UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45329304_45330608del | CA2499214751 | MUTYH | c.1009-51_*2del c.1426-51_*2del c.*255-51_*430del c.1411-51_*2del c.1393-51_*311del c.1246-51_*2del c.*722-51_*897del c.1393-51_*2del c.1477-51_*2del c.1468-51_*2del c.1981-51_*311del c.1396-51_*2del c.1438-51_*2del c.1435-51_*2del c.810-51_985del c.*1206-51_*1381del n.714-51_889del c.90-51_445del c.478-51_*2del c.468-51_643del c.116-1171_*60del c.1022-51_1197del c.1117-51_*2del c.1453-51_*2del c.1015-51_*2del c.1006-51_*2del c.1021-51_*2del n.1524-51_1879del c.1048-51_*2del n.1651-51_2006del n.1465-51_1820del c.877-51_*2del n.1438-51_1793del n.1250-51_1605del n.1430-51_1785del n.1965-51_2320del n.1538-51_1893del n.1621-51_1976del n.1470-51_1825del | ClinVar |
| 1 | g.45329315T>A | CA417701967 | MUTYH | c.1173A>T (p.Ala391=) c.1590A>T (p.Ala530=) c.*419A>T (n.*419A>T) c.1575A>T (p.Ala525=) c.*300A>T (n.*300A>T) c.1410A>T (p.Ala470=) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1557A>T (p.Ala519=) c.1641A>T (p.Ala547=) c.1632A>T (p.Ala544=) c.1560A>T (p.Ala520=) c.1602A>T (p.Ala534=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.974A>T (n.974A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.878A>T c.434A>T c.642A>T (p.Ala214=) c.632A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.1186A>T (n.1186A>T) c.1281A>T (p.Ala427=) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1179A>T (p.Ala393=) c.1170A>T (p.Ala390=) c.1185A>T (p.Ala395=) n.1868A>T c.1212A>T (p.Ala404=) n.1995A>T n.1809A>T c.1041A>T (p.Ala347=) n.1782A>T n.1594A>T n.1774A>T n.2309A>T n.1882A>T n.1965A>T n.1814A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329315T>C | CA417701968 | MUTYH | c.1173A>G (p.Ala391=) c.1590A>G (p.Ala530=) c.*419A>G (n.*419A>G) c.1575A>G (p.Ala525=) c.*300A>G (n.*300A>G) c.1410A>G (p.Ala470=) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1557A>G (p.Ala519=) c.1641A>G (p.Ala547=) c.1632A>G (p.Ala544=) c.1560A>G (p.Ala520=) c.1602A>G (p.Ala534=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.974A>G (n.974A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.878A>G c.434A>G c.642A>G (p.Ala214=) c.632A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.1186A>G (n.1186A>G) c.1281A>G (p.Ala427=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1179A>G (p.Ala393=) c.1170A>G (p.Ala390=) c.1185A>G (p.Ala395=) n.1868A>G c.1212A>G (p.Ala404=) n.1995A>G n.1809A>G c.1041A>G (p.Ala347=) n.1782A>G n.1594A>G n.1774A>G n.2309A>G n.1882A>G n.1965A>G n.1814A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329315T>G | CA417701969 | MUTYH | c.1173A>C (p.Ala391=) c.1590A>C (p.Ala530=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.1575A>C (p.Ala525=) c.*300A>C (n.*300A>C) c.1410A>C (p.Ala470=) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1557A>C (p.Ala519=) c.1641A>C (p.Ala547=) c.1632A>C (p.Ala544=) c.1560A>C (p.Ala520=) c.1602A>C (p.Ala534=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.974A>C (n.974A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.878A>C c.434A>C c.642A>C (p.Ala214=) c.632A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.1186A>C (n.1186A>C) c.1281A>C (p.Ala427=) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1179A>C (p.Ala393=) c.1170A>C (p.Ala390=) c.1185A>C (p.Ala395=) n.1868A>C c.1212A>C (p.Ala404=) n.1995A>C n.1809A>C c.1041A>C (p.Ala347=) n.1782A>C n.1594A>C n.1774A>C n.2309A>C n.1882A>C n.1965A>C n.1814A>C | |
