| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45331197_45331198delinsGG | CA1142108815 | MUTYH | c.992_993delinsCC (p.Ser331=) c.1409_1410delinsCC (p.Ser470=) c.*238_*239delinsCC (n.*238_*239delinsCC) c.1394_1395delinsCC (p.Ser465=) c.1376_1377delinsCC (p.Ser459=) c.1229_1230delinsCC (p.Ser410=) c.*705_*706delinsCC (n.*705_*706delinsCC) c.1460_1461delinsCC (p.Ser487=) c.1451_1452delinsCC (p.Ser484=) c.1964_1965delinsCC (p.Ser655=) c.*1073_*1074delinsCC (n.*1073_*1074delinsCC) c.1379_1380delinsCC (p.Ser460=) c.1421_1422delinsCC (p.Ser474=) c.1418_1419delinsCC (p.Ser473=) c.793_794delinsCC (n.793_794delinsCC) c.*1189_*1190delinsCC (n.*1189_*1190delinsCC) n.697_698delinsCC c.73_74delinsCC c.461_462delinsCC (p.Ser154=) c.451_452delinsCC c.116-1761_116-1760delinsCC (n.116-1761_116-1760delinsCC) c.1005_1006delinsCC (n.1005_1006delinsCC) c.1100_1101delinsCC (p.Ser367=) c.1436_1437delinsCC (p.Ser479=) c.998_999delinsCC (p.Ser333=) c.989_990delinsCC (p.Ser330=) c.1004_1005delinsCC (p.Ser335=) n.1507_1508delinsCC c.1031_1032delinsCC (p.Ser344=) n.1634_1635delinsCC n.1448_1449delinsCC c.860_861delinsCC (p.Ser287=) n.1421_1422delinsCC n.1233_1234delinsCC n.1413_1414delinsCC n.1948_1949delinsCC n.1521_1522delinsCC n.1604_1605delinsCC n.1453_1454delinsCC | |
| 1 | g.45331197_45331198dup | CA21835693 | MUTYH | c.992_993dup (p.Thr332ProfsTer4) c.1409_1410dup (p.Thr471ProfsTer4) c.*238_*239dup (n.*238_*239dup) c.1394_1395dup (p.Thr466ProfsTer4) c.1376_1377dup (p.Thr460ProfsTer4) c.1229_1230dup (p.Thr411ProfsTer4) c.*705_*706dup (n.*705_*706dup) c.1460_1461dup (p.Thr488ProfsTer4) c.1451_1452dup (p.Thr485ProfsTer4) c.1964_1965dup (p.Thr656ProfsTer4) c.*1073_*1074dup (n.*1073_*1074dup) c.1379_1380dup (p.Thr461ProfsTer4) c.1421_1422dup (p.Thr475ProfsTer4) c.1418_1419dup (p.Thr474ProfsTer4) c.793_794dup (n.793_794dup) c.*1189_*1190dup (n.*1189_*1190dup) n.697_698dup c.73_74dup c.461_462dup (p.Thr155ProfsTer4) c.451_452dup c.116-1761_116-1760dup (n.116-1761_116-1760dup) c.1005_1006dup (n.1005_1006dup) c.1100_1101dup (p.Thr368ProfsTer4) c.1436_1437dup (p.Thr480ProfsTer4) c.998_999dup (p.Thr334ProfsTer4) c.989_990dup (p.Thr331ProfsTer4) c.1004_1005dup (p.Thr336ProfsTer4) n.1507_1508dup c.1031_1032dup (p.Thr345ProfsTer4) n.1634_1635dup n.1448_1449dup c.860_861dup (p.Thr288ProfsTer4) n.1421_1422dup n.1233_1234dup n.1413_1414dup n.1948_1949dup n.1521_1522dup n.1604_1605dup n.1453_1454dup | dbSNP |
| 1 | g.45331198del | CA012856 | MUTYH | c.993del (p.Thr332ProfsTer3) c.1410del (p.Thr471ProfsTer3) c.*239del (n.*239del) c.1395del (p.Thr466ProfsTer3) c.1377del (p.Thr460ProfsTer3) c.1230del (p.Thr411ProfsTer3) c.*706del (n.*706del) c.1461del (p.Thr488ProfsTer3) c.1452del (p.Thr485ProfsTer3) c.1965del (p.Thr656ProfsTer3) c.*1074del (n.*1074del) c.1380del (p.Thr461ProfsTer3) c.1422del (p.Thr475ProfsTer3) c.1419del (p.Thr474ProfsTer3) c.794del (n.794del) c.*1190del (n.*1190del) n.698del c.74del c.462del (p.Thr155ProfsTer3) c.452del c.116-1760del (n.116-1760del) c.1006del (n.1006del) c.1101del (p.Thr368ProfsTer3) c.1437del (p.Thr480ProfsTer3) c.999del (p.Thr334ProfsTer3) c.990del (p.Thr331ProfsTer3) c.1005del (p.Thr336ProfsTer3) n.1508del c.1032del (p.Thr345ProfsTer3) n.1635del n.1449del c.861del (p.Thr288ProfsTer3) n.1422del n.1234del n.1414del n.1949del n.1522del n.1605del n.1454del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331198G>A | CA340132513 | MUTYH | c.992C>T (p.Ser331Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.*238C>T (n.*238C>T) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.*705C>T (n.*705C>T) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1451C>T (p.Ser484Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.1379C>T (p.Ser460Phe) c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1418C>T (p.Ser473Phe) c.793C>T (n.793C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.697C>T c.73C>T c.461C>T (p.Ser154Phe) c.451C>T c.116-1761C>T (n.116-1761C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.989C>T (p.Ser330Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) n.1507C>T c.1031C>T (p.Ser344Phe) n.1634C>T n.1448C>T c.860C>T (p.Ser287Phe) n.1421C>T n.1233C>T n.1413C>T n.1948C>T n.1521C>T n.1604C>T n.1453C>T | COSMIC |
