Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
1 | g.45331142_45331178del | CA826407 | MUTYH | c.1008+8_1008+44del (n.1008+8_1008+44del) c.1425+8_1425+44del (n.1425+8_1425+44del) c.*254+8_*254+44del (n.*254+8_*254+44del) c.1410+8_1410+44del (n.1410+8_1410+44del) c.1392+8_1392+44del (n.1392+8_1392+44del) c.1245+8_1245+44del (n.1245+8_1245+44del) c.*721+8_*721+44del (n.*721+8_*721+44del) c.1476+8_1476+44del (n.1476+8_1476+44del) c.1467+8_1467+44del (n.1467+8_1467+44del) c.1980+8_1980+44del (n.1980+8_1980+44del) c.*1089+8_*1089+44del (n.*1089+8_*1089+44del) c.1395+8_1395+44del (n.1395+8_1395+44del) c.1437+8_1437+44del (n.1437+8_1437+44del) c.1434+8_1434+44del (n.1434+8_1434+44del) c.809+8_809+44del (n.809+8_809+44del) c.*1205+8_*1205+44del (n.*1205+8_*1205+44del) n.713+8_713+44del c.89+8_89+44del c.477+8_477+44del (n.477+8_477+44del) c.467+8_467+44del c.116-1737_116-1701del (n.116-1737_116-1701del) c.1021+8_1021+44del (n.1021+8_1021+44del) c.1116+8_1116+44del (n.1116+8_1116+44del) c.1452+8_1452+44del (n.1452+8_1452+44del) c.1014+8_1014+44del (n.1014+8_1014+44del) c.1005+8_1005+44del (n.1005+8_1005+44del) c.1020+8_1020+44del (n.1020+8_1020+44del) n.1523+8_1523+44del c.1047+8_1047+44del (n.1047+8_1047+44del) n.1650+8_1650+44del n.1464+8_1464+44del c.876+8_876+44del (n.876+8_876+44del) n.1437+8_1437+44del n.1249+8_1249+44del n.1429+8_1429+44del n.1964+8_1964+44del n.1537+8_1537+44del n.1620+8_1620+44del n.1469+8_1469+44del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331175_45331182delinsGTAGTGCC | CA2473712076 | MUTYH | c.1008_1008+7delinsGGCACTAC c.1425_1425+7delinsGGCACTAC c.*254_*254+7delinsGGCACTAC c.1410_1410+7delinsGGCACTAC c.1392_1392+7delinsGGCACTAC c.1245_1245+7delinsGGCACTAC c.*721_*721+7delinsGGCACTAC c.1476_1476+7delinsGGCACTAC c.1467_1467+7delinsGGCACTAC c.1980_1980+7delinsGGCACTAC c.*1089_*1089+7delinsGGCACTAC c.1395_1395+7delinsGGCACTAC c.1437_1437+7delinsGGCACTAC c.1434_1434+7delinsGGCACTAC c.809_809+7delinsGGCACTAC c.*1205_*1205+7delinsGGCACTAC n.713_713+7delinsGGCACTAC c.89_89+7delinsGGCACTAC c.477_477+7delinsGGCACTAC c.467_467+7delinsGGCACTAC c.116-1745_116-1738delinsGGCACTAC (n.116-1745_116-1738delinsGGCACTAC) c.1021_1021+7delinsGGCACTAC c.1116_1116+7delinsGGCACTAC c.1452_1452+7delinsGGCACTAC c.1014_1014+7delinsGGCACTAC c.1005_1005+7delinsGGCACTAC c.1020_1020+7delinsGGCACTAC n.1523_1523+7delinsGGCACTAC c.1047_1047+7delinsGGCACTAC n.1650_1650+7delinsGGCACTAC n.1464_1464+7delinsGGCACTAC c.876_876+7delinsGGCACTAC n.1437_1437+7delinsGGCACTAC n.1249_1249+7delinsGGCACTAC n.1429_1429+7delinsGGCACTAC n.1964_1964+7delinsGGCACTAC n.1537_1537+7delinsGGCACTAC n.1620_1620+7delinsGGCACTAC n.1469_1469+7delinsGGCACTAC | |
1 | g.45331176T>A | CA2695818385 | MUTYH | c.1008+6A>T (n.1008+6A>T) c.1425+6A>T (n.1425+6A>T) c.*254+6A>T (n.*254+6A>T) c.1410+6A>T (n.1410+6A>T) c.1392+6A>T (n.1392+6A>T) c.1245+6A>T (n.1245+6A>T) c.*721+6A>T (n.*721+6A>T) c.1476+6A>T (n.1476+6A>T) c.1467+6A>T (n.1467+6A>T) c.1980+6A>T (n.1980+6A>T) c.*1089+6A>T (n.*1089+6A>T) c.1395+6A>T (n.1395+6A>T) c.1437+6A>T (n.1437+6A>T) c.1434+6A>T (n.1434+6A>T) c.809+6A>T (n.809+6A>T) c.*1205+6A>T (n.*1205+6A>T) n.713+6A>T c.89+6A>T c.477+6A>T (n.477+6A>T) c.467+6A>T c.116-1739A>T (n.116-1739A>T) c.1021+6A>T (n.1021+6A>T) c.1116+6A>T (n.1116+6A>T) c.1452+6A>T (n.1452+6A>T) c.1014+6A>T (n.1014+6A>T) c.1005+6A>T (n.1005+6A>T) c.1020+6A>T (n.1020+6A>T) n.1523+6A>T c.1047+6A>T (n.1047+6A>T) n.1650+6A>T n.1464+6A>T c.876+6A>T (n.876+6A>T) n.1437+6A>T n.1249+6A>T n.1429+6A>T n.1964+6A>T n.1537+6A>T n.1620+6A>T n.1469+6A>T | dbSNP |
