UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45329096_45333380delinsTA | CA259818 | ClinVar | ||
| 1 | g.45329304_45330608del | CA2499214751 | MUTYH | c.1009-51_*2del c.1426-51_*2del c.*255-51_*430del c.1411-51_*2del c.1393-51_*311del c.1246-51_*2del c.*722-51_*897del c.1393-51_*2del c.1477-51_*2del c.1468-51_*2del c.1981-51_*311del c.1396-51_*2del c.1438-51_*2del c.1435-51_*2del c.810-51_985del c.*1206-51_*1381del n.714-51_889del c.90-51_445del c.478-51_*2del c.468-51_643del c.116-1171_*60del c.1022-51_1197del c.1117-51_*2del c.1453-51_*2del c.1015-51_*2del c.1006-51_*2del c.1021-51_*2del n.1524-51_1879del c.1048-51_*2del n.1651-51_2006del n.1465-51_1820del c.877-51_*2del n.1438-51_1793del n.1250-51_1605del n.1430-51_1785del n.1965-51_2320del n.1538-51_1893del n.1621-51_1976del n.1470-51_1825del | ClinVar |
| 1 | g.45329309_45329310delinsCT | CA2473711270 | MUTYH | c.1178_1179delinsAG (p.Gln393=) c.1595_1596delinsAG (p.Gln532=) c.*424_*425delinsAG (n.*424_*425delinsAG) c.1580_1581delinsAG (p.Gln527=) c.*305_*306delinsAG (n.*305_*306delinsAG) c.1415_1416delinsAG (p.Gln472=) c.*891_*892delinsAG (n.*891_*892delinsAG) c.1562_1563delinsAG (p.Gln521=) c.1646_1647delinsAG (p.Gln549=) c.1637_1638delinsAG (p.Gln546=) c.1565_1566delinsAG (p.Gln522=) c.1607_1608delinsAG (p.Gln536=) c.1604_1605delinsAG (p.Gln535=) c.979_980delinsAG (n.979_980delinsAG) c.*1375_*1376delinsAG (n.*1375_*1376delinsAG) n.883_884delinsAG c.439_440delinsAG c.647_648delinsAG (p.Gln216=) c.637_638delinsAG c.*54_*55delinsAG (n.*54_*55delinsAG) c.1191_1192delinsAG (n.1191_1192delinsAG) c.1286_1287delinsAG (p.Gln429=) c.1622_1623delinsAG (p.Gln541=) c.1184_1185delinsAG (p.Gln395=) c.1175_1176delinsAG (p.Gln392=) c.1190_1191delinsAG (p.Gln397=) n.1873_1874delinsAG c.1217_1218delinsAG (p.Gln406=) n.2000_2001delinsAG n.1814_1815delinsAG c.1046_1047delinsAG (p.Gln349=) n.1787_1788delinsAG n.1599_1600delinsAG n.1779_1780delinsAG n.2314_2315delinsAG n.1887_1888delinsAG n.1970_1971delinsAG n.1819_1820delinsAG | |
| 1 | g.45329310del | CA2473711271 | MUTYH | c.1178del (p.Gln393ArgfsTer22) c.1595del (p.Gln532ArgfsTer?) c.*424del (n.*424del) c.1580del (p.Gln527ArgfsTer22) c.*305del (n.*305del) c.1415del (p.Gln472ArgfsTer?) c.*891del (n.*891del) c.1562del (p.Gln521ArgfsTer?) c.1646del (p.Gln549ArgfsTer22) c.1637del (p.Gln546ArgfsTer22) c.1562del (p.Gln521ArgfsTer22) c.1565del (p.Gln522ArgfsTer22) c.1607del (p.Gln536ArgfsTer22) c.1604del (p.Gln535ArgfsTer22) c.1595del (p.Gln532ArgfsTer22) c.979del (n.979del) c.*1375del (n.*1375del) n.883del c.439del c.647del (p.Gln216ArgfsTer22) c.1604del (p.Gln535ArgfsTer?) c.637del c.*54del (n.*54del) c.1191del (n.1191del) c.1286del (p.Gln429ArgfsTer22) c.1622del (p.Gln541ArgfsTer22) c.1184del (p.Gln395ArgfsTer22) c.1175del (p.Gln392ArgfsTer22) c.1190del (p.Gln397ArgfsTer22) n.1873del c.1217del (p.Gln406ArgfsTer22) n.2000del n.1814del c.1046del (p.Gln349ArgfsTer22) n.1787del n.1599del n.1779del n.2314del n.1887del n.1970del n.1819del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329310T>A | CA340131474 | MUTYH | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.*424A>T (n.*424A>T) c.1580A>T (p.Gln527Leu) c.*305A>T (n.*305A>T) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1604A>T (p.Gln535Leu) c.979A>T (n.979A>T) c.*1375A>T (n.*1375A>T) n.883A>T c.439A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.637A>T c.*54A>T (n.*54A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.1873A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) n.2000A>T n.1814A>T c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.1787A>T n.1599A>T n.1779A>T n.2314A>T n.1887A>T n.1970A>T n.1819A>T | |
