| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
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| 1 | g.45331206T= | CA2473712096 | MUTYH | c.984A= (p.Ala328=) c.1401A= (p.Ala467=) c.*230A= (n.*230A=) c.1386A= (p.Ala462=) c.1368A= (p.Ala456=) c.1221A= (p.Ala407=) c.*697A= (n.*697A=) c.1452A= (p.Ala484=) c.1443A= (p.Ala481=) c.1956A= (p.Ala652=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.1371A= (p.Ala457=) c.1413A= (p.Ala471=) c.1410A= (p.Ala470=) c.785A= (n.785A=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.689A= c.65A= c.453A= (p.Ala151=) c.443A= c.116-1769A= (n.116-1769A=) c.997A= (n.997A=) c.1092A= (p.Ala364=) c.1428A= (p.Ala476=) c.990A= (p.Ala330=) c.981A= (p.Ala327=) c.996A= (p.Ala332=) n.1499A= c.1023A= (p.Ala341=) n.1626A= n.1440A= c.852A= (p.Ala284=) n.1413A= n.1225A= n.1405A= n.1940A= n.1513A= n.1596A= n.1445A= | |
| 1 | g.45331207G>A | CA340132540 | MUTYH | c.983C>T (p.Ala328Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.*696C>T (n.*696C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.784C>T (n.784C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.688C>T c.64C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.442C>T c.116-1770C>T (n.116-1770C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1498C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1625C>T n.1439C>T c.851C>T (p.Ala284Val) n.1412C>T n.1224C>T n.1404C>T n.1939C>T n.1512C>T n.1595C>T n.1444C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331207G>C | CA340132539 | MUTYH | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.*696C>G (n.*696C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.784C>G (n.784C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.688C>G c.64C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.442C>G c.116-1770C>G (n.116-1770C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1498C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1625C>G n.1439C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1412C>G n.1224C>G n.1404C>G n.1939C>G n.1512C>G n.1595C>G n.1444C>G | |
| 1 | g.45331207G>T | CA340132537 | MUTYH | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.*696C>A (n.*696C>A) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.784C>A (n.784C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.688C>A c.64C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) c.442C>A c.116-1770C>A (n.116-1770C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.989C>A (p.Ala330Glu) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.1498C>A c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1625C>A n.1439C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) n.1412C>A n.1224C>A n.1404C>A n.1939C>A n.1512C>A n.1595C>A n.1444C>A | |
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| 1 | g.45331208C>T | CA340132544 | MUTYH | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.783G>A (n.783G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.687G>A c.63G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.441G>A c.116-1771G>A (n.116-1771G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1497G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1624G>A n.1438G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1411G>A n.1223G>A n.1403G>A n.1938G>A n.1511G>A n.1594G>A n.1443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331209G>A | CA012848 | MUTYH | c.981C>T (p.Thr327=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) c.1365C>T (p.Thr455=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1449C>T (p.Thr483=) c.1440C>T (p.Thr480=) c.1953C>T (p.Thr651=) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1368C>T (p.Thr456=) c.1410C>T (p.Thr470=) c.1407C>T (p.Thr469=) c.782C>T (n.782C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.686C>T c.62C>T c.450C>T (p.Thr150=) c.440C>T c.116-1772C>T (n.116-1772C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1089C>T (p.Thr363=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.987C>T (p.Thr329=) c.978C>T (p.Thr326=) c.993C>T (p.Thr331=) n.1496C>T c.1020C>T (p.Thr340=) n.1623C>T n.1437C>T c.849C>T (p.Thr283=) n.1410C>T n.1222C>T n.1402C>T n.1937C>T n.1510C>T n.1593C>T n.1442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331209G>C | CA417702054 | MUTYH | c.981C>G (p.Thr327=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) c.1365C>G (p.Thr455=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1449C>G (p.Thr483=) c.1440C>G (p.Thr480=) c.1953C>G (p.Thr651=) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.1368C>G (p.Thr456=) c.1410C>G (p.Thr470=) c.1407C>G (p.Thr469=) c.782C>G (n.782C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.686C>G c.62C>G c.450C>G (p.Thr150=) c.440C>G c.116-1772C>G (n.116-1772C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1089C>G (p.Thr363=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.987C>G (p.Thr329=) c.978C>G (p.Thr326=) c.993C>G (p.Thr331=) n.1496C>G c.1020C>G (p.Thr340=) n.1623C>G n.1437C>G c.849C>G (p.Thr283=) n.1410C>G n.1222C>G n.1402C>G n.1937C>G n.1510C>G n.1593C>G n.1442C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331209G= | CA1142354119 | MUTYH | c.981C= (p.Thr327=) c.1398C= (p.Thr466=) c.*227C= (n.*227C=) c.1383C= (p.Thr461=) c.1365C= (p.Thr455=) c.1218C= (p.Thr406=) c.*694C= (n.*694C=) c.1449C= (p.Thr483=) c.1440C= (p.Thr480=) c.1953C= (p.Thr651=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.1368C= (p.Thr456=) c.1410C= (p.Thr470=) c.1407C= (p.Thr469=) c.782C= (n.782C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.686C= c.62C= c.450C= (p.Thr150=) c.440C= c.116-1772C= (n.116-1772C=) c.994C= (n.994C=) c.1089C= (p.Thr363=) c.1425C= (p.Thr475=) c.987C= (p.Thr329=) c.978C= (p.Thr326=) c.993C= (p.Thr331=) n.1496C= c.1020C= (p.Thr340=) n.1623C= n.1437C= c.849C= (p.Thr283=) n.1410C= n.1222C= n.1402C= n.1937C= n.1510C= n.1593C= n.1442C= | |
| 1 | g.45331209G>T | CA417702055 | MUTYH | c.981C>A (p.Thr327=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) c.1365C>A (p.Thr455=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1449C>A (p.Thr483=) c.1440C>A (p.Thr480=) c.1953C>A (p.Thr651=) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.1368C>A (p.Thr456=) c.1410C>A (p.Thr470=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.782C>A (n.782C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.686C>A c.62C>A c.450C>A (p.Thr150=) c.440C>A c.116-1772C>A (n.116-1772C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1089C>A (p.Thr363=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.987C>A (p.Thr329=) c.978C>A (p.Thr326=) c.993C>A (p.Thr331=) n.1496C>A c.1020C>A (p.Thr340=) n.1623C>A n.1437C>A c.849C>A (p.Thr283=) n.1410C>A n.1222C>A n.1402C>A n.1937C>A n.1510C>A n.1593C>A n.1442C>A | |
| 1 | g.45331210G>A | CA340132546 | MUTYH | c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.*693C>T (n.*693C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.781C>T (n.781C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.685C>T c.61C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) c.439C>T c.116-1773C>T (n.116-1773C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1495C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1622C>T n.1436C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1409C>T n.1221C>T n.1401C>T n.1936C>T n.1509C>T n.1592C>T n.1441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331210G>C | CA340132548 | MUTYH | c.980C>G (p.Thr327Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.*693C>G (n.*693C>G) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.781C>G (n.781C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.685C>G c.61C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) c.439C>G c.116-1773C>G (n.116-1773C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.1495C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1622C>G n.1436C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) n.1409C>G n.1221C>G n.1401C>G n.1936C>G n.1509C>G n.1592C>G n.1441C>G | ClinVar |
