| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45015389G>A | CA251381 | UROD | c.995G>A (p.Arg332His) c.752G>A (p.Arg251His) c.857G>A (p.Arg286His) c.*31G>A (n.*31G>A) c.890G>A (p.Arg297His) c.932G>A (p.Arg311His) c.956G>A (n.956G>A) n.740G>A n.521G>A n.748G>A n.1662G>A n.1178G>A c.779G>A (p.Arg260His) c.827G>A (p.Arg276His) n.1076G>A n.1026G>A n.1057G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015389G>C | CA340120824 | UROD | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.*31G>C (n.*31G>C) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.956G>C (n.956G>C) n.740G>C n.521G>C n.748G>C n.1662G>C n.1178G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) n.1076G>C n.1026G>C n.1057G>C | |
| 1 | g.45015389G= | CA1141580781 | UROD | c.995G= (p.Arg332=) c.752G= (p.Arg251=) c.857G= (p.Arg286=) c.*31G= (n.*31G=) c.890G= (p.Arg297=) c.932G= (p.Arg311=) c.956G= (n.956G=) n.740G= n.521G= n.748G= n.1662G= n.1178G= c.779G= (p.Arg260=) c.827G= (p.Arg276=) n.1076G= n.1026G= n.1057G= | |
| 1 | g.45015389G>T | CA340120826 | UROD | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.*31G>T (n.*31G>T) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.956G>T (n.956G>T) n.740G>T n.521G>T n.748G>T n.1662G>T n.1178G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) n.1076G>T n.1026G>T n.1057G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015390C>A | CA417698709 | UROD | c.996C>A (p.Arg332=) c.753C>A (p.Arg251=) c.858C>A (p.Arg286=) c.*32C>A (n.*32C>A) c.891C>A (p.Arg297=) c.933C>A (p.Arg311=) c.957C>A (n.957C>A) n.741C>A n.522C>A n.749C>A n.1663C>A n.1179C>A c.780C>A (p.Arg260=) c.828C>A (p.Arg276=) n.1077C>A n.1027C>A n.1058C>A | |
| 1 | g.45015390C>G | CA417698710 | UROD | c.996C>G (p.Arg332=) c.753C>G (p.Arg251=) c.858C>G (p.Arg286=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.891C>G (p.Arg297=) c.933C>G (p.Arg311=) c.957C>G (n.957C>G) n.741C>G n.522C>G n.749C>G n.1663C>G n.1179C>G c.780C>G (p.Arg260=) c.828C>G (p.Arg276=) n.1077C>G n.1027C>G n.1058C>G | |
| 1 | g.45015390C>T | CA417698711 | UROD | c.996C>T (p.Arg332=) c.753C>T (p.Arg251=) c.858C>T (p.Arg286=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.891C>T (p.Arg297=) c.933C>T (p.Arg311=) c.957C>T (n.957C>T) n.741C>T n.522C>T n.749C>T n.1663C>T n.1179C>T c.780C>T (p.Arg260=) c.828C>T (p.Arg276=) n.1077C>T n.1027C>T n.1058C>T | |
| 1 | g.45015391T>A | CA340120828 | UROD | c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.*33T>A (n.*33T>A) c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.934T>A (p.Tyr312Asn) c.958T>A (n.958T>A) n.742T>A n.523T>A n.750T>A n.1664T>A n.1180T>A c.781T>A (p.Tyr261Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) n.1078T>A n.1028T>A n.1059T>A | |
| 1 | g.45015391T>C | CA340120829 | UROD | c.997T>C (p.Tyr333His) c.754T>C (p.Tyr252His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.*33T>C (n.*33T>C) c.892T>C (p.Tyr298His) c.934T>C (p.Tyr312His) c.958T>C (n.958T>C) n.742T>C n.523T>C n.750T>C n.1664T>C n.1180T>C c.781T>C (p.Tyr261His) c.829T>C (p.Tyr277His) n.1078T>C n.1028T>C n.1059T>C | |
| 1 | g.45015391T>G | CA340120831 | UROD | c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.*33T>G (n.*33T>G) c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.958T>G (n.958T>G) n.742T>G n.523T>G n.750T>G n.1664T>G n.1180T>G c.781T>G (p.Tyr261Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) n.1078T>G n.1028T>G n.1059T>G | |