| 1 | g.45329310T>C | CA340131473 | MUTYH | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.*424A>G (n.*424A>G) c.1580A>G (p.Gln527Arg) c.*305A>G (n.*305A>G) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1604A>G (p.Gln535Arg) c.979A>G (n.979A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) n.883A>G c.439A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.637A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.1873A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) n.2000A>G n.1814A>G c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.1787A>G n.1599A>G n.1779A>G n.2314A>G n.1887A>G n.1970A>G n.1819A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329310T>G | CA340131471 | MUTYH | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.*424A>C (n.*424A>C) c.1580A>C (p.Gln527Pro) c.*305A>C (n.*305A>C) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1604A>C (p.Gln535Pro) c.979A>C (n.979A>C) c.*1375A>C (n.*1375A>C) n.883A>C c.439A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.637A>C c.*54A>C (n.*54A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.1873A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) n.2000A>C n.1814A>C c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.1787A>C n.1599A>C n.1779A>C n.2314A>C n.1887A>C n.1970A>C n.1819A>C | ClinVar |
| 1 | g.45329310T= | CA2473711272 | MUTYH | c.1178A= (p.Gln393=) c.1595A= (p.Gln532=) c.*424A= (n.*424A=) c.1580A= (p.Gln527=) c.*305A= (n.*305A=) c.1415A= (p.Gln472=) c.*891A= (n.*891A=) c.1562A= (p.Gln521=) c.1646A= (p.Gln549=) c.1637A= (p.Gln546=) c.1565A= (p.Gln522=) c.1607A= (p.Gln536=) c.1604A= (p.Gln535=) c.979A= (n.979A=) c.*1375A= (n.*1375A=) n.883A= c.439A= c.647A= (p.Gln216=) c.637A= c.*54A= (n.*54A=) c.1191A= (n.1191A=) c.1286A= (p.Gln429=) c.1622A= (p.Gln541=) c.1184A= (p.Gln395=) c.1175A= (p.Gln392=) c.1190A= (p.Gln397=) n.1873A= c.1217A= (p.Gln406=) n.2000A= n.1814A= c.1046A= (p.Gln349=) n.1787A= n.1599A= n.1779A= n.2314A= n.1887A= n.1970A= n.1819A= | |
| 1 | g.45329311G>A | CA16610106 | MUTYH | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.*423C>T (n.*423C>T) c.1579C>T (p.Gln527Ter) c.*304C>T (n.*304C>T) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1603C>T (p.Gln535Ter) c.978C>T (n.978C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) n.882C>T c.438C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.636C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.1872C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) n.1999C>T n.1813C>T c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.1786C>T n.1598C>T n.1778C>T n.2313C>T n.1886C>T n.1969C>T n.1818C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329311G>C | CA057114 | MUTYH | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.*423C>G (n.*423C>G) c.1579C>G (p.Gln527Glu) c.*304C>G (n.*304C>G) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1603C>G (p.Gln535Glu) c.978C>G (n.978C>G) c.*1374C>G (n.*1374C>G) n.882C>G c.438C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.636C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.1190C>G (n.1190C>G) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.1872C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) n.1999C>G n.1813C>G c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.1786C>G n.1598C>G n.1778C>G n.2313C>G n.1886C>G n.1969C>G n.1818C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329311G= | CA2473711273 | MUTYH | c.1177C= (p.Gln393=) c.1594C= (p.Gln532=) c.*423C= (n.*423C=) c.1579C= (p.Gln527=) c.*304C= (n.*304C=) c.1414C= (p.Gln472=) c.*890C= (n.*890C=) c.1561C= (p.Gln521=) c.1645C= (p.Gln549=) c.1636C= (p.Gln546=) c.1564C= (p.Gln522=) c.1606C= (p.Gln536=) c.1603C= (p.Gln535=) c.978C= (n.978C=) c.*1374C= (n.*1374C=) n.882C= c.438C= c.646C= (p.Gln216=) c.636C= c.*53C= (n.*53C=) c.1190C= (n.1190C=) c.1285C= (p.Gln429=) c.1621C= (p.Gln541=) c.1183C= (p.Gln395=) c.1174C= (p.Gln392=) c.1189C= (p.Gln397=) n.1872C= c.1216C= (p.Gln406=) n.1999C= n.1813C= c.1045C= (p.Gln349=) n.1786C= n.1598C= n.1778C= n.2313C= n.1886C= n.1969C= n.1818C= | |