1 | g.45331176T>C | CA056507 | MUTYH | c.1008+6A>G (n.1008+6A>G) c.1425+6A>G (n.1425+6A>G) c.*254+6A>G (n.*254+6A>G) c.1410+6A>G (n.1410+6A>G) c.1392+6A>G (n.1392+6A>G) c.1245+6A>G (n.1245+6A>G) c.*721+6A>G (n.*721+6A>G) c.1476+6A>G (n.1476+6A>G) c.1467+6A>G (n.1467+6A>G) c.1980+6A>G (n.1980+6A>G) c.*1089+6A>G (n.*1089+6A>G) c.1395+6A>G (n.1395+6A>G) c.1437+6A>G (n.1437+6A>G) c.1434+6A>G (n.1434+6A>G) c.809+6A>G (n.809+6A>G) c.*1205+6A>G (n.*1205+6A>G) n.713+6A>G c.89+6A>G c.477+6A>G (n.477+6A>G) c.467+6A>G c.116-1739A>G (n.116-1739A>G) c.1021+6A>G (n.1021+6A>G) c.1116+6A>G (n.1116+6A>G) c.1452+6A>G (n.1452+6A>G) c.1014+6A>G (n.1014+6A>G) c.1005+6A>G (n.1005+6A>G) c.1020+6A>G (n.1020+6A>G) n.1523+6A>G c.1047+6A>G (n.1047+6A>G) n.1650+6A>G n.1464+6A>G c.876+6A>G (n.876+6A>G) n.1437+6A>G n.1249+6A>G n.1429+6A>G n.1964+6A>G n.1537+6A>G n.1620+6A>G n.1469+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331176T>G | CA21835656 | MUTYH | c.1008+6A>C (n.1008+6A>C) c.1425+6A>C (n.1425+6A>C) c.*254+6A>C (n.*254+6A>C) c.1410+6A>C (n.1410+6A>C) c.1392+6A>C (n.1392+6A>C) c.1245+6A>C (n.1245+6A>C) c.*721+6A>C (n.*721+6A>C) c.1476+6A>C (n.1476+6A>C) c.1467+6A>C (n.1467+6A>C) c.1980+6A>C (n.1980+6A>C) c.*1089+6A>C (n.*1089+6A>C) c.1395+6A>C (n.1395+6A>C) c.1437+6A>C (n.1437+6A>C) c.1434+6A>C (n.1434+6A>C) c.809+6A>C (n.809+6A>C) c.*1205+6A>C (n.*1205+6A>C) n.713+6A>C c.89+6A>C c.477+6A>C (n.477+6A>C) c.467+6A>C c.116-1739A>C (n.116-1739A>C) c.1021+6A>C (n.1021+6A>C) c.1116+6A>C (n.1116+6A>C) c.1452+6A>C (n.1452+6A>C) c.1014+6A>C (n.1014+6A>C) c.1005+6A>C (n.1005+6A>C) c.1020+6A>C (n.1020+6A>C) n.1523+6A>C c.1047+6A>C (n.1047+6A>C) n.1650+6A>C n.1464+6A>C c.876+6A>C (n.876+6A>C) n.1437+6A>C n.1249+6A>C n.1429+6A>C n.1964+6A>C n.1537+6A>C n.1620+6A>C n.1469+6A>C | dbSNP |
1 | g.45331176T= | CA1140041144 | MUTYH | c.1008+6A= (n.1008+6A=) c.1425+6A= (n.1425+6A=) c.*254+6A= (n.*254+6A=) c.1410+6A= (n.1410+6A=) c.1392+6A= (n.1392+6A=) c.1245+6A= (n.1245+6A=) c.*721+6A= (n.*721+6A=) c.1476+6A= (n.1476+6A=) c.1467+6A= (n.1467+6A=) c.1980+6A= (n.1980+6A=) c.*1089+6A= (n.*1089+6A=) c.1395+6A= (n.1395+6A=) c.1437+6A= (n.1437+6A=) c.1434+6A= (n.1434+6A=) c.809+6A= (n.809+6A=) c.*1205+6A= (n.*1205+6A=) n.713+6A= c.89+6A= c.477+6A= (n.477+6A=) c.467+6A= c.116-1739A= (n.116-1739A=) c.1021+6A= (n.1021+6A=) c.1116+6A= (n.1116+6A=) c.1452+6A= (n.1452+6A=) c.1014+6A= (n.1014+6A=) c.1005+6A= (n.1005+6A=) c.1020+6A= (n.1020+6A=) n.1523+6A= c.1047+6A= (n.1047+6A=) n.1650+6A= n.1464+6A= c.876+6A= (n.876+6A=) n.1437+6A= n.1249+6A= n.1429+6A= n.1964+6A= n.1537+6A= n.1620+6A= n.1469+6A= | |
1 | g.45331177_45331183del | CA346797 | MUTYH | c.1008_1008+6del c.1425_1425+6del c.*254_*254+6del c.1410_1410+6del c.1392_1392+6del c.1245_1245+6del c.*721_*721+6del c.1476_1476+6del c.1467_1467+6del c.1980_1980+6del c.*1089_*1089+6del c.1395_1395+6del c.1437_1437+6del c.1434_1434+6del c.809_809+6del c.*1205_*1205+6del n.713_713+6del c.89_89+6del c.477_477+6del c.467_467+6del c.116-1745_116-1739del (n.116-1745_116-1739del) c.1021_1021+6del c.1116_1116+6del c.1452_1452+6del c.1014_1014+6del c.1005_1005+6del c.1020_1020+6del n.1523_1523+6del c.1047_1047+6del n.1650_1650+6del n.1464_1464+6del c.876_876+6del n.1437_1437+6del n.1249_1249+6del n.1429_1429+6del n.1964_1964+6del n.1537_1537+6del n.1620_1620+6del n.1469_1469+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331177A= | CA2473712079 | MUTYH | c.1008+5T= (n.1008+5T=) c.1425+5T= (n.1425+5T=) c.