| 1 | g.45329315T= | CA2473711278 | MUTYH | c.1173A= (p.Ala391=) c.1590A= (p.Ala530=) c.*419A= (n.*419A=) c.1575A= (p.Ala525=) c.*300A= (n.*300A=) c.1410A= (p.Ala470=) c.*886A= (n.*886A=) c.1557A= (p.Ala519=) c.1641A= (p.Ala547=) c.1632A= (p.Ala544=) c.1560A= (p.Ala520=) c.1602A= (p.Ala534=) c.1599A= (p.Ala533=) c.974A= (n.974A=) c.*1370A= (n.*1370A=) n.878A= c.434A= c.642A= (p.Ala214=) c.632A= c.*49A= (n.*49A=) c.1186A= (n.1186A=) c.1281A= (p.Ala427=) c.1617A= (p.Ala539=) c.1179A= (p.Ala393=) c.1170A= (p.Ala390=) c.1185A= (p.Ala395=) n.1868A= c.1212A= (p.Ala404=) n.1995A= n.1809A= c.1041A= (p.Ala347=) n.1782A= n.1594A= n.1774A= n.2309A= n.1882A= n.1965A= n.1814A= | |
| 1 | g.45329315_45329316delinsTG | CA2473711277 | MUTYH | c.1172_1173delinsCA (p.Ala391=) c.1589_1590delinsCA (p.Ala530=) c.*418_*419delinsCA (n.*418_*419delinsCA) c.1574_1575delinsCA (p.Ala525=) c.*299_*300delinsCA (n.*299_*300delinsCA) c.1409_1410delinsCA (p.Ala470=) c.*885_*886delinsCA (n.*885_*886delinsCA) c.1556_1557delinsCA (p.Ala519=) c.1640_1641delinsCA (p.Ala547=) c.1631_1632delinsCA (p.Ala544=) c.1559_1560delinsCA (p.Ala520=) c.1601_1602delinsCA (p.Ala534=) c.1598_1599delinsCA (p.Ala533=) c.973_974delinsCA (n.973_974delinsCA) c.*1369_*1370delinsCA (n.*1369_*1370delinsCA) n.877_878delinsCA c.433_434delinsCA c.641_642delinsCA (p.Ala214=) c.631_632delinsCA c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) c.1185_1186delinsCA (n.1185_1186delinsCA) c.1280_1281delinsCA (p.Ala427=) c.1616_1617delinsCA (p.Ala539=) c.1178_1179delinsCA (p.Ala393=) c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.1184_1185delinsCA (p.Ala395=) n.1867_1868delinsCA c.1211_1212delinsCA (p.Ala404=) n.1994_1995delinsCA n.1808_1809delinsCA c.1040_1041delinsCA (p.Ala347=) n.1781_1782delinsCA n.1593_1594delinsCA n.1773_1774delinsCA n.2308_2309delinsCA n.1881_1882delinsCA n.1964_1965delinsCA n.1813_1814delinsCA | |
| 1 | g.45329316del | CA013189 | MUTYH | c.1172del (p.Ala391GlufsTer24) c.1589del (p.Ala530GlufsTer?) c.*418del (n.*418del) c.1574del (p.Ala525GlufsTer24) c.*299del (n.*299del) c.1409del (p.Ala470GlufsTer?) c.*885del (n.*885del) c.1556del (p.Ala519GlufsTer?) c.1640del (p.Ala547GlufsTer24) c.1631del (p.Ala544GlufsTer24) c.1556del (p.Ala519GlufsTer24) c.1559del (p.Ala520GlufsTer24) c.1601del (p.Ala534GlufsTer24) c.1598del (p.Ala533GlufsTer24) c.1589del (p.Ala530GlufsTer24) c.973del (n.973del) c.*1369del (n.*1369del) n.877del c.433del c.641del (p.Ala214GlufsTer24) c.1598del (p.Ala533GlufsTer?) c.631del c.*48del (n.*48del) c.1185del (n.1185del) c.1280del (p.Ala427GlufsTer24) c.1616del (p.Ala539GlufsTer24) c.1178del (p.Ala393GlufsTer24) c.1169del (p.Ala390GlufsTer24) c.1184del (p.Ala395GlufsTer24) n.1867del c.1211del (p.Ala404GlufsTer24) n.1994del n.1808del c.1040del (p.Ala347GlufsTer24) n.1781del n.1593del n.1773del n.2308del n.1881del n.1964del n.1813del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329316G>A | CA340131490 | MUTYH | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.973C>T (n.973C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.877C>T c.433C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.631C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1867C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1994C>T n.1808C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1781C>T n.1593C>T n.1773C>T n.2308C>T n.1881C>T n.1964C>T n.1813C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329316G>C | CA340131491 | MUTYH | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.973C>G (n.973C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.877C>G c.433C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.631C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1867C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1994C>G n.1808C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1781C>G n.1593C>G n.1773C>G n.2308C>G n.1881C>G n.1964C>G n.1813C>G | dbSNP |