| 1 | g.45331198G>C | CA340132515 | MUTYH | c.992C>G (p.Ser331Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.*238C>G (n.*238C>G) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.*705C>G (n.*705C>G) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1451C>G (p.Ser484Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.1379C>G (p.Ser460Cys) c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1418C>G (p.Ser473Cys) c.793C>G (n.793C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) n.697C>G c.73C>G c.461C>G (p.Ser154Cys) c.451C>G c.116-1761C>G (n.116-1761C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.989C>G (p.Ser330Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) n.1507C>G c.1031C>G (p.Ser344Cys) n.1634C>G n.1448C>G c.860C>G (p.Ser287Cys) n.1421C>G n.1233C>G n.1413C>G n.1948C>G n.1521C>G n.1604C>G n.1453C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331198G= | CA2473712094 | MUTYH | c.992C= (p.Ser331=) c.1409C= (p.Ser470=) c.*238C= (n.*238C=) c.1394C= (p.Ser465=) c.1376C= (p.Ser459=) c.1229C= (p.Ser410=) c.*705C= (n.*705C=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1451C= (p.Ser484=) c.1964C= (p.Ser655=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.1379C= (p.Ser460=) c.1421C= (p.Ser474=) c.1418C= (p.Ser473=) c.793C= (n.793C=) c.*1189C= (n.*1189C=) n.697C= c.73C= c.461C= (p.Ser154=) c.451C= c.116-1761C= (n.116-1761C=) c.1005C= (n.1005C=) c.1100C= (p.Ser367=) c.1436C= (p.Ser479=) c.998C= (p.Ser333=) c.989C= (p.Ser330=) c.1004C= (p.Ser335=) n.1507C= c.1031C= (p.Ser344=) n.1634C= n.1448C= c.860C= (p.Ser287=) n.1421C= n.1233C= n.1413C= n.1948C= n.1521C= n.1604C= n.1453C= | |
| 1 | g.45331198G>T | CA340132512 | MUTYH | c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.*238C>A (n.*238C>A) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.*705C>A (n.*705C>A) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1451C>A (p.Ser484Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.1379C>A (p.Ser460Tyr) c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1418C>A (p.Ser473Tyr) c.793C>A (n.793C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.697C>A c.73C>A c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.451C>A c.116-1761C>A (n.116-1761C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.989C>A (p.Ser330Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) n.1507C>A c.1031C>A (p.Ser344Tyr) n.1634C>A n.1448C>A c.860C>A (p.Ser287Tyr) n.1421C>A n.1233C>A n.1413C>A n.1948C>A n.1521C>A n.1604C>A n.1453C>A | |
| 1 | g.45331199A= | CA2473712095 | MUTYH | c.991T= (p.Ser331=) c.1408T= (p.Ser470=) c.*237T= (n.*237T=) c.1393T= (p.Ser465=) c.1375T= (p.Ser459=) c.1228T= (p.Ser410=) c.*704T= (n.*704T=) c.1459T= (p.Ser487=) c.1450T= (p.Ser484=) c.1963T= (p.Ser655=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.1378T= (p.Ser460=) c.1420T= (p.Ser474=) c.1417T= (p.Ser473=) c.792T= (n.792T=) c.*1188T= (n.*1188T=) n.696T= c.72T= c.460T= (p.Ser154=) c.450T= c.116-1762T= (n.116-1762T=) c.1004T= (n.1004T=) c.1099T= (p.Ser367=) c.1435T= (p.Ser479=) c.997T= (p.Ser333=) c.988T= (p.Ser330=) c.1003T= (p.Ser335=) n.1506T= c.1030T= (p.Ser344=) n.1633T= n.1447T= c.859T= (p.Ser287=) n.1420T= n.1232T= n.1412T= n.1947T= n.1520T= n.1603T= n.1452T= | |
| 1 | g.45331199A>C | CA340132518 | MUTYH | c.991T>G (p.Ser331Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.1378T>G (p.Ser460Ala) c.1420T>G (p.Ser474Ala) c.1417T>G (p.Ser473Ala) c.792T>G (n.792T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) n.696T>G c.72T>G c.460T>G (p.Ser154Ala) c.450T>G c.116-1762T>G (n.116-1762T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) n.1506T>G c.1030T>G (p.Ser344Ala) n.1633T>G n.1447T>G c.859T>G (p.Ser287Ala) n.1420T>G n.1232T>G n.1412T>G n.1947T>G n.1520T>G n.1603T>G n.1452T>G | |
| 1 | g.45331199A>G | CA340132517 | MUTYH | c.991T>C (p.Ser331Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.1378T>C (p.Ser460Pro) c.1420T>C (p.Ser474Pro) c.1417T>C (p.Ser473Pro) c.792T>C (n.792T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.696T>C c.72T>C c.460T>C (p.Ser154Pro) c.450T>C c.116-1762T>C (n.116-1762T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) n.1506T>C c.1030T>C (p.Ser344Pro) n.1633T>C n.1447T>C c.859T>C (p.Ser287Pro) n.1420T>C n.1232T>C n.1412T>C n.1947T>C n.1520T>C n.1603T>C n.1452T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331199A>T | CA340132519 | MUTYH | c.991T>A (p.Ser331Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.1378T>A (p.Ser460Thr) c.1420T>A (p.Ser474Thr) c.1417T>A (p.Ser473Thr) c.792T>A (n.792T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) n.696T>A c.72T>A c.460T>A (p.Ser154Thr) c.450T>A c.116-1762T>A (n.116-1762T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) n.1506T>A c.1030T>A (p.Ser344Thr) n.1633T>A n.1447T>A c.859T>A (p.Ser287Thr) n.1420T>A n.1232T>A n.1412T>A n.1947T>A n.1520T>A n.1603T>A n.1452T>A | |
| 1 | g.45331201dup | CA2645376499 | MUTYH | c.991dup (p.Ser331PhefsTer?) c.1408dup (p.Ser470PhefsTer?) c.*237dup (n.*237dup) c.1393dup (p.Ser465PhefsTer?) c.1375dup (p.Ser459PhefsTer30) c.1228dup (p.Ser410PhefsTer?) c.*704dup (n.*704dup) c.1375dup (p.Ser459PhefsTer?) c.1459dup (p.Ser487PhefsTer?) c.1450dup (p.Ser484PhefsTer?) c.1963dup (p.Ser655PhefsTer30) c.*1072dup (n.*1072dup) c.1378dup (p.Ser460PhefsTer?) c.1420dup (p.Ser474PhefsTer?) c.1417dup (p.Ser473PhefsTer?) c.792dup (n.792dup) c.*1188dup (n.*1188dup) n.696dup c.72dup c.460dup (p.Ser154PhefsTer?) c.450dup c.116-1762dup (n.116-1762dup) c.1004dup (n.1004dup) c.1099dup (p.Ser367PhefsTer?) c.1435dup (p.Ser479PhefsTer?) c.997dup (p.Ser333PhefsTer?) c.988dup (p.Ser330PhefsTer?) c.1003dup (p.Ser335PhefsTer?) n.1506dup c.1030dup (p.Ser344PhefsTer?) n.1633dup n.1447dup c.859dup (p.Ser287PhefsTer?) n.1420dup n.1232dup n.1412dup n.1947dup n.1520dup n.1603dup n.1452dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.45331200A>C | CA417702045 | MUTYH | c.990T>G (p.Val330=) c.1407T>G (p.Val469=) c.