| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45329304_45330608del | CA2499214751 | MUTYH | c.1009-51_*2del c.1426-51_*2del c.*255-51_*430del c.1411-51_*2del c.1393-51_*311del c.1246-51_*2del c.*722-51_*897del c.1393-51_*2del c.1477-51_*2del c.1468-51_*2del c.1981-51_*311del c.1396-51_*2del c.1438-51_*2del c.1435-51_*2del c.810-51_985del c.*1206-51_*1381del n.714-51_889del c.90-51_445del c.478-51_*2del c.468-51_643del c.116-1171_*60del c.1022-51_1197del c.1117-51_*2del c.1453-51_*2del c.1015-51_*2del c.1006-51_*2del c.1021-51_*2del n.1524-51_1879del c.1048-51_*2del n.1651-51_2006del n.1465-51_1820del c.877-51_*2del n.1438-51_1793del n.1250-51_1605del n.1430-51_1785del n.1965-51_2320del n.1538-51_1893del n.1621-51_1976del n.1470-51_1825del | ClinVar |
| 1 | g.45329362_45329523del | CA2580062906 | MUTYH | c.1051-84_1128del c.1468-84_1545del c.*297-84_*374del c.1453-84_1530del c.*178-84_*255del c.1288-84_1365del c.*764-84_*841del c.1435-84_1512del c.1519-84_1596del c.1510-84_1587del c.1438-84_1515del c.1480-84_1557del c.1477-84_1554del c.852-84_929del c.*1248-84_*1325del n.756-84_833del c.312-84_389del c.520-84_597del c.510-84_587del c.116-84_*4del c.1064-84_1141del c.1159-84_1236del c.1495-84_1572del c.1057-84_1134del c.1048-84_1125del c.1063-84_1140del n.1746-84_1823del c.1090-84_1167del n.1873-84_1950del n.1687-84_1764del c.919-84_996del n.1660-84_1737del n.1472-84_1549del n.1652-84_1729del n.2187-84_2264del n.1760-84_1837del n.1843-84_1920del n.1692-84_1769del | ClinVar |
| 1 | g.45329386_45329416del | CA2499214753 | MUTYH | c.1073_1103del (p.Ser358TrpfsTer?) c.1490_1520del (p.Ser497TrpfsTer?) c.*319_*349del (n.*319_*349del) c.1475_1505del (p.Ser492TrpfsTer?) c.*200_*230del (n.*200_*230del) c.1310_1340del (p.Ser437TrpfsTer?) c.*786_*816del (n.*786_*816del) c.1457_1487del (p.Ser486TrpfsTer?) c.1541_1571del (p.Ser514TrpfsTer?) c.1532_1562del (p.Ser511TrpfsTer?) c.1460_1490del (p.Ser487TrpfsTer?) c.1502_1532del (p.Ser501TrpfsTer?) c.1499_1529del (p.Ser500TrpfsTer?) c.874_904del (n.874_904del) c.*1270_*1300del (n.*1270_*1300del) n.778_808del c.334_364del c.542_572del (p.Ser181TrpfsTer?) c.532_562del c.138_168del (p.Leu47GlyfsTer26) c.1086_1116del (n.1086_1116del) c.1181_1211del (p.Ser394TrpfsTer?) c.1517_1547del (p.Ser506TrpfsTer?) c.1079_1109del (p.Ser360TrpfsTer?) c.1070_1100del (p.Ser357TrpfsTer?) c.1085_1115del (p.Ser362TrpfsTer?) n.1768_1798del c.1112_1142del (p.Ser371TrpfsTer?) n.1895_1925del n.1709_1739del c.941_971del (p.Ser314TrpfsTer?) n.1682_1712del n.1494_1524del n.1674_1704del n.2209_2239del n.1782_1812del n.1865_1895del n.1714_1744del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329398_45329431del | CA2739272327 | MUTYH | c.1062_1095del (p.Arg354SerfsTer?) c.1479_1512del (p.Arg493SerfsTer?) c.*308_*341del (n.*308_*341del) c.1464_1497del (p.Arg488SerfsTer?) c.*189_*222del (n.*189_*222del) c.1299_1332del (p.Arg433SerfsTer?) c.*775_*808del (n.*775_*808del) c.1446_1479del (p.Arg482SerfsTer?) c.1530_1563del (p.Arg510SerfsTer?) c.1521_1554del (p.Arg507SerfsTer?) c.1449_1482del (p.Arg483SerfsTer?) c.1491_1524del (p.Arg497SerfsTer?) c.1488_1521del (p.Arg496SerfsTer?) c.863_896del (n.863_896del) c.*1259_*1292del (n.*1259_*1292del) n.767_800del c.323_356del c.531_564del (p.Arg177SerfsTer?) c.521_554del c.127_160del (p.Val43ProfsTer29) c.1075_1108del (n.1075_1108del) c.1170_1203del (p.Arg390SerfsTer?) c.1506_1539del (p.Arg502SerfsTer?) c.1068_1101del (p.Arg356SerfsTer?) c.1059_1092del (p.Arg353SerfsTer?) c.1074_1107del (p.Arg358SerfsTer?) n.1757_1790del c.1101_1134del (p.Arg367SerfsTer?) n.1884_1917del n.1698_1731del c.930_963del (p.Arg310SerfsTer?) n.1671_1704del n.1483_1516del n.1663_1696del n.2198_2231del n.1771_1804del n.1854_1887del n.1703_1736del | ClinVar |
| 1 | g.45329397_45329407del | CA2580062909 | MUTYH | c.1081_1091del (p.Cys361LysfsTer11) c.1498_1508del (p.Cys500LysfsTer11) c.*327_*337del (n.*327_*337del) c.1483_1493del (p.Cys495LysfsTer11) c.*208_*218del (n.*208_*218del) c.1318_1328del (p.Cys440LysfsTer11) c.*794_*804del (n.*794_*804del) c.1465_1475del (p.Cys489LysfsTer11) c.1549_1559del (p.Cys517LysfsTer11) c.1540_1550del (p.Cys514LysfsTer11) c.1468_1478del (p.Cys490LysfsTer11) c.1510_1520del (p.Cys504LysfsTer11) c.1507_1517del (p.Cys503LysfsTer11) c.882_892del (n.882_892del) c.*1278_*1288del (n.*1278_*1288del) n.786_796del c.342_352del c.550_560del (p.Cys184LysfsTer11) c.540_550del c.146_156del (p.Val49GlufsTer?) c.1094_1104del (n.1094_1104del) c.1189_1199del (p.Cys397LysfsTer11) c.1525_1535del (p.Cys509LysfsTer11) c.1087_1097del (p.Cys363LysfsTer11) c.1078_1088del (p.Cys360LysfsTer11) c.1093_1103del (p.Cys365LysfsTer11) n.1776_1786del c.1120_1130del (p.Cys374LysfsTer11) n.1903_1913del n.1717_1727del c.949_959del (p.Cys317LysfsTer11) n.1690_1700del n.1502_1512del n.1682_1692del n.2217_2227del n.1790_1800del n.1873_1883del n.1722_1732del | ClinVar |