| 1 | g.45329316G= | CA1148224333 | MUTYH | c.1172C= (p.Ala391=) c.1589C= (p.Ala530=) c.*418C= (n.*418C=) c.1574C= (p.Ala525=) c.*299C= (n.*299C=) c.1409C= (p.Ala470=) c.*885C= (n.*885C=) c.1556C= (p.Ala519=) c.1640C= (p.Ala547=) c.1631C= (p.Ala544=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1601C= (p.Ala534=) c.1598C= (p.Ala533=) c.973C= (n.973C=) c.*1369C= (n.*1369C=) n.877C= c.433C= c.641C= (p.Ala214=) c.631C= c.*48C= (n.*48C=) c.1185C= (n.1185C=) c.1280C= (p.Ala427=) c.1616C= (p.Ala539=) c.1178C= (p.Ala393=) c.1169C= (p.Ala390=) c.1184C= (p.Ala395=) n.1867C= c.1211C= (p.Ala404=) n.1994C= n.1808C= c.1040C= (p.Ala347=) n.1781C= n.1593C= n.1773C= n.2308C= n.1881C= n.1964C= n.1813C= | |
| 1 | g.45329316G>T | CA340131492 | MUTYH | c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.*299C>A (n.*299C>A) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.973C>A (n.973C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.877C>A c.433C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.631C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1185C>A (n.1185C>A) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) n.1867C>A c.1211C>A (p.Ala404Glu) n.1994C>A n.1808C>A c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.1781C>A n.1593C>A n.1773C>A n.2308C>A n.1881C>A n.1964C>A n.1813C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329317C>A | CA340131494 | MUTYH | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.972G>T (n.972G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.876G>T c.432G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.630G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1866G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1993G>T n.1807G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1780G>T n.1592G>T n.1772G>T n.2307G>T n.1880G>T n.1963G>T n.1812G>T | |
| 1 | g.45329317C= | CA2473711279 | MUTYH | c.1171G= (p.Ala391=) c.1588G= (p.Ala530=) c.*417G= (n.*417G=) c.1573G= (p.Ala525=) c.*298G= (n.*298G=) c.1408G= (p.Ala470=) c.*884G= (n.*884G=) c.1555G= (p.Ala519=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1630G= (p.Ala544=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1597G= (p.Ala533=) c.972G= (n.972G=) c.*1368G= (n.*1368G=) n.876G= c.432G= c.640G= (p.Ala214=) c.630G= c.*47G= (n.*47G=) c.1184G= (n.1184G=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1183G= (p.Ala395=) n.1866G= c.1210G= (p.Ala404=) n.1993G= n.1807G= c.1039G= (p.Ala347=) n.1780G= n.1592G= n.1772G= n.2307G= n.1880G= n.1963G= n.1812G= | |
| 1 | g.45329317C>G | CA340131495 | MUTYH | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.972G>C (n.972G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.876G>C c.432G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.630G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1866G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1993G>C n.1807G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1780G>C n.1592G>C n.1772G>C n.2307G>C n.1880G>C n.1963G>C n.1812G>C | |