| 1 | g.45331210G= | CA2473712098 | MUTYH | c.980C= (p.Thr327=) c.1397C= (p.Thr466=) c.*226C= (n.*226C=) c.1382C= (p.Thr461=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1217C= (p.Thr406=) c.*693C= (n.*693C=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1439C= (p.Thr480=) c.1952C= (p.Thr651=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.1367C= (p.Thr456=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1406C= (p.Thr469=) c.781C= (n.781C=) c.*1177C= (n.*1177C=) n.685C= c.61C= c.449C= (p.Thr150=) c.439C= c.116-1773C= (n.116-1773C=) c.993C= (n.993C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1424C= (p.Thr475=) c.986C= (p.Thr329=) c.977C= (p.Thr326=) c.992C= (p.Thr331=) n.1495C= c.1019C= (p.Thr340=) n.1622C= n.1436C= c.848C= (p.Thr283=) n.1409C= n.1221C= n.1401C= n.1936C= n.1509C= n.1592C= n.1441C= | |
| 1 | g.45331210G>T | CA340132550 | MUTYH | c.980C>A (p.Thr327Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.*226C>A (n.*226C>A) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.1364C>A (p.Thr455Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.*693C>A (n.*693C>A) c.1448C>A (p.Thr483Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.1406C>A (p.Thr469Asn) c.781C>A (n.781C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) n.685C>A c.61C>A c.449C>A (p.Thr150Asn) c.439C>A c.116-1773C>A (n.116-1773C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.986C>A (p.Thr329Asn) c.977C>A (p.Thr326Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.1495C>A c.1019C>A (p.Thr340Asn) n.1622C>A n.1436C>A c.848C>A (p.Thr283Asn) n.1409C>A n.1221C>A n.1401C>A n.1936C>A n.1509C>A n.1592C>A n.1441C>A | |
| 1 | g.45331211T>A | CA340132551 | MUTYH | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.1363A>T (p.Thr455Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) c.780A>T (n.780A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.684A>T c.60A>T c.448A>T (p.Thr150Ser) c.438A>T c.116-1774A>T (n.116-1774A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.976A>T (p.Thr326Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.1494A>T c.1018A>T (p.Thr340Ser) n.1621A>T n.1435A>T c.847A>T (p.Thr283Ser) n.1408A>T n.1220A>T n.1400A>T n.1935A>T n.1508A>T n.1591A>T n.1440A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331211T>C | CA340132552 | MUTYH | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.1363A>G (p.Thr455Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) c.780A>G (n.780A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.684A>G c.60A>G c.448A>G (p.Thr150Ala) c.438A>G c.116-1774A>G (n.116-1774A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.1494A>G c.1018A>G (p.Thr340Ala) n.1621A>G n.1435A>G c.847A>G (p.Thr283Ala) n.1408A>G n.1220A>G n.1400A>G n.1935A>G n.1508A>G n.1591A>G n.1440A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331211T>G | CA340132554 | MUTYH | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.1363A>C (p.Thr455Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) c.780A>C (n.780A>C) c.*1176A>C (n.*1176A>C) n.684A>C c.60A>C c.448A>C (p.Thr150Pro) c.438A>C c.116-1774A>C (n.116-1774A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.976A>C (p.Thr326Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.1494A>C c.1018A>C (p.Thr340Pro) n.1621A>C n.1435A>C c.847A>C (p.Thr283Pro) n.1408A>C n.1220A>C n.1400A>C n.1935A>C n.1508A>C n.1591A>C n.1440A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331211T= | CA2473712099 | MUTYH | c.979A= (p.Thr327=) c.1396A= (p.Thr466=) c.*225A= (n.*225A=) c.1381A= (p.Thr461=) c.1363A= (p.Thr455=) c.1216A= (p.Thr406=) c.*692A= (n.*692A=) c.1447A= (p.Thr483=) c.1438A= (p.Thr480=) c.1951A= (p.Thr651=) c.*1060A= (n.*1060A=) c.1366A= (p.Thr456=) c.1408A= (p.Thr470=) c.1405A= (p.Thr469=) c.780A= (n.780A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.684A= c.60A= c.448A= (p.Thr150=) c.438A= c.116-1774A= (n.116-1774A=) c.992A= (n.992A=) c.1087A= (p.Thr363=) c.1423A= (p.Thr475=) c.985A= (p.Thr329=) c.976A= (p.Thr326=) c.991A= (p.Thr331=) n.1494A= c.1018A= (p.Thr340=) n.1621A= n.1435A= c.847A= (p.Thr283=) n.1408A= n.1220A= n.1400A= n.1935A= n.1508A= n.1591A= n.1440A= | |