| 1 | g.45015392A>C | CA340120833 | UROD | c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.*34A>C (n.*34A>C) c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.959A>C (n.959A>C) n.743A>C n.524A>C n.751A>C n.1665A>C n.1181A>C c.782A>C (p.Tyr261Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) n.1079A>C n.1029A>C n.1060A>C | |
| 1 | g.45015392A>G | CA340120835 | UROD | c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.*34A>G (n.*34A>G) c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.959A>G (n.959A>G) n.743A>G n.524A>G n.751A>G n.1665A>G n.1181A>G c.782A>G (p.Tyr261Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) n.1079A>G n.1029A>G n.1060A>G | |
| 1 | g.45015392A>T | CA340120836 | UROD | c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.*34A>T (n.*34A>T) c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.959A>T (n.959A>T) n.743A>T n.524A>T n.751A>T n.1665A>T n.1181A>T c.782A>T (p.Tyr261Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) n.1079A>T n.1029A>T n.1060A>T | |
| 1 | g.45015393C>A | CA340120838 | UROD | c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.861C>A (p.Tyr287Ter) c.*35C>A (n.*35C>A) c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.936C>A (p.Tyr312Ter) c.960C>A (n.960C>A) n.744C>A n.752C>A n.1666C>A n.1182C>A c.783C>A (p.Tyr261Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) n.1080C>A n.1030C>A n.1061C>A | |
| 1 | g.45015393C= | CA2473585852 | UROD | c.999C= (p.Tyr333=) c.756C= (p.Tyr252=) c.861C= (p.Tyr287=) c.*35C= (n.*35C=) c.894C= (p.Tyr298=) c.936C= (p.Tyr312=) c.960C= (n.960C=) n.744C= n.752C= n.1666C= n.1182C= c.783C= (p.Tyr261=) c.831C= (p.Tyr277=) n.1080C= n.1030C= n.1061C= | |
| 1 | g.45015393C>G | CA340120840 | UROD | c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.861C>G (p.Tyr287Ter) c.*35C>G (n.*35C>G) c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.936C>G (p.Tyr312Ter) c.960C>G (n.960C>G) n.744C>G n.752C>G n.1666C>G n.1182C>G c.783C>G (p.Tyr261Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) n.1080C>G n.1030C>G n.1061C>G | |
| 1 | g.45015393C>T | CA417698712 | UROD | c.999C>T (p.Tyr333=) c.756C>T (p.Tyr252=) c.861C>T (p.Tyr287=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.894C>T (p.Tyr298=) c.936C>T (p.Tyr312=) c.960C>T (n.960C>T) n.744C>T n.752C>T n.1666C>T n.1182C>T c.783C>T (p.Tyr261=) c.831C>T (p.Tyr277=) n.1080C>T n.1030C>T n.1061C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45015394A= | CA2473585853 | UROD | c.1000A= (p.Ile334=) c.757A= (p.Ile253=) c.862A= (p.Ile288=) c.*36A= (n.*36A=) c.895A= (p.Ile299=) c.937A= (p.Ile313=) c.961A= (n.961A=) n.745A= n.753A= n.1667A= n.1183A= c.784A= (p.Ile262=) c.832A= (p.Ile278=) n.1081A= n.1031A= n.1062A= | |
| 1 | g.45015394A>C | CA825407 | UROD | c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) c.*36A>C (n.*36A>C) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.961A>C (n.961A>C) n.745A>C n.753A>C n.1667A>C n.1183A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) n.1081A>C n.1031A>C n.1062A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015394A>G | CA340120843 | UROD | c.1000A>G (p.Ile334Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.862A>G (p.Ile288Val) c.*36A>G (n.*36A>G) c.895A>G (p.Ile299Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.961A>G (n.961A>G) n.745A>G n.753A>G n.1667A>G n.1183A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.832A>G (p.Ile278Val) n.1081A>G n.1031A>G n.1062A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015394A>T | CA340120842 | UROD | c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) c.*36A>T (n.*36A>T) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.961A>T (n.961A>T) n.745A>T n.753A>T n.1667A>T n.1183A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) n.1081A>T n.1031A>T n.1062A>T | |