| 1 | g.45329317C>T | CA340131496 | MUTYH | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.972G>A (n.972G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.876G>A c.432G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.630G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1866G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1993G>A n.1807G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1780G>A n.1592G>A n.1772G>A n.2307G>A n.1880G>A n.1963G>A n.1812G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329318A= | CA2473711280 | MUTYH | c.1170T= (p.Ser390=) c.1587T= (p.Ser529=) c.*416T= (n.*416T=) c.1572T= (p.Ser524=) c.*297T= (n.*297T=) c.1407T= (p.Ser469=) c.*883T= (n.*883T=) c.1554T= (p.Ser518=) c.1638T= (p.Ser546=) c.1629T= (p.Ser543=) c.1557T= (p.Ser519=) c.1599T= (p.Ser533=) c.1596T= (p.Ser532=) c.971T= (n.971T=) c.*1367T= (n.*1367T=) n.875T= c.431T= c.639T= (p.Ser213=) c.629T= c.*46T= (n.*46T=) c.1183T= (n.1183T=) c.1278T= (p.Ser426=) c.1614T= (p.Ser538=) c.1176T= (p.Ser392=) c.1167T= (p.Ser389=) c.1182T= (p.Ser394=) n.1865T= c.1209T= (p.Ser403=) n.1992T= n.1806T= c.1038T= (p.Ser346=) n.1779T= n.1591T= n.1771T= n.2306T= n.1879T= n.1962T= n.1811T= | |
| 1 | g.45329318A>C | CA340131498 | MUTYH | c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.1587T>G (p.Ser529Arg) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.1638T>G (p.Ser546Arg) c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.971T>G (n.971T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.875T>G c.431T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.629T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1278T>G (p.Ser426Arg) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.1182T>G (p.Ser394Arg) n.1865T>G c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.1992T>G n.1806T>G c.1038T>G (p.Ser346Arg) n.1779T>G n.1591T>G n.1771T>G n.2306T>G n.1879T>G n.1962T>G n.1811T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329318A>G | CA417701970 | MUTYH | c.1170T>C (p.Ser390=) c.1587T>C (p.Ser529=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1572T>C (p.Ser524=) c.*297T>C (n.*297T>C) c.1407T>C (p.Ser469=) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1554T>C (p.Ser518=) c.1638T>C (p.Ser546=) c.1629T>C (p.Ser543=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1599T>C (p.Ser533=) c.1596T>C (p.Ser532=) c.971T>C (n.971T>C) c.*1367T>C (n.*1367T>C) n.875T>C c.431T>C c.639T>C (p.Ser213=) c.629T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1278T>C (p.Ser426=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.1176T>C (p.Ser392=) c.1167T>C (p.Ser389=) c.1182T>C (p.Ser394=) n.1865T>C c.1209T>C (p.Ser403=) n.1992T>C n.1806T>C c.1038T>C (p.Ser346=) n.1779T>C n.1591T>C n.1771T>C n.2306T>C n.1879T>C n.1962T>C n.1811T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329318A>T | CA340131500 | MUTYH | c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.1587T>A (p.Ser529Arg) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.*297T>A (n.*297T>A) c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.1638T>A (p.Ser546Arg) c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.971T>A (n.971T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.875T>A c.431T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.629T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1278T>A (p.Ser426Arg) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) n.1865T>A c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.1992T>A n.1806T>A c.1038T>A (p.Ser346Arg) n.1779T>A n.1591T>A n.1771T>A n.2306T>A n.1879T>A n.1962T>A n.1811T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329319C>A | CA340131501 | MUTYH | c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.1586G>T (p.Ser529Ile) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.*296G>T (n.*296G>T) c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1553G>T (p.Ser518Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.1628G>T (p.Ser543Ile) c.1556G>T (p.Ser519Ile) c.1598G>T (p.Ser533Ile) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.970G>T (n.970G>T) c.*1366G>T (n.*1366G>T) n.874G>T c.430G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.628G>T c.*45G>T (n.*45G>T) c.1182G>T (n.1182G>T) c.1277G>T (p.Ser426Ile) c.1613G>T (p.Ser538Ile) c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.1181G>T (p.Ser394Ile) n.1864G>T c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.1991G>T n.1805G>T c.1037G>T (p.Ser346Ile) n.1778G>T n.1590G>T n.1770G>T n.2305G>T n.1878G>T n.1961G>T n.1810G>T | |