| 1 | g.45331211dup | CA16617154 | MUTYH | c.979dup (p.Thr327AsnfsTer?) c.1396dup (p.Thr466AsnfsTer?) c.*225dup (n.*225dup) c.1381dup (p.Thr461AsnfsTer?) c.1363dup (p.Thr455AsnfsTer?) c.1216dup (p.Thr406AsnfsTer?) c.*692dup (n.*692dup) c.1447dup (p.Thr483AsnfsTer?) c.1438dup (p.Thr480AsnfsTer?) c.1951dup (p.Thr651AsnfsTer?) c.*1060dup (n.*1060dup) c.1366dup (p.Thr456AsnfsTer?) c.1408dup (p.Thr470AsnfsTer?) c.1405dup (p.Thr469AsnfsTer?) c.780dup (n.780dup) c.*1176dup (n.*1176dup) n.684dup c.60dup c.448dup (p.Thr150AsnfsTer?) c.438dup c.116-1774dup (n.116-1774dup) c.992dup (n.992dup) c.1087dup (p.Thr363AsnfsTer?) c.1423dup (p.Thr475AsnfsTer?) c.985dup (p.Thr329AsnfsTer?) c.976dup (p.Thr326AsnfsTer?) c.991dup (p.Thr331AsnfsTer?) n.1494dup c.1018dup (p.Thr340AsnfsTer?) n.1621dup n.1435dup c.847dup (p.Thr283AsnfsTer?) n.1408dup n.1220dup n.1400dup n.1935dup n.1508dup n.1591dup n.1440dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331212G>A | CA417702056 | MUTYH | c.978C>T (p.His326=) c.1395C>T (p.His465=) c.*224C>T (n.*224C>T) c.1380C>T (p.His460=) c.1362C>T (p.His454=) c.1215C>T (p.His405=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1446C>T (p.His482=) c.1437C>T (p.His479=) c.1950C>T (p.His650=) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.1365C>T (p.His455=) c.1407C>T (p.His469=) c.1404C>T (p.His468=) c.779C>T (n.779C>T) c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.683C>T c.59C>T c.447C>T (p.His149=) c.437C>T c.116-1775C>T (n.116-1775C>T) c.991C>T (n.991C>T) c.1086C>T (p.His362=) c.1422C>T (p.His474=) c.984C>T (p.His328=) c.975C>T (p.His325=) c.990C>T (p.His330=) n.1493C>T c.1017C>T (p.His339=) n.1620C>T n.1434C>T c.846C>T (p.His282=) n.1407C>T n.1219C>T n.1399C>T n.1934C>T n.1507C>T n.1590C>T n.1439C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331212G>C | CA340132555 | MUTYH | c.978C>G (p.His326Gln) c.1395C>G (p.His465Gln) c.*224C>G (n.*224C>G) c.1380C>G (p.His460Gln) c.1362C>G (p.His454Gln) c.1215C>G (p.His405Gln) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1446C>G (p.His482Gln) c.1437C>G (p.His479Gln) c.1950C>G (p.His650Gln) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.1365C>G (p.His455Gln) c.1407C>G (p.His469Gln) c.1404C>G (p.His468Gln) c.779C>G (n.779C>G) c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.683C>G c.59C>G c.447C>G (p.His149Gln) c.437C>G c.116-1775C>G (n.116-1775C>G) c.991C>G (n.991C>G) c.1086C>G (p.His362Gln) c.1422C>G (p.His474Gln) c.984C>G (p.His328Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.990C>G (p.His330Gln) n.1493C>G c.1017C>G (p.His339Gln) n.1620C>G n.1434C>G c.846C>G (p.His282Gln) n.1407C>G n.1219C>G n.1399C>G n.1934C>G n.1507C>G n.1590C>G n.1439C>G | |
| 1 | g.45331212G= | CA2473712100 | MUTYH | c.978C= (p.His326=) c.1395C= (p.His465=) c.*224C= (n.*224C=) c.1380C= (p.His460=) c.1362C= (p.His454=) c.1215C= (p.His405=) c.*691C= (n.*691C=) c.1446C= (p.His482=) c.1437C= (p.His479=) c.1950C= (p.His650=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.1365C= (p.His455=) c.1407C= (p.His469=) c.1404C= (p.His468=) c.779C= (n.779C=) c.*1175C= (n.*1175C=) n.683C= c.59C= c.447C= (p.His149=) c.437C= c.116-1775C= (n.116-1775C=) c.991C= (n.991C=) c.1086C= (p.His362=) c.1422C= (p.His474=) c.984C= (p.His328=) c.975C= (p.His325=) c.990C= (p.His330=) n.1493C= c.1017C= (p.His339=) n.1620C= n.1434C= c.846C= (p.His282=) n.1407C= n.1219C= n.1399C= n.1934C= n.1507C= n.1590C= n.1439C= | |