| 1 | g.45329311G>T | CA340131477 | MUTYH | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.*423C>A (n.*423C>A) c.1579C>A (p.Gln527Lys) c.*304C>A (n.*304C>A) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1603C>A (p.Gln535Lys) c.978C>A (n.978C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) n.882C>A c.438C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.636C>A c.*53C>A (n.*53C>A) c.1190C>A (n.1190C>A) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.1872C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) n.1999C>A n.1813C>A c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.1786C>A n.1598C>A n.1778C>A n.2313C>A n.1886C>A n.1969C>A n.1818C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329313dup | CA826404 | MUTYH | c.1177dup (p.Gln393ProfsTer11) c.1594dup (p.Gln532ProfsTer11) c.*423dup (n.*423dup) c.1579dup (p.Gln527ProfsTer11) c.*304dup (n.*304dup) c.1414dup (p.Gln472ProfsTer11) c.*890dup (n.*890dup) c.1561dup (p.Gln521ProfsTer11) c.1645dup (p.Gln549ProfsTer11) c.1636dup (p.Gln546ProfsTer11) c.1564dup (p.Gln522ProfsTer11) c.1606dup (p.Gln536ProfsTer11) c.1603dup (p.Gln535ProfsTer11) c.978dup (n.978dup) c.*1374dup (n.*1374dup) n.882dup c.438dup c.646dup (p.Gln216ProfsTer11) c.1603dup (p.Gln535ProfsTer?) c.636dup c.*53dup (n.*53dup) c.1190dup (n.1190dup) c.1285dup (p.Gln429ProfsTer11) c.1621dup (p.Gln541ProfsTer11) c.1183dup (p.Gln395ProfsTer11) c.1174dup (p.Gln392ProfsTer11) c.1189dup (p.Gln397ProfsTer11) n.1872dup c.1216dup (p.Gln406ProfsTer11) n.1999dup n.1813dup c.1045dup (p.Gln349ProfsTer11) n.1786dup n.1598dup n.1778dup n.2313dup n.1886dup n.1969dup n.1818dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329313del | CA2580062901 | MUTYH | c.1177del (p.Gln393SerfsTer22) c.1594del (p.Gln532SerfsTer?) c.*423del (n.*423del) c.1579del (p.Gln527SerfsTer22) c.*304del (n.*304del) c.1414del (p.Gln472SerfsTer?) c.*890del (n.*890del) c.1561del (p.Gln521SerfsTer?) c.1645del (p.Gln549SerfsTer22) c.1636del (p.Gln546SerfsTer22) c.1561del (p.Gln521SerfsTer22) c.1564del (p.Gln522SerfsTer22) c.1606del (p.Gln536SerfsTer22) c.1603del (p.Gln535SerfsTer22) c.1594del (p.Gln532SerfsTer22) c.978del (n.978del) c.*1374del (n.*1374del) n.882del c.438del c.646del (p.Gln216SerfsTer22) c.1603del (p.Gln535SerfsTer?) c.636del c.*53del (n.*53del) c.1190del (n.1190del) c.1285del (p.Gln429SerfsTer22) c.1621del (p.Gln541SerfsTer22) c.1183del (p.Gln395SerfsTer22) c.1174del (p.Gln392SerfsTer22) c.1189del (p.Gln397SerfsTer22) n.1872del c.1216del (p.Gln406SerfsTer22) n.1999del n.1813del c.1045del (p.Gln349SerfsTer22) n.1786del n.1598del n.1778del n.2313del n.1886del n.1969del n.1818del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.45329312G>A | CA417701964 | MUTYH | c.1176C>T (p.Ala392=) c.1593C>T (p.Ala531=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.1578C>T (p.Ala526=) c.*303C>T (n.*303C>T) c.1413C>T (p.Ala471=) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1560C>T (p.Ala520=) c.1644C>T (p.Ala548=) c.1635C>T (p.Ala545=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.1605C>T (p.Ala535=) c.1602C>T (p.Ala534=) c.977C>T (n.977C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.881C>T c.437C>T c.645C>T (p.Ala215=) c.635C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1620C>T (p.Ala540=) c.1182C>T (p.Ala394=) c.1173C>T (p.Ala391=) c.1188C>T (p.Ala396=) n.1871C>T c.1215C>T (p.Ala405=) n.1998C>T n.1812C>T c.1044C>T (p.Ala348=) n.1785C>T n.1597C>T n.1777C>T n.2312C>T n.1885C>T n.1968C>T n.1817C>T | ClinVar |
| 1 | g.45329312G>C | CA417701965 | MUTYH | c.1176C>G (p.Ala392=) c.1593C>G (p.Ala531=) c.*422C>G (n.*422C>G) c.1578C>G (p.Ala526=) c.*303C>G (n.*303C>G) c.1413C>G (p.Ala471=) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1560C>G (p.Ala520=) c.1644C>G (p.Ala548=) c.1635C>G (p.Ala545=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.1605C>G (p.Ala535=) c.1602C>G (p.Ala534=) c.977C>G (n.977C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.881C>G c.437C>G c.645C>G (p.Ala215=) c.635C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.1284C>G (p.Ala428=) c.1620C>G (p.Ala540=) c.1182C>G (p.Ala394=) c.1173C>G (p.Ala391=) c.1188C>G (p.Ala396=) n.1871C>G c.1215C>G (p.Ala405=) n.1998C>G n.1812C>G c.1044C>G (p.Ala348=) n.1785C>G n.1597C>G n.1777C>G n.2312C>G n.1885C>G n.1968C>G n.1817C>G | dbSNP |