*254+5T= (n.*254+5T=) c.1410+5T= (n.1410+5T=) c.1392+5T= (n.1392+5T=) c.1245+5T= (n.1245+5T=) c.*721+5T= (n.*721+5T=) c.1476+5T= (n.1476+5T=) c.1467+5T= (n.1467+5T=) c.1980+5T= (n.1980+5T=) c.*1089+5T= (n.*1089+5T=) c.1395+5T= (n.1395+5T=) c.1437+5T= (n.1437+5T=) c.1434+5T= (n.1434+5T=) c.809+5T= (n.809+5T=) c.*1205+5T= (n.*1205+5T=) n.713+5T= c.89+5T= c.477+5T= (n.477+5T=) c.467+5T= c.116-1740T= (n.116-1740T=) c.1021+5T= (n.1021+5T=) c.1116+5T= (n.1116+5T=) c.1452+5T= (n.1452+5T=) c.1014+5T= (n.1014+5T=) c.1005+5T= (n.1005+5T=) c.1020+5T= (n.1020+5T=) n.1523+5T= c.1047+5T= (n.1047+5T=) n.1650+5T= n.1464+5T= c.876+5T= (n.876+5T=) n.1437+5T= n.1249+5T= n.1429+5T= n.1964+5T= n.1537+5T= n.1620+5T= n.1469+5T= | |
1 | g.45331177A>C | CA2645376491 | MUTYH | c.1008+5T>G (n.1008+5T>G) c.1425+5T>G (n.1425+5T>G) c.*254+5T>G (n.*254+5T>G) c.1410+5T>G (n.1410+5T>G) c.1392+5T>G (n.1392+5T>G) c.1245+5T>G (n.1245+5T>G) c.*721+5T>G (n.*721+5T>G) c.1476+5T>G (n.1476+5T>G) c.1467+5T>G (n.1467+5T>G) c.1980+5T>G (n.1980+5T>G) c.*1089+5T>G (n.*1089+5T>G) c.1395+5T>G (n.1395+5T>G) c.1437+5T>G (n.1437+5T>G) c.1434+5T>G (n.1434+5T>G) c.809+5T>G (n.809+5T>G) c.*1205+5T>G (n.*1205+5T>G) n.713+5T>G c.89+5T>G c.477+5T>G (n.477+5T>G) c.467+5T>G c.116-1740T>G (n.116-1740T>G) c.1021+5T>G (n.1021+5T>G) c.1116+5T>G (n.1116+5T>G) c.1452+5T>G (n.1452+5T>G) c.1014+5T>G (n.1014+5T>G) c.1005+5T>G (n.1005+5T>G) c.1020+5T>G (n.1020+5T>G) n.1523+5T>G c.1047+5T>G (n.1047+5T>G) n.1650+5T>G n.1464+5T>G c.876+5T>G (n.876+5T>G) n.1437+5T>G n.1249+5T>G n.1429+5T>G n.1964+5T>G n.1537+5T>G n.1620+5T>G n.1469+5T>G | gnomAD v4 |
1 | g.45331177A>G | CA522810576 | MUTYH | c.1008+5T>C (n.1008+5T>C) c.1425+5T>C (n.1425+5T>C) c.*254+5T>C (n.*254+5T>C) c.1410+5T>C (n.1410+5T>C) c.1392+5T>C (n.1392+5T>C) c.1245+5T>C (n.1245+5T>C) c.*721+5T>C (n.*721+5T>C) c.1476+5T>C (n.1476+5T>C) c.1467+5T>C (n.1467+5T>C) c.1980+5T>C (n.1980+5T>C) c.*1089+5T>C (n.*1089+5T>C) c.1395+5T>C (n.1395+5T>C) c.1437+5T>C (n.1437+5T>C) c.1434+5T>C (n.1434+5T>C) c.809+5T>C (n.809+5T>C) c.*1205+5T>C (n.*1205+5T>C) n.713+5T>C c.89+5T>C c.477+5T>C (n.477+5T>C) c.467+5T>C c.116-1740T>C (n.116-1740T>C) c.1021+5T>C (n.1021+5T>C) c.1116+5T>C (n.1116+5T>C) c.1452+5T>C (n.1452+5T>C) c.1014+5T>C (n.1014+5T>C) c.1005+5T>C (n.1005+5T>C) c.1020+5T>C (n.1020+5T>C) n.1523+5T>C c.1047+5T>C (n.1047+5T>C) n.1650+5T>C n.1464+5T>C c.876+5T>C (n.876+5T>C) n.1437+5T>C n.1249+5T>C n.1429+5T>C n.1964+5T>C n.1537+5T>C n.1620+5T>C n.1469+5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331177A>T | CA2695853196 | MUTYH | c.1008+5T>A (n.1008+5T>A) c.1425+5T>A (n.1425+5T>A) c.*254+5T>A (n.*254+5T>A) c.1410+5T>A (n.1410+5T>A) c.1392+5T>A (n.1392+5T>A) c.1245+5T>A (n.1245+5T>A) c.*721+5T>A (n.*721+5T>A) c.1476+5T>A (n.1476+5T>A) c.1467+5T>A (n.1467+5T>A) c.1980+5T>A (n.1980+5T>A) c.*1089+5T>A (n.*1089+5T>A) c.1395+5T>A (n.1395+5T>A) c.1437+5T>A (n.1437+5T>A) c.1434+5T>A (n.1434+5T>A) c.809+5T>A (n.809+5T>A) c.*1205+5T>A (n.*1205+5T>A) n.713+5T>A c.89+5T>A c.477+5T>A (n.477+5T>A) c.467+5T>A c.116-1740T>A (n.116-1740T>A) c.1021+5T>A (n.1021+5T>A) c.1116+5T>A (n.1116+5T>A) c.1452+5T>A (n.1452+5T>A) c.1014+5T>A (n.1014+5T>A) c.1005+5T>A (n.1005+5T>A) c.1020+5T>A (n.1020+5T>A) n.1523+5T>A c.1047+5T>A (n.1047+5T>A) n.1650+5T>A n.1464+5T>A c.876+5T>A (n.876+5T>A) n.1437+5T>A n.1249+5T>A n.1429+5T>A n.1964+5T>A n.1537+5T>A n.1620+5T>A n.1469+5T>A | dbSNP |