| 1 | g.45331212G>T | CA340132556 | MUTYH | c.978C>A (p.His326Gln) c.1395C>A (p.His465Gln) c.*224C>A (n.*224C>A) c.1380C>A (p.His460Gln) c.1362C>A (p.His454Gln) c.1215C>A (p.His405Gln) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1446C>A (p.His482Gln) c.1437C>A (p.His479Gln) c.1950C>A (p.His650Gln) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.1365C>A (p.His455Gln) c.1407C>A (p.His469Gln) c.1404C>A (p.His468Gln) c.779C>A (n.779C>A) c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.683C>A c.59C>A c.447C>A (p.His149Gln) c.437C>A c.116-1775C>A (n.116-1775C>A) c.991C>A (n.991C>A) c.1086C>A (p.His362Gln) c.1422C>A (p.His474Gln) c.984C>A (p.His328Gln) c.975C>A (p.His325Gln) c.990C>A (p.His330Gln) n.1493C>A c.1017C>A (p.His339Gln) n.1620C>A n.1434C>A c.846C>A (p.His282Gln) n.1407C>A n.1219C>A n.1399C>A n.1934C>A n.1507C>A n.1590C>A n.1439C>A | |
| 1 | g.45331213T>A | CA340132560 | MUTYH | c.977A>T (p.His326Leu) c.1394A>T (p.His465Leu) c.*223A>T (n.*223A>T) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1214A>T (p.His405Leu) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1445A>T (p.His482Leu) c.1436A>T (p.His479Leu) c.1949A>T (p.His650Leu) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1364A>T (p.His455Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) c.1403A>T (p.His468Leu) c.778A>T (n.778A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) n.682A>T c.58A>T c.446A>T (p.His149Leu) c.436A>T c.116-1776A>T (n.116-1776A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1085A>T (p.His362Leu) c.1421A>T (p.His474Leu) c.983A>T (p.His328Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.989A>T (p.His330Leu) n.1492A>T c.1016A>T (p.His339Leu) n.1619A>T n.1433A>T c.845A>T (p.His282Leu) n.1406A>T n.1218A>T n.1398A>T n.1933A>T n.1506A>T n.1589A>T n.1438A>T | |
| 1 | g.45331213T>C | CA340132559 | MUTYH | c.977A>G (p.His326Arg) c.1394A>G (p.His465Arg) c.*223A>G (n.*223A>G) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1214A>G (p.His405Arg) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1445A>G (p.His482Arg) c.1436A>G (p.His479Arg) c.1949A>G (p.His650Arg) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1364A>G (p.His455Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) c.1403A>G (p.His468Arg) c.778A>G (n.778A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.682A>G c.58A>G c.446A>G (p.His149Arg) c.436A>G c.116-1776A>G (n.116-1776A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1085A>G (p.His362Arg) c.1421A>G (p.His474Arg) c.983A>G (p.His328Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.989A>G (p.His330Arg) n.1492A>G c.1016A>G (p.His339Arg) n.1619A>G n.1433A>G c.845A>G (p.His282Arg) n.1406A>G n.1218A>G n.1398A>G n.1933A>G n.1506A>G n.1589A>G n.1438A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331213T>G | CA340132558 | MUTYH | c.977A>C (p.His326Pro) c.1394A>C (p.His465Pro) c.*223A>C (n.*223A>C) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1214A>C (p.His405Pro) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1445A>C (p.His482Pro) c.1436A>C (p.His479Pro) c.1949A>C (p.His650Pro) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1364A>C (p.His455Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) c.1403A>C (p.His468Pro) c.778A>C (n.778A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) n.682A>C c.58A>C c.446A>C (p.His149Pro) c.436A>C c.116-1776A>C (n.116-1776A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1085A>C (p.His362Pro) c.1421A>C (p.His474Pro) c.983A>C (p.His328Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.989A>C (p.His330Pro) n.1492A>C c.1016A>C (p.His339Pro) n.1619A>C n.1433A>C c.845A>C (p.His282Pro) n.1406A>C n.1218A>C n.1398A>C n.1933A>C n.1506A>C n.1589A>C n.1438A>C | |
| 1 | g.45331213T= | CA2473712101 | MUTYH | c.977A= (p.His326=) c.1394A= (p.His465=) c.*223A= (n.*223A=) c.1379A= (p.His460=) c.1361A= (p.His454=) c.1214A= (p.His405=) c.*690A= (n.*690A=) c.1445A= (p.His482=) c.1436A= (p.His479=) c.1949A= (p.His650=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.1364A= (p.His455=) c.1406A= (p.His469=) c.1403A= (p.His468=) c.778A= (n.778A=) c.*1174A= (n.*1174A=) n.682A= c.58A= c.446A= (p.His149=) c.436A= c.116-1776A= (n.116-1776A=) c.990A= (n.990A=) c.1085A= (p.His362=) c.1421A= (p.His474=) c.983A= (p.His328=) c.974A= (p.His325=) c.989A= (p.His330=) n.1492A= c.1016A= (p.His339=) n.1619A= n.1433A= c.845A= (p.His282=) n.1406A= n.1218A= n.1398A= n.1933A= n.1506A= n.1589A= n.1438A= | |
