| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.45331221C>T | CA417702059 | MUTYH | c.969G>A (p.Glu323=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1353G>A (p.Glu451=) c.1206G>A (p.Glu402=) c.*682G>A (n.*682G>A) c.1437G>A (p.Glu479=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1941G>A (p.Glu647=) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1398G>A (p.Glu466=) c.1395G>A (p.Glu465=) c.770G>A (n.770G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.674G>A c.50G>A c.438G>A (p.Glu146=) c.428G>A c.116-1784G>A (n.116-1784G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.1077G>A (p.Glu359=) c.1413G>A (p.Glu471=) c.975G>A (p.Glu325=) c.966G>A (p.Glu322=) c.981G>A (p.Glu327=) n.1484G>A c.1008G>A (p.Glu336=) n.1611G>A n.1425G>A c.837G>A (p.Glu279=) n.1398G>A n.1210G>A n.1390G>A n.1925G>A n.1498G>A n.1581G>A n.1430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331222T>A | CA340132589 | MUTYH | c.968A>T (p.Glu323Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*214A>T (n.*214A>T) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.1205A>T (p.Glu402Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) c.*1049A>T (n.*1049A>T) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.769A>T (n.769A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.673A>T c.49A>T c.437A>T (p.Glu146Val) c.427A>T c.116-1785A>T (n.116-1785A>T) c.981A>T (n.981A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.974A>T (p.Glu325Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.980A>T (p.Glu327Val) n.1483A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1610A>T n.1424A>T c.836A>T (p.Glu279Val) n.1397A>T n.1209A>T n.1389A>T n.1924A>T n.1497A>T n.1580A>T n.1429A>T | |
| 1 | g.45331222T>C | CA340132590 | MUTYH | c.968A>G (p.Glu323Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*214A>G (n.*214A>G) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.769A>G (n.769A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.673A>G c.49A>G c.437A>G (p.Glu146Gly) c.427A>G c.116-1785A>G (n.116-1785A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.974A>G (p.Glu325Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) n.1483A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1610A>G n.1424A>G c.836A>G (p.Glu279Gly) n.1397A>G n.1209A>G n.1389A>G n.1924A>G n.1497A>G n.1580A>G n.1429A>G | |
| 1 | g.45331222T>G | CA340132591 | MUTYH | c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*214A>C (n.*214A>C) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.769A>C (n.769A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.673A>C c.49A>C c.437A>C (p.Glu146Ala) c.427A>C c.116-1785A>C (n.116-1785A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.974A>C (p.Glu325Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) n.1483A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1610A>C n.1424A>C c.836A>C (p.Glu279Ala) n.1397A>C n.1209A>C n.1389A>C n.1924A>C n.1497A>C n.1580A>C n.1429A>C | |
| 1 | g.45331223C>A | CA10581802 | MUTYH | c.967G>T (p.Glu323Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.*213G>T (n.*213G>T) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.*1048G>T (n.*1048G>T) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.768G>T (n.768G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) n.672G>T c.48G>T c.436G>T (p.Glu146Ter) c.426G>T c.116-1786G>T (n.116-1786G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.979G>T (p.Glu327Ter) n.1482G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1609G>T n.1423G>T c.835G>T (p.Glu279Ter) n.1396G>T n.1208G>T n.1388G>T n.1923G>T n.1496G>T n.1579G>T n.1428G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331223C= | CA1144149475 | MUTYH | c.967G= (p.Glu323=) c.1384G= (p.Glu462=) c.*213G= (n.*213G=) c.1369G= (p.Glu457=) c.1351G= (p.Glu451=) c.1204G= (p.Glu402=) c.*680G= (n.*680G=) c.1435G= (p.Glu479=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1939G= (p.Glu647=) c.*1048G= (n.*1048G=) c.1354G= (p.Glu452=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1393G= (p.Glu465=) c.768G= (n.768G=) c.*1164G= (n.*1164G=) n.672G= c.48G= c.436G= (p.Glu146=) c.426G= c.116-1786G= (n.116-1786G=) c.980G= (n.980G=) c.1075G= (p.Glu359=) c.1411G= (p.Glu471=) c.973G= (p.Glu325=) c.964G= (p.Glu322=) c.979G= (p.Glu327=) n.1482G= c.1006G= (p.Glu336=) n.1609G= n.1423G= c.835G= (p.Glu279=) n.1396G= n.1208G= n.1388G= n.1923G= n.1496G= n.1579G= n.1428G= | |