*236T>G (n.*236T>G) c.1392T>G (p.Val464=) c.1374T>G (p.Val458=) c.1227T>G (p.Val409=) c.*703T>G (n.*703T>G) c.1458T>G (p.Val486=) c.1449T>G (p.Val483=) c.1962T>G (p.Val654=) c.*1071T>G (n.*1071T>G) c.1377T>G (p.Val459=) c.1419T>G (p.Val473=) c.1416T>G (p.Val472=) c.791T>G (n.791T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) n.695T>G c.71T>G c.459T>G (p.Val153=) c.449T>G c.116-1763T>G (n.116-1763T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.1098T>G (p.Val366=) c.1434T>G (p.Val478=) c.996T>G (p.Val332=) c.987T>G (p.Val329=) c.1002T>G (p.Val334=) n.1505T>G c.1029T>G (p.Val343=) n.1632T>G n.1446T>G c.858T>G (p.Val286=) n.1419T>G n.1231T>G n.1411T>G n.1946T>G n.1519T>G n.1602T>G n.1451T>G | |
| 1 | g.45331200A>G | CA417702046 | MUTYH | c.990T>C (p.Val330=) c.1407T>C (p.Val469=) c.*236T>C (n.*236T>C) c.1392T>C (p.Val464=) c.1374T>C (p.Val458=) c.1227T>C (p.Val409=) c.*703T>C (n.*703T>C) c.1458T>C (p.Val486=) c.1449T>C (p.Val483=) c.1962T>C (p.Val654=) c.*1071T>C (n.*1071T>C) c.1377T>C (p.Val459=) c.1419T>C (p.Val473=) c.1416T>C (p.Val472=) c.791T>C (n.791T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) n.695T>C c.71T>C c.459T>C (p.Val153=) c.449T>C c.116-1763T>C (n.116-1763T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.1098T>C (p.Val366=) c.1434T>C (p.Val478=) c.996T>C (p.Val332=) c.987T>C (p.Val329=) c.1002T>C (p.Val334=) n.1505T>C c.1029T>C (p.Val343=) n.1632T>C n.1446T>C c.858T>C (p.Val286=) n.1419T>C n.1231T>C n.1411T>C n.1946T>C n.1519T>C n.1602T>C n.1451T>C | |
| 1 | g.45331200A>T | CA417702047 | MUTYH | c.990T>A (p.Val330=) c.1407T>A (p.Val469=) c.*236T>A (n.*236T>A) c.1392T>A (p.Val464=) c.1374T>A (p.Val458=) c.1227T>A (p.Val409=) c.*703T>A (n.*703T>A) c.1458T>A (p.Val486=) c.1449T>A (p.Val483=) c.1962T>A (p.Val654=) c.*1071T>A (n.*1071T>A) c.1377T>A (p.Val459=) c.1419T>A (p.Val473=) c.1416T>A (p.Val472=) c.791T>A (n.791T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) n.695T>A c.71T>A c.459T>A (p.Val153=) c.449T>A c.116-1763T>A (n.116-1763T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.1098T>A (p.Val366=) c.1434T>A (p.Val478=) c.996T>A (p.Val332=) c.987T>A (p.Val329=) c.1002T>A (p.Val334=) n.1505T>A c.1029T>A (p.Val343=) n.1632T>A n.1446T>A c.858T>A (p.Val286=) n.1419T>A n.1231T>A n.1411T>A n.1946T>A n.1519T>A n.1602T>A n.1451T>A | |
| 1 | g.45331201A>C | CA340132520 | MUTYH | c.989T>G (p.Val330Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.*235T>G (n.*235T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.*702T>G (n.*702T>G) c.1457T>G (p.Val486Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1961T>G (p.Val654Gly) c.*1070T>G (n.*1070T>G) c.1376T>G (p.Val459Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.790T>G (n.790T>G) c.*1186T>G (n.*1186T>G) n.694T>G c.70T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.448T>G c.116-1764T>G (n.116-1764T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.1504T>G c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1631T>G n.1445T>G c.857T>G (p.Val286Gly) n.1418T>G n.1230T>G n.1410T>G n.1945T>G n.1518T>G n.1601T>G n.1450T>G | |
| 1 | g.45331201A>G | CA340132521 | MUTYH | c.989T>C (p.Val330Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.*235T>C (n.*235T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.*702T>C (n.*702T>C) c.1457T>C (p.Val486Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1961T>C (p.Val654Ala) c.*1070T>C (n.*1070T>C) c.1376T>C (p.Val459Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.790T>C (n.790T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.694T>C c.70T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.448T>C c.116-1764T>C (n.116-1764T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) n.1504T>C c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1631T>C n.1445T>C c.857T>C (p.Val286Ala) n.1418T>C n.1230T>C n.1410T>C n.1945T>C n.1518T>C n.1601T>C n.1450T>C | |
| 1 | g.45331201A>T | CA340132523 | MUTYH | c.989T>A (p.Val330Asp) c.1406T>A (p.Val469Asp) c.*235T>A (n.*235T>A) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.*702T>A (n.*702T>A) c.1457T>A (p.Val486Asp) c.1448T>A (p.Val483Asp) c.1961T>A (p.Val654Asp) c.*1070T>A (n.*1070T>A) c.1376T>A (p.Val459Asp) c.1418T>A (p.Val473Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.790T>A (n.790T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.694T>A c.70T>A c.458T>A (p.Val153Asp) c.448T>A c.116-1764T>A (n.116-1764T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1097T>A (p.Val366Asp) c.1433T>A (p.Val478Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) c.986T>A (p.Val329Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) n.1504T>A c.1028T>A (p.Val343Asp) n.1631T>A n.1445T>A c.857T>A (p.Val286Asp) n.1418T>A n.1230T>A n.1410T>A n.1945T>A n.1518T>A n.1601T>A n.1450T>A | |