| 1 | g.45329405del | CA2580062913 | MUTYH | c.1083del (p.Cys361Ter) c.1500del (p.Cys500Ter) c.*329del (n.*329del) c.1485del (p.Cys495Ter) c.*210del (n.*210del) c.1320del (p.Cys440Ter) c.*796del (n.*796del) c.1467del (p.Cys489Ter) c.1551del (p.Cys517Ter) c.1542del (p.Cys514Ter) c.1470del (p.Cys490Ter) c.1512del (p.Cys504Ter) c.1509del (p.Cys503Ter) c.884del (n.884del) c.*1280del (n.*1280del) n.788del c.344del c.552del (p.Cys184Ter) c.542del c.148del (p.Gln50SerfsTer?) c.1096del (n.1096del) c.1191del (p.Cys397Ter) c.1527del (p.Cys509Ter) c.1089del (p.Cys363Ter) c.1080del (p.Cys360Ter) c.1095del (p.Cys365Ter) n.1778del c.1122del (p.Cys374Ter) n.1905del n.1719del c.951del (p.Cys317Ter) n.1692del n.1504del n.1684del n.2219del n.1792del n.1875del n.1724del | ClinVar |
| 1 | g.45329405G>A | CA340131840 | MUTYH | c.1083C>T (p.Cys361=) c.1500C>T (p.Cys500=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.1485C>T (p.Cys495=) c.*210C>T (n.*210C>T) c.1320C>T (p.Cys440=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1467C>T (p.Cys489=) c.1551C>T (p.Cys517=) c.1542C>T (p.Cys514=) c.1470C>T (p.Cys490=) c.1512C>T (p.Cys504=) c.1509C>T (p.Cys503=) c.884C>T (n.884C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.788C>T c.344C>T c.552C>T (p.Cys184=) c.542C>T c.148C>T (p.Gln50Ter) c.1096C>T (n.1096C>T) c.1191C>T (p.Cys397=) c.1527C>T (p.Cys509=) c.1089C>T (p.Cys363=) c.1080C>T (p.Cys360=) c.1095C>T (p.Cys365=) n.1778C>T c.1122C>T (p.Cys374=) n.1905C>T n.1719C>T c.951C>T (p.Cys317=) n.1692C>T n.1504C>T n.1684C>T n.2219C>T n.1792C>T n.1875C>T n.1724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329405G>C | CA056926 | MUTYH | c.1083C>G (p.Cys361Trp) c.1500C>G (p.Cys500Trp) c.*329C>G (n.*329C>G) c.1485C>G (p.Cys495Trp) c.*210C>G (n.*210C>G) c.1320C>G (p.Cys440Trp) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1467C>G (p.Cys489Trp) c.1551C>G (p.Cys517Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.1512C>G (p.Cys504Trp) c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.884C>G (n.884C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.788C>G c.344C>G c.552C>G (p.Cys184Trp) c.542C>G c.148C>G (p.Gln50Glu) c.1096C>G (n.1096C>G) c.1191C>G (p.Cys397Trp) c.1527C>G (p.Cys509Trp) c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1080C>G (p.Cys360Trp) c.1095C>G (p.Cys365Trp) n.1778C>G c.1122C>G (p.Cys374Trp) n.1905C>G n.1719C>G c.951C>G (p.Cys317Trp) n.1692C>G n.1504C>G n.1684C>G n.2219C>G n.1792C>G n.1875C>G n.1724C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329405G= | CA2473710938 | MUTYH | c.1083C= (p.Cys361=) c.1500C= (p.Cys500=) c.*329C= (n.*329C=) c.1485C= (p.Cys495=) c.*210C= (n.*210C=) c.1320C= (p.Cys440=) c.*796C= (n.*796C=) c.1467C= (p.Cys489=) c.1551C= (p.Cys517=) c.1542C= (p.Cys514=) c.1470C= (p.Cys490=) c.1512C= (p.Cys504=) c.1509C= (p.Cys503=) c.884C= (n.884C=) c.*1280C= (n.*1280C=) n.788C= c.344C= c.552C= (p.Cys184=) c.542C= c.148C= (p.Gln50=) c.1096C= (n.1096C=) c.1191C= (p.Cys397=) c.1527C= (p.Cys509=) c.1089C= (p.Cys363=) c.1080C= (p.Cys360=) c.1095C= (p.Cys365=) n.1778C= c.1122C= (p.Cys374=) n.1905C= n.1719C= c.951C= (p.Cys317=) n.1692C= n.1504C= n.1684C= n.2219C= n.1792C= n.1875C= n.1724C= | |
| 1 | g.45329405G>T | CA340131842 | MUTYH | c.1083C>A (p.Cys361Ter) c.1500C>A (p.Cys500Ter) c.*329C>A (n.*329C>A) c.1485C>A (p.Cys495Ter) c.*210C>A (n.*210C>A) c.1320C>A (p.Cys440Ter) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1467C>A (p.Cys489Ter) c.1551C>A (p.Cys517Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.1512C>A (p.Cys504Ter) c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.884C>A (n.884C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.788C>A c.344C>A c.552C>A (p.Cys184Ter) c.542C>A c.148C>A (p.Gln50Lys) c.1096C>A (n.1096C>A) c.1191C>A (p.Cys397Ter) c.1527C>A (p.Cys509Ter) c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1080C>A (p.Cys360Ter) c.1095C>A (p.Cys365Ter) n.1778C>A c.1122C>A (p.Cys374Ter) n.1905C>A n.1719C>A c.951C>A (p.Cys317Ter) n.1692C>A n.1504C>A n.1684C>A n.2219C>A n.1792C>A n.1875C>A n.1724C>A | |
| 1 | g.45329405_45329406delinsCT | CA013004 | MUTYH | c.1082_1083delinsAG (p.Cys361Ter) c.1499_1500delinsAG (p.Cys500Ter) c.*328_*329delinsAG (n.*328_*329delinsAG) c.1484_1485delinsAG (p.Cys495Ter) c.*209_*210delinsAG (n.*209_*210delinsAG) c.1319_1320delinsAG (p.Cys440Ter) c.*795_*796delinsAG (n.*795_*796delinsAG) c.1466_1467delinsAG (p.Cys489Ter) c.1550_1551delinsAG (p.Cys517Ter) c.1541_1542delinsAG (p.Cys514Ter) c.1469_1470delinsAG (p.Cys490Ter) c.1511_1512delinsAG (p.Cys504Ter) c.1508_1509delinsAG (p.Cys503Ter) c.883_884delinsAG (n.883_884delinsAG) c.*1279_*1280delinsAG (n.*1279_*1280delinsAG) n.787_788delinsAG c.343_344delinsAG c.551_552delinsAG (p.Cys184Ter) c.541_542delinsAG c.147_148delinsAG (p.Gln50Glu) c.1095_1096delinsAG (n.1095_1096delinsAG) c.1190_1191delinsAG (p.Cys397Ter) c.1526_1527delinsAG (p.Cys509Ter) c.1088_1089delinsAG (p.Cys363Ter) c.1079_1080delinsAG (p.Cys360Ter) c.1094_1095delinsAG (p.Cys365Ter) n.1777_1778delinsAG c.1121_1122delinsAG (p.Cys374Ter) n.1904_1905delinsAG n.1718_1719delinsAG c.950_951delinsAG (p.Cys317Ter) n.1691_1692delinsAG n.1503_1504delinsAG n.1683_1684delinsAG n.2218_2219delinsAG n.1791_1792delinsAG n.1874_1875delinsAG n.1723_1724delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329405_45329406delinsGC | CA1148224335 | MUTYH | c.1082_1083delinsGC (p.Cys361=) c.1499_1500delinsGC (p.Cys500=) c.