| 1 | g.45331223C>G | CA340132592 | MUTYH | c.967G>C (p.Glu323Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.*213G>C (n.*213G>C) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.*680G>C (n.*680G>C) c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.*1048G>C (n.*1048G>C) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.768G>C (n.768G>C) c.*1164G>C (n.*1164G>C) n.672G>C c.48G>C c.436G>C (p.Glu146Gln) c.426G>C c.116-1786G>C (n.116-1786G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.979G>C (p.Glu327Gln) n.1482G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1609G>C n.1423G>C c.835G>C (p.Glu279Gln) n.1396G>C n.1208G>C n.1388G>C n.1923G>C n.1496G>C n.1579G>C n.1428G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331223C>T | CA012816 | MUTYH | c.967G>A (p.Glu323Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*213G>A (n.*213G>A) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.*680G>A (n.*680G>A) c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.*1048G>A (n.*1048G>A) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.768G>A (n.768G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) n.672G>A c.48G>A c.436G>A (p.Glu146Lys) c.426G>A c.116-1786G>A (n.116-1786G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.979G>A (p.Glu327Lys) n.1482G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1609G>A n.1423G>A c.835G>A (p.Glu279Lys) n.1396G>A n.1208G>A n.1388G>A n.1923G>A n.1496G>A n.1579G>A n.1428G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331224C>A | CA340132593 | MUTYH | c.966G>T (p.Gln322His) c.1383G>T (p.Gln461His) c.*212G>T (n.*212G>T) c.1368G>T (p.Gln456His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1203G>T (p.Gln401His) c.*679G>T (n.*679G>T) c.1434G>T (p.Gln478His) c.1425G>T (p.Gln475His) c.1938G>T (p.Gln646His) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1353G>T (p.Gln451His) c.1395G>T (p.Gln465His) c.1392G>T (p.Gln464His) c.767G>T (n.767G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) n.671G>T c.47G>T c.435G>T (p.Gln145His) c.425G>T c.116-1787G>T (n.116-1787G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.1074G>T (p.Gln358His) c.1410G>T (p.Gln470His) c.972G>T (p.Gln324His) c.963G>T (p.Gln321His) c.978G>T (p.Gln326His) n.1481G>T c.1005G>T (p.Gln335His) n.1608G>T n.1422G>T c.834G>T (p.Gln278His) n.1395G>T n.1207G>T n.1387G>T n.1922G>T n.1495G>T n.1578G>T n.1427G>T | |
| 1 | g.45331224C>G | CA340132594 | MUTYH | c.966G>C (p.Gln322His) c.1383G>C (p.Gln461His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.1368G>C (p.Gln456His) c.1350G>C (p.Gln450His) c.1203G>C (p.Gln401His) c.*679G>C (n.*679G>C) c.1434G>C (p.Gln478His) c.1425G>C (p.Gln475His) c.1938G>C (p.Gln646His) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1353G>C (p.Gln451His) c.1395G>C (p.Gln465His) c.1392G>C (p.Gln464His) c.767G>C (n.767G>C) c.*1163G>C (n.*1163G>C) n.671G>C c.47G>C c.435G>C (p.Gln145His) c.425G>C c.116-1787G>C (n.116-1787G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.1074G>C (p.Gln358His) c.1410G>C (p.Gln470His) c.972G>C (p.Gln324His) c.963G>C (p.Gln321His) c.978G>C (p.Gln326His) n.1481G>C c.1005G>C (p.Gln335His) n.1608G>C n.1422G>C c.834G>C (p.Gln278His) n.1395G>C n.1207G>C n.1387G>C n.1922G>C n.1495G>C n.1578G>C n.1427G>C | |