| 1 | g.45329312G= | CA2473711274 | MUTYH | c.1176C= (p.Ala392=) c.1593C= (p.Ala531=) c.*422C= (n.*422C=) c.1578C= (p.Ala526=) c.*303C= (n.*303C=) c.1413C= (p.Ala471=) c.*889C= (n.*889C=) c.1560C= (p.Ala520=) c.1644C= (p.Ala548=) c.1635C= (p.Ala545=) c.1563C= (p.Ala521=) c.1605C= (p.Ala535=) c.1602C= (p.Ala534=) c.977C= (n.977C=) c.*1373C= (n.*1373C=) n.881C= c.437C= c.645C= (p.Ala215=) c.635C= c.*52C= (n.*52C=) c.1189C= (n.1189C=) c.1284C= (p.Ala428=) c.1620C= (p.Ala540=) c.1182C= (p.Ala394=) c.1173C= (p.Ala391=) c.1188C= (p.Ala396=) n.1871C= c.1215C= (p.Ala405=) n.1998C= n.1812C= c.1044C= (p.Ala348=) n.1785C= n.1597C= n.1777C= n.2312C= n.1885C= n.1968C= n.1817C= | |
| 1 | g.45329312G>T | CA417701966 | MUTYH | c.1176C>A (p.Ala392=) c.1593C>A (p.Ala531=) c.*422C>A (n.*422C>A) c.1578C>A (p.Ala526=) c.*303C>A (n.*303C>A) c.1413C>A (p.Ala471=) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1560C>A (p.Ala520=) c.1644C>A (p.Ala548=) c.1635C>A (p.Ala545=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.1605C>A (p.Ala535=) c.1602C>A (p.Ala534=) c.977C>A (n.977C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.881C>A c.437C>A c.645C>A (p.Ala215=) c.635C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1620C>A (p.Ala540=) c.1182C>A (p.Ala394=) c.1173C>A (p.Ala391=) c.1188C>A (p.Ala396=) n.1871C>A c.1215C>A (p.Ala405=) n.1998C>A n.1812C>A c.1044C>A (p.Ala348=) n.1785C>A n.1597C>A n.1777C>A n.2312C>A n.1885C>A n.1968C>A n.1817C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329313G>A | CA340131481 | MUTYH | c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1592C>T (p.Ala531Val) c.*421C>T (n.*421C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.*302C>T (n.*302C>T) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*888C>T (n.*888C>T) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1643C>T (p.Ala548Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.976C>T (n.976C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.880C>T c.436C>T c.644C>T (p.Ala215Val) c.634C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.1188C>T (n.1188C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1870C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) n.1997C>T n.1811C>T c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1784C>T n.1596C>T n.1776C>T n.2311C>T n.1884C>T n.1967C>T n.1816C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.45329313G>C | CA340131480 | MUTYH | c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1592C>G (p.Ala531Gly) c.*421C>G (n.*421C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.*302C>G (n.*302C>G) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*888C>G (n.*888C>G) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1643C>G (p.Ala548Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.976C>G (n.976C>G) c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.880C>G c.436C>G c.644C>G (p.Ala215Gly) c.634C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.1188C>G (n.1188C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1870C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.1997C>G n.1811C>G c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1784C>G n.1596C>G n.1776C>G n.2311C>G n.1884C>G n.1967C>G n.1816C>G | |
| 1 | g.45329313G= | CA2473711275 | MUTYH | c.1175C= (p.Ala392=) c.1592C= (p.Ala531=) c.*421C= (n.*421C=) c.1577C= (p.Ala526=) c.*302C= (n.*302C=) c.1412C= (p.Ala471=) c.*888C= (n.*888C=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1643C= (p.Ala548=) c.1634C= (p.Ala545=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1604C= (p.Ala535=) c.1601C= (p.Ala534=) c.976C= (n.976C=) c.*1372C= (n.*1372C=) n.880C= c.436C= c.644C= (p.Ala215=) c.634C= c.*51C= (n.*51C=) c.1188C= (n.1188C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1619C= (p.Ala540=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1172C= (p.Ala391=) c.1187C= (p.Ala396=) n.1870C= c.1214C= (p.Ala405=) n.1997C= n.1811C= c.1043C= (p.Ala348=) n.1784C= n.1596C= n.1776C= n.2311C= n.1884C= n.1967C= n.1816C= | |