| 1 | g.45331202C>A | CA340132525 | MUTYH | c.988G>T (p.Val330Phe) c.1405G>T (p.Val469Phe) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1456G>T (p.Val486Phe) c.1447G>T (p.Val483Phe) c.1960G>T (p.Val654Phe) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1375G>T (p.Val459Phe) c.1417G>T (p.Val473Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) c.789G>T (n.789G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) n.693G>T c.69G>T c.457G>T (p.Val153Phe) c.447G>T c.116-1765G>T (n.116-1765G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) c.1096G>T (p.Val366Phe) c.1432G>T (p.Val478Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) c.985G>T (p.Val329Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.1503G>T c.1027G>T (p.Val343Phe) n.1630G>T n.1444G>T c.856G>T (p.Val286Phe) n.1417G>T n.1229G>T n.1409G>T n.1944G>T n.1517G>T n.1600G>T n.1449G>T | |
| 1 | g.45331202C= | CA1142408733 | MUTYH | c.988G= (p.Val330=) c.1405G= (p.Val469=) c.*234G= (n.*234G=) c.1390G= (p.Val464=) c.1372G= (p.Val458=) c.1225G= (p.Val409=) c.*701G= (n.*701G=) c.1456G= (p.Val486=) c.1447G= (p.Val483=) c.1960G= (p.Val654=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.1375G= (p.Val459=) c.1417G= (p.Val473=) c.1414G= (p.Val472=) c.789G= (n.789G=) c.*1185G= (n.*1185G=) n.693G= c.69G= c.457G= (p.Val153=) c.447G= c.116-1765G= (n.116-1765G=) c.1001G= (n.1001G=) c.1096G= (p.Val366=) c.1432G= (p.Val478=) c.994G= (p.Val332=) c.985G= (p.Val329=) c.1000G= (p.Val334=) n.1503G= c.1027G= (p.Val343=) n.1630G= n.1444G= c.856G= (p.Val286=) n.1417G= n.1229G= n.1409G= n.1944G= n.1517G= n.1600G= n.1449G= | |
| 1 | g.45331202C>G | CA21835704 | MUTYH | c.988G>C (p.Val330Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.*234G>C (n.*234G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1456G>C (p.Val486Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1960G>C (p.Val654Leu) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1375G>C (p.Val459Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.789G>C (n.789G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) n.693G>C c.69G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.447G>C c.116-1765G>C (n.116-1765G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.1503G>C c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1630G>C n.1444G>C c.856G>C (p.Val286Leu) n.1417G>C n.1229G>C n.1409G>C n.1944G>C n.1517G>C n.1600G>C n.1449G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331202C>T | CA340132527 | MUTYH | c.988G>A (p.Val330Ile) c.1405G>A (p.Val469Ile) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1456G>A (p.Val486Ile) c.1447G>A (p.Val483Ile) c.1960G>A (p.Val654Ile) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1375G>A (p.Val459Ile) c.1417G>A (p.Val473Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.789G>A (n.789G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) n.693G>A c.69G>A c.457G>A (p.Val153Ile) c.447G>A c.116-1765G>A (n.116-1765G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.1096G>A (p.Val366Ile) c.1432G>A (p.Val478Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) c.985G>A (p.Val329Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) n.1503G>A c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1630G>A n.1444G>A c.856G>A (p.Val286Ile) n.1417G>A n.1229G>A n.1409G>A n.1944G>A n.1517G>A n.1600G>A n.1449G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331203A>C | CA417702048 | MUTYH | c.987T>G (p.Ala329=) c.1404T>G (p.Ala468=) c.*233T>G (n.*233T>G) c.1389T>G (p.Ala463=) c.1371T>G (p.Ala457=) c.1224T>G (p.Ala408=) c.*700T>G (n.*700T>G) c.1455T>G (p.Ala485=) c.1446T>G (p.Ala482=) c.1959T>G (p.Ala653=) c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1416T>G (p.Ala472=) c.1413T>G (p.Ala471=) c.788T>G (n.788T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.692T>G c.68T>G c.456T>G (p.Ala152=) c.446T>G c.116-1766T>G (n.116-1766T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1095T>G (p.Ala365=) c.1431T>G (p.Ala477=) c.993T>G (p.Ala331=) c.984T>G (p.Ala328=) c.999T>G (p.Ala333=) n.1502T>G c.1026T>G (p.Ala342=) n.1629T>G n.1443T>G c.855T>G (p.Ala285=) n.1416T>G n.1228T>G n.1408T>G n.1943T>G n.1516T>G n.1599T>G n.1448T>G | |