| 1 | g.45329319C= | CA2473711281 | MUTYH | c.1169G= (p.Ser390=) c.1586G= (p.Ser529=) c.*415G= (n.*415G=) c.1571G= (p.Ser524=) c.*296G= (n.*296G=) c.1406G= (p.Ser469=) c.*882G= (n.*882G=) c.1553G= (p.Ser518=) c.1637G= (p.Ser546=) c.1628G= (p.Ser543=) c.1556G= (p.Ser519=) c.1598G= (p.Ser533=) c.1595G= (p.Ser532=) c.970G= (n.970G=) c.*1366G= (n.*1366G=) n.874G= c.430G= c.638G= (p.Ser213=) c.628G= c.*45G= (n.*45G=) c.1182G= (n.1182G=) c.1277G= (p.Ser426=) c.1613G= (p.Ser538=) c.1175G= (p.Ser392=) c.1166G= (p.Ser389=) c.1181G= (p.Ser394=) n.1864G= c.1208G= (p.Ser403=) n.1991G= n.1805G= c.1037G= (p.Ser346=) n.1778G= n.1590G= n.1770G= n.2305G= n.1878G= n.1961G= n.1810G= | |
| 1 | g.45329319C>G | CA340131502 | MUTYH | c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.1586G>C (p.Ser529Thr) c.*415G>C (n.*415G>C) c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.*296G>C (n.*296G>C) c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1553G>C (p.Ser518Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.1628G>C (p.Ser543Thr) c.1556G>C (p.Ser519Thr) c.1598G>C (p.Ser533Thr) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.970G>C (n.970G>C) c.*1366G>C (n.*1366G>C) n.874G>C c.430G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.628G>C c.*45G>C (n.*45G>C) c.1182G>C (n.1182G>C) c.1277G>C (p.Ser426Thr) c.1613G>C (p.Ser538Thr) c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.1181G>C (p.Ser394Thr) n.1864G>C c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.1991G>C n.1805G>C c.1037G>C (p.Ser346Thr) n.1778G>C n.1590G>C n.1770G>C n.2305G>C n.1878G>C n.1961G>C n.1810G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45329320T= | CA2473711282 | MUTYH | c.1168A= (p.Ser390=) c.1585A= (p.Ser529=) c.*414A= (n.*414A=) c.1570A= (p.Ser524=) c.*295A= (n.*295A=) c.1405A= (p.Ser469=) c.*881A= (n.*881A=) c.1552A= (p.Ser518=) c.1636A= (p.Ser546=) c.1627A= (p.Ser543=) c.1555A= (p.Ser519=) c.1597A= (p.Ser533=) c.1594A= (p.Ser532=) c.969A= (n.969A=) c.*1365A= (n.*1365A=) n.873A= c.429A= c.637A= (p.Ser213=) c.627A= c.*44A= (n.*44A=) c.1181A= (n.1181A=) c.1276A= (p.Ser426=) c.1612A= (p.Ser538=) c.1174A= (p.Ser392=) c.1165A= (p.Ser389=) c.1180A= (p.Ser394=) n.1863A= c.1207A= (p.Ser403=) n.1990A= n.1804A= c.1036A= (p.Ser346=) n.1777A= n.1589A= n.1769A= n.2304A= n.1877A= n.1960A= n.1809A= | |
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| 1 | g.45329321G>T | CA340131511 | MUTYH | c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.1584C>A (p.Asn528Lys) c.*413C>A (n.*413C>A) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.*880C>A (n.*880C>A) c.1551C>A (p.Asn517Lys) c.1635C>A (p.Asn545Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.1554C>A (p.Asn518Lys) c.1596C>A (p.Asn532Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.968C>A (n.968C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.872C>A c.428C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.626C>A c.*43C>A (n.*43C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.1179C>A (p.Asn393Lys) n.1862C>A c.1206C>A (p.Asn402Lys) n.1989C>A n.1803C>A c.1035C>A (p.Asn345Lys) n.1776C>A n.1588C>A n.1768C>A n.2303C>A n.1876C>A n.1959C>A n.1808C>A | |