| 1 | g.45329313G>T | CA340131483 | MUTYH | c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1592C>A (p.Ala531Asp) c.*421C>A (n.*421C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.*302C>A (n.*302C>A) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.*888C>A (n.*888C>A) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1643C>A (p.Ala548Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.976C>A (n.976C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.880C>A c.436C>A c.644C>A (p.Ala215Asp) c.634C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.1188C>A (n.1188C>A) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1619C>A (p.Ala540Asp) c.1181C>A (p.Ala394Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) n.1870C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) n.1997C>A n.1811C>A c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.1784C>A n.1596C>A n.1776C>A n.2311C>A n.1884C>A n.1967C>A n.1816C>A | |
| 1 | g.45329314C>A | CA340131484 | MUTYH | c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1591G>T (p.Ala531Ser) c.*420G>T (n.*420G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.*301G>T (n.*301G>T) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1642G>T (p.Ala548Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.975G>T (n.975G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) n.879G>T c.435G>T c.643G>T (p.Ala215Ser) c.633G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.1187G>T (n.1187G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1618G>T (p.Ala540Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1869G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.1996G>T n.1810G>T c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1783G>T n.1595G>T n.1775G>T n.2310G>T n.1883G>T n.1966G>T n.1815G>T | dbSNP |
| 1 | g.45329314C= | CA2473711276 | MUTYH | c.1174G= (p.Ala392=) c.1591G= (p.Ala531=) c.*420G= (n.*420G=) c.1576G= (p.Ala526=) c.*301G= (n.*301G=) c.1411G= (p.Ala471=) c.*887G= (n.*887G=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1642G= (p.Ala548=) c.1633G= (p.Ala545=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1603G= (p.Ala535=) c.1600G= (p.Ala534=) c.975G= (n.975G=) c.*1371G= (n.*1371G=) n.879G= c.435G= c.643G= (p.Ala215=) c.633G= c.*50G= (n.*50G=) c.1187G= (n.1187G=) c.1282G= (p.Ala428=) c.1618G= (p.Ala540=) c.1180G= (p.Ala394=) c.1171G= (p.Ala391=) c.1186G= (p.Ala396=) n.1869G= c.1213G= (p.Ala405=) n.1996G= n.1810G= c.1042G= (p.Ala348=) n.1783G= n.1595G= n.1775G= n.2310G= n.1883G= n.1966G= n.1815G= | |
| 1 | g.45329314C>G | CA340131487 | MUTYH | c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1591G>C (p.Ala531Pro) c.*420G>C (n.*420G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.*301G>C (n.*301G>C) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1642G>C (p.Ala548Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.975G>C (n.975G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) n.879G>C c.435G>C c.643G>C (p.Ala215Pro) c.633G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.1187G>C (n.1187G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1618G>C (p.Ala540Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1869G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.1996G>C n.1810G>C c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1783G>C n.1595G>C n.1775G>C n.2310G>C n.1883G>C n.1966G>C n.1815G>C | |
| 1 | g.45329314C>T | CA340131486 | MUTYH | c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1591G>A (p.Ala531Thr) c.*420G>A (n.*420G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.*301G>A (n.*301G>A) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1642G>A (p.Ala548Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.975G>A (n.975G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) n.879G>A c.435G>A c.643G>A (p.Ala215Thr) c.633G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.1187G>A (n.1187G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1618G>A (p.Ala540Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1869G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.1996G>A n.1810G>A c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1783G>A n.1595G>A n.1775G>A n.2310G>A n.1883G>A n.1966G>A n.1815G>A | dbSNP |