*328_*329delinsGC (n.*328_*329delinsGC) c.1484_1485delinsGC (p.Cys495=) c.*209_*210delinsGC (n.*209_*210delinsGC) c.1319_1320delinsGC (p.Cys440=) c.*795_*796delinsGC (n.*795_*796delinsGC) c.1466_1467delinsGC (p.Cys489=) c.1550_1551delinsGC (p.Cys517=) c.1541_1542delinsGC (p.Cys514=) c.1469_1470delinsGC (p.Cys490=) c.1511_1512delinsGC (p.Cys504=) c.1508_1509delinsGC (p.Cys503=) c.883_884delinsGC (n.883_884delinsGC) c.*1279_*1280delinsGC (n.*1279_*1280delinsGC) n.787_788delinsGC c.343_344delinsGC c.551_552delinsGC (p.Cys184=) c.541_542delinsGC c.147_148delinsGC (p.Val49=) c.1095_1096delinsGC (n.1095_1096delinsGC) c.1190_1191delinsGC (p.Cys397=) c.1526_1527delinsGC (p.Cys509=) c.1088_1089delinsGC (p.Cys363=) c.1079_1080delinsGC (p.Cys360=) c.1094_1095delinsGC (p.Cys365=) n.1777_1778delinsGC c.1121_1122delinsGC (p.Cys374=) n.1904_1905delinsGC n.1718_1719delinsGC c.950_951delinsGC (p.Cys317=) n.1691_1692delinsGC n.1503_1504delinsGC n.1683_1684delinsGC n.2218_2219delinsGC n.1791_1792delinsGC n.1874_1875delinsGC n.1723_1724delinsGC | |
| 1 | g.45329405_45329406delinsTT | CA2580062912 | MUTYH | c.1082_1083delinsAA (p.Cys361Ter) c.1499_1500delinsAA (p.Cys500Ter) c.*328_*329delinsAA (n.*328_*329delinsAA) c.1484_1485delinsAA (p.Cys495Ter) c.*209_*210delinsAA (n.*209_*210delinsAA) c.1319_1320delinsAA (p.Cys440Ter) c.*795_*796delinsAA (n.*795_*796delinsAA) c.1466_1467delinsAA (p.Cys489Ter) c.1550_1551delinsAA (p.Cys517Ter) c.1541_1542delinsAA (p.Cys514Ter) c.1469_1470delinsAA (p.Cys490Ter) c.1511_1512delinsAA (p.Cys504Ter) c.1508_1509delinsAA (p.Cys503Ter) c.883_884delinsAA (n.883_884delinsAA) c.*1279_*1280delinsAA (n.*1279_*1280delinsAA) n.787_788delinsAA c.343_344delinsAA c.551_552delinsAA (p.Cys184Ter) c.541_542delinsAA c.147_148delinsAA (p.Gln50Lys) c.1095_1096delinsAA (n.1095_1096delinsAA) c.1190_1191delinsAA (p.Cys397Ter) c.1526_1527delinsAA (p.Cys509Ter) c.1088_1089delinsAA (p.Cys363Ter) c.1079_1080delinsAA (p.Cys360Ter) c.1094_1095delinsAA (p.Cys365Ter) n.1777_1778delinsAA c.1121_1122delinsAA (p.Cys374Ter) n.1904_1905delinsAA n.1718_1719delinsAA c.950_951delinsAA (p.Cys317Ter) n.1691_1692delinsAA n.1503_1504delinsAA n.1683_1684delinsAA n.2218_2219delinsAA n.1791_1792delinsAA n.1874_1875delinsAA n.1723_1724delinsAA | ClinVar |
| 1 | g.45329406C>A | CA340131845 | MUTYH | c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1499G>T (p.Cys500Phe) c.*328G>T (n.*328G>T) c.1484G>T (p.Cys495Phe) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1466G>T (p.Cys489Phe) c.1550G>T (p.Cys517Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.883G>T (n.883G>T) c.*1279G>T (n.*1279G>T) n.787G>T c.343G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.541G>T c.147G>T (p.Val49=) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1526G>T (p.Cys509Phe) c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1079G>T (p.Cys360Phe) c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.1777G>T c.1121G>T (p.Cys374Phe) n.1904G>T n.1718G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) n.1691G>T n.1503G>T n.1683G>T n.2218G>T n.1791G>T n.1874G>T n.1723G>T | dbSNP |
| 1 | g.45329406C= | CA2473710946 | MUTYH | c.1082G= (p.Cys361=) c.1499G= (p.Cys500=) c.*328G= (n.*328G=) c.1484G= (p.Cys495=) c.*209G= (n.*209G=) c.1319G= (p.Cys440=) c.*795G= (n.*795G=) c.1466G= (p.Cys489=) c.1550G= (p.Cys517=) c.1541G= (p.Cys514=) c.1469G= (p.Cys490=) c.1511G= (p.Cys504=) c.1508G= (p.Cys503=) c.883G= (n.883G=) c.*1279G= (n.*1279G=) n.787G= c.343G= c.551G= (p.Cys184=) c.541G= c.147G= (p.Val49=) c.1095G= (n.1095G=) c.1190G= (p.Cys397=) c.1526G= (p.Cys509=) c.1088G= (p.Cys363=) c.1079G= (p.Cys360=) c.1094G= (p.Cys365=) n.1777G= c.1121G= (p.Cys374=) n.1904G= n.1718G= c.950G= (p.Cys317=) n.1691G= n.1503G= n.1683G= n.2218G= n.1791G= n.1874G= n.1723G= | |
| 1 | g.45329406C>G | CA340131846 | MUTYH | c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1499G>C (p.Cys500Ser) c.*328G>C (n.*328G>C) c.1484G>C (p.Cys495Ser) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1466G>C (p.Cys489Ser) c.1550G>C (p.Cys517Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1511G>C (p.Cys504Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.883G>C (n.883G>C) c.*1279G>C (n.*1279G>C) n.787G>C c.343G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.541G>C c.147G>C (p.Val49=) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1526G>C (p.Cys509Ser) c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1079G>C (p.Cys360Ser) c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.1777G>C c.1121G>C (p.Cys374Ser) n.1904G>C n.1718G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) n.1691G>C n.1503G>C n.1683G>C n.2218G>C n.1791G>C n.1874G>C n.1723G>C | ClinVar |