| 1 | g.45331203A>G | CA417702050 | MUTYH | c.987T>C (p.Ala329=) c.1404T>C (p.Ala468=) c.*233T>C (n.*233T>C) c.1389T>C (p.Ala463=) c.1371T>C (p.Ala457=) c.1224T>C (p.Ala408=) c.*700T>C (n.*700T>C) c.1455T>C (p.Ala485=) c.1446T>C (p.Ala482=) c.1959T>C (p.Ala653=) c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1416T>C (p.Ala472=) c.1413T>C (p.Ala471=) c.788T>C (n.788T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.692T>C c.68T>C c.456T>C (p.Ala152=) c.446T>C c.116-1766T>C (n.116-1766T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1095T>C (p.Ala365=) c.1431T>C (p.Ala477=) c.993T>C (p.Ala331=) c.984T>C (p.Ala328=) c.999T>C (p.Ala333=) n.1502T>C c.1026T>C (p.Ala342=) n.1629T>C n.1443T>C c.855T>C (p.Ala285=) n.1416T>C n.1228T>C n.1408T>C n.1943T>C n.1516T>C n.1599T>C n.1448T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331203A>T | CA417702049 | MUTYH | c.987T>A (p.Ala329=) c.1404T>A (p.Ala468=) c.*233T>A (n.*233T>A) c.1389T>A (p.Ala463=) c.1371T>A (p.Ala457=) c.1224T>A (p.Ala408=) c.*700T>A (n.*700T>A) c.1455T>A (p.Ala485=) c.1446T>A (p.Ala482=) c.1959T>A (p.Ala653=) c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1416T>A (p.Ala472=) c.1413T>A (p.Ala471=) c.788T>A (n.788T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.692T>A c.68T>A c.456T>A (p.Ala152=) c.446T>A c.116-1766T>A (n.116-1766T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1095T>A (p.Ala365=) c.1431T>A (p.Ala477=) c.993T>A (p.Ala331=) c.984T>A (p.Ala328=) c.999T>A (p.Ala333=) n.1502T>A c.1026T>A (p.Ala342=) n.1629T>A n.1443T>A c.855T>A (p.Ala285=) n.1416T>A n.1228T>A n.1408T>A n.1943T>A n.1516T>A n.1599T>A n.1448T>A | |
| 1 | g.45331204G>A | CA340132528 | MUTYH | c.986C>T (p.Ala329Val) c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*699C>T (n.*699C>T) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1958C>T (p.Ala653Val) c.*1067C>T (n.*1067C>T) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.787C>T (n.787C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) n.691C>T c.67C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.445C>T c.116-1767C>T (n.116-1767C>T) c.999C>T (n.999C>T) c.1094C>T (p.Ala365Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.998C>T (p.Ala333Val) n.1501C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) n.1628C>T n.1442C>T c.854C>T (p.Ala285Val) n.1415C>T n.1227C>T n.1407C>T n.1942C>T n.1515C>T n.1598C>T n.1447C>T | dbSNP |
| 1 | g.45331204G>C | CA340132530 | MUTYH | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*699C>G (n.*699C>G) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1958C>G (p.Ala653Gly) c.*1067C>G (n.*1067C>G) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.787C>G (n.787C>G) c.*1183C>G (n.*1183C>G) n.691C>G c.67C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.445C>G c.116-1767C>G (n.116-1767C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.1094C>G (p.Ala365Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1501C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) n.1628C>G n.1442C>G c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1415C>G n.1227C>G n.1407C>G n.1942C>G n.1515C>G n.1598C>G n.1447C>G | |
| 1 | g.45331204G>T | CA340132532 | MUTYH | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1370C>A (p.Ala457Asp) c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*699C>A (n.*699C>A) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1958C>A (p.Ala653Asp) c.*1067C>A (n.*1067C>A) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.787C>A (n.787C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) n.691C>A c.67C>A c.455C>A (p.Ala152Asp) c.445C>A c.116-1767C>A (n.116-1767C>A) c.999C>A (n.999C>A) c.1094C>A (p.Ala365Asp) c.1430C>A (p.Ala477Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) n.1501C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) n.1628C>A n.1442C>A c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1415C>A n.1227C>A n.1407C>A n.1942C>A n.1515C>A n.1598C>A n.1447C>A | |
| 1 | g.45331205C>A | CA340132533 | MUTYH | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*231G>T (n.*231G>T) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1957G>T (p.Ala653Ser) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.786G>T (n.786G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.690G>T c.66G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.444G>T c.116-1768G>T (n.116-1768G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.1093G>T (p.Ala365Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1500G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) n.1627G>T n.1441G>T c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1414G>T n.1226G>T n.1406G>T n.1941G>T n.1514G>T n.1597G>T n.1446G>T | dbSNP |
| 1 | g.45331205C>G | CA340132535 | MUTYH | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*231G>C (n.*231G>C) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1957G>C (p.Ala653Pro) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.786G>C (n.786G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.690G>C c.66G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.444G>C c.116-1768G>C (n.116-1768G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.1093G>C (p.Ala365Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1500G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) n.1627G>C n.1441G>C c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1414G>C n.1226G>C n.1406G>C n.1941G>C n.1514G>C n.1597G>C n.1446G>C | dbSNP |