| 1 | g.45329315T>A | CA417701967 | MUTYH | c.1173A>T (p.Ala391=) c.1590A>T (p.Ala530=) c.*419A>T (n.*419A>T) c.1575A>T (p.Ala525=) c.*300A>T (n.*300A>T) c.1410A>T (p.Ala470=) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1557A>T (p.Ala519=) c.1641A>T (p.Ala547=) c.1632A>T (p.Ala544=) c.1560A>T (p.Ala520=) c.1602A>T (p.Ala534=) c.1599A>T (p.Ala533=) c.974A>T (n.974A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.878A>T c.434A>T c.642A>T (p.Ala214=) c.632A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.1186A>T (n.1186A>T) c.1281A>T (p.Ala427=) c.1617A>T (p.Ala539=) c.1179A>T (p.Ala393=) c.1170A>T (p.Ala390=) c.1185A>T (p.Ala395=) n.1868A>T c.1212A>T (p.Ala404=) n.1995A>T n.1809A>T c.1041A>T (p.Ala347=) n.1782A>T n.1594A>T n.1774A>T n.2309A>T n.1882A>T n.1965A>T n.1814A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329315T>C | CA417701968 | MUTYH | c.1173A>G (p.Ala391=) c.1590A>G (p.Ala530=) c.*419A>G (n.*419A>G) c.1575A>G (p.Ala525=) c.*300A>G (n.*300A>G) c.1410A>G (p.Ala470=) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1557A>G (p.Ala519=) c.1641A>G (p.Ala547=) c.1632A>G (p.Ala544=) c.1560A>G (p.Ala520=) c.1602A>G (p.Ala534=) c.1599A>G (p.Ala533=) c.974A>G (n.974A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.878A>G c.434A>G c.642A>G (p.Ala214=) c.632A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.1186A>G (n.1186A>G) c.1281A>G (p.Ala427=) c.1617A>G (p.Ala539=) c.1179A>G (p.Ala393=) c.1170A>G (p.Ala390=) c.1185A>G (p.Ala395=) n.1868A>G c.1212A>G (p.Ala404=) n.1995A>G n.1809A>G c.1041A>G (p.Ala347=) n.1782A>G n.1594A>G n.1774A>G n.2309A>G n.1882A>G n.1965A>G n.1814A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45329315T>G | CA417701969 | MUTYH | c.1173A>C (p.Ala391=) c.1590A>C (p.Ala530=) c.*419A>C (n.*419A>C) c.1575A>C (p.Ala525=) c.*300A>C (n.*300A>C) c.1410A>C (p.Ala470=) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1557A>C (p.Ala519=) c.1641A>C (p.Ala547=) c.1632A>C (p.Ala544=) c.1560A>C (p.Ala520=) c.1602A>C (p.Ala534=) c.1599A>C (p.Ala533=) c.974A>C (n.974A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.878A>C c.434A>C c.642A>C (p.Ala214=) c.632A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.1186A>C (n.1186A>C) c.1281A>C (p.Ala427=) c.1617A>C (p.Ala539=) c.1179A>C (p.Ala393=) c.1170A>C (p.Ala390=) c.1185A>C (p.Ala395=) n.1868A>C c.1212A>C (p.Ala404=) n.1995A>C n.1809A>C c.1041A>C (p.Ala347=) n.1782A>C n.1594A>C n.1774A>C n.2309A>C n.1882A>C n.1965A>C n.1814A>C | |
| 1 | g.45329315T= | CA2473711278 | MUTYH | c.1173A= (p.Ala391=) c.1590A= (p.Ala530=) c.*419A= (n.*419A=) c.1575A= (p.Ala525=) c.*300A= (n.*300A=) c.1410A= (p.Ala470=) c.*886A= (n.*886A=) c.1557A= (p.Ala519=) c.1641A= (p.Ala547=) c.1632A= (p.Ala544=) c.1560A= (p.Ala520=) c.1602A= (p.Ala534=) c.1599A= (p.Ala533=) c.974A= (n.974A=) c.*1370A= (n.*1370A=) n.878A= c.434A= c.642A= (p.Ala214=) c.632A= c.*49A= (n.*49A=) c.1186A= (n.1186A=) c.1281A= (p.Ala427=) c.1617A= (p.Ala539=) c.1179A= (p.Ala393=) c.1170A= (p.Ala390=) c.1185A= (p.Ala395=) n.1868A= c.1212A= (p.Ala404=) n.1995A= n.1809A= c.1041A= (p.Ala347=) n.1782A= n.1594A= n.1774A= n.2309A= n.1882A= n.1965A= n.1814A= | |
| 1 | g.45329315_45329316delinsTG | CA2473711277 | MUTYH | c.1172_1173delinsCA (p.Ala391=) c.1589_1590delinsCA (p.Ala530=) c.*418_*419delinsCA (n.*418_*419delinsCA) c.1574_1575delinsCA (p.Ala525=) c.*299_*300delinsCA (n.*299_*300delinsCA) c.1409_1410delinsCA (p.Ala470=) c.*885_*886delinsCA (n.*885_*886delinsCA) c.1556_1557delinsCA (p.Ala519=) c.1640_1641delinsCA (p.Ala547=) c.1631_1632delinsCA (p.Ala544=) c.1559_1560delinsCA (p.Ala520=) c.1601_1602delinsCA (p.Ala534=) c.1598_1599delinsCA (p.Ala533=) c.973_974delinsCA (n.973_974delinsCA) c.*1369_*1370delinsCA (n.*1369_*1370delinsCA) n.877_878delinsCA c.433_434delinsCA c.641_642delinsCA (p.Ala214=) c.631_632delinsCA c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) c.1185_1186delinsCA (n.1185_1186delinsCA) c.1280_1281delinsCA (p.Ala427=) c.1616_1617delinsCA (p.Ala539=) c.1178_1179delinsCA (p.Ala393=) c.1169_1170delinsCA (p.Ala390=) c.1184_1185delinsCA (p.Ala395=) n.1867_1868delinsCA c.1211_1212delinsCA (p.Ala404=) n.1994_1995delinsCA n.1808_1809delinsCA c.1040_1041delinsCA (p.Ala347=) n.1781_1782delinsCA n.1593_1594delinsCA n.1773_1774delinsCA n.2308_2309delinsCA n.1881_1882delinsCA n.1964_1965delinsCA n.1813_1814delinsCA | |