| 1 | g.45331214G>A | CA340132562 | MUTYH | c.976C>T (p.His326Tyr) c.1393C>T (p.His465Tyr) c.*222C>T (n.*222C>T) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1213C>T (p.His405Tyr) c.*689C>T (n.*689C>T) c.1444C>T (p.His482Tyr) c.1435C>T (p.His479Tyr) c.1948C>T (p.His650Tyr) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.1363C>T (p.His455Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1402C>T (p.His468Tyr) c.777C>T (n.777C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.681C>T c.57C>T c.445C>T (p.His149Tyr) c.435C>T c.116-1777C>T (n.116-1777C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.1084C>T (p.His362Tyr) c.1420C>T (p.His474Tyr) c.982C>T (p.His328Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.988C>T (p.His330Tyr) n.1491C>T c.1015C>T (p.His339Tyr) n.1618C>T n.1432C>T c.844C>T (p.His282Tyr) n.1405C>T n.1217C>T n.1397C>T n.1932C>T n.1505C>T n.1588C>T n.1437C>T | ClinVar |
| 1 | g.45331214G>C | CA340132563 | MUTYH | c.976C>G (p.His326Asp) c.1393C>G (p.His465Asp) c.*222C>G (n.*222C>G) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1360C>G (p.His454Asp) c.1213C>G (p.His405Asp) c.*689C>G (n.*689C>G) c.1444C>G (p.His482Asp) c.1435C>G (p.His479Asp) c.1948C>G (p.His650Asp) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.1363C>G (p.His455Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1402C>G (p.His468Asp) c.777C>G (n.777C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.681C>G c.57C>G c.445C>G (p.His149Asp) c.435C>G c.116-1777C>G (n.116-1777C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.1084C>G (p.His362Asp) c.1420C>G (p.His474Asp) c.982C>G (p.His328Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.988C>G (p.His330Asp) n.1491C>G c.1015C>G (p.His339Asp) n.1618C>G n.1432C>G c.844C>G (p.His282Asp) n.1405C>G n.1217C>G n.1397C>G n.1932C>G n.1505C>G n.1588C>G n.1437C>G | ClinVar |
| 1 | g.45331214G>T | CA340132565 | MUTYH | c.976C>A (p.His326Asn) c.1393C>A (p.His465Asn) c.*222C>A (n.*222C>A) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1360C>A (p.His454Asn) c.1213C>A (p.His405Asn) c.*689C>A (n.*689C>A) c.1444C>A (p.His482Asn) c.1435C>A (p.His479Asn) c.1948C>A (p.His650Asn) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.1363C>A (p.His455Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) c.1402C>A (p.His468Asn) c.777C>A (n.777C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.681C>A c.57C>A c.445C>A (p.His149Asn) c.435C>A c.116-1777C>A (n.116-1777C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.1084C>A (p.His362Asn) c.1420C>A (p.His474Asn) c.982C>A (p.His328Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.988C>A (p.His330Asn) n.1491C>A c.1015C>A (p.His339Asn) n.1618C>A n.1432C>A c.844C>A (p.His282Asn) n.1405C>A n.1217C>A n.1397C>A n.1932C>A n.1505C>A n.1588C>A n.1437C>A | |
| 1 | g.45331215A>C | CA340132566 | MUTYH | c.975T>G (p.Phe325Leu) c.1392T>G (p.Phe464Leu) c.*221T>G (n.*221T>G) c.1377T>G (p.Phe459Leu) c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.*688T>G (n.*688T>G) c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.1434T>G (p.Phe478Leu) c.1947T>G (p.Phe649Leu) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.1404T>G (p.Phe468Leu) c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.776T>G (n.776T>G) c.*1172T>G (n.*1172T>G) n.680T>G c.56T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) c.434T>G c.116-1778T>G (n.116-1778T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.1083T>G (p.Phe361Leu) c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.981T>G (p.Phe327Leu) c.972T>G (p.Phe324Leu) c.987T>G (p.Phe329Leu) n.1490T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.1617T>G n.1431T>G c.843T>G (p.Phe281Leu) n.1404T>G n.1216T>G n.1396T>G n.1931T>G n.1504T>G n.1587T>G n.1436T>G | |