| 1 | g.45329322T>A | CA340131513 | MUTYH | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.1583A>T (p.Asn528Ile) c.*412A>T (n.*412A>T) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.*293A>T (n.*293A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.*879A>T (n.*879A>T) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1553A>T (p.Asn518Ile) c.1595A>T (p.Asn532Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.967A>T (n.967A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.871A>T c.427A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.625A>T c.*42A>T (n.*42A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.1861A>T c.1205A>T (p.Asn402Ile) n.1988A>T n.1802A>T c.1034A>T (p.Asn345Ile) n.1775A>T n.1587A>T n.1767A>T n.2302A>T n.1875A>T n.1958A>T n.1807A>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45329322T>G | CA340131516 | MUTYH | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.1583A>C (p.Asn528Thr) c.*412A>C (n.*412A>C) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.*293A>C (n.*293A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.*879A>C (n.*879A>C) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1553A>C (p.Asn518Thr) c.1595A>C (p.Asn532Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.967A>C (n.967A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.871A>C c.427A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.625A>C c.*42A>C (n.*42A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.1861A>C c.1205A>C (p.Asn402Thr) n.1988A>C n.1802A>C c.1034A>C (p.Asn345Thr) n.1775A>C n.1587A>C n.1767A>C n.2302A>C n.1875A>C n.1958A>C n.1807A>C | |
| 1 | g.45329323T>A | CA340131517 | MUTYH | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.1582A>T (p.Asn528Tyr) c.*411A>T (n.*411A>T) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.*292A>T (n.*292A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1552A>T (p.Asn518Tyr) c.1594A>T (p.Asn532Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.966A>T (n.966A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) n.870A>T c.426A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.624A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.1860A>T c.1204A>T (p.Asn402Tyr) n.1987A>T n.1801A>T c.1033A>T (p.Asn345Tyr) n.1774A>T n.1586A>T n.1766A>T n.2301A>T n.1874A>T n.1957A>T n.1806A>T | |
| 1 | g.45329323T>C | CA340131519 | MUTYH | c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.1582A>G (p.Asn528Asp) c.*411A>G (n.*411A>G) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.*292A>G (n.*292A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1552A>G (p.Asn518Asp) c.1594A>G (p.Asn532Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.966A>G (n.966A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) n.870A>G c.426A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.624A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.1860A>G c.1204A>G (p.Asn402Asp) n.1987A>G n.1801A>G c.1033A>G (p.Asn345Asp) n.1774A>G n.1586A>G n.1766A>G n.2301A>G n.1874A>G n.1957A>G n.1806A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329323T>G | CA340131521 | MUTYH | c.1165A>C (p.Asn389His) c.1582A>C (p.Asn528His) c.*411A>C (n.*411A>C) c.1567A>C (p.Asn523His) c.*292A>C (n.*292A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1633A>C (p.Asn545His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.1552A>C (p.Asn518His) c.1594A>C (p.Asn532His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.966A>C (n.966A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) n.870A>C c.426A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.624A>C c.*41A>C (n.*41A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1171A>C (p.Asn391His) c.1162A>C (p.Asn388His) c.1177A>C (p.Asn393His) n.1860A>C c.1204A>C (p.Asn402His) n.1987A>C n.1801A>C c.1033A>C (p.Asn345His) n.1774A>C n.1586A>C n.1766A>C n.2301A>C n.1874A>C n.1957A>C n.1806A>C | |