| 1 | g.45331205C>T | CA340132536 | MUTYH | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*231G>A (n.*231G>A) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1957G>A (p.Ala653Thr) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.786G>A (n.786G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.690G>A c.66G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.444G>A c.116-1768G>A (n.116-1768G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.1093G>A (p.Ala365Thr) c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1500G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) n.1627G>A n.1441G>A c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1414G>A n.1226G>A n.1406G>A n.1941G>A n.1514G>A n.1597G>A n.1446G>A | |
| 1 | g.45331206T>A | CA417702051 | MUTYH | c.984A>T (p.Ala328=) c.1401A>T (p.Ala467=) c.*230A>T (n.*230A>T) c.1386A>T (p.Ala462=) c.1368A>T (p.Ala456=) c.1221A>T (p.Ala407=) c.*697A>T (n.*697A>T) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1443A>T (p.Ala481=) c.1956A>T (p.Ala652=) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1371A>T (p.Ala457=) c.1413A>T (p.Ala471=) c.1410A>T (p.Ala470=) c.785A>T (n.785A>T) c.*1181A>T (n.*1181A>T) n.689A>T c.65A>T c.453A>T (p.Ala151=) c.443A>T c.116-1769A>T (n.116-1769A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.1092A>T (p.Ala364=) c.1428A>T (p.Ala476=) c.990A>T (p.Ala330=) c.981A>T (p.Ala327=) c.996A>T (p.Ala332=) n.1499A>T c.1023A>T (p.Ala341=) n.1626A>T n.1440A>T c.852A>T (p.Ala284=) n.1413A>T n.1225A>T n.1405A>T n.1940A>T n.1513A>T n.1596A>T n.1445A>T | |
| 1 | g.45331206T>C | CA417702052 | MUTYH | c.984A>G (p.Ala328=) c.1401A>G (p.Ala467=) c.*230A>G (n.*230A>G) c.1386A>G (p.Ala462=) c.1368A>G (p.Ala456=) c.1221A>G (p.Ala407=) c.*697A>G (n.*697A>G) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1443A>G (p.Ala481=) c.1956A>G (p.Ala652=) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1371A>G (p.Ala457=) c.1413A>G (p.Ala471=) c.1410A>G (p.Ala470=) c.785A>G (n.785A>G) c.*1181A>G (n.*1181A>G) n.689A>G c.65A>G c.453A>G (p.Ala151=) c.443A>G c.116-1769A>G (n.116-1769A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.1092A>G (p.Ala364=) c.1428A>G (p.Ala476=) c.990A>G (p.Ala330=) c.981A>G (p.Ala327=) c.996A>G (p.Ala332=) n.1499A>G c.1023A>G (p.Ala341=) n.1626A>G n.1440A>G c.852A>G (p.Ala284=) n.1413A>G n.1225A>G n.1405A>G n.1940A>G n.1513A>G n.1596A>G n.1445A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331206T>G | CA417702053 | MUTYH | c.984A>C (p.Ala328=) c.1401A>C (p.Ala467=) c.*230A>C (n.*230A>C) c.1386A>C (p.Ala462=) c.1368A>C (p.Ala456=) c.1221A>C (p.Ala407=) c.*697A>C (n.*697A>C) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1443A>C (p.Ala481=) c.1956A>C (p.Ala652=) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1371A>C (p.Ala457=) c.1413A>C (p.Ala471=) c.1410A>C (p.Ala470=) c.785A>C (n.785A>C) c.*1181A>C (n.*1181A>C) n.689A>C c.65A>C c.453A>C (p.Ala151=) c.443A>C c.116-1769A>C (n.116-1769A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.1092A>C (p.Ala364=) c.1428A>C (p.Ala476=) c.990A>C (p.Ala330=) c.981A>C (p.Ala327=) c.996A>C (p.Ala332=) n.1499A>C c.1023A>C (p.Ala341=) n.1626A>C n.1440A>C c.852A>C (p.Ala284=) n.1413A>C n.1225A>C n.1405A>C n.1940A>C n.1513A>C n.1596A>C n.1445A>C | ClinVar |
| 1 | g.45331206T= | CA2473712096 | MUTYH | c.984A= (p.Ala328=) c.1401A= (p.Ala467=) c.*230A= (n.*230A=) c.1386A= (p.Ala462=) c.1368A= (p.Ala456=) c.1221A= (p.Ala407=) c.*697A= (n.*697A=) c.1452A= (p.Ala484=) c.1443A= (p.Ala481=) c.1956A= (p.Ala652=) c.*1065A= (n.*1065A=) c.1371A= (p.Ala457=) c.1413A= (p.Ala471=) c.1410A= (p.Ala470=) c.785A= (n.785A=) c.*1181A= (n.*1181A=) n.689A= c.65A= c.453A= (p.Ala151=) c.443A= c.116-1769A= (n.116-1769A=) c.997A= (n.997A=) c.1092A= (p.Ala364=) c.1428A= (p.Ala476=) c.990A= (p.Ala330=) c.981A= (p.Ala327=) c.996A= (p.Ala332=) n.1499A= c.1023A= (p.Ala341=) n.1626A= n.1440A= c.852A= (p.Ala284=) n.1413A= n.1225A= n.1405A= n.1940A= n.1513A= n.1596A= n.1445A= | |
| 1 | g.45331207G>A | CA340132540 | MUTYH | c.983C>T (p.Ala328Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.*696C>T (n.*696C>T) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1442C>T (p.Ala481Val) c.1955C>T (p.Ala652Val) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.784C>T (n.784C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.688C>T c.64C>T c.452C>T (p.Ala151Val) c.442C>T c.116-1770C>T (n.116-1770C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1427C>T (p.Ala476Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1498C>T c.1022C>T (p.Ala341Val) n.1625C>T n.1439C>T c.851C>T (p.Ala284Val) n.1412C>T n.1224C>T n.1404C>T n.1939C>T n.1512C>T n.1595C>T n.1444C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45331207G>C | CA340132539 | MUTYH | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.*696C>G (n.*696C>G) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1442C>G (p.Ala481Gly) c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.784C>G (n.784C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.688C>G c.64C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) c.442C>G c.116-1770C>G (n.116-1770C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1498C>G c.1022C>G (p.Ala341Gly) n.1625C>G n.1439C>G c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1412C>G n.1224C>G n.1404C>G n.1939C>G n.1512C>G n.1595C>G n.1444C>G | |
