n.1406C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) n.1379C>G n.1191C>G n.1371C>G n.1906C>G n.1479C>G n.1562C>G n.1411C>G | |
| 1 | g.45331240G= | CA1143443257 | MUTYH | c.950C= (p.Ala317=) c.1367C= (p.Ala456=) c.*196C= (n.*196C=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1334C= (p.Ala445=) c.1187C= (p.Ala396=) c.*663C= (n.*663C=) c.1418C= (p.Ala473=) c.1409C= (p.Ala470=) c.1922C= (p.Ala641=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1376C= (p.Ala459=) c.751C= (n.751C=) c.*1147C= (n.*1147C=) n.655C= c.31C= c.419C= (p.Ala140=) c.409C= c.116-1803C= (n.116-1803C=) c.963C= (n.963C=) c.1058C= (p.Ala353=) c.1394C= (p.Ala465=) c.956C= (p.Ala319=) c.947C= (p.Ala316=) c.962C= (p.Ala321=) n.1465C= c.989C= (p.Ala330=) n.1592C= n.1406C= c.818C= (p.Ala273=) n.1379C= n.1191C= n.1371C= n.1906C= n.1479C= n.1562C= n.1411C= | |
| 1 | g.45331240G>T | CA012750 | MUTYH | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.751C>A (n.751C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.655C>A c.31C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.409C>A c.116-1803C>A (n.116-1803C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1465C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1592C>A n.1406C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1379C>A n.1191C>A n.1371C>A n.1906C>A n.1479C>A n.1562C>A n.1411C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331241C>A | CA340132621 | MUTYH | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*662G>T (n.*662G>T) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.1921G>T (p.Ala641Ser) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.750G>T (n.750G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.654G>T c.30G>T c.418G>T (p.Ala140Ser) c.408G>T c.116-1804G>T (n.116-1804G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.946G>T (p.Ala316Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1464G>T c.988G>T (p.Ala330Ser) n.1591G>T n.1405G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) n.1378G>T n.1190G>T n.1370G>T n.1905G>T n.1478G>T n.1561G>T n.1410G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331241C= | CA1143319188 | MUTYH | c.949G= (p.Ala317=) c.1366G= (p.Ala456=) c.*195G= (n.*195G=) c.1351G= (p.Ala451=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1186G= (p.Ala396=) c.*662G= (n.*662G=) c.1417G= (p.Ala473=) c.1408G= (p.Ala470=) c.1921G= (p.Ala641=) c.*1030G= (n.*1030G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.1378G= (p.Ala460=) c.1375G= (p.Ala459=) c.750G= (n.750G=) c.*1146G= (n.*1146G=) n.654G= c.30G= c.418G= (p.Ala140=) c.408G= c.116-1804G= (n.116-1804G=) c.962G= (n.962G=) c.1057G= (p.Ala353=) c.1393G= (p.Ala465=) c.955G= (p.Ala319=) c.946G= (p.Ala316=) c.961G= (p.Ala321=) n.1464G= c.988G= (p.Ala330=) n.1591G= n.1405G= c.817G= (p.Ala273=) n.1378G= n.1190G= n.1370G= n.1905G= n.1478G= n.1561G= n.1410G= |