| 1 | g.45329316del | CA013189 | MUTYH | c.1172del (p.Ala391GlufsTer24) c.1589del (p.Ala530GlufsTer?) c.*418del (n.*418del) c.1574del (p.Ala525GlufsTer24) c.*299del (n.*299del) c.1409del (p.Ala470GlufsTer?) c.*885del (n.*885del) c.1556del (p.Ala519GlufsTer?) c.1640del (p.Ala547GlufsTer24) c.1631del (p.Ala544GlufsTer24) c.1556del (p.Ala519GlufsTer24) c.1559del (p.Ala520GlufsTer24) c.1601del (p.Ala534GlufsTer24) c.1598del (p.Ala533GlufsTer24) c.1589del (p.Ala530GlufsTer24) c.973del (n.973del) c.*1369del (n.*1369del) n.877del c.433del c.641del (p.Ala214GlufsTer24) c.1598del (p.Ala533GlufsTer?) c.631del c.*48del (n.*48del) c.1185del (n.1185del) c.1280del (p.Ala427GlufsTer24) c.1616del (p.Ala539GlufsTer24) c.1178del (p.Ala393GlufsTer24) c.1169del (p.Ala390GlufsTer24) c.1184del (p.Ala395GlufsTer24) n.1867del c.1211del (p.Ala404GlufsTer24) n.1994del n.1808del c.1040del (p.Ala347GlufsTer24) n.1781del n.1593del n.1773del n.2308del n.1881del n.1964del n.1813del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45329316G>A | CA340131490 | MUTYH | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.*418C>T (n.*418C>T) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.973C>T (n.973C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.877C>T c.433C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.631C>T c.*48C>T (n.*48C>T) c.1185C>T (n.1185C>T) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1616C>T (p.Ala539Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) n.1867C>T c.1211C>T (p.Ala404Val) n.1994C>T n.1808C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) n.1781C>T n.1593C>T n.1773C>T n.2308C>T n.1881C>T n.1964C>T n.1813C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45329316G>C | CA340131491 | MUTYH | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.*418C>G (n.*418C>G) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.1409C>G (p.Ala470Gly) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.973C>G (n.973C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) n.877C>G c.433C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.631C>G c.*48C>G (n.*48C>G) c.1185C>G (n.1185C>G) c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.1616C>G (p.Ala539Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) n.1867C>G c.1211C>G (p.Ala404Gly) n.1994C>G n.1808C>G c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.1781C>G n.1593C>G n.1773C>G n.2308C>G n.1881C>G n.1964C>G n.1813C>G | dbSNP |
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| 1 | g.45329316G>T | CA340131492 | MUTYH | c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.1589C>A (p.Ala530Glu) c.*418C>A (n.*418C>A) c.1574C>A (p.Ala525Glu) c.*299C>A (n.*299C>A) c.1409C>A (p.Ala470Glu) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1556C>A (p.Ala519Glu) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1559C>A (p.Ala520Glu) c.1601C>A (p.Ala534Glu) c.1598C>A (p.Ala533Glu) c.973C>A (n.973C>A) c.*1369C>A (n.*1369C>A) n.877C>A c.433C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.631C>A c.*48C>A (n.*48C>A) c.1185C>A (n.1185C>A) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1616C>A (p.Ala539Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) n.1867C>A c.1211C>A (p.Ala404Glu) n.1994C>A n.1808C>A c.1040C>A (p.Ala347Glu) n.1781C>A n.1593C>A n.1773C>A n.2308C>A n.1881C>A n.1964C>A n.1813C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45329317C>A | CA340131494 | MUTYH | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.*417G>T (n.*417G>T) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.1408G>T (p.Ala470Ser) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.972G>T (n.972G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.876G>T c.432G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.630G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.1615G>T (p.Ala539Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) n.1866G>T c.1210G>T (p.Ala404Ser) n.1993G>T n.1807G>T c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.1780G>T n.1592G>T n.1772G>T n.2307G>T n.1880G>T n.1963G>T n.1812G>T | |