1 | g.45331178G>A | CA891842438 | MUTYH | c.1008+4C>T (n.1008+4C>T) c.1425+4C>T (n.1425+4C>T) c.*254+4C>T (n.*254+4C>T) c.1410+4C>T (n.1410+4C>T) c.1392+4C>T (n.1392+4C>T) c.1245+4C>T (n.1245+4C>T) c.*721+4C>T (n.*721+4C>T) c.1476+4C>T (n.1476+4C>T) c.1467+4C>T (n.1467+4C>T) c.1980+4C>T (n.1980+4C>T) c.*1089+4C>T (n.*1089+4C>T) c.1395+4C>T (n.1395+4C>T) c.1437+4C>T (n.1437+4C>T) c.1434+4C>T (n.1434+4C>T) c.809+4C>T (n.809+4C>T) c.*1205+4C>T (n.*1205+4C>T) n.713+4C>T c.89+4C>T c.477+4C>T (n.477+4C>T) c.467+4C>T c.116-1741C>T (n.116-1741C>T) c.1021+4C>T (n.1021+4C>T) c.1116+4C>T (n.1116+4C>T) c.1452+4C>T (n.1452+4C>T) c.1014+4C>T (n.1014+4C>T) c.1005+4C>T (n.1005+4C>T) c.1020+4C>T (n.1020+4C>T) n.1523+4C>T c.1047+4C>T (n.1047+4C>T) n.1650+4C>T n.1464+4C>T c.876+4C>T (n.876+4C>T) n.1437+4C>T n.1249+4C>T n.1429+4C>T n.1964+4C>T n.1537+4C>T n.1620+4C>T n.1469+4C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331178G= | CA2473712080 | MUTYH | c.1008+4C= (n.1008+4C=) c.1425+4C= (n.1425+4C=) c.*254+4C= (n.*254+4C=) c.1410+4C= (n.1410+4C=) c.1392+4C= (n.1392+4C=) c.1245+4C= (n.1245+4C=) c.*721+4C= (n.*721+4C=) c.1476+4C= (n.1476+4C=) c.1467+4C= (n.1467+4C=) c.1980+4C= (n.1980+4C=) c.*1089+4C= (n.*1089+4C=) c.1395+4C= (n.1395+4C=) c.1437+4C= (n.1437+4C=) c.1434+4C= (n.1434+4C=) c.809+4C= (n.809+4C=) c.*1205+4C= (n.*1205+4C=) n.713+4C= c.89+4C= c.477+4C= (n.477+4C=) c.467+4C= c.116-1741C= (n.116-1741C=) c.1021+4C= (n.1021+4C=) c.1116+4C= (n.1116+4C=) c.1452+4C= (n.1452+4C=) c.1014+4C= (n.1014+4C=) c.1005+4C= (n.1005+4C=) c.1020+4C= (n.1020+4C=) n.1523+4C= c.1047+4C= (n.1047+4C=) n.1650+4C= n.1464+4C= c.876+4C= (n.876+4C=) n.1437+4C= n.1249+4C= n.1429+4C= n.1964+4C= n.1537+4C= n.1620+4C= n.1469+4C= | |
1 | g.45331179T>A | CA2695837632 | MUTYH | c.1008+3A>T (n.1008+3A>T) c.1425+3A>T (n.1425+3A>T) c.*254+3A>T (n.*254+3A>T) c.1410+3A>T (n.1410+3A>T) c.1392+3A>T (n.1392+3A>T) c.1245+3A>T (n.1245+3A>T) c.*721+3A>T (n.*721+3A>T) c.1476+3A>T (n.1476+3A>T) c.1467+3A>T (n.1467+3A>T) c.1980+3A>T (n.1980+3A>T) c.*1089+3A>T (n.*1089+3A>T) c.1395+3A>T (n.1395+3A>T) c.1437+3A>T (n.1437+3A>T) c.1434+3A>T (n.1434+3A>T) c.809+3A>T (n.809+3A>T) c.*1205+3A>T (n.*1205+3A>T) n.713+3A>T c.89+3A>T c.477+3A>T (n.477+3A>T) c.467+3A>T c.116-1742A>T (n.116-1742A>T) c.1021+3A>T (n.1021+3A>T) c.1116+3A>T (n.1116+3A>T) c.1452+3A>T (n.1452+3A>T) c.1014+3A>T (n.1014+3A>T) c.1005+3A>T (n.1005+3A>T) c.1020+3A>T (n.1020+3A>T) n.1523+3A>T c.1047+3A>T (n.1047+3A>T) n.1650+3A>T n.1464+3A>T c.876+3A>T (n.876+3A>T) n.1437+3A>T n.1249+3A>T n.1429+3A>T n.1964+3A>T n.1537+3A>T n.1620+3A>T n.1469+3A>T | dbSNP |
1 | g.45331179T>C | CA16617153 | MUTYH | c.1008+3A>G (n.1008+3A>G) c.1425+3A>G (n.1425+3A>G) c.*254+3A>G (n.*254+3A>G) c.1410+3A>G (n.1410+3A>G) c.1392+3A>G (n.1392+3A>G) c.1245+3A>G (n.1245+3A>G) c.*721+3A>G (n.*721+3A>G) c.1476+3A>G (n.1476+3A>G) c.1467+3A>G (n.1467+3A>G) c.1980+3A>G (n.1980+3A>G) c.*1089+3A>G (n.*1089+3A>G) c.1395+3A>G (n.1395+3A>G) c.1437+3A>G (n.1437+3A>G) c.1434+3A>G (n.1434+3A>G) c.809+3A>G (n.809+3A>G) c.*1205+3A>G (n.*1205+3A>G) n.713+3A>G c.89+3A>G c.477+3A>G (n.477+3A>G) c.467+3A>G c.116-1742A>G (n.116-1742A>G) c.1021+3A>G (n.1021+3A>G) c.1116+3A>G (n.1116+3A>G) c.1452+3A>G (n.1452+3A>G) c.1014+3A>G (n.1014+3A>G) c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) c.1020+3A>G (n.1020+3A>G) n.1523+3A>G c.1047+3A>G (n.1047+3A>G) n.1650+3A>G n.1464+3A>G c.876+3A>G (n.876+3A>G) n.1437+3A>G n.1249+3A>G n.1429+3A>G n.1964+3A>G n.1537+3A>G n.1620+3A>G n.1469+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331179T= | CA2473712081 | MUTYH | c.1008+3A= (n.1008+3A=) c.1425+3A= (n.1425+3A=) c.