| 1 | g.45331215A>G | CA417702057 | MUTYH | c.975T>C (p.Phe325=) c.1392T>C (p.Phe464=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1377T>C (p.Phe459=) c.1359T>C (p.Phe453=) c.1212T>C (p.Phe404=) c.*688T>C (n.*688T>C) c.1443T>C (p.Phe481=) c.1434T>C (p.Phe478=) c.1947T>C (p.Phe649=) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1362T>C (p.Phe454=) c.1404T>C (p.Phe468=) c.1401T>C (p.Phe467=) c.776T>C (n.776T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) n.680T>C c.56T>C c.444T>C (p.Phe148=) c.434T>C c.116-1778T>C (n.116-1778T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.1083T>C (p.Phe361=) c.1419T>C (p.Phe473=) c.981T>C (p.Phe327=) c.972T>C (p.Phe324=) c.987T>C (p.Phe329=) n.1490T>C c.1014T>C (p.Phe338=) n.1617T>C n.1431T>C c.843T>C (p.Phe281=) n.1404T>C n.1216T>C n.1396T>C n.1931T>C n.1504T>C n.1587T>C n.1436T>C | |
| 1 | g.45331215A>T | CA340132568 | MUTYH | c.975T>A (p.Phe325Leu) c.1392T>A (p.Phe464Leu) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1377T>A (p.Phe459Leu) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.*688T>A (n.*688T>A) c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.1434T>A (p.Phe478Leu) c.1947T>A (p.Phe649Leu) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1404T>A (p.Phe468Leu) c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.776T>A (n.776T>A) c.*1172T>A (n.*1172T>A) n.680T>A c.56T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) c.434T>A c.116-1778T>A (n.116-1778T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.1083T>A (p.Phe361Leu) c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.981T>A (p.Phe327Leu) c.972T>A (p.Phe324Leu) c.987T>A (p.Phe329Leu) n.1490T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.1617T>A n.1431T>A c.843T>A (p.Phe281Leu) n.1404T>A n.1216T>A n.1396T>A n.1931T>A n.1504T>A n.1587T>A n.1436T>A | dbSNP |
| 1 | g.45331217del | CA2580611157 | MUTYH | c.975del (p.His326ThrfsTer9) c.1392del (p.His465ThrfsTer9) c.*221del (n.*221del) c.1377del (p.His460ThrfsTer9) c.1359del (p.His454ThrfsTer9) c.1212del (p.His405ThrfsTer9) c.*688del (n.*688del) c.1443del (p.His482ThrfsTer9) c.1434del (p.His479ThrfsTer9) c.1947del (p.His650ThrfsTer9) c.*1056del (n.*1056del) c.1362del (p.His455ThrfsTer9) c.1404del (p.His469ThrfsTer9) c.1401del (p.His468ThrfsTer9) c.776del (n.776del) c.*1172del (n.*1172del) n.680del c.56del c.444del (p.His149ThrfsTer9) c.434del c.116-1778del (n.116-1778del) c.988del (n.988del) c.1083del (p.His362ThrfsTer9) c.1419del (p.His474ThrfsTer9) c.981del (p.His328ThrfsTer9) c.972del (p.His325ThrfsTer9) c.987del (p.His330ThrfsTer9) n.1490del c.1014del (p.His339ThrfsTer9) n.1617del n.1431del c.843del (p.His282ThrfsTer9) n.1404del n.1216del n.1396del n.1931del n.1504del n.1587del n.1436del | ClinVar |
| 1 | g.45331216A>C | CA340132573 | MUTYH | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.1391T>G (p.Phe464Cys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.*687T>G (n.*687T>G) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1433T>G (p.Phe478Cys) c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.775T>G (n.775T>G) c.*1171T>G (n.*1171T>G) n.679T>G c.55T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.433T>G c.116-1779T>G (n.116-1779T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.1082T>G (p.Phe361Cys) c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.980T>G (p.Phe327Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.1489T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1616T>G n.1430T>G c.842T>G (p.Phe281Cys) n.1403T>G n.1215T>G n.1395T>G n.1930T>G n.1503T>G n.1586T>G n.1435T>G | |