| 1 | g.45329406C>T | CA056916 | MUTYH | c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1499G>A (p.Cys500Tyr) c.*328G>A (n.*328G>A) c.1484G>A (p.Cys495Tyr) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1466G>A (p.Cys489Tyr) c.1550G>A (p.Cys517Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1511G>A (p.Cys504Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.883G>A (n.883G>A) c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.787G>A c.343G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.541G>A c.147G>A (p.Val49=) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1526G>A (p.Cys509Tyr) c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1079G>A (p.Cys360Tyr) c.1094G>A (p.Cys365Tyr) n.1777G>A c.1121G>A (p.Cys374Tyr) n.1904G>A n.1718G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) n.1691G>A n.1503G>A n.1683G>A n.2218G>A n.1791G>A n.1874G>A n.1723G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329407_45329408dup | CA16610168 | MUTYH | c.1081_1082dup (p.Ser362AlafsTer?) c.1498_1499dup (p.Ser501AlafsTer?) c.*327_*328dup (n.*327_*328dup) c.1483_1484dup (p.Ser496AlafsTer?) c.*208_*209dup (n.*208_*209dup) c.1318_1319dup (p.Ser441AlafsTer?) c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.1465_1466dup (p.Ser490AlafsTer?) c.1549_1550dup (p.Ser518AlafsTer?) c.1540_1541dup (p.Ser515AlafsTer?) c.1468_1469dup (p.Ser491AlafsTer?) c.1510_1511dup (p.Ser505AlafsTer?) c.1507_1508dup (p.Ser504AlafsTer?) c.882_883dup (n.882_883dup) c.*1278_*1279dup (n.*1278_*1279dup) n.786_787dup c.342_343dup c.550_551dup (p.Ser185AlafsTer?) c.540_541dup c.146_147dup (p.Gln50CysfsTer?) c.1094_1095dup (n.1094_1095dup) c.1189_1190dup (p.Ser398AlafsTer?) c.1525_1526dup (p.Ser510AlafsTer?) c.1087_1088dup (p.Ser364AlafsTer?) c.1078_1079dup (p.Ser361AlafsTer?) c.1093_1094dup (p.Ser366AlafsTer?) n.1776_1777dup c.1120_1121dup (p.Ser375AlafsTer?) n.1903_1904dup n.1717_1718dup c.949_950dup (p.Ser318AlafsTer?) n.1690_1691dup n.1502_1503dup n.1682_1683dup n.2217_2218dup n.1790_1791dup n.1873_1874dup n.1722_1723dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329407A>C | CA340131848 | MUTYH | c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1498T>G (p.Cys500Gly) c.*327T>G (n.*327T>G) c.1483T>G (p.Cys495Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1465T>G (p.Cys489Gly) c.1549T>G (p.Cys517Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.882T>G (n.882T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) n.786T>G c.342T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.540T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.1094T>G (n.1094T>G) c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1525T>G (p.Cys509Gly) c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1078T>G (p.Cys360Gly) c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.1776T>G c.1120T>G (p.Cys374Gly) n.1903T>G n.1717T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) n.1690T>G n.1502T>G n.1682T>G n.2217T>G n.1790T>G n.1873T>G n.1722T>G | |
| 1 | g.45329407A>G | CA340131852 | MUTYH | c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1498T>C (p.Cys500Arg) c.*327T>C (n.*327T>C) c.1483T>C (p.Cys495Arg) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1465T>C (p.Cys489Arg) c.1549T>C (p.Cys517Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1510T>C (p.Cys504Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.882T>C (n.882T>C) c.*1278T>C (n.*1278T>C) n.786T>C c.342T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.540T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.1094T>C (n.1094T>C) c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1525T>C (p.Cys509Arg) c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1078T>C (p.Cys360Arg) c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.1776T>C c.1120T>C (p.Cys374Arg) n.1903T>C n.1717T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) n.1690T>C n.1502T>C n.1682T>C n.2217T>C n.1790T>C n.1873T>C n.1722T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329407A>T | CA340131850 | MUTYH | c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.1498T>A (p.Cys500Ser) c.*327T>A (n.*327T>A) c.1483T>A (p.Cys495Ser) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1465T>A (p.Cys489Ser) c.1549T>A (p.Cys517Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.1510T>A (p.Cys504Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.882T>A (n.882T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) n.786T>A c.342T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.540T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.1094T>A (n.1094T>A) c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1525T>A (p.Cys509Ser) c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1078T>A (p.Cys360Ser) c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.1776T>A c.1120T>A (p.Cys374Ser) n.1903T>A n.1717T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) n.1690T>A n.1502T>A n.1682T>A n.2217T>A n.1790T>A n.1873T>A n.1722T>A | |