*254+3A= (n.*254+3A=) c.1410+3A= (n.1410+3A=) c.1392+3A= (n.1392+3A=) c.1245+3A= (n.1245+3A=) c.*721+3A= (n.*721+3A=) c.1476+3A= (n.1476+3A=) c.1467+3A= (n.1467+3A=) c.1980+3A= (n.1980+3A=) c.*1089+3A= (n.*1089+3A=) c.1395+3A= (n.1395+3A=) c.1437+3A= (n.1437+3A=) c.1434+3A= (n.1434+3A=) c.809+3A= (n.809+3A=) c.*1205+3A= (n.*1205+3A=) n.713+3A= c.89+3A= c.477+3A= (n.477+3A=) c.467+3A= c.116-1742A= (n.116-1742A=) c.1021+3A= (n.1021+3A=) c.1116+3A= (n.1116+3A=) c.1452+3A= (n.1452+3A=) c.1014+3A= (n.1014+3A=) c.1005+3A= (n.1005+3A=) c.1020+3A= (n.1020+3A=) n.1523+3A= c.1047+3A= (n.1047+3A=) n.1650+3A= n.1464+3A= c.876+3A= (n.876+3A=) n.1437+3A= n.1249+3A= n.1429+3A= n.1964+3A= n.1537+3A= n.1620+3A= n.1469+3A= | |
1 | g.45331180G>A | CA012892 | MUTYH | c.1008+2C>T (n.1008+2C>T) c.1425+2C>T (n.1425+2C>T) c.*254+2C>T (n.*254+2C>T) c.1410+2C>T (n.1410+2C>T) c.1392+2C>T (n.1392+2C>T) c.1245+2C>T (n.1245+2C>T) c.*721+2C>T (n.*721+2C>T) c.1476+2C>T (n.1476+2C>T) c.1467+2C>T (n.1467+2C>T) c.1980+2C>T (n.1980+2C>T) c.*1089+2C>T (n.*1089+2C>T) c.1395+2C>T (n.1395+2C>T) c.1437+2C>T (n.1437+2C>T) c.1434+2C>T (n.1434+2C>T) c.809+2C>T (n.809+2C>T) c.*1205+2C>T (n.*1205+2C>T) n.713+2C>T c.89+2C>T c.477+2C>T (n.477+2C>T) c.467+2C>T c.116-1743C>T (n.116-1743C>T) c.1021+2C>T (n.1021+2C>T) c.1116+2C>T (n.1116+2C>T) c.1452+2C>T (n.1452+2C>T) c.1014+2C>T (n.1014+2C>T) c.1005+2C>T (n.1005+2C>T) c.1020+2C>T (n.1020+2C>T) n.1523+2C>T c.1047+2C>T (n.1047+2C>T) n.1650+2C>T n.1464+2C>T c.876+2C>T (n.876+2C>T) n.1437+2C>T n.1249+2C>T n.1429+2C>T n.1964+2C>T n.1537+2C>T n.1620+2C>T n.1469+2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331180G>C | CA340132453 | MUTYH | c.1008+2C>G (n.1008+2C>G) c.1425+2C>G (n.1425+2C>G) c.*254+2C>G (n.*254+2C>G) c.1410+2C>G (n.1410+2C>G) c.1392+2C>G (n.1392+2C>G) c.1245+2C>G (n.1245+2C>G) c.*721+2C>G (n.*721+2C>G) c.1476+2C>G (n.1476+2C>G) c.1467+2C>G (n.1467+2C>G) c.1980+2C>G (n.1980+2C>G) c.*1089+2C>G (n.*1089+2C>G) c.1395+2C>G (n.1395+2C>G) c.1437+2C>G (n.1437+2C>G) c.1434+2C>G (n.1434+2C>G) c.809+2C>G (n.809+2C>G) c.*1205+2C>G (n.*1205+2C>G) n.713+2C>G c.89+2C>G c.477+2C>G (n.477+2C>G) c.467+2C>G c.116-1743C>G (n.116-1743C>G) c.1021+2C>G (n.1021+2C>G) c.1116+2C>G (n.1116+2C>G) c.1452+2C>G (n.1452+2C>G) c.1014+2C>G (n.1014+2C>G) c.1005+2C>G (n.1005+2C>G) c.1020+2C>G (n.1020+2C>G) n.1523+2C>G c.1047+2C>G (n.1047+2C>G) n.1650+2C>G n.1464+2C>G c.876+2C>G (n.876+2C>G) n.1437+2C>G n.1249+2C>G n.1429+2C>G n.1964+2C>G n.1537+2C>G n.1620+2C>G n.1469+2C>G | |
1 | g.45331180G= | CA1141733572 | MUTYH | c.1008+2C= (n.1008+2C=) c.1425+2C= (n.1425+2C=) c.*254+2C= (n.*254+2C=) c.1410+2C= (n.1410+2C=) c.1392+2C= (n.1392+2C=) c.1245+2C= (n.1245+2C=) c.*721+2C= (n.*721+2C=) c.1476+2C= (n.1476+2C=) c.1467+2C= (n.1467+2C=) c.1980+2C= (n.1980+2C=) c.*1089+2C= (n.*1089+2C=) c.1395+2C= (n.1395+2C=) c.1437+2C= (n.1437+2C=) c.1434+2C= (n.1434+2C=) c.809+2C= (n.809+2C=) c.*1205+2C= (n.*1205+2C=) n.713+2C= c.89+2C= c.477+2C= (n.477+2C=) c.467+2C= c.116-1743C= (n.116-1743C=) c.1021+2C= (n.1021+2C=) c.1116+2C= (n.1116+2C=) c.1452+2C= (n.1452+2C=) c.1014+2C= (n.1014+2C=) c.1005+2C= (n.1005+2C=) c.1020+2C= (n.1020+2C=) n.1523+2C= c.1047+2C= (n.1047+2C=) n.1650+2C= n.1464+2C= c.876+2C= (n.876+2C=) n.1437+2C= n.1249+2C= n.1429+2C= n.1964+2C= n.1537+2C= n.1620+2C= n.1469+2C= | |