| 1 | g.45331207G>T | CA340132537 | MUTYH | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.1400C>A (p.Ala467Glu) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1385C>A (p.Ala462Glu) c.1367C>A (p.Ala456Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.*696C>A (n.*696C>A) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1442C>A (p.Ala481Glu) c.1955C>A (p.Ala652Glu) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1412C>A (p.Ala471Glu) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.784C>A (n.784C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.688C>A c.64C>A c.452C>A (p.Ala151Glu) c.442C>A c.116-1770C>A (n.116-1770C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.1091C>A (p.Ala364Glu) c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.989C>A (p.Ala330Glu) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.995C>A (p.Ala332Glu) n.1498C>A c.1022C>A (p.Ala341Glu) n.1625C>A n.1439C>A c.851C>A (p.Ala284Glu) n.1412C>A n.1224C>A n.1404C>A n.1939C>A n.1512C>A n.1595C>A n.1444C>A | |
| 1 | g.45331208C>A | CA340132541 | MUTYH | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*228G>T (n.*228G>T) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1441G>T (p.Ala481Ser) c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.783G>T (n.783G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.687G>T c.63G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) c.441G>T c.116-1771G>T (n.116-1771G>T) c.995G>T (n.995G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1497G>T c.1021G>T (p.Ala341Ser) n.1624G>T n.1438G>T c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1411G>T n.1223G>T n.1403G>T n.1938G>T n.1511G>T n.1594G>T n.1443G>T | |
| 1 | g.45331208C= | CA2473712097 | MUTYH | c.982G= (p.Ala328=) c.1399G= (p.Ala467=) c.*228G= (n.*228G=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1366G= (p.Ala456=) c.1219G= (p.Ala407=) c.*695G= (n.*695G=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1441G= (p.Ala481=) c.1954G= (p.Ala652=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1369G= (p.Ala457=) c.1411G= (p.Ala471=) c.1408G= (p.Ala470=) c.783G= (n.783G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.687G= c.63G= c.451G= (p.Ala151=) c.441G= c.116-1771G= (n.116-1771G=) c.995G= (n.995G=) c.1090G= (p.Ala364=) c.1426G= (p.Ala476=) c.988G= (p.Ala330=) c.979G= (p.Ala327=) c.994G= (p.Ala332=) n.1497G= c.1021G= (p.Ala341=) n.1624G= n.1438G= c.850G= (p.Ala284=) n.1411G= n.1223G= n.1403G= n.1938G= n.1511G= n.1594G= n.1443G= | |
| 1 | g.45331208C>G | CA340132542 | MUTYH | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*228G>C (n.*228G>C) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1441G>C (p.Ala481Pro) c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.783G>C (n.783G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.687G>C c.63G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) c.441G>C c.116-1771G>C (n.116-1771G>C) c.995G>C (n.995G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1497G>C c.1021G>C (p.Ala341Pro) n.1624G>C n.1438G>C c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1411G>C n.1223G>C n.1403G>C n.1938G>C n.1511G>C n.1594G>C n.1443G>C | |
| 1 | g.45331208C>T | CA340132544 | MUTYH | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*228G>A (n.*228G>A) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1219G>A (p.Ala407Thr) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1441G>A (p.Ala481Thr) c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.783G>A (n.783G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.687G>A c.63G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) c.441G>A c.116-1771G>A (n.116-1771G>A) c.995G>A (n.995G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1497G>A c.1021G>A (p.Ala341Thr) n.1624G>A n.1438G>A c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1411G>A n.1223G>A n.1403G>A n.1938G>A n.1511G>A n.1594G>A n.1443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331209G>A | CA012848 | MUTYH | c.981C>T (p.Thr327=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.*227C>T (n.*227C>T) c.1383C>T (p.Thr461=) c.1365C>T (p.Thr455=) c.1218C>T (p.Thr406=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1449C>T (p.Thr483=) c.1440C>T (p.Thr480=) c.1953C>T (p.Thr651=) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1368C>T (p.Thr456=) c.1410C>T (p.Thr470=) c.1407C>T (p.Thr469=) c.782C>T (n.782C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.686C>T c.62C>T c.450C>T (p.Thr150=) c.440C>T c.116-1772C>T (n.116-1772C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1089C>T (p.Thr363=) c.1425C>T (p.Thr475=) c.987C>T (p.Thr329=) c.978C>T (p.Thr326=) c.993C>T (p.Thr331=) n.1496C>T c.1020C>T (p.Thr340=) n.1623C>T n.1437C>T c.849C>T (p.Thr283=) n.1410C>T n.1222C>T n.1402C>T n.1937C>T n.1510C>T n.1593C>T n.1442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331209G>C | CA417702054 | MUTYH | c.981C>G (p.Thr327=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.