| 1 | g.45015395T>A | CA340120846 | UROD | c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) c.*37T>A (n.*37T>A) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.962T>A (n.962T>A) n.746T>A n.754T>A n.1668T>A n.1184T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) n.1082T>A n.1032T>A n.1063T>A | |
| 1 | g.45015395T>C | CA340120847 | UROD | c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) c.*37T>C (n.*37T>C) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.962T>C (n.962T>C) n.746T>C n.754T>C n.1668T>C n.1184T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) n.1082T>C n.1032T>C n.1063T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015395T>G | CA340120849 | UROD | c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) c.*37T>G (n.*37T>G) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.962T>G (n.962T>G) n.746T>G n.754T>G n.1668T>G n.1184T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) n.1082T>G n.1032T>G n.1063T>G | |
| 1 | g.45015395_45015399delinsTTGCC | CA2473585854 | UROD | c.1001_1005delinsTTGCC (p.Ile334=) c.758_762delinsTTGCC (p.Ile253=) c.863_867delinsTTGCC (p.Ile288=) c.*37_*41delinsTTGCC (n.*37_*41delinsTTGCC) c.896_900delinsTTGCC (p.Ile299=) c.938_942delinsTTGCC (p.Ile313=) c.962_966delinsTTGCC (n.962_966delinsTTGCC) n.746_750delinsTTGCC n.754_758delinsTTGCC n.1668_1672delinsTTGCC n.1184_1188delinsTTGCC c.785_789delinsTTGCC (p.Ile262=) c.833_837delinsTTGCC (p.Ile278=) n.1082_1086delinsTTGCC n.1032_1036delinsTTGCC n.1063_1067delinsTTGCC | |
| 1 | g.45015395_45015403delinsTTGCCAACC | CA2473585855 | UROD | c.1001_1009delinsTTGCCAACC (p.Ile334=) c.758_766delinsTTGCCAACC (p.Ile253=) c.863_871delinsTTGCCAACC (p.Ile288=) c.*37_*45delinsTTGCCAACC (n.*37_*45delinsTTGCCAACC) c.896_904delinsTTGCCAACC (p.Ile299=) c.938_946delinsTTGCCAACC (p.Ile313=) c.962_970delinsTTGCCAACC (n.962_970delinsTTGCCAACC) n.746_754delinsTTGCCAACC n.754_762delinsTTGCCAACC n.1668_1676delinsTTGCCAACC n.1184_1192delinsTTGCCAACC c.785_793delinsTTGCCAACC (p.Ile262=) c.833_841delinsTTGCCAACC (p.Ile278=) n.1082_1090delinsTTGCCAACC n.1032_1040delinsTTGCCAACC n.1063_1071delinsTTGCCAACC | |
| 1 | g.45015396T>A | CA417698713 | UROD | c.1002T>A (p.Ile334=) c.759T>A (p.Ile253=) c.864T>A (p.Ile288=) c.*38T>A (n.*38T>A) c.897T>A (p.Ile299=) c.939T>A (p.Ile313=) c.963T>A (n.963T>A) n.747T>A n.755T>A n.1669T>A n.1185T>A c.786T>A (p.Ile262=) c.834T>A (p.Ile278=) n.1083T>A n.1033T>A n.1064T>A | |
| 1 | g.45015396T>C | CA417698714 | UROD | c.1002T>C (p.Ile334=) c.759T>C (p.Ile253=) c.864T>C (p.Ile288=) c.*38T>C (n.*38T>C) c.897T>C (p.Ile299=) c.939T>C (p.Ile313=) c.963T>C (n.963T>C) n.747T>C n.755T>C n.1669T>C n.1185T>C c.786T>C (p.Ile262=) c.834T>C (p.Ile278=) n.1083T>C n.1033T>C n.1064T>C | |
| 1 | g.45015396T>G | CA340120851 | UROD | c.1002T>G (p.Ile334Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.864T>G (p.Ile288Met) c.*38T>G (n.*38T>G) c.897T>G (p.Ile299Met) c.939T>G (p.Ile313Met) c.963T>G (n.963T>G) n.747T>G n.755T>G n.1669T>G n.1185T>G c.786T>G (p.Ile262Met) c.834T>G (p.Ile278Met) n.1083T>G n.1033T>G n.1064T>G | |