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1 | g.45331181C>A | CA340132455 | MUTYH | c.1008+1G>T (n.1008+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) c.*254+1G>T (n.*254+1G>T) c.1410+1G>T (n.1410+1G>T) c.1392+1G>T (n.1392+1G>T) c.1245+1G>T (n.1245+1G>T) c.*721+1G>T (n.*721+1G>T) c.1476+1G>T (n.1476+1G>T) c.1467+1G>T (n.1467+1G>T) c.1980+1G>T (n.1980+1G>T) c.*1089+1G>T (n.*1089+1G>T) c.1395+1G>T (n.1395+1G>T) c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1434+1G>T (n.1434+1G>T) c.809+1G>T (n.809+1G>T) c.*1205+1G>T (n.*1205+1G>T) n.713+1G>T c.89+1G>T c.477+1G>T (n.477+1G>T) c.467+1G>T c.116-1744G>T (n.116-1744G>T) c.1021+1G>T (n.1021+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1014+1G>T (n.1014+1G>T) c.1005+1G>T (n.1005+1G>T) c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) n.1523+1G>T c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) n.1650+1G>T n.1464+1G>T c.876+1G>T (n.876+1G>T) n.1437+1G>T n.1249+1G>T n.1429+1G>T n.1964+1G>T n.1537+1G>T n.1620+1G>T n.1469+1G>T | |
1 | g.45331181C>G | CA340132458 | MUTYH | c.1008+1G>C (n.1008+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) c.*254+1G>C (n.*254+1G>C) c.1410+1G>C (n.1410+1G>C) c.1392+1G>C (n.1392+1G>C) c.1245+1G>C (n.1245+1G>C) c.*721+1G>C (n.*721+1G>C) c.1476+1G>C (n.1476+1G>C) c.1467+1G>C (n.1467+1G>C) c.1980+1G>C (n.1980+1G>C) c.*1089+1G>C (n.*1089+1G>C) c.1395+1G>C (n.1395+1G>C) c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1434+1G>C (n.1434+1G>C) c.809+1G>C (n.809+1G>C) c.*1205+1G>C (n.*1205+1G>C) n.713+1G>C c.89+1G>C c.477+1G>C (n.477+1G>C) c.467+1G>C c.116-1744G>C (n.116-1744G>C) c.1021+1G>C (n.1021+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1014+1G>C (n.1014+1G>C) c.1005+1G>C (n.1005+1G>C) c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) n.1523+1G>C c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) n.1650+1G>C n.1464+1G>C c.876+1G>C (n.876+1G>C) n.1437+1G>C n.1249+1G>C n.1429+1G>C n.1964+1G>C n.1537+1G>C n.1620+1G>C n.1469+1G>C | |
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1 | g.45331183T>C | CA340132463 | MUTYH | c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1475A>G (p.Lys492Arg) c.1466A>G (p.Lys489Arg) c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.808A>G (n.808A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.712A>G c.88A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.466A>G c.116-1746A>G (n.116-1746A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.1522A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) n.1649A>G n.1463A>G c.875A>G (p.Lys292Arg) n.1436A>G n.1248A>G n.1428A>G n.1963A>G n.1536A>G n.1619A>G n.1468A>G | dbSNP |
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1 | g.45331186T>A | CA340132475 | MUTYH | c.1004A>T (p.Lys335Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) c.*250A>T (n.*250A>T) c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.1388A>T (p.Lys463Ile) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1472A>T (p.Lys491Ile) c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1430A>T (p.Lys477Ile) c.805A>T (n.805A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) n.709A>T c.85A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) c.463A>T c.116-1749A>T (n.116-1749A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1112A>T (p.Lys371Ile) c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.1519A>T c.1043A>T (p.Lys348Ile) n.1646A>T n.1460A>T c.872A>T (p.Lys291Ile) n.1433A>T n.1245A>T n.1425A>T n.1960A>T n.1533A>T n.1616A>T n.1465A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45331186T>C | CA340132473 | MUTYH | c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) c.