| 1 | g.45329408C>A | CA340131854 | MUTYH | c.1080G>T (p.Pro360=) c.1497G>T (p.Pro499=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1482G>T (p.Pro494=) c.*207G>T (n.*207G>T) c.1317G>T (p.Pro439=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1464G>T (p.Pro488=) c.1548G>T (p.Pro516=) c.1539G>T (p.Pro513=) c.1467G>T (p.Pro489=) c.1509G>T (p.Pro503=) c.1506G>T (p.Pro502=) c.881G>T (n.881G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) n.785G>T c.341G>T c.549G>T (p.Pro183=) c.539G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1188G>T (p.Pro396=) c.1524G>T (p.Pro508=) c.1086G>T (p.Pro362=) c.1077G>T (p.Pro359=) c.1092G>T (p.Pro364=) n.1775G>T c.1119G>T (p.Pro373=) n.1902G>T n.1716G>T c.948G>T (p.Pro316=) n.1689G>T n.1501G>T n.1681G>T n.2216G>T n.1789G>T n.1872G>T n.1721G>T | |
| 1 | g.45329408C= | CA1141950945 | MUTYH | c.1080G= (p.Pro360=) c.1497G= (p.Pro499=) c.*326G= (n.*326G=) c.1482G= (p.Pro494=) c.*207G= (n.*207G=) c.1317G= (p.Pro439=) c.*793G= (n.*793G=) c.1464G= (p.Pro488=) c.1548G= (p.Pro516=) c.1539G= (p.Pro513=) c.1467G= (p.Pro489=) c.1509G= (p.Pro503=) c.1506G= (p.Pro502=) c.881G= (n.881G=) c.*1277G= (n.*1277G=) n.785G= c.341G= c.549G= (p.Pro183=) c.539G= c.145G= (p.Val49=) c.1093G= (n.1093G=) c.1188G= (p.Pro396=) c.1524G= (p.Pro508=) c.1086G= (p.Pro362=) c.1077G= (p.Pro359=) c.1092G= (p.Pro364=) n.1775G= c.1119G= (p.Pro373=) n.1902G= n.1716G= c.948G= (p.Pro316=) n.1689G= n.1501G= n.1681G= n.2216G= n.1789G= n.1872G= n.1721G= | |
| 1 | g.45329408C>G | CA16610115 | MUTYH | c.1080G>C (p.Pro360=) c.1497G>C (p.Pro499=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1482G>C (p.Pro494=) c.*207G>C (n.*207G>C) c.1317G>C (p.Pro439=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1464G>C (p.Pro488=) c.1548G>C (p.Pro516=) c.1539G>C (p.Pro513=) c.1467G>C (p.Pro489=) c.1509G>C (p.Pro503=) c.1506G>C (p.Pro502=) c.881G>C (n.881G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) n.785G>C c.341G>C c.549G>C (p.Pro183=) c.539G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1188G>C (p.Pro396=) c.1524G>C (p.Pro508=) c.1086G>C (p.Pro362=) c.1077G>C (p.Pro359=) c.1092G>C (p.Pro364=) n.1775G>C c.1119G>C (p.Pro373=) n.1902G>C n.1716G>C c.948G>C (p.Pro316=) n.1689G>C n.1501G>C n.1681G>C n.2216G>C n.1789G>C n.1872G>C n.1721G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329408C>T | CA012995 | MUTYH | c.1080G>A (p.Pro360=) c.1497G>A (p.Pro499=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1482G>A (p.Pro494=) c.*207G>A (n.*207G>A) c.1317G>A (p.Pro439=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1464G>A (p.Pro488=) c.1548G>A (p.Pro516=) c.1539G>A (p.Pro513=) c.1467G>A (p.Pro489=) c.1509G>A (p.Pro503=) c.1506G>A (p.Pro502=) c.881G>A (n.881G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) n.785G>A c.341G>A c.549G>A (p.Pro183=) c.539G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1188G>A (p.Pro396=) c.1524G>A (p.Pro508=) c.1086G>A (p.Pro362=) c.1077G>A (p.Pro359=) c.1092G>A (p.Pro364=) n.1775G>A c.1119G>A (p.Pro373=) n.1902G>A n.1716G>A c.948G>A (p.Pro316=) n.1689G>A n.1501G>A n.1681G>A n.2216G>A n.1789G>A n.1872G>A n.1721G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329409G>A | CA012986 | MUTYH | c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.*325C>T (n.*325C>T) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*206C>T (n.*206C>T) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.880C>T (n.880C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) n.784C>T c.340C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.538C>T c.144C>T (p.Ser48=) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) n.1774C>T c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.1901C>T n.1715C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) n.1688C>T n.1500C>T n.1680C>T n.2215C>T n.1788C>T n.1871C>T n.1720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329409G>C | CA340131858 | MUTYH | c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.*325C>G (n.*325C>G) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*206C>G (n.*206C>G) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.880C>G (n.880C>G) c.*1276C>G (n.*1276C>G) n.784C>G c.340C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.538C>G c.144C>G (p.Ser48=) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) n.1774C>G c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.1901C>G n.1715C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) n.1688C>G n.1500C>G n.1680C>G n.2215C>G n.1788C>G n.1871C>G n.1720C>G | ClinVar |