*227C>G (n.*227C>G) c.1383C>G (p.Thr461=) c.1365C>G (p.Thr455=) c.1218C>G (p.Thr406=) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1449C>G (p.Thr483=) c.1440C>G (p.Thr480=) c.1953C>G (p.Thr651=) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.1368C>G (p.Thr456=) c.1410C>G (p.Thr470=) c.1407C>G (p.Thr469=) c.782C>G (n.782C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.686C>G c.62C>G c.450C>G (p.Thr150=) c.440C>G c.116-1772C>G (n.116-1772C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1089C>G (p.Thr363=) c.1425C>G (p.Thr475=) c.987C>G (p.Thr329=) c.978C>G (p.Thr326=) c.993C>G (p.Thr331=) n.1496C>G c.1020C>G (p.Thr340=) n.1623C>G n.1437C>G c.849C>G (p.Thr283=) n.1410C>G n.1222C>G n.1402C>G n.1937C>G n.1510C>G n.1593C>G n.1442C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331209G= | CA1142354119 | MUTYH | c.981C= (p.Thr327=) c.1398C= (p.Thr466=) c.*227C= (n.*227C=) c.1383C= (p.Thr461=) c.1365C= (p.Thr455=) c.1218C= (p.Thr406=) c.*694C= (n.*694C=) c.1449C= (p.Thr483=) c.1440C= (p.Thr480=) c.1953C= (p.Thr651=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.1368C= (p.Thr456=) c.1410C= (p.Thr470=) c.1407C= (p.Thr469=) c.782C= (n.782C=) c.*1178C= (n.*1178C=) n.686C= c.62C= c.450C= (p.Thr150=) c.440C= c.116-1772C= (n.116-1772C=) c.994C= (n.994C=) c.1089C= (p.Thr363=) c.1425C= (p.Thr475=) c.987C= (p.Thr329=) c.978C= (p.Thr326=) c.993C= (p.Thr331=) n.1496C= c.1020C= (p.Thr340=) n.1623C= n.1437C= c.849C= (p.Thr283=) n.1410C= n.1222C= n.1402C= n.1937C= n.1510C= n.1593C= n.1442C= | |
| 1 | g.45331209G>T | CA417702055 | MUTYH | c.981C>A (p.Thr327=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.*227C>A (n.*227C>A) c.1383C>A (p.Thr461=) c.1365C>A (p.Thr455=) c.1218C>A (p.Thr406=) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1449C>A (p.Thr483=) c.1440C>A (p.Thr480=) c.1953C>A (p.Thr651=) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.1368C>A (p.Thr456=) c.1410C>A (p.Thr470=) c.1407C>A (p.Thr469=) c.782C>A (n.782C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.686C>A c.62C>A c.450C>A (p.Thr150=) c.440C>A c.116-1772C>A (n.116-1772C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1089C>A (p.Thr363=) c.1425C>A (p.Thr475=) c.987C>A (p.Thr329=) c.978C>A (p.Thr326=) c.993C>A (p.Thr331=) n.1496C>A c.1020C>A (p.Thr340=) n.1623C>A n.1437C>A c.849C>A (p.Thr283=) n.1410C>A n.1222C>A n.1402C>A n.1937C>A n.1510C>A n.1593C>A n.1442C>A | |
| 1 | g.45331210G>A | CA340132546 | MUTYH | c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.*226C>T (n.*226C>T) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.1364C>T (p.Thr455Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.*693C>T (n.*693C>T) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) c.781C>T (n.781C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) n.685C>T c.61C>T c.449C>T (p.Thr150Ile) c.439C>T c.116-1773C>T (n.116-1773C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.977C>T (p.Thr326Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.1495C>T c.1019C>T (p.Thr340Ile) n.1622C>T n.1436C>T c.848C>T (p.Thr283Ile) n.1409C>T n.1221C>T n.1401C>T n.1936C>T n.1509C>T n.1592C>T n.1441C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331210G>C | CA340132548 | MUTYH | c.980C>G (p.Thr327Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.*226C>G (n.*226C>G) c.1382C>G (p.Thr461Ser) c.1364C>G (p.Thr455Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.*693C>G (n.*693C>G) c.1448C>G (p.Thr483Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.1406C>G (p.Thr469Ser) c.781C>G (n.781C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) n.685C>G c.61C>G c.449C>G (p.Thr150Ser) c.439C>G c.116-1773C>G (n.116-1773C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.986C>G (p.Thr329Ser) c.977C>G (p.Thr326Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.1495C>G c.1019C>G (p.Thr340Ser) n.1622C>G n.1436C>G c.848C>G (p.Thr283Ser) n.1409C>G n.1221C>G n.1401C>G n.1936C>G n.1509C>G n.1592C>G n.1441C>G | |
| 1 | g.45331210G= | CA2473712098 | MUTYH | c.980C= (p.Thr327=) c.1397C= (p.Thr466=) c.*226C= (n.*226C=) c.1382C= (p.Thr461=) c.1364C= (p.Thr455=) c.1217C= (p.Thr406=) c.*693C= (n.*693C=) c.1448C= (p.Thr483=) c.1439C= (p.Thr480=) c.1952C= (p.Thr651=) c.*1061C= (n.*1061C=) c.1367C= (p.Thr456=) c.1409C= (p.Thr470=) c.1406C= (p.Thr469=) c.781C= (n.781C=) c.*1177C= (n.*1177C=) n.685C= c.61C= c.449C= (p.Thr150=) c.439C= c.116-1773C= (n.116-1773C=) c.993C= (n.993C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1424C= (p.Thr475=) c.986C= (p.Thr329=) c.977C= (p.Thr326=) c.992C= (p.Thr331=) n.1495C= c.1019C= (p.Thr340=) n.1622C= n.1436C= c.848C= (p.Thr283=) n.1409C= n.1221C= n.1401C= n.1936C= n.1509C= n.1592C= n.1441C= |