| 1 | g.45015396_45015399del | CA1001202230 | UROD | c.1002_1005del (p.Ala335ThrfsTer?) c.759_762del (p.Ala254ThrfsTer?) c.864_867del (p.Ala289ThrfsTer?) c.*38_*41del (n.*38_*41del) c.897_900del (p.Ala300ThrfsTer?) c.939_942del (p.Ala314ThrfsTer?) c.963_966del (n.963_966del) n.747_750del n.755_758del n.1669_1672del n.1185_1188del c.786_789del (p.Ala263ThrfsTer?) c.834_837del (p.Ala279ThrfsTer?) n.1083_1086del n.1033_1036del n.1064_1067del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015398_45015405del | CA2473585856 | UROD | c.1004_1011del (p.Ala335GlyfsTer7) c.761_768del (p.Ala254GlyfsTer7) c.866_873del (p.Ala289GlyfsTer7) c.*40_*47del (n.*40_*47del) c.899_906del (p.Ala300GlyfsTer7) c.941_948del (p.Ala314GlyfsTer7) c.965_972del (n.965_972del) n.749_756del n.757_764del n.1671_1678del n.1187_1194del c.788_795del (p.Ala263GlyfsTer7) c.836_843del (p.Ala279GlyfsTer7) n.1085_1092del n.1035_1042del n.1066_1073del | dbSNP |
| 1 | g.45015397G>A | CA340120852 | UROD | c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.*39G>A (n.*39G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.964G>A (n.964G>A) n.748G>A n.756G>A n.1670G>A n.1186G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1084G>A n.1034G>A n.1065G>A | |
| 1 | g.45015397G>C | CA340120854 | UROD | c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.*39G>C (n.*39G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.964G>C (n.964G>C) n.748G>C n.756G>C n.1670G>C n.1186G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1084G>C n.1034G>C n.1065G>C | |
| 1 | g.45015397G>T | CA340120855 | UROD | c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.*39G>T (n.*39G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.964G>T (n.964G>T) n.748G>T n.756G>T n.1670G>T n.1186G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1084G>T n.1034G>T n.1065G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.45015398C>A | CA340120856 | UROD | c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.*40C>A (n.*40C>A) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.965C>A (n.965C>A) n.749C>A n.757C>A n.1671C>A n.1187C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1085C>A n.1035C>A n.1066C>A | |
| 1 | g.45015398C= | CA2473585857 | UROD | c.1004C= (p.Ala335=) c.761C= (p.Ala254=) c.866C= (p.Ala289=) c.*40C= (n.*40C=) c.899C= (p.Ala300=) c.941C= (p.Ala314=) c.965C= (n.965C=) n.749C= n.757C= n.1671C= n.1187C= c.788C= (p.Ala263=) c.836C= (p.Ala279=) n.1085C= n.1035C= n.1066C= | |
| 1 | g.45015398C>G | CA340120858 | UROD | c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.*40C>G (n.*40C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.965C>G (n.965C>G) n.749C>G n.757C>G n.1671C>G n.1187C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1085C>G n.1035C>G n.1066C>G | |
| 1 | g.45015398C>T | CA340120860 | UROD | c.1004C>T (p.Ala335Val) c.761C>T (p.Ala254Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.*40C>T (n.*40C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.965C>T (n.965C>T) n.749C>T n.757C>T n.1671C>T n.1187C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.836C>T (p.Ala279Val) n.1085C>T n.1035C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015399C>A | CA417698715 | UROD | c.1005C>A (p.Ala335=) c.762C>A (p.Ala254=) c.867C>A (p.Ala289=) c.*41C>A (n.*41C>A) c.900C>A (p.Ala300=) c.942C>A (p.Ala314=) c.966C>A (n.966C>A) n.750C>A n.758C>A n.1672C>A n.1188C>A c.789C>A (p.Ala263=) c.837C>A (p.Ala279=) n.1086C>A n.1036C>A n.1067C>A | |
| 1 | g.45015399C= | CA2473585858 | UROD | c.1005C= (p.Ala335=) c.762C= (p.Ala254=) c.867C= (p.Ala289=) c.*41C= (n.*41C=) c.900C= (p.Ala300=) c.942C= (p.Ala314=) c.966C= (n.966C=) n.750C= n.758C= n.1672C= n.1188C= c.789C= (p.Ala263=) c.837C= (p.Ala279=) n.1086C= n.1036C= n.1067C= | |