| 1 | g.45331224C>T | CA417702060 | MUTYH | c.966G>A (p.Gln322=) c.1383G>A (p.Gln461=) c.*212G>A (n.*212G>A) c.1368G>A (p.Gln456=) c.1350G>A (p.Gln450=) c.1203G>A (p.Gln401=) c.*679G>A (n.*679G>A) c.1434G>A (p.Gln478=) c.1425G>A (p.Gln475=) c.1938G>A (p.Gln646=) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1353G>A (p.Gln451=) c.1395G>A (p.Gln465=) c.1392G>A (p.Gln464=) c.767G>A (n.767G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) n.671G>A c.47G>A c.435G>A (p.Gln145=) c.425G>A c.116-1787G>A (n.116-1787G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.1074G>A (p.Gln358=) c.1410G>A (p.Gln470=) c.972G>A (p.Gln324=) c.963G>A (p.Gln321=) c.978G>A (p.Gln326=) n.1481G>A c.1005G>A (p.Gln335=) n.1608G>A n.1422G>A c.834G>A (p.Gln278=) n.1395G>A n.1207G>A n.1387G>A n.1922G>A n.1495G>A n.1578G>A n.1427G>A | dbSNP |
| 1 | g.45331225T>A | CA056389 | MUTYH | c.965A>T (p.Gln322Leu) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.*211A>T (n.*211A>T) c.1367A>T (p.Gln456Leu) c.1349A>T (p.Gln450Leu) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.*678A>T (n.*678A>T) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1352A>T (p.Gln451Leu) c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.766A>T (n.766A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.670A>T c.46A>T c.434A>T (p.Gln145Leu) c.424A>T c.116-1788A>T (n.116-1788A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) n.1480A>T c.1004A>T (p.Gln335Leu) n.1607A>T n.1421A>T c.833A>T (p.Gln278Leu) n.1394A>T n.1206A>T n.1386A>T n.1921A>T n.1494A>T n.1577A>T n.1426A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331225T>C | CA340132596 | MUTYH | c.965A>G (p.Gln322Arg) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.*211A>G (n.*211A>G) c.1367A>G (p.Gln456Arg) c.1349A>G (p.Gln450Arg) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.*678A>G (n.*678A>G) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1424A>G (p.Gln475Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1352A>G (p.Gln451Arg) c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.766A>G (n.766A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.670A>G c.46A>G c.434A>G (p.Gln145Arg) c.424A>G c.116-1788A>G (n.116-1788A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) n.1480A>G c.1004A>G (p.Gln335Arg) n.1607A>G n.1421A>G c.833A>G (p.Gln278Arg) n.1394A>G n.1206A>G n.1386A>G n.1921A>G n.1494A>G n.1577A>G n.1426A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331225T>G | CA340132595 | MUTYH | c.965A>C (p.Gln322Pro) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.*211A>C (n.*211A>C) c.1367A>C (p.Gln456Pro) c.1349A>C (p.Gln450Pro) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.*678A>C (n.*678A>C) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1352A>C (p.Gln451Pro) c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.766A>C (n.766A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.670A>C c.46A>C c.434A>C (p.Gln145Pro) c.424A>C c.116-1788A>C (n.116-1788A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) n.1480A>C c.1004A>C (p.Gln335Pro) n.1607A>C n.1421A>C c.833A>C (p.Gln278Pro) n.1394A>C n.1206A>C n.1386A>C n.1921A>C n.1494A>C n.1577A>C n.1426A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331225T= | CA2473712106 | MUTYH | c.965A= (p.Gln322=) c.1382A= (p.Gln461=) c.*211A= (n.*211A=) c.1367A= (p.Gln456=) c.1349A= (p.Gln450=) c.1202A= (p.Gln401=) c.*678A= (n.*678A=) c.1433A= (p.Gln478=) c.1424A= (p.Gln475=) c.1937A= (p.Gln646=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.1352A= (p.Gln451=) c.1394A= (p.Gln465=) c.1391A= (p.Gln464=) c.766A= (n.766A=) c.*1162A= (n.*1162A=) n.670A= c.46A= c.434A= (p.Gln145=) c.424A= c.116-1788A= (n.116-1788A=) c.978A= (n.978A=) c.1073A= (p.Gln358=) c.1409A= (p.Gln470=) c.971A= (p.Gln324=) c.962A= (p.Gln321=) c.977A= (p.Gln326=) n.1480A= c.1004A= (p.Gln335=) n.1607A= n.1421A= c.833A= (p.Gln278=) n.1394A= n.1206A= n.1386A= n.1921A= n.1494A= n.1577A= n.1426A= | |