| 1 | g.45331216A>G | CA340132572 | MUTYH | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.1391T>C (p.Phe464Ser) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.*687T>C (n.*687T>C) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1433T>C (p.Phe478Ser) c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.775T>C (n.775T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.679T>C c.55T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.433T>C c.116-1779T>C (n.116-1779T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.1082T>C (p.Phe361Ser) c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.980T>C (p.Phe327Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.1489T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1616T>C n.1430T>C c.842T>C (p.Phe281Ser) n.1403T>C n.1215T>C n.1395T>C n.1930T>C n.1503T>C n.1586T>C n.1435T>C | |
| 1 | g.45331216A>T | CA340132570 | MUTYH | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.1391T>A (p.Phe464Tyr) c.*220T>A (n.*220T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.*687T>A (n.*687T>A) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1433T>A (p.Phe478Tyr) c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.775T>A (n.775T>A) c.*1171T>A (n.*1171T>A) n.679T>A c.55T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.433T>A c.116-1779T>A (n.116-1779T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.1082T>A (p.Phe361Tyr) c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.980T>A (p.Phe327Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.1489T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1616T>A n.1430T>A c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.1403T>A n.1215T>A n.1395T>A n.1930T>A n.1503T>A n.1586T>A n.1435T>A | |
| 1 | g.45331217A= | CA2473712102 | MUTYH | c.973T= (p.Phe325=) c.1390T= (p.Phe464=) c.*219T= (n.*219T=) c.1375T= (p.Phe459=) c.1357T= (p.Phe453=) c.1210T= (p.Phe404=) c.*686T= (n.*686T=) c.1441T= (p.Phe481=) c.1432T= (p.Phe478=) c.1945T= (p.Phe649=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.1360T= (p.Phe454=) c.1402T= (p.Phe468=) c.1399T= (p.Phe467=) c.774T= (n.774T=) c.*1170T= (n.*1170T=) n.678T= c.54T= c.442T= (p.Phe148=) c.432T= c.116-1780T= (n.116-1780T=) c.986T= (n.986T=) c.1081T= (p.Phe361=) c.1417T= (p.Phe473=) c.979T= (p.Phe327=) c.970T= (p.Phe324=) c.985T= (p.Phe329=) n.1488T= c.1012T= (p.Phe338=) n.1615T= n.1429T= c.841T= (p.Phe281=) n.1402T= n.1214T= n.1394T= n.1929T= n.1502T= n.1585T= n.1434T= | |
| 1 | g.45331217A>C | CA340132575 | MUTYH | c.973T>G (p.Phe325Val) c.1390T>G (p.Phe464Val) c.*219T>G (n.*219T>G) c.1375T>G (p.Phe459Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.*686T>G (n.*686T>G) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1432T>G (p.Phe478Val) c.1945T>G (p.Phe649Val) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1399T>G (p.Phe467Val) c.774T>G (n.774T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) n.678T>G c.54T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.432T>G c.116-1780T>G (n.116-1780T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1417T>G (p.Phe473Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.970T>G (p.Phe324Val) c.985T>G (p.Phe329Val) n.1488T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1615T>G n.1429T>G c.841T>G (p.Phe281Val) n.1402T>G n.1214T>G n.1394T>G n.1929T>G n.1502T>G n.1585T>G n.1434T>G | |
| 1 | g.45331217A>G | CA340132577 | MUTYH | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.1390T>C (p.Phe464Leu) c.*219T>C (n.*219T>C) c.1375T>C (p.Phe459Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.*686T>C (n.*686T>C) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1432T>C (p.Phe478Leu) c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.774T>C (n.774T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) n.678T>C c.54T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.432T>C c.116-1780T>C (n.116-1780T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.1488T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1615T>C n.1429T>C c.841T>C (p.Phe281Leu) n.1402T>C n.1214T>C n.1394T>C n.1929T>C n.1502T>C n.1585T>C n.1434T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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