| 1 | g.45015399C>G | CA417698716 | UROD | c.1005C>G (p.Ala335=) c.762C>G (p.Ala254=) c.867C>G (p.Ala289=) c.*41C>G (n.*41C>G) c.900C>G (p.Ala300=) c.942C>G (p.Ala314=) c.966C>G (n.966C>G) n.750C>G n.758C>G n.1672C>G n.1188C>G c.789C>G (p.Ala263=) c.837C>G (p.Ala279=) n.1086C>G n.1036C>G n.1067C>G | |
| 1 | g.45015399C>T | CA417698717 | UROD | c.1005C>T (p.Ala335=) c.762C>T (p.Ala254=) c.867C>T (p.Ala289=) c.*41C>T (n.*41C>T) c.900C>T (p.Ala300=) c.942C>T (p.Ala314=) c.966C>T (n.966C>T) n.750C>T n.758C>T n.1672C>T n.1188C>T c.789C>T (p.Ala263=) c.837C>T (p.Ala279=) n.1086C>T n.1036C>T n.1067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015400A>C | CA340120862 | UROD | c.1006A>C (p.Asn336His) c.763A>C (p.Asn255His) c.868A>C (p.Asn290His) c.*42A>C (n.*42A>C) c.901A>C (p.Asn301His) c.943A>C (p.Asn315His) c.967A>C (n.967A>C) n.751A>C n.759A>C n.1673A>C n.1189A>C c.790A>C (p.Asn264His) c.838A>C (p.Asn280His) n.1087A>C n.1037A>C n.1068A>C | |
| 1 | g.45015400A>G | CA340120864 | UROD | c.1006A>G (p.Asn336Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) c.868A>G (p.Asn290Asp) c.*42A>G (n.*42A>G) c.901A>G (p.Asn301Asp) c.943A>G (p.Asn315Asp) c.967A>G (n.967A>G) n.751A>G n.759A>G n.1673A>G n.1189A>G c.790A>G (p.Asn264Asp) c.838A>G (p.Asn280Asp) n.1087A>G n.1037A>G n.1068A>G | |
| 1 | g.45015400A>T | CA340120866 | UROD | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.*42A>T (n.*42A>T) c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.967A>T (n.967A>T) n.751A>T n.759A>T n.1673A>T n.1189A>T c.790A>T (p.Asn264Tyr) c.838A>T (p.Asn280Tyr) n.1087A>T n.1037A>T n.1068A>T | |
| 1 | g.45015400_45015404delinsAACCT | CA2473585859 | UROD | c.1006_1010delinsAACCT (p.Asn336=) c.763_767delinsAACCT (p.Asn255=) c.868_872delinsAACCT (p.Asn290=) c.*42_*46delinsAACCT (n.*42_*46delinsAACCT) c.901_905delinsAACCT (p.Asn301=) c.943_947delinsAACCT (p.Asn315=) c.967_971delinsAACCT (n.967_971delinsAACCT) n.751_755delinsAACCT n.759_763delinsAACCT n.1673_1677delinsAACCT n.1189_1193delinsAACCT c.790_794delinsAACCT (p.Asn264=) c.838_842delinsAACCT (p.Asn280=) n.1087_1091delinsAACCT n.1037_1041delinsAACCT n.1068_1072delinsAACCT | |
| 1 | g.45015401A= | CA2473585860 | UROD | c.1007A= (p.Asn336=) c.764A= (p.Asn255=) c.869A= (p.Asn290=) c.*43A= (n.*43A=) c.902A= (p.Asn301=) c.944A= (p.Asn315=) c.968A= (n.968A=) n.752A= n.760A= n.1674A= n.1190A= c.791A= (p.Asn264=) c.839A= (p.Asn280=) n.1088A= n.1038A= n.1069A= | |
| 1 | g.45015401A>C | CA340120870 | UROD | c.1007A>C (p.Asn336Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) c.869A>C (p.Asn290Thr) c.*43A>C (n.*43A>C) c.902A>C (p.Asn301Thr) c.944A>C (p.Asn315Thr) c.968A>C (n.968A>C) n.752A>C n.760A>C n.1674A>C n.1190A>C c.791A>C (p.Asn264Thr) c.839A>C (p.Asn280Thr) n.1088A>C n.1038A>C n.1069A>C | |
| 1 | g.45015401A>G | CA825408 | UROD | c.1007A>G (p.Asn336Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) c.869A>G (p.Asn290Ser) c.*43A>G (n.*43A>G) c.902A>G (p.Asn301Ser) c.944A>G (p.Asn315Ser) c.968A>G (n.968A>G) n.752A>G n.760A>G n.1674A>G n.1190A>G c.791A>G (p.Asn264Ser) c.839A>G (p.Asn280Ser) n.1088A>G n.1038A>G n.1069A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015401A>T | CA340120869 | UROD | c.1007A>T (p.Asn336Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) c.869A>T (p.Asn290Ile) c.*43A>T (n.*43A>T) c.902A>T (p.Asn301Ile) c.944A>T (p.Asn315Ile) c.968A>T (n.968A>T) n.752A>T n.760A>T n.1674A>T n.1190A>T c.791A>T (p.Asn264Ile) c.839A>T (p.Asn280Ile) n.1088A>T n.1038A>T n.1069A>T | dbSNP |