| 1 | g.45329324G>A | CA417701972 | MUTYH | c.1164C>T (p.Leu388=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1566C>T (p.Leu522=) c.*291C>T (n.*291C>T) c.1401C>T (p.Leu467=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1548C>T (p.Leu516=) c.1632C>T (p.Leu544=) c.1623C>T (p.Leu541=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.1593C>T (p.Leu531=) c.1590C>T (p.Leu530=) c.965C>T (n.965C>T) c.*1361C>T (n.*1361C>T) n.869C>T c.425C>T c.633C>T (p.Leu211=) c.623C>T c.*40C>T (n.*40C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.1272C>T (p.Leu424=) c.1608C>T (p.Leu536=) c.1170C>T (p.Leu390=) c.1161C>T (p.Leu387=) c.1176C>T (p.Leu392=) n.1859C>T c.1203C>T (p.Leu401=) n.1986C>T n.1800C>T c.1032C>T (p.Leu344=) n.1773C>T n.1585C>T n.1765C>T n.2300C>T n.1873C>T n.1956C>T n.1805C>T | ClinVar |
| 1 | g.45329324G>C | CA417701973 | MUTYH | c.1164C>G (p.Leu388=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1566C>G (p.Leu522=) c.*291C>G (n.*291C>G) c.1401C>G (p.Leu467=) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1548C>G (p.Leu516=) c.1632C>G (p.Leu544=) c.1623C>G (p.Leu541=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.1593C>G (p.Leu531=) c.1590C>G (p.Leu530=) c.965C>G (n.965C>G) c.*1361C>G (n.*1361C>G) n.869C>G c.425C>G c.633C>G (p.Leu211=) c.623C>G c.*40C>G (n.*40C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.1272C>G (p.Leu424=) c.1608C>G (p.Leu536=) c.1170C>G (p.Leu390=) c.1161C>G (p.Leu387=) c.1176C>G (p.Leu392=) n.1859C>G c.1203C>G (p.Leu401=) n.1986C>G n.1800C>G c.1032C>G (p.Leu344=) n.1773C>G n.1585C>G n.1765C>G n.2300C>G n.1873C>G n.1956C>G n.1805C>G | dbSNP |
| 1 | g.45329324G>T | CA417701974 | MUTYH | c.1164C>A (p.Leu388=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1566C>A (p.Leu522=) c.*291C>A (n.*291C>A) c.1401C>A (p.Leu467=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1548C>A (p.Leu516=) c.1632C>A (p.Leu544=) c.1623C>A (p.Leu541=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.1593C>A (p.Leu531=) c.1590C>A (p.Leu530=) c.965C>A (n.965C>A) c.*1361C>A (n.*1361C>A) n.869C>A c.425C>A c.633C>A (p.Leu211=) c.623C>A c.*40C>A (n.*40C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.1272C>A (p.Leu424=) c.1608C>A (p.Leu536=) c.1170C>A (p.Leu390=) c.1161C>A (p.Leu387=) c.1176C>A (p.Leu392=) n.1859C>A c.1203C>A (p.Leu401=) n.1986C>A n.1800C>A c.1032C>A (p.Leu344=) n.1773C>A n.1585C>A n.1765C>A n.2300C>A n.1873C>A n.1956C>A n.1805C>A | |
| 1 | g.45329325A>C | CA340131522 | MUTYH | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.*409T>G (n.*409T>G) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.*290T>G (n.*290T>G) c.1400T>G (p.Leu467Arg) c.*876T>G (n.*876T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.964T>G (n.964T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) n.868T>G c.424T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.622T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1160T>G (p.Leu387Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1858T>G c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.1985T>G n.1799T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.1772T>G n.1584T>G n.1764T>G n.2299T>G n.1872T>G n.1955T>G n.1804T>G | |