| 1 | g.45331226G>A | CA340132597 | MUTYH | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1366C>T (p.Gln456Ter) c.1348C>T (p.Gln450Ter) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1423C>T (p.Gln475Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.1351C>T (p.Gln451Ter) c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.765C>T (n.765C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.669C>T c.45C>T c.433C>T (p.Gln145Ter) c.423C>T c.116-1789C>T (n.116-1789C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.1408C>T (p.Gln470Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) n.1479C>T c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1606C>T n.1420C>T c.832C>T (p.Gln278Ter) n.1393C>T n.1205C>T n.1385C>T n.1920C>T n.1493C>T n.1576C>T n.1425C>T | |
| 1 | g.45331226G>C | CA340132598 | MUTYH | c.964C>G (p.Gln322Glu) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1366C>G (p.Gln456Glu) c.1348C>G (p.Gln450Glu) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.*677C>G (n.*677C>G) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1423C>G (p.Gln475Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.1351C>G (p.Gln451Glu) c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.765C>G (n.765C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.669C>G c.45C>G c.433C>G (p.Gln145Glu) c.423C>G c.116-1789C>G (n.116-1789C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.1408C>G (p.Gln470Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) n.1479C>G c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1606C>G n.1420C>G c.832C>G (p.Gln278Glu) n.1393C>G n.1205C>G n.1385C>G n.1920C>G n.1493C>G n.1576C>G n.1425C>G | |
| 1 | g.45331226G>T | CA340132599 | MUTYH | c.964C>A (p.Gln322Lys) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1366C>A (p.Gln456Lys) c.1348C>A (p.Gln450Lys) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.*677C>A (n.*677C>A) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1423C>A (p.Gln475Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.1351C>A (p.Gln451Lys) c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.765C>A (n.765C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.669C>A c.45C>A c.433C>A (p.Gln145Lys) c.423C>A c.116-1789C>A (n.116-1789C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.1408C>A (p.Gln470Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) n.1479C>A c.1003C>A (p.Gln335Lys) n.1606C>A n.1420C>A c.832C>A (p.Gln278Lys) n.1393C>A n.1205C>A n.1385C>A n.1920C>A n.1493C>A n.1576C>A n.1425C>A | |
| 1 | g.45331227C>A | CA417702061 | MUTYH | c.963G>T (p.Thr321=) c.1380G>T (p.Thr460=) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1365G>T (p.Thr455=) c.1347G>T (p.Thr449=) c.1200G>T (p.Thr400=) c.*676G>T (n.*676G>T) c.1431G>T (p.Thr477=) c.1422G>T (p.Thr474=) c.1935G>T (p.Thr645=) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1350G>T (p.Thr450=) c.1392G>T (p.Thr464=) c.1389G>T (p.Thr463=) c.764G>T (n.764G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.668G>T c.44G>T c.432G>T (p.Thr144=) c.422G>T c.116-1790G>T (n.116-1790G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.1071G>T (p.Thr357=) c.1407G>T (p.Thr469=) c.969G>T (p.Thr323=) c.960G>T (p.Thr320=) c.975G>T (p.Thr325=) n.1478G>T c.1002G>T (p.Thr334=) n.1605G>T n.1419G>T c.831G>T (p.Thr277=) n.1392G>T n.1204G>T n.1384G>T n.1919G>T n.1492G>T n.1575G>T n.1424G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331227C= | CA1140886455 | MUTYH | c.963G= (p.Thr321=) c.1380G= (p.Thr460=) c.*209G= (n.*209G=) c.1365G= (p.Thr455=) c.1347G= (p.Thr449=) c.1200G= (p.Thr400=) c.*676G= (n.*676G=) c.1431G= (p.Thr477=) c.1422G= (p.Thr474=) c.1935G= (p.Thr645=) c.*1044G= (n.*1044G=) c.1350G= (p.Thr450=) c.1392G= (p.Thr464=) c.1389G= (p.Thr463=) c.764G= (n.764G=) c.*1160G= (n.*1160G=) n.668G= c.44G= c.432G= (p.Thr144=) c.422G= c.116-1790G= (n.116-1790G=) c.976G= (n.976G=) c.1071G= (p.Thr357=) c.1407G= (p.Thr469=) c.969G= (p.Thr323=) c.960G= (p.Thr320=) c.975G= (p.Thr325=) n.1478G= c.1002G= (p.Thr334=) n.1605G= n.1419G= c.831G= (p.Thr277=) n.1392G= n.1204G= n.1384G= n.1919G= n.1492G= n.1575G= n.1424G= | |