| 1 | g.45329409G= | CA1148224336 | MUTYH | c.1079C= (p.Pro360=) c.1496C= (p.Pro499=) c.*325C= (n.*325C=) c.1481C= (p.Pro494=) c.*206C= (n.*206C=) c.1316C= (p.Pro439=) c.*792C= (n.*792C=) c.1463C= (p.Pro488=) c.1547C= (p.Pro516=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1466C= (p.Pro489=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1505C= (p.Pro502=) c.880C= (n.880C=) c.*1276C= (n.*1276C=) n.784C= c.340C= c.548C= (p.Pro183=) c.538C= c.144C= (p.Ser48=) c.1092C= (n.1092C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1085C= (p.Pro362=) c.1076C= (p.Pro359=) c.1091C= (p.Pro364=) n.1774C= c.1118C= (p.Pro373=) n.1901C= n.1715C= c.947C= (p.Pro316=) n.1688C= n.1500C= n.1680C= n.2215C= n.1788C= n.1871C= n.1720C= | |
| 1 | g.45329409G>T | CA340131856 | MUTYH | c.1079C>A (p.Pro360Gln) c.1496C>A (p.Pro499Gln) c.*325C>A (n.*325C>A) c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1463C>A (p.Pro488Gln) c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1508C>A (p.Pro503Gln) c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.880C>A (n.880C>A) c.*1276C>A (n.*1276C>A) n.784C>A c.340C>A c.548C>A (p.Pro183Gln) c.538C>A c.144C>A (p.Ser48=) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.1523C>A (p.Pro508Gln) c.1085C>A (p.Pro362Gln) c.1076C>A (p.Pro359Gln) c.1091C>A (p.Pro364Gln) n.1774C>A c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.1901C>A n.1715C>A c.947C>A (p.Pro316Gln) n.1688C>A n.1500C>A n.1680C>A n.2215C>A n.1788C>A n.1871C>A n.1720C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45329409_45329412dup | CA915941255 | MUTYH | c.1076_1079dup (p.Cys361SerfsTer16) c.1493_1496dup (p.Cys500SerfsTer16) c.*322_*325dup (n.*322_*325dup) c.1478_1481dup (p.Cys495SerfsTer16) c.*203_*206dup (n.*203_*206dup) c.1313_1316dup (p.Cys440SerfsTer16) c.*789_*792dup (n.*789_*792dup) c.1460_1463dup (p.Cys489SerfsTer16) c.1544_1547dup (p.Cys517SerfsTer16) c.1535_1538dup (p.Cys514SerfsTer16) c.1463_1466dup (p.Cys490SerfsTer16) c.1505_1508dup (p.Cys504SerfsTer16) c.1502_1505dup (p.Cys503SerfsTer16) c.877_880dup (n.877_880dup) c.*1273_*1276dup (n.*1273_*1276dup) n.781_784dup c.337_340dup c.545_548dup (p.Cys184SerfsTer16) c.535_538dup c.141_144dup (p.Val49LeufsTer?) c.1089_1092dup (n.1089_1092dup) c.1184_1187dup (p.Cys397SerfsTer16) c.1520_1523dup (p.Cys509SerfsTer16) c.1082_1085dup (p.Cys363SerfsTer16) c.1073_1076dup (p.Cys360SerfsTer16) c.1088_1091dup (p.Cys365SerfsTer16) n.1771_1774dup c.1115_1118dup (p.Cys374SerfsTer16) n.1898_1901dup n.1712_1715dup c.944_947dup (p.Cys317SerfsTer16) n.1685_1688dup n.1497_1500dup n.1677_1680dup n.2212_2215dup n.1785_1788dup n.1868_1871dup n.1717_1720dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329410G>A | CA340131860 | MUTYH | c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.*324C>T (n.*324C>T) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*205C>T (n.*205C>T) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.879C>T (n.879C>T) c.*1275C>T (n.*1275C>T) n.783C>T c.339C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.537C>T c.143C>T (p.Ser48Phe) c.1091C>T (n.1091C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) n.1773C>T c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.1900C>T n.1714C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) n.1687C>T n.1499C>T n.1679C>T n.2214C>T n.1787C>T n.1870C>T n.1719C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329410G>C | CA340131861 | MUTYH | c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.*324C>G (n.*324C>G) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*205C>G (n.*205C>G) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.879C>G (n.879C>G) c.*1275C>G (n.*1275C>G) n.783C>G c.339C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.537C>G c.143C>G (p.Ser48Cys) c.1091C>G (n.1091C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) n.1773C>G c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.1900C>G n.1714C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) n.1687C>G n.1499C>G n.1679C>G n.2214C>G n.1787C>G n.1870C>G n.1719C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329410G= | CA2473710966 | MUTYH | c.1078C= (p.Pro360=) c.1495C= (p.Pro499=) c.*324C= (n.*324C=) c.1480C= (p.Pro494=) c.*205C= (n.*205C=) c.1315C= (p.Pro439=) c.*791C= (n.*791C=) c.1462C= (p.Pro488=) c.1546C= (p.Pro516=) c.1537C= (p.Pro513=) c.1465C= (p.Pro489=) c.1507C= (p.Pro503=) c.1504C= (p.Pro502=) c.879C= (n.879C=) c.*1275C= (n.*1275C=) n.783C= c.339C= c.547C= (p.Pro183=) c.537C= c.143C= (p.Ser48=) c.1091C= (n.1091C=) c.1186C= (p.Pro396=) c.1522C= (p.Pro508=) c.1084C= (p.Pro362=) c.1075C= (p.Pro359=) c.1090C= (p.Pro364=) n.1773C= c.1117C= (p.Pro373=) n.1900C= n.1714C= c.946C= (p.Pro316=) n.1687C= n.1499C= n.1679C= n.2214C= n.1787C= n.1870C= n.1719C= | |