| 1 | g.45329317C= | CA2473711279 | MUTYH | c.1171G= (p.Ala391=) c.1588G= (p.Ala530=) c.*417G= (n.*417G=) c.1573G= (p.Ala525=) c.*298G= (n.*298G=) c.1408G= (p.Ala470=) c.*884G= (n.*884G=) c.1555G= (p.Ala519=) c.1639G= (p.Ala547=) c.1630G= (p.Ala544=) c.1558G= (p.Ala520=) c.1600G= (p.Ala534=) c.1597G= (p.Ala533=) c.972G= (n.972G=) c.*1368G= (n.*1368G=) n.876G= c.432G= c.640G= (p.Ala214=) c.630G= c.*47G= (n.*47G=) c.1184G= (n.1184G=) c.1279G= (p.Ala427=) c.1615G= (p.Ala539=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1168G= (p.Ala390=) c.1183G= (p.Ala395=) n.1866G= c.1210G= (p.Ala404=) n.1993G= n.1807G= c.1039G= (p.Ala347=) n.1780G= n.1592G= n.1772G= n.2307G= n.1880G= n.1963G= n.1812G= | |
| 1 | g.45329317C>G | CA340131495 | MUTYH | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.1408G>C (p.Ala470Pro) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.972G>C (n.972G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.876G>C c.432G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.630G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1615G>C (p.Ala539Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) n.1866G>C c.1210G>C (p.Ala404Pro) n.1993G>C n.1807G>C c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.1780G>C n.1592G>C n.1772G>C n.2307G>C n.1880G>C n.1963G>C n.1812G>C | |
| 1 | g.45329317C>T | CA340131496 | MUTYH | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.1408G>A (p.Ala470Thr) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.972G>A (n.972G>A) c.*1368G>A (n.*1368G>A) n.876G>A c.432G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.630G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1615G>A (p.Ala539Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) n.1866G>A c.1210G>A (p.Ala404Thr) n.1993G>A n.1807G>A c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.1780G>A n.1592G>A n.1772G>A n.2307G>A n.1880G>A n.1963G>A n.1812G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45329318A>C | CA340131498 | MUTYH | c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.1587T>G (p.Ser529Arg) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1554T>G (p.Ser518Arg) c.1638T>G (p.Ser546Arg) c.1629T>G (p.Ser543Arg) c.1557T>G (p.Ser519Arg) c.1599T>G (p.Ser533Arg) c.1596T>G (p.Ser532Arg) c.971T>G (n.971T>G) c.*1367T>G (n.*1367T>G) n.875T>G c.431T>G c.639T>G (p.Ser213Arg) c.629T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1278T>G (p.Ser426Arg) c.1614T>G (p.Ser538Arg) c.1176T>G (p.Ser392Arg) c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.1182T>G (p.Ser394Arg) n.1865T>G c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.1992T>G n.1806T>G c.1038T>G (p.Ser346Arg) n.1779T>G n.1591T>G n.1771T>G n.2306T>G n.1879T>G n.1962T>G n.1811T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.45329318A>T | CA340131500 | MUTYH | c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.1587T>A (p.Ser529Arg) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.*297T>A (n.*297T>A) c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1554T>A (p.Ser518Arg) c.1638T>A (p.Ser546Arg) c.1629T>A (p.Ser543Arg) c.1557T>A (p.Ser519Arg) c.1599T>A (p.Ser533Arg) c.1596T>A (p.Ser532Arg) c.971T>A (n.971T>A) c.*1367T>A (n.*1367T>A) n.875T>A c.431T>A c.639T>A (p.Ser213Arg) c.629T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1278T>A (p.Ser426Arg) c.1614T>A (p.Ser538Arg) c.1176T>A (p.Ser392Arg) c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.1182T>A (p.Ser394Arg) n.1865T>A c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.1992T>A n.1806T>A c.1038T>A (p.Ser346Arg) n.1779T>A n.1591T>A n.1771T>A n.2306T>A n.1879T>A n.1962T>A n.1811T>A | gnomAD v4 |
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