| 1 | g.45331227C>G | CA012804 | MUTYH | c.963G>C (p.Thr321=) c.1380G>C (p.Thr460=) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1365G>C (p.Thr455=) c.1347G>C (p.Thr449=) c.1200G>C (p.Thr400=) c.*676G>C (n.*676G>C) c.1431G>C (p.Thr477=) c.1422G>C (p.Thr474=) c.1935G>C (p.Thr645=) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1350G>C (p.Thr450=) c.1392G>C (p.Thr464=) c.1389G>C (p.Thr463=) c.764G>C (n.764G>C) c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.668G>C c.44G>C c.432G>C (p.Thr144=) c.422G>C c.116-1790G>C (n.116-1790G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.1071G>C (p.Thr357=) c.1407G>C (p.Thr469=) c.969G>C (p.Thr323=) c.960G>C (p.Thr320=) c.975G>C (p.Thr325=) n.1478G>C c.1002G>C (p.Thr334=) n.1605G>C n.1419G>C c.831G>C (p.Thr277=) n.1392G>C n.1204G>C n.1384G>C n.1919G>C n.1492G>C n.1575G>C n.1424G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331227C>T | CA10577701 | MUTYH | c.963G>A (p.Thr321=) c.1380G>A (p.Thr460=) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1365G>A (p.Thr455=) c.1347G>A (p.Thr449=) c.1200G>A (p.Thr400=) c.*676G>A (n.*676G>A) c.1431G>A (p.Thr477=) c.1422G>A (p.Thr474=) c.1935G>A (p.Thr645=) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1350G>A (p.Thr450=) c.1392G>A (p.Thr464=) c.1389G>A (p.Thr463=) c.764G>A (n.764G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.668G>A c.44G>A c.432G>A (p.Thr144=) c.422G>A c.116-1790G>A (n.116-1790G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.1071G>A (p.Thr357=) c.1407G>A (p.Thr469=) c.969G>A (p.Thr323=) c.960G>A (p.Thr320=) c.975G>A (p.Thr325=) n.1478G>A c.1002G>A (p.Thr334=) n.1605G>A n.1419G>A c.831G>A (p.Thr277=) n.1392G>A n.1204G>A n.1384G>A n.1919G>A n.1492G>A n.1575G>A n.1424G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331228G>A | CA012788 | MUTYH | c.962C>T (p.Thr321Met) c.1379C>T (p.Thr460Met) c.*208C>T (n.*208C>T) c.1364C>T (p.Thr455Met) c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1199C>T (p.Thr400Met) c.*675C>T (n.*675C>T) c.1430C>T (p.Thr477Met) c.1421C>T (p.Thr474Met) c.1934C>T (p.Thr645Met) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.1349C>T (p.Thr450Met) c.1391C>T (p.Thr464Met) c.1388C>T (p.Thr463Met) c.763C>T (n.763C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.667C>T c.43C>T c.431C>T (p.Thr144Met) c.421C>T c.116-1791C>T (n.116-1791C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.1070C>T (p.Thr357Met) c.1406C>T (p.Thr469Met) c.968C>T (p.Thr323Met) c.959C>T (p.Thr320Met) c.974C>T (p.Thr325Met) n.1477C>T c.1001C>T (p.Thr334Met) n.1604C>T n.1418C>T c.830C>T (p.Thr277Met) n.1391C>T n.1203C>T n.1383C>T n.1918C>T n.1491C>T n.1574C>T n.1423C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.45331228G>C | CA340132600 | MUTYH | c.962C>G (p.Thr321Arg) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.*208C>G (n.*208C>G) c.1364C>G (p.Thr455Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.*675C>G (n.*675C>G) c.1430C>G (p.Thr477Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) c.1934C>G (p.Thr645Arg) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) c.1388C>G (p.Thr463Arg) c.763C>G (n.763C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.667C>G c.43C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.421C>G c.116-1791C>G (n.116-1791C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1406C>G (p.Thr469Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) n.1477C>G c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1604C>G n.1418C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.1391C>G n.1203C>G n.1383C>G n.1918C>G n.1491C>G n.1574C>G n.1423C>G | |
| 1 | g.45331228G= | CA2473712107 | MUTYH | c.962C= (p.Thr321=) c.1379C= (p.Thr460=) c.*208C= (n.*208C=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1346C= (p.Thr449=) c.1199C= (p.Thr400=) c.*675C= (n.*675C=) c.1430C= (p.Thr477=) c.1421C= (p.Thr474=) c.1934C= (p.Thr645=) c.*1043C= (n.*1043C=) c.1349C= (p.Thr450=) c.1391C= (p.Thr464=) c.1388C= (p.Thr463=) c.763C= (n.763C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.667C= c.43C= c.431C= (p.Thr144=) c.421C= c.116-1791C= (n.116-1791C=) c.975C= (n.975C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1406C= (p.Thr469=) c.968C= (p.Thr323=) c.959C= (p.Thr320=) c.974C= (p.Thr325=) n.1477C= c.1001C= (p.Thr334=) n.1604C= n.1418C= c.830C= (p.Thr277=) n.1391C= n.1203C= n.1383C= n.1918C= n.1491C= n.1574C= n.1423C= | |