| 1 | g.45329410G>T | CA340131863 | MUTYH | c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.*324C>A (n.*324C>A) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*205C>A (n.*205C>A) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.879C>A (n.879C>A) c.*1275C>A (n.*1275C>A) n.783C>A c.339C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.537C>A c.143C>A (p.Ser48Tyr) c.1091C>A (n.1091C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) n.1773C>A c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.1900C>A n.1714C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) n.1687C>A n.1499C>A n.1679C>A n.2214C>A n.1787C>A n.1870C>A n.1719C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329411A>C | CA340131864 | MUTYH | c.1077T>G (p.Ser359=) c.1494T>G (p.Ser498=) c.*323T>G (n.*323T>G) c.1479T>G (p.Ser493=) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1314T>G (p.Ser438=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1461T>G (p.Ser487=) c.1545T>G (p.Ser515=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1464T>G (p.Ser488=) c.1506T>G (p.Ser502=) c.1503T>G (p.Ser501=) c.878T>G (n.878T>G) c.*1274T>G (n.*1274T>G) n.782T>G c.338T>G c.546T>G (p.Ser182=) c.536T>G c.142T>G (p.Ser48Ala) c.1090T>G (n.1090T>G) c.1185T>G (p.Ser395=) c.1521T>G (p.Ser507=) c.1083T>G (p.Ser361=) c.1074T>G (p.Ser358=) c.1089T>G (p.Ser363=) n.1772T>G c.1116T>G (p.Ser372=) n.1899T>G n.1713T>G c.945T>G (p.Ser315=) n.1686T>G n.1498T>G n.1678T>G n.2213T>G n.1786T>G n.1869T>G n.1718T>G | |
| 1 | g.45329411A>G | CA340131866 | MUTYH | c.1077T>C (p.Ser359=) c.1494T>C (p.Ser498=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.1479T>C (p.Ser493=) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1314T>C (p.Ser438=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1461T>C (p.Ser487=) c.1545T>C (p.Ser515=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1503T>C (p.Ser501=) c.878T>C (n.878T>C) c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.782T>C c.338T>C c.546T>C (p.Ser182=) c.536T>C c.142T>C (p.Ser48Pro) c.1090T>C (n.1090T>C) c.1185T>C (p.Ser395=) c.1521T>C (p.Ser507=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.1074T>C (p.Ser358=) c.1089T>C (p.Ser363=) n.1772T>C c.1116T>C (p.Ser372=) n.1899T>C n.1713T>C c.945T>C (p.Ser315=) n.1686T>C n.1498T>C n.1678T>C n.2213T>C n.1786T>C n.1869T>C n.1718T>C | |
| 1 | g.45329411A>T | CA340131868 | MUTYH | c.1077T>A (p.Ser359=) c.1494T>A (p.Ser498=) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1479T>A (p.Ser493=) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1314T>A (p.Ser438=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1461T>A (p.Ser487=) c.1545T>A (p.Ser515=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1464T>A (p.Ser488=) c.1506T>A (p.Ser502=) c.1503T>A (p.Ser501=) c.878T>A (n.878T>A) c.*1274T>A (n.*1274T>A) n.782T>A c.338T>A c.546T>A (p.Ser182=) c.536T>A c.142T>A (p.Ser48Thr) c.1090T>A (n.1090T>A) c.1185T>A (p.Ser395=) c.1521T>A (p.Ser507=) c.1083T>A (p.Ser361=) c.1074T>A (p.Ser358=) c.1089T>A (p.Ser363=) n.1772T>A c.1116T>A (p.Ser372=) n.1899T>A n.1713T>A c.945T>A (p.Ser315=) n.1686T>A n.1498T>A n.1678T>A n.2213T>A n.1786T>A n.1869T>A n.1718T>A | |
| 1 | g.45329412G>A | CA011660 | MUTYH | c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1493C>T (p.Ser498Phe) c.*322C>T (n.*322C>T) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.*789C>T (n.*789C>T) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1463C>T (p.Ser488Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.877C>T (n.877C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) n.781C>T c.337C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) c.535C>T c.141C>T (p.Leu47=) c.1089C>T (n.1089C>T) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1520C>T (p.Ser507Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1088C>T (p.Ser363Phe) n.1771C>T c.1115C>T (p.Ser372Phe) n.1898C>T n.1712C>T c.944C>T (p.Ser315Phe) n.1685C>T n.1497C>T n.1677C>T n.2212C>T n.1785C>T n.1868C>T n.1717C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329412G>C | CA340131869 | MUTYH | c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1493C>G (p.Ser498Cys) c.*322C>G (n.*322C>G) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.*789C>G (n.*789C>G) c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1463C>G (p.Ser488Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) c.877C>G (n.877C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) n.781C>G c.337C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) c.535C>G c.141C>G (p.Leu47=) c.1089C>G (n.1089C>G) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1520C>G (p.Ser507Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) c.1088C>G (p.Ser363Cys) n.1771C>G c.1115C>G (p.Ser372Cys) n.1898C>G n.1712C>G c.944C>G (p.Ser315Cys) n.1685C>G n.1497C>G n.1677C>G n.2212C>G n.1785C>G n.1868C>G n.1717C>G | dbSNP |
| 1 | g.45329412G= | CA1141722683 | MUTYH | c.1076C= (p.Ser359=) c.1493C= (p.Ser498=) c.*322C= (n.*322C=) c.1478C= (p.Ser493=) c.*203C= (n.*203C=) c.1313C= (p.Ser438=) c.*789C= (n.*789C=) c.1460C= (p.Ser487=) c.1544C= (p.Ser515=) c.1535C= (p.Ser512=) c.1463C= (p.Ser488=) c.1505C= (p.Ser502=) c.1502C= (p.Ser501=) c.877C= (n.877C=) c.*1273C= (n.*1273C=) n.781C= c.337C= c.545C= (p.Ser182=) c.535C= c.141C= (p.Leu47=) c.1089C= (n.1089C=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1520C= (p.Ser507=) c.1082C= (p.Ser361=) c.1073C= (p.Ser358=) c.1088C= (p.Ser363=) n.1771C= c.1115C= (p.Ser372=) n.1898C= n.1712C= c.944C= (p.Ser315=) n.1685C= n.1497C= n.1677C= n.2212C= n.1785C= n.1868C= n.1717C= | |