| 1 | g.45329325A>G | CA340131524 | MUTYH | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1400T>C (p.Leu467Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.964T>C (n.964T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) n.868T>C c.424T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.622T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1160T>C (p.Leu387Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1858T>C c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.1985T>C n.1799T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.1772T>C n.1584T>C n.1764T>C n.2299T>C n.1872T>C n.1955T>C n.1804T>C | |
| 1 | g.45329325A>T | CA340131525 | MUTYH | c.1163T>A (p.Leu388His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1565T>A (p.Leu522His) c.*290T>A (n.*290T>A) c.1400T>A (p.Leu467His) c.*876T>A (n.*876T>A) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1631T>A (p.Leu544His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1592T>A (p.Leu531His) c.1589T>A (p.Leu530His) c.964T>A (n.964T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) n.868T>A c.424T>A c.632T>A (p.Leu211His) c.622T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.1271T>A (p.Leu424His) c.1607T>A (p.Leu536His) c.1169T>A (p.Leu390His) c.1160T>A (p.Leu387His) c.1175T>A (p.Leu392His) n.1858T>A c.1202T>A (p.Leu401His) n.1985T>A n.1799T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.1772T>A n.1584T>A n.1764T>A n.2299T>A n.1872T>A n.1955T>A n.1804T>A | |
| 1 | g.45329326G>A | CA340131529 | MUTYH | c.1162C>T (p.Leu388Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1399C>T (p.Leu467Phe) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.963C>T (n.963C>T) c.*1359C>T (n.*1359C>T) n.867C>T c.423C>T c.631C>T (p.Leu211Phe) c.621C>T c.*38C>T (n.*38C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.1159C>T (p.Leu387Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) n.1857C>T c.1201C>T (p.Leu401Phe) n.1984C>T n.1798C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.1771C>T n.1583C>T n.1763C>T n.2298C>T n.1871C>T n.1954C>T n.1803C>T | ClinVar dbSNP |
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| 1 | g.45329326G>T | CA340131527 | MUTYH | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.*289C>A (n.*289C>A) c.1399C>A (p.Leu467Ile) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.963C>A (n.963C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.867C>A c.423C>A c.631C>A (p.Leu211Ile) c.621C>A c.*38C>A (n.*38C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.1159C>A (p.Leu387Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.1857C>A c.1201C>A (p.Leu401Ile) n.1984C>A n.1798C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1771C>A n.1583C>A n.1763C>A n.2298C>A n.1871C>A n.1954C>A n.1803C>A | |
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| 1 | g.45329327G>C | CA340131531 | MUTYH | c.1161C>G (p.Ser387Arg) c.1578C>G (p.Ser526Arg) c.*407C>G (n.*407C>G) c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1545C>G (p.Ser515Arg) c.1629C>G (p.Ser543Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.1548C>G (p.Ser516Arg) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1587C>G (p.Ser529Arg) c.962C>G (n.962C>G) c.*1358C>G (n.*1358C>G) n.866C>G c.422C>G c.630C>G (p.Ser210Arg) c.620C>G c.*37C>G (n.*37C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.1269C>G (p.Ser423Arg) c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.1167C>G (p.Ser389Arg) c.1158C>G (p.Ser386Arg) c.1173C>G (p.Ser391Arg) n.1856C>G c.1200C>G (p.Ser400Arg) n.1983C>G n.1797C>G c.1029C>G (p.Ser343Arg) n.1770C>G n.1582C>G n.1762C>G n.2297C>G n.1870C>G n.1953C>G n.1802C>G |