| 1 | g.45331228G>T | CA056342 | MUTYH | c.962C>A (p.Thr321Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.*208C>A (n.*208C>A) c.1364C>A (p.Thr455Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.*675C>A (n.*675C>A) c.1430C>A (p.Thr477Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) c.1934C>A (p.Thr645Lys) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) c.1388C>A (p.Thr463Lys) c.763C>A (n.763C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) n.667C>A c.43C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.421C>A c.116-1791C>A (n.116-1791C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) n.1477C>A c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1604C>A n.1418C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.1391C>A n.1203C>A n.1383C>A n.1918C>A n.1491C>A n.1574C>A n.1423C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331229T>A | CA340132601 | MUTYH | c.961A>T (p.Thr321Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*674A>T (n.*674A>T) c.1429A>T (p.Thr477Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.1933A>T (p.Thr645Ser) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.1387A>T (p.Thr463Ser) c.762A>T (n.762A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.666A>T c.42A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.420A>T c.116-1792A>T (n.116-1792A>T) c.974A>T (n.974A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.1476A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1603A>T n.1417A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1390A>T n.1202A>T n.1382A>T n.1917A>T n.1490A>T n.1573A>T n.1422A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331229T>C | CA340132602 | MUTYH | c.961A>G (p.Thr321Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*674A>G (n.*674A>G) c.1429A>G (p.Thr477Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.1933A>G (p.Thr645Ala) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.1387A>G (p.Thr463Ala) c.762A>G (n.762A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.666A>G c.42A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.420A>G c.116-1792A>G (n.116-1792A>G) c.974A>G (n.974A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.1476A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1603A>G n.1417A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1390A>G n.1202A>G n.1382A>G n.1917A>G n.1490A>G n.1573A>G n.1422A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331229T>G | CA340132603 | MUTYH | c.961A>C (p.Thr321Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.*207A>C (n.*207A>C) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*674A>C (n.*674A>C) c.1429A>C (p.Thr477Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.1933A>C (p.Thr645Pro) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.1387A>C (p.Thr463Pro) c.762A>C (n.762A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.666A>C c.42A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.420A>C c.116-1792A>C (n.116-1792A>C) c.974A>C (n.974A>C) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.1476A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1603A>C n.1417A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1390A>C n.1202A>C n.1382A>C n.1917A>C n.1490A>C n.1573A>C n.1422A>C | dbSNP |