| 1 | g.45329412G>T | CA340131871 | MUTYH | c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1493C>A (p.Ser498Tyr) c.*322C>A (n.*322C>A) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.*789C>A (n.*789C>A) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1463C>A (p.Ser488Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) c.877C>A (n.877C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) n.781C>A c.337C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.535C>A c.141C>A (p.Leu47=) c.1089C>A (n.1089C>A) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1520C>A (p.Ser507Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) c.1088C>A (p.Ser363Tyr) n.1771C>A c.1115C>A (p.Ser372Tyr) n.1898C>A n.1712C>A c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.1685C>A n.1497C>A n.1677C>A n.2212C>A n.1785C>A n.1868C>A n.1717C>A | |
| 1 | g.45329413A>C | CA340131873 | MUTYH | c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.*321T>G (n.*321T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.*202T>G (n.*202T>G) c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1462T>G (p.Ser488Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) c.876T>G (n.876T>G) c.*1272T>G (n.*1272T>G) n.780T>G c.336T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) c.534T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) c.1088T>G (n.1088T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1519T>G (p.Ser507Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) n.1770T>G c.1114T>G (p.Ser372Ala) n.1897T>G n.1711T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) n.1684T>G n.1496T>G n.1676T>G n.2211T>G n.1784T>G n.1867T>G n.1716T>G | |
| 1 | g.45329413A>G | CA340131874 | MUTYH | c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.*202T>C (n.*202T>C) c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1462T>C (p.Ser488Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) c.876T>C (n.876T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.780T>C c.336T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) c.534T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) c.1088T>C (n.1088T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1519T>C (p.Ser507Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) n.1770T>C c.1114T>C (p.Ser372Pro) n.1897T>C n.1711T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) n.1684T>C n.1496T>C n.1676T>C n.2211T>C n.1784T>C n.1867T>C n.1716T>C | |
| 1 | g.45329413A>T | CA340131875 | MUTYH | c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.*321T>A (n.*321T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.*202T>A (n.*202T>A) c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1462T>A (p.Ser488Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) c.876T>A (n.876T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) n.780T>A c.336T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) c.534T>A c.140T>A (p.Leu47His) c.1088T>A (n.1088T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1519T>A (p.Ser507Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) n.1770T>A c.1114T>A (p.Ser372Thr) n.1897T>A n.1711T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) n.1684T>A n.1496T>A n.1676T>A n.2211T>A n.1784T>A n.1867T>A n.1716T>A | |
| 1 | g.45329414G>A | CA21833458 | MUTYH | c.1074C>T (p.Ser358=) c.1491C>T (p.Ser497=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.1476C>T (p.Ser492=) c.*201C>T (n.*201C>T) c.1311C>T (p.Ser437=) c.*787C>T (n.*787C>T) c.1458C>T (p.Ser486=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.1533C>T (p.Ser511=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1500C>T (p.Ser500=) c.875C>T (n.875C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.779C>T c.335C>T c.543C>T (p.Ser181=) c.533C>T c.139C>T (p.Leu47Phe) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1182C>T (p.Ser394=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.1769C>T c.1113C>T (p.Ser371=) n.1896C>T n.1710C>T c.942C>T (p.Ser314=) n.1683C>T n.1495C>T n.1675C>T n.2210C>T n.1783C>T n.1866C>T n.1715C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45329415G>A | CA340131881 | MUTYH | c.1073C>T (p.Ser358Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.*319C>T (n.*319C>T) c.1475C>T (p.Ser492Phe) c.*200C>T (n.*200C>T) c.1310C>T (p.Ser437Phe) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1541C>T (p.Ser514Phe) c.1532C>T (p.Ser511Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.874C>T (n.874C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.778C>T c.334C>T c.542C>T (p.Ser181Phe) c.532C>T c.138C>T (p.Val46=) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1768C>T c.1112C>T (p.Ser371Phe) n.1895C>T n.1709C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1682C>T n.1494C>T n.1674C>T n.2209C>T n.1782C>T n.1865C>T n.1714C>T |