*250A>G (n.*250A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1388A>G (p.Lys463Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.805A>G (n.805A>G) c.*1201A>G (n.*1201A>G) n.709A>G c.85A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.463A>G c.116-1749A>G (n.116-1749A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1112A>G (p.Lys371Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1519A>G c.1043A>G (p.Lys348Arg) n.1646A>G n.1460A>G c.872A>G (p.Lys291Arg) n.1433A>G n.1245A>G n.1425A>G n.1960A>G n.1533A>G n.1616A>G n.1465A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45331186T>G | CA340132472 | MUTYH | c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) c.*250A>C (n.*250A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1388A>C (p.Lys463Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.805A>C (n.805A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) n.709A>C c.85A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.463A>C c.116-1749A>C (n.116-1749A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.1112A>C (p.Lys371Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1519A>C c.1043A>C (p.Lys348Thr) n.1646A>C n.1460A>C c.872A>C (p.Lys291Thr) n.1433A>C n.1245A>C n.1425A>C n.1960A>C n.1533A>C n.1616A>C n.1465A>C | |
1 | g.45331186T= | CA2473712085 | MUTYH | c.1004A= (p.Lys335=) c.1421A= (p.Lys474=) c.*250A= (n.*250A=) c.1406A= (p.Lys469=) c.1388A= (p.Lys463=) c.1241A= (p.Lys414=) c.*717A= (n.*717A=) c.1472A= (p.Lys491=) c.1463A= (p.Lys488=) c.1976A= (p.Lys659=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.1391A= (p.Lys464=) c.1433A= (p.Lys478=) c.1430A= (p.Lys477=) c.805A= (n.805A=) c.*1201A= (n.*1201A=) n.709A= c.85A= c.473A= (p.Lys158=) c.463A= c.116-1749A= (n.116-1749A=) c.1017A= (n.1017A=) c.1112A= (p.Lys371=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1010A= (p.Lys337=) c.1001A= (p.Lys334=) c.1016A= (p.Lys339=) n.1519A= c.1043A= (p.Lys348=) n.1646A= n.1460A= c.872A= (p.Lys291=) n.1433A= n.1245A= n.1425A= n.1960A= n.1533A= n.1616A= n.1465A= | |
1 | g.45331187T>A | CA10577699 | MUTYH | c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.*249A>T (n.*249A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1387A>T (p.Lys463Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.804A>T (n.804A>T) c.*1200A>T (n.*1200A>T) n.708A>T c.84A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.462A>T c.116-1750A>T (n.116-1750A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.1111A>T (p.Lys371Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1518A>T c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1645A>T n.1459A>T c.871A>T (p.Lys291Ter) n.1432A>T n.1244A>T n.1424A>T n.1959A>T n.1532A>T n.1615A>T n.1464A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.45331187T>C | CA340132477 | MUTYH | c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1387A>G (p.Lys463Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.*716A>G (n.