| 1 | g.45331229T= | CA2473712108 | MUTYH | c.961A= (p.Thr321=) c.1378A= (p.Thr460=) c.*207A= (n.*207A=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1345A= (p.Thr449=) c.1198A= (p.Thr400=) c.*674A= (n.*674A=) c.1429A= (p.Thr477=) c.1420A= (p.Thr474=) c.1933A= (p.Thr645=) c.*1042A= (n.*1042A=) c.1348A= (p.Thr450=) c.1390A= (p.Thr464=) c.1387A= (p.Thr463=) c.762A= (n.762A=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.666A= c.42A= c.430A= (p.Thr144=) c.420A= c.116-1792A= (n.116-1792A=) c.974A= (n.974A=) c.1069A= (p.Thr357=) c.1405A= (p.Thr469=) c.967A= (p.Thr323=) c.958A= (p.Thr320=) c.973A= (p.Thr325=) n.1476A= c.1000A= (p.Thr334=) n.1603A= n.1417A= c.829A= (p.Thr277=) n.1390A= n.1202A= n.1382A= n.1917A= n.1490A= n.1573A= n.1422A= | |
| 1 | g.45331230C>A | CA417702062 | MUTYH | c.960G>T (p.Leu320=) c.1377G>T (p.Leu459=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1362G>T (p.Leu454=) c.1344G>T (p.Leu448=) c.1197G>T (p.Leu399=) c.*673G>T (n.*673G>T) c.1428G>T (p.Leu476=) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1932G>T (p.Leu644=) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1347G>T (p.Leu449=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1386G>T (p.Leu462=) c.761G>T (n.761G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.665G>T c.41G>T c.429G>T (p.Leu143=) c.419G>T c.116-1793G>T (n.116-1793G>T) c.973G>T (n.973G>T) c.1068G>T (p.Leu356=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.966G>T (p.Leu322=) c.957G>T (p.Leu319=) c.972G>T (p.Leu324=) n.1475G>T c.999G>T (p.Leu333=) n.1602G>T n.1416G>T c.828G>T (p.Leu276=) n.1389G>T n.1201G>T n.1381G>T n.1916G>T n.1489G>T n.1572G>T n.1421G>T | |
| 1 | g.45331230C>G | CA417702063 | MUTYH | c.960G>C (p.Leu320=) c.1377G>C (p.Leu459=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1362G>C (p.Leu454=) c.1344G>C (p.Leu448=) c.1197G>C (p.Leu399=) c.*673G>C (n.*673G>C) c.1428G>C (p.Leu476=) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1932G>C (p.Leu644=) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1347G>C (p.Leu449=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1386G>C (p.Leu462=) c.761G>C (n.761G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.665G>C c.41G>C c.429G>C (p.Leu143=) c.419G>C c.116-1793G>C (n.116-1793G>C) c.973G>C (n.973G>C) c.1068G>C (p.Leu356=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.966G>C (p.Leu322=) c.957G>C (p.Leu319=) c.972G>C (p.Leu324=) n.1475G>C c.999G>C (p.Leu333=) n.1602G>C n.1416G>C c.828G>C (p.Leu276=) n.1389G>C n.1201G>C n.1381G>C n.1916G>C n.1489G>C n.1572G>C n.1421G>C | |
| 1 | g.45331230C>T | CA417702064 | MUTYH | c.960G>A (p.Leu320=) c.1377G>A (p.Leu459=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1362G>A (p.Leu454=) c.1344G>A (p.Leu448=) c.1197G>A (p.Leu399=) c.*673G>A (n.*673G>A) c.1428G>A (p.Leu476=) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1932G>A (p.Leu644=) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1347G>A (p.Leu449=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1386G>A (p.Leu462=) c.761G>A (n.761G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.665G>A c.41G>A c.429G>A (p.Leu143=) c.419G>A c.116-1793G>A (n.116-1793G>A) c.973G>A (n.973G>A) c.1068G>A (p.Leu356=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.966G>A (p.Leu322=) c.957G>A (p.Leu319=) c.972G>A (p.Leu324=) n.1475G>A c.999G>A (p.Leu333=) n.1602G>A n.1416G>A c.828G>A (p.Leu276=) n.1389G>A n.1201G>A n.1381G>A n.1916G>A n.1489G>A n.1572G>A n.1421G>A | dbSNP |
| 1 | g.45331231A= | CA2473712109 | MUTYH | c.959T= (p.Leu320=) c.1376T= (p.Leu459=) c.*205T= (n.*205T=) c.1361T= (p.Leu454=) c.1343T= (p.Leu448=) c.1196T= (p.Leu399=) c.*672T= (n.*672T=) c.1427T= (p.Leu476=) c.1418T= (p.Leu473=) c.1931T= (p.Leu644=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.1346T= (p.Leu449=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1385T= (p.Leu462=) c.760T= (n.760T=) c.*1156T= (n.*1156T=) n.664T= c.40T= c.428T= (p.Leu143=) c.418T= c.116-1794T= (n.116-1794T=) c.972T= (n.972T=) c.1067T= (p.Leu356=) c.1403T= (p.Leu468=) c.965T= (p.Leu322=) c.956T= (p.Leu319=) c.971T= (p.Leu324=) n.1474T= c.998T= (p.Leu333=) n.1601T= n.1415T= c.827T= (p.Leu276=) n.1388T= n.1200T= n.1380T= n.1915T= n.1488T= n.1571T= n.1420T= | |
| 1 | g.45331231A>C | CA340132605 | MUTYH | c.959T>G (p.Leu320Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.*205T>G (n.*205T>G) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1343T>G (p.Leu448Arg) c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.*672T>G (n.*672T>G) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.760T>G (n.760T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) n.664T>G c.40T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) c.418T>G c.116-1794T>G (n.116-1794T>G) c.972T>G (n.972T>G) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1474T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1601T>G n.1415T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) n.1388T>G n.1200T>G n.1380T>G n.1915T>G n.1488T>G n.1571T>G n.1420T>G | |
| 1 | g.45331231A>G | CA340132604 | MUTYH | c.959T>C (p.Leu320Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.*205T>C (n.*205T>C) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1343T>C (p.Leu448Pro) c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.*672T>C (n.*672T>C) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.760T>C (n.760T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) n.664T>C c.40T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) c.418T>C c.116-1794T>C (n.116-1794T>C) c.972T>C (n.972T>C) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1474T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1601T>C n.1415T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) n.1388T>C n.1200T>C n.1380T>C n.1915T>C n.1488T>C n.1571T>C n.1420T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331231A>T | CA056332 | MUTYH | c.959T>A (p.Leu320Gln) c.1376T>A (p.Leu459Gln) c.*205T>A (n.*205T>A) c.1361T>A (p.Leu454Gln) c.1343T>A (p.Leu448Gln) c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.*672T>A (n.*672T>A) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.760T>A (n.760T>A) c.*1156T>A (n.*1156T>A) n.664T>A c.40T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) c.418T>A c.116-1794T>A (n.116-1794T>A) c.972T>A (n.972T>A) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1474T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1601T>A n.1415T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) n.1388T>A n.1200T>A n.1380T>A n.1915T>A n.1488T>A n.1571T>A n.1420T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331232G>A | CA417702065 | MUTYH | c.958C>T (p.Leu320=) c.1375C>T (p.Leu459=) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1360C>T (p.Leu454=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.1195C>T (p.Leu399=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.1426C>T (p.Leu476=) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1930C>T (p.Leu644=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1345C>T (p.Leu449=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.759C>T (n.759C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) n.663C>T c.39C>T c.427C>T (p.Leu143=) c.417C>T c.116-1795C>T (n.116-1795C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1066C>T (p.Leu356=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.964C>T (p.Leu322=) c.955C>T (p.Leu319=) c.970C>T (p.Leu324=) n.1473C>T c.997C>T (p.Leu333=) n.1600C>T n.1414C>T c.826C>T (p.Leu276=) n.1387C>T n.1199C>T n.1379C>T n.1914C>T n.1487C>T n.1570C>T n.1419C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331232G>C | CA340132606 | MUTYH | c.958C>G (p.Leu320Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1195C>G (p.Leu399Val) c.*671C>G (n.*671C>G) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1930C>G (p.Leu644Val) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.759C>G (n.759C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) n.663C>G c.39C>G c.427C>G (p.Leu143Val) c.417C>G c.116-1795C>G (n.116-1795C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.970C>G (p.Leu324Val) n.1473C>G c.997C>G (p.Leu333Val) n.1600C>G n.1414C>G c.826C>G (p.Leu276Val) n.1387C>G n.1199C>G n.1379C>G n.1914C>G n.1487C>G n.1570C>G n.1419C>G |