*716A>G) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.804A>G (n.804A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.708A>G c.84A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.462A>G c.116-1750A>G (n.116-1750A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.1111A>G (p.Lys371Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1518A>G c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1645A>G n.1459A>G c.871A>G (p.Lys291Glu) n.1432A>G n.1244A>G n.1424A>G n.1959A>G n.1532A>G n.1615A>G n.1464A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45331187T>G | CA340132478 | MUTYH | c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.*249A>C (n.*249A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1387A>C (p.Lys463Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.804A>C (n.804A>C) c.*1200A>C (n.*1200A>C) n.708A>C c.84A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.462A>C c.116-1750A>C (n.116-1750A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.1111A>C (p.Lys371Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1518A>C c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.1645A>C n.1459A>C c.871A>C (p.Lys291Gln) n.1432A>C n.1244A>C n.1424A>C n.1959A>C n.1532A>C n.1615A>C n.1464A>C | |
1 | g.45331187T= | CA2473712086 | MUTYH | c.1003A= (p.Lys335=) c.1420A= (p.Lys474=) c.*249A= (n.*249A=) c.1405A= (p.Lys469=) c.1387A= (p.Lys463=) c.1240A= (p.Lys414=) c.*716A= (n.*716A=) c.1471A= (p.Lys491=) c.1462A= (p.Lys488=) c.1975A= (p.Lys659=) c.*1084A= (n.*1084A=) c.1390A= (p.Lys464=) c.1432A= (p.Lys478=) c.1429A= (p.Lys477=) c.804A= (n.804A=) c.*1200A= (n.*1200A=) n.708A= c.84A= c.472A= (p.Lys158=) c.462A= c.116-1750A= (n.116-1750A=) c.1016A= (n.1016A=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1009A= (p.Lys337=) c.1000A= (p.Lys334=) c.1015A= (p.Lys339=) n.1518A= c.1042A= (p.Lys348=) n.1645A= n.1459A= c.871A= (p.Lys291=) n.1432A= n.1244A= n.1424A= n.1959A= n.1532A= n.1615A= n.1464A= | |
1 | g.45331188C>A | CA340132479 | MUTYH | c.1002G>T (p.Met334Ile) c.1419G>T (p.Met473Ile) c.*248G>T (n.*248G>T) c.1404G>T (p.Met468Ile) c.1386G>T (p.Met462Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1461G>T (p.Met487Ile) c.1974G>T (p.Met658Ile) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1389G>T (p.Met463Ile) c.1431G>T (p.Met477Ile) c.1428G>T (p.Met476Ile) c.803G>T (n.803G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.707G>T c.83G>T c.471G>T (p.Met157Ile) c.461G>T c.116-1751G>T (n.116-1751G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1110G>T (p.Met370Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.1014G>T (p.Met338Ile) n.1517G>T c.1041G>T (p.Met347Ile) n.1644G>T n.1458G>T c.870G>T (p.Met290Ile) n.1431G>T n.1243G>T n.1423G>T n.1958G>T n.1531G>T n.1614G>T n.1463G>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.45331188C>G | CA340132480 | MUTYH | c.1002G>C (p.Met334Ile) c.1419G>C (p.Met473Ile) c.*248G>C (n.*248G>C) c.1404G>C (p.Met468Ile) c.1386G>C (p.Met462Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1461G>C (p.Met487Ile) c.1974G>C (p.Met658Ile) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1389G>C (p.Met463Ile) c.1431G>C (p.Met477Ile) c.1428G>C (p.Met476Ile) c.803G>C (n.803G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.707G>C c.83G>C c.471G>C (p.Met157Ile) c.461G>C c.116-1751G>C (n.116-1751G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1110G>C (p.Met370Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.1014G>C (p.Met338Ile) n.1517G>C c.1041G>C (p.Met347Ile) n.1644G>C n.1458G>C c.870G>C (p.Met290Ile) n.1431G>C n.1243G>C n.1423G>C n.1958G>C n.1531G>C n.1614G>C n.1463G>C |